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1/32

CAPS

Constrangimento

travam

terapêuticaideal

28 DE FEVERE

Dia da Doença

Rara

Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Fevereiro Directora: Paula Brito e Costa | Edição 10 | Bimestral | Preço €0.50

www.rarissimas.pt

RPISS

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2/32

RP

Estatuto Editorial

PÁGINAS RARAS

é uma publicação bi-mensal

que tem como objectivo

a divulgação de informação

sobre doenças raras

PÁGINAS RARAS respeita a Constituição da República

Portuguesa e todas as demais leis da República,

nomeadamente as que se enquadram nos direitos,

obrigações e deveres da Lei de Imprensa

e do Código Deontológico dos Jornalistas

PÁGINAS RARAS

pauta-se por preceitos

de rigor, isenção,

honestidade e respeito

pela pessoa humana

PÁGINAS RARAS

é publicada pela

Raríssimas – Associação

Nacional de Deciências

Mentais e Raras,

sua proprietária,

sendo gerida

pela sua Direcção

PÁGINAS RARAS

valoriza as notícias

exclusivamente pelo seu valor jornalístico e de interesse

para as famílias e doentes

com patologias raras

PÁGINAS RARAS

tem como director

a Presidente da Raríssimas

PÁGINAS RARAS terá

como Conselho de Redacçã

os membros da direcçãoda Raríssimas

PÁGINAS RARAS

terá como redacção

o Gabinete de Comunicaçã

e Imagem da Raríssimas

PÁGINAS RARAS é uma publicação rigorosamente

independente de partidos políticos, farmacêuticas,

ou quaisquer outras instituições

PÁGINAS RARAS prossegue os objectivos da Raríssimas,registados nos seus estatutos e que são justamente informa

e formar opiniões sobre patologias raras, numa tentativa

pedagógica de apoio às famílias e também de incentivo

à investigação em Portugal

PÁGINAS RARAS tem um âmbito nacional

garantindo a sua difusão

internacional através

do site da instituição:

www.rarissimas.pt

PÁGINAS RARAS

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3/32

04 Mundo Raro

06 Em FocoDia das Doenças Raras

08 MimÍSSIMO

10 Acção SocialAvaliação da incapacidade

12 ActualDoenças ósseas

14 CapaCAPS: a realidadeportuguesa

20 ReportagemCentro RarÍSSIMOda Maia em expansão

22 Flash

24 PsicologiaExplicar a dor à criança

26 RostosJoaquina Teixeira – Vice--Presidente da Raríssimas

30 Donativos

RP

Ficha Técnica

Directora Paula Brito e CostaRedacção e Edição Paula SimõesDesign gráfico e paginação Leonel Sousa PintoPropriedade/Editora - Associação Nacional

de Deficiências Mentais e RarasMorada Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,

1300-003 LisboaTelefones 217 786 100 – 969 657 445Número de Pessoa Colectiva 506 027 244Impressão Textype Artes Gráficas Lda

Estrada de Benfica, 212-A, 1500-094, LisboaTiragem 3 000 exemplaresDepósito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.

Doenças Raras na Assembleia

Editorial

Por Paula Brito e CostaPresidente da Raríssima

Fevereiro/Março

RP PÁGINAS RARAS 3

No dia 28 de Fevereiro a Assembleia da Repúblicaacolhe a exposição fotográca da Raríssimas

“Mais Perto do que é Raro”, inaugurada aquando

do jantar comemorativo dos 10 anos da Raríssimas,realizado na Ordem dos Médicos, em Lisboa.

Este tão nobre “acolhimento” na casa de todos

os portugueses, a Assembleia da República, é um orgulho

para a nossa Raríssimas que tanto tem lutado

para dignicar os portadores de doenças raras

portugueses. Uma exposição com cerca de trinta painéis

que irão estar expostos no corredor principal

da Assembleia da República, onde todos os portuguesesa poderão visitar e conhecer, não só algumas

das patologias por nós selecionadas como também,

e pela primeira vez, o rosto dos nossos associados que,

aceitando o nosso desao decidiram dar a cara pela causa

que é, anal, de todos nós. Conta assim a Raríssimas ter

neste dia o que, um pouco por todo o mundo é comemorad

– as doenças dos lhos como o meu. Conto com a ilustre

presença de todos vós, bem como dos senhores deputados

e ministros das mais diversas áreas de resposta.Um agradecimento muito especial para o deputado

Ricardo Baptista Leite, pela preciosa ajuda na organizaçã

desta exposição comemorativa. Até dia 28, de manhã,

na Assembleia da República.

Abraço Raro!

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4 RP PÁGINAS RARAS

Mundo Raro

Assembleia Geral

Para os efeitos do disposto no art.º 27

alínea f) e 29.º alínea 2 c) dos Estatutos,

realizou-se no passado dia 21/12/2012, pelas

9h, na Av. da Liberdade, a Assembleia Geral

Extraordinária da Raríssimas.

A ordem de trabalhos foi a seguinte:

• Apreciação e votação do Plano de Activi-

dades e Orçamento, com respectivo parecer

do Conselho Fiscal, para o ano de 2013;

• Deliberação da constituição de hipoteca

sobre o imóvel da Casa dos Marcos;

• Deliberação sobre a alteração da redacção

do art.º 1º dos Estatutos da Associação.

Desta assembleia resultou a aprovação, por

unanimidade, do Plano de Actividades e do

Orçamento para 2013.

O Montepio desenvolveu o projecto Minuto Solidário e a Rarís-

simas foi uma das instituições contempladas com a divulgação de

um minuto solidário em TV, além de ter recebido o vídeo completo

espelho dos projectos desenvolvidos por esta instituição.

www.montepio.pt/SitePublico/pt_PT/terceiroSector/missao/minuto

-solidario/rarissimas-associacao -nacional-deficiencias-mentais-raras

page?altcode=900MS219

A AIP – Feiras, Congressos e

Eventos realizou, na FIL, de 1

a 9 de Dezembro, a NATALIS

- Feira de Natal de Lisboa onde

a Raríssimas teve a oportunidade

de divulgar o seu trabalho e an-

gariar fundos para a continuação

do mesmo, através da venda de

merchandising próprio.

A NATALIS é, reconhecida-

mente, a maior feira de Natal

do País e vem desenvolvendo,

desde a primeira edição, uma

ligação sustentada entre a ver-

tente comercial das empresas e

o apoio às IPSS.

Minuto Solidário

Natal partilhado

Helena Roseta,

Vereadora do

Pelouro de Acção

Social da CML,

visitou o stand

da Raríssimas

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5/32

RP PÁGINAS RARAS 5

Amigos dos Marcos

Após a paragem forçada decerca de um ano, por força da

conjuntura económica que o

País atravessava, a Raríssimas

conseguiu, nalmente, reunir as

verbas há muito adiadas para a

conclusão da Casa dos Marcos.Porém, dada a complexidade que

envolve toda a estrutura deste

equipamento social, a angariação

de fundos continua, desta feita

para conseguir equipar cinco milmetros quadrados, divididos por

dois pisos. Estamos a falar dequalquer coisa como 788 028,96€.

A m de avaliar as necessidades

efectivas da Casa dos Marcos e

testemunhar a magnitude deste

empreendimento, Marco António

Costa, Secretário de Estado da

Segurança Social e Ana Clara

Birrento, Directora do Centro

Distrital da Segurança Socialde Setúbal zeram questão deir à casa dos meninos raros

portugueses. Durante a visita, a

questão da sustentabilidade foicolocada tendo desde logo sido

assegurado que a mais valia dos

serviços aqui praticados, que

inclui um centro de investigação,

poderia ajudar a que esta obra

atingisse os seus objectivos.

Também Ricardo Baptista Leite,deputado do PSD na Assembleia

da República, testemunhou a

qualidade e espírito visionáriodesta casa, única no Mundo,

assegurando a sua dedicação a

esta causa que é, anal a de todosnós – a dos doentes raros.

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6/32

6 RP PÁGINAS RARAS

ção com a Assembleia da República, assinala do Dia d

Doenças Raras com a exposição fotográfica “Mais Pe

to do que é Raro”. Através da colaboração solidária d

fotógrafos portugueses de renome, foram captadas im

gens, a preto e branco, de vários doentes com patologi

raras que poderão ser visitadas no átrio da Assemble

da República. Com vista a tornar as doenças raras o asunto do mês a Associação Raríssimas prepara-se par

durante este mês, lançar uma campanha de sensibilizaçã

massiva sobre as doenças raras, através da sua helplin

Linha Rara. Previsto está ainda o relançamento da ob

Vidas Raras, um livro que conta vinte estórias de vida d

doentes e famílias que convivem com estas patologia

numa parceria com o jornal Correio da Manhã. Esper

-se ainda, durante este mês, o alargamento dos serviço

P or ser um mês singular, Fevereiro, mais concreta-

mente dia 29, foi eleito para as comemorações do

Dia das Doenças Raras. Este ano, a data assinala-se a 28

com diversos eventos já previstos para todo o Globo. Para

2013, a EURORDIS, principal impulsionadora do even-

to, escolheu o lema “Pelas doenças raras, vamo derrubar

fronteiras!”. Páginas Raras levanta o véu sobre o que asassociações de doentes estão a planear para que este dia

seja recordado pela sociedade civil.

Portugal Com o objectivo de impactar osórgãos institucionais e a população em geral

para a problemática das doenças raras, nomeadamente

no que se refere à discriminação dos doentes no acesso

a terapêuticas órfãs, a Raríssimas em estreita colabora-

Seguindo o lema das comemorações deste ano – Derrubar Fronteiras – a Assembleia

da República associou-se à Raríssimas na organização de uma exposição única…

28 DE FEVEREIRO

Dia das Doenças Raras

Em Foco

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7/32

RP PÁGINAS RARAS 7

sentante da Comissão Europeia que falará sobre os cui

dados de saúde transfronteiriços.

CanadáO país dos plátanos propõe, para as

sinalar a data, uma conferência sobre a temática

um jantar com a entrega de prémios a realizar no Pantage

Hotel, em Toronto. Em simultâneo, a Organização Cana

diana para Doenças Raras (CORD) oferece uma pequen

bolsa de viagem a todos os representantes dos grupos d

doentes, para ajudar a compensar os custos suportados com

a presença na conferência.

EUA O Instituto Nacional de Saúde celebraráno auditório Natcher, durante dois dias consecu

tivos, as doenças raras. Especialistas da Food and Dru

Administration’s Office of Orphan Product Developmen

da National Organization for Rare Disorders e da Geneti

Alliance irão reunir-se em torno das últimas investigaçõe

sobre doenças raras. As sessões serão exibidas, em simul

tâneo, em webcast . Paralelamente, o projecto Global Ge

nes irá incentivar todos os participantes a usar o seu par fa

vorito de jeans, numa campanha de sensibilização rara.

desta associação ao Brasil, numa parceria que promete

vir a revelar-se altamente frutuosa para os doentes raros.

FrançaA Aliança das Doenças Raras gaulesa

organiza, pela sexta vez consecutiva, as Jornadas

Internacionais de Doenças Raras, agendadas para dia 28

de Fevereiro.

Bélgica A EURORDIS realiza a 26 de Feve-reiro, em Bruxelas, a conferência Acesso Mais Rá-

pido às Terapêuticas onde será apresentado, por Antonyia

Parvanova, deputada do Parlamento Europeu, o relatório

Directiva da transparência: a perspectiva da Saúde Pública.

Irlanda Este país organiza, através dasassociações de doentes, uma conferência su-

bordinada à temática do dia das doenças raras deste

ano – “Doenças Raras Sem Fronteiras”. Coincidindo com

a presidência irlandesa do Conselho Europeu da União

Europeia, este encontro irá promover a colaboração e

formas inovadoras de trabalho entre a Irlanda (Norte e

Sul). Do programa final consta a presença de um repre-

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8/32

8 RP PÁGINAS RARAS

Para ter acesso a todas as condições que envolvem estas ofertas, por favor, entre em contacto com a Rarís

As Pousadas de Portugal continuam a apoiar a RaríssimasPara mimar os nossos leitores oferecemos duas «Grandes Histórias

de Amor» que incluem, cada uma, 1 noite mágica, para duas pessoas

nas pousadas de Portugal. A frase mais original contendoas expressões Raríssimas e Pousadas de Portugal

dará acesso a uma das noites, com pequeno almoço incluído,numa pousada da sua preferência. Oferta válida até 31 de Março.Participe, enviando a sua frase para [email protected]

e habilite-se a viver a noite da sua vida!

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9/32

RP PÁGINAS RARAS 9

Não vai sair da cid

este verão

QUE SORTE

és do telefone 217 786 100 (extensão 22).

A todos os sócios da Raríssimas,

as farmácias Sousa Torres eNova de Ardegães, da região Nortoferecem descontos nos produtoadquiridos. Para ter acesso aos mimos

proporcionados por estes dois parceiros

solidários, deve entrar em contacto

com a Delegação Norte da Raríssimas,

através do número 229 608 463 ou

do email [email protected] e

solicitar uma declaração comprovativa

da sua situação enquanto associado.

O Health Club Holmes Place também

se associa à Raríssimas e oferece,a todos os associadosda instituição, 7 dias de utilização

gratuita em qualquer um dos ginásiosHolmes Place. Sinta-se em forma

com este miminho

Holmes Place/Raríssimas!

Graças à colaboração dos nossos parceiros, os mimos

para os leitores da Páginas Raras continuam a chegar!

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10 RP PÁGINAS RARAS

AcçãoSocial

nente, de deficiência ou de dependência, cons

ante cada caso.

Quais os documentos necessários?

Aquando da realização do pedido, o doente

ou a sua família devem preencher os requer

mentos de acordo com a prestação a ser solic

tada, nomeadamente o requerimento da pensã

de invalidez, pensão social de invalidez, com

plemento por dependência, subsídio mens

vitalício e, caso seja aplicável, a declaração da actividadprofissional exercida nos últimos três anos. Além deste

requerimentos, o doente e/ou a sua família devem també

apresentar informação médica devid

mente fundamentada, complementad

por relatórios médicos dos especialist

que acompanham o doente e exames

análises que fundamentem o respectiv

parecer. A informação médica pode s

elaborada por um médico escolhid

pelo(s) interessado(s).

Quem faz esta avaliação?

O médico relator e os três peritos méd

cos da comissão de verificação, nom

ados pelos centros distritais do Institu

da Segurança Social, são os respons

veis pelo processo de verificação d

O s doentes raros e as suas famílias têm,muitas vezes, de adaptar-se a uma reali-dade considerada “diferente” no que respeita

à sua vida profissional.

O sistema de verificação de incapacidade

permanente da Segurança Social, vulgarmente

reconhecido como Junta Médica, prevê a veri-

ficação e revisão de situações de deficiência,

dependência ou incapacidade permanente para

o trabalho. Respectivamente, esta avaliação verifica se odoente tem direito ao subsídio mensal vitalício, ao sub-

sídio por assistência de terceira pessoa ou às pensões de

invalidez e sobrevivência.

O que se avalia?

Pretende avaliar-se se a pessoa está ou

não apta para o trabalho, bem como se

tem ou não uma deficiência ou uma do-

ença que lhe cause dependência de ter-

ceiros. Neste processo, avalia-se o grau e

o impacto da incapacidade motora, orgâ-

nica, sensorial e/ou intelectual do doente.

Onde e como solicitar a avaliação?

O doente e/ou a sua família devem diri-

gir-se ao centro distrital do Instituto da

Segurança Social e efectuar um pedido

de verificação de incapacidade perma-

Carina Reis

Assistente Social

Linha Rara

DIREITOS DO DOENTE

Avaliaçãode incapacidade

Uma doença rara pode impedir a inserção no mercado de trabalho ou, no decorrer

de uma vida profissional activa, forçar o doente a deixar o seu trabalho

de forma permanente. Saiba como requerer os subsídios de apoio para incapacidade…

O doente e/ou a sua família devem

também apresentarinformação médica

devidamente fundamentada,

complementada porrelatórios médicos

dos especialistas queacompanham o doente

e exames e análisesque fundamentem

o respectivo parecer

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RP PÁGINAS RARAS 1

incapacidade permanente. O médico relator faz a recolha

da documentação que permita fundamentar este processo

convocando o interessado para a realização de exame mé-

dico que permita a emissão do relatório que descreve a

situação clínica do doente. Por fim, a comissão de verifi-

cação procede à análise e ao estudo do relatório elaborado

pelo médico relator e de toda a documentação clínica apre-

sentada pelo requerente, a fim de qualificar a incapacida-

de, deficiência ou dependência da pessoa.

Quanto tempo demora a obter uma resposta?

Após a entrega de toda a documentação no centro dis-

trital do Instituto da Segurança Social por parte do do-

ente e/ou sua família, não há prazo específico para a

realização do exame do médico relator, no entanto o(s)

interessado(s) deve(m) ser convocado(s), com a antece-

dência mínima de dez dias, por carta registada.

Cabe às Juntas Médicas avaliarem,

através de exames e relatórios

médicos, os graus de deficiência,

dependência ou incapacidade

permanente para o trabalho

Este médico deve concluir o relatório do exame até trint

dias após a sua realização. A comissão de verificação dever

proceder à apreciação deste relatório no prazo máximo d

dez dias, a contar da data do seu recebimento. Por fim, a de

cisão desta comissão será enviada à instituição responsáve

pela atribuição da prestação, no prazo máximo de oito dias

(Fonte: Decreto-Lei n.º 360/97 de 17 de Dezembro, al

terado pelo Decreto-Lei n.º 377/2007 de 9 de Novembro)

O doente e/ou a sua família podem contestar a decisão

da comissão de verificação e requerer a realização d

uma comissão de recurso.

Para mais informações sobre este assunto, contacte

Linha Rara através do número 707 100 200 (custo d

chamada local) ou do e-mail [email protected].

Na próxima edição, iremos abordar a temática das aju

das técnicas.

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Actual

A100 quilómetros do Instituto Or-

topédico Rizzoli, em Bolonha, na

Itália, uma equipa de médicos acompa-

nhava um menino de seis anos de idade comuma doença óssea hereditária que lhe tinha já

causado deformidade acentuada. Duvidosos so-

bre o melhor procedimento, os especialistas estavam

inclinados a realizar uma grande cirurgia corretiva.

Porém, antes, decidiram enviar as informações clíni-

cas da criança para o Instituto Ortopédico Rizzoli. Ao

analisar os dados genómicos, testes de imagem deta-

lhados e história clínica, e através da comparação com

a sua base de dados de cerca de 600 pacientes com

evolução clínica semelhante, estes especialistas conse-

guiram chegar a um prognóstico, aconselhando a que

se realizasse apenas uma

pequena cirurgia, poupan-

do a família a semanas de

hospitalização e cuidados

adicionais na recuperação.

Este é pois o pequeno milagre preconizado pe

Pedigree Visualization and Analytics Platform, um

ferramenta tecnológica implementada pelo Institu

Ortopédico Rizzoli e que reúne todas as informaçõ

hospitalares de forma

serem facilmente comp

ráveis. Trata-se de um

solução flexível, capaz d

reutilizar os component

Uma equipa italiana de

investigadores desenvolveu,

em conjunto com a IBM,uma plataforma de análise

genealógica que permite

compreender a interacção

de factores genéticos em

doenças ósseas hereditárias

DOENÇAS ÓSSEAS

Tecnologia permiteavanços no tratamento

«A análise cruzada de dados genotípicose fenotípicos de uma família inteira de

um doente permite analisar os cenáriosque determinaram a doença»

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RP PÁGINAS RARAS 13

rias é a sua variabilidade clínica – a forma como afecta

pessoas da mesma família, com drásticas diferença

na gravidade dos sintomas. A compreensão detalhad

desta dinâmica poderá significar avanços importante

nos tratamentos destes doentes.

Durante a sua investigação, Sangiorgi e a sua

equipa de investigadores observaram que o impac

to das doenças ósseas nos doentes vai muito além

da dor e deformação causada pelos sintomas clíni

cos. Grande parte deste impacto pode ser atribuído

ao facto de os médicos sobre-medicarem os doente

visto não possuírem dados clínicos que estabeleçam

a relação entre a terapêutica e as necessidades efec

tivas do doente, em particular. «Apesar de as ma

nifestações graves apenas surgirem num terço do

doentes com doença óssea, os médicos têm indi

cações específicas para aplicar os protocolos mai

agressivos na maioria dos casos», afirma Sangiorgi

Agora, os especialistas estão a usar este sistema par

optimizar as suas terapêuticas, conseguindo melhora

a qualidade de vida dos doentes. «Devemos consideraque estamos a falar de doenças para as quais não exist

cura. Por isso o desafio para os médicos é a gestão da do

ença a fim de permitir ao paciente a melhor qualidad

de vida possível», esclareceu o médico para quem isto

significa fornecer a cada doente a terapêutica mais ade

quada, com base nas especificidades de seu prognóstico

No futuro, este sistema deverá reduzir os internamen

tos e o número de exames complementares de diagnos

tico, como a tomografia computadorizada e ressonânci

magnética, em 30% e 60%, respectivamente. «A nova

abordagem de análise possibilitada pela tecnologia in

troduzida pela IBM permi

tirá alcançar novos insight

(abordagens) sobre o trata

mento das doenças hereditá

rias», concluiu Sangiorgi.

existentes dentro do hospital e

facilmente extensível a novos da-

dos. Existe um núcleo, Gerenciador

de Conteúdo Empresarial, responsá-vel pelo acesso e gestão da informação

utilizada na análise do doente, contendo

imagens biomédicas e dados hospitalares e

laboratoriais, além de uma enorme variedade de

aplicações que permitem a autenticação do utilizador

e o arquivo a longo prazo. «A análise cruzada de dados

genotípicos (predisposição genética para uma doença

particular) e fenotípicos (a forma em que a doença

ocorre) de uma família inteira de um doente permi-

te analisar os cenários que determinaram a doença»,

explica Luca Sangiorgi, director do ambulatório de

Genética Médica do insti-

tuto e responsável pela fru-

tuosa parceria com a IBM.

Um dos grandes mistérios

das doenças ósseas hereditá-

Os especialistas estão a usareste sistema para optimizar as suasterapêuticas, conseguindo melhorar

a qualidade de vida dos doentes

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São raras, crónicas, debilitantes e modificadoras da qualidade de vida.Uma nova substância parece devolver a alegria de viver a estes doentes porém, por cá, existem constrangimentos na sua disponibilização…

N asceu há 5 anos, após uma gravidez tranquila com

um término de 37 semanas, num parto que decorreu

de forma normal. Porém, o pequeno príncipe desde logo

demonstrou ser um menino especial… “Logo na noite em

que nasceu começou a ficar com o corpo cheio de man-

chas, não queria mamar e vomitava. Até aos nove meses

foi correr com ele constantemente para o pediatra e para o

hospital com as ditas «manchas» e febre”, lembra a mãe,

Teresa Morais. Após o primeiro internamento, verificou-

-se que o pequeno Gui possuía também o baço dilatado e

anemia, embora os médicos não conseguissem identificar

a origem destes sintomas. Somente nove meses depois,durante um segundo internamento, se começou a suspeitar

do verdadeiro mal que acometia o bebé. “A suspeita de

uma síndroma foi confirmada com o resultado do teste de

genética – tinha o Gui acabado de fazer 1 ano”, relembra

a progenitora. Por esta altura, o pequenito reunia já sinais

mais graves da doença – “começou a apresentar papos e

dor nas dobras dos joelhos que tinha a ver com o cresci-

mento excessivo dos ossos”, diz.

Gui sofria de síndroma Crónico Infantil Neurológico

Cutâneo e Articular – uma inflamação sistémica rara, en

globada nas Síndromes Periódicas Associadas à Criop

rina – CAPS.

As CAPS são um conjunto de patologias caracterizada

por episódios recorrentes de febre e inflamação sistémic

sem envolvimento de agentes infecciosos, que resultam d

várias mutações diferentes no gene CIAS1 (ou NLRP3)

que dão origem à perpetuação dos fenómenos inflamatório

fisiológicos, devido a anomalias na criopirina, com man

festo prejuízo do organismo dos doentes afectados. Est

síndromas têm transmissão autossómica dominante, pode

do contudo surgir, devido a mutação, numa família que ates não tinha nenhum caso conhecido. Foi justamente o qu

aconteceu com o pequeno Gui. “Eu e o pai fizemos os teste

de genética que nos foram pedidos e não somos portador

de algo que justificasse a doença do Gui”, conta Teresa.

As CAPS apresentam um conjunto de síndromas: CIN

CA (síndroma Crónico Infantil Neurológico Cutâneo

Articular), MWS (síndroma de Muckle-Wells) e FCA

(síndroma Familiar Auto-Inflamatório ao Frio) de grav

dade variável, mas sintomatologia bastante comum ent

CAPS

A realidade portuguesa

Capa

O gene NLRP3 localiza-sno braço longo (q) d

cromossoma 1, na posição 4…… 1 p 3 6

. 3 2

…… 1 p 3 6

. 1 2

…… 1 p 3 4

. 2

…… 1 p 3 2

. 2

…… 1 p 1 3

. 2

…… 1 p 2 2

. 2

…… 1 q 1 2

…… 1 q 2 2

…… 1 q 2 4

. 1

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. 2

1 p 3 6

. 2 3 …

…

1 p 3 5

. 3 ……

1 p 3 3

……

1 p 1 2

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1 p 3 1

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1 q 2 4

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1 q 3 1

. 1 ……

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1 q 4 1

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1 q 4 2 . 1 2

……

1 q 4 2 . 2…

…

1 q 4 3

……

1 p 2 1

. 3 ……

1 p 3 1

. 3 ……

1 p 3 6

. 2 1 …

…

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15/32


elas. “As síndromas periódicas associadas à criopirina,apesar de englobarem quadros de gravidade muito dife-

rente, desde os mais ligeiros (FCAS) até situações muito

graves como a MWS e, especialmente, a CINCA, têm

frequentemente alguma sobreposição clinica. O início é

geralmente precoce, na 1.ª infância, e sem predomínio

de sexo. Caracterizam-se, como o nome indica, pela re-

corrência de episódios, com artral-

gias, febre e exantema urticariforme.

A presença de inflamação persistente

das meninges pode condicionar, sem

terapêutica atempada, alterações do de-

senvolvimento, bem como a existência

de repercussões graves a nível visual

secundárias a atrofia do nervo óptico. A

surdez é também frequente”, esclarece

a reumatologista Margarida Guedes.

O diagnóstico das CAPS é sobretudo clínico, pela existência das manifestações típicas da doença, podendo se

confirmado por estudos genéticos. No entanto, sintoma

como dor de cabeça e febre, podem ser confundidos com

os de outras doenças, nomeadamente gripe, o que lev

muitas vezes à demora de respostas, até porque, tratando

-se uma patologia que afecta ambos os sexos e com um

prevalência estimada de 1 caso por mi

lhão de habitantes, dificilmente os mé

dicos conseguem identificá-la no ime

diato. “O diagnóstico destas síndroma

baseia-se numa forte suspeita clínica e

sendo relativamente pouco frequentes

podem não ser reconhecidas tão pre

cocemente como desejaríamos. No en

tanto, de acordo com o registo europe

(Eurofever), o atraso de diagnóstico da

As formas mais graves de CAPS

são facilmente detectáveis à nascença

As CAPS resultamde várias mutações

diferentes no geneCIAS1 (ou NLRP3)e que dão origem

à perpetuaçãodos fenómenosinamatórios fsiológicos

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síndromas periódicas tem tido tendência

a diminuir, referindo-se para a CAPS, a

nível europeu, uma demora média de

1,4 anos (oscilando entre 2 meses e 9

anos)”, elucida a reumatologista.

De acordo com o tipo de CAPS e a

gravidade dos sintomas, o médico pode

sugerir qualquer uma das opções actu-

ais de tratamento para tentar controlar

os sintomas da doença. Estes tratamen-

tos podem ser usados em monoterapia

ou em combinação com outros tratamentos e compõem-

-se por AINES (anti-inflamatórios não esteroides), para

diminuir sintomas como dor e febre, anti-histamínicos,

para aliviar as erupções cutâneas, corticosteroides, para

surtos de inflamação com sintomas exacerbados e agen-

tes biológicos. “O tratamento para estes doentes baseia-

-se em terapêuticas anti-interleucina 1, mediador infla-

matório implicado na patogénese da doença. Entre nós,

temos até agora apenas disponível as injecções diárias de

Anacinra (antagonista recombinante do receptor IL-1). Aresposta clínica é rápida e com remissão dos marcadores

inflamatórios. A instituição precoce da terapêutica pode

evitar as alterações no sistema nervoso central, incluin-

do alterações do desenvolvimento, surdez ou alterações

visuais”, diz Margarida Guedes. Foi aliás graças a esta

terapêutica que o nosso pequeno Gui deixou de ter fe-

bres constantes e erupções cutâneas, apesar de vez em

quando surgirem “os pequenos papo

no corpo que entretanto desaparecem

mas sempre associados a dor”. Porém

apesar do sucesso nos sintomas, esta t

rapêutica apresenta graves constrang

mentos, nomeadamente no que respei

à sua administração em crianças dad

que, sendo um antagonista do recepto

humano da interleucina-1 indicado n

tratamento dos sinais e sintomas da a

trite reumatoide não foram, segundo

Agência Europeia do Medicamento, estabelecidos prot

colos pelos criadores da substância que assegurem a “s

gurança e eficácia em crianças com 0 a 18 anos de idade

Além disso, o facto de ser ministrado diariamente, degr

da substancialmente a qualidade de vida destes doente

na sua maioria crianças, como experiencia diariamen

Teresa Morais. “O que provoca bastantes constrangime

tos ao Gui é ter de ir todos os dias ao Centro de Saúd

para fazer a medicação, que o mesmo rejeita, pois nã

compreende porque tem que tomar todos os dias «picase os primos e amigos não! Ele diz que já lhe dói a barrig

ou as pernas e, por vezes, faz tanta força que acaba po

ficar marcado. A força é de tal forma que são necessári

2 ou 3 pessoas para o segurarem, para que a enfermeir

possa administrar a medicação…”. Este relato acontec

apesar de, segundo Margarida Guedes, “o Canacinuma

(anticorpo monoclonal anti-interleucina 1-beta) é o ún

• Apresenta com frequência man-chas na pele, febre

ou dor de cabeça?

• Sofre uma forte reacçãoà temperatura fria?

• O seu corpo dói constantemente?• Sente como se estivesse

sempre com gripe?

• Sente as mesmas doresdesde criança?

• As suas doresparecem estar a piorar?

• Alguém da sua família já sofreusintomas semelhantes?

• Alguém da sua família tem CAPS

Identifique os sintomas CAPS

Capa

O Canacinumab é

o único medicamentoconcebido,

exclusivamente, para o tratamento

da CAPS obtendoresultados bastante

satisfatórios nasintomatologia e

progressão da doença

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co agente biológico aprovado para a CAPS, em crianças

com idade superior a 4 anos, mas apenas recentemente foi

aprovado pela Agência Europeia do Medicamento. Além

da eficácia, é administrado de 8/8 semanas, também por

via subcutânea, o que modifica completamente a qualida-

de de vida dos doentes, especialmente das crianças mais

pequenas. No entanto, o seu preço, ainda muito elevado,

leva a ter de ser ponderado, em cada instituição, caso a

caso a sua deliberação”.

Bloqueio promissor Nos doentes com CAPS o corpo produz uma quantidade

excessiva de um mediador químico conhecido como inter-

leucina-1 beta (IL-1 beta). Foi justamente esta descoberta

que permitiu aos investigadores estabelecer como alvo te-

rapêutico o bloqueio da IL1. Até ao advento do bloqueio

monoclonal da IL-1 as alternativas terapêuticas apenas per

mitiam minorar os sintomas, não tendo efeito marcado n

história natural da doença. Com a criação do Canacinumab

um anticorpo monoclonal (um tipo de proteína) tudo mu

dou. O Canacinumab foi concebido para se ligar a um anti

génio denominado interleucina-1 beta, o qual é produzid

em níveis elevados em doentes com CAPS provocando in

flamação. Ao ligar-se à interleucina-1 beta, o Canacinuma

bloqueia a sua actividade, ajudando a aliviar os sintoma

da doença. Aplicado a cada 8 semanas, em dose única, sob

a pele (injecção subcutânea) este é de facto o único me

dicamento disponível no mercado para esta patologia. Em

Portugal, o Canacinumab está apenas disponível atravé

de Autorização de Utilização Especial (AUE), estando po

isso sujeito ao pedido apresentado ao INFARMED pel

director clínico ou entidade equivalente da instituição d

Com uma sintomatologia

bastante difusa, que muitas vezes

se assemelha a uma gripe, as CAPS

poderá representar um desafio

para os técnicos de saúde

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saúde onde o medicamento vai ser ad-

ministrado, mediante prévia autorização

do respectivo órgão máximo de gestão

sob proposta fundamentada do director

do serviço que se propõe utilizar o me-

dicamento e parecer da comissão de far-

mácia e terapêutica. (http://www.infar-

med.pt/portal/page/portal/INFARMED/

MEDICAMENTOS_USO_HUMANO/

AUTORIZACAO_DE_INTRODU-

CAO_NO_MERCADO/AUTORIZA-

CAO_DE_UTILIZACAO_ESPECIAL/

Delib_105CA_2007.pdf)

Principais formas de CAPSAs CAPS apresentam um conjunto de três síndromas infla-

matórias raras: CINCA, MWS e FCAS. Várias mutações

no gene NLRP3 foram identificadas nestes doentes. Os in-

vestigadores julgam que estas mutações são causadas pela

hiperactividade da criopirina. Porém, até hoje, parece não

estar muito claro porque é que algumas das mutações noexão 3 causam sintomas tão severos como os apresentados

na forma mais grave destas síndromas – a CINCA, modera-

dos no caso da síndroma Muckle-Wells e leves na FCAS.

Síndroma Familiar Auto-Inflamatório ao Frio – FCAS

Uma pessoa com FCAS começa, usualmente, a apresentar

sintomas a partir do nascimento. Ocasionalmente, os sin-

tomas podem começar mais tarde, na infância, e incluem

manchas na pele que vão e voltam, febre, sensação de

fraqueza ou cansaço, dor nas articulações, dor de cabeça,

calafrios, olhos vermelhos ou inflama-

dos, conjuntivite e dor nos músculos.

Os sintomas podem iniciar-se após

a exposição ao frio. Estar numa sala

com ar condicionado, comer comidas

frias ou nadar em água fria pode de-

sencadear os sintomas. As manchas n

pele normalmente aparecem 1 a 2 hor

após a exposição ao frio. Outros sinto

mas podem aparecer em 4 a 6 horas apó

a exposição. Pode haver dias em que o

sintomas não são sentidos, porém el

retornam e pioram ao longo do dia, d

rando até 24 horas e afectando, de form

intensa, a vida diária dos doentes.

Síndroma Muckle-Wells - MWS

A MWS foi reconhecida, pela primei

vez, numa família, no início dos ano

60, por dois médicos chamados Thom

James Muckle e Michael Vernon Wells. Os sintomas d

MWS são similares aos da FCAS, mas ocorrem mais fr

quentemente e podem durar mais tempo. Porém, existe

sintomas específicos desta patologia e que incluem altos n

veis de proteínas nos rins, complicada em cerca de 40% d

casos por instalação progressiva de surdez neurosensoria

Os sintomas podem ocorrer sem qualquer razão óbviPorém, tem sido referido que os sintomas podem surg

após uma pessoa ser exposta ao frio, sentir-se stressad

ou com o cansaço. A maioria dos sintomas dura 1 a 2 dia

embora alguns possam durar mais tempo. A Amiloido

é um risco potencial da MWS devido à acumulação d

proteína nos rins.

CINCA

As pessoas com CINCA quase sempre começam a apr

sentar sintomas a partir do nascimento. Um médico con

segue diagnosticar CINCA (també

denominada NOMID) rapidamen

num recém nascido, porque os sint

mas são mais fáceis de notar do qu

na FCAS ou MWS.

A CINCA pode ser incapacitante

Margarida Guedes,

especialista em

Reumatologia

Capa

As CAPS apresentamum conjunto

de três síndromasinamatórias raras:CINCA, MWS e FCAS

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não tem cura, podendo nalguns casos resultar em óbito.

A actual taxa de mortalidade da CINCA ronda os 20%,

sendo as principais causas de mortalidade as infecções e

complicações neurológicas. O tratamento pode aliviar os

sintomas em algum grau, porém eles nunca desaparecem

completamente.

Com a mesma sintomatologia que as condições ante-

riores, esta síndroma inclui ainda, eventualmente, joelhos

inchados, perda gradual d

visão e dificuldades mentais

A evolução clínica poder

envolver o atingimento d

outros órgãos, incluindo o sis

tema nervoso central e altera

ções de ossificação potencial

mente deformantes.

O factor genéticoO gene CIAS1 (também co

nhecido como NLRP3) per

tence a uma família de gene

chamados NLR. Este gen

fornece instruções para fabri

car uma proteína denominad

criopirina.

As proteínas NLR estã

envolvidas no sistema imu

nitário, ajudando a iniciar

regular a resposta do sistemimunitário a lesões, toxina

ou invasão por microorga

nismos. Estas proteínas, a

reconhecerem moléculas es

pecíficas, tornam-se activas

respondem de forma a ajuda

os componentes do sistem

imunitário.

A criopirina encontra-se, principalmente, nos glóbulo

brancos e nos condrócitos (células que formam a carti

lagem) e reconhece partículas bacterianas, produtos quí

micos, tais como amianto, sílica e cristais de ácido úrico

e compostos libertados por células danificadas. Uma ve

activados, os grupos de criopirinas juntam-se a outra

proteínas em estruturas denominadas inflamassomas, en

volvidas no processo inflamatório.

As manchas vermelhas

são um dos sintomas

apresentados pelos

portadores de CAPS

F o t o :

D . R .

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Reportagem

Dadas as crescentes necessidadesde espaço que permitam a cor-

recta realização das actividades dis-ponibilizadas no Centro rarÍSSIMOda Maia, fruto do aumento substan-cial de pedidos de apoio e de utentes,a delegação do Norte da Raríssimassolicitou à Câmara Municipal daMaia a cedência de um novo espaçono Empreendimento Monte Penedo.

Respondendo ao nosso pedido a Câ-mara Municipal disponibilizou trêsespaços no local que nos permitirãocolocar em funcionamento, lado alado, as consultas de terapia da fala,psicomotricidade, psicologia, nutri-ção e fisiatria e terapia sacro-craniana,além da sede da delegação do Norte,com a respectiva área administrativae de direcção. O novo espaço permiti-

rá ainda fazer mais um ginásio para arealização das sessões de fisioterapiae aumentar as instalações do CATL– Centro de Actividades de TemposLivres, podendo agora esta valênciaatingir a capacidade de 10 utentes, emregime de ocupação diária.

CENTRO RARÍSSIMO DA MAIA EM EXPANSÃO

Novas respostas para os doentes raros

Poder ajudar mais pessoas raras, com a qualidade e excelência que nos caracteriza e quos meninos merecem, é o objectivo que preside às obras de alargamento deste centro

Dada a enorme dimensão destaobra a colaboração de vários mecenastem sido preciosa – Lucio’s, com a

cedência de alguns materiais e mão--de-obra, Gamoval e Wipro Portugal,com a cedência de mobiliário de escri-tório e Linea Médica com a oferta decomputadores. Porém, apesar daquiloque foi dado, ainda nos faltam verbase materiais para finalizar os trabalhos

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RP PÁGINAS RARAS 2

que permitirão colocar em funcionamento pleno este novo espaço.

Assim, solicitamos a solidarieda

de de todos para o funcionamentde mais valências no Centro rarÍSSIMO, único na região Norte. Podefectuar o seu donativo em espéciou, através do NIB 0010 0000 4262030 0019 3. Os nossos meninos raros agradecem!

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Grupos de investigadores têm

vindo a trabalhar no sentido de

ser possível reconhecer a presença

da doença de Alzheimer, antes de

surgirem os sintomas que lhe estão

associados – perda progressiva de

memória, compreensão e lingua-

gem. Dois estudos apresentados

recentemente numa conferência

sobre Neurologia, em Boston, nos

EUA, confirmaram resultados

positivos em 34 por cento de

doentes sujeitos a ensaio clí-nico com solanezumab, uma

nova droga que procura

eliminar depósitos de placas

que interferem no funciona-

mento do cérebro. Paralela-

mente, um grupo de investigadores

americanos descobriu que uma

variante do gene TREM2, denomi-

nada R47H, se encontrava presente

em todos os doentes com Alzheimer

analisados. A coordenadora da

investigação, Rita Guerreiro, do

Instituto de Neurologia do UCL, em

Londres, diz que “esta é uma das

descobertas mais importantes dos

últimos 20 anos”.

A indústria farmacêutica tem

vindo nos últimos anos a investir

grande parte dos seus fundos na

investigação para criação de novas

terapêuticas para doenças raras e

patologias até agora incuráveis.

Neste momento encontram-

se a decorrer cerca de

8000 ensaios clínicos em

doentes, para potenciais

novos tratamentos. 1800

destes ensaios dizem respeito,

concretamente, a doenças raras.

Estes dados foram obtidos através

de um estudo elaborado pelo grupo

de investigação farmacêutica e de

fabricantes americanos.

A Food and Drug

Administration (FDA) ,

órgão governamental

responsável pelo controle

dos medicamentos, aprovou

o lomitapide como

terapêutica para a

hipercolesterolemia

familiar homozigótica,

uma doença rara que causa

anormalidades nas células

hepáticas responsáveis pela

compensação LDL, o chamado

mau colesterol, a partir do

sangue. A doença pode levar

a ataque cardíaco ou morte

em idade precoce. Quando

adicionado à terapêutica

de redução de lípidos,

o lomitapide ajudou a reduzir

o colesterol LDL em cercade 50 por cento.

Flash

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Investigadores da Western

University, no Canadá,

identificaram uma nova

mutação genética da Esclerose

Lateral Amiotrófica (ELA),

abrindo portas a futuras terapias

direccionadas. A equipa

constactou que mutações

no gene ARHGEF28

estão presentes em

doentes com ELA,

revelando inclusões anormais

da proteína que surge a partir

deste gene. Os resultados da

investigação foram publicados

no Amyotrophic Lateral

Sclerosis and Frontotemporal

Degeneration, o jornal oficial

da Federação Mundial de

Neurologia.

Um estudo preliminar realizado

em cães com Distrofia Muscular

de Duchenne (DMD), realizado

por investigadores da Universidadede Missouri, nos E.U.A., demonstra

que a introdução de um novo

microgene em animais afectados

consegue reforçar a força muscular.

“Colocámos o novo microgene num

vírus e depois injectámos o vírus

nos músculos de cães distróficos”,

revelaram os investigadores.

Seguindo a terapia genética a

equipa avaliou então os 22 cães

sujeitos à terapêutica descobrindo

que a nova versão da micro-

distrofna não só reduz a

inamação e fbrose, como

também melhora, de forma

efectiva, a força muscular.

A equipa de investigadores

do Instituto de Anatomia e

Biologia Celular, em Munique,

na Alemanha, liderados por Jens

Waschke, acabam de publicar um

estudo onde revelam a descoberta

de um pequeno peptídeo quebloqueia o reconhecimento de

anticorpos. Este peptídeo pode

prevenir as bolhas, quando

aplicado topicamente,

uma vez que, a nível

celular, melhora a adesão

célula a célula e atenua as vias de

sinalização activadas pela ligação

de anticorpos. Os resultados

sugerem que este péptido pode

servir como opção de tratamento

para o Pênfigo vulgar, uma doença

rara e fatal que ocorre quando

o sistema imunológico gera

anticorpos na pele conhecidos

como desmogleínas.

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Psicologia

apatia, entre outros. Por outro lado, os procdimentos médicos podem ser percepcionadpela criança como muito assustadores, sobrtudo nas mais novas, em idade pré-escolaque têm menor capacidade para compreendos tratamentos dolorosos e menos recursinternos para lidar com essa experiência peturbadora e incontrolável. A família tem aqum papel fundamental, muito embora seja im

portante que os pais tenham presente que, independenmente do seu esforço para aliviar os efeitos negativos,tratamentos serão sempre fonte de reacções emocionanegativas, podendo a criança ter manifestações de chro, recusas verbais e motoras. É fundamental que os paadequando necessariamente a linguagem à idade e nvel de compreensão, informem a criança de tudo o qdiz respeito à doença, de modo a que ela fique a sab

de que sofre e porque sofre e consigenfrentar melhor os tratamentos a qu

terá de se submeter. A falta de conhcimento pode dar azo a fantasias e aaparecimento de medos, gerando níveelevados de ansiedade nos pequenitoMuitas vezes, a criança necessita dser convencida do motivo, importânce necessidade de se submeter aos tr

Quando a doença atinge não o adulto mas acriança, o nosso filho, parece ainda maisdifícil gerir o turbilhão de emoções, medo,sentimento de culpa e impotência, desejandopoder trocar de lugar e “ser eu em vez dele”.Frequentemente, o primeiro impulso dos paisao confrontar-se com a doença do filho é es-conder da criança o seu mal e os tratamentos aque terá de ser submetida, com o objectivo sin-

cero de o proteger. No entanto, as crianças apercebem-sedo que se passa à volta delas e são permeáveis ao estadoemocional dos pais. A perspectiva da criança está muitodependente da atitude dos pais, pois a criança desconhecea sua doença e as suas repercussões. De forma distinta doadulto, só irá confrontar-se efectivamente com o proble-ma quando começar a sofrer os efeitos negativos, seja de-vido à própria sintomatologia, às limitações consequentesou à dor, seja devido às alterações narotina diária e na sua autonomia.

Os sintomas físicos podem ameaçara auto-imagem da criança e causar nelaansiedade, confusão, raiva, depressão,culpa e/ou vergonha, emoções que sepodem manifestar através de birras,isolamento, problemas de alimentaçãoe sono, agressividade, negativismo,

Mafalda da Costa

Psicóloga

EXPLICAR A DOR À CRIANÇA

Quando a “pica”afige a alma

Sofrer de uma doença grave, rara ou não, é uma circunstância que desencadeia

reacções emocionais negativas. Quando a situação clínica exige o recurso

a procedimentos invasivos e dolorosos, o desconforto é ainda maior...

Através da brincadeira

a criança pode imitarsituações

hospitalares,desempenhando

o papel do médicoou enfermeiro

que trata o boneco

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enfermeiro que trata o boneco (administrando injecçõeou medicamentos, por exemplo), o que alivia a sua tensã

tornando-a mais cooperante durante os procedimentos.Quanto mais positiva for a experiência para a crian

ça, mais recursos ela poderá desenvolver para lidar comsituações futuras semelhantes, aprendendo a desembaraçar-se e a adoptar estratégias de confronto com situaçõeadversas, aumentando a percepção de si como um secompetente e eficaz.

tamentos, muito embora os pais possam ficar relutantesem dizer a verdade e optarem por enganar ou esconder,

o que acaba quase sempre por não resultar. Estratégiascomo jogos e brincadeiras, que distraem a criança e pro-piciam a diversão, são também ocasião para expressar asemoções e fazer escolhas, numa altura em que a criançasente ter pouco controlo sobre o que lhe acontece. Alémdisso, através da brincadeira a criança pode imitar situa-ções hospitalares, desempenhando o papel do médico ou

É importante que a criança distinga os pais bons que cuidam, dos pais que a obrigam a submeter-se a tratamento

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Com dois filhos, a vice-president

da Raríssimas sente-se hoje

completa e pronta a ajudar

outras mães de meninos “raros”

também a paz interior que tanto precisávamos e a espe-rança de uma segunda gravidez…

O que pensou quando soube que ele tinha Angelman?

Saímos de Madrid apenas com o nome e uma breve ex-plicação da síndrome. Quando chegámos a casa corremospara a internet e estivemos horas a ler tudo o que nos

aparecia pela frente… ao lermos “atraso mental severo,ausência de linguagem, descoordenação motora, epilep-sia…” eram facadas directas aos nossos pobres coraçõesde pais. Era mau demais para ser verdade… Nesse diaatingi o ponto mais alto da dor e sofrimento… Na verda-de, senti que nem a dor da morte seria tão profunda, facea uma vida cujo destino se afigurava tão “negro”…

Qual a terapêutica seguida pelo Gonçalo?

Os meninos com Angelman necessitam de uma intervençãmultidisciplinar ao nível terapêutico: fisioterapia, terapiaocupacional, terapia da fala (muito importante para osproblemas da deglutição e comunicação alternativa), hipo-terapia, hidroterapia, bem como acompanhamento médicoao nível da Neurologia devido, essencialmente, à epilepsia

Estes meninos regra geral são bastante resistentes peloque aguentam bem a intensidade das terapias. Pela experi-ência que tenho com o Gonçalo, quanto mais persistentese rigorosos formos com eles mais ganhos eles adquirem.Quando intensificámos os tratamento – por volta dos 6anos de idade – os progressos foram magníficos: ao fim deapenas alguns meses ele dava os primeiros passos, sozinho

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Como é o dia a dia com o Gonçalo?

O Gonçalo está agora com 10 anos e é um rapazinhotraquinas, alegre, simpático e com muita energia. Os dis-túrbios de sono têm melhorado, a alimentação já é normale o seu dia-a-dia é como o de qualquer outra criança: vai àescola e às suas actividades – neste caso as terapias, brincacom o irmão e com os primos e adora passear, ir aosparques infantis e a festas. Fazemos uma vida normal, nãodamos a desculpa da condição do Gonçalo para deixarmosde fazer o que qualquer família faz: férias, almoçar ou

jantar em restaurantes, convívio com familiares e amigos,etc. Obviamente que não podemos tirar os olhos de cimadele por um segundo que seja…

Os episódios aterradores abundam (principalmente nos2 primeiros anos de vida) mas o que realmente mais memarcou foi quando o vi aflito, quase sem respirar, com umplástico na garganta. Tentava desesperadamente abrir-lhea boca e ele teimava em cerrar o mais que podia até que,vendo-o já a desfalecer, dei-lhe uma palmada para quechorasse e abrisse a boca e então aí consegui chegar à sua

garganta e retirá-lo… dei então por mim a tremer comonunca e fiquei completamente sem forças… mas tudo aca-bou em bem. Porém, tenho também situações engraçadas,uma das quais passou-se recentemente. Uma das maioresdificuldades que sentimos com o Gonçalo são as noitessem dormir. Andamos sempre a engendrar novas estraté-gias para não recorrer à medicação em demasia. Aprovei-tando a adoração que o Gonçalo tempelo pai, e porque se ele sentir a suapresença ao seu lado lá se vai mantendo

na cama, achei que o ideal era arranjarum “vulto” que substituísse a figura dopai. Pensei, pensei, e eis que achei terencontrado a solução: se arranjasse umboneco insuflável e o vestisse com umpijama do pai era capaz de o conseguir“enganar”, nas noites em que o pai se

ausenta profissionalmente. Fui a umasexshop comprar o

dito, vesti-o a rigor, adaptei-lhe uma bola para que fizessede cabeça, enfiei-lhe um gorro e, nessa noite, depois doGonçalo adormecer, deitei o nosso amigo ao lado dele. Aprimeira noite correu lindamente e eu estava orgulhosa dminha brilhante ideia! Porém, apesar de não parecer, esterapazinho é muito esperto e, na segunda noite, arrancou acabeça ao boneco deixando-o, literalmente sem consertoe lá veio ele ter ao nosso quarto, a rir-se, com o boneconuma mão e a cabeça na outra, e como que a dizer “julgavam que conseguiam enganar-me, eheheh…”

Como teve contacto com a Raríssimas?

Cheguei à Raríssimas no final de 2004, logo depois de tero diagnóstico. Recordo sempre com emoção a resposta dRaríssimas, na pessoa da sua presidente – Paula Brito eCosta, ao nosso email carregado de angústia e de dúvidasAs palavras de apoio e orientação aqueceram os nossoscorações. Sentimos que afinal havia alguém que nos compreendia, que sabia o que era isto de ter um filho com um

doença rara… Por sorte, a Raríssimas estava a organizar ucongresso sobre doenças raras onde ia ser debatido tambéa síndrome de Angelman. Fomos ao congresso e tivemosaí a oportunidade de conhecer outras famílias, médicos etécnicos que foram uma ajuda preciosa para que percebêssemos quais os passos a dar nesta caminhada “diferente”das nossas vidas. Chegar à Raríssimas, foi a luz ao fundo

do túnel, o nosso porto de abrigo…

O que a levou a integrar este projecto

Desde que cheguei à Raríssimas quefui sempre acompanhando a evoluçãodos projectos e fazia gosto em parti-cipar. Em 2006, juntamente com maiduas mães, falámos com a presidenteda Raríssimas para criarmos umadelegação no Norte. E assim foi: em

Rostos

“Senti que tinhaa força

e capacidadenecessárias para,tal como zeramcomigo, ajudar e

apoiar outras mãese outros lhoscomo o meu…”

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2007 nasce a delegação e, mais tarde, em 2010, o CentroRarÍSSIMO da Maia. Senti que tinha a força e capacidadenecessárias para, tal como fizeram comigo, ajudar e apoiaroutras mães e outros filhos como o meu…

Que trabalho desenvolve dentro da instituição?

Sou responsável pela delegação do Norte e pelo CentroRarÍSSIMO da Maia. Grande parte do meu tempo é

dedicado ao apoio directo a famílias e utentes. Temosactualmente mais de 60 utentes, distribuídos pelas diversasvalências terapêuticas, incluindo a mais recentementeimplementada – o CATL – Centro de Actividades de Tem-pos Livres, para jovens/adultos portadores de deficiênciamental e rara. O meu tempo é distribuído entre os meni-nos, os pais e a divulgação, informação e sensibilização da

temática das doenças raras, através de palestras, maiorita-

riamente em escolas e universidades. São dias compridose intensos na gestão deste Centro que, através de umafantástica equipa de 14 colaboradores e voluntários, sefazem, diariamente, pequenos “grandes milagres”. É muigratificante acompanhar as conquistas dos nossos meninoa alegria dos pais pelos progressos dos seus filhotes…

Pensa que uma mãe tem maior facilidade em ajuda

outras mães?

Desde que soube que o Gonçalo era portador de Angel-man que sempre tive curiosidade em conhecer outrasfamílias, outros “anjos”. Naturalmente, criou-se umpequeno núcleo, que foi crescendo à medida que ia tendconhecimento de mais famílias. Fazemos, frequentemente, convívios deveras importantes para a partilha de ex-periências e aquisição de novos conhecimentos. A maioajuda que estes pais podem ter é a experiência de outropais que passam pelo mesmo… Os nossos meninos têmcaracterísticas muito próprias que só quem lida com ele

consegue percepcionar. É nestes convívios que, muitasvezes, encontramos soluções para dilemas de gestãodiária destes “anjos” que teimam em não dormir, que sãum poço de energia e de teimosia sem fim… de pôr oscabelos em pé ao mais resistente dos mortais! Que projectos tem para o futuro?

Dadas as severas limitações, o Gonçalo jamais será umadulto que possa exercer qualquer actividade profissionaNecessitará sempre de cuidados de terceiros pelo que o

que mais desejo é que consigamos levar a cabo os projectos que temos na Raríssimas, nomeadamente aqui a Norta Quinta dos Marcos, para que ele possa estar integradonum espaço onde tenha as actividades e os cuidadosnecessários à sua condição e, consequentemente, umavida digna. Desejo para o Gonçalo não mais do que o ququalquer mãe deseja para os seus filhos: que seja feliz!

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ABBVIE, Lda. 2.500,0Agência Funerária Ernesto Silva, Lda. 63,0AMGEN – Biofarmacêutica, Lda. 5.345,0Associaçãodos Nadadores dos Estoris 112,0AVV-AROEIRA – Componentese Sistemas Eléctricos 50,0Banco Finantia, S.A. 750,0Best Partner – Consultoria

Contabilidade, Lda. 120,0Bidinâmica – RepresentaçõesConsultoria Gestão, Lda. 49,6BIOMARIN Europe Limited 7.000,0Castela & Castela, S.A. 625,0Companhia Portuguesade Hipermercados, S.A. 282,5Digidoc – Lda. 461,2Eletricidade dos Açores, S.A. 500,0ElogioVerde – ConstruçãoManutenção Jardins, Lda. 225,0Encantar – Criação de Moda,Unipessoal, Lda. 150,0finePRINT – LaboratórioAct. Fotográficas Lda. 1.752,7

Garland Laidley, SGPS, S.A. 250,0Gomoval – Serviços e Equip. de Escrt., Lda. 75,0Horto Alegria do Norte,Const. Manut. Jardins, Lda. 350,0Império dos Números – ContabilidadeGestão Unip. Lda. 20,0Jado Iberia – Prod. Metalúrgicos,Soc.Unipessoal, Lda. 220,0Junta de Freguesia de Barca 100,0Laboratórios PFIZER, Lda. 23.750,0Linea Médica – DispositivosMédico-Cirúrgicos, S.A. 50,0Lisgarante – Sociedadede Garantia Mútua, S.A. 7.454,2Master Natura – Gestãode Espaços Verdes, Lda. 500,0

MSC – Portugal, S.A. 750,0Norsecur – Mediadorade Seguros do Norte, Lda. 20,0OCTAPHARMA 20.000,0Pedro Nuno M.,Mediação de Seguros Unip. Lda. 30,0PKF & Associados – SROC, Lda. 3.000,0Transitar – Consultoriaem Gestão de RH, Lda 800,0

Donativos

Amigos notáveis A Raríssimas agradece a todos os parceiros raros que generosamente contribuíram para que os nossos doentes tivessem acesso aos serviços prestados pela instituição

Donativos de 31 de Outubro de 2012 a 18 de Janeiro de 2013

Particulares Entidades

Alberto Oliveira 36,00€

Amélia de Sousa 25,00€

Ana Catarina Caetano Duarte 10,00€

Ana Bernardo 25,00€

Ana Mayer 40,00€

Ana Paula Vieira C.P.C. Pinheira 5,00€

Ana Pinto 25,00€

Ana Neves 50,00€

António Camacho 20,00€António Joaquim Duarte Vilaça 245,00€

António José Pinto Alves da Silva 25,00€

António Manuel Pereira Oliveira 5,00€

António Manuel Romeirinho Matos 5,00€

Arminda Maria Avila Pimentel da Silveira 185,00€

Beatriz Silva Fernandes 20,00€

Bruno Manuel Vieira Alves 10,00€

Carla Alexandra de Oliveira Pinto Sestelo 25,00€

Carla Sofia Feiteira Matias 5,00€

Carlos A. Oliveira 15,00€

Carmen Maria da Costa Botelho 10,00€

Celestina Gonçalves 33,50€

Célia Fernandes Silva 40,00€

César José Lourenço dos Santos 200,00€Conquistadores do Futuro, Lda. 50,00€

Cristina Lencart 25,00€

Cristina Rebelo 220,00€

Depdois - Centro de dermatologia de Cascais, Lda. 50,00€

Domingos Manuel Almeida Gonçalves 25,00€

Elsa Ferreira 450,00€

Fernanda Cristina Rodrigues Malhão Pereira 10,00€

Filipe Mendonça 280,00€

Francisco Xavier Matos de Meireles 50,00€

Gonçalo Ayala Martins Barata 20,00€

Helga Cristiana Marques F. 1,00€

Hugo Emanuel Gonçalves Teixeira 75,00€

Hugo Moutinho 100,00€

Hugo Ricardo Almeida Chorão 5,00€

Hugo Soares Gonçalves 10,00€

Isabel Santos Castro 65,00€

Jacome Miguel Costa da Cunha 10,00€

João Coelho 5,00€

João Paulo Morgado Marques 350,00€

Joaquim Francisco Caeiro Barreiros 25,00€

Joaquina Teixeira 110,00€

Jorge Manuel Ribeiro Pinto 20,00€

José Alves 10,00€

Júlia Almeida 2,50€

Júlio Amilton Mesquita Barbeitos 10,00€

Letícia Fernandes 97,35€

M. Nogueira Verdeiro 150,00€

Marcia Maria Paiva Fernandes Palma Madeira 20,00€

Maria Clara Viana 5,00€

Maria Cláudia Lobão Carvalho 5,00€Maria Conceição Lima Magalhães 5,00€

Maria Conceição Teixeira 120,00€

Maria Conceição Torres 25,00€

Maria de Fátima Xavier Fernandes 25,00€

Maria de Lurdes Gomes Gonçalves 25,00€

Maria Júlia Alves de Moura Ferreira 50,00€

Maria Luísa Luna 30,00€

Maria Teresa G Ferreira Pinto Basto Carreira 10,00€

Marta Martins Alves de Sousa 5,00€

Marta Raquel Pereira S. Teixeira 10,00€

Marta Rita Oliveira Couto 50,00€

Miguel Baptista 25,00€

Mónica Sofia Lourenço Silva 10,00€

Nuno Caldas 5,00€Nuno Humberto Silva Paim 20,00€

Nuno Miguel Machado Silva 12,00€

Paulo Jorge de Jesus Oliveira 5,00€

Pedro Francisco Brandão de Almeida 3.500,00€

Pedro Gonçalves 30,00€

Pedro Herlander Pinto 10,00€

Perpétua Ana Lopes da Silva 20,00€

Rafael Patrício Quintas da Cunha Costa 5,00€

Raquel Nogueira Gomes Duarte 15,00€

Ricardo Miguel Manchinha Rodrigues 5,00€

Rosa Maria da Cunha Dias 5,00€

Rui Eduardo M. Sousa Lino 10,00€

Rui Jorge Lima Vieiro 10,00€

Rui Lopes dos Santos Matias 10,00€

Rui Miguel Ferreira Dias Barbosa 30,00€

Sentidos Rurais, Lda. 145,00€

Susana Maria N. de Melo de Menezes Soares 80,00€

Teresa Lucília Rangel de Oliveira Soares 60,00€

Vantagem G-Unipessoal 20,00€

Vera Sofia Pereira Neves 5,00€

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Um projeto

www.rarissimas.pt

Casa dos MarcosO amparo das crianças

com Doenças Rara A Raríssimas consta da lista de beneficiários para consignação do IRS. Quando preencher a s

declaração, coloque no ANEXO H, campo 9, um X, e a respectiva identificação fiscal da Raríssim

Seja solidário e ajude a equipar a Casa dos Marco

I RS 2 0 12 C onsi g naç ão d e 0 ,5 % d o i m

postl i qui d ad o , a f av or d e uma I P S S

( Ane x o H , c am po 9 ) O br i g ad Í

SSIMA!

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