prevalencia de las enfermedades raras : datos … · 70568 enfermedad linfoproliferativa...

Informes Periodicos de Orphanetserie Enfermedades Raras

Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos

May 2009

www.orphanet.es

Junio 2013 Número 2

20102206

Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados

Prevalence distribution of rare diseases

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

200

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50

Estimated prevalence (/100000)

Num

ber o

f dise

ases

2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdfInformes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Junio 2013 - Número 2

Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: [email protected]

Método

Se está haciendo una revisión sistemática de la litera-tura para proporcionar una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de forma regular un informe actualizado que substituirá a la versión anterior. La actualización contendrá nuevos datos epidemiológicos y modificaciones de los datos existentes, elaboradas a partir de nueva información disponible.

Estrategia de búsqueda

Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias fuentes de información: - Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA y OMIM ;- Registros, RARECARE- Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de búsqueda: «Nombre de enfermedadess» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Libros de Medicina, literatura gris e informes de exper-tos son también fuentes de datos importantes.

Datos obtenidos

Los valores de prevalencias que se proporcionan son la media entre los valores más altos y los más bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba documentada la hemos calculado usando la incidencia: - Para enfermedades congénitas que aparecen al nac-er, prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de vida del paciente/esperanza de vida de la población general);- Para las otras enfermedades raras, prevalencia = inci-dencia duración media de la enfermedad rara.Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de incidencia, el número de casos o familias publicados en la literatura se encuentra indicado.

El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utili-za cuando la prevalencia al nacimiento es el único dato disponible y no es posible una prevalencia estimada por la gran variabilidad en la duración de la enfermedad.

NB: esperanza de vida de la población francesa (81 años) es la esperanza de vida usada para la población general.

Actualización de datos

Nueva información procedente de las bases de datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones científicas, literatura gris, opinión de expertos.

Limitaciones del estudio

Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreestimación para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia publicados se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hos-pitalarios. Por ello, estas estimaciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta.

3http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdfInformes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Junio 2013 - Número 2

** Prevalencia al nacer

Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de prevalencia

Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes

50

823 Espina bífida aislada 50

535 Lupus eritematoso cutáneo 50

71529 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4

50

706 Persistencia del conducto arterioso 50

648 Síndrome de Noonan 50

157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50

67037 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 49

209893 Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina

46

247 Displasia ventricular derecha arritmógena 43,5

45360 Enfermedad de Meniere 42,5

3375 Trisomía X 42,5

801 Esclerodermia 42

217071 Carcinoma de células renales no familiar < 42

1646 Deleción parcial del cromosoma Y 40

294 Embriopatía por citomegalovirus 40

768 Síndrome de QT largo familiar 40**

101016 Síndrome de Romano-Ward 40

98715 Uveitis 38

226295 Hipotiroidismo primario congénito 37,5

209989 Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga

37

545 Linfoma folicular 36

288 Eliptocitosis hereditaria 35

2764 Osteocondritis desecante 35

70475 Proctitis por radiación 35

1549 Criptosporidiosis 34

226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33,3**

3303 Tetralogía de Fallot 33**

858 Toxoplasmosis congénita 33**

216675 Transposición de las grandes arterias 32,5

2368 Gastrosquisis 31,4

69 Amiloidosis 30

213500 Cáncer raro del ovario 30

729 Policitemia vera 30

791 Retinosis pigmentaria 30

63443 Cáncer gástrico < 30

467 Déficit de hormonas pituitarias combinado no adquirido 29

442 Hipotiroidismo congénito 29



3189 Estenosis pulmonar valvular 28,4**

1656 Dermatitis herpetiforme 27

2140 Hernia diafragmática congénita 27**

67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 27

70568 Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante 26,2

54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25,5

701 Alopecia universal 25

60 Déficit de alfa-1 antitripsina 25

2073 Enfermedad de Gelineau 25

90291 Esclerodermia sistémica 25

95719 Hemiagenesia tiroidea 25

3002 Púrpura trombocitopénica inmune 25

93402 Sindactilia tipo 1 25

145 Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario 25

94058 Glaucoma neovascular 24,4

1199 Atresia de esófago 24,3

171901 Linfoma cutáneo primario de células T 24

557 Malformación anorectal aislada 24

3318 Trombocitemia esencial 24

3394 Sarcoma de partes blandas 23,7

90062 Fallo hepático agudo 23

228113 Fístula anal 23

636 Neurofibromatosis tipo 1 23

2578 Asociación MURCS 22**

166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 22

95711 Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo 21,3

70476 Queratoconjuntivitis primaveral 21

85410 Artritis juvenil oligoarticular 20,5

1329 Canal atrioventricular completo 20**

1330 Canal atrioventricular parcial 20

35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa 20

35093 Escafocefalia aislada 20

822 Esferocitosis hereditaria 20

657 Hiperinsulinismo aislado congénito 20

174590 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 20

544 Linfoma difuso de células B grandes 20

589 Miastenia grave 20

130 Síndrome de Brugada 20

558 Síndrome de Marfan 20

881 Síndrome de Turner 20

4 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdfInformes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Junio 2013 - Número2

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados




908 Síndrome de X frágil 20

52688 Síndromes mielodisplásicos 20

3389 Tuberculosis 20

73267 Síndrome hipernictemeral 18,5

704 Pénfigo vulgar 18

69061 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 18

29073 Mieloma múltiple 17,5

154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 17,5

85445 Amiloidosis secundaria 17

221 Dermatomiositis 17

83313 Fiebre botonosa 17

461 Ictiosis recesiva ligada al X 16,6

1037 Amioplasia congénita 16,1

1201 Atresia de intestino delgado 16

36258 Enfermedad de Buerger 16

774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 16

137599 Queratitis estromal 16

232 Drepanocitosis 15

2828 Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven 15

163934 Queratoconjuntivitis atópica 15

797 Sarcoidosis 15

1606 Síndrome de deleción 1p36 15**

2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15

94093 Síndrome neuroléptico maligno 15

187 Citrulinemia 14,4

388 Enfermedad de Hirschsprung 14,3**

95712 Ectopia tiroidea 14,2

214 Cistinuria 14

186 Cirrosis biliar primaria 13,5

828 Síndrome de Stickler 13,5

2162 Holoprosencefalia 13,4**

904 Síndrome de Williams 13,3**

70589 Displasia broncopulmonar 13

44890 Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar 13

586 Fibrosis quística 12,6

903 Enfermedad de Von Willebrand 12,5

3193 Estenosis supravalvular aórtica 12,5

2415 Malformación linfática 12,5

285 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil 12,5

90050 Retinopatía del prematuro 12,2**

217074 Carcinoma pancreático 12

42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 12**

415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 12

660 Onfalocele 12

1866 Distonía focal 11,7

2032 Fibrosis pulmonar idiopática 11,5

635 Neuroblastoma 11,3



70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas 11,2

171 Colangitis esclerosante primaria 11

890 Enfermedad veno-oclusiva hepática 11

652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 11

3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 11

700 Alopecia total 10,5

36205 Colitis colagenosa 10,5

930 Acalasia idiopática 10

65 Amaurosis congénita de Leber 10

31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 10

1146 Dismorfia digitotalar 10

827 Enfermedad de Stargardt 10

900 Granulomatosis de Wegener 10

418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10

58017 Leucemia de células peludas 10

98293 Linfoma de Hodgkin 10

33475 Meningitis meningocócica 10

569 Migraña hemipléjica familiar o esporádica 10

603 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 10

654 Nefroblastoma 10

64740 Pancreatitis aguda recurrente 10

35098 Plagiocefalia aislada 10

233 Síndrome de Duane 10

3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático 10

3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 10

182067 Tumor glial 10

68411 Tumor óseo, raro 10

717 Tumor secretor de catecolaminas 10

243 Disgenesia gonadal 46,XX < 10

567 Síndrome de deleción 22q11.2 9,6**

1203 Atresia duodenal 9

137577 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 9

519 Leucemia mieloide aguda 9

98292 Mastocitosis 9

2443 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear

9

805 Esclerosis tuberosa 8,8

3380 Trisomía 18 8,6**

99981 Apnea de la prematuridad 8,5

3280 Siringomielia 8,4

644 Síndrome NARP 8,3

137914 Atresia de coanas 8,2

194 Coloboma ocular 8**

220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada 8

85408 Poliartritis, factor reumatoide negativo 8

90290 Síndrome CREST 8

412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8






448 Hemofilia 7,7

478 Síndrome de Kallmann 7,7

2004 Hendidura laringotraqueoesofágica 7,5**

1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7

1332 Carcinoma medular de tiroides 7

212 Cistationinuria 7

399 Enfermedad de Huntington 7

98878 Hemofilia A 7

666 Osteogénesis imperfecta 7

2059 Síndrome de Fryns 7**

821 Síndrome de Sotos 7**

3366 Trigonocefalia aislada 6,7

42062 Iminoglicinuria 6,68

50839 Enfermedad del arañazo de gato 6,6

57145 Síndrome SUNCT 6,6

732 Polimiositis 6,5

553 Síndrome de Cushing 6,5

52759 Vasculitis 6,3

905 Enfermedad de Wilson 6

716 Fenilcetonuria 6

46724 Fístula arteriovenosa cerebral 6

521 Leucemia mieloide crónica 6

609 Miopatía tibial de Udd 6

683 Parálisis supranuclear progresiva 6

733 Poliposis adenomatosa familiar 6

55 Albinismo oculo-cutáneo 5,9

85438 Artritis relacionada con entesitis 5,7

30391 Atresia biliar 5,6

705 Síndrome de Pendred 5,5**

2440 Malformación de mano hendida - pie hendido 5,4**

2542 Anoftalmia - microftalmia, aislada 5,3

819 Síndrome de Smith-Magenis 5,3

1209 Atresia tricúspide 5,2**

803 Esclerosis lateral amiotrófica 5,2

963 Acromegalia 5

85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 5

35099 Braquicefalia aislada 5

55880 Condrosarcoma 5

63260 Craneoraquisquisis 5

348 Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa 5**

251 Displasia epifisaria múltiple 5

244 Disquinesia ciliar primaria 5

97242 Distrofia muscular congénita 5

98896 Distrofia muscular de Duchenne 5

614 Enfermedad de Thomsen y Becker 5

60015 Foramina parietal 5

89936 Hipofosfatemia ligada al X 5



469 Intolerancia hereditaria a la fructosa 5

53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 5

668 Osteosarcoma 5

685 Paraplejía espástica hereditaria 5

792 Retinosquisis ligada a X 5

1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5

90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 5

718 Síndrome de Pierre Robin aislado 5**

2189 Síndrome hydrolethalus 5**

280062 Calcifilaxis < 5

886 Síndrome de Usher 4,8

88629 Tritanopía 4,8

946 Acrocefalosindactilia (término genérico) 4,6

102 Atrofia multisistémica 4,6

273 Distrofia miotónica de Steinert 4,5

85435 Poliartritis, factor reumatoide positivo 4,2

85436 Reumatismo psoriásico 4,2

2130 Hemimelia 4,15

1034 Bandas amnióticas familiares 4**

70482 Carcinoma esofágico 4

79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo 4

278 Degeneración cortico-basal 4

95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar 4

269 Distrofia facioescapulohumeral 4

117 Enfermedad de Behçet 4

96253 Enfermedad de Cushing 4

220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa 4

1572 Inmunodeficiencia común variable 4

52416 Linfoma de células del manto 4

281 Monosomía 5p 4**

101330 Porfiria cutánea tarda (PCT) 4

915 Síndrome de Aarskog-Scott 4

2116 Síndrome de Hartnup 4

778 Síndrome de Rett 4

301 Tumor ependimario 3,85

1070 Anisakiasis 3,8

809 Enfermedad mixta del tejido conectivo 3,8

98848 Mastocitosis sistémica indolente 3,8

97245 Miopatía congénita 3,8

79126 Pneumonía intersticial aguda 3,8

2932 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica 3,7

818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 3,7**

3451 Síndrome de West 3,7**

3465 Síndrome de Worster-Drought 3,7

3378 Trisomía 13 3,7**

97230 Urticaria solar 3,6

43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 3,5






95713 Atireosis 3,5

2655 Displasia tanatofórica 3,5**

95720 Hipoplasia tiroidea 3,5

287 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 3,5

36414 Tumor del tronco encefálico 3,5

68 Amebiasis por amebas salvajes < 3,5

2103 Síndrome de Guillain-Barré 3,45

104008 Síndrome del intestino corto 3,4

75377 Distrofia coroidea areolar central 3,33

49382 Acromatopsia 3,3

2901 Amiotrofia neurálgica 3,3

429 Hipocondroplasia 3,3

2467 Mastocitosis sistémica 3,3

926 Acatalasemia 3,2

1048 Anencefalia/exencefalia aislada 3,2**

50251 Mesotelioma 3,1

767 Periarteritis nodosa 3,1

98916 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

3,1

2322 Síndrome de Kabuki 3,1

99 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 3

70 Atrofia muscular espinal proximal 3

282 Demencia frontotemporal 3

70591 Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica 3

673 Malaria 3

136 Síndrome CADASIL 3

36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 3

794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3**

653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 2,9

374 Síndrome de Goldenhar 2,8

39812 Síndrome del injerto contra huesped 2,76

506 Síndrome de Leigh 2,75**

52 Síndrome de Alagille 2,7**

15 Acondroplasia 2,6**

100070 Afasia progresiva no fluente 2,5

94 Astrocitoma 2,5

1872 Distrofia de conos y bastones 2,5

75249 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 2,5

703 Pemfigoide bulloso 2,5

758 Pseudoxantoma elástico 2,5

2337 Queratodermia palmoplantar no epidermolítica 2,5

97927 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas 2,5

116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 2,5**

358 Síndrome de Gitelman 2,5

983 Síndrome de regresión testicular 2,5

70588 Síndrome de aspiracion de meconio 2,44

304 Epidermolisis ampollosa simple 2,4



2023 Histiocitoma fibroso maligno 2,4

3440 Síndrome de Waardenburg (término genérico) 2,4

319 Sarcoma de Ewing 2,33

6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2,3**

3095 Síndrome de Rett atípico 2,22

2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2**

231178 Síndrome de Usher tipo 2 2,2

33276 Sarcoma de Kaposi 2,11

70567 Colangiocarcinoma 2,1

217 Malformación de Dandy-Walker aislada 2,1**

1848 Agenesia renal bilateral 2**

3346 Agenesia traqueal 2**

95 Ataxia de Friedreich 2

2369 Complejo miembros-pared abdominal 2**

54595 Craneofaringioma 2

190 Enfermedad de Coats 2

207 Enfermedad de Crouzon 2

218 Enfermedad de Darier 2

352 Galactosemia 2**

157835 Hemicrania paroxística 2

93323 Hemimelia fibular 2

98879 Hemofilia B 2

389 Histiocitosis de células de Langerhans 2

98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2

385 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro 2

626 Nevus melanocítico congénito de gran tamaño 2

321 Osteocondromas múltiples 2

3129 Sarcosinemia 2

63 Síndrome de Alport 2

480 Síndrome de Kearns-Sayre 2

2345 Síndrome de Klippel-Feil aislado 2

185 Síndrome de la cimitarra 2**

2911 Síndrome de Poland 2**

861 Síndrome de Treacher-Collins 2

280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2**

53693 Síndrome GRACILE 2**

2614 Síndrome uña-rótula 2

168782 Trastorno desintegrativo de la infancia 2

1699 Trisomía 12p 2**

909 Xantomatosis cerebrotendinosa 2

2017 Hendidura esternal < 2

27 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 1,9

10 Síndrome 48,XXYY 1,9**

199 Síndrome de Cornelia de Lange 1,9

377 Síndrome de Gorlin 1,8

53271 Síndrome de Muenke 1,8**

481 Enfermedad de Kennedy 1,7**






2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 1,7

470 Lisinuria con intolerancia a proteínas 1,7**

637 Neurofibromatosis tipo 2 1,7

888 Síndrome de Van Der Woude 1,7

5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

< 1,7

394 Homocistinuria clásica 1,65

899 Síndrome de Walker-Warburg 1,65**

1915 Embriopatía alcohólica 1,6**

64747 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 1,6

750 Pseudoacondroplasia 1,6

739 Síndrome de Prader-Willi 1,6

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1,5



2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 1,5

180 Coroideremia 1,5

365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida

1,5

71211 Enfermedad de Devic 1,5

35689 Esclerosis lateral primaria 1,5

799 Esquisencefalia 1,5**

182090 Hipertensión arterial pulmonar 1,5

422 Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar 1,5

549 Legionelosis 1,5

168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1,5

641 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1,5

104 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 1,5

95161 Porfiria hepática crónica 1,5

81 Síndrome de antisintetasas 1,5

131 Síndrome de Budd-Chiari 1,5

192 Síndrome de Coffin-Lowry 1,5


168956 Síndromes hipereosinofílicos 1,5

137 Trastorno congénito de la glicosilación 1,5**

284400 Carcinoma de células pequeñas de vejiga < 1,5

83418 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 1,42

664 Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,4**

250923 Aniridia aislada 1,38

49041 Fibrosis retroperitoneal 1,38

195 Síndrome "cat-eye" 1,35

168491 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1,3

564 Síndrome de Meckel 1,3**


829 Enfermedad de Still del adulto 1,25

2209 Hiperfenilalaninemia materna 1,25

1880 Malformación de Ebstein 1,25



2481 Melanocitosis neurocutánea 1,25

87 Síndrome de Apert 1,25

628 Enanismo diastrófico 1,2

46485 Pénfigo superficial 1,2

731 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 1,2

2750 Síndrome orofaciodigital tipo 1 1,2**

97231 Conjuntivitis leñosa 1,1

892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1,1

72 Síndrome de Angelman 1,1

140874 Síndrome de Joubert y trastornos relacionados 1,1**

790 Retinoblastoma 1,05

1557 Cutis verticis gyrata - déficit mental 1,02

33 Acidemia isovalérica 1

85 Anemia diseritropoyética, congénita 1

91378 Angioedema hereditario 1

100 Ataxia - telangiectasia 1

1177 Ataxia de Harding 1

1501 Carcinoma adrenocortical 1

88673 Carcinoma Hepatocelular 1

177 Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico 1

25 Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa 1**

189 Displasia ectodérmica hidrótica 1

94068 Displasia espondiloepifisaria congénita 1**

254 Displasia espondilo-metafisaria 1

98969 Distrofia corneal macular 1

267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

1

34515 Distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva tipo 2l

1

270 Distrofia muscular oculofaríngea 1

296 Encondromatosis 1

355 Enfermedad de Gaucher 1

487 Enfermedad de Krabbe 1**

646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 1

360 Glioblastoma 1

396 Hipo crónico 1

95715 Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH

1

86872 Leucemia linfocítica granular de células T grandes 1

51577 Lisencefalia en empedrado 1**

824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide 1

606 Miopatía miotónica proximal 1

607 Miopatía nemalínica 1

579 Mucopolisacaridosis tipo 1 1**

681 Parálisis periódica hipocalémica 1

67043 Queratitis por acantoamoeba 1

50 Síndrome de Aicardi 1**






183 Síndrome de Churg-Strauss 1

286 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 1

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliosis 1**

475 Síndrome de Joubert 1

531 Síndrome de Miller-Dieker 1**

710 Síndrome de Pfeiffer 1

647 Síndrome de rotura de Nijmegen 1**

2134 Síndrome hemolítico urémico atípico 1

43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1

1552 Tríada de Currarino 1

180242 Tumor maligno de la trompa de Falopio 1

945 Acrania < 1**

441 Fallo autonómico puro < 1

90970 Lipodistrofias primarias (término genérico) < 1

77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1 0,94

2131 Hemiplejia alternante de la infancia 0,9**

79278 Protoporfiria eritropoyética 0,9

48162 Síndrome de Lewis-Summer 0,9

783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0,9**

551 Síndrome MERRF 0,9

581 Mucopolisacaridosis tipo 3 0,87**

54 Albinismo ocular recesivo ligado al X 0,8

263 Distrofia muscular de cinturas 0,8

79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria 0,8

169793 Hemofilia B grave 0,8

3169 Sirenomelia 0,8**

3312 Embriopatía por talidomida 0,77**

610 Miopatía tipo Bethlem 0,77

2137 Hepatitis crónica autoinmune 0,75

66646 Mastocitosis cutánea 0,75

667 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 0,75**

726 Síndrome de Alpers 0,7**

110 Síndrome de Bardet-Biedl 0,7

752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

0,68

124 Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,67**

79318 Síndrome PMM2-CDG 0,64**

93284 Displasia espondiloepifisaria tardía > 0,6

79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0,6

169799 Hemofilia B leve 0,6

169796 Hemofilia B moderadamente grave 0,6


240103 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal < 0,6

93473 Síndrome de Hurler 0,57

3463 Síndrome de Wolfram 0,57

538 Linfangioleiomiomatosis 0,56

1335 Pentalogía de Cantrell 0,55**



562 Síndrome de McCune-Albright 0,55

811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0,55**

449 Hepatoblastoma 0,54

79276 Porfiria aguda intermitente 0,54

56 Alcaptonuria 0,5

848 Beta-talasemia 0,5

213 Cistinosis 0,5**

35909 Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5

682 Parálisis periódica hipercalémica 0,5

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0,5

122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0,5

634 Síndrome de Netherton 0,5

661 Síndrome de Ondine 0,5**

611 Miositis por cuerpos de inclusión 0,49

101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0,48

79264 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 0,46

23 Aciduria argininosuccínica 0,45

3287 Enfermedad de Takayasu 0,45

201 Síndrome de Cowden 0,45

902 Síndrome de Werner 0,45

169802 Hemofilia A grave 0,44

169808 Hemofilia A leve 0,44

857 Síndrome de Townes-Brocks 0,42**

88 Aplasia medular idiopática 0,4

256 Distonía de torsión de aparición temprana 0,4

258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 0,4

77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4

379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,4**

597 Miopatía congénita "central core" 0,4

582 Mucopolisacaridosis tipo 4 0,4

42738 Neutropenia congénita grave 0,4

486 Neutropenia congénita grave, autosómica dominante 0,4**

816 Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4**

392 Síndrome de Holt-Oram 0,35**

510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,34**

327 Déficit congénito del factor VII 0,33

140 Displasia campomélica 0,33**

565 Enfermedad de Menkes 0,33**

2573 Enfermedad de Moyamoya 0,33


84 Anemia de Fanconi 0,3

255 Distonía dopa-sensible 0,3

261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3

56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3

845 Enfermedad de Tay-Sachs 0,3**

447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,3

2299 Interrupción del arco aótico 0,3**






676 Pancreatitis crónica hereditaria 0,3

3004 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral- anomalías de los miembros

0,3**

90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 0,3

1300 Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante 0,3

79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 0,3

534 Síndrome óculo-cerebro-renal 0,3**

590 Síndromes miasténicos congénitos 0,3

216694 Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias

0,3**

62 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

< 0,3

219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F

< 0,3

143 Cáncer de paratiroides 0,28

75233 Enfermedad de Wolman 0,28**


45448 Miopatía de Miyoshi 0,26

77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25**

702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0,25

528 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 0,25

678 Síndrome de Papillon-Lefèvre 0,25

3000 Testotoxicosis 0,25

99867 Timoma 0,25

93476 Síndrome de Hurler-Scheie 0,23

910 Xeroderma pigmentoso 0,23**

324 Enfermedad de Fabry 0,22**

169805 Hemofilia A moderamente grave 0,22

277 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa

0,22

111 Síndrome de Barth 0,22

436 Hipofosfatasia 0,21**

37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc 0,2

61 Alfa-manosidosis 0,2**

209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0,2

745 Déficit congénito de proteína C 0,2

743 Déficit congénito de proteína S 0,2

328 Déficit congénito del factor X 0,2

224 Diabetes mellitus neonatal 0,2

264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B

0,2

99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0,2

308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0,2

3006 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,2**

93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1 0,2

98850 Mastocitosis sistémica agresiva 0,2

83463 Microtia 0,2

95455 Necrólisis epidérmica tóxica 0,2

98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2



633 Síndrome de Laron 0,2

93474 Síndrome de Scheie 0,2

353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

< 0,2

3162 Síndrome de Sezary 0,18

1456 Coartación de aorta atípica 0,17**

280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 0,17

407 Hiperglicinemia no cetósica aislada 0,17

99874 Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto 0,17


335 Déficit congénito de fibrinógeno 0,15

223 Diabetes insípida nefrogénica 0,15

2770 Enfermedad de Nasu-Hakola 0,15

576 Mucolipidosis tipo 2 0,15**

79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15

118 Beta-manosidosis 0,14

64 Síndrome de Alström 0,14

75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich 0,13

268 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B

0,13

763 Picnodisostosis 0,13

48818 Aceruloplasminemia 0,1

47 Agammaglobulinemia ligada a X 0,1

3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0,1

209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante

0,1

209341 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante

0,1

142 Cáncer anaplásico de tiroides 0,1

326 Déficit congénito del factor V 0,1

329 Déficit congénito del factor XI 0,1

225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0,1

1775 Disqueratosis congénita 0,1

298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 0,1

367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno

0,1**

204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1

773 Enfermedad de Refsum 0,1

93322 Hemimelia tibial 0,1

73274 Hemofilia adquirida 0,1

411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0,1

31824 Intoxicación por colchicina 0,1

86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1

512 Leucodistrofia metacromática 0,1

98917 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 0,1

98918 Neuropatía axonal motora aguda 0,1

2686 Neutropenia cíclica 0,1

1018 Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X 0,1

205 Síndrome de Crigler-Najjar 0,1**






1959 Síndrome de Evans 0,1

3198 Síndrome de la persona rígida 0,1

3156 Síndrome de Senior-Loken 0,1


906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,1

47045 Urticaria familiar por frío 0,1

93314 Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski < 0,1

119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E

< 0,1

501 Enfermedad de Lafora < 0,1

305 Epidermólisis ampollosa juntural 0,06

1267 Botulismo 0,05

178 Cordoma 0,05

325 Déficit congénito del factor II 0,05

331 Déficit congénito del factor XIII 0,05


2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0,05

337 Fibrodisplasia osificante progresiva 0,05

2788 Osteoporosis - pseudoglioma 0,05

882 Tirosinemia tipo 1 0,05

99718 Enfermedad de Leber "plus" 0,04

69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035

147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0,03

34520 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 0,03

280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal 0,03

280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

0,03

86882 Linfoma hepatoesplénico de células T 0,03

290 Síndrome de rubéola congénita 0,03**


85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0,01

584 Mucopolisacaridosis tipo 7 0,01

740 Síndrome de Hutchinson-Gilford 0,005

35 Acidemia propiónica 0,002



Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por número decreciente de casos o familias publicados


Número de casos publicados

1957 Estesioneuroblastoma 1200 casos

2309 Paquioniquia congénita 1000 casos

2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos

284 Equinococosis alveolar < 1000 casos

83312 Rickettsiosis exantemática > 800 casos

1917 Síndrome del metilmercurio fetal 800 casos

556 Malacoplaquia > 700 casos

83593 Encefalitis equina oriental > 600 casos

1764 Disautonomía familiar 550 casos

55881 Adamantinoma 513 casos

26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria > 500 casos

35687 Enfermedad de Erdheim-Chester > 500 casos

2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular > 500 casos

79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC 500 casos

158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman 500 casos

69077 Tumores rabdoides 500 casos

160 Enfermedad de Castleman > 400 casos

35125 Síndrome de nevus épidérmico > 400 casos

813 Síndrome de Silver-Russell 400 casos

238606 Temblor ortostático primario 391 casos

22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 350 casos

2968 Déficit de adhesión leucocitaria < 350 casos

157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > 300 casos

1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita 300 casos

58 Enfermedad de Alexander 300 casos

35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 300 casos

649 Enfermedad de Norrie 300 casos

99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 300 casos

2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos

2348 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Dunnigan 300 casos

2485 Melorreostosis 300 casos

570 Síndrome de Moebius 300 casos

2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos

530 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe > 280 casos

2070 Gastroenteritis eosinofílica 280 casos

2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil > 260 casos



1652 Enfermedad de Dent 250 casos

79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos

163634 Síndrome de Maffucci 250 casos

53035 Enfermedad de Caroli < 250 casos

13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa 248 casos

2710 Displasia oculodentodigital 243 casos

2241 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

230 casos

65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 220 casos

587 Síndrome de Muir-Torre 205 casos

2796 Paquidermoperiostosis 204 casos

1063 Angioma en racimo > 200 casos

1059 Angiomatosis cutánea y digestiva > 200 casos

48652 Deleción 22q13 > 200 casos

317 Eritroqueratodermia variable > 200 casos

679 Papulosis atrófica maligna > 200 casos

79277 Porfiria eritropoyética congénita > 200 casos

66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula > 200 casos

1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 casos

45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa 200 casos

48377 Dermatosis pustulosa subcórnea 200 casos

73 Enfermedad de Gorham-Stout 200 casos

482 Enfermedad de Kimura 200 casos

3165 Fascitis eosinofílica 200 casos

343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 200 casos

35710 Malabsorción de glucosa-galactosa 200 casos

1328 Síndrome de Camurati-Engelmann 200 casos

167 Síndrome de Chediak-Higashi 200 casos

191 Síndrome de Cockayne 200 casos

1467 Síndrome de Cogan 200 casos

193 Síndrome de Cohen 200 casos

3071 Síndrome de Costello 200 casos

559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos

744 Síndrome de Proteus 200 casos

33108 Síndrome de pterigium múltiple letal 200 casos

97360 Síndrome de Robinow 200 casos

500 Síndrome LEOPARD 200 casos

1- Número de casos publicados





75563 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X < 200 casos

1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < 200 casos

1598 Monosomía 18p < 200 casos

139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica < 200 casos

2152 Síndrome de Mowat-Wilson < 200 casos

36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica < 200 casos

28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 192 casos

254509 Botulismo iatrogénico > 180 casos

1475 Síndrome renal-coloboma 180 casos

2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos

1459 Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral

170 casos

847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X 168 casos

1359 Complejo de Carney 160 casos

137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras 154 casos

226 Déficit de Dihidropteridina reductasa > 150 casos

35069 Distrofia neuroaxonal infantil > 150 casos

1340 Síndrome cardio - facio - cutáneo 150 casos

220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos

235 Síndrome de Dubowitz 150 casos

289 Síndrome de Ellis-Van Creveld 150 casos

2052 Síndrome de Fraser 150 casos

2308 Síndrome de Jacobsen 150 casos

199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3 150 casos

59306 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod 150 casos

2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado 150 casos

3265 Sinostosis humerorradial 150 casos

3467 Xantinuria hereditaria 150 casos

188 Síndrome de extravasación capilar < 150 casos

3103 Síndrome de Roberts < 150 casos

28378 Tirosinemia tipo 2 < 150 casos

135 Síndrome CACH 148 casos

166113 Síndrome de Bazex 145 casos

90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado 143 casos

113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol 143 casos

83450 Odontodisplasia regional 139 casos

79102 Parálisis periódica tirotóxica 139 casos

3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta 130 casos

3449 Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos

83453 Síndrome vulvovaginal-gingival 127 casos

650 Déficit de LCAT 125 casos

51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos

60040 Síndrome de macrocefalia - malformación capilar 116 casos

2576 Enanismo MULIBREY 115 casos

48918 Miositis focal 115 casos

2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2

112 casos



86909 Epilepsia mioclónica de la infancia 106 casos

932 Acondrogénesis > 100 casos

209 Cutis laxa > 100 casos

291 Embriopatía por virus de la varicela > 100 casos

1929 Encefalitis focal de Rasmussen > 100 casos

2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares > 100 casos

79086 Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos

578 Mucolipidosis tipo 4 > 100 casos

724 Neumopatía aguda idiopática eosinofílica > 100 casos

73256 Neurocitoma central > 100 casos

125 Síndrome de Bloom > 100 casos

2930 Síndrome de Cronkhite-Canada > 100 casos

2704 Síndrome de Ochoa > 100 casos

373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos

3243 Síndrome de Sweet > 100 casos

477 Síndrome KID > 100 casos

77258 Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 > 100 casos

981 Agenesia de la carótida interna 100 casos

48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatía 100 casos

86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 100 casos

349 Fucosidosis 100 casos

70593 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos

100 casos

572 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2

100 casos

2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneana 100 casos

1451 Síndrome CINCA 100 casos

274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos

380 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 100 casos

91136 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal

100 casos

2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos

503 Síndrome de Larsen autosómico dominante 100 casos

672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos

3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante 100 casos

37748 Síndrome de Schnitzler 100 casos

800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos

808 Síndrome de Seckel 100 casos

3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune 100 casos

42775 Síndrome PHACE 100 casos

869 Síndrome triple A 100 casos

3282 Taquicardia atrial caótica 100 casos

75326 Tortuosidad de las arterias retinianas 100 casos

139411 Tríada de Carney 100 casos

24 Aciduria fumárica < 100 casos

2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 casos

833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa < 100 casos

2222 Hipertricosis lanuginosa congénita < 100 casos





457 Ictiosis arlequín < 100 casos

2478 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

< 100 casos

139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 < 100 casos

2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal < 100 casos

94087 Paniculitis, histiocítica citofágica < 100 casos

99015 Paraplejía espástica tipo 2 < 100 casos

89937 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante < 100 casos

2342 Síndrome de Haim-Munk < 100 casos

2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois < 100 casos

1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo < 100 casos

838 Síndrome de Susac < 100 casos

3347 Traqueobroncomegalia < 100 casos

71276 Síndrome del seno silente 98 casos

1465 Síndrome de Coffin-Siris > 95 casos

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg > 91 casos

59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 89 casos

1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 casos

2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 casos

3403 Anomalía de Uhl 84 casos

71277 Encefalopatía por déficit de GLUT1 84 casos

34587 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2

84 casos

2635 Displasia metatrópica tipo 1 80 casos

97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 80 casos

526 Síndrome de Liddle 80 casos

901 Síndrome de Wells 80 casos

98770 Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 casos

49827 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina < 80 casos

709 Síndrome de Peters-Plus < 80 casos

3342 Síndrome de tortuosidad arterial < 80 casos

1393 Síndrome cerebro costo mandibular 75 casos

622 Homocistinuria sin aciduria metilmalónica 73 casos

3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos

31150 Enfermedad de Tangier > 70 casos

65759 Síndrome de Carpenter > 70 casos

1442 Cromosoma 18 en anillo 70 casos

1522 Displasia craneometafisaria 70 casos

2006 Fisura mediana del labio inferior 70 casos

46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso 70 casos

756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 70 casos

2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 casos

32 Déficit de glutatión sintetasa 65 casos

163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas > 64 casos

3242 Síndrome de Renpenning 64 casos

63455 Penfigoide paraneoplásico > 60 casos

3338 Síndrome de Toriello-Carey > 60 casos



79310 Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 60 casos

134 Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa 60 casos

381 Enfermedad de Griscelli 60 casos

2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 60 casos

158029 Histiocitosis azul marino 60 casos

677 Pancreatoblastoma 60 casos

139 Síndrome CHILD 60 casos

239 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos

2671 Síndrome de Neu-Laxova 60 casos

699 Síndrome de Pearson 60 casos

721 Síndrome de plaquetas grises 60 casos

210122 Displasia alveolo-capilar congénita < 60 casos

1667 Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos

3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal < 60 casos

2332 Síndrome KBG 59 casos

79320 Síndrome ALG6-CDG 58 casos

88644 Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce 57 casos

826 Esporotricosis 55 casos

659 Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales

55 casos

57782 Síndrome de Mazabraud 54 casos

79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 53 casos

178509 Síndrome de Perry 53 casos

382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa 52 casos

1444 Cromosoma 20 en anillo > 50 casos

93109 Megacalicosis, congénita > 50 casos

2484 Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casos

347 Síndrome de Frasier > 50 casos

2136 Síndrome de Hennekam > 50 casos

936 Acidemia succínica 50 casos

955 Acroosteolisis tipo dominante 50 casos

2805 Agenesia pancreática parcial 50 casos

712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 50 casos

1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 casos

1253 Blefarochalasia labio doble 50 casos

1414 Colestasis linfedema 50 casos


46 Déficit de adenilsuccinato liasa 50 casos

742 Déficit de prolidasa 50 casos

361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 50 casos

585 Déficit múltiple de sulfatasas 50 casos

1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 50 casos

40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 50 casos

1830 Displasia inmuno ósea de Schimke 50 casos

75382 Enfermedad de Oguchi 50 casos

2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 casos

165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 50 casos





2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 casos

59315 Romboencefalosinapsis 50 casos

2896 Síndrome de Pitt Hopkins 50 casos

897 Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos

2268 Síndrome ICF 50 casos

209981 Síndrome IRIDA 50 casos

71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia 50 casos

171929 Trisomia 10p 50 casos

989 Aglosia - adactilia < 50 casos

86816 Analbuminemia congénita < 50 casos

1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia < 50 casos


868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa < 50 casos

91496 Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve < 50 casos

97234 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa

< 50 casos

75234 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol < 50 casos

1902 Erliquiosis < 50 casos

33111 Granuloma chalazodérmico < 50 casos

85136 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia < 50 casos

574 Monosomía 21 < 50 casos

1997 Síndrome blefaro queilo odóntico < 50 casos

1297 Síndrome branquio-oculo-facial < 50 casos

63269 Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis

< 50 casos

1305 Síndrome de Feingold < 50 casos

53540 Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos

99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos

2556 Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales < 50 casos

2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos

3231 Sordera - onicodistrofia < 50 casos

54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 49 casos

1873 Síndrome de Jalili 49 casos

2897 Pityriasis rubra pilaris 48 casos

1509 Sindrome rótula-parva 47 casos

209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 45 casos

2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea 45 casos

86788 Neutropenia congénita grave ligada al X 45 casos

168606 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 44 casos

70594 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa

43 casos

2554 Microtia - anomalías esqueléticas - talla baja 42 casos

1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 41 casos

2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia > 40 casos

1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos

1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante 40 casos

1745 Duplicación 6p 40 casos

1923 Embriopatía por metimazol 40 casos



1023 Hipertricosis congénita generalizada, tipo Ambras 40 casos

96148 Monosomía distal 10q 40 casos

2616 Síndrome 3M 40 casos

1517 Síndrome de Cantu 40 casos

2065 Síndrome de Galloway 40 casos

51636 Síndrome WHIM 40 casos

2882 Sitosterolemia 40 casos

96102 Trisomía terminal 10q 40 casos

969 Displasia acromícrica < 40 casos

51188 Encefalopatía etilmalónica < 40 casos

2771 Fragilidad ósea contracturas articulares < 40 casos

56965 Parálisis bulbar progresiva de la niñez < 40 casos

95159 Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) < 40 casos

210548 Síndrome de autismo y macrocefalia < 40 casos

1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 39 casos

137898 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato

39 casos

209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante

38 casos

55654 Hipotricosis simple 38 casos

2457 Displasia mandíbuloacra 37 casos

168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte

36 casos

1855 Displasia espondilo encondral 36 casos

1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo 36 casos

970 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria tipo 2 35 casos

53721 Síndrome de Cobb 35 casos

69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 34 casos


36 Síndrome acrocalloso 34 casos

83 Síndrome de Antley-Bixler 34 casos

1532 Síndrome de Lopez-Hernandez 34 casos

2855 Síndrome de Perrault 34 casos

798 Síndrome de Schinzel-Giedion 34 casos

2170 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G 33 casos

2783 Osteopetrosis dominante de tipo 1 33 casos

2795 Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral 33 casos

123 Síndrome de Björnstadt 33 casos

561 Síndrome de Marshall-Smith 33 casos

1993 Síndrome de Pai 33 casos

67039 Displasia odontomaxilar segmentaria 32 casos

35664 Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1 32 casos

3427 Ventrículo izquierdo de doble salida 32 casos

1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz > 30 casos

3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos

3352 Síndrome trico-dento-óseo > 30 casos

1752 Trisomía 8q > 30 casos

29 Aciduria mevalónica 30 casos





990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos

1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 30 casos

77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos

141163 Anquilosis glosopalatina 30 casos

85164 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición

30 casos

1361 Carnosinemia 30 casos

1369 Cataratas congénitas - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial

30 casos

1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 casos

159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 30 casos

1662 Dermopatía restrictiva letal 30 casos

1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 casos

88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa

30 casos

33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 casos

90045 Malabsorción de folato, hereditaria 30 casos

1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades 30 casos

2733 Omodisplasia 30 casos

2995 Síndrome de Baraitser-Winter 30 casos

2036 Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón 30 casos

2461 Síndrome de Marden-Walker 30 casos

42642 Síndrome de Marshall con fiebre periódica 30 casos

2849 Síndrome de Perlman 30 casos

3447 Síndrome de Weaver 30 casos

669 Síndrome oto-palato-digital 30 casos

3163 Síndrome SHORT 30 casos

3266 Sinostosis humeroradiocubital 30 casos


140933 Atrofoderma lineal de Moulin < 30 casos

79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa < 30 casos

832 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa < 30 casos

91481 Dermoide anular de la córnea < 30 casos

246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 casos

957 Displasia acropectovertebral < 30 casos

93346 Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick < 30 casos

93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < 30 casos

1826 Displasia frontometafisaria < 30 casos

1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 casos

2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3

< 30 casos

79155 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina < 30 casos

209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante

< 30 casos

371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular

< 30 casos

715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular

< 30 casos

3005 Enfermedad de Pyle < 30 casos



2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos

29822 Hipotermia periódica espontánea < 30 casos

2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < 30 casos

66628 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina < 30 casos

3258 Sindactilia de Cenani-Lenz < 30 casos

1235 Síndrome de Basan < 30 casos

85278 Síndrome de Christianson < 30 casos

1545 Síndrome de Crisponi < 30 casos

2316 Síndrome de Johnson-Mcmillin < 30 casos

2834 Síndrome de la piel arrugada < 30 casos

163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos

209943 Síndrome IRVAN < 30 casos

35705 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina < 30 casos

1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 casos

1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 casos

139444 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal

29 casos

2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 29 casos

50814 Displasia craneolenticulosutural 28 casos

2220 Hipertricosis cubital - talla baja 28 casos

1040 Anadisplasia metafisaria 27 casos

2169 Déficit de metilcobalamina de tipo cbl E 27 casos

2623 Displasia geleofísica 27 casos

466 Insomnio fatal familiar 27 casos

1388 Síndrome de Catel-Manzke 27 casos

69085 Síndrome de miembros y mamas 27 casos

2067 Síndrome GAPO 27 casos

98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 casos

56304 Atelosteogénesis II 25 casos

166291 Dirofilariasis 25 casos

268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo 25 casos

1955 Eritroqueratodermia ataxia 25 casos

2499 Metacondromatosis 25 casos

166286 Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos

25 casos

2746 Opsismodisplasia 25 casos

7 Síndrome 3C 25 casos

1262 Síndrome de Book 25 casos

54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos

2201 Síndrome de queratodermia palmoplantar - parálisis espástica

25 casos

3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos

79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia < 25 casos

3255 Síndrome de Filippi < 25 casos

251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33 < 25 casos

1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 24 casos

209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

24 casos

34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 casos





171607 Paraplejia espástica ligada al X tipo 34 24 casos

1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos

3275 Sinespondilismo congénito 24 casos

2040 Fístula broncobiliar congénita 23 casos

93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva 23 casos

2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos

1617 Síndrome de microdeleción 2q24 23 casos

52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos

3349 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos

88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial

22 casos

269229 Displasia del tegmento pontino 22 casos

71271 Mano hendida - pie hendido - sordera 22 casos

85203 Síndrome acro-pectoral 22 casos

2670 Síndrome de Pierson 22 casos

209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 22 casos

1578 Déficit de deshidratasa 21 casos

168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 casos

69082 Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar 21 casos

83616 Panencefalitis por rubéola > 20 casos

198 Síndrome del cuerno occipital > 20 casos

67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos

1134 Arrinia 20 casos

26137 Arteriris temporal juvenil 20 casos

2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 20 casos

1519 Hipertelorismo, tipo Teebi 20 casos

88642 Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía 20 casos

85192 Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea 20 casos

178364 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 20 casos

160148 Poliposis con capuchón 20 casos

140966 Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima 20 casos

971 Síndrome acrorenal recesivo 20 casos

2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital 20 casos

79319 Síndrome MPI-CDG 20 casos

670 Síndrome PIBIDS 20 casos

30 Aciduria orótica hereditaria < 20 casos

965 Acromegaloide, facies < 20 casos



101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < 20 casos

1387 Cataratas - déficit intelectual - hipogonadismo < 20 casos

1438 Cromosoma 10 en anillo < 20 casos

3137 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa < 20 casos

73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno

< 20 casos

137678 Displasia checa, tipo metatarsal < 20 casos

1513 Displasia craneodiafisaria < 20 casos



69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < 20 casos

93280 Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < 20 casos

210566 Distonía mioclónica 15 < 20 casos

257 Epidermolisis ampollosa simple con distrofia muscular < 20 casos

3387 Hipertricosis cervical anterior aislada < 20 casos

59303 Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante < 20 casos

455 Ictiosis epidermolítica superficial < 20 casos

79084 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling < 20 casos

97232 Miopatía con inclusiones en huella dactilar < 20 casos

2763 Osteocraneoestenosis < 20 casos

2375 Parálisis laríngea - déficit intelectual < 20 casos

86919 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia < 20 casos

966 Síndrome acromegaloide hipertricosis < 20 casos

209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides < 20 casos

1466 Síndrome COFS < 20 casos

3047 Síndrome de blefarofimosis-déficit intelectual, tipo SBBYS < 20 casos

97297 Síndrome de Bohring-Opitz < 20 casos

1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos

65282 Síndrome de pelo lanoso - queratodermia palmoplantar - miocardiopatía dilatada

< 20 casos

85173 Síndrome IMAGe < 20 casos

3021 Síndrome RAPADILINO < 20 casos

71289 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos

178487 Botulismo intestinal del adulto 19 casos

1541 Craneosinostosis, tipo Boston 19 casos

75857 Deleción terminal 6q 19 casos

139441 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo

19 casos

139447 Leucoencefalopatía cavitada progresiva 19 casos

43115 Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU

19 casos

79091 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía

19 casos

50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos

88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 18 casos

2765 Osteocondrodisplasia hipertricosis 18 casos

79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblD 17 casos

943 Aciduria malónica 17 casos

99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III 17 casos

2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I 17 casos

52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X 17 casos

93282 Displasia espondiloepifisaria, tipo Paquistaní 17 casos

1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato 17 casos

1954 Eritrodermia congénita letal 17 casos

69744 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 17 casos

163696 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal 17 casos

168569 Síndrome H 17 casos

964 Acromegalia cutis gyrata 16 casos





33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 casos

1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones

16 casos

2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática

16 casos

52994 Leiomioma orbital 16 casos

2538 Microgastria anomalía de miembros 16 casos

93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 casos

2588 Síndrome de Myhre 16 casos

2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 16 casos

920 Abléfaron macrostomía 15 casos

79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF 15 casos

1515 Displasia cráneo-ectodérmica 15 casos

63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 15 casos

157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 15 casos


453 Síndrome IBIDS 15 casos

3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 casos

88620 Anosmia congénita aislada < 15 casos

2721 Displasia odonto-onico-dérmica < 15 casos

70592 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1

< 15 casos

171680 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A < 15 casos

2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso < 15 casos

3097 Síndrome de Meacham < 15 casos

3459 Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos

67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 14 casos

1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 14 casos


1660 Dermo odonto displasia 14 casos

93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 14 casos

34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 14 casos

206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 14 casos

978 Síndrome ADULT 14 casos

1193 Síndrome de Atkin-Flaitz 14 casos

79134 Síndrome DEND 14 casos

79322 Síndrome DPM1-CDG 14 casos

75378 Tricromasia de oligoconos 14 casos

50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 casos

91 Déficit de aromatasa 13 casos

101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H 13 casos

158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 13 casos

171612 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 13 casos

2143 Síndrome de Donnai-Barrow 13 casos

2353 Síndrome de Schilbach-Rott 13 casos

1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual 12 casos

86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 12 casos

98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 12 casos



1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 12 casos

56305 Atelosteogénesis III 12 casos

1190 Atelosteogénesis tipo 1 12 casos

1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual 12 casos

1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 12 casos

230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa 12 casos

85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo

12 casos

956 Displasia acro-pectoro-renal 12 casos

2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 12 casos

63273 Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano

12 casos

600 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 12 casos

93395 Síndrome de Ballard 12 casos

268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2 12 casos

3460 Síndrome de Torg-Winchester 12 casos

844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 12 casos

1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 11 casos

3063 Déficit intelectual ligado al X, tipo Snyder 11 casos

1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 casos

1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 casos

88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 casos

2021 Fibrocondrogenesis 11 casos

168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa

11 casos

2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil 11 casos

210133 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal

11 casos

79076 Poliposis juvenil de la infancia 11 casos


1487 Síndrome de Cooks 11 casos

168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 casos

2854 Síndrome de Fuhrmann 11 casos

166272 Síndrome de Goldblatt 11 casos

137862 Síndrome de Martínez-Frías 11 casos

2987 Síndrome de pterygium antecubital 11 casos

166282 Síndrome del sinus enfermo 11 casos

83628 Síndrome PELVIS 11 casos

3363 Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de crecimiento

11 casos

1401 Síndrome CHANDS > 10 casos

1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 10 casos

2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 10 casos

254504 Botulismo por inhalación 10 casos

1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 casos

1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera 10 casos

97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 10 casos

85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo

10 casos





85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, tipo 7 10 casos

1627 Deleción 5q35 10 casos

968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 casos

1263 Displasia en boomerang 10 casos

85174 Displasia pseudodiastrófica 10 casos

93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E

10 casos

99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos

2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 10 casos

85163 Hipomielinización - catarata congénita 10 casos

79083 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG

10 casos

210115 Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis 10 casos


66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal 10 casos

1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos

1336 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso 10 casos

46627 Síndrome de Char 10 casos

2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos

2319 Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos

66629 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 10 casos


2691 Síndrome de Nevo 10 casos

75790 Síndrome de Pollit 10 casos

86918 Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso - acrocianosis

10 casos

140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos

3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos

69739 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan 10 casos

85336 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Hamel 10 casos

3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 10 casos

39 Acromelanosis < 10 casos

178330 Anemia de cuerpos de Heinz < 10 casos

101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < 10 casos

973 Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos a excepción del pulgar, unilateral

< 10 casos

2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual

< 10 casos

99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < 10 casos

2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < 10 casos

66637 Diáfano-espondilodisostosis < 10 casos

1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < 10 casos

1426 Displasia de Greenberg < 10 casos

1952 Displasia de Pacman < 10 casos

85191 Displasia de Singleton-Merten < 10 casos

3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < 10 casos

1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción < 10 casos

139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina < 10 casos



2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular

< 10 casos

2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares < 10 casos

2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < 10 casos

209973 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil < 10 casos

2244 Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos

2255 Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía congénita < 10 casos

139426 Mioclonia perioral con ausencias < 10 casos

2590 Mioclonias - atrofia muscular distal < 10 casos

171881 Miopatia con capuchón < 10 casos

97240 Miopatía con inclusiones en zebra < 10 casos

96125 Monosomía distal 6p < 10 casos

2767 Osteocondromatosis carpotarsiana < 10 casos

94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias < 10 casos

736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux < 10 casos

2959 Progeria - talla baja - nevi pigmentados < 10 casos

916 Síndrome de Aase-Smith < 10 casos

220465 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia < 10 casos

1824 Síndrome de Lowry-Wood < 10 casos

2981 Síndrome de pseudo-Zellweger < 10 casos

2371 Síndrome de tipo Larsen, forma letal < 10 casos

1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos

3226 Sordera - linfedema - leucemia < 10 casos

3469 Xk aprosencefalia < 10 casos

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 casos

1195 Atransferrinemia congénita 9 casos

35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 casos

33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 9 casos

85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia 9 casos

163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica 9 casos

85286 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Shashi 9 casos

93317 Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian 9 casos

2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos

2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 casos

137871 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos

83619 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa

9 casos

1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas 9 casos

209951 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 9 casos

79333 Síndrome COG7-CDG 9 casos

1264 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt 9 casos

69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy 9 casos

1292 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo

9 casos

2707 Síndrome óculo-cerebro-facial, tipo Kaufman 9 casos

168558 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1

9 casos

1278 Braquidactilia preaxial hallux varus 8 casos

1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos





1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casos

33572 Déficit de 5-oxoprolinasa 8 casos

2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfia - atrofia cerebral 8 casos

85273 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Abidi 8 casos

85289 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Vitale 8 casos

85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones

8 casos

73229 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas

8 casos

2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 8 casos

2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 8 casos

137639 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización

8 casos

178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 8 casos


2561 Síndrome de Ackerman 8 casos

1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual 8 casos

3219 Síndrome de Fountain 8 casos

183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia 8 casos

1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático 8 casos

2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía 8 casos

140936 Síndrome de Lelis 8 casos

1493 Síndrome de Vici 8 casos

3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 casos

2510 Síndrome Micro 8 casos

210144 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel 8 casos

1000 Albinismo ocular sordera sensorial tardía 7 casos

211067 Ataxia episódica tipo 5 7 casos


93382 Braquidactilia A6 7 casos

33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 7 casos

101028 Déficit de transaldolasa 7 casos

3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson 7 casos

163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético

7 casos

163976 Déficit intelectual ligado al X, tipo Van Esch 7 casos

1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma 7 casos

38874 Dihidropirimidinuria 7 casos

1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 casos

210571 Distonía 16 7 casos

338 Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 casos

2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 casos

71526 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 7 casos

3087 Retino hepato endocrinológico síndrome 7 casos

958 Síndrome acrorenomandibular 7 casos

66631 Síndrome CEDNIK 7 casos

171829 Síndrome de deleción 6q16 7 casos

1901 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis 7 casos



2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales 7 casos

79094 Síndrome de Grange 7 casos

2506 Síndrome de Michels 7 casos

163693 Síndrome de microdeleción 2p21 7 casos

178338 Síndrome de sensibilidad a UV 7 casos

3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos

85201 síndrome genitopatelar 7 casos

85282 Síndrome MEHMO 7 casos

79323 Síndrome MPDU1-CDG 7 casos

85334 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Bertini 7 casos

3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal 7 casos

1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual 6 casos

1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 6 casos

211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 casos

2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia- estatura baja

6 casos

1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 casos

35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 6 casos

3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia 6 casos

3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo 6 casos

85276 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Armfield 6 casos

85337 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Zorick 6 casos

168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial 6 casos

1786 Disostosis acrofacial forma catania 6 casos

1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie 6 casos

93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 6 casos

3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X 6 casos

91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K

6 casos

2245 Hipopituitarismo - polidactilia postaxial 6 casos

83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia

6 casos

101008 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 6 casos

2934 Polisindactilia - malformación cardíaca 6 casos

2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 6 casos

140952 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales

6 casos

168984 Síndrome CLAPO 6 casos

93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 6 casos

157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo displásico espondiloqueiral 6 casos

79106 Síndrome de Eiken 6 casos

2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos

2569 Síndrome de Moore-Federman 6 casos

3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 casos

157820 Síndrome de sudoración inducida por frío 6 casos

3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos

2306 Síndrome isotretinoina like 6 casos

991 Síndrome PAGOD 6 casos





2804 Síndrome W 6 casos

3246 Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies 6 casos

3220 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las uñas 6 casos

1951 Telangiectasia epiléptica 6 casos

929 Acalasia microcefalia 5 casos

90301 Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro

5 casos

1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 5 casos

1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 5 casos

1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos

1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual 5 casos

85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 5 casos

1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 5 casos

75374 Bradiopsia 5 casos

1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 5 casos

1535 Craneosinostosis - braquidactilia 5 casos

1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis 5 casos

79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4 5 casos

65287 Déficit de beta-ureidopropionasa 5 casos

36355 Déficit de receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos

5 casos

85295 Déficit intelectual ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal

5 casos

85280 Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico

5 casos

1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize 5 casos

69736 Despigmentación aguda bilateral del iris 5 casos

1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 5 casos

1792 Disostosis humero espinal 5 casos

85175 Displasia de Astley-Kendall 5 casos

168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis 5 casos

1811 Displasia odontomicroniquial 5 casos

1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos

139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4J 5 casos

206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia

5 casos

2085 Glaucoma - apnea del sueño 5 casos

86914 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 5 casos

86821 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 5 casos

97341 Maculopatía placoidea persistente 5 casos

2668 Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo 5 casos

2669 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales 5 casos

2739 Onicotricodisplasia y neutropenia 5 casos

2823 Paraplejia - braquidactilia - epífisis en cono 5 casos

3003 Picnoacondrogénesis 5 casos

85112 Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo XX - predisposición a carcinoma de células escamosas

5 casos

157954 Síndrome ANE 5 casos

83472 Síndrome CAMOS 5 casos



1226 Síndrome de Bamforth 5 casos

1553 Síndrome de Curry-Jones 5 casos

2953 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural 5 casos

1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 5 casos

137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos

2077 Síndrome de German 5 casos

2470 Síndrome de Matthew-Wood 5 casos

2565 Síndrome de Mononen Karnes Senac 5 casos

93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 casos

3168 Síndrome de Sillence 5 casos

50815 Síndrome de sordera branquiogénica 5 casos

2714 Síndrome oculopalatocerebral 5 casos

94056 Sinostosis húmero-cubital 5 casos

210141 Tetraplejia espástica congénita hereditaria 5 casos

2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X 5 casos

178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland < 5 casos

2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón < 5 casos

46059 Latosterolosis < 5 casos

3128 Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos

210128 Aciduria urocánica 4 casos

85165 Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans

4 casos

1240 Acroesquifodisplasia metafisaria 4 casos

1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual

4 casos

1117 Aplasia cutis - miopía 4 casos

1135 Arrinia atresia de coanas microftalmia 4 casos


137911 Autismo, mancha en vino de Oporto 4 casos

2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 casos

2150 Braquidactilia de Hirschsprung 4 casos

79132 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel

4 casos

171844 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 4 casos

1423 Condrodisplasia recesiva letal 4 casos

1435 Coroiderémia - obesidad - sordera 4 casos

171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar

4 casos

1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia

4 casos

1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía

4 casos

3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus

4 casos

3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis 4 casos

85331 Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura

4 casos

85283 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Miles-Carpenter 4 casos

85285 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Schimke 4 casos

85323 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Seemanova 4 casos





85287 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Siderius 4 casos

85325 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stevenson 4 casos

85288 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos 4 casos

85326 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stoll 4 casos

163971 Déficit intelectual ligado al X, tipo Cilliers 4 casos

65288 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa

4 casos

1682 Disección arterial con lentiginosis 4 casos

1768 Disgenesia caudal familiar 4 casos

1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 4 casos

94095 Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias

4 casos

1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular 4 casos

1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 casos

1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin 4 casos

166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali 4 casos

163673 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 4 casos

163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 4 casos

163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 4 casos

163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 4 casos

93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat 4 casos

50816 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

4 casos

85172 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson 4 casos

77302 Displasia óculo-oto-facial 4 casos

2723 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica 4 casos

1842 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell 4 casos

3355 Displasia trico-odonto-oniquial 4 casos

1884 Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía 4 casos

85186 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 4 casos

2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 casos

210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea

4 casos

2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 4 casos

2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros 4 casos

2215 Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis 4 casos

88637 Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia

4 casos

69735 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia 4 casos

2168 Homocarnosinosis 4 casos

2269 Ictiosis - alopecia - ectropion - déficit intelectual 4 casos

75391 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer 4 casos

83629 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria 4 casos

2386 Leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar 4 casos

2431 Macrogiria central bilateral 4 casos

171703 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 casos

140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 4 casos

2589 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 4 casos

210163 Miopatía congénita letal tipo Compton-North 4 casos



88635 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1

4 casos

88639 Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

4 casos

139573 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global

4 casos

85162 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial 4 casos

77295 Odontoleucodistrofia 4 casos

2824 Paraplejia - déficit intelectual - hiperqueratosis 4 casos

2820 Paraplejia espástica - nefropatía - sordera 4 casos

73272 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1

4 casos

93405 Sindactilia tipo 4 4 casos

1508 Síndrome coxo-auricular 4 casos

921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos

171836 Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia gingival

4 casos

1104 Síndrome de anoftalmía plus 4 casos

1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos

2050 Síndrome de Cole-Carpenter 4 casos

93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos

79113 Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia 4 casos

71269 Síndrome de exoftalmos benigno 4 casos

2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos

90023 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 4 casos

2328 Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos



178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1 4 casos

65743 Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante 4 casos

79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos

3336 Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau 4 casos

91131 Síndrome DK1-CDG 4 casos

91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis 4 casos

79329 Síndrome MGAT2-CDG 4 casos

2676 Síndrome neuroectodérmico-endocrino 4 casos

2919 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 4 casos

140976 Síndrome RHYNS 4 casos

3229 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial 4 casos

1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal 3 casos

83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa

3 casos

1495 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 3 casos

999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 3 casos

1027 Amelia, autosómica recesiva 3 casos

90030 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa 3 casos

83642 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro 3 casos

1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar 3 casos

1069 Aniridia ausencia de rótula 3 casos





1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas

3 casos

1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual

3 casos

69125 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión 3 casos

1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 3 casos

1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia 3 casos

1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis 3 casos

1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética

3 casos

1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia 3 casos

79156 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria 3 casos

52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 3 casos

103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos 3 casos

171860 Déficit intelectual - cataratas - cifosis 3 casos

85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo

3 casos

85318 Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad 3 casos

85324 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Shrimpton 3 casos

85290 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Wilson 3 casos

85291 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Wittwer 3 casos

163961 Déficit intelectual ligado al X, tipo Kroes 3 casos

1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 3 casos

83620 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas

3 casos

137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos 3 casos

1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker

3 casos

953 Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha 3 casos

1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland 3 casos

3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 3 casos

1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 3 casos

163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 3 casos

168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial 3 casos

168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 3 casos

168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 3 casos

171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán 3 casos

1972 Displasia faciocardiomélica 3 casos

206554 Distrofia muscular de cinturas y extremidades autosómica recesiva tipo 2M

3 casos

2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular 3 casos

3172 Duplicación de cejas - sindactilia 3 casos

2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina

3 casos

137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón

3 casos

178396 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina

3 casos

629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento

3 casos

2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal 3 casos



2064 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis

3 casos

2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - talla baja

3 casos

2218 Hipertricosis cervical neuropatía 3 casos

166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos



137908 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos

2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 3 casos

86915 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales 3 casos

50811 Lipodistrofia - déficit intelectual - sordera 3 casos

2437 Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida - anomalía de diafragma

3 casos

3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis 3 casos

137658 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas

3 casos

2515 Microcefalia - miocardiopatía 3 casos

77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos

2613 Nail Patella like - enfermedad renal 3 casos

2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas 3 casos

2786 Osteoporosis - hipopigmentación oculo-cutánea 3 casos

75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 3 casos

66633 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial

3 casos

171848 Polineuropatía - pérdida de audición - ataxia - retinosis pigmentaria - cataratas

3 casos

2951 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 3 casos

73223 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico

3 casos

88618 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa

3 casos


1133 Síndrome AREDYLD 3 casos

1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital 3 casos

3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial 3 casos

1458 Síndrome CODAS 3 casos

1529 Síndrome craneofacial-sordera-mano 3 casos

139477 Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos

93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 casos

65798 Síndrome de Goodman 3 casos

93970 Síndrome de Holmes-Gang 3 casos

3018 Síndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo - calcificaciones cerebrales difusas

3 casos

168972 Síndrome de Kahrizi 3 casos

2389 Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos

2521 Síndrome de microcefalia fisura palatina, autosómico dominante

3 casos

3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos

139466 Síndrome de SERKAL 3 casos





166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos

3210 Síndrome de Summit 3 casos

1777 Síndrome de Temtamy 3 casos

3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos

86309 Síndrome DPAGT1-CDG 3 casos

2736 Síndrome letal onfalocele fisura palatina 3 casos

2608 Síndrome N 3 casos

2713 Síndrome oculo-osteo-cutáneo 3 casos

2752 Síndrome oral-facial-digital tipo 3 3 casos

85321 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst 3 casos

2983 Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectual 3 casos

3369 Trigonocefalia - talla baja - retraso de crecimiento 3 casos

52055 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4

2 casos

1003 Alopecia circunscrita polidactilia 2 casos

1021 Amaurosis - hipertricosis 2 casos

1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales 2 casos

1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual 2 casos

1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 2 casos

91129 Anoftalmía - anomalías cardíacas y pulmonares - déficit intelectual

2 casos

50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 2 casos

77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares

2 casos

71270 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial 2 casos

73230 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor

2 casos

1485 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal 2 casos

77304 Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3

2 casos

1192 Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 2 casos

1433 Atrofia coroidea - alopecia 2 casos

73245 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas

2 casos

2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 2 casos

1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann 2 casos

3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia

2 casos

1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 2 casos

90022 Cardiomiopatía - anomalías renales 2 casos

1354 Cardiopatía congénita miembros cortos 2 casos

1368 Cataratas ataxia sordera 2 casos

1380 Cataratas nefropatía encefalopatía 2 casos

103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 2 casos

91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 2 casos

1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 2 casos

166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria 2 casos

166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 2 casos

1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 2 casos



1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné 2 casos

1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi 2 casos

168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 2 casos

1547 Criptomicrotia - braquidactilia - anomalías de dermatoglifos 2 casos

79302 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 2 casos

2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa 2 casos

94066 Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales

2 casos

85327 Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad 2 casos

85319 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico

2 casos

85277 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Cantagrel 2 casos

3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal 2 casos

71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - déficit intelectual

2 casos

1659 Dermatoleucodistrofia 2 casos

168598 Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa

2 casos

35107 Desmosterolosis 2 casos

79118 Diabetes, neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos

2 casos

71278 Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa

2 casos

1770 Disgenesia gonadal anomalías múltiples 2 casos

2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo

2 casos

949 Disostosis acrocraneofacial 2 casos

64542 Disostosis acrofacial autosómica recesiva 2 casos

69088 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema

2 casos

1806 Displasia ectodérmica ceguera 2 casos

168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial

2 casos

168451 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal 2 casos

168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 2 casos

168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 2 casos

2347 Displasia Kniest-like letal 2 casos

2892 Displasia pilodental 2 casos

2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria

2 casos

166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2

2 casos

2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 2 casos

168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada

2 casos

73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 2 casos

1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 2 casos

3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2 casos

137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2 casos

1995 Fisura labial - retinopatía 2 casos

2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia 2 casos





2015 Fisura palatina - talla baja - anomalías de las vértebras 2 casos

2007 Hendidura de narinas - telecanthus 2 casos

2181 Hidrocefalia - talla alta - hiperlaxitud 2 casos

163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 casos

2235 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria 2 casos

34527 Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia

2 casos

157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 2 casos

2266 Hipotricosis - déficit intelectual, tipo Lopes 2 casos

2272 Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media 2 casos

2274 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa 2 casos

2271 Ictiosis congénita - microcefalia - tetraplejía 2 casos

169100 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 2 casos

163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora 2 casos

86822 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 2 casos

94061 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 2 casos

2427 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 casos

75389 Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita - polidactilia postaxial

2 casos

1566 Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial 2 casos

79107 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía 2 casos

2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial 2 casos

137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 2 casos

2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía 2 casos

77301 Microdeleción 9q22.3 2 casos

91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica 2 casos

2666 Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia espástica 2 casos

73246 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo

2 casos

88643 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo

2 casos

71528 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 2 casos

2718 Oculo trico displasia 2 casos

2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual

2 casos

91133 Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facial

2 casos

2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz 2 casos

2898 Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al X 2 casos

2985 Pseudoprogeria 2 casos

2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales 2 casos

1251 Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos

85284 Síndrome BRESEK 2 casos

1453 Síndrome cleidorizomélico 2 casos

95428 Síndrome COG8-CDG 2 casos

1068 Síndrome de aniridia - déficit intelectual 2 casos

1227 Síndrome de Bangstad 2 casos

1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos

2998 Síndrome de Carnevale 2 casos



1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos

1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos

1831 Síndrome de De Hauwere 2 casos

1933 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

2 casos

1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos

178503 Síndrome de Dursun 2 casos

1937 Síndrome de Eng-Strom 2 casos

97295 Síndrome de Furlong 2 casos

2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos

83639 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol

2 casos

3214 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení

2 casos

2172 Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday 2 casos

2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos

2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos

2390 Síndrome de Lichtenstein 2 casos

50810 Síndrome de microlisencefalia - micromelia 2 casos

2729 Síndrome de Okamoto 2 casos

50809 Síndrome de osteolisis del talon, rótula y escafoides 2 casos

2888 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 casos

99832 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina

2 casos

3118 Síndrome de Rudiger 2 casos

3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos

83449 Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética

2 casos

3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos

3199 Síndrome de Stimmler 2 casos

3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos

3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos

3105 Síndrome de tipo Robinow 2 casos

52047 Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento

2 casos

50812 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas 2 casos

1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético, tipo Borrone 2 casos

79330 Síndrome GCS1-CDG 2 casos

2119 Síndrome HEC 2 casos

2825 Síndrome PARC 2 casos

3134 Síndrome SCARF 2 casos

3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 2 casos

3262 Singnatia - anomalías múltiples 2 casos

3224 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos

2 casos

3239 Sordera - vitiligo - acalasia 2 casos

2867 Talla baja tipo Bruselas 2 casos

3011 Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual

2 casos





2975 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas

2 casos

3362 Tricomegalia - cataratas - esferocitosis 2 casos

3368 Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidades

2 casos

3365 Trigonocefalia - pulgares ensanchados 2 casos

3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin 2 casos

79326 Síndrome ALG2-CDG 1 caso

79332 Síndrome B4GALT1-CDG 1 caso

3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin 2 casos

79326 Síndrome ALG2-CDG 1 caso

79332 Síndrome B4GALT1-CDG 1 caso


Número de familias publicados

98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 < 100 familias

757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 80 familias

627 Síndrome de Nance-Horan 50 familias

3274 Artritis granulomatosa de la infancia 40 familias

98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 40 familias

163937 Déficit intelectual ligado al X, tipo Najm 35 familias

444 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna > 30 familias

713 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1

30 familias

90026 Eritermalgia, primaria 30 familias

2848 Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis

< 30 familias

3222 Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa < 30 familias

98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 > 20 familias

3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados 20 familias

643 Neuropatía, axonal gigante 20 familias

3237 Síndrome de sinostosis múltiple 20 familias



100998 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 < 20 familias

959 Síndrome acro-reno-ocular < 20 familias

71290 Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda

< 20 familias

90031 Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa

17 familias

88621 Síndrome de ictiosis y prematuridad 16 familias

25980 Miopatía con autofagia excesiva 15 familias

163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria 14 familias

560 Síndrome de Marshall > 12 familias

99955 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 familias

93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 familias

1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual > 10 familias

1276 Braquidactilia - hipertensión arterial > 10 familias

71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido > 10 familias

140927 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 10 familias

2- Número de familias publicados





100988 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 10 familias

60030 Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 10 familias

1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria < 10 familias

931 Aqueiropodia < 10 familias

85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, debido a la mutación en JARID1C

< 10 familias

79133 Displasia dermo facial focal < 10 familias

2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado < 10 familias

178464 Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz < 10 familias





100996 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 < 10 familias

90001 Síndrome de disfunción de los conos con miopía < 10 familias

2198 Síndrome de queratodermia palmoplantar - carcinoma esofágico

< 10 familias

2202 Síndrome de queratodermia palmoplantar - sordera < 10 familias

807 Síndrome de Sebastian < 10 familias

3138 Síndrome ulnar-mamario < 10 familias

3412 VACTERL con hidrocefalia < 10 familias

1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso 8 familias

1377 Síndrome cataratas - microcórnea 8 familias

37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

7 familias

1897 Síndrome EEM 7 familias

140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos

6 familias

137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial 6 familias

1799 Disfasia congénita familiar 6 familias

75381 Distrofia macular cistoide 6 familias

2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 familias

90024 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia 6 familias

85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar

> 5 familias

2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 5 familias

34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D

5 familias



34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E

5 familias

3351 Síndrome trico-dental < 5 familias

3248 Sinfalangismo distal < 5 familias

101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 familias

1325 Camptodactilia taurinúria 4 familias

97239 Miopatía con inclusiones reductoras 4 familias

2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia 4 familias

2307 Síndrome IVIC 4 familias

171851 Síndrome MEDNIK 4 familias

46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico 4 familias

95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 3 familias

162 Cataratas-glaucoma 3 familias

157832 Craniorrinia 3 familias

71516 Distonías mixtas 3 familias

99944 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K

3 familias

34528 Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

3 familias

2952 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 3 familias

94064 Síndrome de sordera e infertilidad 3 familias

63261 Síndrome HERNS 3 familias

3421 Vasculopatía cerebrorretiniana 3 familias

1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal 2 familias

1171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial

2 familias

79136 Ataxia episódica, tipo 4 2 familias

75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 familias

114 Auriculo-osteo-displasia 2 familias

93389 Braquidactilia tipo A5 2 familias

1436 Displasia esquelética - déficit intelectual 2 familias

1867 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 2 familias

75327 Distrofia macular de Carolina del Norte 2 familias

266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A

2 familias

2027 Fibromatosis gingival - sordera 2 familias

2239 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea

2 familias

2405 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 2 familias

139471 Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos 2 familias

2818 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual 2 familias

101006 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 2 familias

139480 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 2 familias

2055 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 2 familias

3085 Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo 2 familias

157801 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

2 familias

1241 Síndrome de Bencze 2 familias

75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X 2 familias

Redactora jefe : Odile Kremp Redactora : Natacha Marpillat Diseño : Céline Angin

La forma adecuada par citar este documento es la siguiente :

« Prevalence of rare diseases: Bibliographic data », Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Junio 2013, Número 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf



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1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2 familias

1252 Síndrome de malformación blefaro-naso-facial 2 familias

94083 Síndrome de Partington 2 familias

2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8 2 familias

101007 SPG27 2 familias

2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 1 familia

1113 Afalangia sindactilia microcefalia 1 familia

998 Albinismo con sordera 1 familia

1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial

1 familia

95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica 1 familia

79135 Ataxia episódica, tipo 3 1 familia

1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 1 familia

1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes

1 familia

1319 Camptobraquidactilia 1 familia

85168 Conodisplasia cráneofacial 1 familia

1527 Craneosinostosis, tipo Filadelfia 1 familia

52056 Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia 1 familia

3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales 1 familia

85322 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Pai 1 familia

83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios

1 familia

166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel 1 familia

1765 Discondrosteosis nefropatía 1 familia

163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon 1 familia

93283 Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley 1 familia

55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F

1 familia

55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G

1 familia

1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal 1 familia

99940 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F

1 familia

101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 familia

99941 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante

1 familia

99945 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante

1 familia

94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis

1 familia



3408 Enfermedad de Upington 1 familia

85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña

1 familia

2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía 1 familia

79085 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 1 familia

139450 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal

1 familia

178461 Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural 1 familia

139512 Neuropatía con discapacidad auditiva 1 familia

139583 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X

1 familia

101009 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 1 familia

171622 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 1 familia



100990 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 1 familia

100995 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 1 familia





100997 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 1 familia

2890 Pili Torti onicodisplasia 1 familia

2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1 familia

1010 Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita

1 familia

66518 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina 1 familia

71291 Retinopatía hereditaria vascular 1 familia

163988 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 1 familia

1228 Síndrome de Banki 1 familia

85293 Síndrome de Cabezas 1 familia

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 familia

85335 Síndrome de Fried 1 familia

2355 Síndrome de Kumar Levick 1 familia

42665 Síndrome de Tietz 1 familia

3417 Síndrome de Van der Bosch 1 familia

2674 Síndrome neuro-musculo-esquelético, tipo chipriota 1 familia

2709 Síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd 1 familia

79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta 1 familia

prevalencia de las enfermedades raras : datos … · 70568 enfermedad linfoproliferativa...

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