Núcleo: característica principal que diferencia las células eucariotas de las procariotas.

El núcleo sirve de almacén de la información genética como centro de control celular. Al interior del núcleo ocurren la replicación del ADN, transcripción y procesamiento de ARN. (la última etapa de la traducción ocurre en el citoplasma).

La presencia del núcleo permite que la expresión génica sea regulada por mecanismos postranscripcionales como splicing alternativo.

Las membranas nucleares actúan como barrera selectiva que impide el libre paso de moléculas entre el interior nuclear y el citoplasma

Los únicos canales en la envuelta nuclear están representados por los complejos de poro nucleares, que permiten un intercambio controlado de las moléculas entre el núcleo y citoplasma. El tráfico selectivo de proteínas y ARNs a través de los complejos de poro nucleares mantienen la composición interna del núcleo y tienen un papel clave en la regulación de la expresión génica.

El núcleo está delimitado por un sistema de membranas nucleares interna y externa. La membrana nuclear externa se continúa con la membrana del RE, también posee ribosomas adheridos a su superficie citoplasmática. La membrana nuclear interna tiene proteínas únicas específicas para el núcleo como las que unen la matriz celular de láminas.

La membrana nuclear es una bicapa fosofolipídica, permeable para pequeñas moléculas polares. Las membranas interna y externa se unen a los complejos de poro nuclear, siendo los únicos canales que permiten el paso de moléculas polares pequeñas y macromoléculas a través de la envoltura nuclear.

El complejo del poro nuclear es una estructura compleja responsable del tráfico selectivo de proteínas y de ARNs entre el núcleo y citoplasma

Subyacente a la membrana nuclear interna se localiza la lámina nuclear, una red fibrosa que proporciona soporte estructural al núcleo. La lámina nuclear está compuesta por una o varias

proteínas relacionadas llamadas láminas. Las láminas se ensamblan para formar filamentos. La interacción entre dos láminas forman un dímero, los dímero se asocian dando lugar a los filamentos que constituyen la lámina nuclear

Los complejos del poro nuclear son los únicos canales a través de los cuales pueden viajar pequeñas moléculas polares, iones y macromoléculas (proteínas y ARNs) entre el núcleo y citoplasma

Centrosoma

Exclusivo de células animales. Próximo al núcleo y es considerado como un centro organizador de microtúbulos.

Consta de un cuerpo central, formado por dos centriolos rodeado por el material pericentriolar. Al conjunto de centriolos se le llama centro organizador de microtúbulos

Cada centriolo está formado por microtúbulos en forma de cilindro, y constan de 9 grupos de 3 túbulos cada uno (triplete), que se mantienen unidos entre sí

Alrededor de los centrosomas se dispone radialmente un conjunto de microtúbulos formando un áster

Consta de una zona interior donde aparece el diplosoma, formado por dos centriolos perpendicularmente entre sí. Este diplosoma está inmerso en un material pericentriolar que es el centro organizador de microtúbulos. Cada centriolo cosnta de 9 grupos de 3 microtúbulos que forman un cilindro

Su función principal consiste en la nucleación y anclaje de los microtúbulos. Durante la interface del ciclo celular, los microtúbulos determinan la forma celular, polaridad, motilidad, mientras que en la mitosis, forma el huso mitótico

Su función es organizar los microtúbulos. De él se derivan estructuras de movimiento como cilios y flagelos y forma el huso acromático que facilita la separación de las cromátidas en la mitosis

El centrosoma se encarga de controla el movimiento de las fibras del citoesqueleto y cilios y flagelos e interviene en división celular. Tambien controla el reparto equitativo del material genético durante divisiones celulares.

• ¿Qué sucede cuando las prolongaciones filiformes de las células epiteliales y de otras células no funcionan normalmente?

Trastorno del Cilio Inmóvil (Síndrome de Kartegener)

Alteración estructural o funcional de los cilios. Afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, senos paranasales, trompa de Eustaquio y espermatozoides. Por lo que el paciente tiene dificultad para expulsar del sist respiratorio el polvo y otros restos transportados por el aire.

• ¿Qué provocaría un mal funcionamiento de varias enzimas lisosomales?, por ejemplo, una ¿Alteración de la enzima que degrada a los gangliósidos?

Enfermedad de Tay-Sachs: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debido a la ausencia de una enzima lisosomal (hexosaminidasa A) que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en c. nerviosas. El gangliósido GM2 se acumula en las c., que funcionan menos eficientemente. Produce un retraso mental, afectación motora, convulsiones y muerte

• ¿Qué trastorno causa la alteración de la proteína de membrana peroxisómica encargada de transportar hacia su interior la enzima requerida para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga?

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad peroxisomal ya que la función anormal de los peroxisomas lleva a una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en tejidos corporales, especialmente en cerebro y glándulas suprarrenales. La capa de mielina que rodea los axones es destruida causando problemas neurológicos, y la mala función de las suprarrenales provoca la enfermedad de Addison. La enfermedad se debe a mutaciones o defectos en el gen que codifica la proteína ALDP. Este gen está

localizado en el cromosoma X. Pacientes con X-ALD carecen de una de las proteínas implicadas en el proceso de degradación de ácidos grasos de cadena larga

• ¿Algunas formas hereditarias de enfisema pulmonar se deben a un plegado inadecuado de las proteínas, en el RE, de qué tipo de proteínas se trata?

A1-antitripsina es un inhibidor de la proteasa que pertenece a la superfamilia de la serpina. AAT es una proteína que protege los pulmones. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente AAT aumenta el riesgo de presentar enfisema

• ¿Qué alteración causaría la mutación en el Gen GlcNac fosfotransferasa?

La mucolipidosis tipo II o enfermedad de células de inclusión es una rara enfermedad de deposito lisosomal. Carácter de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la GlCNac fodfotransferasa. Cuando GlCNac fodfotransferasa es deficiente se altera la síntesis y transporte de las hidrolasas hasta el lisosomas, por lo cual se acumula material no degradado de lípidos y mucopolisacaridos, formando depósitos lisosomales.

• Alteraciones en la función del RE llevan a la acumulación de proteínas mal plegadas en el lumen “Estrés de RE”, ¿Con que condiciones neurodegenerativas está relacionado?

El RE tiene funciones celulares importantes como maquinaria de plegamiento y secreción de proteínas. Alteraciones en la función del RE lleva a la acumulacio de proteíunas mal plegadas en el lumen, lo que se llama Estrés de RE. El estrés del RE crónicoesta relacionado a condiciones neurodegenerativas asociadas a la acumulación anormal de proteínas mal plegadas en el cerebro. Estas enfermedades incluyen: enfermedad de Prion, Parkinson, Alzheimer, ELA, etc.