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Noções de probabilidade.
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Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas.
Cromossomos: Sexuais – X e Y Autossomos.
Genes: É a unidade fundamental da hereditariedade. “Controlam todo organismo”
Como um caráter é herdado
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Princípios básicos: A probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior.
Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.
Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra.
Probabilidade
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Probabilidade
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Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 5?
P= nº de eventos desejáveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6% n° de eventos possíveis
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Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de retirarmos uma dama qualquer?
Exemplo 2:
P= nº de eventos desejáveis = 4/52 = 0,076923= 7,69% n° de eventos possíveis
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A regra da multiplicação ou regra do “e”
Eventos independentes ou não -exclusivos
Promove-se a multiplicação das probabilidades dos acontecimentos isolados.
PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS
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Num lançamento simultâneo de um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair “cara” e “face” 5?
Exemplo 1:
P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 = 8,33%
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Um casal deseja ter dois filhos, sendo o primeiro menino e o segundo menina. Qual a probabilidade que isso ocorra?
Exemplo 2:
P (menino e menina) = P(menino) x P(menina) =
1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25 = 25%
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Cruzamento-teste e retrocruzamento
1. Técnica que consiste cruzar um indivíduo portador de caráter dominante cujo genótipo se deseja determinar, com um indivíduo de caráter recessivo.
2. Quando o indivíduo-teste cujo genótipo se deseja determinar é cruzado com um progenitor recessivo, o cruzamento-teste é denominado retrocruzamento, ou back-cross.
•Na 1ª possibilidade: o genitor cujo o genótipo se pretende descobrir é homozigótico RR. Na 2ª possibilidade: pode-se concluir que o genitor com fenótipo dominante é heterozigótico Rr
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Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
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Numeração do heredograma
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Exercício 1: Como fica esse heredograma?
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
Como montar um heredograma?
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Exercício 2: como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Como montar um heredograma?
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Trata-se de um caso de probabilidade no qual uma informação adicional muda as regras do jogo, levando a uma nova análise
Probabilidade condicional
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Um casal heterozigoto que tenha tido um filho com a característica dominante . Calcule a probabilidade de que o mesmo seja heterozigoto.
Exemplo:
A a
A AA Aa
a Aa aa
RESOLUÇÃO: Se a criança tivesse pra nascer a chance seria ½ , mas a informação “já nasceu” altera a análise, pois fica descartada a chance do genótipo aa. Portanto a chance do filho ser heterozigoto é de 2/3.
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Segundo Mendel do cruzamento entre dois heterozigotos as proporções esperadas são:
Fenotípica: 3 dominantes : 1 recessivo Genotípica: 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos : 1 homozigoto recessivo Em experimentos ⇒ proporções fenotípicas
mendelianas esperadas nem sempre ocorriam, porém as genotípicas eram as mesmas Esses resultados ampliam os princípios estabelecidos por Mendel
Modificações nas proporções fenotípicas mendelianas do
monoibridismo
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Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge no heterozigoto o fenótipo intermediário.
Ex: Herança da cor da flor em Maravilha(Mirabilis jalapa)
⇒ Flores vermelhas ou brancasP: vermelhas x brancas= F1: rósea
P: vermelhas (VV) x brancas (BB)= F1: rósea (VB)
Ausência de dominância
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Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, o heterozigoto não apresenta o fenótipo intermediário, mas os dois fenótipos ao mesmo tempo.
Ex: cor da pelagem no gado da raça Shorton. ⇒Pelagem vermelhas ou brancas.P: vermelha x branca = F1: ruãoP: vermelha (VV) x branca (BB) = F1: ruão (VB)
Co-dominância
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Ex: cor do pêlo de camundongo.
Alelo A (cor amarela) e a (preto)
Preto x preto ⇒ pretos (como esperado: 1ª lei de Mendel).
Amarelo x amarelo ⇒ nunca resultava nas proporções esperadas (1ª lei de Mendel) e sim na proporção 2 amarelos : 1 preto Como explicar?
Alelos letais
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Quando Aa (amarelo) x Aa (amarelo), descendentes:
(1) AA: amarelo → morre no útero materno (2) Aa: amarelo (3) aa: preto
Assim: Alelo A é dominante sobre o alelo a, mas é letal em homozigose Alelo A é recessivo para a letalidade
Explicação
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Doença de Tay-Sachs: afetados apresentam paralisia, cegueira e morte por volta de 2 anos de vida. SS ou Ss: normais e ss: afetados.
Acondroplasia: tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas as pernas e os braços são muito curtos. AA: afetados e morrem antes de nascer, Aa: afetados mas nascem e conseguem sobreviver e aa: normais
Braquidactilia: afetados possuem dedos das mãos muito curtos. BB: morrem ao nascer, Bb: sobrevivem e bb: normais
Exemplos de alelos letais em humanos
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Tay-Sachs Acondroplasia
Acondroplasia
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Quando há mais de dois alelos para cada lócus. Em populações existem vários alelos mas nas células diplóides apenas dois, um em cada cromossomo homólogo
Ex: cor do pêlo em coelhos. Alelos Alelos C+ > C ch > C h > C
Alelos múltiplos
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Espécie humana possui cerca de 20 sistemas de classificação dos grupos sanguíneos.
Três sistemas: ABO, MN e Rh Transmitidos independentemente, pois os
pares de alelos para cada um deles localizam-se em cromossomos não homólogos
Herança de grupos sanguíneos
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4 grupos determinados geneticamente: A, B, AB e O →
3 alelos: I A , I B e i I (isoaglutinação): se refere à
aglutinação ocorrida na transfusão entre indivíduos de uma mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes
i é recessivo em relação a I A , I B I A , I B : codominância
Sistema ABO: alelos múltiplos
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sistema ABO: duas proteínas presentes nas hemáceas que atuam como antígenos e são chamadas Aglutinogênios.
Aglutinogênio A: alelo IA
Aglutinogênio B: alelo IB
Alelo i: não possui aglutinogênio
Determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO