pedİatrİ vaka kampi sorular

PEDİATRİ VAKA KAMPI

SORULAR

Dr. Özgür AYDIN

Bölümler Sayfa Numarası

Fetus ve Yenidoğan Bebek 1

Onkoloji 10

Endokrin 17

Metabolizma Hastalıkları 26

Hematoloji 32

Nöroloji 40

Pediatrik Romatoloji 46

Nefroloji 49

Gastroenteroloji 55

Solunum 63

Alerji 76

İmmunoloji 81

Kardiyoloji 87

Genetik 96

2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI

FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK

Dr. Özgür Aydın

1. Aşağıdakilerden hangisi ön fontaneli 1.5 x 1 cm saptanan miadında doğan 1 aylık yenidoğan bebeğin

etiyolojisinde düşünülmez?

A) Mikrosefali

B) Kraniyosinositoz

C) Apert sendromu

D) Konjenital hipertiroidi

E) Wormian kemik varlığı

2. Otuz sekiz hafta gestasyon süresini takiben, 2600 gr doğan yenidoğan bir bebeğin muayenesinde geniş alın, belirgin

ve geniş aralıklı gözler, kısa ve kalkık uçlu burun, geniş burun kökü ve geniş üçgen şekilli ağız ve belirgin gingival

hiperplazi saptanıyor. Baş parmak ve küçük parmak dışındaki parmakların olmadığı pençe benzeri sağ el görülüyor.

Ön fontanel 2x 2 cm, arka fontanel 3x2 cm palpe ediliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?

A) Down sendromu

B) Hallerman-Streiff sendromu

C) Robinow sendromu

D) Atiroidik hipotiroidi

E) Konjenital rubella sendrom

3. Miadında doğan yenidoğan bebeğin baş muayenesinde vertekste pariyetal kemiklerin sagittal sütüre yakın

alanlarında palpasyonla yumuşak alanlar tespit ediliyor.


A) Osteogenezis imperfekta

B) Down sendromu

C) Konjenital sfiliz

D) Konjenital hipotiroidi

E) Fizyolojik

4. Üç günlük yenidoğan döküntü nedeniyle başvuruyor. Öyküsünde döküntünün hayatın ilk günü başladığı hızla yanak,

ense, sırt, ekstremite, el ve ayak tabanına yayıldığı koyu kırmızı zeminde sivilce başı gibi olduğu ve bu sabah belirgin

olarak azaldığı ama azalan alanlarda ciltte koyulaşma görüldüğü öğreniliyor.

Bu bebekte aşağıdaki cilt lezyonlarından hangisi öncelikli olarak düşünülmelidir?

A) Toksik eritem

B) Neonatal herpes

C) Stafilokoksik Haşlanmış Deri Sendromu

D) Püstüler melanozis

E) Miliaria

5. Yenidoğan bir bebeğin muayenesinde çok sayıda düz yüzeyli kahverengi-siyah renkli, çapları 1-6 mm olan ve 2 tane

biri 5 diğeri 7 mm hipopigmente maküller tespit ediliyor.

Bu bebek öncelikli olarak aşağıdaki tanılardan hangisi için araştırılmalıdır?

A) Nörofibromatozis

B) Kseroderma pigmentosum

C) Waadenburg sendromu

D) Tuberoskleroz

E) Vitiligo

6. Yenidoğan bir bebeğin muayenesinde ışık refleksi alınıyor, ışığa göz kırpması reaksiyonu veren bebek ayrıca ışık

uzaklaştırılıncaya kadar gözünü kapalı tutmaya devam ediyor. Işığa gözlerini ve kafasını çeviremeyen bebek

muayene edenin yüzüne fiske olamıyor ve takip edemiyor.

Yukarıda tarif edilen bebeğin en olası gestasyon yaşı aşağıdakilerden hangisidir?

A) 26 hafta

B) 30 hafta

C) 34 hafta

D) 37 hafta

E) 39 hafta

1



Dr. Özgür Aydın

7. Yenidoğan bir bebeğin yapılan muayenesinde batında ele kitle geliyor. Ultrasonografide kitlenin solid olduğu tespit

ediliyor.

Aşağıdakilerden hangisinin bu hastada saptanması en az olasıdır?

A) Konjenital mezoblastik nefroma

B) Nöroblastoma

C) Renal ven trombozu

D) Matür teratom

E) Konjenital hidronefroz

8. Otuz sekiz yaşındaki annenin 3. gebeliğinden ilk yaşayan olarak miadında doğan kız bebeğin boyu 48 cm, vücut

ağırlığı 2300 gram ve baş çevresi 32 cm ölçülüyor. Dinlemekle mezokardiyak odakta 3/6 pansistolik üfürümü olan

hastanın omfaloseli ve göbek bağında 1 arter saptanıyor. El parmaklarının birbiri üzerine çaprazlandığı ve 5.

parmakta tırnak olmadığı görülüyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte öncelikli olarak araştırılmalıdır?

A) Turner sendromu

B) Beckwith-Wiedemann sendromu

C) Edwards sendromu

D) Noonan sendromu

E) Trizomi 13

9. Prematürite dışında herhangi bir risk faktörü olmayan 28 haftalık olarak doğan bebek doğduktan sonra ağlıyor, üst

ve alt ekstremiteleri semifleksiyon pozisyonunda ve kalp tepe atımı 120/dakika olarak sayılıyor. 30 saniye süreyle

anne seviyesinin altında tutulan bebeğin göbek kordonu klemplenip kesiliyor.

Bu bebeğe bundan sonra yapılması gereken ilk işlem aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

A) Başından başlayarak kuru ve ılık çarşaflarla kurulanmalı.

B) Kurulanmadan polietilen plastik torbalara alınmalı, şapka giydirilmeli ve küvöze konmalı

C) Başa hafif ekstansiyon pozisyonu verilmeli.

D) Ağız içi ve burun steril bir bezle silinmeli.

E) Aspiratör ile ağız içi ve burun aspire edilmeli.

10. Maternal eklampsi ve koryoamnionit nedeniyle acil olarak sezaryen ile doğurtulan 30 haftalık yenidoğanın 5.

Dakikadaki muayenesinde kalp hızı 90 atım /dakika, solunumu yüzeysel, alt ve üst ekstremiteleri hafif fleksiyon

postüründe, tüm vücudu ve mukozaları siyanotik saptanıyor. Ayrıca burnuna kateter sokulunca öksürdüğü tespit

ediliyor. Bakılan kapiller kan gazında pH: 7.29, HCO3: 14 mEq/L, PCO2: 55 mmHg, PO2: 62 mmHg ölçülüyor.

Yukarıdaki bebeğin 5.dk APGAR skoru aşağıdakilerden hangisidir?

A) 2

B) 3

C) 4

D) 5

E) 6

11. Aşağıdakilerden hangisi hastamızın APGAR skorunun düşük olmasını açıklayabilecek nedenlerden birisi değildir?

A) Anneye magnezyum sülfat verilmesi

B) Maternal asidoz

C) Anneye analjezik verilmesi

D) Prematürite

E) Bebekteki olası konjenital pnömoni

12. On günlük bebek sürekli uykulu olma şikayetiyle getiriliyor. Yapılan tetkik ve muayeneleri normal saptanan bebeğin

annesinin çeşitli rahatsızlıklarından dolayı aşağıdaki ilaçları kullandığı öğreniliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bebekteki sedasyonun en olası nedenidir?

A) Tiyourasil

B) Amiadaron

C) Beta bloker

D) Lityum

E) Fenobarbital

2



Dr. Özgür Aydın

13. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki annenin bebeğini emzirmesi sırasında kullanması kontrendike olduğu için

kesmesini önermeniz gerekendir?

A) Tiyourasil

B) Amiadaron

C) Reserpin

D) Lityum

E) Fenobarbital

14. Yukarıdaki annenin tedavisinden çıkardığınız ilaç yerine aşağıdakilerden hangisini önermelisiniz?

A) Metimazol

B) Digoksin

C) Hidralazin

D) Klorpromazin

E) Fenitoin

15. Yirmisekiz yaşındaki annenin 2. gebeliğinden normal spontan vajinal yolla doğan monokoryonik ve diamniyotik olan

ikizlerden birinin Hb: 11.7 gr/dl, vücut ağırlığı 1900 gr; diğerinin Hb: 17.1 gr/dl, vücut ağırlığı 2700 gr olarak

doğmuştur.

Aşağıdakilerden hangisi doğum ağırlığı yüksek olan ikizde beklenen sorunlardan birisisidir?

A) Hipoglisemi

B) Kardiak hipertrofi

C) Oligohidramniyos

D) Anemi

E) Küçük glomerül

16. Kırk yaşındaki anne 38 hafta 4 günlük gestasyon süresini takiben fetal distres nedeniyle acil sezaryane alınıyor.

Bebeğin boyu 48 cm, baş çevresi 34 cm, vücut ağırlığı 1850 gram olarak ölçülüyor.

Aşağıdakilerden hangisi yukarıda tanımlanan bebeğin kliniğinin en olası nedenidir?

A) Kromozom anomalisi

B) Konjenital rubella

C) İnsülin eksikliği

D) Maternal hipertansiyon

E) IGF-1 eksikliği

17. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada görülmesi beklenen sorunlardan birisi değildir?

A) Perinatal asfiksi

B) Fetal yüz anomalisi

C) Anemi

D) Mekonyum aspirasyonu sendromu

E) Hipoglisemi

18. Yirmibeş yaşındaki anne 29 haftalık gestasyon süresini takiben doğum eyleminin durdurulamaması nedeniyle acil

sezaryane alınıyor. Bebek boyu 37 cm, baş çevresi 28 cm, vücut ağırlığı 1120 gram olarak doğuyor.

Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki bebekte görülmesi beklenmeyen klinik tablodur?

A) Respiratuvar distres sendromu

B) İndirekt hiperbilirubinemi

C) Mekonyum aspirasyonu

D) Patent duktus arteriosus

E) İntraventriküler kanama

3



Dr. Özgür Aydın

19. Otuz sekiz hafta 6 günlük bebek 4900 gram ağırlığında forseps kullanılarak doğurtuluyor. Yapılan muayenesinde cildi

oldukça pletorik saptanıyor. Sağ kolunu oynatamadığı, Moro refleksinin alınamadığı ancak elde yakalama refleksinin

alındığı ayrıca sağ tarafında gözünün kapanamadığı, ağız köşesinin aşağıya düşük olduğu ve alınının düz olduğu tespit

ediliyor.

Aşağıdaki ifadelerden hangisi bu bebek için doğru değildir?

A) Gestasyon yaşına göre iri bebektir.

B) Annesi diyabet olabilir.

C) Pletore polistemiye bağlıdır.

D) Servikal 7,8 ve torakal 1. sinirler zarar görmüştür.

E) Periferik fasiyal paralizisi mevcuttur.

20. Perinatal hipoksi geçirmiş miadında bir yenidoğan bebeğin muayenesinde bebeğin letarjik olduğu fleksiyon postüründe

ve hipotonik olduğu saptanıyor. Moro refleksi zayıf alınan hastanın derin tendon refleksleri ise artmış olarak bulunuyor.

Aşağıdaki ifadelerden hangisi bu yenidoğanla ilgili olarak doğru değildir?

A) Evre 2 hipoksik iskemik ensefalopatidir.

B) Sık konvülsiyon geçirmesi beklenmelidir.

C) İki haftadan uzun sürmesi olağandır.

D) Myokloniler tabloya eşlik eder.

E) Işık refleksi genellikle normaldir.

21. Aşağıdaki ifadelerden hangisi yukarıdaki hastada tanıda kullanılan yöntemler için yanlıştır?

A) Nöbetleri tespit etmede konvansiyonel EEG duyarlılığı yüksektir.

B) Amplitudüd EEG prognostik bulgular verir.

C) Difüzyon-ağırlıklı MRG erken dönemde en iyi tanı yöntemidir.

D) Bilgisayarlı tomografi erken dönemde kortikal hasarı göstermeyebilir.

E) Transfontanel USG termlerde hipoksik hasarı göstermede yeterlidir.

22. Hayatın yaklaşık 24.saatinde miad bir yenidoğanın boynu sürekli olarak sağ tarafa doğru eğik olması ve sağ gözün ise sola

doğru kayması şikayetiyle hastaneye getiriliyor. Çekilen EEG’de epileptik aktivite saptanıyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebekteki en olası konvülsiyon tipidir?

A) Subtle

B) Fokal tonik

C) Jeneralize tonik

D) Fokal klonik

E) Fokal miyoklonik

23. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada görülen konvülsiyonun en olası nedenidir?

A) Hipoksik iskemik ensefalopati

B) İntraventriküler kanama

C) Bakteriyel menenjit

D) Herpes ensefaliti

E) Hipoglisemi

24. Aşağıdakilerden hangisi canlandırma öncesi prenatal risk faktörlerinin sorgulandığı 4 temel sorudan birisi değildir?

A) Beklenen gestasyon yaşı nedir?

B) Amniyon sıvısı temiz mi?

C) Kaç bebek bekleniyor?

D) Ek risk faktörü var mı?

E) Bebeğin intrauterin postürü nasıl?

4



Dr. Özgür Aydın

25. Aşağıdaki canlandırma öncesi hazırlık aşamaları ile ilgili ifadelerden hangisi doğru değildir?

A) Riskli doğum beklenmiyorsa canlandırmanın başlangıç basamaklarını bilen bir kişi olmalıdır.

B) Riskli doğum bekleniyorsa yenidoğan canlandırma uygulaması eğitimi almış bir kişi olmalıdır.

C) Çoğul gebeliklerde her bebek için iki kişi bulunmalıdır.

D) Canlandırma takımı üyeleri kendi aralarında bir lider seçmelidir.

E) Kompleks olmayan canlandırmalarda ekipten bir kişi sadece süre tutmalıdır.

26. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra ağlıyor ve üst ve alt ekstremiteleri

semifleksiyon postüründe tespit ediliyor.

Bu bebeğe bu aşamadan sonra uygulanacak adımlardan hangisi yanlıştır?

A) İlk bakım adımları annenin göğüs veya karını üzerinde yapılabilir.

B) Başından başlayarak kuru ve ılık çarşaflarla kurulanır.

C) Başa kulakları da içine alacak şekilde şapka giydirilmelidir

D) Ağız ve burun mutlaka aspire edilir.

E) Sırtın sıvazlanması şeklinde taktil stimulus vermeye gerek yoktur.

27. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra semifleksiyon postüründe, ağzından

bol sekresyon geliyor. Ancak solunumu yüzeyel ve ağlamıyor. On beş saniye içinde başına pozisyon veriliyor, kurulanıyor

ve ağız içi ve burun aspire ediliyor. Buna rağmen henüz yeterli solunumu yapamadığı gözleniyor. Bu bebeğe bu aşamadan

sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Maske ve ambu ile pozitif basınçlı ventilasyona başlamak.

B) Oksijen saturasyonu ölçülerek serbest oksijen başlamak.

C) Ayak tabanına fiske vurmak veya sırtı sıvazlamak.

D) Tekrar derin aspirasyon yapmak

E) 15 saniye bir şey yapmadan beklemek.

28. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebeğe doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30

saniye boyunca kurulanıyor, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire ediliyor ve ek taktil stimulus veriliyor.

Bu bebeğin bu uygulamalara yanıtının değerlendirilmesi ile ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Yeterli solunum çabası diyebilmek için bebeğin iyi bir göğüs hareketi olmalıdır.

B) İç çekme tarzındaki solunum etkisizdir ve apne gibi değerlendirilmelidir.

C) Bebek etkili bir şekilde nefes alıyorsa, kalp atış hızı ≥100/dk olmalıdır.

D) Göbek kordonu tabanı palpasyonu kalp hızını saptamada oskültasyon kadar doğru sonuç vermez.

E) Bebeğin kalp atış hızını nabız oksimetresi monitörüyle izlemek tercih edilen yöntemdir.

29. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30

saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeği kalp

tepe atımı 120/dakika ve solunumu yeterli olmasına rağmen siyanozu düzelmiyor.

Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Maske ve ambu ile pozitif basınçlı ventilasyona başlamak.

B) Oksijen saturasyonu ölçülerek serbest oksijen başlamak.

C) Nazal CPAP başlamak.

D) Başlangıç aşamalarını 30 saniye daha tekrar etmek.

E) Acil ekokardiyografi planlamak.


saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeğin

kalp tepe atımı 80/dakika ve iç çeker tarzda solunum yapıyor.


A) %21 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.

B) %30 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.

C) %100 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.

D) Serbest o2 ile birlikte göğüs kompresyonuna başlanır.

E) Endotrekeal yolla PBV başlanır.

5



Dr. Özgür Aydın

31. Aşağıdaki resimde görülen yenidoğanda pozitif basınçlı ventilasyonda kullanılan maskelerden hangisinin yüze

yerleşimi doğrudur?

A) I ve IV

B) II ve III

C) Yalnız III

D) I, III ve V

E) I ve III

32. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 42 haftalık bebeğin amniyon sıvısının mekonyumla boyalı olduğu görülüyor.

Doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30 saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve

burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeğin kalp tepe atımı 80/dakika ve iç çeker tarzda solunum yapıyor.


A) %21 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.

B) %100 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.

C) Endotrakeal entübasyon yapılır.

D) Transtrakeal aspirasyon yapılır.

E) Ağız ve burundan derin aspirasyon yapılır.


saniye boyunca başlangıç basamaklarına rağmen KTA 50/dk olması nedeniyle PBV’a başlanıyor. PBV’nin 15.saniyesinde

kalp hızı yükselmediği ve göğüs kafesinin yeterince kalkmadığı saptanıyor.

Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gerekenlerden birisi değildir?

A) Ağız ve burnun aspirasyonu

B) Başa yeniden pozisyon verilmesi

C) Maskenin yeniden yerleştirilmesi

D) Ağız açılarak ventilasyon yapılması

E) %100 O2 kullanılması


saniye boyunca başlangıç basamaklarına rağmen yetersiz solunumu ve KTA 50/dk olması nedeniyle 30 saniye etkin PBV

uygulaması ve düzeltici basamaklara rağmen KTA 55/dk saptanıyor.

Aşağıdaki uygulamalardan hangisi bu bebek için uygun değildir?

A) Laringeal maske uygulaması

B) Endotrakeal entübasyon uygulaması

C) Maske-ambu ile 30 saniye daha PBV uygulamak

D) %100 O2 kullanılması

E) Gögüs kompresyonuna başlanması

35. Yenidoğan canlandırması sırasında ventilasyon sağlanmadan önce kullanımı solunumsal asidoza yol açtığı için

ventilasyon sağlandıktan sonra kullanılması gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

A) Atropin

B) Aminofilin

C) Kalsiyum

D) Kafein

E) Sodyum bikarbonat

6



Dr. Özgür Aydın

36. Tip 1 diyabeti olan yirmi altı yaşındaki anneden sezaryen ile 36. gebelik haftasında doğan erkek bebekte doğumdan

hemen sonra başlayan ve ilerleyen saatlerde belirgin olarak artan solunum sıkıntısı mevcuttur. İlerleyen saatler içerisinde

nasal oksijen tedavisine rağmen hastanın solunum sıkıntısı ve siyanozu derinleşmiş. Çekilen akciğer grafisinde

retikülonodüler görünüm ve hava bronkogramları saptanıyor. Bebeğin kan sayımı normal saptanıyor. CRP negatif

bulunuyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pnömotoraks

B) Yenidoğanın geçici takipnesi

C) Mekonyum aspirasyonu

D) Grup B streptokok pnömonisi

E) Respiratuvar distres sendromu

37. Kırk iki haftalık ve 2100 gram ağırlığında doğan annesinde preeklempsi olduğu bilinen bebeğin doğumu mütakip ilk saat

içinde solunum sıkıntısı, retraksiyonlar ve siyanozu ortaya çıkmış. Akciğer grafisinde diyafragma ve kostalarda düzleşme

yanında yama tarzında kaba infiltrasyonlar da görülmektedir.

Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Mekonyum aspirasyonu sendromu

B) Siyanotik konjenital kalp hastalığı

C) Yaş akciğer hastalığı

D) Primer pulmoner hipertansiyon

E) Konjenital diyafragma hernisi

38. Otuz beş haftalık gebeliği takiben prematür olarak sezaryan ile doğan diyabetik anne bebeğinde solunum güçlüğü ve

inleme ortaya çıkıyor. Muayenesinde solunum sayısı 70/dakika, KTA 160/dakika ve gögüs ön-arka çapının arttığı

saptanıyor. Kan gazı incelemesinde pH: 7.31 pC02: 50 mmHg, p02: 60mmHg saptanıyor. Akciğer grafisinde diffüz olarak

havalanmada artış ve fissürde sıvı hattı görülüyor.


A) Yenidoğanın geçici takipnesi

B) Respiratuar distres sendromu

C) Amniyotik sıvı aspirasyonu

D) Persistan fetal sirkülasyon

E) Bronkopulmoner displazi

39. Yukarıda tarif edilen hastaya başlanması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) İnhale nitrik oksit

B) Deksametazon

C) Surfaktan

D) Nazal oksijen ve sıvı kısıtlaması

E) Mekanik ventilasyon ile oksijen

40. Otuz beş yaşındaki anneden miadında doğan anne sütü ile beslenen on beş günlük bir bebek gaitasını 7 gündür

çıkaramaması şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden ilk gaitasını hayatın 2. gününde çıkardığı öğreniliyor. Letarjik ve

abdominal distansiyonu olan hastanın batın grafisinde bol gaz birikimi dışında patoloji saptanmıyor.


A) Konjenital hipotiroidi

B) Mekonyum ileusu

C) Hirshsprung hastalığı

D) Nekrotizan enterokolit

E) İleojejunal atrezi

7



Dr. Özgür Aydın

41. Zamanında doğmuş bir bebek hayatın 18.saatinde sarılık nedeniyle getiriliyor. Öyküde annesinin idrar yolu enfeksiyonu

olduğu ve erken membran rüptürü geliştiği öğreniliyor. Muayenesinde sarılık dışında patolojik bulgusu olmayan bebek

anne sütü ile besleniyor. Yapılan tetkiklerde Bebek kan grubu B Rh (-), anne kan grubu A Rh (+), CRP (-) ve Coombs testi

(+) saptanıyor.

Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Erken sepsis

B) Kell subgrup uyuşmazlığı

C) ABO uyuşmazlığı

D) Erken anne sütü sarılığı

E) Rh uyuşmazlığı

42. Solunum sıkıntısı ve kalp yetmezliği gelişen yenidoğanın fizik muayenesinde solukluk, hepatosplenomegali, asit ve plörezi

saptanıyor. Bebeğin Rh/rh uygunsuzluğu nedeniyle izlendiği öğreniliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte beklenen bir bulgu değildir?

A) Hipoproteinemi

B) Asidoz

C) Hiperbilurubinemi

D) Trombositopeni

E) Hipoglisemi

43. Yirmi dört günlük bebek sarılık nedeniyle getiriliyor. Fizik incelemesi ikterik görüntüsü dışında patolojik bir bulgusu

olmayan bebeğin hemoglobini 14 g/dL, retikülosit sayısı %1 ve indirekt bilirubin düzeyi 6 mg/dL bulunuyor.

Bu bebekte aşağıdaki tanılardan hangisi olası değildir?

A) Herediter sferositoz

B) Sefal hematom

C) Anne sütü sarılığı

D) Pilor stenozu

E) İntraabdominal kanama

44. Miadında 1900 gr olarak doğan bebekte hayatın ilk günü ortaya çıkan bilateral seyirme şeklindeki tremor , irritabilite,

yüksek sesle ağlama, ateş, hipertonisite ve hiperaktivite görülüyor. Öyküsünden annenin madde bağımlı olduğundan

şüphe ediliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebekteki kliniğin en olası nedenidir?

A) Kokain

B) Alkol

C) Eroin

D) Metadon

E) Fluoksetin

45. Otuz sekiz hafta ve 4400 gram olarak doğan bebeğin hayatın ikinci saatinde titrediği ve gözlerinde kayma olduğu anne

tarafından ifade ediliyor. Kan şekeri 38 mg/dL olarak bulunuyor.

Bu bebek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

A) Belirtilen kan şekeri ve klinik bulgular normal olduğundan takip edilmelidir.

B) 2 mg/kg %10 deskroz intravenöz verilip kan şekeri kontrol edilmelidir.

C) Bebek oral yolla beslenip kan şekeri kontrol edilmelir.

D) 6 mg/kg/dakika hızla glukoz infüzyonu başlanmalıdır.

E) Glukagon uygulanmalıdır.

46. Yukarıdaki bebeğin takibi sırasında abdominal distansiyon ve kusma ortaya çıkıyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu tabloyu açıklayacak en olası tanıdır?

A) Hirschsprung hastalığı

B) Nekrotizan enterokolit

C) Mekonyum ileusu

D) Pilor stenozu

E) Küçük sol kolon anomalisi

8



Dr. Özgür Aydın

47. Sezaryen ile 33 haftalık, 1200 gram, doğan bebek solunum sıkıntısı, hareketsizlik ve kusma ile başvuruyor. Kan şekeri

düşük ve kan gazında asidoz saptanan hasta küvöze alınarak 3 gün intravenöz sıvı, surfaktan ve mekanik ventilasyon

uygulanıyor. 4. gün nazogastrik sonda ile beslenmeye başlanan bebek 10 günlük iken emme güçlüğü, kusma, takipne,

inleme, letarji, konvülziyon ve apne geliştiriyor. Beyaz küre 15 bin/mm3, CRP (+++) saptananıyor.


A) Organik asidemi

B) İntraventriküler kanama

C) Erken sepsis

D) Bronkopulmoner displazi

E) Geç sepsis

48. Yukarıda bahsedilen hastaya başlanması gereken tedavi için en uygun seçenek aşağıdakilerden hangisidir?

A) NaHCO3 infüzyonu ve sıvı replasmanı

B) Eritrosit transfüzyonu

C) Ampisilin ve amikasin

D) Deksametazon

E) Vankomisin ve amikasin

49. Gebeliğinde enfeksiyon geçirdiği öğrenilen bir annenin bebeğinde mikroftalmi, katarakt, mikrosefali ve serebral

kalsifikasyonlar saptanıyor. Bebekte dinlemekle sol klavikula altında devamlı üfürüm duyuluyor.

Aşağıdaki hangisi en olası enfeksiyon etkenidir?

A) Genital herpes

B) Suçiçeği

C) Rubella

D) Toksoplazmozis

E) Sitomegalovirus

50. Yirmi beş haftalık gestasyon süresini mütakip 870 gr doğan bebeğin respiratuvar distres nedeniyle surfaktan tedavisi ve

uzun süre mekanik ventilasyon alan 6 haftalık bebek taburcu ediliyor.

Yukarıdaki bebeğin retina muayenesi ne zaman yapılmalıdır?

A) Bugün

B) 1 hafta sonra

C) 2 hafta sonra

D) 3 hafta sonra

E) 6 hafta sonra

VAKA KAMPI 2020-FETUS ve YENİDOĞAN CEVAP ANAHTARI

1-C 6-C 11-B 16-D 21-E 26-D 31-E 36-E 41-B 46-E

2-C 7-E 12-E 17-C 22-B 27-C 32-A 37-A 42-C 47-E

3-E 8-C 13-A 18-C 23-A 28-E 33-E 38-A 43-A 48-E

4-D 9-B 14-A 19-D 24-E 29-B 34-C 39-D 44-C 49-C

5-D 10-D 15-B 20-C 25-E 30-A 35-E 40-A 45-B 50-A

9

Dr. Özgür Aydın

1. Tekrarlayan pnömoni nedeniyle araştırılan on iki yaşındaki erkek hastaya akut lenfoblastik lösemi tanısı konuluyor. Fizik

muayenesinde simetrik boy kısalığı, belirgin burun, kepçe kulaklar ve dar yüz yapısı yanısıra yüzde kelebek tarzında eritem,

ekstremitelerde telenjiektaziler ve gövdede cafe-au-lait lekeleri ve hipopigmente maküller saptanıyor. Okul başarısının çok

düşük olduğu öğrenilen hastanın anne ve babasının kuzen oldukları tespit ediliyor.

Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Fanconi anemisi

B) Nörofibramatozis tip 1

C) Ataksi-telenjiektazi sendromu

D) Bloom sendromu

E) Nijmegen kırık sendromu

2. Aşağıdakilerden hangisi bu hastaya tanı koydurur?

A) Diepoksibütan ile uyarılmış periferik kan kromozom analizinde artmış kırık sayısı

B) Klinik tanı kriterlerinin sağlanması

C) Uyarılmamış periferik kan kromozomu analizinde artmış kırık sayısı

D) Kemik iliği incelemesinde artmış kromozomal kırık sayısı

E) Periferik kan kromozomlarında artmış kızkardeş kromatid değişimi

3. Beş yaşındaki erkek hastada 20 gündür süregelen ateş, boğaz ağrısı, halsizlik, ciltte morarma, sol dizde şişlik, sol bacak ve

baldırda kemik ağrısı ve testiste şişlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde farenkste hafif hiperemi, multiple

lenfadenopati, hepatosplenomegali, solukluk, ciltte peteşi ve purpura ve testiste ağrısız şişlik, sol dizde şişlik, sol femur ve

tibiada hassasiyet tespit ediliyor. Laboratuvarda Hb 9 gr/dl, beyaz küre 18 bin/mm3, trombosit 50 bin/mm3 ve periferik

yaymada atipik lenfositler tespit ediliyor.


A) Enfeksiyöz mononükleaz

B) Juvenil idiopatik artrit

C) Akut lenfoblastik lösemi

D) İdiopatik trombositopenik purpura

E) Nöroblastoma

4. Yukarıdaki hastanın tanısı için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kemik iliği aspirasyonu

B) Ebstein-Barr virüs viral kapsid antijen IgM

C) İdrarda katekolamin düzeyi

D) Anti-trombosit antikor

E) Romatizmal faktör

5. On iki yaşında bir erkek hasta solunum sıkıntısı, baş ağrısı, kusma, halsizlik, solukluk ve burun kanaması şikâyetleriyle

getiriliyor. Fizik muayenesinde respiratuvar distres, solukluk, ciltte yaygın peteşiler ve göz dibinde papil ödemi saptanıyor.

Laboratuvarda hemoglobin düzeyi 7 g/dL, lökosit sayısı 55 bin/mm3, trombosit sayısı 7 bin/mm3 olarak ölçülen hastanın

periferik kan yaymasında blastlar görülüyor. Akciğer grafisinde mediastinal kitle görünümü tespit ediliyor.

Yukarıdaki hastanın en olası tanısı hangisidir?

A) Akut miyelomonositik lösemi

B) B hücreli akut lenfoblastik lösemi

C) Akut promyelositik lösemi

D) T hücreli akut lenfoblastik lösemi

E) Burkitt lösemİ

10

Dr. Özgür Aydın

6. Yukarıdaki hasta için aşağıdakilerden hangisi iyi prognostiktir?

A) t(15;17)

B) inv(16)

C) t(10;14)

D) t(12;21)

E) t(8;14)

7. On iki yaşındaki kız çocuk ateş, halsizlik, burun kanaması, ciltte şişlik ve döküntü ve sol gözde şişlik nedeniyle getiriliyor.

Fizik muayenesinde sol gözde proptoz ve şişlik, ciltte peteşiler ve subkutan nodüller (blueberry muffin) tespit ediliyor.

Laboratuvarda hemoglobin 7.2 gr/dL, beyaz küre 3600/mm3, trombosit 55 bin/mm3 ve periferik yaymada blastik hücreler

bulunuyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Retinoblastoma

B) Rabdomyosarkoma

C) Nöroblastoma

D) Akut myeloid lösemi

E) Langerhans hücreli histiyositoz

8. Yukarıdaki hastada tespit edilmesi en olası olan hangisidir?

A) del 13q14

B) Anti-desmin antikor

C) del 1p

D) t(8;21)

E) CD1a pozitifliği

9. Yukarıdaki hastada ilk tercih edilecek tedavi yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kemoterapi

B) Kemik iliği transplantasyonu

C) Cerrahi rezeksiyon

D) Radyoterapi

E) İmmunoterapi

10. Hayatın birinci gününde kan şekeri düşüklüğü nedeniyle küvöze alınan bebeğin fizik muayenesinde burun kökünde

basıklık, epikantal kıvrımlar, hipertelorizm, düşük kulaklar, hipotoni, ciltte sarılık, kol ve bacaklarda kırmızı-mor basmakla

solmayan nodüller, takipne, 1/6 sistolik üfürüm ve hepatosplenomegali tespit ediliyor. Laboratuvarda lökosit 129.500 /mm3,

hemoglobin 12.6 g/dL, trombosit 59.000/mm3, total bilirubin 11.8 mg/dL, indirekt bilirubin 11.1 mg/dL, AST: 92 UL, ALT: 128

UL, ürik asit 9 mg/dL, LDH: 1253 U/L, total protein 4.2 g/dL ve albümin 2.6 g/dL saptanan hastanın periferik yaymasında iri

çekirdekli, bazofilik sitoplazmalı blastik hücreler gözleniyor.


A) Hepatoblastoma

B) CD10 negatif akut lenfoblastik lösemi

C) Akut miyelomonositik lösemi

D) Geçici myeloproliferatif sendrom

E) Nöroblastoma

11. Yukarıdaki hastada en sık görülen genetik anomali hangisidir?

A) 11q23’te MLL mutasyonu

B) İnversiyon (16)

C) MYCN amplifikasyonu

D) 11p15 delesyonu

E) GATA1 mutasyonu

11

Dr. Özgür Aydın

12. Yukarıdaki hasta için hangisi ilk aşamada yapılması gereken tedavi yöntemi değildir?

A) Kan değişimi

B) Sitozin arabinozid

C) Fototerapi

D) Allopurinol

E) Human albumin

13. Ateş, iştahsızlık, halsizlik, boyunda şişlik ve kilo kaybı bir süredir olan on beş yaşındaki erkek çocuk solunum sıkıntısının

başlaması ve göğsünün sağ tarafında aniden ortaya çıkan kızarıklık, yara, yanma ve kaşıntı başlaması nedeniyle getirilmiş. Fizik

muayenede sol servikal 3x4 cm lenfadenopati, solukluk, takipne, hepatosplenomegali ve gögüs sağ alt bölgeden skapulaya

uzanan eritemli zeminde veziküler lezyonlar saptanıyor. Laboratuvarda pansitopeni ve akciğer grafisinde mediastinal kitle

tespit ediliyor.


A) Nodüler sklerozan lenfoma

B) Lenfoblastik lenfoma

C) Enfeksiyöz mononükleaz

D) T hücreli akut lenfoblastik lösemi

E) Nöroblastoma

14. Üç yaşında kız hasta karın ağrısı, kusma, halsizlik ve döküntü şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde batın sağ tarafta

ele gelen kitle, solukluk, cilltte yaygın peteşiler tespit ediliyor. Laboratuvarda kan sayımında pansitopeni saptanan hastanın

AST 62 UL, ALT: 54 UL, ürik asit 9.7 mg/dL, LDH: 1403 U/L, alfa–feto protein (AFP) ve idrarda katekolamin düzeyi normal olarak

ölçülüyor.


A) Hepatoblastoma

B) Matür B hücreli lenfoma

C) Nöroblastoma

D) Wilms tümörü

E) Anaplastik büyük hücreli lenfoma

15. Altı aylık bir bebek fokal konvülsiyon nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede makrosefalisi olan hastanın izleminde baş

çevresinin hızlı büyüdüğü tespit ediliyor. Görüntülemede supratentoryal kitle tespit ediliyor.


A) Koroid pleksus papillomu

B) Medülloblastoma

C) Juvenil pilositik astrositoma

D) Oligodendroglioma

E) Germ hücreli tümör

16. Varlığı yukarıdaki hastanın tanısında önemli olan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Transtretin immunopozitivitesi

B) 17p delesyonu

C) β-HCG yüksekliği

D) Rosenthal fiberleri

E) Kortikal kalsifiye kitle

12

Dr. Özgür Aydın

17. Beş yaşında baş ağrısı, kusma, ataksi nedeniyle başvuran hastanın görüntülemesinde serebellumda kistik kitlenin içinde

kontrast tutan nodül görünümü ve hidrosefali saptanıyor.

Bu duruma yol açabilecek en olası tümör hangisidir?

A) Juvenil pilositik astrositom

B) Pineoblastoma

C) Fibriler diffüz astrositom

D) Germinom

E) Kraniyofarinjioma

18. Baş ağrısı, kusma ve yürüme bozukluğu ile getirilen 6 yaşındaki erkek çocukta papil ödemi, sağ gözde dışa bakışta kısıtlılık

ve ataksi saptanıyor. Kraniyal bilgisayarlı tomografi 4. ventrikülü dolduran solid kitlenin varlığını ve hidrosefaliyi

göstermektedir.


A) Koroid pleksus karsinomu

B) Rabdomyosarkom

C) Subependimal dev hücreli astrositom

D) Miksopapiller ependimom

E) Medulloblastom

19. Yukarıdaki hasta için hangisi iyi prognostiktir?

A) 17 p delesyonu

B) WNT sinyal yolu aktivasyonu

C) 6 yaşında olmak

D) Everolimusa yanıt vermesi

E) Hidrosefali varlığı

20. Yirmi aylık bir bebek el ve ayaklarında sıçrama ve gözlerinde anormal hareketlilik nedeniyle başvuruyor. Hikayesinden

uzun süredir bol sulu ishali olduğu öğreniliyor. Batın muayenesi normal olan hastada ultrasonografi sürrenalde komşu dokuya

invaze olmayan tek taraflı kitle ve kromozom analizinde hiperdiploidi saptanıyor.

Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın en olası tanısı olabilir?

A) Feokromositoma

B) Nefroblastom

C) Sürrenal adenom

D) Nöroblastom

E) Konjenital mezoblastik nefrom

21. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hasta için önemli iyi prognostik etkenlerden değildir?

I. Hiperdiploidi

II. Hastanın yaşı

III. Diyare

IV. El-ayakta sıçramalar ve anormal göz hareketleri

V. Kitlenin lokalize olması

A) Yalnız II

B) I ve II

C) III ve IV

D) II, III ve IV

E) Hepsi

13

Dr. Özgür Aydın

22. Üç yaşında bir erkek çocuk karında şişlik, idrarda kırmızılık, öksürük ve solunum sıkıntısı nedeniyle getiriliyor. Fizik

muayenede hemihipertrofi ve karın sol üst kadranında solunumla hareket etmeyen 6x7 cm büyüklüğünde kitle saptanıyor.

Akciğer grafisinde bozuk para şeklinde opasiteler izleniyor. İdrar örneğinin incelenmesinde hematüri gözleniyor.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Konjenital mezoblastik nefroma

B) Renal hücreli karsinom

C) Wilms tümörü

D) Nöroblastom

E) Rabdomiyosarkom

23. On yaşında erkek çocuk işitmenin azalması, kulak ağrısı ve kulağında uzun süredir var olan seröz akıntı nedeniyle getiriliyor.

Fizik muayenede propitozis saptanan hastanın görüntülemesinde orta kulakta solid kitle tespit ediliyor. Biopside küçük

yuvarlak hücreli malignite tespit ediliyor.

Yukarıdaki çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir ?

A) Retinoblastom

B) Fibrosarkom

C) Hemanjioperiositoma

D) Langerhans hücreli histiyositoz

E) Rabdomiyosarkom

24. Yukarıdaki hasta için hangisi iyi prognostiktir?

A) Büyük yaş

B) İleri evre

C) Alveolar histoloji

D) Orbita tutulumu

E) Orta kulak tutulumu

25. On iki yaşında erkek çocuk 2 ay önce başlayan ağrı kesicilere yanıt vermeyen, uykudan uyandıran, sağ bacak diz kağağı

üzerinde dizinde ağrı ve aynı yerde 20 gün önce başlayan şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ diz iç medial ve

dış lateralde şişlik ve hareket kısıtlılığı mevcut, kızarıklık, ısı artışı ve ele gelen kitle yok. Direkt grafisinde distal femur

metafizinde korteks bütünlüğünün bozulduğu, periostun parçalanıp eleve olduğu ve çevre yumuşak dokunun kalsifikasyonu

gözleniyor. Laboratuvarda alkalen fosfataz , LDH ve sedimentasyon artışı dışında bulguya rastlanmıyor.


A) Ewing sarkomu

B) Osteomiyelit

C) Osteosarkom

D) Osteoid osteom

E) Osteokondrom

26. Aşağıdakilerden hangisinin bu hastada genetik yatkınlığa neden olması beklenmez?

A) Herediter retinoblastom

B) t(11;22)

C) Rabdomyosarkom

D) Diamond-Blackfan anemisi

E) Herediter ekzositoz

14

Dr. Özgür Aydın

27. Sekiz yaşındaki erkek hasta iştahsızlık, halsizlik, yüksek ateş, sol uyluk bölgesinde ağrı ve şişlik nedeni ile polikliniğe

başvuruyor. Çekilen femur grafisinde diafizde litik lezyonlar ve periost reaksiyonu saptanması üzerine osteomiyelit ön tanısıyla

antibiyotik tedavisi başlanıyor. Ancak tedaviye anlamlı yanıt alınamıyor ve klinik giderek şiddetleniyor.

Bu hastada ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken en olası tanı hangisidir?

A) Osteosarkom

B) Kondromiksoid fibrom

C) Osteokondroma

D) Ewing sarkom

E) Anevrizmal kemik kisti

28. Sekiz yaşında bir erkek çocuk, kafatasında ağrılı şişlik, çok su içme ve çok idrara çıkma yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik

muayenesinde gövdede peteşiyal, skalpta seboreik dermatit tespit ediliyor. Tam kan sayımında hemoglobin 9 gr/dl, lökosit

14 bin/mm3 ve trombosit 180 bin/mm3, idrar dansitesi <1010 olarak bulunan hastanın direkt kafa grafisinde zımba deliği

görüntüsü saptanıyor.


A) Sistemik lupus eritematozus

B) Akut lenfoblastik lösemi

C) Hand-Schüller-Christian hastalığı

D) Nörosarkoidoz

E) Germinom

29. Yukarıdaki hastanın tanısı için önemli olan aşağıdakilerden hangisidir?

A) CD1a pozitifliği

B) Anti-nükleer antikor pozitifliği

C) Plesental alkalen fosfotaz pozitifliği

D) Terminal deoksi transferaz pozitifliği

E) Anjiotensin dönüştürücü enzim yüksekliği

30. Dört aylık bir bebek 10 gündür devam eden ateş ve huzursuzluk yakınmalarıyla getiriliyor. Yapılan incelemelerde 6 cm

hepatosplenomegali, multiple lenfadenopati, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hipofibrinojenemi ve hipertransaminazemi

saptanıyor. Kardeşinin aynı yakınma ve bulgularla öldüğü öğreniliyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Letterer-Siwe hastalığı (LSH)

B) Akut lenfoblastik lösemi (ALL)

C) Aplastik anemi (AA)

D) Hemofagositik lenfohistiositozis (HLH)

E) Enfeksiyöz mononükleozis (EMN)

31. Sağ testiste şişlik nedeniyle getirilen 6 yaşındaki bir erkek çocukta serum α-fetoprotein düzeyi yüksek bulunmuştur.


A) Endodermal sinüs tümörü

B) Gonadoblastom

C) Paratestiküler rabdomiyosarkom

D) Lösemik tutulum

E) Seminom

15

Dr. Özgür Aydın

32. Karın ağrısı, kusma ve karında sağ tarafta ele gelen kitle şikayeti ile getirilen 5 aylık kız hastanın muayenesinde makroglossi,

umblikal herni ve hemihipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda ALT, AST, bilurubin düzeyleri normal α-fetoprotein düzeyi yüksek

ölçülüyor.

Hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nöroblastom

B) Wilms tümörü

C) Hepatoselüler karsinom

D) Hepatoblastom

E) Medüller sünger böbrek

VAKA KAMPI 2020 – PEDİATRİK ONKOLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-D 6-C 11-E 16-A 21-B 26-B 31-A

2-E 7-D 12-B 17-A 22-C 27-D 32-D

3-C 8-D 13-A 18-E 23-E 28-C

4-A 9-A 14-B 19-B 24-D 29-A

5-D 10-D 15-A 20-D 25-C 30-D

16

Dr. Özgür Aydın

1. On yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaşıtlarına göre 3% persantilin

altında, vücut ağırlığı 25%’de saptanıyor. Öyküsünden son 1 yılda 5 cm uzadığı, anne ve babasının boyunun normal

olduğu öğreniliyor. Laboratuvarda kemik yaşı 7.5 yaş ile uyumlu saptanıyor.

Bu çocuktaki boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Genetik boy kısalığı

B) Büyüme hormonu eksikliği

C) Hipotiroidizm

D) Yapısal boy kısalığı

E) Gluten enteropatisi

2. Beş yaşında kız çocuk boy kısalığı nedeni ile getiriliyor. Özgeçmişinde yenidoğan döneminde sarılığının 2 ay sürdüğü,

boyunun 1 yaşından sonra kısa kalmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede boy 90 cm (<3 SD), bebeksi yüz

görünümü, kısa boyun, karın çevresi yağ dokusu artmış, el, ayak ve genitaller küçük saptanıyor. Laboratuvarda kemik

yaşı 3 olarak tespit ediliyor.


A) Turner sendromu

B) Fanconi anemisi

C) Büyüme hormonu eksikliği

D) Konjenital hipotiroidizm

E) Konstitüsyonel boy kısalığı

3. Bu hastanın tanısı için ilk istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Karyotip incelemesi

B) TSH ve T4

C) α-fetoprotein düzeyi

D) IGF-1 ve IGF BP-3

E) Büyüme hormonu düzeyi

4. Üç yaşındaki kız çocuk huzursuzluk, büyüme geriliği ve ara sıra ateş yükselmesi nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden

çok su içtiği ve çok idrara çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt turgor ve tonusunun azalması ve ağız

mukozasının kuru olması dışında patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda glukoz 200 mg/dl, sodyum 165

mEq/L, klorür 115 mEq/L, potasyum 4.8 mg/dl, kalsiyum 9.7 mg/dl, serum osmolalitesi 362 mOsm/l, kan pH: 7.35,

tam idrar tahlilinde protein ve glukoz (-), idrar dansitesi 1003, idrar osmolalitesi 200 mOsm/l saptanıyor.


A) Diabetes mellitus

B) Primer polidipsi

C) Diabetes incipitus

D) Tip 4 renal tubuler asidoz

E) Renal Fanconi sendromu

5. Beyin tümörü nedeniyle opere edilen 8 yaşındaki kızın takibinde şuur bulanıklığı gelişiyor. Fizik muayenede şuur

kapalı, solunum sayısı: 24/dakika, nabız: 120/dakika, tansiyon arteryel 90/60 mmHg saptanıyor. Laboratuvarda

serum glukoz: 90 mg/dl, sodyum: 125 mEq/L, potasyum: 4.2 mEq/L, ürik asit: 3 mg/dl ve idrar sodyumu: 158 mEq/L

olarak ölçülüyor.

Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Serebral tuz kaybı

B) Uygunsuz antidiüretik hormon salgısı

C) Santral diabetes incipitus

D) Polidipsi

E) Adrenal yetmezlik

17

Dr. Özgür Aydın

6. Yukarıdaki hasta için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Sıvı kısıtlaması

B) %3 NaCl infüzyonu

C) Kortikosteroid

D) Desmopressin

E) Demoklosiklin

7. Sekiz yaşında karında şişlik nedeni ile başvuran hastaya nöroblastom tanısı konmuş. Fizik muayenede boy > 97

persantil, makrosefali, büyük el ve ayaklar, yaşı ile uyumlu genital gelişim saptanıyor. Öyküsünden uzun doğduğu,

boy uzamasının giderek arttığı, okul başarısının düşük ve aşırı sakar olduğu ve daha önce 2 kez ateşsiz havale

geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvarda büyüme hormonu ve IGF-1 düzeyi normal saptanan hastanın IQ skoru 60 olarak

ölçülüyor.


A) Beckwith-Wiedeman sendromu

B) Klinefelter sendromu

C) Marfan sendromu

D) Hipofiz adenomu

E) Serebral gigantizm

8. Yedi yaşındaki kız çocuk 2 ay önce başlayan memesinde büyüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde meme

tanner evre 3 saptanan hastanın aksiller ve pubik kıllanmasının olmadığı görülüyor. Laboratuvarda leuprolid

provokasyon testinde LH: 4 IU/L ve LH/FSH:0.20 ölçülüyor. Hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve over

boyutları yaşıyla uyumlu bulunuyor.


A) Prematür telarş

B) Yalancı erken püberte

C) Gerçek erken püberte

D) McCune-Albrigt sendromu

E) Konjenital adrenal hiperplazi

9. Altı yaşındaki kız çocuk memesinde büyüme, koltuk altında ve genital bölgesinde kıllanma nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden meme büyümesinin bir yıl önce başladığı, koltuk altı ve genital bölgesinde kıllanmanın ise yeni geliştiği

öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy 90% persantil, meme tanner evre 3, aksiller ve pubik kıllanma evre 2 bulunuyor.

Kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu tespit ediliyor.

Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Gerçek püberte prekoks

B) İzoseksüel yalancı püberte prekoks

C) Heteroseksüel yalancı püberte prekoks

D) Prematür adrenarş

E) Prematür telarş

10. Bu hastada en olası altta yatan neden hangisidir?

A) Hipotalamus hamartomu

B) Over kisti

C) Konjenital adrenal hiperplazi

D) İdiopatik

E) Kraniyofarengioma

18

Dr. Özgür Aydın

11. Yedi yaşında bir erkek çocuk pubik ve aksiller kıllanmanın başlaması nedeniyle getiriliyor. Fizik incelemede penis

boyu 8 cm, testis volümü 12 ml olarak saptanıyor.


A) Prematür pubarş

B) Konjenital adrenal hiperplazi

C) Adrenal tümör

D) Hipotalamik hamartom

E) Anabolik ilaç kullanımı

12. Altı yaşında bir erkek çocukta yapılan muayenede boy yaşı 10, kemik yaşı 12, testis volümleri 2/2 ml penis boyu 9

cm ile 95. persentilde ve Tanner evre 3 pubik kıllanma saptanmıştır.


A) Yalancı heteroseksüel erken ergenlik

B) Normal ergenlik

C) Gerçek erken ergenlik

D) Yalancı izoseksüel erken ergenlik

E) Prematür adrenarş

13. Beş yaşında bir erkek çocuk testislerde büyüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hastanın boyu normal,

pubik ve aksiller kıllanma tanner evre 1, testis volümü 8/8 ml ve penis boyu normal saptanıyor. Kranial

görüntülemede sella genişlemiş saptanıyor.


A) McCune-Albright sendromu

B) Primer hipotiroidi

C) Testotoksikozis

D) Tuber cinerium hamartomu

E) Hepatik hCG salgılayan tümör

14. Yedi yaşında kız çocuk 6 ay önce başlayan pubik kıllanma nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik

bulunmuyor. Fizik muayenede meme evre 1, pubik kıllanma evre 3 olarak belirleniyor ve koltuk altında koku

saptanıyor. Boy 50. persentilde, anne-baba boy ortalaması 50. persentilde ve kemik yaşı 6 olarak tespit ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Gerçek erken puberte

B) Ekzojen adrojen kullanımı

C) Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi

D) Prematür adrenarş

E) Virilizan adrenal tümör

15. Yukarıdaki tablodan sorumlu esas hormon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Folikül stimüle edici hormon

B) Luteinleyici hormon

C) Dehidroepiandrosteron

D) Estradiol

E) Testesteron

19

Dr. Özgür Aydın

16. İki yaşındaki kız çocuk, sağ memede büyüme şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 6 ay önce diğer memede de büyüme

olduğu ve sonradan gerilediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı normal olan hastanın aksiller ve

pubik kıllanmasının olmadığı belirleniyor. Radyolojik incelemede kemik yaşı takvim yaşına eşit olarak saptanıyor.


A) Leyding hücreli tümör

B) McCune-Albright Sendromu


D) Gerçek erken puberte

E) Prematür telarş

17. On günlük yenidoğan topuk kanında anormal sonuç olması nedeniyle getirilmiş. Öyküsünden anne baba arasında

akrabalık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı, boy ve baş çevresi normal olan hastada ciltte sarılık,

tiroid diffüz palpabl ve umblikal herni saptanıyor. Laboratuvarda TSH: 60 IU/ml ve total T4 düşük ölçülüyor.


A) Tiroid disgenezisi

B) Dishormonogenez

C) Annede blokan antikor varlığı

D) TRH eksikliği

E) Annenin ilaç kullanımı

18. Bu hastanın en olası etyolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Tiroid hipoplazisi

B) Tiroid peroksidaz eksikliği

C) Annede Hashimato tiroiditi

D) Panhipopituitarizm

E) Maternal amiadaron kullanımı

19. Altı yaşındaki kız hasta uyuşukluk, boy kısalığı ve kabızlık nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin 3 yaşında

başladığı, son 6 aydır boyunun hiç uzamadığı ve 3 yıldır demir kullanımına rağmen düzelmeyen anemisi olduğu

öğreniliyor. Fizik muayenesinde solukluk, iyi gelişmemiş burun kemeri, kas güçsüzlüğü ve 3 yaş ile uyumlu boy yaşı

saptanıyor. Laboratuvarda makrositik anemi, hiperkolesterolemi ve kreatinin kinaz yüksekliği tespit ediliyor.

Radyolojik inceleme ile kemik yaşı 4 yaş ile uyumlu bulunuyor.

Yukarıdaki hastaya tanı koymak için ilk istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) IGF-1 ve IGF BP-3

B) Serum B12 ve folat düzeyi

C) TSH ve total T4

D) Anti-TPO antikoru

E) Kas biyopsisi

20. On yaşında kız çocuk huzursuzluk, aşırı terleme, çarpıntı ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirilir. Fizik incelemede nabız

120/dk, ellerde tremor ve guatr saptanıyor. Laboratuar incelemesinde T3 ve T4 yüksek, TSH düşük, tirotiropin

reseptör-stimülan antikorları yüksek ve ultrasonografide tiroid bezinde diffüz büyüme bulunuyor.


A) Plummer hastalığı

B) Basit kolloidal guatr

C) Graves hastalığı

D) TSH reseptöründe aktive edici mutasyon

E) Tirotoksikoz factitia

20

Dr. Özgür Aydın

21. Dokuz aylık bir bebek seslere yanıt vermeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde evre 3 guatr ve normal

nöromotor gelişme saptanıyor. Öyküsünden boynundaki şişliğin doğumdan itibaren olduğu, anne ve babasının

kuzen oldukları öğreniliyor. Laboratuvarda T4 ve TSH normal saptanan hastada tiroid otoantikorlarına rastlanmıyor.

İşitme testinde sensörinöral işitme kaybı saptanıyor.


A) Nörolojik kretinizm

B) Miksamatöz kretinizm

C) Tiroid peroksidaz eksikliği

D) Pendred sendromu

E) Neonatal Graves

22. On yaşındaki kız hasta tüm vücutta kasılma, halsizlik ve iştahsızlık nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden 4 yıl önce

vücutta kasılma ve bayılma nedeniyle epilepsi tanısıyla ilaç başlandığı ama ilacı 3 yıldır kullanmadığı ve kontrole

gitmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı > 97 persantil, boy 3-10 persantil arasında saptanan hastanın

yuvarlak yüzü, kısa el parmakları ve sürekli gülümseyen yüzü dikkat çekiyor. Laboratuvarda serum kalsiyum: 6 mg/dl,

fosfor: 7 mg/dl , alkalen fosfataz: 1010 IU/L ve paratiroid hormon düzeyi yüksek ölçülüyor.

Bu hastada en uygun tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Paratiroid adenomu

B) Otoimmun poliglandüler sendrom tip 1

C) Psödohipoparatiroidi tip 1A

D) McCune Albright sendromu

E) Williams sendromu

23. Bir haftalık kız bebek kusma, kilo kaybı ve emmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kliteromegali ve

dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvarda serum sodyum düzeyi 115 mEq/L, klor düzeyi 75 mEq/L ve

potasyum düzeyi 8 mEq/L olarak saptanıyor.


A) 21β-hidroksilaz eksikliği

B) 17,20-liyaz eksikliği

C) 17α-hidroksilaz eksikliği

D) 11β-hidroksilaz eksikliği

E) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

24. On iki günlük erkek bebek kusma, iştahsızlık ve dalgınlık şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidrate olduğu,

kan basıncının düşük, oksijen satürasyonunun oda havasında %94 ve yenidoğan reflekslerinin hipoaktif olduğu

belirleniyor. Laboratuvar incelemesinde BUN: 72 mg/dL, kreatinin 2,5 mg/ dL, Na+: 110 mEq/L, K+ : 7 mEq/L ve kan

gazında metabolik asidoz saptanıyor.


A) 17 alfa-hidroksilaz eksikliği

B) 21 beta-hidroksilaz eksikliği

C) 3 beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

D) Lipoid adrenal hiperplazi

E) 11 beta-hidroksilaz eksikliği

25. Doğumda cinsiyetine karar verilemeyen 46 XX hastanın laboratuvar incelemesinde serum 17(OH)-progesteron ve

11-deoksikortizol düzeyleri yüksek, potasyum ve plazma renin aktivitesi düşük bulunuyor.


A) Steroidojenik akut regülatör protein eksikliği

B) 11β-Hidroksilaz eksikliği

C) 3β-Hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

D) 21 β-Hidroksilaz eksikliği

E) 17α-Hidroksilaz eksikliği

21

Dr. Özgür Aydın

26. Penoskrotal hipospadiası olan erkek yenidoğan kusma ve uykuya meyil nedeniyle getiriliyor. Serum sodyumu 115

mEq/L, potasyumu 6.9 mEq/L ve 17-hidroksipregnolon düzeyi normalden yüksek saptanıyor.


A) Lipoid adrenal hiperplazi

B) 11-βHidroksilaz eksikliği

C) 3-βHidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

D) 21-βHidroksilaz eksikliği

E) 17-α Hidroksilaz eksikliği

27. Bir gün önce başlayan ishal nedeniyle getirilen 3 yaşındaki çocuğun boyu: 50 persentilde ve ağırlığı: 25 persentilde

bulunuyor. Deri ve mukozaları kuru, göz küreleri çökük izleniyor. Kan basıncı: 130/80 mmHg ve nabız: 98/dakika

ölçülüyor, diğer sistem bulguları normal bulunuyor. Kanda sodyum: 138 mEq/L, potasyum: 2,5 mEq/L, üre: 28 mg/dL

ve kan şekeri: 80 mg/dL bulunuyor. İshal tablosu ve dehidratasyon düzeldikten sonra hipertansiyon ve hipopotasemi

devam ediyor. ACTH hafif yüksek, kortizol, renin ve aldosteron düşük bulunuyor.


A) 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği

B) 21-hidroksilaz enzim eksikliği

C) Psödohipoaldosteronizm tip 2

D) İzole 17 α-hidroksilaz eksikliği

E) P450 oksidoredüktaz eksikliği

28. On dört yaşındaki kız adet görmeme ve gelişme geriliği şikayetiyle getiriliyor. Fizik incelemesinde boy ve ağırlık <3

persentil, kan basıncı 150/95 mmHg, dış görünümü kız, meme, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre 1, bilateral

inguinalde gonad benzeri yapı ele geliyor. Laboratuvar incelemelerinde; kromozom 46 XY, gonodotropinler yüksek,

testosteron ve östradiol prepubertal düzeyde, kortizol düşük ve ACTH yüksek saptanıyor. Pelvik USG ile gonadlar

bilateral inguinal kanallarda görülüyor, pelviste uterus izlenmiyor.


A) Androjen duyarsızlığı

B) 21-hidroksilaz eksikliği

C) 11-hidroksilaz eksikliği

D) 17-alfa-hidroksilaz/17,20-liyaz eksikliği

E) 3-beta-hidroksisteroid redüktaz eksikliği

29. Üç aylık kız bebek ambigous genitale ve baş çevresinin artmaması nedeniyle getiriliyor. Annede gebelik sırasında

kıllanma artışı ve ses kalınlaşması olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kraniyosinositoz saptanıyor. Laboratuvarda

serum 17-OH progesteron düzeyi yüksek ölçülüyor.


A) 21-hidroksilaz eksikliği

B) 17-hidroksilaz eksikliği

C) Lipoid adrenal hiperplazi

D) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

E) P450 oksidoredüktaz eksikliği

22

Dr. Özgür Aydın

30. On üç yaşındaki erkek hasta karın ağrısı nedeniyle yapılan görüntülemede renal agenezi saptanması üzerine sevk

edilmiş. Öyküsünden koku almasının zayıf olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy 90 persantil, vücut ağırlığı 25

persantil, aksiller ve pubik kıllanması tanner evre 1, bilateral testisler 2ml/2ml ve pubik kıllanması evre 1 olarak

saptanıyor. Laboratuvarda gonadotropin ve testosteron düzeyleri düşük tespit ediliyor.


A) Klinefelter sendromu

B) Kallmann sendromu

C) Subakut sklerozan panensefalit

D) Prolaktinoma

E) Prader-Willi sendromu

31. Yukarıdaki hastada aşağıdaki bulgulardan hangisi beklenmez?

A) Sinkinezi

B) Sağırlık

C) Kriptorşidi

D) Yarık damak

E) Patent duktus arteriyozus

32. On dört yaşında erkek çocuk okul başarısında düşüklük nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy >90 persantil,

ağırlık 3-10 persantil, testisler 2ml/2ml, aksiller ve pubik kıllanması tanner evre 1 saptanıyor. Laboratuvarda FSH ve

LH yüksek, testosteron düşük olarak ölçülüyor.


A) Noonan sendromu

B) Konjenital anorşi

C) Klinefelter sendromu

D) Bardet-Biedl sendromu

E) Kallman sendromu

33. Bu hastanın mortalitesini artırmayan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Diyabetes mellitus

B) Epilepsi

C) Periferik vasküler yetmezlik

D) Pulmoner emboli

E) İskemik kalp hastalığı

34. Yedi yaşındaki kız çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden okul başarısının düşük olduğu ve işitme kaybı

nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde yele boyun, düşük kulak, cubitis valgus ve meme başlarının

ayrık olduğu saptanıyor. Karyotip incelemesi 46,XX olarak değerlendiriliyor.


A) Turner sendromu

B) Noonan sendromu

C) Bloom sendromu

D) Fanconi anemisi

E) Ataksi-telenjiektazi sendromu

35. Bu hastada eşlik etme olasılığı en düşük olan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Mental retardasyon

B) Akut lösemi

C) Hepatosplenomegali

D) Pansitopeni

E) Aort koarktasyonu

23

Dr. Özgür Aydın

36. Sekiz yaşındaki kız baş ağrısı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy <3 persantil, kan basıncı 150/100 mmHg,

yele boyun, düşük ense saç çizgisi, epikantal kıvrımlar ve skolyoz saptanıyor. Laboratuvarda kan şekeri 110 mg/dl

ve yaşa göre yüksek kolesterol düzeyi tespit ediliyor.

Bu çocukta aşağıdakilerden hangisi beklenen bir bulgu değildir?

A) Aort koarktasyonu

B) Çizgi şeklinde gonad

C) Renal agenezi

D) Otoimmun tiroidit

E) Zeka geriliği

37. Üç aylık kız bebek vücutta şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde jeneralize ödem ve ambigus genitale

saptanıyor. Laboratuvarda serum albumin 2 gr/dl, kolesterol 300 mg/dl ölçülen hastanın 24 saatlik idrarda protein

atılımı 60 mg/m2/saat olarak ölçülüyor. Karyotip analizi 46,XY saptandı.


A) WAGR sendromu

B) XY saf gonodal agenezi

C) 17α-hidroksilaz eksikliği

D) Denys-Drash sendromu

E) Fraser sendromu

38. İki aylık kız bebek bacaklarının kollarına göre kısa olması nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral femur

ve tibiaların kısa ve öne doğru büküldüğü, skapulaların küçük olduğu saptanan hastanın genital muayenesi normal

saptanıyor. Pelvik USG’de uterus ve overler görülüyor. Karyotip analizi ise 46,XY olarak değerlendiriliyor.


A) WT-1 gen mutasyonu

B) DAX-1 gen mutasyonu

C) PAX-6 gen mutasyonu

D) SF-1 gen mutasyonu

E) SOX9 gen mutasyonu

39. On dört yaşındaki kız adet görmeme nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu normal, meme gelişimi ve

pubik kıllanması tanner evre 1, dış genitaller dişi karakterde saptanıyor. Laboratuvarda FSH ve LH yüksek, östrojen

düşük olarak ölçülüyor. Pelvik USG’de uterus ve fallop tüpleri mevcut ama overler gözlenemiyor. Karyotip analizi

46, XY bulunuyor.


A) Leydig hücre aplazisi

B) Persistan müller kanalı sendromu

C) Androjen direnci sendromu

D) 5α-redüktaz eksikliği

E) Swyer sendromu

40. On beş yaşındaki kız adet görmeme ve kıllanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden son zamanlarda erkek cinsel rolü

benimsediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde meme gelişimi geri, tek ürogenital açıklık ve kör bir vajina kesesi

saptanıyor. Pelvik USG’de uterus, fallop tüpleri ve over görülmez iken erkek iç genital yapılar tespit ediliyor. Karyotip

analizi 46, XY olan hastanın testesteron/dihidrotestesteron oranı yüksek ölçülüyor.


A) Leydig hücre aplazisi

B) 17β-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği

C) Androjen direnci sendromu

D) 5α-redüktaz eksikliği

E) Swyer sendromu

24

Dr. Özgür Aydın

41. On beş yaşındaki kız hasta adet görmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy 90-97 persantil, meme

gelişimi tanner evre 5, aksiller ve pubik kıllanma tanner evre 1, vajinası normal olan hastanın labium majuslarının

içinde gonad palpe ediliyor. Pelvik USG’de uterus saptanmıyor. Karyotipi 46, XY bulunuyor.


A) 46XY saf gonodal agenezi

B) Androjen direnci sendromu

C) 5α-redüktaz eksikliği

D) Leydig hücre aplazisi

E) 17β-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği

42. On dört yaşında kasık bölgesinde şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tamamen virilize olan çocukta sol

skrotal inguinal herni ve bilateral testislerin skrotumda palpe edilemediği saptanıyor. Opere edilen hastanın fıtık

kesesi içinde uterus ve fallop tüpleri tespit ediliyor.


A) Swyer sendromu

B) BTestiküler feminizasyon

C) C5α redüktaz enzim eksikliği

D) Persistan müler kanal sendromu

E) 46 XY Gonadal agenezi

VAKA KAMPI 2020-ENDOKRİN CEVAP ANAHTARI

1-D 7-E 13-B 19-C 25-B 31-E 37-D

2-C 8-B 14-D 20-C 26-C 32-C 38-E

3-D 9-A 15-C 21-D 27-D 33-E 39-E

4-C 10-D 16-E 22-C 28-D 34-B 40-D

5-A 11-D 17-B 23-A 29-E 35-E 41-B

6-B 12-D 18-B 24-B 30-B 36-E 42-D

25

2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI

Dr. Özgür Aydın

1. Miadında 50 cm boy, 32 cm baş çevresi ve 1900 gram ağırlığında doğmuş olan üç günlük bebek konvülsiyon ve

ağlarken artan morarma nedeniyle getiriliyor. Muayenesinde dilinde siyanoz olan bebekte sol 2.interkostal aralıkta

3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Öyküsünde annesinin doğuştan bir rahatsızlığı olduğu ama uzun yıllardır

tedavisine dikkat etmediği öğreniliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu bebeğin annesinin en olası tanısıdır?

A) Herediter tirozinemi tip 1

B) Homosistinüri

C) Alkaptonüri

D) Fenilketonüri

E) Familyal hiperkolesterolemi

2. İki aylık bebek idrarında kötü koku, ağzından aşırı salya akması, yutma güçlüğü, kol ve bacaklarda kasılmalar ve

başını tutamama nedeniyle getiriliyor. Bu bulguların bir ay önce başladığı, her gün görüldüğü ve giderek arttığı

öğreniliyor. Hastanın idrarında FeCl3 testi pozitif ve kan fenilalanin düzeyi 28 mg/dl saptanıyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanıdır?

A) Klasik fenilketonüri

B) Dihidropteridin redüktaz eksikliği

C) Herediter tirozinemi tip 1

D) Sepiapterin redüktaz eksikliği

E) Hafif hiperfenilalaninemi

3. Yukarıdaki hastanın tedavisinde kullanılması gereken temel ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

A) Fenilalaninden kısıtlı diyet

B) L-Dopa

C) Tetrahidrobiopterin

D) Nitisinon

E) 5-hidroksi triptofan

4. Yukarıdaki hastanın izleminde aşağıdaki ilaçlardan hangisi hastalığı kötüleştireceğinden çok dikkatli

kullanılmalıdır?

A) Trimetoprim-sulfametoksazol

B) Vitamin C

C) Kabergolin

D) Metilfenidat

E) İmipiramin

5. Altı aylık bebek ateş, huzursuzluk, kusma, siyah renkli dışkı ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Sadece anne sütü

ile beslendiği öğreniliyor. Şikayetlerin 10 gün önce öksürük ve yüksek ateşle birlikte ortaya çıktığı öğreniliyor. Son

iki gündür boyununu ve gövdesini arkaya doğru atıp kastığı ifade ediliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kot altında

3 cm ele geliyor. Boyun ve gövdede ekstansör hipertoni; el bileklerinde genişleme saptanıyor. Hastanın laboratuvar

incelemesinde transaminazlar yüksek, bilurubin düzeyi normal, kan fosfatı düşük, idrar incelemesinde bol eritrosit,

redüktan madde negatif ve gaitada gizli kan pozitif bulunuyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanı olabilir?

A) Galaktozemi

B) Herediter fruktoz intoleransı

C) Tirozinemi tip 1

D) Wilson hastalığı

E) Sitrülinemi tip 2

26


Dr. Özgür Aydın

6. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) İdrar şeker kromatografisi

B) Oral tolerans testi

C) Kan süksinilaseton düzeyi

D) Kan seruloplazmin düzeyi

E) İdrar ve kan aminoasit analizi

7. Yukarıdaki hastaya tedavi için öncelikli olarak başlanması gereken tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Laktozsuz diyet

B) Sükroz ve fruktozsuz diyet

C) Penisilamin

D) Sodyum fenilasetat

E) Nitisinon

8. Bir yaşındaki bebek her iki gözünde kızarıklık, aşırı sulanma, ağrı ve ışıktan rahatsız olma şikayetleri ile getiriliyor.

Yapılan muayenesinde fluoresin zayıf boyanan korneal ülserasyon dışında bulguya rastlanmıyor. Akraba evliliği ve

kardeş ölüm öyküsü olması nedeniyle istenen tetkiklerinde tirozin düzeyi yüksek diğer aminoasit düzeyleri normal,

idrarda 4-hidroksifenilpirüvik asit ve metabolitleri artmış, karaciğer fonksiyonu, böbrek fonksiyonu ve süksinilaseton

düzeyi normal saptanıyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın en olası tanısıdır?

A) Tirozinemi tip 1

B) Tirozinemi tip 2

C) Tirozinemi tip 3

D) Hawkinsünüri

E) Alkaptonüri

9. Altı yaşındaki erkek çocuk okulda tahtayı görememe nedeniyle başvuruyor. Lens ektopisi ve miyopi tanısı konan

hastanın kol ve bacaklarının gövdeye göre uzun olduğu, araknodaktili ve pektus ekskavatum saptanıyor. Babasında

da benzer bulgular olduğu öğreniliyor.

Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Homosistinüri

B) Marfan sendromu

C) Ehlers-Danlos sendromu

D) Sülfit oksidaz eksikliği

E) Weil Marchesani sendromu

10. Altı aylık bir bebek havale geçirme ve sağ kol ve bacağını oynatamama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 aydır

havale geçirme, solunumunun ara sıra durması, kilo alamama ve başının küçük olması nedeniyle araştırıldığı

öğreniliyor. Kraniyal görüntülemede sol serebral enfart saptanan hastanın serumunda homosistein yüksek ve

metionin düşük, idrarında homosistein düzeyi yüksek ve tam kan sayımı normal saptanıyor. Yüksek doz piridoksin

ile azalmayan serum homosistein düzeyinin betain verilmesiyle belirgin düştüğü saptanıyor.


A) Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği

B) Sistationin sentaz eksikliği

C) Metilen kobalamin formasyon bozukluğu

D) Sülfit oksidaz eksikliği

E) Sistationinemi

27


Dr. Özgür Aydın

11. Sekiz aylık bir bebek ateş, hızlı nefes alma, kusma, çok su içme, sarılık, kilo alamama, ciltte morarma ve ışıktan

rahatsız olma şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali, konjonktivalarda hiperemi, açık saç ve ten

rengi görülüyor. Laboratuvar incelemesinde kanda hipoglisemi, hipertransaminazemi, hiperbilurubinemi,

hipofosfatemi ve metabolik asidoz; idrarda fosfatüri tespit ediliyor. Kan sayımında hemoglobin 8 gr/dl, lökosit

4000/mm3 ve trombosit 52.000/mm3 saptanıyor.


A) Tirozinemi tip 1

B) Fenilketonüri

C) Sistinozis

D) Galaktozemi

E) Tip 1 Glukojen depo hastalığı

12. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastaya tanı koymak için istenmesi en uygun tetkiktir?

A) İdrarda süksinil aseton

B) İdrarda redüktan madde

C) Kan fenilalanin düzeyi

D) Kemik iliği aspirasyonu

E) Glukoz 6 fosfataz enzim düzeyi ölçümü

13. Yukarıdaki hastaya başlanması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nitisinon

B) Enzim replasmanı

C) Laktozsuz diyet

D) Fenilalaninden kısıtlı diet

E) Sisteamin

14. Dört yaşındaki kız çocuk ciltte kaşıntılı döküntü ve zeka geriliği şüphesi ile getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde

kollarında ve yüzünde soyulan, kaşıntılı hiperemik lezyonlar dışında patolojik bulguya rastlanmıyor. Öyküsünden bu

lezyonların yenidoğan döneminden beri olduğu önceleri sert ve kırmızı iken son zamanlarda özellikle güneşe

çıktıktan sonra değiştiği öğreniliyor. IQ testinde hafif zeka geriliği saptanan hastanın ara sıra dengesiz yürüme ve

düşmesi olduğu da kaydediliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu çocuğun en olası tanısıdır?

A) Ataksi-telenjiektazi sendromu

B) Freidreich ataksisi

C) Fenilketonüri

D) Hartnup hastalığı

E) Biotidinaz eksikliği

15. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kan alfa-fetoprotein düzeyi

B) Kromozom analizi

C) Kan fenilalanin düzeyi

D) İdrar aminoasit analizi

E) Serum biotin düzeyi

16. Yukarıdaki hastanın tedavisinden aşağıdakilerden hangisi kullanılmalıdır?

A) Niasin

B) Biotin

C) Fenilalaninden ksıtlı diet

D) Tiamin

E) Pridoksin

28


Dr. Özgür Aydın

17. Üç aylık erkek bebek emmeme, kusma, hızlı nefes alma, kollarında tuhaf bükülme şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden

kilo alamadığı ve 2 aydır ciddi kabızlık yaşadığı ayrıca yenidoğan döneminde kanında mikrop var denilerek yoğun

bakımda 10 gün tedavi gördüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde letarji, dehidratasyon bulguları ve kollarda distoni

saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipoglisemi, metabolik asidoz, ketonemi ve kanda amonyak yüksek, glisin

yüksek, glutamin düşük, idrarda 3-hidroksipropiyanat ve metilsitrat yüksek ölçülüyor. MRG’de globus pallidumda

sinyal bozukluğu dikkat çekiyor.


A) Ornitin transkarbamilaz eksikliği

B) Multiple karboksilaz eksikliği

C) Propiyonik asidemi

D) 3-hidroksi-3-metil glutarik asidemi

E) Metilmalonik asidemi

18. Aşağıdakilerden hangisinin yukarıda bahsedilen hastanın tedavisinde yeri yoktur?

A) NaHCO3

B) Hemodiyaliz

C) Metronidazol

D) Biotin

E) Tiamin

19. Bir yaşındaki bebek ateş, kusma, ishal ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden kas hastalığı ve karaciğer

büyüklüğü nedeniyle takip edildiği ve henüz tanı konmadığı, daha önce 6 kez aynı şikayetlerle acil servise kaldırıldığı

öğreniliyor. Fizik muayenesinde çıkıntılı frontal kemik, düşük seviyeli gözler ve kulaklar, uzun kirpikler, motor ve

psikososyal gelişimi geri, jeneralize hipotoni, hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor.

Laboratuvarda CRP (+), eritrosit sedimentasyon hızı yüksek, kreatinin kinaz çok artmış, hafif metabolik asidoz ve

beyin MRG’de serebellar atrofi tespit ediliyor.


A) Mevalonik asidüri

B) Metil malonik asidemi

C) Duchenne muskuler distrofisi

D) Spinal muskuler atrofi tip 1

E) MELAS sendromu

20. Yukarıdaki hastada kullanılması en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Vitamin B12

B) Nusinersen

C) Etanercept

D) Eteplirsen

E) L-Arginin

21. Doğumda normal olan bir bebekte ikinci gün içinde letarji, aksiyal ve ekstremitelerde hipotoni, Moro refleksinde

azalma ile karakterize ilerleyici ensefalopati gelişiyor. Solunumu düzensizleşen bebek hıçkırmaya başlıyor. Asit-baz

değişikliği izlenmeyen, kan amonyak düzeyi normal bebekte çekilen EEG de “burst-suppression” paterni saptanıyor.


A) Sitrülinemi

B) İzole sülfit oksidaz eksikliği

C) Molibden kofaktör eksikliği

D) Propiyonik asidemi

E) Nonketotik hiperglisinemi

29


Dr. Özgür Aydın

22. Sekiz aylık bebek başını tutamama, vücudunda gevşeklik ve baş büyüklüğü şikayeti ile getirilmiş. Öyküsünden

doğumdan 6 aya kadar normal olduğu şikayetlerinin 6. aydan itibaren ortaya çıktığı ve ilerlediği öğreniliyor.

Muayenesinde jeneralize hipotoni, persistan baş kontrol kaybı, makrosefali ve optik atrofi saptanıyor. Kan şekeri,

amonyak düzeyi, elektrolitleri ve pH normal bulunuyor. Gelişim basamakları da geri olan hastanın kraniyal MRG’de

serebral hemisferlerde yaygın süngerimsi beyaz cevher dejenerasyonu saptanıyor.


A) Alexander hastalığı

B) Canavan hastalığı

C) Glutarik asidemi tip 1

D) Fenilketonüri

E) 3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği

23. Yukarıdaki hastanın tanısı için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) İdrar ve kan aminoasit analizi

B) Moleküler lenfosit analizi

C) İdrar N-asetil aspartat düzeyi

D) BOS’ta glisin ve serin düzeyi

E) Serum pipekolik asit düzeyi

24. On üç aylık bir bebek havale geçirme nedeniyle acile başvuruyor. Fizik muayenesinde sese aşırı irkilme reaksiyonu

veren bebekte makrosefali dışında bir bulguya rastlanmıyor. Öyküsünden 4-5. aydan sonra göz temasının azaldığı

ve baş çevresinde artmanın başladığı öğreniliyor. Ayrıntılı göz muayenesinde makulada solukluk ve kiraz kırmızısı

leke saptanıyor. Kraniyal görüntülemede beynin büyüdüğü ama hidrosefalinin olmadığı tespit ediliyor.


A) GM1 gangliyosidoz

B) Tay-Sachs hastalığı

C) Sandhoff hastalığı

D) Niemann-Pick hastalığı

E) Krabbe hastalığı

25. Yukarıdaki hastada defektif enzim aşağıdakilerden hangisidir?

A) ß-galaktosidaz

B) Sfingomiyelinaz

C) ß-hekzoaminidaz A

D) ß-hekzoaminidaz A ve B

E) Galaktoserebrosidaz

26. Dokuz aylık bir bebek kusma, havale geçirme ve uykuya meyil nedeniyle getiriliyor. Daha önce şikayeti olmayan

hastanın 2 gündür ateşli bir enfeksiyon geçirdiği, son 12 saattir beslenmediği öğreniliyor. Özgeçmişinde annesinin

gebeliğinde hemoliz, artmış karaciğer enzimleri ve düşük platetet sendromu (HELLP) geçirmesi dışında bulguya

rastlanmıyor. Laboratuvarda kan şekeri 35 mg/dl, AST 240 U/L , ALT 400 U/L, PT 20 saniye , aPTT 46 saniye, amonyak

740 mg/dl, karnitin düzeyi azalmış, kan pH:7.32 HCO3: 10mEq/l ve hipoketonemi saptanıyor. İdrar organik asit

incelemesinde dikarboksilik asitler artmış bulunuyor.


A) Uzun-zincirli 3-hidroksi açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği

B) Karnitin palmitoiltransferaz-1A eksikliği

C) Orta-zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği

D) Primer karnitin eksikliği

E) β-hidroksi-β-metilglutaril CoA sentaz eksikliği

30


Dr. Özgür Aydın

27. Üç aylık bir bebek güçsüzlük, emmede zayıflama ve sarılık nedeniyle getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde yüzde

yüksek alın, epikantal kıvrımlar, düz oksiput, , geniş düşük burun kökü ve mikrognadi; hepatomegali ve hipotoni

saptanıyor. Gözde pigmenter retinopatisi olan hastanın işitmesinin de azaldığı tespit ediliyor. Peroksizomal hastalık

ön tanısıyla istenen tetkiklerde böbrekte kist, kanda çok uzun zincirli yağ asidi düzeyi ve dallı-zincirli yağ asitleri

(fitanik asid ve pristanik asid) düzeyleri artmış, plazmolojenlerin düzeyi azalmış saptanıyor.


A) Neonatal adrenolökodistrofi

B) İnfantil refsum hastalığı

C) Zellweger sendromu

D) Rizomelik kondrodisplazi punktata

E) Bifonksiyonel enzim eksikliği

28. İki aylık bebek emmeme, kusma, kilo alamama, sarılık ve gözlerini bir noktaya dikip vücudunda kasılma nedeniyle

getiriliyor. Öyküsünden doğduğundan beri anne sütü ve çay şekeri katılan mısır unu maması ile beslendiği, 1 aylık

iken kanında mikrop üremesi nedeniyle yatırılarak antibiyotik tedavisi aldığı öğreniliyor. Muayenesinde sarılık,

hepatomegali ve katarakt saptanıyor. Bu sırada tonik nöbet geçirdiği gözleniyor. Laboratuvarda kanda hipoglisemi,

hafif laktik asidoz, üre ve kreatinin yüksekliği ve idrarda reduktan madde ve aminoasidüri tespit ediliyor.


A) Klasik galaktozemi

B) Herediter fruktoz intoleransı

C) Fruktoz-1,6 Difosfotaz eksikliği

D) Üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz eksikliği

E) Galaktokinaz eksikliği

29. Bir yaşındaki bir bebek sarılık, karında şişlik, boy kısalığı, güçsüzlük ve havale geçirme nedeniyle getiriliyor. Fizik

muayenesinde dolgun yanaklar, göreceli ince ekstremiteler, kısa boy, abdominal distansiyon, hepatomegali, distal

ve proksimal kas gücünde azalma saptanıyor. Laboratuvarda kan şekeri düşük, transaminazlar ve trigliserid düzeyi

yüksek, kan laktat ve ürik asit düzeyi normal saptanıyor.


A) Tip 1 glukojen depo hastalığı

B) Tip 2 glukojen depo hastalığı

C) Tip 3 glukojen depo hastalığı

D) Tip 4 glukojen depo hastalığı

E) Tip 5 glukojen depo hastalığı

30. Dört yaşındaki erkek çocuk boy kısalığı, kaba yüz görünümü, zeka geriliği, agresif tavır ve aşırı hareketlilik şikayetleri

ile getiriliyor. Öyküsünden hastanın şikayetlerinin 1 yıl önce başladığı, öncesinde normal olduğu öğreniliyor. Fizik

muayenede kaba saç, hafif kaba yüz görünümü, hiperaktivite, hafif hepatosplenomegali, kognitif gerilik ve düşük IQ

skoru saptanıyor. Göz ve işitme muayenesi normal olarak değerlendiriliyor. Boyu normal ölçülen hastanın eklem ve

kemik grafilerinde de patoloji saptanmıyor.


A) Hurler sendromu

B) Hunter sendromu

C) San filippo sendromu

D) Morquio sendromu

E) Maroteaux-Lamy sendromu

VAKA KAMPI 2020-METABOLİZMA HASTALIKLARI CEVAP ANAHTARI

1-D 6-C 11-C 16-A 21-E 26-C

2-B 7-E 12-D 17-C 22-B 27-C

3-C 8-B 13-E 18-E 23-C 28-A

4-A 9-B 14-D 19-A 24-B 29-C

5-C 10-A 15-D 20-C 25-C 30-C

31

Dr. Özgür Aydın

1. Üç aylık erkek bebek solukluk nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde trifalengeal baş parmak ve mezokardiyak odakta

3/6 pansistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: 3 g/dL, MCV: 95 fL, retikülosit: %0.1, HbF

artmış bulunuyor. Kemik iliği incelemesinde sadece eritrosit öncüllerin azaldığı, diğer serilerin normal olduğu görülüyor.


A) Fanconi aplastik anemisi

B) Diamond-Blackfan anemisi

C) Aase sendromu

D) Geçici eritroblastopeni

E) Shcwachman-Diamond sendromu

2. Bu hastanın tanısında aşağıdakilerden hangisinin varlığı önemlidir?

A) RPS19 mutasyonu

B) Klastrojenlerin uyardığı kromozom kırıkları

C) 7q11 delesyonu

D) Serum α-fetoprotein yüksekliği

E) Maternal mitokondriyal DNA delesyonu

3. Bu hastada gelişebilecek en sık solid organ malignitesi hangisidir?

A) Over karsinomu

B) Kolon karsinomu

C) Osteosarkom

D) Ewing sarkomu

E) Nöroblastoma

4. İki aylık erkek bebek doğduğundan itibaren açık renkli diyare nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemede makrositik

anemi, trombositopeni ve nötropeni saptanıyor. Hemoglobin F düzeyi yüksek olan hastanın kemik iliğinde eritroid öncüllerin azalması yanı sıra vakuollü eritroblast ve miyeloblastlar ile ring sideroblastlar saptananıyor. Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Konjenital sideroblastik anemi B) Pearson sendrom C) Schwachmann-Diamond sendromu D) Diamond-Blackfan anemisi E) Aase sendromu

5. Altı aylık bebek huzursuzluk, kilo alamama, ishal ve kanama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez ateşsiz

havale geçirdiği öğrenilen hastanın fizik muayenesinde nöromotor gelişimi geri saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin:

5.5 gr/dl, MCV:110 fl, RDW:16, lökosit: 3200/mm3 , trombosit:110 bin/mm3 , kemik iliğinde megaloblastik değişiklikler

ve oral histidin sonrası idrarda formiminoglutamik asid artışı tespit ediliyor.


A) Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği

B) Konjenital pernisiyöz anemi

C) Herediter folat malabsorbsiyonu

D) Yetersiz folat alımı

E) Annede vitamin B12 eksikliği

32

Dr. Özgür Aydın

6. İki yaşındaki çocuk iştahsızlık, solukluk, yemek yiyememe ve yürürken düşme şikayeti ile getirildi. Fizik muayenesinde

düz kırmızı dil, ataksi ve babinsky yanıtı saptandı. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin düzeyi 6.9 g/dL, hematokrit düzeyi %20, ortalama eritrosit hacmi 99 fL, Coombs testi negatif ve retikülosit oranı %0.2 olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Demir eksikliği anemisi B) Otoimmün hemolitik anemi C) Herediter sferositoz D) Folik asit eksikliği E) Konjenital pernisiyöz anemi

7. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada beklenen bir bulgu değildir?

A) Klonus B) Pansitopeni C) Proteinüri D) Atrofik gastrit E) Parenteral B12 ile düzelme

8. Sık enfeksiyon geçirme nedeniyle araştırılıp selektif IgA eksikliği tanısı alan 4 yaşındaki çocukta Coombs (+), yaymada megaloblastik değişiklikler olan makrositer bir anemi tespit ediliyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Konjenital pernisiyöz anemi C) Juvenil pernisiyöz anemi D) Transkobalamin II eksikliği E) Imerslund-grasbeck sendromu

9. Solukluk nedeniyle getirilen 14 aylık çocukta makrositik anemi ve idrarda proteinüri saptanıyor. Öyküsünden anne ve

babasının akraba olduğu öğreniliyor.


A) Vitamin B12 alım eksikliği

B) Doğuştan intrinsik faktör eksikliği

C) Juvenil pernisiyöz anemi

D) Imerslund-Grasbeck sendromu

E) Transkobalamin II eksikliği

10. İki aylık bebek kusma, ishal ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Şikayetleri doğumdan sonra 3. günden itibaren olan

hastada pansitopeni ve glossit saptanıyor. Kemik iliğinde megaloblastik değişiklikler saptanan hastanın serum B12 ve folik

asit düzeyi normal bulunuyor.


A) Konjenital pernisiyöz anemi

B) Transkobalamin II eksikliği

C) Diphyllobothrium latum enfestasyonu

D) İmerslund-Grasbeck sendromu

E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi

33

Dr. Özgür Aydın

11. Altı aylık kız bebek iştahsızlık, huzursuzluk, düşmeyen ateş ve kırmızı renkli idrar yapma nedeniyle getiriliyor. Yapılan muayenesinde solukluk, fizik ve nörolojik gelişim basamaklarında gerilik tespit ediliyor. Laboratuvarda makrositer anemi, nötropeni ve idrarda kristaloidler ve hematüri tespit ediliyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülarite ve megaloblastik değişiklikler izleniyor. Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Orotik asidüri D) Lesch-Nyhan sendromu E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi

12. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikli olarak kullanılmalıdır?

A) Folik asit

B) Vitamin B12

C) Üridin

D) Ademin

E) Tiamin

13. İki aydır düşmeyen ateş ve solukluk nedeni ile başvuran dört yaşındaki erkek hasta motor mental retardasyon nedeniyle

takip ediliyormuş. Anamnezinde daha önce annesinin 3 erkek kardeşinin bilinmeyen nedenlerle öldüğü öğreniliyor. Muayenede koreatetoik hareketler, distoni, yürüyememe, konuşamama, üst dudak ve parmaklarında kendini ısırmasına bağlı yaralanmalar tespit ediliyor. Laboratuvarda makrositer anemi ve nötropeni tespit ediliyor. Kan ürik asit düzeyi çok yüksek olan hastanın kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişiklikler gözleniyor. Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Orotik asidüri D) Lesch-Nyhan sendromu E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi

14. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikli olarak kullanılmalıdır?

A) Folik asit

B) Vitamin B12

C) Üridin

D) Ademin

E) Tiamin

15. Diyabet nedeniyle takip edilen ve oral antidiyabetik kullanan 9 yaşındaki çocuk son zamanlarda gelişen iştahsızlık, halsizlik nedeni ile başvuruyor. Anamnezinde çocukta atrial septal defekt ve 3 yaşında fark edilen işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk dışında bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda makrositer anemi tespit edilen hastanın kemik iliğinde megaloblastlar ve ring sideroblastlar gözleniyor. Serum folat ve B12 düzeyi normal tespit ediliyor. Aşağıdakilerden hangisi yukarıda tarif edilen hasta için en olası tanıdır? A) DİDMOAD (Wolfram) sendromu B) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi C) Konjenital transkobalamin II eksikliği D) Orotik asidüri E) Lesch-Nyhan sendromu

34

Dr. Özgür Aydın

16. On dört yaşındaki erkek hasta halsizlik, solukluk ve sarılık nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden bebekliğinden itibaren

kansızlık nedeniyle takip edildiği ve kan transfüzyonları yapıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk, sarılık, kronik

hemoliz suratı ve belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin 11gr/dl, MCV 94 fl, beyaz küre ve

trombosit normal sınırlarda, retikülosit %3.5, yaymada anizositoz, poikilositoz ve bazofilik noktalanma tespit ediliyor.

Coombs, Hb elektroforezi, G6PD ve piruvat kinaz enzim düzeyleri normal ölçülüyor. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi ve

eritroblastlarda multinüklearite saptanıyor.

Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fanconi aplastik anemisi B) Konjenital diseritropoetik anemi C) Paroksismal noktürnal hemoglobinüri D) Herediter sferositoz E) Beta talasemi trait

17. İki yaşında çocuk solukluk nedeniyle getiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin düzeyi 8.2 g/dL, MCV 65 fL,

MCH 17 pg, eritrosit sayısı 3,2 x 106/mm3, RDW 20 olarak bulunuyor. Periferik yaymada hipokromi, mikrositoz ve

anizositoz gözleniyor.


A) Piropoikilositoz

B) Beta talasemi

C) Alfa talasemi

D) Demir eksikliği anemisi

E) Kronik hastalık anemisi

18. Önceki sorudaki çocukta kesin tanı için yapılması gereken test aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hemoglobin elektroforezi B) Serum ferritin tayini C) DNA analizi ile mutasyon tayini D) Folik asit tayini E) CRP, sedimentasyon tayini

19. Dokuz aylık kız hasta solukluk, sarılık ve zorlu nefes alma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sklera ve cilt ikterik,

hepatosplenomegali, maksiller hiperplazi, dişlerde maloklüzyon, burun kökü basıklığı, frontal bossing saptanıyor.

Laboratuvarda hemoglobin 5 gr/dL, MCV:62 fl, retikülosit %6, Hb F %70 olarak ölçülüyor.


A) Talasemi trait

B) Talasemi intermedia

C) Talasemi major

D) Orak hücre anemisi

E) Herediter sferositoz

20. Yukarıdaki hastada kan transfüzyonu öncesi hangi minor kan grubu uygunluğuna bakılmalıdır?

A) Kell

B) MNSs

C) Lutheran

D) Lewis

E) P

35

Dr. Özgür Aydın

21. Üç yaşındaki erkek bebek aniden gelişen solukluk ve şuur kaybı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden orak hücre anemisi

olduğu, aynı şikayetle 12 aylık ve 23 aylık iken hastanede yatırıldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde suur kapalı, cilt soluk,

sarı ve soğuk, kalp tepe atımı 140/dakika, tansiyon arteryel 60/20 mmHg ve dalak 8 cm palpabl saptanıyor. Laboratuvarda

hemoglobin 5 gr/dl, trombosit 50.000/mm3 ve retikülosit %8 olarak ölçülüyor.


A) Vazooklüzif kriş

B) Aplastik kriz

C) Sekestrasyon krizi

D) Sepsis

E) İnme

22. Yirmi altı günlük kız bebek sarılığının geçmemesi üzerine getiriliyor. Fizik muayenesinde cilt ve sklera ikterik, konjonktiva

soluk ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin: 8 gr/dl, MCV:100 fL, MCHC: 38 g/dL, retikülosit: %8 ve

direkt coombs testi negatif tespit ediliyor.


A) Alfa talasemi

B) Orak hücre anemisi

C) Eritroblastozis fetalis

D) Herediter sferositoz

E) Konjenital hipoplastik anemi

23. Üç yaşında bir erkek çocuk ani gelişen solukluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden iki hafta önce suçiçeği geçirdiği

öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin düzeyi 7 g/dL, lökosit sayısı 9600/mm3, ortalama eritrosit hacmi

102 fL, retikülosit sayımı %12 olarak bulunuyor. Periferik kan yaymasında bol sferositler görülüyor.


A) Herediter sferositoz

B) Pirüvat kinaz eksikliği

C) Clostridial sepsis

D) Otoimmün hemolitik anemi

E) Glukoz-6- fosfat dehidrojenaz eksikliği

24. Beş yaşındaki erkek hasta vücutta döküntü ve morarma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın peteşi,

ekimozlar ve birkaç tane sütlü kahverengi makül, kısa boy, mikrosefali, mikroftalmi, bifid başparmak ve inmemiş testis

saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında trombositopeni dışında patolojik bulguya rastlanmıyor.

Bu hastada hızlı tarama testi için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kemik iliği aspirasyonu

B) Serum α-fetoprotein düzeyi

C) Kromozom analizi

D) Flowsitometri

E) Viral seroloji

25. İki yaşındaki kız çocuk burun kanaması, ateş ve öksürük ile getiriliyor. Öyküsünden sık enfeksiyon geçirdiği, konuşamadığı

ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte solukluk, yaygın peteşi, orofarenks hiperemik, dinlemekle

akciğerlerde ral ve ronküs, mezokardiyak odakta 3/6 pansistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin: 8 g/dl,

lökosit: 3000/mm3, trombosit: 54.000/mm3 MCV: 100 fL, HbF: %8 olarak ölçülüyor. Kraniyal görüntülemede serebellar

atrofi tespit ediliyor.


A) Schwachman-Diamond sendromu

B) Fanconi anemisi

C) Pearson sendromu

D) Amegakaryositer trombositopeni

E) Diskeratozis konjenita

36

Dr. Özgür Aydın

26. Onbir yaşındaki kız hasta ekimoz ve hemartroz şikayetleriyle başvuruyor. aPTT: 60 saniye PT: 14 saniye ve kanama

zamanı: 5 dakika bulunuyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanı hangisidir?

A) Hemofili A

B) Hemofili B

C) Hemofili C

D) Faktör 7 eksikliği

E) Faktör 13 eksikliği

27. Spontan intrakranial kanama nedeniyle getirilen 6 aylık bir bebekte yapılan laboratuvar testlerinde yalnızca protrombin

zamanında artma saptanmıştır.

Bu bebekte aşağıdaki faktörlerin hangisinde eksiklik olduğu düşünülmelidir?

A) Faktör I

B) Faktör II

C) Faktör V

D) Faktör VII

E) Faktör X

28. Faktör eksikliği nedeni ile kanaması, hemartrozu oldukça faktör konsentratı tedavisi yapılan bir hastada son zamanlarda

tedaviye rağmen kanamaların durmadığı görülüyor. Hastanın PT: 13 saniye, aPTT: 60 saniye ve kanama zamanı: 6 dakika

olarak ölçülüyor.

Bu hastada tanı için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Faktör VIII düzeyi

B) Faktör IX düzeyi

C) Pıhtılaşma zamanı

D) Karıştırma testi

E) Trombin zamanı

29. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hemofili A

B) Hemofili B

C) Hemofili C

D) Von Willebrand faktör eksikliği

E) FVII eksikliği

30. Bu hastanın tedavisinde en uygun ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

A) Desmopressin asetat

B) Kortikosteroid

C) Faktör VIIa

D) Taze donmuş plazma

E) Ɛ-aminokaproik asit

31. Daha önce kanama öyküsü olmayan 10 yaşındaki kız hastanın, rutin pre-op değerlendirmesinde aPTT: 120 saniye, PT:16

saniye, kanama zamanı: 3 dakika saptanıyor, miksing testle aPTT normal sınırlarda tespit ediliyor.

Aşağıdakilerden hangisi en olası tanı olabilir?

A) Hageman faktör eksikliği

B) Antifosfolipid antikoru sendromu

C) İnhibitör antikor varlığı


E) Von willebrand hastalığı

37

Dr. Özgür Aydın

32. Bir haftalık erkek bebek ciltte morarma ve başında şişlik nedeniyle getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde derin ekimoz

ve skalpta yaygın hematom tespit ediliyor. Laboratuvarda PT ve aPTT değerleri uzun bulunan hastaya 3 mg K vitamini

uygulanıyor. PT ve aPTT değerleri düzelmeyen hastaya taze donmuş plazma verildikten sonra değerler normalize oluyor.


A) Yenidoğanın hemorajik hastalığı

B) Faktör V eksikliği

C) Hemofili A

D) Hemofili B

E) Von Willebrand hastalığı

33. On altı yaşındaki kız çocuğu elindeki verrü eksizyonu sonrası kanamasının durmaması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden

daha önce apendektomi ameliyatı sonrasında kanama problemi olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde patolojik

bulgusu saptanmayan hastanın rutin kanama diatezi testleri ve trombosit sayısı normal olarak ölçülüyor.


A) Faktör 13 eksikliği

B) Alfa-2 antiplazmin eksikliği

C) Von willebrand hastalığı


E) Plazminojen aktivatör inhibitörü 1 eksikliği

34. On dört yaşında kız burun kanaması ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 10 gündür burun kanamasının

aralıklı olarak devam ettiği, iki gündür idrarının kırmızılaştığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte yer yer ekimotik

alanlar tespit ediliyor. Laboratuvarda PT: 13 saniye, aPTT:46 saniye, kanama zamanı: 12 dakika ve trombosit:

48.000/mm3 olarak ölçülüyor.


A) Tip 1 Von Willebrand hastalığı

B) Tip 2A Von Willebrand hastalığı

C) Tip 2B Von Willebrand hastalığı

D) Tip 2N Von Willebrand hastalığı

E) Tip 3 Von Willebrand hastalığı

35. Bu hastanın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin kullanımı uygundur?

I. Kriyopresipitat

II. Desmopressin asetat

III. vWF konsantresi

IV. Ɛ-aminokaproik asit

V. Traneksamik asit

A) Yalnız I

B) I, II ve III

C) Hepsi

D) I ve III

E) IV ve V

36. Daha önce sağlıklı olup ani gelişen peteşileri nedeni ile getirilen 4 yaşında bir çocukta hepatosplenomegali ve

lenfadenopati bulunmuyor. Laboratuvarda hemoglobin 11 g/dl, lökosit: 7.500 /mm3, trombosit sayısı 5000 /mm3

saptanıyor.


A) Hemolitik üremik sendrom

B) Trombotik trombositopenik purpura

C) İmmun trombositopenik purpura

D) Wiskott Aldrich sendromu

E) Lösemi

38

Dr. Özgür Aydın

37. Üç yaşındaki kız burun kanaması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden işitme kaybı ve katarakt nedeniyle takip edildiği

öğreniliyor. Fizik muayenesinde katarakt dışında bir özellik bulunmuyor. Laboratuvarda trombosit sayısı 44.000/mm3,

MPV: 14fL, periferik yaymada lökositlerde inklüzyon cisimcikleri gözleniyor.


A) Bernard-Soulier sendromu

B) Wiskott-Aldrich sendromu

C) Amegakaryositer trombositopeni

D) Miyozin ağır zincir-9 bozukluğu

E) Hermansky-Pudlac sendromu

38. Doğum sonrası erken dönemde purpuralar gözlenen bir bebekte ağlamalar sonrasında subkonjunktival peteşiler

görülüyor. Yapılan incelemelerde hemoglobin miktarı 16.4 g/dL, hematokrit %51, lökosit 9800/ mm3, trombosit

224.000/mm3, kanama zamanı 19 dakika, protrombin zamanı 11 saniye ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı 35

saniye bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı hangisidir?

A) Hemofili A

B) Hemofili B

C) Hemofili C

D) Disfibrinojenemi

E) Glanzmann trombastenisi

39. Aşağıdakilerden hangisi on yaşındaki bir çocukta venöz tromboza neden olabilecek konjenital nedenlerden birisi

değildir?

A) Faktör V Leiden mutasyon

B) Protrombin 20210A mutasyonu

C) Protein C eksikliği

D) Plazminojen yüksekliği

E) Faktör VIII yüksekliği

VAKA KAMPI 2020-HEMATOLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-B 7-D 13-D 19-C 25-D 31-A 37-D

2-A 8-C 14-D 20-A 26-C 32-B 38-E

3-C 9-D 15-B 21-C 27-D 33-C 39-D

4-B 10-B 16-B 22-D 28-D 34-C

5-C 11-C 17-D 23-D 29-A 35-D

6-E 12-C 18-B 24-B 30-C 36-C

39

Dr. Özgür Aydın

1. Otuz yaşındaki diyabetik annenin miadında doğan erkek bebeği belinde kitle nedeniyle getiriliyor. Fizik

muayenesinde her iki alt ekstremitede flask paralizi, yumru ayak ve lumbosakral bölgede içi sıvı dolu kese

gözleniyor. Spinal görüntülemede içinde medüllospinalis bulunan beyin omurulik sıvısı ile dolu meninks fıtıklaşması,

beyin magnetik rezonans görüntülemesinde hidrosefali ve serebellar tonsillerin foramen magnumdan herniasyonu

izleniyor.


A) Spina bifida okülta

B) Meningosel

C) Myelomeningosel

D) Diastomatomiyeli

E) Sakral disgenezi

2. Bu bebekte saptanması en olası konjenital anomali aşağıdakilerden hangisidir?

A) Tethered kord

B) Lizensefali

C) Korpus kallosum agenezisi

D) Tip ll Chiari defekti

E) Meckel-Gruber sendromu

3. Takipsiz bir gebelik sonucu doğan kız bebek kafasının arkasında içi sıvı dolu kitle nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden

anne ve babasının kuzen oldukları öğreniliyor. Fizik muayenesinde oksipital ensefalosel, mikrosefali, yarık damak ve

polidaktili saptanıyor. Renal USG’de polikistik böbrek görülüyor.


A) Arnold-Chiari malformasyonu

B) Meckel-Gruber sendromu

C) Miller-Dieker sendromu

D) Tay-Sachs hastalığı

E) Metakromatik lökodistrofi

4. İki aylık erkek bebek havale geçirme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği, mikroftalmi ve

mikrosefali saptanıyor. Kraniyal görüntülemede serebral girusların olmadığı 3-4 aylık fetal beyin görünümü

saptanıyor.


A) Polimikrogiri

B) Pakigiri

C) Lizensefali

D) Şizensefali

E) Primer porensefali

5. On yaşındaki kız hasta pediatri polikliniğine boy kısalığı ve boyunda eğrilik şikayetiyle başvurdu. Hastanın

boynundaki kısalık ve eğrilik annesi tarafından 1 yaşında farkedilmiş ancak herhangi bir hekime gidilmemiş. Son 3-4

yıldır ilerleyici bir boyun ağrısı ve kollarda uyuşma şikayeti de mevcut. Hastanın fizik muayenesinde tortikollis, fasiyal

asimetri, nasal muayenede soluk ve hipertrofik konkalar, sert damakta hafif yükseklik, düşük ense saç çizgisi ve

Sprengel deformitesi mevcuttur.


A) Turner sendromu

B) Noonan sendromu

C) Jarcho - Levin sendromu

D) Klippel - Feil sendromu

E) Mayer Rokitansky Küster Hauser sendromu

40

Dr. Özgür Aydın

6. Dokuz aylık düzenli takip edilen bir bebek iştahsızlık ve kusma nedeniyle başvuruyor. Hastanın son 3 ayda baş

çevresinin 5 cm büyüdüğü, ön fontanelin geniş ve kabarık olduğu ve derin tendon reflekslerinin canlı olduğu,

babinsky (+) tespit ediliyor.

Bu çocukta olası bir tanı olmayan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Koroid pleksus papillomu

B) Medülloblastom

C) Akondroplazi

D) Subaraknoid kanama

E) Skafosefali

7. İki yaşındaki bir çocuk başının hızlı büyümesi ve yalpalayarak yürüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde baş

çevresi >97 persantil, belirgin oksiput ve nöromotor gerilik tespit ediliyor. Anne ve babasının baş çevreleri normal

ölçülüyor. Kraniyal görüntülemede 4.ventrikül ve lateral ventriküller dilate, serebellar vermis ve korpus kallosum

hipoplazik saptanıyor.


A) Familyal megalensefali

B) Canavan hastalığı

C) Cri-Du-Chat sendromu

D) Dandy-Walker malformasyonu

E) Smith-Lemni-Opitz sendromu

8. Sekiz aylık erkek bebeğin ani başlayan ateşin ortaya çıkmasından 3 saat sonra tüm vücudunda kasılma, titreme ve

gözlerde kayma ortaya çıkmış. Yaklaşık 5 dakika sürmüş. Anamnezde büyük babasının epilepsi hastası olduğu

öğreniliyor.

Bu çocukta aşağıdakilerden hangisi konvülsiyonun tekrarlama risk faktörlerinden değildir?

A) Basit febril konvülsiyon olmak

B) 1 yaşından küçük olmak

C) Ateş çıktıktan sonra birinci gün içinde ortaya çıkmak

D) Ailede epilepsi öyküsünün bulunması

E) Erkek cinsiyet

9. İki yaşındaki çocuk gün içinde dalma ve sıçrama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bir yaşından beri çok sık ateşli

nöbet geçirdiği bu nöbetlerin başlangıçta sadece vücudun bir tarafında kasılmalar şeklinde olduğu son zamanlarda

ateşsizken sıçramaların, bazen 10-15 saniye süren, gün içinde çokça tekrarlayan dalmalarının olduğu ve bu sırada

bazen yere düştüğü öğreniliyor.


A) Febril nöbetle birlikte jeneralize epilepsi (GEFS+)

B) Temporal lob epilepsisi

C) Dravet sendromu

D) Atipik absans epilepsi

E) Süt çocuğunun benign miyoklonik epilepsisi

10. Bu çocukla ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) SCN1A gen defekti saptanır.

B) Otozomal dominant kalıtılır.

C) Aşı sonrası ensefalopati ile ilişkilidir.

D) Cannabidiolden fayda görür.

E) Remisyon sıktır.

41

Dr. Özgür Aydın

11. On dört yaşındaki kız gün içinde çok sık dalma atakları olması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden günlük aktiviteler

esnasında 10-15 saniye durup, anlamsız baktığı, dudaklarını şapırdattığı sonrasında yaptığı işe döndüğü ve bu

durumu hatırlamadığı öğreniliyor. Elektroensefalogramda 4-6 Hz/saniye multiple diken yavaş dalga deşarjı

saptanıyor.


A) Tipik absans epilepsi

B) Atipik absans epilepsi

C) Juvenil absans epilepsi

D) Lafora hastalığı

E) Landau-Kleffner sendromu

12. Daha önce sağlıklı on bir yaşındaki kız yüzünün sağ tarafında kasılma, sağ çenenin dişetlerinde uyuşma, dilinin sağ

tarafında kasılma ve his kaybı, uyurken gırtlağından gürültülü ses çıkarma ve ağzından salya akması nedeniyle

başvurmuş. Öyküsünden şuur kaybı olmayan hastanın aynı zamanda yüzden kol ve bacaklara kasılma ve titreme

şeklinde ilerleme olduğunu öğreniliyor. EEG’de sentrotemporal bölgede normal zemin aktivitesinde lokalize

tekrarlayıcı dikenler olduğu tespit ediliyor.


A) Jeneralize tonik klonik epilepsi

B) Rolandik epilepsi

C) Juvenil miyoklonik epilepsi

D) Petit mal epilepsi

E) Kompleks parsiyel epilepsi

13. Bu hastada en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) İlaçsız takip

B) Karbamazepin

C) Valproat

D) Etosüksimid

E) Fenitoin

14. On günlük erkek tüm vücudunda kasılma ve huzursuzluk şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde spontan

hareketleri azalmış, kas tonusu artmış, yenidoğan refleksleri azalmış saptanıyor. Takibinde tonik tarzda tekrarlayan

konvülsiyonlar görülüyor. Laboratuvarda kan sayımı, kan şekeri, elektrolitler, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri,

akut faz reaktanları ve beyin omurilik sıvı analizi normal saptanıyor. EEG’de burst supresyon paterni izleniyor.


A) Erken miyoklonik infantil ensefalopati

B) Erken epileptik infantil ensefalopati

C) İnfantil spazm

D) Dravet sendromu

E) Lennox-Gastaut sendromu

15. On aylık bebek son 1 aydır uyumadan hemen önce sıçrama ve beraberinde ağlama atakları olması şikayetleri ile

getiriliyor. Bu durumun gün içinde çok fazla tekrar etmeye başladığı öğreniliyor. EEG'sinde yüksek amplitüdlü

düzensiz diken ve dalga paterni izleniyor.

Bu hasta için ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisidir?

A) Vigabatrin

B) Valproat

C) Fenobarbital

D) Gabapentin

E) ACTH

42

Dr. Özgür Aydın

16. Yedi yaşındaki kız hasta havale geçirme nedeni ile getiriliyor. Öyküsünden 1 yaşından itibaren gelişim

basamaklarında gerilik olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte 7-8 mm çok sayıda cafe-au-lait lekeleri, koltuk

altında çillenme ve gözde iris hamartomları saptanıyor.


A) Nörofibromatozis tip l

B) Nörofibromatozis tip ll

C) Tuberoskleroz

D) Russel-silver sendromu

E) McCune Albright sendromu

17. Bu hastada görülmesi en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

A) Akustik nöroma

B) Subependimal dev hücreli astrositom

C) Kemikte fibröz displazi

D) Optik gliom

E) Boy kısalığı

18. Dört yaşındaki erkek hasta öğrenme güçlüğü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde lumbosakral bölgesinde

ciltten kabarık tırtıklı yama tarzında papül saptanıyor. Kranial görüntülemede intrakranial kalsifikasyon tespit

ediliyor. EEG' de yüksek amplitüdlü düzensiz diken ve dalga paterni izleniyor.

Bu hastada en uygun tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nörofibromatozis tip ll

B) Sturge-Weber hastalığı

C) Lineer nevüs sendromu

D) Nörofibromatozis tip l

E) Tüberosklerozis

19. Bu hastada görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Skolyoz

B) Fasyal nevüs

C) Leptomeningeal anjiom

D) İntrakranial meninjiom

E) Hipomelatonik makül

20. Beş yaşındaki erkek çocuk sendeleyerek yürüme nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden sık enfeksiyon geçirdiği

öğreniliyor. Fizik muayenesinde burun sırtı ve kulaklarda kırmızı maküller, ataksi, okulomotor apraksi ve horizantal

nistagmus saptanıyor.


A) Hartnup hastalığı

B) Wiskott-Aldrich sendromu

C) Ataksi-telenjiektazi

D) Von-Hippel Lindau hastalığı

E) Friedrich ataksisi

21. Bu hastada görülebilecek bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Trombositopeni

B) Çekiç parmak

C) Retinal anjiom

D) İndikanüri

E) α-fetoprotein yüksekliği

43

Dr. Özgür Aydın

22. Sekiz yaşındaki erkek hasta konuşma bozukluğu ve sendeleyerek yürüme nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde

patlayıcı dizartrik konuşma, ataksi, kifoskolyoz ve aşil refleksinin alınamadığı saptanıyor. IQ testi sonucu normal

sınırlarda tespit ediliyor.


A) Miller-Fischer sendromu

B) Ataksi-telenjiektazi

C) Pilositik astrositom

D) Friedrich ataksisi

E) Medülloblastom

23. Bu hastada gelişmesi beklenen komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Akut lösemi

B) Konjestif kalp yetmezliği

C) Solunum yetmezliği

D) Obstrüktif hidrosefali

E) Leptomeningeal metastaz

24. On yaşındaki kız hasta yürüyememe ve konuşamama şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden ilk sorunların 1,5 yaşında

fark edildiği, sosyal temasını kaybedip içine kapandığı, 3 yaşında destekle yürüdüğü, konuştuğu birkaç kelimeyi

sonradan unuttuğu, zamanla stereotipik el hareketleri edindiği, amaçlı el hareketlerinin olmadığı ve zamanla

tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldiği öğreniliyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hasta için en olası tanıdır?

A) Geçirilmiş ensefalit

B) Multipl skleroz

C) Menkes hastalığı

D) Rett sendromu

E) Subakut sklerozan panensefalit

25. Daha önce sağlıklı olduğu ifade edilen 4 yaşındaki erkek hasta, 6 ay önce başlayan önce yürümede, ardından da

ellerini kullanmada zorluk şikâyetleriyle getiriliyor. Nörolojik muayenesinde dizartri, alt ve üst ekstremitelerinde

distoni ve rijidite varlığı, göz dibi incelemesinde ise pigmenter retinopati saptanıyor. Kraniyal MRG’de aksiyal T2

ağırlıklı incelemelerde “kaplan gözü” görüntüsü ile uyumlu bilateral globus palliduslarda simetrik, hiperintens

alanlarla çevrili, hipointens alanların varlığı gözleniyor.

Bu hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi öncelikle düşünülmelidir?

A) Wilson hastalığı

B) GM1 gangliyosidoz

C) Hallervorden Spatz

D) Niemann Pick tip C

E) Glutarik asidüri tip 1

26. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi etkileyen bir genetik bozukluk vardır?

A) Pantotenat kinaz

B) Glutaril CoA dehidrojenaz

C) β-galaktosidaz

D) Sfingomyelinaz

E) Bakır taşıyıcı protein

44

Dr. Özgür Aydın

27. Beş yaşındaki erkek çocuk yürüme güçlüğü, merdiven çıkarken çabuk yorulma ve çömeldiğinde tekrar doğrulmakta

zorlanma yakınmalarıyla getiriliyor. Öyküsünden daha önce bu tür yakınmalarının olmadığı, bu durumun birkaç aydır

belirgin hale geldiği belirtiliyor. Fizik muayenesinde ördekvari yürüyüş, Gowers (+)’liği, proksimal kaslarda belirgin

kuvvet kaybı ve baldır bölgelerinde hipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda kreatinin fosfokinaz düzeyi 25.000 IU/L

ölçülüyor.

Yukarıdaki hastada en olası tanı hangisidir?

A) Emery-Dreifuss muskuler distrofi

B) Duchenne tipi muskuler distrofi

C) Spinal Muskuler Atrofi tip 3

D) Becker muskuler distrofisi

E) Myotonik muskuler distrofi tip 1

28. Bir buçuk aylık bebek son günlerde dikkat çekici hale gelen güçsüzlük ve gevşeklik yakınmalarıyla getiriliyor. Hastanın

muayenesinde belirgin hipotonik olduğu saptanıyor. Duyu kaybı olmayan hastanın derin tendon refleksleri de

alınamamaktadır. Dilde fasikülasyonlar gözleniyor.

Bu hastada en olası tanı hangisidir?

A) Guillain-Barre sendromu

B) Duchenne tipi muskuler atrofi

C) Werdnig-Hoffmann hastalığı

D) Spinal muskuler atrofi tip 3

E) Konjenital myastenia gravis

29. On dört yaşında erkek çocuk yürürken ve ayakta durmakta güçlük çekme ve kendi ayağına takılarak düşme şikayeti

ile başvurmuş. Fizik muayenesinde hastanın yüksek adımla yürüdüğü, ayak kavsininin yüksek olduğu, bacak

kaslarının inceldiği ve aşil refleksinin alınamadığı tespit ediliyor.


A) Charcot-Marie-Tooth hastalığı

B) Dejerine-Sottas hastalığı

C) Guillain-Barre sendromu

D) Duchenne muskuler distrofisi

E) Spinal muskuler atrofi tip 3

30. Sekiz yaşındaki kız çocuk son 2 gündür alt ekstremitede ani başlayan kuvvetsizlik, yerden kalkmakta zorluk ve karın

ağrısı nedeniyle getiriliyor, öyküsünden yaklaşık 1 hafta önce gastroenterit geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde

alt ekstremitede derin tendon refleksleri alınamayan hastanın, alt ekstremite kuvvetinin proksimalde 3/5 ve Gowers

belirtisinin pozitif olduğu saptanıyor. İzleminde postüral hipotansiyon ve kalp hızında değişkenlik gözleniyor.

Bu hastada aşağıdaki durumlardan hangisi en olasıdır?

A) Juvenil dermatomiyozit

B) Duchenne muskuler distrofisi

C) Myastenia Gravis

D) Guillain-Ваrre sendromu

E) Miller-Fisher sendromu

VAKA KAMPI 2020-NÖROLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-C 6-E 11-C 16-A 21-E 26-A

2-D 7-D 12-B 17-D 22-D 27-B

3-B 8-A 13-A 18-E 23-B 28-C

4-C 9-C 14-B 19-E 24-D 29-A

5-D 10-E 15-E 20-C 25-C 30-D

45

2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI PEDİATRİK ROMATOLOJİ

Dr. Özgür Aydın

1. Altı yaşında bir kız çocuk 3 aydır süren aspirin ve parasetamole yanıt vermeyen sağ dizde ağrı ve şişlik olması nedeniyle

getiriliyor. İki haftadır sol el bileği ve sağ ayak bileğinde de benzer şikayetlerin ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenede

bunlara ek olarak sol gözünde kızarıklık ve hassasiyet tespit ediliyor. Laboratuvarda hemoglobin 9 gr/dl, beyaz küre

11,000/mm3, trombosit 161,000/mm3, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) 22 mm/saat, C-reaktif protein (+) ve anti-

nükleer antikor (+) saptanıyor.


A) Sistemik lupus eritematozus (SLE)

B) Postenfeksiyöz artrit

C) Oligoartiküler juvenil idiopatik artrit

D) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit

E) Sjögren sendromu

2. Yukarıdaki hastaya ilk verilmesi gereken tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Naproksen

B) Penisilin

C) Hidroksiklorakin

D) Etanercept

E) Prednizon

3. On dört yaşındaki erkek hasta sol ayak bileği, sağ dizinde 4 aydır devam eden şişlik ve ağrı, 2 ay önce başlayan belinde

sabah sertliği ve hareketle azalan ağrı, sol ayak bileği arkasında sert şişlik yakınması ile hastaneye başvuruyor. Fizik

muayenesinde sol ayak bileğinde artrit ve entezopati, sağ dizinde artrit, sakroileit ve bilateral ellerin distal interfalengeal

eklemlerinde şişlik ve hassasiyet ve tırnaklarında çukurlar saptanıyor. Laboratuvarda eritrosit sedimentasyon hızı 30

mm/saat, CRP (++), ANA (+) ve HLA-B27 negatif saptanıyor.


A) Juvenil ankilozan spondilit

B) Psöriatik artrit

C) Reiter sendromu

D) Entezit ilişkili artrit

E) Poliartiküler juvenil idiopatik artrit

4. On iki yaşındaki kız çocuk kollarında ve yüzünde döküntü, baş ağrısı, uykuya meyil, karın ağrısı, göğüs ağrısı, solunum

sıkıntısı ve ateş şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 2 aydır eklemlerinde ağrı ve şişlik olduğu eritrosit sedimentasyon hızı

yüksekliği ve ANA pozitifliği saptandığı ve takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede vücutta yaygın peteşiler,

hepatosplenomegali ve dinlemekle frotman duyuluyor. Laboratuvarda sedimentasyon ve fibrinojen düzeyi düşük;

ferritin, trigliserid, AST ve ALT düzeyi yüksek saptanıyor. Kan sayımında pansitopeni olan hastanın kemik iliğinde

makrofajların eritrositleri fagosite ettiği saptanıyor.


A) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit

B) Sistemik lupus eritematozus

C) Hiperimmunglobulin D sendromu

D) Familyal akdeniz ateşi

E) TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom

46


Dr. Özgür Aydın

5. Yedi yaşındaki kız hasta merdiven çıkarken zorlanma, yataktan kalkamama, karın ağrısı, ishal ve eklemlerde ağrılı şişlik

şikayetiyle geliyor. Hastanın fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede güçsüzlük, Gowers pozitifliği, bilateral ayak

bileği, sağ diz ve sol dirsekte artrit, yüzde nazolabiyal oluğu da tutan malar döküntü, göz çevresinde kızarıklık ve ödem

tespit ediliyor. Öyküsünden 1 ay önce tonsillofarenjit geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvarda kreatinin kinaz düzeyi yüksek,

ANA (+) ve elektromiyografi (EMG)’de miyopati ve denervasyon bulguları saptanıyor.


A) Guillain-Barre sendromu

B) Duchenne muskuler distrofisi

C) Sistemik lupus eritematozus

D) Juvenil idiopatik artrit

E) Juvenil dermatomiyozit

6. İki yaşındaki kız hasta ateş, eklem ağrısı ve şişliği, döküntü ve gözlerde kızarıklık ve ağrı nedeniyle başvuruyor.

Muayenesinde yüz, boyun, sırtın üst kısmı ve ekstremitelerde kırmızı-kahverengi makülopapüler döküntü, bilateral diz

ve ayak bileklerinde artrit ve gözde konjunktival granülomalar ve anterior üveit saptanıyor. Laboratuvarda eritrosit

sedimentasyon hızı ve CRP yüksek, anemi, lökopeni ve eozinofili tespit ediliyor.

Bu çocukta öncelikli tanı aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

A) Reiter sendromu

B) Sarkoidoz

C) Kawasaki hastalığı

D) Juvenil idiopatik artrit

E) Wegener granülomatözü

7. On üç yaşında kız hasta havale geçirme nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden uzun süredir baş ağrısı şikayeti olduğu

öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde skalpın sol üst frontopariyetal bölgesinde 5 yıldır mevcut olduğu öğrenilen

alopesi ve hiperkeratozun eşlik ettiği 7x2 cm çapında atrofik, parlak, pembemsi beyaz plak saptanıyor. Magnetik

rezonans görüntülemede sol hemisferde kalsifikasyon ve subkortikal T2 hiperintens lezyon saptanıyor.


A) Plak morfea

B) Diffüz sistemik skleroz

C) CREST sendromu

D) En coup de sabre

E) Parry Romberg sendromu

8. Beş yaşında erkek hasta döküntü, ateş, karın ağrısı ve el bilekleri, ayak bilekleri ve dizlerinde ağrı şikayeti ile başvuruyor.

Fizik muayenesinde ciltte yaygın kaşıntısız ürtikeryal döküntü ve poliartralji dışında bulguya rastlanmıyor. Daha önce 3

kez daha benzer bulguların geliştiği ve 3-4 gün sürüp kendiliğinden geçtiği öğreniliyor. Babasında da aynı klinik bulguların

olduğu öğreniliyor.


A) Familyal Akdeniz ateşi (FMF)

B) Blau sendromu

C) Tümör nekroz faktörü reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)

D) Hiperimmunglobulin D sendromu (HİDS)

E) Kriyopirin ilişkili periyodik ateş sendromu

47


Dr. Özgür Aydın

9. On iki yaşındaki erkek hasta sol diz, dirsek ve sağ ayak bileklerinde ağrı ve şişlik nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde

artrit, anterior üveit ve ağız içinde ağrılı oral aftlara rastlanıyor. Öyküsünden bu aftların son 2 yıldır yılda 10-12 kez ortaya

çıktığıve bir hafta 10 gün sürüp düzeldiği öğreniliyor. Laboratuvarda artmış akut faz reaktanları dışında patolojik bulguya

rastlanmıyor.


A) PFAPA sendromu

B) Crohn hastalığı

C) Sistemik lupus eritamatosus (SLE)

D) Behçet hastalığı

E) Ailevi akdeniz ateşi (FMF)

10. Dört yaşında bir çocuk 10 gündür 38,3 oC’ın altına düşmeyen ateş nedeniyle acil servise getiriliyor. Bir haftadır antibiyotik

kullandığı öğrenilen hastanın yapılan fizik muayenesinde gövdede makülopapüler döküntü, pürülan olmayan

konjunktivit, tek taraflı servikal adenopati ve orofarenkste hiperemi tespit ediliyor. Laboratuvarda karaciğer ve böbrek

fonksiyonları normal, kan sayımında anemi, lökositoz ve trombositoz saptanıyor.


A) Kızıl

B) Kawasaki hastalığı

C) Sistemik başlangıçlı juvenil romatoid artrit

D) Toksik şok sendromu

E) Leptospiroz

11. Yukarıdaki hastada gelişebilecek en önemli komplikasyon ağağıdakilerden hangisidir?

A) Akut romatizmal ateş

B) Koroner anevrizma

C) Makrofaj aktivasyon sendromu

D) Çoklu organ organ yetmezliği

E) Böbrek yetmezliği

12. İki yaşında erkek bebek ateş, yüz, el ve ayaklarda şişlik ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yüz,

skrotum, el ve ayaklarda gevşek ödem ve aynı yerlerde kırmızı-mor geniş purpuralara rastlanıyor. Gövdesinde döküntü

olmayan hastanın ağız içinde peteşiler dikkat çekiyor. Döküntü dışında iyi görünen hastanın laboratuvarda akut faz

reaktanları artmış, tam idrar tahlili normal, kan sayımında hafif anemi, lökositoz ve trombositoz saptanıyor. Öyküsünden

hastanın 10 gün önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor.


A) Henoch Schönlein purpurası


C) Hipersensivite vasküliti

D) Meningokoksemi

E) Akut hemorajik ödem

VAKA KAMPI 2020-ROMATOLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-C 6-B 11-B

2-A 7-D 12-E

3-B 8-E

4-B 9-D

5-E 10-B

48

Dr. Özgür Aydın

1. Dört yaşındaki kız solukluk, halsizlik, kırmızı idrar ve idrar yaparken yanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 5 gün

öncesine kadar ateş ve boğaz ağrısı nedeniyle penisilin kullandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt ve

konjonktivalarda solukluk, taşikardi ve suprapubik hassasiyet saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında hemoglobin

8.2 gr/dl, MCV 76 fL, lökosit 9.000/mm3, trombosit 325.000/mm3 ve idrar tahlilinde makroskopik hematüri tespit

ediliyor.

Bu çocukta olası neden olmayan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Adenovirus tip 11

B) Penisilin

C) Adenovirus tip 21

D) İnfluenza A

E) Ağır egzersiz

2. Yirmi aylık kız ateş, titreme, kusma, karın ağrısı ve halsizlik şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş

38.5 0C, nabız 140 vuru/dakika, ağız mukozası kuru, cilt turgor tonusu azalmış ve solda kostovertebral hassasiyet

saptanıyor. Laboratuvarda lökosit 16.000/mm3, C-reaktif protein (+++), idrar mikroskopisinde bol canlı basil ve

lökosit kümeleri tespit ediliyor. Üriner sistem ultrasonografisinde solda orta düzeyde hidroüreteronefroz görülüyor.


A) Akut sistit

B) Hemorajik sistit

C) Akut pyelonefrit

D) Asemptomatik bakteriüri

E) Ürosepsis

3. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin yapılması uygun değildir?

A) İntravenöz seftriakson başlanması

B) İntravenöz sıvı replasmanı yapılması

C) DMSA sintigrafisi çekilmesi

D) Acil voiding sistoüreterografi çekilmesi

E) Tedavi sonrası antibiyotik profilaksisi başlanması

4. Yenidoğan erkek doğum sonrası solunum sıkıntısı ve morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden annesinin

oligohidroamniyoz nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde siyanoz, takipne, interkostal retraksiyon,

burun kanadı solunumu, karın kasları yokluğu ve testislerin skrotumda palpe edilemediği saptanıyor. Akciğer

grafisinde bilateral akciğer havalanmasının azaldığı ve üriner ultrasonografide bilateral hidroüreteronefroz tespit

ediliyor.


A) Potter sekansı

B) Prune-Belly sendromu

C) Konjenital diafragma hernisi

D) Kistik adenomatoid malformasyon

E) Trizomi 21

5. Bu çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi mutlaka yapılmalıdır?

A) DTPA dinamik sintigrafisi

B) DMSA sintigrafisi

C) İntravenöz pyelografi

D) Voiding sisteüreterografi

E) Doppler ultrasonografi

49

Dr. Özgür Aydın

6. İki günlük erkek bebek idrar çıkarmama ve huzursuzluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden fetal dönemde bilateral

renal pelvis genişliği ve oligohidroamniyoz nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde distandü mesane

palpe ediliyor. Üriner ultrasonografisinde bilateral evre 4 hidroüreteronefroz ve dilate mesane saptanıyor.


A) Üreteropelvik darlık

B) Üreterovezikal darlık

C) Posterior üretral valv

D) Üretral atrezi

E) Nörojen mesane

7. Aşağıdakilerden hangisi bu çocukta uygulanmamalıdır?

A) Serum kreatinin düzeyi takibi

B) Mesaneye polietilen beslenme tüpü takılması

C) Mesaneye foley sonda takılması

D) Voiding sistoüreterogram görüntülemesi

E) Perineal ultrasonografi uygulaması

8. On yaşındaki kız çocuk yan ağrısı ve idrarda kırmızılık nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solda

kostovertebral hassasiyet dışında bulguya rastlanmıyor. İdrar mikroskopisinde normal şekilli bol eritrosit ve

kristaller görülüyor.

Bu hastada en olası risk faktörü aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hipookzalüri

B) Hipokalsiüri

C) Hipositratüri

D) Hipoürikozüri

E) Hiposistinüri

9. On iki yaşındaki kız çocuk öksürük, ateş ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden öksürük ve ateşinin 3 gün

önce, idrarda kırmızılığın dün başladığı öğreniliyor. Ailesi benzer tablonun daha önce 3 kez daha olduğunu ve

kendiliğinden düzeldiğini ifade ediyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda kan

sayımı, böbrek fonksiyonları ve rutin biyokimyası normal tespit edilen hastanın idrarında gros hematüri ve

(+) proteinüri saptanıyor.

Yukarıdaki hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Membranoproliferatif glomerülonefrit

B) Sistemik lupus eritamatozus

C) Berger hastalığı

D) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit

E) İnce glomerüler bazal membran hastalığı

10. Bu hastada erişkinlikte progresyonu engellemek için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Yüksek doz steroid

B) İmmunsupresifler

C) Tonsillektomi

D) Profilaktik penisilin

E) Omega-3 içeren balık yağı

50

Dr. Özgür Aydın

11. On yaşındaki erkek vücudunda şişlik ve kola renginde idrar yapma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden işitme azlığı

ve görme bulanıklığı nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize ödem dışında bulguya

rastlanmıyor. Laboratuvarda hipoalbuminemi, hiperlipidemi, makroskopik hematüri ve idrarda (++++) proteinüri

saptanıyor.


A) IgA nefropatisi

B) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit

C) Membranoproliferatif glomerülonefrit

D) Alport sendromu

E) Minimal lezyon hastalığı

12. On dört yaşındaki kız vücudunda şişlik, idrar çıkarımında azalma ve koyu renkli idrar yapma şikayeti ile geliyor. Fizik

muayenesinde kan basıncı 150/90 mmHg ve yaygın ödem dışında patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvarda gros

hematüri, 24 saatlik idrarda 55 mg/m2/saat proteinüri, BUN 30 mg/dl, kreatinin 1.4 mg/dl serum albumin 2 gr/dl,

total kolesterol 340 mg/dl, serum C3 düşük ve C4 normal saptanıyor.


A) Minimal değişiklik hastalığı

B) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit

C) Primer membranöz glomerülonefrit

D) Membranoproliferatif glomerülonefrit

E) Diffüz proliferatif lupus nefriti

13. Sekiz yaşında bir kız çocuk baş ağrısı ve görmesinde azalma nedeniyle acile getiriliyor. Öyküsünden son günlerde

idrar miktarında azalma ve çay renginde idrar yapma şikayeti olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı

170/95 mmHg ve göz çevresinde ödem saptanıyor. Laboratuvarda BUN 35 mg/dL, kreatinin 1.2 mg/dL ve gros

hematüri tespit ediliyor.

Bu hastada tanı koymak için yapılması gereken ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Serum C3 düzeyi tayini

B) C3 nefritik faktör

C) Anti nükleer antikor (ANA)

D) Renal arter doppler ultrasonografisi

E) Kraniyal bilgisayarlı tomografi

14. Bu çocuk için ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

A) İntravenöz furosemid

B) Oral kaptopril

C) Sublingual nifedipin

D) Yüksek doz steroid

E) Prokain penisilin

15. Bu hastada hangisinin varlığı biyopsi endikasyonu değildir?

A) C3’ün normal olması

B) C3’ün düşük olması

C) ASO’nun normal olması

D) Masif proteinüri

E) Hiperlipidemi

51

Dr. Özgür Aydın

16. Sekiz yaşında bir çocuk hipertansiyon, hematüri, ödem ve böbrek fonksiyonlarında bozulma nedeniyle araştırılıyor.

Hastanın böbrek biyopsisinde glomerüllerin çoğunda kresent formasyonu gözleniyor.

Aşağıdakilerden hangisi veya hangileri bu çocuğun hastalığının nedenlerinden değildir?

I. IgA nefropatisi

II. Minimal lezyon hastalığı

III. Good-pasture sendromu

IV. Henoch-Schönlein purpurası

V. İnce glomerüler bazal membran hastalığı

A) I, IV, ve V

B) Yalnız V

C) II ve V

D) I ve IV

E) II ve IV

17. Üç yaşındaki erkek çocuk hafif ateş, solukluk, sarılık, kırmızı döküntü ve idrar çıkarımında azalma nedeniyle

getiriliyor. Öyküsünden on gündür sulu başlayan kanlı ishali olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateş 37.90C,

sklera sarı, konjonktiva soluk ve ciltte peteşiyal döküntüler saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında hemoglobin

7 gr/dl, lökosit 24.000/mm3, trombosit 43.000/mm3; periferik yaymada %86 nötrofil, fragmente eritrositler ve

trombositlerin küme yapmadığı; retikülosit %6; biyokimyada BUN: 35 mg/dl, kreatini 1.2 mg/dl, indirekt bilirubin

8 mg/dl olarak tespit ediliyor.


A) Ürosepsis

B) Renal ven trombozu

C) Glukoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği

D) Hemolitik üremik sendrom

E) Akut glomerülonefrit

18. Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın klinik veya laboratuvar bulgularından değildir?

A) Konvülsiyon

B) Pozitif Coombs testi

C) Hipertansiyon

D) Hiperglisemi

E) Haptoglobulin azalması

19. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı kötü prognoza yol açmaz?

A) Nötrofili

B) Uzun süren anüri

C) Normal idrar çıkışı

D) Hipertansiyon

E) Kanlı diyare

20. Üç yaşında bir erkek çocuk vücutta şişlik ve az miktarda koyu renkli idrar yapma yakınmalarıyla getiriliyor.

Öyküsünden 1 hafta önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı

normal, göz kapaklarında ve pretibial ödem ve batında asit saptanıyor. Tam idrar tahlilide eritrosit (-) ve protein

(++++); serumda üre 19 mg/dl, kreatinin düzeyi 0,4 mg/dL, albümin 1.8 g/dL ve C3 düzeyi normal olarak bulunuyor.


A) Membranöz nefropati

B) Membranoproliferatif glomerülonefrit

C) Minimal lezyon hastalığı

D) Fokal segmental glomerüloskleroz

E) Henöch-Schönlein purpurası

52

Dr. Özgür Aydın

21. Bu hastada gelişebilecek en sık komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Enfeksiyon

B) Renal ven trombozu

C) Pulmoner emboli

D) Son dönem böbrek yetmezliği

E) Persistan mikroskopik hematüri

22. Dokuz aylık bebek çok idrar yapma, çok su içme ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde

dehidratasyon, büyüme gelişme geriliği ve rikets bulguları saptanıyor. İdrar analizinde pH:5, dansite 1004,

glukoz (+); kanda pH:7,25 Na: 129 mEq/l, K:3,3 mEq/L, Ca:9 mg/dl, P:1.3 mg/dl ve ALP normal bulunuyor.


A) Psödohipoaldesteronizm

B) Gitelman sendromu

C) Bartter sendromu

D) Fanconi sendromu

E) Distal renal tubuler asidoz

23. On sekiz aylık çocuk 10 gündür devam eden kusma, çok su içme ve çok idrara çıkma nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden daha önce 3 kez sıvı kaybı tanısıyla hastanede yatarak tedavi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde

dehidratasyon bulguları ve gelişme geriliği saptanıyor. Metabolik alkalozu olan hastada hipokalemi, hiperreninemi

ve hiperaldesteronizm var. İdrarda klor, potasyum ve kalsiyum atılımı yüksek saptanıyor.


A) Psödohipoaldesteronizm

B) Primer hiperaldesteronizm

C) Familyal hiperkalsüri

D) Bartter sendromu

E) Gitelman sendromu

24. On dört yaşındaki kız çocuk çok su içme, çok idrara çıkma ve kas krampları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesi

normal saptanıyor. Laboratuvarda kan pH: 7,50, K: 3,6 mEq/L, Na: 139 mEq/L; idrarda kalsiyum atılımı düşük

saptanıyor.


A) Kronik loop diüretiği kullanımı

B) Gitelman sendromu

C) Dent hastalığı

D) Liddle sendromu

E) Klasik Bartter sendromu

25. Bu çocukta serum düzeyinin düşük olması beklenen aşağıdakilerden hangisidir?

A) Magnezyum

B) Kalsiyum

C) Prostoglandin E

D) Aldosteron

E) Renin

53

Dr. Özgür Aydın

26. On dört yaşındaki erkek hasta bulantı, baş ağrısı, bulanık görme ve sersemlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede

mental konfüzyon ve ajitasyon fark edilen hastanın kan basıncı 145/95 mmHg ölçülüyor. Laboratuvarda kan

biyokimyası, idrar incelemesi, renal doppler ultrasonografi, ekokardiyografi ve santral sinir sistemi görüntüleme

bulguları normal tespit ediliyor.


A) Renal arter stenozu

B) Büyük arter transpozisyonu

C) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit

D) Hidrosefali

E) Esansiyel hipertansiyon

27. Bu hastada ilk 8-12 saatte ortalama arter basıncını azaltma oranı üst sınırı (%) kaç olmalıdır?

A) %5

B) %10

C) %15

D) %25

E) %40

VAKA KAMPI 2020-NEFROLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-E 6-C 11-D 16-C 21-A 26-E

2-C 7-C 12-D 17-D 22-D 27-D

3-D 8-C 13-A 18-B 23-D

4-B 9-C 14-A 19-E 24-B

5-D 10-E 15-B 20-C 25-A

54

Dr. Özgür Aydın

1. Üç yaşında erkek hasta dışkılama ile birlikte parlak kırmızı rektal kanama şikayeti ile getiriliyor. Başka bir şikayeti

olmayan hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvarda hemoglobin 9 gr/dL,

MCV 69 fL, MCHC 22 gr/dL ve RDW 16 saptanıyor.


A) Hemoroid

B) Meckel divertikülü

C) Juvenil inflamatuvar polip

D) İnek sütü protein alerjisi

E) Arteriovenöz malformasyon

2. İki günlük bebek ağzından bol sekresyon gelmesi ve emmeyi takiben öksürük ve morarma gelişmesi üzerine

getiriliyor. Öyküsünden annesinde polihidroamniyoz olduğu ve otuz altı haftalık olarak doğduğu öğreniliyor. Fizik

muayenesinde nazogastrik sonda mideye ilerletilemiyor ve multiple konjenital anomali tespit ediliyor. Akciğerde

kaba ralleri olan hastanın çekilen düz grafisinde mideye ilerlemeyip özofagus seviyesinde nazogastrik sonda

gözlenirken batında hiç hava izlenmiyor.


A) Özofagus atrezisi ve distal trakeaözofagial fistü

B) İzole özofagus atrezisi

C) İzole trakeaözofagial fistül

D) Özofagus atrezisi ve proksimal trakeaözofagial fistül

E) Özofagus atrezisi ve distal ve proksimal trakeaözofagial fistül

3. Bu bebeğe eşlik etmesi en olası konjenital anomali aşağıdakilerden hangisidir?

A) VACTERL asosiasyonu

B) CHARGE sendromu

C) Feingold sendromu

D) Trizomi 21

E) Anoftalmi-özofageal-genital sendrom

4. Dokuz yaşındaki erkek yutma güçlüğü, ara ara kusma, geceleri artan öksürük ve kilo kaybı nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden şikayetlerinin 1.5 yıl önce başladığı, katı gıdalara göre sıvı gıdaları yutarken daha çok zorlandığı

öğreniliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği dışında bir bulguya rastlanmıyor. Akciğer grafisinde dilate

özofagusta hava sıvı seviyeleri görülmesi üzerine çekilen baryumlu özofagogramda gastrik bileşkeye doğru aşırı

incelen özofagus dilatasyonu saptanıyor.


A) Gastroözefageal reflü

B) Schatzki halkası

C) Mediastinal lenfadenopati

D) Akalazya

E) Aberran subklaviyan arter

5. Bu hastaya tanı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) 24 saat pH monitörizasyon

B) Özofageal manometri

C) Toraks bilgisayarlı tomografisi

D) Endoskopik özofagoskopi

E) Magnetik rezonans anjiografi

55

Dr. Özgür Aydın

6. Bu hastada ilk tercih edilmesi gereken tedavi yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Proton pompa inhibitörü

B) Pnömatik özofageal dilatasyon

C) Heller myotomisi

D) Antibiyoterapi

E) Cerrahi dekompresyon

7. Yedi yaşındaki erkek hasta ara sıra kusma, katı gıdaları yutma güçlüğü, boğazda takılma hissi ve göğüs arkasında

yanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerinin 3 yıl önce başladığı, son 1 yılda 2 kez 3’er ay süren antiasit

reflü tedavisi kullandığı ama düzelme olmadığı öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinde gıda alerjisi ve babasında

astım bronşiale olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde konkaları hipertrofik ve nazal mukozası soluk mavimtrak

saptanan hastanın mevsimsel alerjik riniti olduğu öğreniliyor.

Bu olguda öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Asidik gastroözofageal reflü

B) Peptik striktür

C) Alkalen reflü

D) Pil özofajiti

E) Eozinofilik özofajit

8. Bu hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Özofageal balon dilatasyon

B) Ursodeoksikolik asit

C) Nissen fundoplikasyonu

D) Diyet

E) Sistemik kortikosteroid

9. Üç yaşındaki çocuk safrasız kusma, öksürük ve hışıltı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 yaşından beri yemek

yemeyi mütakip safrasız kustuğu, 3 kez bronşiolit ve 1 kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı, kronik seröz otite

bağlı işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Özgeçmişi ve soygeçmişinde atopik hastalık öyküsü alınmıyor. Fizik

muayenesinde gelişme geriliği ve wheezing saptanıyor. Laboratuvarda hipokrom mikrositer anemi dışında bulgu

tespit edilmiyor.

Bu çocukta tanı için öncelikle önerilen en önemli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Epidermal cilt testi

B) Ter testi

C) 24 saat pH monitörizasyon

D) Pylor ultrasonografisi

E) Özofagus manometrisi

10. Dört aylık erkek bebek 1 ay önce başlayan beslenmeyi takiben projektil safrasız kusma ve kilo kaybı nedeniyle

getiriliyor. Öyküsünden hayatın ilk 2 haftasında konjonktivit ve ateşsiz pnömoni nedeniyle antibiyotik kullandığı ve

ishalinin olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği ve dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda

hipokloremik metabolik alkaloz tespit ediliyor.


A) Bartter sendromu

B) Gastroözofagial reflü hastalığı

C) Akalazya

D) Gitelman sendromu

E) Hipertrofik pilor stenozu

56

Dr. Özgür Aydın

11. Bu hastaya eşlik edebilecek en olası birliktelik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Adrenal yetmezlik

B) Hipomagnezemi

C) Hiperkalsüri

D) Barret özofagusu

E) İndirekt hiperbilirubinemi

12. Yenidoğan bebek hayatın ilk günü safralı kusma nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinden prenatal dönemde annesinde

polihidroamniyos olduğu ve 35 hafta preterm olarak doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde basık burun, çekik

gözler, epikantus, parasternal sol 2.interkostal aralıkta 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü saptanıyor. Batında

distansiyon izlenmiyor. Ayakta direkt batın grafisinde mide havasına ilaveten ikinci bir gaz kabarcığı dışında gaz

gölgesi izlenmiyor.


A) Anüler pankreas

B) Malrotasyon

C) Duodenum atrezisi

D) Hipertrofik pylor stenozu

E) İleal atrezi

13. Annesinde polihidroamniyos öyküsü olan bebeğin beslendikten 1 gün sonra karında şişlik ve safralı kusma şikayeti

başlıyor. Mekonyumunu 2 günlük olmasına rağmen çıkarmayan bebeğin aynı gün sarılığı fark ediliyor. Çekilen

abdominal grafide hava sıvı seviyesi görülmeyen bebeğin sağ alt kadranda buzlu cam manzarası saptanıyor.


A) İleojejunal atrezi

B) Mekonyum ileusu

C) Mekonyum peritoniti

D) Malrotasyon

E) Preduedenal portal ven anomalisi

14. İki yaşındaki erkek kırmızı jöle kıvamında dışkılama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede cilt ve konjonktivaların

soluk; karının yumuşak olduğu, hassasiyetin bulunmadığı ve bağırsak seslerinin normoaktif olduğu saptanıyor.

Laboratuvar incelemesinde hemoglobinin 6 g/dL olması dışında patolojik bulgu tespit edilmiyor.


A) İnvajinasyon

B) Malrotasyon

C) Peptik ülser hastalığı

D) Hirschsprung hastalığı

E) Meckel divertikülü

15. Bu hastanın tanısında en duyarlı yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Seri kontrastlı üst gastrointestinal grafiler

B) Rektal biyopsi

C) Üst gastrointestinal endoskopi

D) Teknesyum 99 perteknetat sintigrafisi

E) Batın ultrasonografisi

57

Dr. Özgür Aydın

16. İki yaşındaki erkek çocuk kabızlık nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden zamanında doğduğu, ilk gaitasını geç çıkardığı,

kabızlığının o zamandan beri devam etttiği ve arası sıra ishal atakları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde batında

distansiyon, sol alt kadranda ele gelen kitle ve rektal muayenede rektumun boş olduğu saptanıyor.


A) Konjenital hipotiroidi

B) Fonksiyonel kabızlık

C) Hirschsprung hastalığı

D) İntestinal psödoobstrüksiyon

E) Kronik ülseratif kolit

17. Sekiz yaşındaki erkek bulantı, kusma ve karın ağrısı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden karın ağrısının 2 yıl önce

başladığı ve kusmaların bunu takip ettiği, 1 yıldır ilaç kullanmasına rağmen düzelmeyen anemisi olduğu öğreniliyor.

Fizik muayenesinde ciltte solukluk ve epigastrik hassasiyet dışında bulguya rastlanmıyor. Fizik muayenesinde demir

eksikliği anemisi tespit edilmesi üzerine bakılan gaitada gizli kan pozitif saptanıyor.


A) Akut apandisit

B) Peptik ulkus

C) Meckel divertikülü

D) İnvajinasyon

E) Kronik ülseratif kolit

18. İki yaşındaki erkek çocuk karın ağrısı ve irinli kanlı ishal ve nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerinin 1

yaşında başladığı ve giderek arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği, ağızda aftöz ülser ve batında

hassasiyet saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında anemi ve trombositoz; gaita mikroskopisinde parazit ve parazit

yumurtası görülmediği, fekal kalprotektin düzeyinin yüksek olduğu ve serumda ASCA, anti-OmpC ve anti-CBir1

antikorları pozitif saptanıyor.


A) Ülseratif kolit

B) Crohn hastalığı

C) Hemolitik üremik sendrom

D) Çölyak hastalığı

E) İnek sütü proteini alerjisi

19. Üç yaşındaki erkek çocuk boy kısalığı, ishal, karında şişlik, iştahsızlık ve solukluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden

ishal ve karında şişliğin 9 aylıktan itibaren başladığı, giderek arttığı ve son 1 yıldır boy uzamasının azalıp solukluk

geliştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık 3-10 persantil, cilt soluk, batın hafif distandü, barsak sesleri

artmış ve rektal prolapsus saptanıyor. Laboratuvarda Hb 8.5 g/dl, MCV 66 fL ve ferritin 5 mg/dl olması dışında rutin

tetkiklerde başka patolojik bulgu tespit edilmiyor.


A) Çölyak hastalığı

B) Kistik fibrozis

C) Abetalipoproteinemi

D) Ülseratif kolit

E) Whipple hastalığı

20. Bu çocukta tanı için öncelikli istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kan lipid profili

B) Ter testi

C) Doku transglutaminaz-2 IgA

D) Dışkıda kalprotektin

E) İnce barsak biyopsisi

58

Dr. Özgür Aydın

21. Altı aylık bebek patlayıcı tarzda sulu ishal ve karında şişlik şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde abdominal

distansiyon ve peranal ekskoriasyon saptanıyor.

Bu bebekte etyolojiye yönelik tarama için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Fekal elastaz-1 düzeyi

B) Asid steatokrit testi

C) Gaitada redüktan madde

D) İnce barsak biyopsisi

E) Gaitada α1- antitripsin

22. İki aylık bebek doğumdan itibaren süren inatçı, sulu diyare ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde

gelişime geriliği ve dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda gaita incelemesinde mikroskobi normal, pH 6.5 ve

redüktan madde negatif; serum elektrolitleri, bikarbonat ve protein düzeyleri normal tespit ediliyor.


A) Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu

B) Enterokinaz eksikliği

C) Klor kaybettiren diyare

D) Mikrovillus inklüzyon hastalığı

E) Safra asidi malabsorbsiyonu

23. Üç aylık bebek kusma ve ishal nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin hem anne sütü hem de mama

sonrası olduğu sadece su içimi sonrası görülmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği ve

dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda hiperkloremik metabolik asidoz ve ince barsak biyopsisinde villus-kript

yapısı normal tespit ediliyor.


A) Mikrovillus inklüzyon Hastalığı

B) Tufting enteropati

C) Enterik anendokrinozis

D) İntestinal lenfanjiektazi

E) Sendromik ishal

24. Doğduğundan beri ağır ishal, gelişme geriliği ve ödem olan hastanın serum protein düzeyi düşük saptanıyor.

Duodenal sıvıda lipaz ve amilaz normal, triptik aktivite çok azalmış bulunuyor.


A) Abetalipoproteinemi

B) Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu

C) Enterokinaz eksikliği

D) Sükroz izomaltaz eksikliği

E) Klor kaybettiren diyare

25. Dört haftadan beri devam eden ishal ve karında şişlik nedeniyle başvuran hastanın gaitası asidik, osmotik ve gaitada

redüktan madde negatif, solukta H+ miktarı artmış tespit ediliyor.

Bu hastada hangisi öncelikli olarak düşünülmelidir?

A) Giardiasis

B) Abetalipoproteinemi

C) Konjenital laktaz eksikliği

D) Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu

E) Sükraz-izomaltaz eksikliği

59

Dr. Özgür Aydın

26. Aşağıdaki malabsorbsiyon nedenlerinden hangi ciddi steatore, ala nasi aplazisi, scalp defektleri ve hipotiroidizmle

karakterizedir?

A) Kistik fibroz

B) Scwachman-Diamond sendromu

C) Pearson sendromu

D) Blizzard-johanson sendromu

E) Enterokinaz eksikliği

27. Prenatal USG’de ince barsakta dilatasyondan dolayı intestinal obtrüksiyon ön tanısı konan hastanın doğduktan

sonra aşırı sulu ishali başlamış. Serumda hipokalemi, hiponatremi, hipokloremisi mevcut. Kan gazında pH: 7.50,

pCO2: 40 mmHg, HCO3: 35 mEq/L saptanıyor.


A) Hipertrofik pylor stenozu

B) Hirschsprung hastalığı

C) Bartter sendromu

D) Klor kaybettiren diyare

E) Mikrovillüs inklüzyon hastalığı

28. Dört aylık bebek, 2 aydır devam eden ve günde 5-6 kez olan kötü kokulu, yağlı dışkılama ve kilo kaydı şikayetleriyle

getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk ve gelişme geriliği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde periferik yaymada

akantositoz, serum kolesterol ve trigliserid düzeylerinde düşüklük saptanıyor.


A) Çölyak hastalığı

B) Abetalipoproteinemi

C) Konjenital intestinal lenfanjiektazi

D) Şilomikron retansiyon hastalığı

E) Wolman hastalığı

29. Üç yaşındaki kız gelişme geriliği, kötü kokulu ishal ve vücudunda şişlik nedeniyle getiriliyor. Laboratuvarda lenfopeni,

hipoalbuminemi, hipogamaglobulinemi ve gaitada steatokrit artışı saptanıyor.

Bu hastanın tanısı olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir?

A) Primer intestinal lenfanjiyektazi

B) Turner sendromu

C) Konstriktif perikardit

D) Sağ kalp yetmezliği

E) Down sendromu

30. Rikets tanısı konan hastanın direkt bilurubinemisi ve düşük gama-glutamil-transpeptidaz düzeyi saptanıyor. Yapılan

karaciğer biyopsisinde interlobüler safra kanallarının normal olduğu ve siroz uyumlu parenkim görülüyor.


A) Neonatal hepatit

B) Alagille sendromu

C) Aagenes sendromu

D) Familyal progresif intrahepatik kolestaz

E) Caroli Hastalığı

60

Dr. Özgür Aydın

31. Direkt hiperbilirübinemi, üçgen yüz görünümü ve pulmoner stenozu olan bir bebekte yapılan karaciğer biyopsisinde

intrahepatik safra yolları azlığı saptanıyor.


A) Down sendromu

B) Alagille sendromu

C) Zellweger sendromu

D) Konjenital Rubella sendromu

E) Byler sendromu

32. On bir yaşındaki erkek çocuk son aylarda okul başarısında bozulma ve davranış değişiklikleri, sarılık ve solukluk da

şikayetleri ile getiriliyor. Laboratuarda Hb: 8.7 gr/dL, retikülosit % 5 saptanıyor. Karaciğer enzimleri yüksek olan

hastanın ultrasonografisinde karaciğer parenkimi hetorojen ve safra kesesinde safra çamuru görülüyor.


A) Otoimmun hepatit

B) Talasemi major

C) Glikojen depo hastalığı


E) Kronik hepatit C enfeksiyonu

33. Önceki soruda tanımlanan hastanın tanısı için en uygun test hangisidir?

A) Polimeraz zincir reaksiyonu ile HCV RNA tayini

B) Karaciğer dokusunda enzim çalışması

C) Anti-LKM ve düz kas antikor düzeylerini ölçümü

D) Serum serüloplazmin düzeyinin ölçümü

E) Hemoglobin elektroforezi

34. Bu hastada ilk seçilecek tedavi hangisi olmalıdır?

A) İnterferon alfa

B) Kortikosteroid

C) Penisilamin

D) Karaciğer transplantasyonu

E) Alloimmun kemik iliği transplantasyonu

35. Hayatın ilk haftasında sarılık, akolik gaita ve hepatomegali saptanan bebeğin bulguları 2-3 ay içinde düzeliyor. Ancak

1 yaşında tekrar ilerleyici sarılık ve karaciğer fonksiyonlarında bozukluk gelişmesi üzerine yapılan karaciğer

biyopsisinde, hepatositlerde PAS-pozitif, diastaz rezistan intrastoplazmik globüller saptanıyor.

Bu hastada en olası tanınız aşağıdakilerden hangisidir?

A) İdiopatik neonatal hepatit

B) Neonatal demir depo hastalığı

C) Alfa-1 antitripsin eksikliği

D) Alagille sendromu

E) Kistik fibrozis

61

Dr. Özgür Aydın

36. Geçirilmiş üst gastrointestinal sistem kanaması olan 6 yaşında bir çocukta splenomegali ve polikistik böbrek hastalığı

saptanmıştır.


A) Wilson hastalığı

B) Konjenital hepatik fibrozis

C) Portal ven trombozu

D) İdiyopatik portal hipertansiyon

E) α1-antitripsin eksikliği

VAKA KAMPI 2020-GASTROENTEROLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-C 7-E 13-B 19-A 25-E 31-B

2-B 8-D 14-E 20-C 26-D 32-D

3-A 9-C 15-D 21-C 27-D 33-D

4-D 10-E 16-C 22-D 28-B 34-C

5-B 11-E 17-B 23-C 29-E 35-C

6-B 12-C 18-B 24-C 30-D 36-B

62

Dr. Özgür Aydın

1. Yenidoğan bir bebek doğumu mütakip annesini emdikten sonra artan, ağlamakla düzelen siyanoz ve solunum sıkıntısı

ile getiriliyor. Fizik muayenesinde nabız sayısı 146 vuru/dakika, solunum sayısı 80/dakika, mezokardiyak odakta 2/6

üfürüm, alnı geniş, burun kemeri çıkık, korneaları bulanık, her iki dış kulak yolu atrezik, kulak kepçesi küçük ve heliks

anomalisi saptandı. Her iki burun deliğinden nazogastrik sonda ilerletilemedi. Hipospadiası olan hastanın üriner

ultrasonografisinde sağ böbrekte 2. derece pelvikalisiyel genişleme, üreteropelvik darlık saptandı. Otoakustik emisyon

testine yanıt alınamadı.


A) CHARGE sendromu

B) Treacher-Collins sendromu

C) Kallmann sendromu

D) VATER asosiyasyonu

E) Pfeiffer sendromu

2. On yaşındaki kız hasta öksürük, burun akıntısı ve tıkanıklığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede burun tıkanıklığı ve

postnazal akıntısı olan hastanın görüntülemesinde orta meatusta küçük ve çok sayıda nazal polip saptanıyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hasta için olası tanılardan biri değildir?

A) Kronik sinüzit

B) Astım bronşiale

C) Kistik fibrozis

D) Uzun süreli intranazal steroid kullanımı

E) Allerjik rinit

3. Altı yaşındaki çocuk 15 gündür devam eden ateş, öksürük, burun tıkanıklığı ve koyu yeşil renkli burun akıntısı şikayeti ile

getiriliyor. Fizik muayenesinde orofarenkste hiperemi, nazal mukozada eritem, ödem ve postnazal koyu akıntı saptanıyor.

Laboratuvarda beyaz küre 12 bin/mm3, CRP (+) ve periferik yaymada nötrofil hakimiyeti tespit ediliyor.


A) Bakteriyel tonsillofarenjit

B) Common cold

C) Akut bakteriyel sinüzit

D) Retrofarengeal abse

E) Krup

4. Yukarıdaki hastalığın en sık etkeni hangisidir?

A) S. pyogenes

B) S. pneumoniae

C) Rinovirüs

D) H. influenza

E) Parainfluenza virüs

5. Yukarıdaki hastada gelişebilecek en sık komplikasyon hangisidir?

A) Akut otitis media

B) Periorbital selülit

C) Konvülsiyon

D) Üst solunum yolu obstrüksiyonu

E) Akut romatizmal ateş

6. Yukarıdaki hastada ilk seçilecek tedavi hangisidir?

A) Soğuk buhar

B) Oral penisilin V

C) Seftriakson

D) Amoksisilin

E) Klaritromisin

63

Dr. Özgür Aydın

7. On yaşındaki kız çocuk, sağ kulakta 2 haftadır devam eden tıkanma hissi ve hafif işitme azlığı nedeniyle getiriliyor. Ateşi

olmayan, genel durumu iyi hastanın otoskopik muayenesinde sağ orta kulakta efüzyon saptanıyor.

Bu hasta için en uygun tanı ve tedavi eşleştirmesi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Tanı Tedavi

A) Akut otitis media Yüksek doz amoksisilin + antihistaminik + dekonjestan

B) Akut otitis media Yüksek doz kinolon

C) Akut otitis media Antihistaminik+yüksek doz makrolid

D) Efüzyonlu otitis media Oral kortikosteroid

E) Efüzyonlu otitis media İlaçsız takip

8. Altı yaşındaki kız çocuk 8 ay önce başlayan birkaç kez ağızdan antibiyotik ve antibiyotikli kulak damlaları kullanılmasına

rağmen devam eden ara sıra pis kokulu kulak akıntısı ve işitmede azalma nedeniyle getiriliyor. Otoskopik muayenesinde

sağ dış kulak yolunda pürülan akıntı ve sağ kulak zarı üzerinde beyaz bir lezyon saptanıyor.

Bu hastadaki kulak akıntısının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kolesteatom

B) Yabancı cisim

C) Otitis eksterna

D) Mastoidit

E) Timpanoskleroz

9. On dört yaşında erkek hasta ani başlayan ateş, boğaz ağrısı, baş ağrısı ve döküntü şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede

servikal ağrılı lenfadenit, hipertrofik ve hiperemik tonsiller, ön kol ve bacaklarda ekstansör yüzde daha yoğun ve gövdede

yaygın parlak, eritematöz, basmakla solan makülopapüler döküntü saptanıyor. Besiyerinde beta hemoliz yapan, katalaz

(-), pleomorfik gram (+) çomaklar görülüyor.

Yukarıdaki hastada en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Streptococcus pyogenes

B) C grubu streptokoklar

C) Fusobacterium necrophorum

D) Arcanobacterium haemolyticum

E) Neisseria gonorrhae

10. Yedi yaşındaki erkek çocuk 3 gündür devam eden 38,5 °C’ye kadar yükselen ateş, boğaz ağrısı, boyunda şişlik ve 10 gündür

var olan halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsillerin hipertrofik, sarı-beyaz eksüdatif olduğu, servikal

ve inguinal lenfadenopatileri olduğu saptanıyor. Dalak sol kosta altında 2 cm ele geliyor.

Bu hastada tanı için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kompleman fiksasyon testi

B) Elek testi

C) Boğaz kültürü

D) Hızlı antijen testi

E) Monospot testi

11. Yukarıdaki hastanın tedavisinde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

A) Semptomatik tedavi

B) Amoksisilin

C) Antitoksin

D) Asiklovir

E) Eritromisin

64

Dr. Özgür Aydın

12. Bir haftadır tonsillofarenjit tedavisi alan on beş yaşındaki erkek hasta ateş, boğaz ağrısı, yutkunurken zorlanma ve ağzını

açamama şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ tonsiller hipertrofik ve uvulanın sola deviye olduğu saptanıyor.


A) Retrofaringeal abse

B) Lateral faringeal abse

C) Peritonsiller abse

D) Kriptik tonsillit

E) Tonsiller neoplazi

13. Yukarıdaki hastanın en uygun tedavisi hangisidir?

A) İğne aspirasyonu + seftriakson + klindamisin

B) Seftriakson + klindamisin

C) Seftriakson + entübasyon

D) Tonsillektomi

E) Amoksisilin-klavulonat

14. Ateş, solunum sıkıntısı nedeniyle başvuran 16 yaşındaki hastanın öyküsünden 10 gündür farenjit tanısıyla antibiyotik

kullandığı, bunun öncesinde bir şikayeti olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde genel durumu orta, şuur letarjik,

takipne ve dilinde siyanoz saptanıyor. Direkt akciğer grafisinde bilateral kaviter çok sayıda nodül ve plevral efüzyon

saptanan hastanın oksijen satürasyonu %90 olarak ölçülüyor. Bilgisayarlı tomografide sağ internal juguler vende tromboz

tespit ediliyor.

Yukarıdaki hastanın kan kültüründe üremesi beklenen en olası mikroorganizma hangisidir?

A) Streptococcus pyogenes

B) Staphylococcus aureus

C) Fusobacterium necrophorum

D) Klebsiella pneumonia

E) Aspergillus fumigatus

15. Dört yaşındaki çocuk havlar tarzda öksürük, ses kısıklığı ve nefes almada zorlanma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 2

gündür burun akıntısı, hafif öksürük ve ateşinin başladığı gece aniden kötüleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede orofarenks

hiperemik, orta derecede stridor, takipne ve dinlemekle akciğerlerde yer yer ince ronküsler olduğu ve şikayetlerinin

ağlamakla arttığı tespit ediliyor.


A) Krup

B) Akut enfeksiyöz larenjit

C) Akut bronşiolit

D) Bakteriyel trakeit

E) Epiglottit

16. Yukarıdaki tabloya neden olan en sık etken hangisidir?

A) Parainfluenza virus

B) İnfluenza A

C) Respiratuvar sinsityal virus

D) Staphylococcus aureus

E) Haemophilus influenza

17. Yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikle kullanılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Soğuk buhar

B) Nebülize epinefrin

C) Oral deksametazon

D) Nebülize budesonid

E) İntramuskuler deksametazon

65

Dr. Özgür Aydın

18. İki yaşındaki bebek gece aniden başlayan havlar tarzda öksürük ve gürültülü nefes alma şikayeti ile getiriliyor.

Öyküsünden hafif burun akıntısı ve ses kısıklığı dışında bir şikayetinin olmadığı, daha önce 2 kez benzer şekilde hasta

olduğu ve ertesi gün hafifleyip geçtiği öğreniliyor. Fizik muayenede ateşi olmayan hastanın, inspiratuvar stridor mevcut

olup laringoskopide larinks epitelinin bütünlüğünün sağlam, soluk ve ödemli olduğu tespit ediliyor.


A) Akut enfeksiyöz larenjit

B) Krup

C) Spazmodik krup

D) Bakteriyel trakeit

E) Epiglottit

19. Sabah okula giderken sağlıklı olan 6 yaşındaki bir çocuk akşam üzeri 40 °C ye çıkan ateş, solunum zorluğu, boğaz ağrısı,

yutma güçlüğü ile hastaneye getiriliyor. Fizik muayenesinde dispnesi olan hastanın ağzının açık ve çenesinin yukarıda,

salya akıttığı, dik oturup kollarıyla öne doğru eğildiği görülüyor.


A) Krup

B) Akut epiglottitis

C) Larengeal yabancı cisim

D) Anjiyoödem

E) Vokal kord disfonksiyonu

20. Yukarıdaki hastanın lateral boyu grafisinde aşağıdaki hangi bulgunun görülmesi beklenir?

A) Kalem ucu manzarası

B) Çan kulesi görünümü

C) Psödomembran kopması

D) Baş parmak belirtisi

E) Normal görünüm

21. Yukarıdaki hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Rasemik epinefrin

B) İnhale kortikosteroid

C) Endotrakeal entübasyon

D) İntravenöz antibiyotik

E) Maske ile oksijen

22. Yukarıdaki hastanın tedavisinde kullanılması uygun olmayan antibiyotik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Ampisilin

B) Ampisilin-sulbaktam

C) Seftriakson

D) Sefotaksim

E) Meropenem

23. Son dört gündür krup nedeniyle soğuk buhar, rasemik epinefrin ve oral deksametazon verilen 6 yaşındaki hastanın aniden

yüksek ateşi ve solunum sıkıntısı ortaya çıkıyor. Orofarenksinde hafif hiperemi,kaba öksürüğü olan ve oldukça toksik

görülen hastanın sırtüstü yatabildiği ve yutma güçlüğünün olmadığı gözleniyor. Göğüs grafisi normal olan hastanın yan

boyun grafisinde krikoid kıkırdak seviyesinde psödomembran kopmaları gözleniyor.


A) Akut epiglottit

B) Enfeksiyöz krup

C) Bakteriyel trakeit

D) Sekonder bakteriyel pnömoni

E) Difteri

66

Dr. Özgür Aydın

24. Yukarıdaki hastada kültürde üremesi en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Parainfluenza virus

B) Streptococcus pneumonia

C) Corynebacterium diphteria


E) Haemophilus influenza tip B

25. Yukarıdaki hastaya başlanması gereken en uygun ampirik tedavi hangisidir?

A) Vankomisin

B) Seftriakson

C) Sefotaksim

D) Eritromisin

E) Ribavirin

26. Tekrarlayan ve ısrarcı stridor şikayetiyle getirilen 6 aylık bir bebeğin öyküsünden, yakınmasının doğumdan 1 ay sonra

başladığı, uyurken tamamen kaybolduğu ve uyanık iken supin pozisyonda arttığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede

bebeğin büyüme ve gelişmesinin normal olduğu gözleniyor.


A) Konjenital subglottik stenoz

B) Vasküler ring

C) Akut bronşiyolit

D) Larengomalazi

E) Vokal kord paralizisi

27. Altı yaşındaki kız hasta solunum sıkıntısı, yutma güçlüğü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden doğduğundan beri zaman

zaman artan hışıltı ve öksürüğünün olduğu, inhale salbutamol ve steroid tedavisine kısmen cevap alındığı, ailesinde atopi

öyküsünün olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde stridor, wheezing ve retraksiyonlar saptanıyor.


A) Kistik fibrozis

B) Vasküler halka

C) Astım bronşiale

D) Pulmoner sekestrasyon

E) İnterstisyel akciğer hastalığı

28. Yukarıdaki hastanın tanısı için hangisi yapılmalıdır?

A) Solunum fonksiyon testi

B) Ter testi

C) Akciğer biyopsisi

D) Akciğer bilgisayarlı tomografisi

E) Baryumlu özofagogram

29. Yedi yaşındaki bir kız hasta sesinde boğukluk nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden bu şikayetin 6 ay önce başladığı ve

giderek arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde vokal kordlarda bilateral simetrik nodüller dışında bulguya rastlanmıyor.


A) Vokal nodül

B) Respiratuvar papillomatozis

C) Nörofibrom

D) Rabdomiyosarkom

E) Konjenital subglottik hemanjiom

67

Dr. Özgür Aydın

30. Önceden sağlıklı olduğu bilinen 2 yaşındaki erkek bebek ani başlayan öksürük, morarma ve solunum sıkıntısı

yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenede takipne, taşikardi, oskültasyonunda sağ akciğerde ince ronküsler saptanıyor.

Posteroanterior ekspirasyon grafilerinde sağda havalanma artışı ve sola doğru mediastinal kayma görülüyor.

Yukarıdaki hastanın tanısı için hangisi öncelikle yapılmalıdır?

A) İğne torakostomi

B) Krikotirotomi

C) Bronkoskopi

D) Akciğer tomografisi

E) Solunum fonksiyon testi

31. On aylık erkek bebek 4 kez tekrarlayan hışıltı şikayeti ile başvurmuş. Fizik muayenesinde wheezing ve interkostal

retraksiyon gözleniyor.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın ayırıcı tanısında düşünülmez?

A) Astım bronşiale

B) Kistik adenomatoid malformasyon

C) Kistik fibrozis

D) Gastroözofajial reflü

E) α-1 antitripsin eksikliği

32. Sekiz aylık erkek bebek ateş, öksürük ve zorlu nefes alma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 haftadır açık renkli burun

akıntısı, hapşırık, halsizlik ve emmede azalma olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede takipne, taşikardi, interkostal

retraksiyonlar ve dinlemekle bilateral akciğer seslerinde kabalaşma ve yaygın ince ronküsler saptanıyor. Göğüs grafisinde

interkostal aralıklarda genişleme, diyaframda düzleşme ve fokal infiltrasyon alanları görülüyor.


A) Bakteriyel bronkopnömoni

B) Akut bronşiolit

C) Yabancı cisim aspirasyonu

D) Lober pnömoni

E) Akut laringotrakeobronşit

33. Önceki soruda tanımlanan hastada en olası etken hangisidir?

A) Staphylococcus aureus

B) Streptococcus pneumonia

C) Parainfluenza virus

D) Ay çekirdeği

E) Respiratuvar sinsityal virus

34. Bu hastada ilk tedavi seçeneği hangisidir?

A) Seftriakson

B) Vankomisin

C) Soğuk buhar

D) İnhale β2 agonist

E) Bronkoskopi

35. Üç yaşındaki çocuk ateş, öksürük ve solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik muayenesinde göğsün sağ tarafında dinlemekle

solunum seslerinin azaldığı ve perküsyonla hiperrezonans tespit ediliyor. Göğüs grafisinde sağ akciğerde havalanma artışı ve

mediastende sola kayma gözleniyor.

Yukarıdaki çocuğun hastalığına neden olması beklenmeyen hangisidir?

A) Kistik fibrozis

B) Endobronşiyal tüberküloz

C) Bronşiolitis obliterans

D) Pulmoner atrezi

E) Astım bronşiale

68

Dr. Özgür Aydın

36. Sekiz yaşındaki hasta son 15 aydır devam eden öksürük, nefes darlığı ve çabuk yorulma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden

15 ay önce pnömoni nedeniyle hastanede yattığı, taburcu olduktan sonra mevcut şikayetlerinin ortaya çıktığı ve zamanla

arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde yaygın wheezing ve bilateral krepitan raller tespit ediliyor. Solunum fonksiyon

testinde bronkodilatörlere yanıt vermeyen obstrüktif bulgulara rastlanıyor. Yüksek çözünürlüklü akciğer tomografisinde

mozaik perfüzyon, vasküler azalma, hava hapsi ve santral bronşiektazi gözleniyor.


A) Astım bronşiale

B) Bronşiolitis obliterans

C) Pulmoner alveolar proteinoz

D) Lenfoid interstisyel pnömoni

E) Akut bronşiolit

37. Yukarıdaki hastalığa neden olması beklenmeyen etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Adenovirus tip 3

B) İnfluenza

C) Mycoplasma pneumonia

D) Streptococcus pneumonia

E) Respiratuvar sinsityal virus

38. Yedi yaşındaki erkek hasta son 2 yıldır giderek artan solunum sıkıntısı ve çabuk yorulma şikayeti ile getiriliyor. Fizik

muayenesinde inspiryumda duyulan bilateral ince raller ve çomak parmak dışında bulguya rastlanmıyor. Akciğer

grafisinde bilateral diffüz konsolidasyon alanları ve bilgisayarlı tomogrofisinde buzlu cam ve septal kalınlaşmaların eşlik

ettiği kaldırım taşı manzarasına rastlanan hastanın süt kıvamında bronkoalveolar lavaj sıvısında PAS pozitif granüler

eozinofilik materyal saptanıyor.


A) İdiopatik pulmoner kapillerit

B) Lenfoid interstisyel pnömoni

C) Pulmoner alveolar proteinoz

D) Bronşiolitis obliterans

E) Pulmoner hemosideroz

39. Yukarıdaki hastalığa neden olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir?

A) Lizinürik protein intoleransı

B) GM-CSF reseptör eksikliği

C) Metiyonil tRNA sentaz eksikliği

D) GATA2 eksikliği

E) Kistik fibrozis

40. On dört yaşındaki erkek çocuk sporcu lisansı işlemleri için rutin çekilen akciğer grafisinde anormallik saptanması üzerine

getirilmiş. Fizik muayenesi normal olan çocuğun akciğer grafisinde alt zonlarda ve parakardiyak alanlarda daha belirgin

bilateral yaygın ve simetrik mikronodüler alveoler opasiteler saptandı. Öyküsünden 2 ay önce 30 yaşındaki ağabeyine

tüberküloz tedavisi başlandığı ama şikayetlerinin düzelmediği öğrenildi. Bronkoalveolar sıvısında aside dirençli basil

saptanmadı.


A) Miliyer tüberküloz

B) Pnömokonyoz

C) Pulmoner alveolar mikrolitiyazis

D) Foliküler bronşit

E) Pulmoner hemosideroz

69

Dr. Özgür Aydın

41. On beş yaşındaki erkek 1 hafta önce başlayan, 5 gündür antibiyotik kullanmasına rağmen düzelmeyen ateş, öksürük,

halsizlik, kırmızı renkli kusma ve nefes darlığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede ateşi 38.5 oC, nabız 146/dakika,

solunum sayısı 40/dakika, cilt soluk, orofarenks hiperemik, 2/6 sistolik üfürümü olan hastanın dinlemekle solunum

seslerinin azaldığı, ral ve ronküs tespit ediliyor. Oda havasında oksijen satürasyonu %65 bulunuyor. Kırmızı renkli kusma

tarifleyen hastaya mide lavajında aktif kanama izlenmedi. Laboratuvarda hemoglobin 8,5 g/dl, hemotokrit % 27,5 ve

MCV 65,4 fL olması dışında patolojik bulguya rastlanmıyor. Akciğer grafisinde bilateral yaygın infiltrasyon, tomografisinde

bilateral akciğerde nodüler infiltrasyonlar ve buzlu cam dansiteleri, bazalde fibrotik sekel değişiklikleri ve yer yer

havalanma artışı izleniyor.


A) Pulmoner hemosideroz

B) Miliyer tüberküloz

C) Sarkoidoz

D) Kartegener sendromu

E) Kistik fibrozis

42. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Bronkoalveolar lavajda hemosiderin yüklü makrofajların gösterilmesi

B) Bronkoalveolar lavajda aside dirençli basil gösterilmesi

C) Ter testi

D) Bronşial biyopsi ile silier yapı bozukluğunun gösterilmesi

E) Kazeifikasyon nekrozu içermeyen granülomların gösterilmesi

43. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastalığa yol açan ikincil nedenlerden biri değildir?

A) Goodpasture sendromu

B) Sistemik lupus eritamatozus

C) Wegener granülamatozu

D) Henöch-Schönlein purpurası

E) Tuberoskleroz

44. On günlük yenidoğan bebek kusma sonrası morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 2 gündür nefes almada zorlanma

ve emmesinde azalması olduğu ve annesinde polihidroamniyoz olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde siyanoz, dispne,

dinlemekle sağ tarafta solunum seslerinin azaldığı saptanıyor. Grafide sağ akciğerde orta hattan sola doğru uzanan

havalanma artışı ile sol akciğer orta ve alt zonda kollaps saptanıyor. Hastanın sağına göğüs tüpü konmasına rağmen

dispnesi düzelmiyor. Tomografide sağ akciğerde üst lobtan başlayıp, orta lobu tutan septalı amfizematöz kistik lezyon

tespit ediliyor.


A) Kistik adenomatoid malformasyon

B) Konjenital lobar amfizem

C) Pnömotoraks

D) Diyafragma hernisi

E) Bronkojenik kist

70

Dr. Özgür Aydın

45. On üç yaşında kız hasta öksürük, balgam çıkarma ve solunum sıkıntısıyla getiriliyor. Öyküsünden tekrarlayan pnömonisi

olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ akciğer alt bölümlerde solunum seslerinde hafif azalma dışında patolojiye

rastlanmıyor. Akciğer grafisinde belirgin bulgusu olmayan hastanın rekürren pnömonisi olması nedeniyle yapılan

kontrastlı toraks bilgisayarlı tomografisinde sağ akciğer alt lobda 6.5x4.5x7 cm’lik kesimde hava hapsi, normal

trakeobronşial sistemle bağlantısı olmayan, içinde mukus tıkaçları bulunan, venöz drenajın sağ inferior pulmoner vene

olduğu gözlenen bronşektazi izleniyor.


A) İntrapulmoner sekestrasyon

B) Ekstrapulmoner sekestrasyon

C) Konjenital pulmoner lenfanjiektazi

D) Bronkojenik kist

E) Kistik adenomatoid malformasyon

46. Üç günlük erkek bebek solunum sıkıntısı ve morarma ile getiriliyor. Fizik muayenesinde hipertelorizm, mikrognadi,

epikantus, düşük kulak, yele boyun ve kubitis valgus, siyanoz, interkostal retraksiyonlar ve akciğer seslerinde azalma

saptanıyor. Grafide sağda plevral efüzyon saptanıyor. Torasentezle elde edilen beyaz, süt kıvamında mainin

incelenmesinde beyaz küre 5200/mm3, lenfosit hakimiyeti (%85), trigliserid 310 mg/dL, laktat dehidrogenaz (LDH) 314

U/L ve protein 0,8 g/dL ölçülüyor.


A) Konjenital pulmoner lenfanjiektazi

B) Pulmoner ödem

C) Kalp yetmezliği

D) Grup B streptokok pnömonisi

E) Yenidoğanın geçici takipnesi

47. On iki yaşındaki erkek çocuk hızlı, zorlu nefes alıp verme ve ayaklarda şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde

dinlemekle bilateral akciğerlerde krepitan raller ve vizing; kalpte gallop ritmi duyuluyor. Akciğer grafisinde bilateral

interstisyel infiltrasyon, plevral efüzyon ve kardiyotorasik indekste artış gözleniyor. Beyin natriüretik peptid (BNP) düzeyi

800 pg/ml saptanıyor.


A) Viral pnömoni

B) Bakteriyel pnömoni

C) Pulmoner emboli

D) Aspirasyon pnömonisi

E) Sol kalp yetmezliği

48. Normal spontan vajinal yolla miadında 3100 gram doğan 6 saatlik yenidoğan bebek doğduktan sonra başlayan inleme,

emmeme ve morarma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 38.4oC dilde siyanoz, burun kanadı solunumu,

takipne, interkostal retraksiyonlar ve bilateral solunum seslerinde azalma tespit ediliyor. Gögüs grafisinde bilateral

havalanma azlığı, hava bronkogramları ile buzlu cam manzarası izleniyor.

Yukarıdaki hasta pnömoninin en olası etkeni hangisidir?

A) Escherichia coli

B) Cytomegalovirus

C) Streptococcus agalactiae

D) Streptococcus pneumoniae

E) Chlamydia trachomatis

71

Dr. Özgür Aydın

49. İki aylık bebek bir aydır düzelmeyen öksürük nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden normal spontan vajinal yolla 3500 gr

olarak doğduğu 10 günlükten itibaren her iki gözünde çapaklanma ve akıntı dışında bir şikayetinin olmadığı öğreniliyor.

Ateşi olmayan bebeğin fizik muayenesinde bilateral konjonktivit, takipne ve krepitan raller saptanıyor. Laboratuvarda

lenfositoz ve eozinofili tespit ediliyor. Akciğer grafisinde bilateral havalanma artışı ve minimal intersitisyel infiltrasyon

görülüyor.

Bu hastadaki en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Escherichia coli

B) Respiratuvar sinsityal virus (RSV)

C) Haemophilus influenzae tip B

D) Chlamydia trachomatis

E) Streptococcus agalactiae

50. Yukarıdaki hastanın en uygun tedavisi aşağıdakilerin hangisidir?

A) Ampisilin

B) Amikasin

C) Ribavirin

D) Eritromisin

E) Sefotaksim

51. Daha önce ciddi bir hastalık geçirmemiş, normal büyüme ve gelişmeye sahip 18 aylık erkek 5 gündür devam eden 39 oC’yi

geçen ateş, kulak ağrısı, iştahsızlık, huzursuzluk ve nefes alamama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solunum

sesleri akciğer bazallerinde bilateral azalmış ve inspiryumda krepitan raller duyuluyor. Solunum sayısı: 56/dakika, kalp

tepe atımı: 160/dakika ve vücut sıcaklığı: 39,1 °C ölçülüyor. Lökosit sayısı: 30.000/mm3, CRP: 45 mg/dL ve eritrosit

sedimentasyon hızı: 52 mm/saat bulunuyor.

Bu çocuktaki tanı ve hastalık etkeni eşleştirmelerinden en uygunu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Respiratuvar sinsityal virus

B) A grubu beta hemolitik streptokok

C) Streptococcus pneumoniae


E) Mycoplasma pneumonia

52. Daha önce şikayeti olmayan üç gün önce öksürüğü başlayan on iki yaşında erkek çocuk ateş ve solunum sıkıntısı gelişmesi

üzerine getirilmiş. Vücut ısısı 39.50C ölçülen takipneik ve taşikardik hastada dinlemekle göğüs sağ orta bölgede tuber

souffle ve perküsyonla matite saptanmış. Akciğer grafisinde sağda kalp gölgesini silen konsolidasyon alanı görülmüştür.

Bu hastadaki en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Chlamydia pneumoniae

B) A grubu beta hemolitik streptokok

C) Streptococcus pneumoniae


E) Mycoplasma pneumonia

53. Yukarıdaki hastanın tedavisinde ilk başlanması gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

A) Amoksisilin

B) Klaritromisin

C) Vankomisin

D) Eritromisin

E) Sefotaksim

54. Yukarıdaki hastada ortaya çıkabilecek en olası lokal komplikasyon hangisidir?

A) Ampiyem

B) Akciğer absesi

C) Perikardiyal efüzyon

D) Bronkoplevral fistül

E) Aortobronşial fistül

72

Dr. Özgür Aydın

55. Üç gündür burun akıntısı ve hafif öksürüğü olan 6 aylık malnütre bebek birden başlayan ateş, hızlı nefes alıp verme ve

öksürüğünde artma nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 40.3 oC, solunum sayısı 52/dakika, nabız

144/dakika, dinlemekle sağda solunum sesleri azalmış ve raller var. Göğüs grafisinde sağda bronkopnömonik infiltrasyon,

pnömotosel ve kostofrenik sinüsün kapalı olduğu saptanıyor. Laboratuvarda beyaz küresi 38 bin/mm3 , CRP (+++) ve

periferik yaymada nötrofil hakimiyeti tespit ediliyor.

Bu hastada en olası pnömoni etkeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pseudomonas aeruginosa

B) Respiratuvar sinsityal virüs

C) Haemophilus influenzae


E) Staphylococcus aureus

56. On yaşındaki kız çocuk 7 gündür devam eden kuru öksürük, 37.5 oC’yi aşmayan ateş, hırıltı, kulak ağrısı, eklem ve kaslarda

ağrı yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenede genel durumunun iyi olduğu görülüyor ve her iki akciğerin bazal

bölgelerinde krepitan raller ve büllöz mirinjit saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde lökosit sayısı 9000/mm3, % 60

nötrofil, soğuk aglutininleri pozitif olarak bulunuyor. Akciğer grafisinde her iki akciğerde alt zonlarda bilateral

parakardiyak kalp sınırını silen infiltrasyon gözleniyor.

Bu hasta için en olası pnömoni etkeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Streptococcus pneumoniae

B) Haemophilus influenzae

C) Mycoplasma pneumoniae


E) İnfluenza A

57. Yukarıdaki hastaya uygulanacak en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Vankomisisn

B) Amoksisilin

C) Seftriakson

D) Oseltamivir

E) Klaritromisin

58. Yukarıdaki hastada gelişmesi en az olası komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Akciğer absesi

B) Trombositopeni

C) Hemolitik anemi

D) Poliartrit

E) Miyokardit

59. Akut lenfoblastik lösemi tanısıyla izlenen hastanın son 4 gündür solunum sıkıntısı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde

ateş 37.6 0C, dudaklarda siyanoz, takipne ve interkostal retraksiyonlar saptanan hastanın dinlemekle her iki akciğerde

solunum seslerinde hafif kabalaşma dışında bulguya rastlanmıyor. Oksijen satürasyonu % 89 , lökosit sayısı 2.200/mm3

ve mutlak nötrofil sayısı 1.100/mm3 olarak tespit ediliyor. Akciğer grafisinde bilateral difüz alveoler, simetrik, retiküler

infiltrasyon görünümü saptanıyor.

Bu hastada saptanacak en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pneumocystis jirovecii

B) Aspergillus fumigatus

C) Staphylococcus aureus


E) Mycoplasma pneumoniae

73

Dr. Özgür Aydın

60. Yukarıdaki hastanın tedavisi için en uygun ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

A) Vankomisin

B) Klaritromisin

C) Amoksisilin

D) Amfoterisin

E) Trimetopirim-sulfametaksazol

61. On bir yaşındaki erkek hasta, 2 yıldır devam eden balgamlı öksürük ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle

getiriliyor. Fizik muayenesinde parmaklarda çomaklaşma ve bilgisayarlı akciğer tomografisinde bronşiektazi saptanıyor.

Etiyolojinin ortaya konulması için bu hastada aşağıdakilerden hangisinin yapılması gerekli değildir?

A) Solunum fonksiyon testi

B) Ter testi

C) Serum immünoglobülin değerlerine bakılması

D) Siliya incelemesi

E) Bronkoskopi

62. Altı yaşındaki erkek hasta solunum sıkıntısı ve balgamlı öksürük nedeniyle getiriliyor. Hikayesinden yenidoğan

döneminde solunum sıkıntısı nedeniyle, daha sonra 4 kez pnömoni tanısı ile hastaneye yatırılarak tedavi edildiği; kronik

burun akıntısı, tekrarlayan otit ve işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede çomak parmak, nazal polip, postnazal

pürülan akıntı, akciğerlerde bilateral yaygın raller saptanıyor.


A) Bronkopulmoner displazi

B) Trakeoözofageal fistül

C) Alfa-1-antitripsin eksikliği

D) Primer siliyer diskinezi

E) Kistik fibrozis

63. Bu hastanın tanısında kullanılacak en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

A) Akciğer tomografisi

B) Bronkoskopi

C) Alfa-1-antitripsin düzeyi

D) Nazal epitel elektron mikroskobik incelemesi

E) Ter testi

64. Dokuz yaşındaki bir erkek hasta 2 yaşından beri devam eden öksürük ve balgam çıkarma yakınmasıyla getiriliyor.

Öyküsünden doğduktan sonra barsak tıkanıklığı nedeniyle hastaneye yattığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde nazal polip,

nazal pürülan akıntı, akciğerlerde dinlemekle sağ üst lobda bronşiyal ses ve yer yer krepitan raller duyuluyor. Çekilen

akciğer grafisinde sağ üst lobda konsalidasyon; yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde sağ üst lobda atelektazi ve

bronşiektazi, diğer akciğer alanlarında yer yer tübüler bronşiektazi saptanıyor.


A) Tüberküloz

B) Primer siliyer disgenezi

C) Astım bronşiale

D) Kistik fibrozis

E) Yabancı cisim aspirasyonu

65. Yukarıdaki hastanın tanısı için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) PPD

B) Nazal epitel elektron mikroskobik incelemesi

C) Solunum fonksiyon testi

D) Ter testi

E) Bronkoskopi

74

Dr. Özgür Aydın

66. Yukarıdaki hastada alt solunum yolu enfeksiyonunun en olası etkeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pseudomonas aeruginosa

B) Staphylococcus aureus

C) Aspergillus fumigatus


E) Mycoplasma pneumoniae

67. On üç yaşında bir haftadır zatürre tanısıyla ağızdan siprofloksasin kullanan kız kistik fibroz hastası öksürüğünde artma,

iki gün önce başlayan hışıltı ve pas renginde balgam çıkarma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde wheezing, sağ

üst zonda krepitan raller duyuluyor. Grafisinde sağ üst lobda yeni infiltrasyon alanı görülüyor. FEV1 azalmış ve

bronkodilatörle düzelmiyor. Balgamda aside dirençli basil saptanmaz iken bol eozinofil görülüyor. Hastanın total IgE

düzeyi 1040 u/mL saptanıyor.


A) Pnömotoraks

B) Alerjik bronkopulmoner aspergilloz

C) Tüberküloz dışı mikobakterium enfeksiyonu

D) Burkholderia cepacia enfeksiyonu

E) Kalp yetersizliği

68. On üç yaşındaki kistik fibroz hastası kilo kaybı, öksürük, çabuk yorulma ve hırıltılı solunum nedeniyle başvuruyor.

Hastanın son 6 aydır antibiyograma göre uygun antibiyotik kullanımına rağmen solunum semptomlarının düzelmediği

kültürde Pseudomonas aeruginosa üremesinin devam ettiği öğreniliyor. Akciğer filminde bir öncekine göre infiltrasyonda

artma ve FEV1’de progresif azalma tespit ediliyor.

Bu hastayı aşağıdakilerden hangisi yönünden araştırmak gereklidir?

A) Atelektazi

B) Distal intestinal obstrüksiyon

C) Hepatobiliyer hastalık

D) Hiperglisemi

E) Gastroözofageal reflü

VAKA KAMPI 2020-SOLUNUM HASTALIKLARI CEVAP ANAHTARI

1-A 11-A 21-C 31-E 41-A 51-C 61-A

2-D 12-C 22-A 32-B 42-A 52-C 62-D

3-C 13-A 23-C 33-E 43-A 53-A 63-D

4-B 14-C 24-D 34-D 44-A 54-A 64-D

5-B 15-A 25-A 35-E 45-A 55-E 65-D

6-D 16-A 26-D 36-B 46-A 56-C 66-A

7-E 17-B 27-B 37-D 47-E 57-E 67-B

8-A 18-C 28-E 38-C 48-C 58-A 68-D

9-D 19-B 29-A 39-E 49-D 59-A

10-E 20-D 30-C 40-C 50-D 60-E

75

Dr. Özgür Aydın

1. Altı yaşındaki erkek hasta burun akıntısı, aksırma, gözlerinde kızarıklık ve batma ve uykusuzluk nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden şikayetlerinin son 6 haftadır haftada en az 4 gün sürdüğü, bu dönemde okul başarısında azalma olduğu

öğreniliyor. Fizik muayenesinde ödematöz hiperemik konjonktiva, seröz burun akıntısı, nazal mukozada soluk

mavimtrak müköz membran ve konkalarda hipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda total IgE düzeyi yüksek ve nazal

smearde yoğun eozinofil varlığı tespit ediliyor.


A) Eozinofili ilişkili non-alerjik rinit B) Vazomotor rinit C) Hafif-persistan alerjik rinit D) Orta-ağır intermittan alerjik rinit E) Orta-ağır persistan alerjik rinit

2. Yukarıdaki hastanın tanısı için ilk tercih edilmesi gereken yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

A) Epidermal deri testi

B) İntradermal deri testi

C) Serum spesifik IgE ölçümü

D) Periferik kanda eozinofil sayısı

E) Nazal alerjen provakasyon testi

3. Yukarıdaki hastanın kliniği ile ilişkili olması en olası alerjen aşağıdakilerden hangisidir?

A) Ağaç polenleri

B) Çimen

C) Yabani otlar

D) Ev tozu akarı

E) Soğuk

4. Yukarıdaki hastanın semptomlarının kontrol altına alınabilmesi için ilk ve en uygun tedavi aşağıdakilerden

hangisidir?

A) İntranazal dekonjestan

B) Oral montelukast

C) Oral antihistaminik

D) Alerjen immunoterapi

E) Oral antihistaminik + intranazal steroid

5. Dört yaşındaki erkek çocuk öksürük ve hışıltı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden son 6 ayda 2 kere benzer atak geçirdiği

ve damardan steroid tedavisi ile düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde takipne, dispne ve dinlemekle her iki

akciğerde ekspiryumda uzama ve ince ronküsler duyuluyor.

Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı persistan astım tanısı konulup uzun süreli tedavi başlanması için

yeterlidir?

A) Doktor tarafından tanı konmuş alerjik rinit

B) Soğuk algınlığı olmadan hışıltı

C) Gıda alerjen duyarlılığı

D) İnhale alerjen duyarlılığı

E) Düşük doğum ağırlığı

76

Dr. Özgür Aydın

6. Sekiz yaşında bir çocuk öksürük ve hışıltı nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden son 6 aydır bu şikayetlerin devamlı olduğu

ve haftada en az 2 gün gece uykusundan uyandırdığı, 2 kez hastanede kortikosteroid tedavisi ile düzelen ciddi solunum

sıkıntısı yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde dinlemekle ekspiryumda uzama ve bilateral yaygın ronküsler tespit

ediliyor. Göğüs grafisinde bilateral havalanma artışı, kosta ve diyafragmada düzleşme görülüyor.

Bu hastada aşağıdakilerden hangisi hastanın tanısını desteklemez?

A) Spirometride FEV1 %70

B) Ekshale nitrik oksit 25 ppb

C) Egzersiz sonrası FEV1 ‘de % 18 azalma

D) Sabah akşam PEF farkının %15 olması

E) Spirometride FEV1 /FVC %75

7. Yukarıdaki hastanın tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hafif intermittan astım

B) Hafif persistan astım

C) Orta persistan astım

D) Ağır persistan astım

E) İyi kontrollü astım

8. Bu hastaya başlanması gereken en uygun tedavi hangisidir?

A) Lüzum halinde salbutamol

B) Düşük doz inhale budesonid

C) Orta doz inhale flutikazon

D) Orta doz inhale flutikazon ve salmeterol

E) Yüksek doz flutikazon ve salmeterol

9. On dört yaşındaki erkek astım hastası öksürük, burun akıntısı, solunum sıkıntısı nedeniyle acile başvuruyor. Fizik

muayenesinde şuur açık, huzursuz, cilt soluk, solunum sayısı 48/dakika, interkostal ve suprasternal çekilmeler,

dinlemekle bilateral persistan whezing saptanıyor.

Bu hastanın atak şiddeti hakkında bilgi sağlayacak en uygun ölçüm veya tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Ekspiratuvar zirve akım hızı

B) Egzersiz testi

C) Metakolin bronş provokasyon testi

D) Vital kapasite

E) Rezidüel hacim

10. Yukarıdaki hastanın atağını en sık tetikleyen etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Metapnömovirus

B) İnfluenza virus

C) Respiratuvar sinsityal virus

D) Rhinovirus

E) Parainfluenza virus

11. Bu hastanın tedavisinde kullanılması uygun olmayan aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nebülize albuterol

B) Nebülize ipratropyum

C) İntramuskuler depo-medrol

D) Nebulize budesonid

E) İntravenöz terbütalin infüzyonu

77

Dr. Özgür Aydın

12. Dokuz aylık erkek bebek huzursuzluk, vücudunda yaygın kaşıntı ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede

yüzde, skalpta, ellerin ve kolların dış yüzünde eritematöz, ekskoriye ve yer yer likenifiye alanlar tespit ediliyor. Bu

şikayetlerin bebek 1 aylık olduktan sonra başladığı, topikal steroidlere yanıt vermesine rağmen tekrarladığı, ek gıdalara

geçilen 6. aydan itibaren şiddetlenip yaygınlaştığı, ek olarak burun akıntısı ve hışıltı geliştiği öğreniliyor.


A) Eksfolyatif dermatit

B) Subakut atopik dermatit

C) Kronik atopik dermatit

D) Seboreik dermatit

E) Gıda alerjisi

13. Yukarıdaki hastanın tedavisi yeniden düzenlenmeden önce yapılması gereken öncelikli test aşağıdakilerden

hangisidir?

A) Tzank testi

B) İntradermal gıda alerjen testi

C) Epidermal gıda alerjen testi

D) Oral gıda provakasyon testi

E) Epidermal inhale alerjen testi

14. Aşağıdakilerden hangisinin yukarıdaki hastaya eşlik etmesi daha olasıdır?

A) Vitamin D eksikliği

B) Çinko eksikliği

C) Biotin eksikliği

D) Niasin eksikliği

E) Tiamin eksikliği

15. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada gelişebilecek komplikasyonlardan birisi değildir?

A) Atopik keratokonjonktivit

B) Keratokonus

C) Katarakt

D) Keratozis pilaris

E) Vernal konjonktivit

16. On yaşında erkek çocuk görmediği bir böceğin sokmasını mütakip 5. dakikada başlayan yaygın kızarıklık, kaşıntı ve göz

kapaklarında şişliğe birkaç dakika sonra öksürük ve ses kısıklığının eklenmesi, ardından sersemlik ve uykuya meyil

gözlenmesi nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın ürtiker, yüzde ödem, akciğerlerde bilateral yaygın hışıltı ve

hipotansiyon saptanıyor.

Bu hastada ilk uygulanması gereken tedavi protokolü aşağıdakilerin hangisinde verilmiştir?

A) Prednizolon - 1 mg/kg – İntravenöz

B) Atropin - 0,05 mg/kg – İntravenöz

C) Salbutamol - 0,15 mg/kg – Nebülizer

D) Setirizin - 0,25 mg/kg – Oral

E) Adrenalin - 0,01 mg/kg – İntramusküler

17. Bu hastada venom spesifik IgE saptanması en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?

A) Örümcek

B) Sarı yaban arısı

C) Akrep

D) Kene

E) Sivrisinek

78

Dr. Özgür Aydın

18. Bu hastada cilt ve serum venom spesifik IgE saptanmaz ise aşağıdakilerden hangisi tanıya yardımcıdır?

A) Bazal triptaz yüksekliği

B) Eozinofili

C) Serum total IgE yüksekliği

D) Plazma histamin yüksekliği

E) FEV1’de %20 azalma

19. Sekiz yaşındaki bir çocukta gözde aşırı sulanma, yabancı cisim hissi, fotofobi ve aşırı kaşınma nedeniyle başvuruyor.

Öyküsünden doğduğundan beri atopik egzema ve 2 yıldır da alerjik astım bronşiale nedeniyle tedavi aldığı öğreniliyor.

Fizik muayenesinde limbus ve konjonktivada sarı-beyaz noktalar, korneada zırh ülserleri, üst göz kapağının alt tarafında

dev papillalar ve ip şeklinde akıntı görülüyor.


A) Dev papiller konjonktivit

B) Alerjik konjonktivit

C) Atopik keratokonjonktivit

D) Vernal keratokonjonktivit

E) Kontakt alerjik konjonktivit

20. On dört yaşındaki kız çocuk yüzünde şişlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde yüzünde anjiyoödem dışında bir

özellik saptanmıyor. Öyküsünden, son beş yıldır 3-4 ayda bir 2-5 gün süren, vücudun değişik bölgelerinde olan

anjiyoödem yakınması olduğu, bazen de şikâyetlerine karın ağrısının eşlik ettiği öğreniliyor. Her acile başvurduğunda

alerji için iğne yapıldığı, şikâyetlerin ancak 2-3 günde geçtiği belirtiliyor.

Bu hastada tanı için yapılması gereken en uygun inceleme aşağıdakilerden hangisidir?

A) Serum total IgE düzeyi

B) Alerji deri prick testi

C) Serum eozinofil yüzdesi

D) Serum C4 düzeyi

E) Serum spesifik IgE düzeyi

21. Yukarıdaki hastanın akut atak tedavisi için aşağıdakilerden hangisi kullanılır?

A) Subkutan epinefrin

B) İntravenöz deksametazon

C) Traneksamik asit

D) Ɛ-aminokaproik asit

E) İkatibant

22. Sekiz yaşındaki bir kız hasta ateş, döküntü, kas ağrısı, her iki dizde şişlik ve kızarıklık, karın ağrısı ve ishal nedeniyle

başvuruyor. Öyküsünden 14 gün önce köpek ısırması nedeniyle kuduz aşısı ve serumu verildiği, yukarıdaki şikayetleri

başlamadan 2-3 gün öncesinde ısırık yerinde şişlik ve kızarıklık ortaya çıktığı, 1 hafta önce de idrar yolu enfeksiyonu

nedeniyle sefaklor tedavisi başlandığı öğreniliyor. Fizik muayenede el ve ayaklarda şişlik ve kızarıklık, yaygın peteşiyal

döküntü, her iki dizde artrit ve multipl lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında trombositopeni,

eritrosit sedimentasyon hızı yüksek, serum C3 ve C4 düzeyi düşük olduğu tespit ediliyor.

Bu hastada en olası tanı hangisidir?

A) Serum hastalığı

B) Serum hastalığı benzeri reaksiyon

C) Anafilaksi

D) Herediter anjiyoödem

E) Lupus benzeri reaksiyon

79

Dr. Özgür Aydın

23. Dokuz yaşındaki erkek hasta 1 hafta önce başlayan ateş, döküntü, yüzde şişlik, koltukaltı ve boyunda ele gelen kitle

şikayetlerine iki gündür idrar miktarında azalma ve sarılık eklenmesi nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce

benzer şikayetlerinin olmadığı, hastanın 4 haftadır epilepsi nedeniyle fenitoin kullandığı öğreniliyor. Fizik

muayenesinde ateş 38,5 oC, skleralar ikterik, yüzde ödem, vücutta yaygın makülopapüler eritematöz döküntü, servikal,

aksiller ve inguinal multipl lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvarda üre 20 mg/dl, kreatinin 1,1 mg/dl, total bilirübin 6

mg/dl, ALT 160 U/L, AST 120 U/L ve kan sayımında eozinofili tespit ediliyor.


A) Steven-Johnson sendromu

B) Toksik epidermal nekrolizis

C) Anafilaksi

D) DRESS sendromu

E) Kırmızı adam sendromu

24. Dört aylık kız bebek kusma, kanlı ishal, karında şişlik ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden 1 aylıktan

itibaren formül mama ile beslendiği, 2 aylıkken ilk olarak kusma şikayetinin başladığı ardından diğerlerinin eklendiği

öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt ve konjonktiva soluk, gelişimi geri saptanıyor. Laboratuvarda orta düzeyde anemi

dışında bir bulguya rastlanmıyor.


A) Besin proteini tarafından uyarılan enterokolit sendromu

B) Besin proteini ile uyarılan proktokolit

C) Besin proteini ile uyarılan enteropati

D) Oral alerji sendromu

E) Eozinofilik özofajit

VAKA KAMPI 2020-ALERJİ CEVAP ANAHTARI

1-E 7-C 13-C 19-D

2-A 8-C 14-A 20-D

3-D 9-A 15-D 21-E

4-E 10-D 16-E 22-A

5-D 11-D 17-B 23-D

6-D 12-C 18-A 24-A

80

2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ

Dr. Özgür Aydın

1. İki yaşındaki erkek çocuk 6 aylıktan itibaren devam eden tekrarlayan zatürre ve orta kulak iltihabı nedeniyle

getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsil dokusuna, lenfadenopatiye rastlanmıyor, boyu %1 persantilin altında

saptanıyor.


A) Selektif IgA eksikliği

B) Ağır kombine immun yetmezlik

C) Wiskott-Aldrich sendromu

D) Omenn sendromu

E) Bruton agamaglobulinemisi

2. Yukarıdaki hastanın kesin tanısı için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Serum IgA düzeyi

B) Total Ig düzeyi

C) Respiratuvar burst testi

D) Flowsitometri

E) Adenozin deaminaz düzeyi

3. On yaşındaki erkek hastaya idiopatik trombositopenik purpura tanısı ile intravenöz immunglobulin verildikten sonra

anafilaksi gelişmesi üzerine sevk ediliyor. Öyküsünden çok sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği ve son 1 yıldır

devam eden ishali olduğu öğreniliyor. Gaita incelemesinde giardia kist ve trofozoidleri tespit ediliyor.

Bu hasta öncelikli olarak aşağıdaki hastalıklardan hangisi açısından araştırılması gerekir?

A) Sık görülen değişken immun yetmezlik

B) Selektif IgA eksikliği

C) IgG subgrup eksikliği

D) Bruton hastalığı

E) Kronik granülamatöz hastalık

4. Yukarıdaki hastaya eşlik etmesi beklenen aşağıdakilerden hangisidir?

A) IgG2 subgrup eksikliği

B) Transkobalamin II eksikliği

C) Glukoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği

D) Kıkırdak saç hipoplazisi

E) Büyüme hormonu eksikliği

5. Altı yaşındaki erkek çocuk ateş ve öksürük nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsiller hipertrofik ve

hiperemik, dinlemekle akciğerde raller ve splenomegali tespit ediliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez daha pnömoni

geçirdiği öğrenilince istenen serum immünoglobulin A, G ve M düzeylerinin toplamı 390 mgIdL ölçülüyor.


A) Sık değişken immün yetmezlik

B) Bruton hipogamaglobulinemisi

C) Properdin eksikliği

D) Kronik granülomatöz hastalık

E) Lökosit adezyon defekti

81


Dr. Özgür Aydın

6. Dört yaşındaki erkek hasta hızlı nefes alıp verme, solunum zorluğu ve dudaklarda morarma nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden çok sık orta kulak iltihabı ve farenjit geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateş 36.8oC, nazal

pürülan akıntı, küçük tonsiller, dinlemekle doğal akciğer sesleri; palpe edilemeyen karaciğer ve dalak el, kol ve

bacaklarda çok sayıda 4-8 mm çapında deri renginde bir kısmı saplı nodüller saptanıyor. Laboratuvar da nötropeni

dışında bulgusu olmayan hastanın göğüs grafisinde bilateral pamuk atığı şeklinde infiltrasyon alanları tespit ediliyor.


A) CD40 ligand gen mutasyonu

B) Hiper IgE sendromu

C) Bruton agamaglobulinemisi

D) Sık görülen değişken immun yetmezlik

E) DiGeorge sendromu

7. Yedi yaşında erkek 3 hafta önce başlayan kilo kaybı, kusma ve karında şişlik şikayeti ile başvuran hastaya B hücreli

Hodgin dışı lenfoma tanısı konuluyor. Fizik muayenede asiti olan hastanın hepatosplenomegalisi saptanmıyor.

Özgeçmişinde 2 yaşında menenjit geçirdiği öğrenilen hastanın ağabeyinin 8 yaşında enfeksiyöz mononükleaza bağlı

karaciğer yetmezliğinden öldüğü öğreniliyor. Laboratuvarda hemoglobin 7.8 gr/dl, beyaz küre 9.400/mm3,

trombosit 144.000/mm3 saptanan hastanın kemik iliği ve beyin omurulik sıvı incelemesi normal, serum IgM ve IgG

düzeyi düşük IgA düzeyi normal tespit ediliyor.


A) X’e bağlı lenfoproliferatif sendrom

B) X’e bağlı agamaglobulinemi


D) Otoimmun lenfoproliferatif sendrom

E) İPEX sendromu

8. Üç aylık kız bebek öksürük, kusma ve morarma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminde

konvülsiyon geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde dilde siyanoz, geniş alın, hipertelorizm, düşük kulak,

dinlemekle akciğerlerde bilateral ral, sol 2.interkostal aralıkta sistolik üfürüm saptanıyor. Göğüs grafisinde pulmoner

konus çökük, apeks sola ve yukarı kalkık saptanıyor. Laboratuvarda beyaz küre 2.000/mm3, kalsiyum 6.4 mg/dl,

fosfor 7.6 mg/dl olarak ölçülüyor.


A) Bruton hastalığı

B) DiGeorge sendromu


D) Hiper IgM sendromu

E) Ataksi telanjiektazi sendromu

9. Beş yaşındaki kız kas ağrısı ve krampları nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 2 yaşından beri ağız içinde, vajinasında

ve cildinde tekrarlayan mantar enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ellerde titreme, dilinde ve

bukkal mukozasında süt kesiği görünümünde yüzeye yapışık ağrısız plaklar saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımı

normal, kalsiyum 7.3 mg/dl, fosfor 6.9 mg/dl olarak ölçülüyor.


A) Otoimmün poliendokrinopati tip I

B) Di George sendromu

C) X’e bağlı agamaglobulinemi

D) Ağır kombine immun yetmezlik

E) Sık görülen değişken immun yetmezlik

82


Dr. Özgür Aydın

10. İki aylık kız bebek doğduğundan beri devam eden ishal ve kırmızı döküntü nedeniyle getiriliyor. Aile öyküsünden

anne ve babanın akraba oldukları öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücudunda yaygın eritematöz, yer yer soyulan

döküntüler, alopesi ve hepatosplenomegali tespit ediliyor. Kan sayımında lökositozu olan hastanın periferik

yaymasında % 32 eozinofil, % 46 lenfosit ve % 22 nötrofil saptanıyor. Serum IgG, IgA ve IgM düzeyleri düşük IgE

düzeyi yüksek ölçülüyor.


A) Hiper IgE sendromu

B) Bruton hastalığı

C) Omenn sendromu

D) Histiositozis

E) MHC sınıf II eksikliği

11. Beş aylık erkek bebek 1 aylıkken fark edilen direngen moniliazis, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve büyüme

geriliği nedeniyle getiriliyor. Aile öyküsünden anne ve babanın akraba oldukları ve ilk çocuklarının 3 aylıkken

enfeksiyon nedeniyle öldüğü öğreniliyor.


A) Kistik fibrozis

B) X’e bağlı ağır kombine immün yetmezlik

C) Kompleman eksikliği

D) Kronik granülomatöz hastalık

E) X e bağlı agamaglobulinemi

12. Yukarıdaki hastanın tedavisinde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

A) İntravenöz immünoglobulin G

B) İvakaftor

C) Kök hücre nakli

D) Gen tedavisi

E) Gama interferon

13. İki yaşındaki kız bebek ateş, döküntü ve kaşıntı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden hastanın tekrarlayan bronşiolit ve

pnömoni nedeniyle defalarca hastanede yattığı öğreniliyor. Fizik muayenede motor ve mental gelişimi geri olan

bebeğin gövde ve ekstremitelerde hipotonisi, ağız içinde pamukçuk, ciltte ve saçlı deride yaygın maküler, papüler

ve veziküler lezyonlar tespit ediliyor. Laboratuvarda beyaz küresi 5.000/mm3, periferik yaymada %80 nötrofil, %10

lenfosit, %8 monosit,%1 eozinofil ve %1 bazofil ve ürik asit düşüklüğü saaptanan hastanın immünoglobulin düzeyleri

normal saptanıyor.


A) Molibden kofaktör eksikliği

B) Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği

C) Glikojen depo tip I b

D) Adenozin deaminaz eksikliği

E) Lesch-Nyhan sendromu

83


Dr. Özgür Aydın

14. On aylık kız bebek, doğumundan itibaren tekrarlayan moniliazis nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden, akraba

evliliğinden doğan ilk ve tek çocuk olduğu, 4 aylıktan beri sık sık bronşiyolit geçirdiği, 7 aylıkken pnömoni nedeniyle

hastaneye yatırıldığı, 8 aylıkken sol omzunda apse geliştiği, apsenin aktığı ve non-tüberküloz mikobakteri saptandığı

öğreniliyor. Tam kan sayımında hipokrom mikrositer anemi dışında patolojik bulgu saptanmayan hastada

panhipogamaglobülinemi belirleniyor. Periferik kanda CD3, CD8, CD19 ve CD56 düzeyleri normal, CD4 düzeyi

belirgin düşük bulunuyor.


A) Ağır kombine immün yetmezlik

B) Bruton hastalığı

C) Kronik granülomatöz hastalık

D) MHC sınıf II eksikliği

E) Süt çocukluğunun geçici hipogamaglobulinemisi

15. Dört aylık erkek çocuk üçüncü ayında BCG aşısı sonrası sol koltuk altı ve çene altında akıntılı lenfadenopati

şikayetiyle getirildi. Öyküsünde ağız içinde tedaviye dirençli pamukçuk olduğu, anne ile babasını hala-dayı çocukları

oldukları öğrenildi. Fizik muayenesinde ağzında monilyaz, sol aksiller ve çene altı lenfadenopati saptandı.

Laboratuvar incelenmelerinde kan sayımı normal olan hastanın batın ultrasonografisinde yaygın konglomere

lenfadenopatiler tespit edildi. Aksiller lenf nodu biyopsinde aside dirençli bakteri görüldü.


A) Properdin eksikliği

B) X’e bağlı agamaglobulinemi

C) Hiper IgE sendromu

D) IL-12 reseptör defekti

E) IRAK4 eksikliği

16. Altı yaşındaki erkek hasta tekrarlayan pnömoni nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden tekrarlayan cilt abseleri ve

kaşıntılı kırmızı döküntü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin alın, derin yerleşimli ayrık gözler, geniş

burun kökü, etli burun ucu, fasiyal asimetri, dinlemekle akciğerde bilateral ral ve ronkus saptanıyor. Akciğer

grafisinde bilateral pnömatoseller tespit ediliyor. Laboratuvarda kan sayımı normal, periferik yaymada eozinofili,

serum IgE düzeyi yüksek, IgA, IgG ve IgM düzeyleri normal ölçülüyor.


A) Wiskott-Aldrich sendromu

B) Hiper-IgE sendromu

C) DOCK8 eksikliği

D) Ataksi-telenjiektazi sendromu

E) Kıkırdak-saç hipoplazisi

17. Beş yaşında erkek hasta solukluk, iştahsızlık ve ciltte yaygın döküntü nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden 9 aydır

boynunda ve kasık bölgesinde şişlik olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede soluk cilt, yaygın peteşiler, servikal ve

inguinal lenfadenopati, hepatosplenomegali tespit ediliyor. Laboratuvarda pansitopeni, Coombs testi pozitifliği,

serum IgG ve IgA düzeyinde yükseklik saptanıyor.


A) Omenn sendromu

B) Otoimmun lenfoproliferatif sendrom

C) X’e bağlı lenfoproliferatif sendrom

D) Natural killer hücre eksikliği

E) İPEX sendromu

84


Dr. Özgür Aydın

18. Yukarıdaki hastanın tanısı için mutlak gerekli olan hangisidir?

A) Plazma İL-10 > 20 pg/mL

B) Periferik kanda “double-negative” T hücre artışı

C) Plazma vitamin B12 > 1.500 mg/L

D) Plazma İL-18 > 500 pg/mL üzerinde olması

E) Plazma çözülebilir FASL > 200 pg/mL

19. 2 yaşındaki erkek bebek öksürük, ateş ve solunum sıkıntısıyla getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminden beri

devam eden sulu ishali ve egzemasının olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu 3-10 persantil arasında,

dehidrate görünümde, yüzde ve el sırtında eritamatöz rash, dinlemekle her iki akciğerde krepitan raller mevcut.

Laboratuvarda kan şekeri 400 mg/dl, idrar ketonu (+++), serum Ig E düzeyi yüksek IgA, IgM ve IgG düzeyleri normal

ölçülüyor.


A) İPEX sendromu

B) Konjenital transkobalamin II eksikliği

C) Hiper-IgE sendromu

D) Wiskott-Aldrich sendromu

E) Nezelof sendromu

20. Yedi aylık erkek bebek, kollarda ve bacaklarda döküntü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez otit, 1

kez pnömoni geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede; kol ve bacaklarda basmakla solmayan döküntüleri, yüzünde ve

el sırtında egzematöz eritem saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin 8 g/dL, lökosit 8.500/m3, trombosit

20.000/mm3, ortalama trombosit hacmi 5 fL, retikülosit %1 olarak bulunuyor.

Bu hastanın ayırıcı tanısında, aşağıdakilerden hangisi öncelikle düşünülmelidir?

A) Neonatal alloimmüntrombositopeni

B) Neonatal otoimmün trombositopeni

C) Evans sendromu


E) Otoimmunlenfoproliferatif sendrom

21. On beş yaşında erkek hasta son 3 gündür giderek artan nefes darlığı, öksürük ve göğüs ağrısı yakınmalarıyla

başvuruyor. Akciğer grafisinde her iki akciğer alanında atılmış pamuk görüntüsü belirleniyor. Trakeal aspirat

kültüründe Aspergillus fumigatus üreyen bu hastada lökosit sayısı 11.900/mm3; IgG, IgA ve IgM düzeyleri ise normal

olarak bulunuyor. Periferik yaymada %65 parçalı lökosit, %35 lenfosit saptanıyor.


A) Kronik granülomatöz hastalık

B) Miyeloperoksidaz eksikliği

C) Bruton hastalığı


E) Sık değişken immün yetmezlik

85


Dr. Özgür Aydın

22. Dört aylık kız hasta ateş ve öksürükle getiriliyor. Öyküsünden 2 ay önce idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle yatırılarak

tedavi edildiği, anne ve babanın akraba olduğu, benzer fizik özellikleri olan kardeşinin 5 aylık iken ateşli hastalıkla

öldüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt açık renkli, saçlar gümüş grisi renkte, hepatosplenomegali var.

Laboratuvarda hemoglobin 10 g/dl, lökosit 3.100/mm3, trombosit 150.000/mm3, yaymada %28 nötrofil, %67

lenfosit, %5 monosit ve hipogamaglobulinemi saptandı.


A) Griscelli sendromu

B) Cohen sendromu

C) Chediak-Higashi sendromu

D) Kostmann sendromu

E) Diskeratozis konjenita

23. Altı aylık erkek ateş ve öksürük nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminde omfalit ve sepsis,

sonrasında 3 kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı ve epilepsi tanısıyla fenobarbital kullandığı öğreniliyor. Fizik

muayenesinde bilateral ral ve ronkus dışında bir patolojiye rastlanmıyor. Soygeçmişinde anne ve babasının kuzen

olduğu, bir önceki kuşakta özellik yok iken benzer şikayetlerle 1 yaşında bir kardeşinin öldüğü öğreniliyor. Bebeğin

tam kan sayımında mutlak nötrofil sayısı 100/mm3 bulunuyor.

Bu bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Otozomal dominant ciddi konjenital nötropeni

B) HAX1 mutasyonu

C) G6PC3 mutasyonu

D) Lökosit adezyon defekti tip 1

E) Lökosit adezyon defekti tip 3

VAKA KAMPI 2020-İMMUNOLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-E 6-A 11-B 16-B 21-A

2-D 7-A 12-C 17-B 22-A

3-B 8-B 13-B 18-B 23-B

4-A 9-A 14-D 19-A

5-A 10-C 15-D 20-D

86

Dr. Özgür Aydın

1. Dört aylık bebek emerken aşırı terleme, kilo alımında azalmaya son 10 gündür eklenen sık ve zor nefes alma

şikâyetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 36.5 0C , nabız 160/dakika, solunum sayısı 50/dakika, bilateral

akciğer bazallerinde krepitan raller, kalpte S3, gallop ritmi ve en iyi mezokardiyak odakta duyulan, sırta ve sternum

sol kenarına yayılan pansistolik üfürüm ve hepatomegali saptanıyor. Telegrafisinde kardiyomegali ve akciğer

vaskülarizasyonu artışı görülüyor.


A) Geniş ventriküler septal defekt

B) Patent duktus arteriozus

C) Sekundum atrial septal defekt

D) Triküspid yetersizliği

E) Mitral yetersizliği

2. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi cerrahi kapatılma endikasyonudur?

A) Pulmoner kan akımının fazla olması (QP:QS >2:1)

B) İlaçlarla kontrol altına alınamayan kalp yetmezliği

C) Ağır pulmoner vasküler hastalık

D) Pulmoner hipertansiyon

E) Aort yetmezliği gelişmesi

3. Bu hastada çocukta kalıcı olabilecek en önemli komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kalp yetmezliği

B) Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu

C) Pulmoner vasküler hastalık

D) Büyüme ve gelişme geriliği

E) Enfektif endokardit

4. İki aylık bebek üfürüm duyulması üzerine sevk edilmiş. Fizik muayenesinde sternum sol alt ve mezokardiyak odakta

erken sistolik üfürüm dışında patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Telekardiyografi ve EKG normal sınırlarda

saptanıyor.


A) Küçük patent duktus arteriyozus

B) Küçük muskuler ventriküler septal defekt

C) Küçük perimembranöz ventriküler septal defekt

D) Sekundum atrial septal defekt

E) Hafif aort koarktasyonu

5. Bu hastada gelişebilecek komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pulmoner hipertansiyon

B) Bakteriyel endokardit

C) Persistan kalp yetmezliği

D) Serebral tromboz

E) Sık akciğer enfeksiyonu

6. Bu hastanın defektinin spontan kapanma olasılığı hangi yaş grubunda en yüksektir?

A) < 2 yaş

B) 2-5 yaş

C) 5-10 yaş

D) Adölesan dönem

E) Erişkin dönemi

87

Dr. Özgür Aydın

7. Yirmi sekiz haftalık prematür bir bebekte yaşamının 2. gününde ventilatörde izlenirken solunum sıkıntısının geliştiği,

oksijen ihtiyacının giderek arttığı ve taşikardisi olduğu gözleniyor. Akciğer grafisinde kardiyomegali ve pulmoner

vasküler belirginleşme olduğu görülüyor. Plazma beyin natriüretik peptit konsantrasyonu yüksek bulunuyor.


A) Persistan pulmoner hipertansiyon

B) Respiratuvar distres sendromu

C) Geniş ventriküler septal defekt

D) Patent duktus arteriozus

E) Pnömoni

8. Bu hastaya verilmesi en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Ekzojen surfaktan

B) Ampisilin + amikasin

C) İndometazin

D) Prostosiklin

E) Sildenafil

9. Beş aylık bir kız bebek emerken çabuk yorulma, sık enfeksiyon geçirme ve gelişme geriliği şikayetleriyle getiriliyor.

Fizik muayenede nabız basıncı artmış ve oskültasyonda sol subklaviküler sistolo-diyastolik üfürüm duyuluyor.

EKG’de sol ventriküler hipertrofi bulguları saptanıyor.



B) Patent duktus arteriyozus

C) Aort stenozu

D) Atrial septal defekt

E) Ventriküler septal defekt

10. Yedi yaşındaki erkek hasta muayenede üfürüm duyulması üzerine getiriliyor. Fizik incelemede sternum sol kenarı 2.

interkostal aralıkta 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü, sol alt sternal kenarda middiastolik rulman ve 2. kalp sesinde

çiftleşme duyuluyor. Telekardiografide pulmoner vaskülaritede artış ve pulmoner konusta belirginleşme

saptanıyor. EKG’de QRS aksında sağa sapma ve V1 derivasyonunda rsR’ örneği görülüyor.



B) Valvüler aort stenozu

C) Valvüler pulmoner darlık

D) Sekundum atrial septal defekt

E) Supravalvüler pulmoner darlık

11. Bu hastanın kalp anomalisinin en sık eşlik ettiği sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

A) Holt-Oram sendromu

B) Williams sendromu

C) Noonan sendrom

D) Alagille sendromu

E) Turner sendromu

88

Dr. Özgür Aydın

12. Şikayeti olmayan 3 yaşındaki bir çocuk üfürüm duyulması nedeniyle sevk edilmiş. Fizik muayenesinde apekste 2/6

pan-sistolik üfürüm, sternum sol alt kenarında mid-diastolik rulman ve 2. kalp sesinde sabit çiftleşme duyuluyor.

Telede pulmoner damarlanmada artış ve normal kardiyotorasik indeks saptanıyor.


A) Triküspid kapak darlığı

B) Mitral kapak yetmezliği

C) İzole sekundum atrial septal defekt

D) İzole primum atrial septal defekt

E) Total atriyoventriküler septal defekt

13. İki yaşındaki erkek emerken çabul yorulma, sık enfeksiyon geçirme ve solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik

muayenesinde apekste 3/6 pan-sistolik üfürüm ve mid-diastolik rulman, sternum sol alt kenarında mid-diastolik

rulman ve 2. kalp sesinde sabit çiftleşme ve sertleşme duyuluyor. Telekardiyogramda kardiyomegali ve pulmoner

vaskülaritede artma görülüyor. EKG’de V1’de rsR’ örneği, frontal düzlemde QRS aksının (-) 60° olduğu görülüyor.


A) Geniş ventriküler septal defekt

B) Mitral yetmezlik

C) Sekundum atriyal septal defekt

D) Parsiyel endokardiyal yastık defekti

E) Total atriyoventriküler septal defekt

14. Bu hastanın en sık eşlik ettiği sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

A) Down sendromu

B) Ellis van Creveld sendromu

C) GATA4 defekti

D) Scimitar sendromu

E) Turner sendromu

15. Dört yaşında kız hasta öksürük nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinden tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olduğu

öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ akciğer alt zonda raller, sol parasternal 2. interkostal aralıkta 2/6 sistolik üfürüm

duyuluyor. Akciğer grafisinde sağ akciğerin orta zonundan kardiyofrenik açıya doğru uzanan pala gölgesi görülüyor.


A) Primum atriyal septal defekt

B) Parsiyel pulmoner venöz dönüş anomalisi

C) Büyük arter transpozisyonu

D) Pulmoner stenoz

E) Sekundum atriyal septal defekt

16. On altı yaşındaki kız göğüs ağrısı ve çarpıntı şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boy 90-97 persantil, ağırlık

3-10 persantil, pektus ekskavatum, dinlemekle apekste midsistolik klik ve ekspiryumda duyulup inspiryumda

kaybolan geç sistolik üfürüm saptanıyor. EKG'si normal olarak değerlendiriliyor.


A) Mitral kapak yetmezliği

B) Aort koarktasyonu

C) Triküspid kapak yetmezliği

D) Mitral kapak prolapsusu

E) Masum üfürüm

89

Dr. Özgür Aydın

17. Bu hastanın en olası etyolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Marfan sendromu

B) Ehler-Danlos sendromu

C) Osteogenesis imperfekta

D) Homosistünüri tip 1

E) Klinefelter sendromu

18. On yaşındaki erkek çocuk tekrarlayan pnömoni nedeniyle araştırılıyor. Öyküsünden bu şikayetin 2 yıl önce geçirdiği

romatizmal ateş sonrası başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde apekste pansistolik üfürüm ve middiastolik

rulman duyuluyor. Telekardiyogramda kardiyomegali görülüyor. EKG’de sol aks ve sol ventrikül dilatasyon bulguları

saptanıyor.


A) Mitral kapak darlığı

B) Triküspid kapak darlığı

C) Triküspid yetersizliği

D) Aort kapak yetersizliği

E) Mitral kapak yetersizliği

19. Sağlıklı görünümlü 4 yaşındaki çocuğun muayenesinde sternum sol üst kenarda 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü,

inspirasyonda kaybolan ejeksiyon kliği ve 2. kalp sesinde hafifleme duyuluyor. Telekardiyogramda pulmoner konus

belirgin görülüyor. EKG’de sağ aks sapması ve sağ ventrikül hipertrofisi bulgularına rastlanıyor.


A) Valvüler pulmoner darlık

B) Valvüler aort darlığı

C) Subvalvüler pulmoner darlık

D) Subvalvüler aort darlığı

E) Fallot tetralojisi

20. On altı yaşında bir erkek çocuk gögüs ağrısı ve bayılma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce de özellikle spor

yaparken çabuk yorulduğu ve bayıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede ikinci kalp sesinin şiddetinde azalma, sternum

sol orta kenarında solunumla değişmeyen ejeksiyon kliği, sternum sağ üst kenarında 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü

duyuluyor. EKG’de V5-V6 derivasyonlarında ST değişiklikleri vardır.


A) Valvüler pulmoner stenoz

B) Subvalvüler aort stenozu

C) Mitral stenozu

D) Valvüler aort stenozu

E) Triküspid yetmezliği

21. Üç günlük yenidoğan vücudunun alt tarafında morarma, sık nefes alma ve emmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik

muayenesinde vücudunun alt tarafının siyanotik, üst tarafının pembe olduğu, dinlemekle kısa sistolik ejeksiyon

üfürümü, S2 sert ve tek duyuluyor. Palpasyonla üst ve alt ekstremite nabızları alınıyor. EKG’de sağ aks ve sağ

ventrikül hipertrofisi bulguları saptanıyor.


A) Fallot tetralojisi

B) Pulmoner stenoz

C) Preduktal aort koarktasyonu

D) Büyük arter transpozisyonu

E) Aort stenozu

90

Dr. Özgür Aydın

22. On günlük yenidoğan emmeme ve solunum güçlüğü ile getiriliyor. Fizik muayenesinde takipne, interkostal

retraksiyonlar, taşikardi, dinlemekle sol 3. interkostal aralıkta sistolik üfürüm saptanan hastanın femoral nabızları

zayıf alınıyor. Telekardiyogramda kardiyomegali, EKG’de sol aks ve sol ventrikül hipertrofisi bulguları görülüyor.


A) Büyük arter transpozisyonu

B) Kritik pulmoner stenoz

C) Fallot tetralojisi

D) Pulmoner atrezi

E) Aort koarktasyonu

23. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi görülmez?

A) Üst ekstremitelerde tansiyon yüksekliği

B) Telegramda 3 belirtisi

C) Özofagogramda E belirtisi

D) Sistolik ejeksiyon kliği

E) Hill belirtisi

24. İki yaşındaki bebek morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu durumun koştuktan sonra geliştiği ve 3 kez

olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde dinlemekle duyulan sol parasternal 2. interkostal aralıkta sistolik ejeksiyon

üfürümünün sol omuza yayıldığı saptanıyor. Telekardiyografide kalp normal büyüklükte, akciğer kanlanması

azalmış, pulmoner konus çökük, aorta geniş ve apeks hafif yukarı ve sola yer değiştirmiş olarak görülüyor.

Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı beklenmez?

A) Ventriküler septal defekt

B) Pulmoner darlık

C) Sağ ventrikül hipertrofisi

D) Aort dekstrapozisyonu

E) Kalp yetmezliği

25. Yedi aylık bir bebek derin, hızlı solunum ve morarma ile acile getiriliyor. Kalbinde delik olduğu ve yarım saat öncesine

kadar iyi olduğu ifade edilen bebekte santral siyanoz saptanıyor ancak kalpte üfürüm duyulamıyor. Serbest akışlı

oksijene rağmen satürasyonu yükselmiyor, EKG'de sağ ventrikülde basınç yükü saptanıyor, telegrafide

kardiyomegali yok, pulmoner konusu çökük bulunuyor.

Bu bebekte öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?


B) Ventriküler septal defekt

C) Bronkopnömoni

D) Patent duktus arteriosus

E) Pulmoner hipertansiyon

26. Yukarıdaki hastanın tedavisinde aşağıdaki önlemlerden hangisinin yapılması önerilmez?

A) Hastanın diz-göğüs pozisyonuna getirilmesi

B) Subkutan morfin sülfat

C) İntravenöz izoproterenol

D) İntravenöz sodyum bikarbonat

E) İntravenöz propanolol

91

Dr. Özgür Aydın

27. Doğar doğmaz siyanozu ve solunum sıkıntısı gelişen yenidoğanda sol 2. interkostal aralıkta devamlı üfürüm

duyuluyor. İkinci kalp sesi sert ve tek duyuluyor. Yapılan ekokardiyografide pulmoner atrezi saptanıyor.

Bu hasta için en uygun başlangıç tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) İndometazin

B) Prostoglandin E1

C) Kaptopril

D) Beta blokör

E) Digoksin

28. Morarma şikayeti ile getirilen 4 günlük kız çocuğunun fizik muayenesinde siyanoz, takipne ve mezokardiyak odakta

pansistolik üfürüm saptanıyor. İkinci kalp sesi (S2) tek olarak duyuluyor. EKG’de sol aks ve sol ventrikül hipertrofisi,

telede pulmoner kanlanmada azalma ve pulmoner konusta çöküklük saptanıyor.


A) Hipoplastik sol kalp

B) Ventriküler septal defektli pulmoner atrezi

C) Triküspid atrezisi

D) Fallot tetralojisi

E) Ebstein anomalisi

29. Siyanoz ve solunum sıkıntısı gelişen yenidoğanın muayenesinde uzun pansistolik üfürüm duyuluyor.

Telekardiyografide sağ atriyumun genişlediği, EKG'de dev p dalgası, PR'de uzama ve sağ dal bloğu saptanıyor.



B) Triküspid atrezisi

C) Ebstein anomalisi

D) Hipoplastik sol kalp

E) Büyük arterlerin transpozisyonu

30. Santral siyanozu olan 3 günlük bir bebekte telegrafide kardiyomegali, dar mediasten, akciğer vaskülerizasyonu artışı

görülüyor. Dinlemekle üfürümü olmayan hastada ikinci ses şiddetlenmiş olarak duyuluyor. Prostoglandin E1 verilen

hastada siyanoz azalıyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisi olabilir?

A) Büyük arter transpozisyonu

B) Pulmoner atrezi

C) Triküspit atrezisi

D) Aort koarktasyonu

E) Fallot tetralojisi

31. Üç hafta önce ateşli üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiğini ifade eden 12 yaşındaki hasta, çarpıntı, halsizlik,

eklemlerinde ağrı ve şişlik şikâyetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut sıcaklığı 38.6 °C ve nabız 90/dakika

ölçülüyor, sağ el bileği ile sol dizinde artrit bulguları saptanıyor, başka bir patoloji bulunmuyor. EKG’de PR uzaması

dışında patolojiye rastlanmıyor.


A) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit

B) Enfektif endokardit

C) Sistemik lupus eritematozus

D) Akut romatizmal ateş

E) Poliarteritis nodosa

92

Dr. Özgür Aydın

32. Diz ve ayak bileğinde ağrı ve ateş şikayetiyle polikliniğine getirilen sekiz yaşındaki kız çocuğunun diz ve ayak

ekleminde şişlik, kızarıklık ve ısı artışı saptanıyor. Ayrıca kardiyak muayenede apekste hafif şiddette diastolik üfürüm

duyuluyor.

Bu hastanın tedavisinde en uygun seçenek aşağıdakilerden hangisidir?

A) Penisilin + aspirin + yatak istirahati

B) Prednizolon + penisilin

C) Yatak istirahati + aspirin + prednizolon

D) Penisilin + prednizolon + yatak istirahatı

E) Prednizolon + aspirin

33. Akut romatizmal ateş atağı geçiren bir çocukta nabız: 78/dakika, kan basıncı: 100/60 mmHg ve dinlemekle apekste

3/6 şiddetinde pansistolik üfürüm duyuluyor. Telekardiyografide de kardiyomegali saptanıyor.

Bu çocukta en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Yatak istirahati + Digoksin

B) Digoksin + Steroid

C) Yatak istirahati + Steroid

D) Benzatin penisilin G + Steroid

E) Yatak istirahati + Steroid + Benzatin Penisilin G

34. Daha önce hiçbir yakınması olmayan 6 yaşında erkek çocuk 3 gündür devam eden ateş, çabuk yorulma, sık nefes

alıp verme ve terleme nedeniyle getiriliyor, öyküsünde yakında geçirilmiş bir boğaz enfeksiyonu tanımlanmıyor.

Fizik muayenede koltuk altına yayılan pansistolik üfürüm, taşikardi ve gallop ritmi saptanıyor. Radyografide

kardiyotorasik oran 0,64 olarak ve vaskülaritenin artmış olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde

hemoglobin düzeyi 11 g/dL, lökosit sayısı 9600/mm3 ve ASO 200 U olarak bulunuyor. EKG’de, hız: 170/dakika, AKS:

80°, normal sinüs ritmi, PR: 0.10 saniye, P dalgalarında genişleme ve sol ventrikül hipertrofısi saptanıyor.


A) Akut romatizmal ateş


C) Enfektif endokardit

D) Miyokardit

E) Hipertiroidizm

35. On iki yaşındaki erkek hasta titreme ile yükselen ateş, halsizlik, yorgunluk, yaygın kol ve bacak ağrısı, bulantı ve baş

ağrısı şikayetleriyle getirliyor. Öyküsünden şikayetlerinin 10 gün önce başladığı, biküspit aort kapak ve hafif aort

darlığı tanısıyla düzensiz olarak takip edildiği ve yaklaşık iki hafta önce bir dişinin çekildiği öğreniliyor. Fizik

muayenede el ve ayaklarda peteşiyel lezyonlar saptanıyor. Dinlemekle aort odağında 2/6 sistolik ejeksiyon ve 2/6

erken diyastolik üfürüm duyuluyor. Batın muayenesinde dalak palpe ediliyor.

Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?

A) En olası etken viridans streptokoklardır.

B) Akut faz reaktanları artmıştır.

C) Parmak pulpasında intradermal nodüller gelişebilir.

D) Ampirik vankomisin + gentamisin başlanmalıdır.

E) En önemli ölüm nedeni pulmoner embolidir.

93

Dr. Özgür Aydın

36. Dokuz yaşındaki erkek yatınca artan, öne eğilince azalan ve sol omuza yayılan keskin ve batıcı göğüs ağrısı, ateş ve

solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik muayenesinde kalp sesleri zor duyuluyor. Perikardiyal frotman saptanıyor.

Telekardiyogramda çadır kalp görünümü görülüyor.

Bu hastanın tanısını destekleyen EKG bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Yüksek voltajlı QRS kompleksi

B) PR aralığında kısalma

C) QT aralığında uzama

D) QRS ekseninde sağa kayma

E) ST segmentinde yükselme

37. On iki yaşındaki kız çocuk bacaklarda ve karında şişlik nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce kalp ameliyatı

olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde kalp seslerinin derinden geldiği, middiastolik ek ses, juguler venöz

dolgunluk, hepatomegali, bacaklarda ödem ve batında asit gözleniyor.


A) Karaciğer sirozu

B) Konstriktif perikardit

C) Protein kaybettiren enteropati


E) Nefrotik sendrom

38. Bu hasta en sık aşağıdakilerden hangisi ile karışır?

A) Romatizmal kalp hastalığı

B) Kalp tamponadı

C) Hipertrofik kardiyomiyopati

D) Viral perikardit

E) Restriktif kardiyomiyopati

39. Altı yaşındaki kız çocuk, çarpıntı şikâyetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kalp atım hızı 250/dakika, kan

basıncı 100/60 mmHg olan hastada elektrokardiyografide dar QRS taşikardi saptanıyor.

Bu hastada en olası tanı ve öncelikle uygulanacak tedavi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

A) Ventriküler taşikardi - Lidokain

B) Supraventriküler taşikardi - Vagal manevra

C) Supraventriküler taşikardi - Amiodaron

D) Supraventriküler taşikardi - Kardiyoversiyon

E) Ventriküler taşikardi - Adenozin

40.

Dilate kardiyomiyopati tanısı ile izlenen 8 yaşında ve 20 kg

ağırlığındaki kız hasta nabızsız arrest tanısı ile acil servise

getiriliyor. Ambulansta entübe edilen hastaya kalp masajı

uygulandığı öğreniliyor. Monitözirasyonda yandaki ritm

izleniyor.

Bu aşamada bu hastaya en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

A) 10 J kardiyoversiyon

B) 20 J kardiyoversiyon

C) 40 J kardiyoversiyon

D) 20 J defibrilasyon

E) 40 J defibrilasyon

94

Dr. Özgür Aydın

41. On iki yaşındaki kız hasta, aralıklı senkop atakları ve 2 kez jeneralize tonik nöbet geçirmesi nedeniyle getiriliyor.

Öyküsünden babasının 28 yaşında bilinen bir şikayeti yokken aniden öldüğü öğreniliyor.


A) Miyokardit

B) Konstriktif perikardit

C) Koroner arter anomalisi

D) Kawasaki sendromu

E) Uzun QT sendromu

VAKA KAMPI 2020-KARDİYOLOJİ CEVAP ANAHTARI

1-A 7-E 13-E 19-A 25-A 31-D 37-B

2-B 8-C 14-A 20-D 26-C 32-A 38-E

3-C 9-B 15-B 21-C 27-B 33-E 39-B

4-B 10-D 16-D 22-E 28-C 34-D 40-E

5-B 11-A 17-A 23-E 29-C 35-E 41-E

6-A 12-D 18-E 24-E 30-A 36-E

95

2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI GENETİK HASTALIKLAR

Dr. Özgür Aydın

1.

Yukarıdaki soyağacında bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.

Bu bilgilere göre, bu özelliğin kalıtıldığı hastalık aşağıdakilerden hangisi olabilir?

A) Orak hücre anemisi

B) Duchenne musküler distrofisi

C) Ornitin transkarbamilaz eksikliği

D) Leber’in optik atrofisi

E) Akondroplazi

2.


Bu bilgilere göre bu pedigri aşağıdaki hastalıkların hangisine ait olabilir?

A) Hemofili A

B) Fabry hastalığı

C) Akçaağacı şurubu idrar hastalığı

D) Klinefelter sendromu

E) Familyal adenomatöz polipozis

3.


Bu bilgilere göre, bu özelliğin kalıtıldığı hastalık aşağıdakilerden hangisi olabilir?

A) Gaucher tip-1

B) Marfan sendromu

C) Osteogenezis imperfekta

D) Mukopolisakkaridoz tip-2

E) Vitamin D dirençli rikets

96


Dr. Özgür Aydın

4.

Yukarıda soyağacı gösterilen, GJB2 gen mutasyonuna bağlı sağırlık nedeniyle araştırılan hastanın genetik geçişi

aşağıdakilerden hangisidir?

A) Otozomal dominant

B) Otozomal resesif

C) X’e bağlı resesif

D) X’e bağlı dominant

E) Y’ye bağlı kalıtım

5.

Hasta bireylerin siyah, semptomsuz taşıyıcıların ortası noktalı gösterildiği yukarıdaki soyağacı aşağıdaki hastalıkların

hangisinde görülebilir?

A) Becker musküler distrofisi

B) Alport sendromu

C) Kistik fibrozis


E) Homosistinüri tip-1

6.


Bu bilgilere göre bu hastalığın kalıtım tipi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Otozomal dominant

B) Otozomal resesif

C) X’e bağlı resesif

D) X’e bağlı dominant

E) Mitokondrial kalıtım

97


Dr. Özgür Aydın

7.

Yukarıda hasta bireylerin siyah renkle belirtildiği soyağacına sahip ok işareti ile gösterilen çocuğun tanısı aşağıdakilerden

hangisi olabilir?

A) İnkontinentia pigmenti

B) Marfan sendromu


D) Nörofibromatozis

E) Galaktozemi

8.

Etkilenen bireylerin siyah renkle gösterildiği yukarıdaki soyağacı, aşağıdaki hastalıklardan hangisine ait olabilir?

A) Rett sendromu

B) Talasemi

C) Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği


E) Leri-Weil diskondrosteozisi

9.

Etkilenen bireylerin siyah renkle gösterildiği yukarıdaki soyağacı, aşağıdaki hastalıklardan hangisine ait değildir?

A) Leber’in optik atrofisi

B) Leigh hastalığı

C) Freidreich ataksisi

D) MELAS sendromu

E) MERRF sendromu

98


Dr. Özgür Aydın

10. Üç yaşındaki kız hasta, yürümede dengesizlik ve gelişim basamaklarında gecikme nedenleriyle getiriliyor. Saç ve cilt

renginin açık, aralıklı gülme ve el çırpmalarının olduğu gözleniyor. Otizm bulguları olan bu hastanın hiç konuşamadığı ve dalma

tarzında epileptik nöbetlerinin olduğu saptanıyor.


A) Angelman sendromu

B) Dravet sendromu

C) Rett sendromu

D) Noonan sendromu

E) Lafora hastalığı

11. Yukarıdaki hastanın kromozom anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) İnsersiyon

B) Trizomi

C) Mikrodelesyon

D) Translokasyon

E) İnversiyon

12. Mental retardasyon etiyolojisi incelenen 15 yaşında bir erkek çocuğun muayenesinde boyunun yaştlarına göre uzun

olduğu, yüzünün uzun, kulaklarının büyük ve belirgin olduğu, stereotipik hareketlerinin ve konuşmalarının bulunduğu, göz

kontağı kuramadığı ve elini ısırdığı gözleniyor. Genital muayenede ise makroorşidi saptanıyor. Özgeçmişinden dayısında da

daha hafif olmak üzere mental retardasyon olduğu, fiziksel bulguların çocuğa benzediği öğreniliyor.


A) Frajil X sendromu

B) Klinefelter sendromu

C) Rubinstein-Taybi sendromu

D) Williams sendromu

E) Seckel sendromu

13. Yukarıdaki hastanın kromozom anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Anöploidi

B) Mikrodelesyon

C) Trinükleotid gen tekrarı

D) Mikroduplikasyon

E) Translokasyon

VAKA KAMPI 2020-GENETİK HASTALIKLAR CEVAP ANAHTARI

1-E 6-D 11-C

2-E 7-A 12-A

3-A 8-E 13-C

4-B 9-C

5-A 10-A

99

pedİatrİ vaka kampi sorular

Documents