Diapositiva 1

Universit degli studi di Roma SapienzaFacolt di Medicina e Psicologia Azienda Ospedaliera S. AndreaCattedra e Unit Operativa di Ortopedia e Traumatologia Direttore Prof. A. Ferretti

Ortopedia, protesi ed ausili per pazienti mitocondrialiFrancesco Turturro

"Quando una malattia comune ha caratteristiche che la pongono al di fuoridalla massa, o coinvolge 3 o pi sistemi organici, pensa ai mitocondri".Robert K. NaviauxMalattie mitocondriali

Malattie mitocondrialiNon conosciamo la storia naturale delle deformit muscolo-scheletriche nelle miopatie mitocondriali.Nel trattamento dobbiamo tener conto delle nostre conoscenze e delle esperienze consolidate, pronti ad adeguarci alle diverse situazioni.

Chirurgia funzionale

Non mira a restituire una integrit anatomica,

ma piuttosto a migliorare le capacit funzionali

del paziente, eliminando retrazioni e deformit

Il trattamento ortopedico deve essere parte integrante di un progetto riabilitativo condiviso.

Lapproccio coinvolge neurologi, genetisti, pediatri, fisiatri, pneumologi, cardiologi, anestesisti, psicologi, terapisti della riabilitazione.

Intervento Chirurgico una manovra riabilitativa sotto anestesia generale Vidal, 1983

Malattie neuromuscolari deformit degli arti inferiori

deformit della colonna vertebrale

Deformit degli arti inferioriridotta motilit

mantenimento di posizioni obbligate

alterazione dellequilibrio muscolare tra muscoli agonisti e antagonisti

Prevenzione delle deformit degli arti inferiorichinesiterapia di mobilizzazione per mantenere lescursione articolare e ostacolare le retrazioni muscolo-tendinee

impiego di ortesi

Ortesi

an externally applied device used to modify the structural and functional characteristics of the neuromuscular and skeletal system"ISO, 1989

Ortesi per arti inferiori

Le opzioni chirurgiche chirurgia per la tutorizzazione

correzione delle deformit del piede

Chirurgia per la tutorizzazioneInterventi minori (tenotomie, allungamenti tendinei), per eliminare retrazioni muscolo tendinee e porre le articolazioni in posizione adatta ad applicare ortesi o ausili per la stazione eretta

Chirurgia per la tutorizzazione- Tenotomia muscoli spino femorali- Tenotomia muscoli flessori mediali del ginocchio- Sezione bendelletta ileo tibiale- Tenotomia tibiale posteriore- Allungamento percutaneo degli achillei

Chirurgia per la tutorizzazioneProdedure mininvasive che non richiedonoimmobilizzazione in gesso postoperatoria e consentono immediata ripresa funzionale.

piede equino diretto piede equino varo supinatoDeformit del piede pi frequentemente osservate

15Le deformit piu frequentemente osservate sono il piede equino diretto, il piede equino varo supinato,

Deformit del piede pi frequentemente osservate piede cavo piede valgo pronato

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Correzione chirurgica delle deformit del piede

Obiettivi Prevenire laggravamentoMigliorare il livello funzionale dei pazientiMantenere il pi a lungo possibile la capacit di deambulare Consentire un corretto appoggio in carrozzina e di indossare calzature adeguate

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Trattamento delle deformit del piede Deformit lievi con danno funzionale modesto

Trattamento riabilitativo + tutori o docce

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Trattamento delle deformit del piede

Deformit riducibili con danno funzionale significativo

Interventi sulle parti molli (allungamenti e trasposizioni tendinee)

Deformit rigide con deformazione osteoarticolare

Interventi ossei (osteotomie e/o artrodesi)

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PIEDE EQUINO DIRETTO

PreoperatorioPostoperatorio

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Postoperatorio a 2 anniPreoperatorioNessuna tutela postoperatoria. Carico concesso dopo 7 giorniPIEDE EQUINO DIRETTO

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PIEDE EQUINO VARO SUPINATO RIDUCIBILEPreoperatorioPostoperatorio

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PostoperatorioNel preoperatorio la b. era in grado di mantenere la stazione eretta solo con sostegno

PIEDE EQUINO VARO SUPINATO RIDUCIBILE

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PIEDE CAVO

PostoperatorioPreoperatorio

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Triplice artrodesi

PIEDE CAVO 16 anni. Malattia di Charcot Marie Tooth

PreoperatorioPostoperatorio

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PIEDE CAVO Triplice artrodesiPostoperatorioPreoperatorio

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Scoliosi nelle Malattie Neuromuscolari

Scoliosi

Scoliosi neuromuscolariOgni malattia neurologica o neuromuscolareche alteri la forza e lequilibrio del tronco durante lo sviluppo pu essere complicata da deformit vertebrali

Paralisi cerebrale infantileDistrofia Muscolare di DuchenneAtrofia Muscolare Spinale tipo IISindrome di Rett

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PATOLOGIA FREQUENZAN su nati viviPOPOLAZIONEINTERESSATA IN ITALIAMalattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)Atrofie Muscolari Spinali (SMA)Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)Distrofia Miotonica di SteinertCorea di HuntingtonAtassie ereditariePoliomiosite, Dermatomiosite, Miosite a corpi inclusiDistrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD)Miastenia acquisitaSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)Distrofia Muscolare di BeckerAltre Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD)Miotonie congenite (di Becker e di Thomsen)Alfasarcogliconopatia (LGMD 2D)Sindromi miasteniche congenite1 su 2.5001 su 6.0001,5 su 10.0001 su 8.00010 su 100.0007 su 100.0006 su 100.0006 su 100.0005 su 100.0005/9 su 100.0001 su 30.0004 su 200.0001 su 100.0005,7 su 1.000.0001 su 500.00023.553,589.813,998.832,597.360,495.888,404.121,883.533,043.533,042.944,202.944,20/5.299,551.962,801.177,68588,84335,64117,77

FREQUENZA DI ALCUNE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E STIMA INCIDENZA SULLA POPOLAZIONE ITALIANASTIMA POPOLAZIONE INTERESSATA IN ITALIA 76.708,14/79.063,49

Fonte U.I.L.D.M. UNIONE ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE

EpidemiologiaPREVALENZA SCOLIOSIIdiopatica 2-3% (Popolazione)Neuromuscolari30-100%(Paz affetti)

Robin, JBJS 1971 Rideau, Muscle Nerve1984Brooke, Neurology1989Yamashita, Spine 200180 - 90%

Insorgenza dopo perdita deambulazione (10-13aa)Distrofia Muscolare di Duchenne(DMD)Prevalenza Scoliosi

12 anni15 anni

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GLUCOCORTICOID TREATMENT TO PREVENT SCOLIOSIS INCHILDREN WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Treatment Group (N = 30) Non-Treatment Group (N = 24)

Follow up (yrs) 15.5 14.9

Deceased patients 1 (3%) 5 (21%)

Scoliosis 6 (20%) 22 (92%)

Cataracts 21 (70%) 0

Lebel et al., JBJS 2013, 95:1057

Atrofia Muscolare Spinale II(SMA II)Prevalenza Scoliosi

100%Evans, J Bone Joint Surg Br1981Merlini, Dev Med Child Neurol 1989

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La scoliosi insorge precocemente, prima dei cinque anni, ed rapidamente progressiva

SMA II

Atrofia Muscolare Spinale III(SMA III)Prevalenza Scoliosi

50 70%Evans, J Bone Joint Surg Br 1981Russman, Muscle Nerve 1983Merlini, Dev Med Child Neurol 1989

12 anni56 anni

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Malattia di Charcot-Marie-ToothPazientiScoliosi*Cifoscoliosi *PercentualeCifosi *89201438 %3

Walker, 1994 *scoliosi > 40 2cifosi > 60 6

Malattia di Charcot-Marie-ToothLa scoliosi e la cifosi hanno una frequenza maggiore rispetto alla popolazione generaleLa scoliosi non sembra dotata di una particolare evolutivit, a differenza di quanto si osserva in altre malattie neromuscolari. Si ritiene che la sua storia naturale sia simile a quella della scoliosi idiopaticaPer il suo trattamento, si utilizzano gli stessi principi e criteri della scoliosi idiopatica

Impiego del corsetto Trattamento conservativo della scoliosi

Corsetti

Corsetti

LioneseBostonMilwaukeeMichel

Corsetti

CharlestonCheneauGarchois

Corsetti

Toraco-Lumbo-Sacral OrthosisTLSO

CorsettiPrescrizione

Confezione

Applicazione

Verifica dellefficacia

Verifica delladattamento

Tutela durante le ore diurne

in corsettosenza corsetto

Malattie NeuromuscolariTrattamento conservativo della scoliosiIl corsetto provoca una riduzione della capacit vitaleNoble-Jameson, 1986 22%

Miller and OConnor, 1985 24%

TRATTAMENTO CONSERVATIVOIl trattamento con corsetto non impedisce la progressione della scoliosiRideau, Muscle Nerve1984Cambridge, J Pediatr Orthop1987 Heller, Prosthet Orthot Int. 1997 Cervellati. Eur Spine J, 2004

DMDEvans, J Bone Joint Surg Br 1981 Hensinger, J Bone Joint Surg Am. 1976Aprin, J Bone Joint Surg Am 1982 Granata, Spine 1989SMA

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Scoliosi neuromuscolari

I sistemi posturali, utili per molti aspetti, non si sono mai dimostrati in grado di impedire linsorgenza e la progressione della curva scoliotica

In caso di evoluzione, lintervento chirurgico appare lunico trattamento efficace. Malattie NeuromuscolariTrattamento della scoliosi

HarringtonAnni 60 70

LUQUE

Anni 80 90Distrofia dei Cingoli

LuqueSMA III

LuqueSMA II

Strumentari ibridi

non invasione del canale titanioStrumentari ibridi

Strumentari ibridi maggiore capacit correttiva

Strumentari ibridi grande stabilit

Strumentari ibridi Eliminazione di qualsiasi gesso o corsetto postoperatorio e posizione seduta entro 10 giorni dallintervento

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Cosa fare quando la scoliosi diviene molto grave gi prima dei 10-12 anni?Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico della scoliosiAttendere ancora?Intervenire?

8 anni

Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico della scoliosi

8 anni

16 anniCrankshaft phenomenon

Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico precoce della scoliosiImpiego di strumentari allungabili , che seguono il bambino durante la crescita e guidano la colonna

Growing rodsMagec

Malattie NeuromuscolariTrattamento chirurgico precoce della scoliosiVEPTR

Intervento dichirurgia maggiore ScoliosiTrattamento chirurgico

Trattamento chirurgico della scoliosiComplicanzeScoliosi idiopatica6334 pazienti operati fra il 2001 e il 2003

365 pazienti 5,7%

72 infezioni della ferita 1,08%

3 decessi 1 embolia polmonare 1 embolia gassosa 1 emorragia Coe et al., Spine 2006

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Trattamento chirurgico della scoliosiComplicanzeScoliosi Neuromuscolari

Complicanze totali 25 75 %

Infezioni 4 14 %

Mohamad, J Pediatr Orthop.2007;Tredwell, Pediatric Spine 2001Benson, Spine1998Lonstein, J Bone Joint Surg Am. 1983

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Scoliosi neuromuscolari

ComplicanzeEventi che hanno modificato in maniera significativa il corso del trattamento:

prolungando il ricoverorichiedendo una seconda procedura chirurgicaalterando il risultato finale

Scoliosi neuromuscolariCasistica Chirurgica (1987 2016)Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 41Distrofia Muscolare 50Altre 27118 pazienti

4 infezioni profonde 1 guarita con terapia VAC

3 hanno richiesto la rimozione dello strumentario

Scoliosi neuromuscolari

16 wound infections were observed, 9 early and 7 late.In 9 patients, hardware removal was necessary67

4 broncopolmoniti guarite con terapia medicaScoliosi neuromuscolari

we observed 6 pneumonia and a tracheostomy was necessary in 3 Patients68

3 decessi perioperatori: 1 ragazza affetta da Distrofia Muscolare Congenita, a causa di una aritmia cardiaca nella seconda giornata postoperatoria

1 ragazza affetta da SMA 2, per embolia gassosa durante una procedura di debridement per una infezione precoce

- 1 ragazzo affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne deceduto la notte successiva allintervento per cardiopatia dilatativaScoliosi neuromuscolari

2 girls, diagnosed with MD and SMA, died of cardiac arrhythmia and embolism69

Il rischio di complicanze pu essere ridotto attraverso laccurato studio pre-operatorio della funzione cardiorespiratoria e la preparazione del paziente. Scoliosi neuromuscolari

MATERIALI E METODI

Scoliosi in SMA Funzione respiratoriaI valori della FVC di 22 pazienti con SMA II operati sono stati confrontati con quelli di 20 pazienti del gruppo di controlloGruppo chirurgicoGruppo di controlloSMA II2220

Nessuna differenza statisticamente significativa stata osservata nellevoluzione del deficit respiratorio.

Scoliosi in SMA Gruppo Chirurgico30 pazEpisodi/annopre-operatori3 - 4Episodi /annopost-operatori1

Infezioni delle vie respiratorieGruppo di controllo27 pzEpisodi/annoindicazione chirurgica3 - 4Episodi /annoal FU4

Scoliosi in SMA Attivit motoria

14 pazienti operati 2004 - 2014

QUALITA DELLA VITA

QUALITA DELLA VITA

QUALITA DELLA VITA

QUALITA DELLA VITA NELLA SMA

FUNZIONALITA RESPIRATORIA

NEPISODI INFETTIVI / ANNO

FUNZIONALITA MOTORIA

QUALITA DELLA VITA

CONCLUSIONI

Correggere scoliosi ed obliquit pelvica Permettere una seduta confortevole Facilitare lassistenzaOBIETTIVI

20 aa post-op

GRAZIE

81Grazie per lattenzione

Gruppo chirurgico30 pzGruppo di controllo27 pz

Et mediaanni25(range13-35)23 (range 14-40)

UominiDonne13171116

Et mediaall intervento o alla indicazione chirurgica12 (range 9-15)11(range 10-16)

Follow Up anni12(range2-25)13(range 2-28)

PreoperatorioPost-operatorio

HFMSE14,14,3

ULMS13,65,83