GENÉTICA

Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres que pasan de un ser vivo a sus descendientes. La genética mendeliana estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.

Gregor Mendel dedujo que lo que él llamó factores hereditarios se transmitían de generación en generación sin mezclarse ni alterarse, y determinaban las características de los individuos. Los factores hereditarios se denominaron después genes.

Gergor Mendel (1822-1884)Huerto de Mendel en la

Abadía de Santo Tomás (Brno)

Pisum sativum, el guisante

HERENCIA DOMINANTE

• Gen• Genotipo (Genoma)• Fenotipo• Carácter hereditario• Locus (en plural: loci)• Homocigoto (raza pura)• Heterocigoto (híbrido)• Herencia dominante• Herencia intermedia• Herencia codominante• Herencia polialélica• Genes letales.

CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CLÁSICA

Pisum sativum, el guisante

HERENCIA DOMINANTE

Par de cromosomas homólogos

Alelo para el color de los guisantes

Alelo para el color de los guisantes

HERENCIA DOMINANTE

Otro par de cromosomas homólogos

Alelo para la textura de los guisantes

HERENCIA DOMINANTE

Alelo para la textura de los guisantes

Mirabilis jalapa, el dondiego de noche. El color de la flor de los pétalos de esta planta se transmite por herencia intermedia

HERENCIA INTERMEDIA

Locus para el gen del color de la flor

Par de cromosomas homólogos

Alelo para las flores rojas

Alelo para las flores blancas

HERENCIA INTERMEDIA

1ª LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación filial

HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA DOMINANTE

2ª LEY DE MENDEL

Ley de la separación o disyunción de los genes en la

segunda generación filial

HERENCIA DOMINANTE

RETROCRUZAMIENTO O

CRUZAMIENTO PRUEBA

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos homozigóticos para el alelo dominante y los heterozigóticos.

Se puede presentar el problema de averiguar si un determinado individuo presenta un carácter en su variedad dominante o pertenece a una variedad pura

Para resolver el dilema se hace un retrocruzamiento o cruzamiento prueba que consiste en hacer un cruzamiento entre el individuo problema y otro que presente el carácter en su variante recesiva, que por tanto será homozigótico.

HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA DOMINANTE

3ª LEY DE MENDEL

Ley de la herencia independiente de los caracteres

• El heterocigótico muestra los dos fenotipos de los individuos puros de los que proceden (no intermedio)

• La raza de ganado Shortron muestra este tipo de herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de pelo rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclados). Otro ejemplo se da en la herencia de los grupos sanguíneos ABO (su herencia la trataremos de forma independiente en esta unidad).

HERENCIA CODOMINANTE

• Son aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores y pueden ser dominantes o recesivos.

• Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por lo tanto, las frecuencias de ésta se verán alteradas.

• Cuando los genes letales son recesivos, las proporciones fenotípicas de la F2 resultantes del cruzamiento entre dos híbridos se ven alteradas porque nace una cuarta parte menos de los individuos esperados.

GENES LETALES

• Es un ejemplo de alelismo múltiple. Los alelos múltiples son el conjunto de alelos que existen en una población para controlar un mismo carácter; proceden de las sucesivas mutaciones de un mismo gen y entre ellos se pueden dar relaciones de dominancia o codominancia.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: AB0 Y Rh

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: AB0

GENOTIPO (pares de genes recibidos de sus

progenitores)

FENOTIPO (gen que se expresará según la relación de

dominancia de los genes heredados)

GRUPO SANGUÍNEO

Rh + Rh + +

Rh + Rh – +

Rh – Rh – –

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: Rh

• La persona con grupo sanguíneo AB + se considera RECEPTOR UNIVERSAL, puede recibir sangre de cualquier grupo (nunca tendrá problemas de rechazo ante un hipotético trasplante de órganos)

• La persona con grupo sanguíneo 0 – se considera DONANTE UNIVERSAL, podrá donar sangre a cualquier persona, pero sólo podrá recibir sangre de su mismo tipo.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: AB0 Y Rh

O+ A+ B+ AB+ O− A− B- AB−

36% 34% 8% 2,5% 9% 8% 2% 0,5%

PROPORCIONES DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ENLA POBLACIÓN ESPAÑOLA

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El ser humano tiene 46 cromosomas:

• 22 pares de cromosomas homólogos (autosómicos)

• 1 par de cromosomas sexuales (mujer XX y hombre XY)

Los cromosomas sexuales tienen una parte homóloga (genes para los mismos caracteres) y otra que no lo es y se llama segmento diferencial y que lleva genes exclusivos de cada cromosoma. Los segmentos diferenciales llevan genes que están ligados al sexo. Las dos enfermedades más frecuentes asociadas al cromosoma X, pues sus genes se encuentran en el segmento diferencial, son la hemofilia y el daltonismo.

DALTONISMOMUJERES VARONES

XDXD = normal XDY = normal

XDXd = normal portadora XdY = daltónico

XdXd = daltónica  

HERENCIA LIGADA AL SEXO

DALTONISMO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

GENOTIPOS HOMBRE (C2>C1) MUJER (C1> C2)

C1C1 Pelo normal Pelo normal

C1C2 Calvo Pelo normal

C2C2 Calvo Calva

Ejemplo: Calvicie en humanos: C1: Normal / C2 : Calvicie

• Los árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados. Para entenderlos hay que conocer una serie de símbolos (leer apuntes).

ÁRBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRIES

• Hacia el 1900 los trabajos de Mendel fueron redescubiertos por varios investigadores. En ésta época estaba en auge la citología y los científicos en este momento estaban investigando aspectos fundamentales de la mitosis, la meiosis y la fecundación. En todo caso, fue a Thomas H. Morgan al que se le atribuye la teoría cromosómica de la herencia, que se puede concretar en los siguientes puntos:

• Los genes residen en los cromosomas.• Los genes están ordenados linealmente en los

cromosomas uno al lado del otro.• Existe una correspondencia entre el fenómeno citológico de

intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos en la meiosis y la recombinación genética.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Drosophila melanogaster con la que Morgan realizó muchas de sus experiencias

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

MUTACIÓN GÉNICA

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Cariotipo con una deleción en uno de los cromosomas del par 16

Uno de los cromosomas del par 16 es mas corto pues ha perdido un fragmento

MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

• Son alteraciones en el número de cromosomas de la especie. Pueden ser:

– Euploidias. Afecta al número de juegos completos de cromosomas.

• Monoploidía o haploidia.• Poliploidía.

– Aneuploidía: Afecta solo a una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.

• Monosomías.• Trisomías.• Tetrasomías.

SINDROME DE DOWN

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

• El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos.

• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

• El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.

• Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

FIN

DONDIEGO DE NOCHEMirabilis jalapa

• Familia: Nyctaginaceae.• Es originaria de las zonas secas tropicales de Centro y Suramérica (Perú-México).

Esta especie se ha naturalizado en las zonas más templadas de Europa, especialmente al Oeste, escapando de los jardines y encontrándose en bosques con claros.

• Vivaz herbácea tuberosa, frecuentemente utilizada como anual.• Altura: 0,60-1 m.• Sus flores, reunidas en ramilletes con forma de trompa, tienen colores variados: rosa,

blanco, amarillo.• Las flores del dondiego son sensibles a la luz, solo se  abren al atardecer hasta la

salida del sol, exhalando un suave perfume. Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, época en la que pueden verse sus flores abiertas durante el dia, especialmente en días nublados.

• Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, epoca en la que pueden verse sus flores abiertas durante el dia, especialmente en dias nublados.

• Los tubérculos, negruzcos, contienen sustancias purgativas, diuréticas, anti-inflamatorias de las vías urinarias e incluso afrodisiacas, por lo que se utilizan como remedio tradicional en regiones sudamericanas y asiáticas.

Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

MOSCA DE LA FRUTADrosophila melanogaster

• La mosca común de la fruta (Drosophila melanogaster, literalmente "amante del rocío de vientre negro") es un insecto, díptero (dos alas), es la especie de la mosca de la fruta que es usada frecuentemente en experimentación genética, dado que "aproximadamente el 61% de los genes de enfermedades humanas que se conocen tienen una contrapartida identificable en el código genético de las moscas de la fruta, y el 50% de las secuencias proteínicas de la mosca tiene análogos en los mamíferos". Esta es la razón por la cual las moscas de la fruta, son frecuentemente utilizadas en los laboratorios de investigación genética. Para propósitos de investigación, fácilmente pueden reemplazar a los humanos. Se reproducen rápidamente, de modo que muchas generaciones pueden ser estudiadas en un corto tiempo, y ya se conoce el mapa completo de su genoma. Fue adoptada como animal de experimentación genética por Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165 Mb de genoma (1 Mb = 1 millón de pares de bases) fueron publicados en marzo del año 2000 gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.

Ipomea indica

Convolvulus tricolor, el dondiego de día.