PROYECTO GENOMA HUMANO

Trabajo realizado por los alumnos de 1ºCTB

¿De qué trata el Proyecto? El proyecto Genoma Humano tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa

principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células.

Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pude "arreglar" genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos.

Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso que se le podría dar no siempre sería positivo o beneficioso. Un ejemplo cotidiano: Discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.

¿Cuándo se inició? En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo

con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO"

En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación.

Línea de acontecimientos importantes1986 El Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el

Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa Fe.

1988 Se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano).

1988 James Watson asumió la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano.

1991 Consiguieron la secuenciación completa del genoma de algunos animales.

1994 Craig Venter funda el Instituto para la Investigación Genética.

1995 Descubrimiento de la secuencia nucleótida del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae.

1998 Inicio de la investigación del genoma humano.Mayo de 1998 Surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera

Genomics.6 de abril de 2000 Terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado

que localizaba a los genes dentro de los cromosomas.

15 y 16 de febrero de 2001

Publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano.

Abril del 2003 El genoma completo fue presentado.Mayo de 2006 Culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último

cromosoma humano en la revista Nature.

¿Cuáles son sus Objetivos? Identificación de los genes en el genoma humano

El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes. Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano

Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados.

Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así

como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas. Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos

Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico en el manejo computacional de datos, en las técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN y en las que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible.

Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado Se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden

seguir estudiando este campo. Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto

El objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación.

Empresas implicadas Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los

Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de la investigación a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN.

En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía de EE.UU (DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio para afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de universidades y centros de investigación de distintos países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron al cambio en la dirección del proyecto, a la salida de Venter del Consorcio Público, y al a fundación de una empresa privada, Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio.

En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas.

En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente.

Mapas del proyecto El mapa del Genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar

la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como se conoce hoy. Será un cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura.

Los mapas del genoma humano son: Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los

diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.

Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.

Aplicaciones actuales El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala

molecular hasta la evolutiva de los seres humanos. Además, permitirá avanzar en el conocimiento del origen de muchas enfermedades, y ofrecerá nuevas perspectivas en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de 100 genes involucrados en enfermedades de origen genético, en la actualidad ya se dispone de información de más de 14.000 genes de este tipo. Gracias a los avances de la genética ya existen pruebas diagnósticas para diferentes enfermedades de origen genético cuyas cualidades de exactitud, confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica.

Por ejemplo la prueba de ADN es útil para la prueba del síndrome de X frágil, la principal causa de retraso mental hereditario, en la detección de hemofilias causadas por pérdidas de segmentos grandes del gen respectivo, y en la enfermedad de Huntington. Ha resultado también un gran avance en la Ingeniería genética.

Aplicaciones actuales

En resumen, los resultados del PGH permiten:

• Mejorar el diagnóstico de enfermedades.

• Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.

• Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.

• Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.

Y esto es solo el principio, pues al ser un proyecto relativamente joven, le quedan muchas cosas por dar de sí y mejorar, así que continúa en proceso de investigación y lo que hay actualmente es solo la punta del iceberg de lo que en un futuro podría significar esta nueva y revolucionaria información.

Posibilidades futuras Avances médicos en salud y medicina: cuando un médico trate una enfermedad, podrá

consultar el mapa genético del paciente para determinar la variación de genes que tiene, y prescribir un tratamiento específico que tenga la mayor probabilidad de que sea eficaz para dicha persona. Esto también permitirá a los médicos evitar prescribir un fármaco que podría causar efectos secundarios serios.

Útil en estrategias preventivas y tratamientos nuevos, “mas vale prevenir que curar”: uno de los próximos objetivos es obtener todas las variaciones genéticas que pueden ocurrir dentro de la lista de genes que funcionan mal y causan enfermedades. Así los médicos comenzaran a concebir las enfermedades en términos de sus causas, en lugar de los síntomas. Por medio de la identidad de las personas se sabrá si corre más riesgo de contraer determinadas enfermedades, y así prevenir antes de que ocurran los síntomas.

La futura investigación genómica profundizará sobre qué factores ambientales interactúan para causar enfermedades como el cáncer, la diabetes y el Alzheimer. Entendiendo mejor el componente genético de estas enfermedades, resultara más fácil identificar el riesgo y así crear nuevos fármacos e investigar terapias más eficaces y con menos efectos secundarios.

Para revelar la evolución de las especies pues la evolución es el cambio en sus genomas. De modo que si conocemos el de todos los animales, podremos fácilmente organizar. Los científicos ya disponen de las secuencias de la especie humana, de la mosca Drosophila, del gusano caenorhabditis, de la levadura y de muchas bacterias.

Integrantes A) Adrián Moya, Enrique Benéitez y Jorge Sánchez. B) Pablo Sánchez y Juan de Lorenzo. C) Andrea Sendín, Pablo Pizarro y Adrián Refolio. D) Alexander Blanco, Carlos González y Juan José. E) Carlos Alonso, Adrián Ímaz y Pablo Díaz. F) Saúl Garmón, Sergio Garrudo y Marina Sendín. G) Miguel Carrasco y Alba Formaríz.