Nama Kelompok : Febrinia Tika Mar’atus Sholihah (120341421936)

Winda Meliawati (120341421963)

Materi : STRUKTUR GENETIK POPULASI

STRUKTUR GENETIK POPULASI

A. Populasi Genetik

Adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari tentang keturunan pada

kelompok individu (populasi), konstitusi genetik populasi dan bagaimana konstitusi

genetik berubah dari generasi ke generasi.

B. Populasi dan Kelompok Gen

Pada evolusi, populasi merupakan komunitas individu yang dihubungkan oleh

ikatan perkawinan dari spesies yang sama. Individu tidak dikatakan mengalami evolusi

karena genotip individu tidak mengalami sisa perubahan selama hidupnya, padahal

individu itu ephemeral. Keberlangsungan populasi selama hidup disediakan suatu

mekanisme pewarisan biologikal. Ketidakberlangsungan genetik antar individu adalah

mutlak, karena mekanisme isolasi reproduksi. Setiap individu adalah unit evolusi,

karena perubahan genetik mengambil fungsi dalam populasi lokal, dan bisa

diperpanjang untuk seluruh anggota spesies. Tetapi tidak langsung di transmisikan pada

spesies yang anggotanya berbeda. Populasi lokal individu yang sama itu ada pada

cluster yang yang telah digambarkan dengan baik. Padahal oragnisme tidak selalu

homogen, tersebar pada cluster yang memiliki ciri-ciri khusus. Contohnya organisme

yang tinggal di danau dan pulau yang sebenarnya terdapat perbedaan yang mencolok,

namun tetap tidak dapat didistribusikan seluruh danau atau pulau tersebut. Dapat

disimpulkan bahwa lokal populasi saling berhubungan satu sama lain. Kelompok gen

adalah kumpulan dari banyak genotip dari seluruh individu dalam satu populasi, untu

organisme diploid kelompok gen dari populasi dengan individu N mengandung 2N

genom haploid. Setiap genom menerima seluruh informasi genetik dari induk. Jadi

disetiap kelompok gen dari populasi n dalam setiap individu terdapat 2n pada setiap

lokus gen dan pasangan gen dari kromosom homolog. Kecuali pada gen kromosom

kelamin dan hubungan kelamin yang ada pada individu yang heterogen.

C. Variasi Genetik dan Evolusi

Keberadaan variasi genetik diperlukan pada kondisi evolusi. Beberapa lokus gen

pada setiap individu menyajikan populasi homozigot pada alel yang sama, evolusi tidak

dapat tejadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alel tidak dapat berubah dari generasi

ke generasi. Anggapan saat ini bahwa perbedaan populasi terdapat pada 2 alel pada

lokus khusus. Evolusi dapat terjadi pada populasi ini, dimana 1 alel dapat meningkatkan

frekuensi pada alel yang lain.

Teori evolusi modern Darwin menyatakan bahwa beberapa variasi keturunan

natural dapat lebih bermanfaat daripada hal lain untuk kelangsungan hidup dan

reproduksi dari karier mereka. Organisme yang memiliki variasi yang bermanfaat akan

lebih besar kemungkinannya untuk dapat melangsungkan hidupnya dan bereproduksi.

Konsekuensinya variasi yang sangat bermanfaat itu akan lebih merata pada setiap

generasi, pada saat yang berbahaya atau tidak digunakan maka akan tereleminasi. Hal

ini merupakan proses seleksi alam yang merupakan syarat dalam evolusi.

D. Genotip dan Frekuensi Gen

Variasi kelompok gen terekspresi pada hubungan frekuensi genotype atau

frekuensi gen. Jika ketahui hubungan antara genotip spesifik dan fenotip. Frekuensi alel

dapat diperhitungkan dari pengamatan nomor genotip atau dari frekuensi genotip. Untuk

mendiskripsikan variasi genetik pada lokus menggunakan frekuensi alel lebih baik

dibandingkan dengan frekuensi genetik karena sedikitnya alel yang terlihat daripada

genotip. Dengan 2 alel kemungkinan nomor genotipnya adalah 3, dengan 3 alel adalah

6, dengan 4 alel adalah 10. Pada umumnya nomor dari alel yang berbeda adalah k,

nomor dari kemungkinan genotip yang berbeda adalah k(k + 1)/2

E. Dua Model dari Struktur Populasi

Model klasikal berpendapat bahwa ada variasi genetik yang sangat kecil, sebagai

model penyeimbang. Sesuai dengan model klasikal bahwa kelompok gen dari suatu

populasi pada loci utama alel wild type dengan frekuensi yang dekat dengan 1, individu

homozigot untuk alel wild type pada setiap lokus yang berdekatan, tetapi sedikit loci

akan heterozigot pada alel wild an mutan. Normalnya genotip yang ideal akan menjadi

individu homozigot untuk tipe alel wild pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi apabila

alel timbul oleh mutasi. Mutan akan meningkat pada frekuensinya oleh seleksi alam dan

menjadi alel wild type baru, dengan pembentuk alel wild type dengan mengeleminasi

atau mereduksi menjadi frekuensi yang sangat rendah. Model penyeimbang

memperlihatkan evolusi sebagai tahapan proses perubahan dalam frekuensi dan macam-

macam alel pada beberapa loci. Alel tidak dapat beraktivitas pada isolasi yang lebih

baik dalam kemampuan yang dibuat oleh 1 alel yang bergantung pada alel yang lain

yang terdapat pada genotip. Pasangan alel hadir pada 1 lokus yang koadaptif dengan

pasangan alela dari loci lain. Oleh sebab itu alellic berubah pada satu lokus yang diiringi

oleh perubahan alellic pada loci lain.

F. Looking at Variations

Natural populasi memiliki andil yang bagus pada variasi genetik. Variasi

individu memiliki perubahan yang sangat mencolok dimana organisme pada spesies

yang sama, dan harus berhati-hati dalam pemeriksaan. Dapat disimpulkan bahwa

perbedaan setiap manusia lebih cepat daripada variasi pada organisme latin. Beberapa

eksperimen organisme, seperti Drosohila dimana seleksi buatan berhasil dibuat lebih

dari 50 ciri yang berbeda.

G. Masalah pada Kadar Variasi Genetik

Kita tidak dapat mempelajari setiap lokus gen pada organisme, karena tidak tahu

berapa banyak loci. Untuk mengetahui berapa banyak lokus gen polymorphic pada

populasi, kita harus mempelajari sebagian sampel gen sebagai sampel dari keseluruhan

gen pada loci. Melalui berbagai metode hanya ada gen yang diketahui ada pada suatu

variable yang merupakan sampel dari genom, namun ada gen yang tidak diketahui ada

pada suatu sampel pada genom, karena gen-gen invariant tidak dapat digolongkan pada

suatu sampel.

H. Pengukuran Variasi Genetik

Rata-rata variasi persetiap 20 protein ada pada rangkaian individu akan

dikalkulasi dari jumlah variasi genom pada populasi. Sejak tahun 1960 perkiraan variasi

genetik dihasilkan untuk populasi natural pada beberapa organisme melalui gelombang

elektrophoresis. Teknik elektrophoresis menunjukkan apa itu genotip dari individu pada

sampel, berapa jumlah yang homozigot maupun yang heterozigot dan alel.

I. Polymorphism dan Heterozigot

Satu dari bagian variasi genetik adalah proporsi loci polymorphic

(polymorphism) pada populasi. Diduga bahwa dengan menggunakan teknik

elektrophoretic diujilah 30 loci gen pada Phoronopsis viridis dan ditemukan tidak

adanya variasi pada 12 loci, dan beberapa variasi pada 18 loci. Sehingga 18/30=0,6 loci

polymorphic dalam populasi.

J. Gel Elektrophoresis

Teknik yang digunakan untuk mengukur variasi genetik pada populasi alami.

1. Bagian cair dari jaringan yang homogen diletakkan pada gel dan dihubungkan

pada arus listrik. Enzim dan beberapa protein pada sampel bermigrasi ke posisi

karakteristik dalam gel

2. Setelah gel menghilang dari daerah elektrikal, maka diberlakukan solusi kimiawi

khusus untuk membuka posisi pada enzim yang berpindah. Genotip pada lokus

gen mengkode enzim yang menentukan dari setiap individu pada pola dan inti

dalam gel.

Pertanyaan:

1. Bagaimanakah proses evolusi menurut Darwin?

Jawab : Organisme yang memiliki variasi yang bermanfaat akan lebih besar

kemungkinannya untuk dapat melangsungkan hidupnya dan bereproduksi.

Konsekuensinya variasi yang sangat bermanfaat itu akan lebih merata pada setiap

generasi, pada saat yang berbahaya atau tidak digunakan maka akan tereleminasi.

Hal ini merupakan proses seleksi alam yang merupakan syarat dalam evolusi.

VARIASI ESTIMASI ELEKTROFORESIS

Pertamakali di aplikasikan pada tahun 1966. Sejumlah populasi

beberapa mahluk hidup sudah disurvei sejak saat itu. Pada buku ini

hanya akan dijabarkan dua kajian saja. Pertama, variasi loci pada

populasi Europeans. Memiliki 20 variabel loci dari 71 sampel loci.

Heterozigozitas pada populasi ini sebesar 0,067. Kajian selanjutnya

pada populasi cacing laut (Phronopsis viridis) dari California. Pada

tabelnya menunujukkan adanya heterozigositas hasil observasi dan

ekspektasi Hasilnya menunjukkan heterizigositas yang diobservasi

lebih rendah dari yang diharapkan yang mungkin disebabkan karena

adanya pembelahan tunggal karena Phronopsis viridis sendiri

merupakan hewan hermaprodit.

Percobaan dengan kajian elektroforesis mengindikasikan bahwa

biasanya sampel 20 gen loci cukup, estimasi heterozigositas biasanya

merubah sebagian kecil sampel loci melebihi 20.

VARIASI GENETIK PADA POPULASI ALAMI

Sangat banyak sekali variasi genetic yang dapat ditemukan

pada populasi. Pada umumnya variasi genetic invertebrate lebih

banyak dibandingkan dengan vertebrata. Meskipun tidak semua

kemungkinan kombinasi genetic sama, kalkuasi mengindikasikan

bahwa tidak ada dua gamet manusia yang nampak identik dan tidak

ada dua individu manusia yang sama (kecuali pada kembar identik

yang berasal dari zigot yang sama) .

Teknik elektroforesis membuat kemungkinan untuk

memperoleh estimasi variasi populasi genetic di alam. Dua kondisi

yang dibutuhkan untuk membuat estimasi variasi genetic yang baik

yaitu sampel secara acak dan semua alel terdeteksi pada setiap

lokus. Elektroforesis memisahkan protein pada dasar migrasi

diferensiasinya pada suatu bidang elektrik. Difrensiasi migrasi ini

dikarenakan perbedaan konfigurasi molecular dan diferensiasi pada

net elektrik charge. Namun subtitusi asam amino dapat terjadi tanpa

merubah net electric charge protein atau modifikasi substansial

konfigurasinya. Elektroforesis hanya mendeteksi suatu fraksi dari

semua perbedaan pada sequen asam amino.

Sejumlah metode yang digunakan untuk mendeteksi protein

criptyc tidak dapat dibedakan dengan standart teknik

elekrtroforesis.Seperti, metode elektroforesis sequensial yang terdiri

dari sampel elektroforesis yang sama dibawah kondisi yang

bermacam-macam dengan menggunakan buffer yang berbeda-

beda.Metode lainnya adalah dengan memaparkan sample jaringan

pada temperature tinggi atau agen denaturasi lainnya seperti urea.

Teknik lainnya ada sidik jari atau peptide maping.

Pengkuran variasi genetic ada 2 cara yaitu melalui P (frekuensi

polimorfik loci per populasi atau polimorfism) dan H (rata-rata

heterozigositas). Parameter yang dapat digunakan adalah jumlah alel

efektif (effective number of alleles)

ne = 1/ (1-H)

DNA POLIMORFISME

Hanya sebuah fraksi dari semua perbedaan pada sekuen dna yang

direfleksikan pada variasi protein. DNA yang tidak tertranslasi

termasuk intron diantara ekson meskipun intergenik sequen

memisahkan satu gen dari gen selanjutnya. Kita mungkin bertanya

berapa banyak variasi gentik yang ada diluar yang mempengaruhi

sequen protein asam amino. Analisi restriksi endonuklease dan

sequencing DNA telah membuka investigasi permasalahan ini.