Principios bsicos de la herenciaJeanine Vlez Gaviln

ObjetivosRepasar los principios bsicos de la herencia, basados en la gentica mendeliana.Diferenciar entre genotipo y fenotipo. Demostrar cmo ocurre el sorteo de alelos y cmo esto se refleja en una poblacin. Diferenciar entre cruces monohbridos y dihbridos. Diferenciar entre dominancia completa, incompleta y codominancia. Describir cmo la gentica afecta la diversidad de los organismos.

Gregor MendelLa gentica moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la gentica mendeliana.

Las siete caractersticas en el estudio de plantas de Mendel:Cada caracter (o razgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.

Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es heterocigoto. El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella de identificacin. La manifestacin fsica del genotipo es nuestro fenotipo. Puede el ambiente afectar el fenotipo?

Genotipo

Descripcin del genotipo

Fenotipo

AA

Homocigoto dominante:

Dos alelos idnticos dominantes

Dominante (flor roja)

Aa

Heterocigoto:

Alelos diferentes; uno dominante y el otro recesivo.

Dominante (flor roja)

aa

Homocigoto recesivo:

Dos alelos idnticos recesivos

Recesivo (flor blanca)

METAFASE IMETAFASE IITtCromosomas homlogosPrincipio de Segregacin de Mendel: los alelos se separan antes de que los gametos se formen.Primer Principio de la Herencia de Mendel:

Sorteo de alelos para un solo genObserve un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohbrido).Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones de los gametos. Para la planta de flores rojas, el nico gameto posible es A y para la planta de flores blancas es a.

Cuadrado de Punnet El Cuadrado de Punnet se usa para combinar los gametos de los parentales (P) y determinar la probabilidad que tienen los hijos (generacin F) de heredar los rasgos.Resumen de este ejemplo: Frecuencia genotpica para F1: 100% AaFrecuencia fenotpica para F1: 100% plantas de flores rojas

Prctica para cruces monohbridosCruce dos plantas, una homocigota dominante para tallos largos y otra homocigota recesiva para tallos cortos.Cul sera el genotipo de cada planta? (Use T, t para simbolizar los alelos).Sortee los alelos y prediga la generacin F1.

Muestre los resultados de la generacin F1 en este Cuadrado de Punnet:

ResultadosF1 GenerationTtFrecuencia genotpica para F1:

Frecuencia fenotpica para F1:* Recuerde que cada cuadrado representa un 25% de su generacin F1

Cruce monohbrido entre dos organismos heterocigotos Cruce dos plantas de la generacin F1:

P GenerationF1 GenerationF2 GenerationTall plantShort plantAll tall plantsTall plantTall plantTall plant3 tall : 1 shortTTTTTTTtttttttShort plant

Cruce de pruebaSi no conocemos el genotipo de una planta (o sea, si es homocigota dominante o heterocigota para una caracterstica), se puede hacer un cruce de prueba de la planta X con una planta homocigota recesiva para observar cmo ser la progenie y determinar el genotipo de la planta parental.

Cul es el genotipo de esta planta?Resultados de la generacin F1: 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos.Si toda la generacin F1 fuera de tallos largos?

Cmo se manifiestan los alelos en una poblacin?

Prctica de Sorteo de AlelosAsumir que ocurri panmixia.Escoger al azar cada uno 2 canicas del envase.Por qu cada uno recibe dos canicas?Qu combinaciones tiene cada uno?Cuntos tienen las dos canicas de color azul?Cuntos tienen una canica azul y una verde?Cuntos con las dos canicas verdes?

Anlisis de los datos para la frecuencia genotpicaCul es el nmero total de la muestra? (i.e. cuantos voluntarios tenemos?)=RTCalculemos la frecuencia genotpica de nuestra poblacin:Frecuencia RR= RR RT Frecuencia Rr= Rr RTY la frecuencia rr?

Resultados:RR: _%Rr: _%Rr: _%

Cmo calculamos la frecuencia allica de nuestra poblacin?Frecuencia alelo R: NRR + NRA NTEjemplo para 8 individuos, 2 RR, 4Rr y 2 rr: 2 + 2/8= 0.50 (50%)

Y la frecuencia del alelo r? 0.50 (50%)Si repetimos todo el ejercicio, qu pasar?Qu pasara si un terremoto nos divide el saln y se nos van dos miembros de la poblacin?

* La frecuencia allica se mantendr en equilibrio si no ocurren cambios que alteren esa frecuencia

Condiciones para mantener una poblacin en equilibrio:No mutacionesNo emigracin o inmigracinNo preferencias genotpicas o fenotpicasSorteo independiente de alelos

Sorteo independiente de alelos:Los alelos de loci diferentes se distribuyen al azar en los gametosEsto resulta en recombinaciones y produccin de nuevas combinaciones de genes que no necesariamente encontramos en los parentales.Segundo Principio de la Herencia de Mendel:* Alelos ligados=no se sortean independientemente, sino que se heredan unidos.

Ejercicio:Cules seran las combinaciones posibles de alelos para un organismo cuyo genotipo es: VVBB?Y para un organismo cuyo genotipo es VvBb?

VvBb

Cruces dihbridosAhora se preparar un cruces con dos rasgos (dihbrido): color y largo del pelo en ratones. Ambas caractersticas muestran dominancia completa, donde el color negro y el pelo corto dominan. Cruce un ratn de pelo corto negro y uno de pelo marrn de pelo largo Use B para el color y S para el largo del pelo. B: pelo negro, b: pelo marrnS: pelo corto, s: pelo largo

PrcticaIdentifique los gametos, haga el cruce y muestre los resultados en un Cuadrado de Punnet. Indique las frecuencias genotpicas y fenotpicas para la generacin F2. Qu probabilidad hay de que se produzca un ratn de pelo marrn largo? Resumen del procedimiento para hacer cruces. Determine el genotipo de los parentales.. Determine los gametos que producen los parentales.. Prepare el Cuadrado de Punnet y determine las combinaciones posibles y sus frecuencias.

Black, short-hairedBrown, Long-hairedAll BbSsGametesBBSSbbssBSbsPgenerationF1generationGametes formed by segregation andindependent assortment of alleles(contd next slide)

(contd)Gametes formed by segregation andindependent assortment of allelesF2 generationGametes from F1 femaleBSBsbSbsGametes fromF1 maleBSBsbSbsBBSSBBSsBbSSBbSsBBSsBBssBbSsBbssbbSsbbssbbSsBbssBbSsBbSSBbSsbbSSBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,shortBlack,longBlack,longBlack,longBrown,longBrown,shortBrown,shortBrown,short(contd next slide)

(contd)Black,short-hairedBlack,long-hairedBrown,long-hairedBrown,short-hairedF2 phenotypes

Dominancia incompleta El organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedio a los parentales.

F2 generation

Red

White

Pgeneration

F1generation

Pink

Gametes

Gametes

R1

R2

R1

R2

R1 R1

R1 R2

R1 R2

R2 R2

R1 R1

All R1 R2

R2 R2

CodominanciaEl heterocigoto expresa de manera simultanea los fenotipos de ambos alelos homocigotos.

PrcticaEn una noche de fiesta de fin de ao, dos personas llevan a cabo un evento de panmixia y luego de 9 meses nace una nia a la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre, que resulta ser lechero de profesin, que le pase pensin alimentara a la nia; que ella alega fue producto de esa noche loca. Tratando de resolver el asunto de una manera rpida, se procede a hacer una prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la nia y compararlo con el de su madrey alegado padre. El tipo de sangre de la nia es O y el de su madre A. Su padre es B. Segn estos resultados, es posible que el lechero sea el padre de Lupita?

Prueba de PaternidadRestriction Fragment Length Polymorphism analysis (RFLP) Se utilizan regiones de cromosomas que se conocen como marcadores para X caractersticas.http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/blackett/children.html

Es el lechero el padre de Lupita?

Gentica humanaDeterminar el fenotipo de algunas de sus caractersticas hereditarias.Analizar genealogasEl pedigr es una lista sistemtica, de palabras o smbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos. Las hembras son representadas mediante crculos (O) y los machos mediante cuadrados().

Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la caracterstica y todos o a la mayora de los hijos, de ambos sexos, tambin exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosmico dominante. Sabemos que es autosmico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la caracterstica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayora de los hijos.

Cuando los padres no exhiben la caracterstica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la caracterstica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosmico recesivo. Sabemos que es recesivo porque est presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.

Ejercicio 7: Pedigr o rbol genealgico Mediante el uso de rboles genealgicos se estudiar cmo se heredan algunos rasgos en una familia y en una poblacin.