• O núcleo desempenha, nas células, papel de portador dos fatores hereditários e controlador das atividades metabólicas.

Estrutura e classificação dos Estrutura e classificação dos cromossomoscromossomos

• O cromossomo é a cromatina condensada, observado nas células durante a divisão celular.

• Cariótipo é o quadro cromossômico diplóide de uma espécie, no qual se levam em conta o tamanho, o número e a forma dos cromossomos.

Cariótipo Normal• Genoma é o conjunto de genes, ou cromossomos, observado nas células haplóides de uma espécie.

Cromossomos HomólogosCromossomos Homólogos

Cromátides IrmãsCromátides Irmãs

Tipos de cromossomosTipos de cromossomos

• Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais

• O par de cromossomos sexuais na mulher e XX

• No homem o par sexual e formado pelos cromossomos XY.

Cromossomos autossomos e sexuaisCromossomos autossomos e sexuais

• As células diplóides possuem os cromossomos em pares, ou seja, todos os cromossomos de uma célula normal possuem seu homologo.

• As células haplóides os cromossomos não estão dispostos em pares, não possuem os homólogos.

Célula haplóide e Célula Célula haplóide e Célula diplóidediplóide

Cariótipo humano

Alterações Cromossômicos na espécie humana

Síndrome de Down

• Trissomia do cromossomos 21.

• Profundo grau de debilidade mental

Síndrome de Turner

• Monossomia do cromossomo sexual.

• Cariótipo 22A + X• Leve retardamento

mental, infertilidade, baixa estatura não tem desenvolvimento das características sexuais secundarias femininas.

Síndrome de Klinefelter

• Cariótipo 22A + XXY – trissomia do cromossomos sexual.

• Leve retardamento mental, infertilidade e problema no desenvolvimento dos órgãos genitais, desenvolvimento de mamas e poucos pelos.