9 : 30 Accueil des participants Introduction : Dr Laurence Heidet, Mr Jacques Vignaud 10 : 00 Présentation du centre de référence, de l’AIRG et des intervenants 10 :15 Session 1 Modérateurs : Dr Rosa Vargas-Poussou, Pr Patrick Niaudet Le métabolisme du sodium, le syndrome de Bartter 10 : 15 Le métabolisme du sodium : le sel, d’où vient il, que devient il dans

l’organisme ? Dr Marion Vallet 10 : 30 Questions/Réponses Le syndrome de Bartter : aspects cliniques, prise en charge thérapeutique 10 : 40 Le syndrome de Bartter avant la naissance : Dr Véronique Cayol 10 : 55 Prise en charge du nouveau né prématuré « attendu » atteint de syndrome de

Bartter: Pr Jean-François Magny 11 :10 Le syndrome de Bartter après la période périnatale : Pr Georges Deschênes

11 : 25 Questions/Réponses 11 : 40 Pause caféPause café 12 :00 Session 2 Modérateurs : Pr Bertrand Knebelmann, Dr Anne Blanchard Le syndrome de Gitelman Le syndrome de Gitelman : aspects cliniques, prise en charge thérapeutique 12 :00 Le syndrome de Gitelman chez l’enfant Dr Jean Luc Andre 12 :15:Le syndrome de Gitelman chez l’adulte Pr Olivier Devuyst 12 :30 : Les complications rhumatologiques du syndrome de Gitelman Dr Karine

Briot 12 :45 Questions/Réponses 13 : 00 DéjeuneDéjeunerr -- BuffetBuffet

14 :00 Session 3 Modérateurs : Dr Laurence Heidet, Pr Rémi Salomon Conseil génétique, recherche clinique et fondamentale

14 :00 Le diagnostic moléculaire et le conseil génétique Dr Rosa Vargas-Poussou 14 :15 Les bases de données Mme Diana Kahila 14 :30 Essais thérapeutiques dans le syndrome de Gitelman Dr Anne Blanchard 14 :45 Expression des protéines mutées dans le syndrome de Bartter Pr Jacques

Teulon

15 :00 Questions-Réponses

15 :15 Session 4 : tables rondes vie quotidienne Session syndrome de Bartter : salle verte Modérateurs: Pr Georges Deschênes, Dr Rosa Vargas Poussou

Session syndrome de Gitelman : auditorium Modérateurs : Dr Anne Blanchard, Pr Bertrand Knebelmann

Discussion libre autour des questions soulevées par les patients et familles et/ou les témoignages, avec les médecins, les chercheurs, les psychiatres, les assistantes sociales, les infirmières, les diététiciens, les institutrices, les patients et les familles : vie quotidienne, diététique, croissance, scolarité, vie professionnelle, accès au diagnostic, situations d’urgence, effets des médicaments, transmission de la maladie, conseil génétique……

16 : 15 Conclusion générale

- PREPROGRAMME Journée MARHEA et AIRG Les syndromes de Bartter et de Gitelman

Samedi 14 mai 2011, Hôpital Européen Georges Pompidou

Merci de bien vouloir retourner le coupon ci-dessous

avant le 10 mars 2011 au Dr Laurence HEIDET

Centre de référence MARHEA, Service de Néphrologie Pédiatrique, Clinique Maurice Lamy, Hôpital Necker-Enfants Malades,

149 rue de Sèvres, 75015 Paris

Samedi 14 mai 2011

Organisée par le Centre de Référence MARHEA

en collaboration avec l’association AIRG Auditorum HEGP

HOPITAL EUROPEEN GEORGES-POMPIDOU 20, rue Leblanc 75 PARIS 15ème

Métros : ligne 8, station Balard Bus : lignes 42, 88 Tramway : T3 arrêt Balard ou Pont du Garigliano RER : ligne C, station boulevard Victor - HEGP

JOURNEE de Rencontres et Débats

Syndromes de Bartter et de Gitelman

Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA),

http://www.soc-nephrologie.org/marhea/index.htm Tél : 33 1 44 49 43 82 email : centre.marhea@nck.aphp.fr

Association Pour l’information et la recherche sur les maladies rénales Génétiques 8 rue St Jean Baptiste de la Salle,

75006 Paris Tél. 0153108998.http:/www.airg-France.org

Inscription gratuite mais obligatoire svp Nom : ………………………………………………………. Prénom : …………………………………………..………. Adresse : …………………………………………..…….… ………………………………………………………...….…

CP : ……...… Ville : …………………..…….…………… Tél. : …………………..……..……. Courriel : …………..…………..…. Nombre de participants : …… Matin : …… Déjeuner + Après-midi : …… Vous souhaitez faire un témoignage Question ou thème particulier souhaité : ……………………...….. ………………………………………………...………..…………..…...