PRAKTIKUM BIOLOGI

DAN IDK IDAN IDK I

Tuti Nuraini, SKp., M.Biomed.

2009

1tutinfik, 2009

SITOGENETIKA

Kromosom adalah dasar dari hereditas

Teknik-teknik pemeriksaan dan analisa

kromosom manusia

Identifikasi dan karyotiping kromosom Identifikasi dan karyotiping kromosom

Aplikasi Medis

Aberasi kromosom

2tutinfik, 2009

Kromosom adalah dasar dari

hereditas Ketika sel membelah kromatin --- kromosom.

Unit informasi genetik (genes) dikodekan di DNA

kromosom.

Setiap spesies memiliki karakteristik kromosom Setiap spesies memiliki karakteristik kromosom

constitution (karyotipe)

Perhatian tidak hanya pada jumlah dan morfologi

kromosom, tetapi juga pada gen dan lokasi (the gene map)

Posisi gen : lokus

Gen yang lokusnya pada kromosom sama: linked

Bentuk alternatif gen pada lokus yang sama: allel

3tutinfik, 2009

IDENTIFIKASI DAN KARYOTIPING

KROMOSOM

Konferensi genetika di Paris (1971): kromosom

diklasifikasikan menjadi 7 golongan (A s/d G),

berdasarkan urutan ukuran besar kecilnya dan

letak sentromer yang dominan pada tiap letak sentromer yang dominan pada tiap

kelompok.

Kayotiping: proses pembuatan kariotip kromosom

dengan cara menggunting foto kromosom dan

menyusun pasangan berdasarkan klasifikasi

4tutinfik, 2009

BERDASARKAN LETAK SENTROMER

Metasentrik: letak sentromer di tengah badan

kromosom

Sub netasentrik: sentromer membagi kromosom

menjadi dua ukuran (p sedikit pendek dari q).

Akrosentrik: letak sentromer dekat ujung lengan p.

Kromosom memiliki satelit dan dihubungkan oleh

suatu tangkai yang merupakan konstriksi sekunder

dan mengandung gen 18 S dan 28 S RNA

ribosom.

Pada tikus dijumpai tipe telosentrik, sentromer

terletak di ujung kromosom 5tutinfik, 2009

KLASIFIKASI KROMOSOM

Gol. A: no. 1 dan 3 metasentrik, 2 sub meta

Gol B: 4 dan 5 sub metasentrik

Gol. C: 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + X)

dan 7,5 pasang pada pria.dan 7,5 pasang pada pria.

Gol. D: 13,14,15 akrosentrik

Gol E: 16 meta, 17 dan 18 sub meta

Gol F: 19, 20 meta

Gol. G: 21 dan 22 + Y pada pria6tutinfik, 2009

ABERASI KROMOSOM

Penyimpangan dari keadaan biasa

Legeune dkk (1959), anak-anak mongolism

punya 47 kromosmpunya 47 kromosm

Berdasarkan: jumlah atau struktur, pada

kromosom autosom atau seks, dapat terjadi

pada semua sel tubuh atau hanya beberapa

sel saja.

7tutinfik, 2009

TEKNIK PEWARNAAN DAN

ANALISA KROMOSOM MANUSIA

Sitogenetika modern berkembang sejak Tjio dan Levan

(1956) berhasil mengembangkan teknik analisa kromosom

Metoda kultur sel dan jaringan secara in vitro dengan

prinsip bahwa sel-sel berploriferasi dan mengadakan prinsip bahwa sel-sel berploriferasi dan mengadakan

mitosis pada metafase.

Untuk mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada janin

(prenatal), bayi baru lahir, seperti: Sindrom down, sindrom

turner, ambigous genitalia, hydrocephali, anencephali, dll.

Pada dewasa, seperti: sindrom kline felter, fragile-X,

gangguan infertilitas ( amenorea primer, abortus

habitualis).8tutinfik, 2009

9tutinfik, 2009

10tutinfik, 2009

11tutinfik, 2009

Kromosom Manusia

12tutinfik, 2009

Barr Bodies

Massa kromatin seks yang ditemukan pada sel-sel

interfase pada wanita dan tidak dijumpai pada

pria.

Diteliti oleh Barr dan Bertram tahun 1949, Diteliti oleh Barr dan Bertram tahun 1949,

ditemukan pada sel-sel epitel mukosa pipi dari

sediaan usap pipi (buccal smear).

Diduga kromatin yang berkondensasi ini akibat

inaktifasi kromosom X (hipotesis Lyon).

13tutinfik, 2009

Barr bodies pada buccal smear

14tutinfik, 2009

Drum stick

Merupakan massa kromatin seks yang

ditemukan pada sel-sel darah yang berinti

(polimorfonuklear) terutama pada netrofil.(polimorfonuklear) terutama pada netrofil.

Tampak sembulan massa kromatin halus

berbentuk pemukul drum (drum stick) yang

merupakan representasi inaktifasi

kromosom.

15tutinfik, 2009

Drum stick pada neutrofil darah

16tutinfik, 2009