SRHSB 2005

1

Oberoende och RIK

Stockholm 29 oktober 2010Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset

US, Linköping

Neuralrörsdefekt-Neural Tube Defect - NTD

Medfödd skada med – bristande slutning av en eller flera kotbågar

och/eller– missbildning av ryggmärgen

Neuralrörsdefekt - terminologi

• Ryggmärgsbråck – RMB

• Anencephali

• Encephalocele

• Spina bifida

– Sp Bif occulta - aperta

• Meningocele

• Myelomeningocele, MMC

Embryologi

Ryggmärg och kotbågar sluts till ett rör (neuralröret)i 3:e – 4:e graviditetsveckan

Spina bifida Meningocele Myelomeningoceleocculta Ryggmärgsbråck

Orsaker• ?????

• Folsyra/folat – brist?• Läkemedel under graviditeten?• Ärftlighet?

– Kombination miljö – flera gener– Upprepningsrisk 2-5% om 1 barn– 10 % om 2 barn– 25 % om 3 barn– Del i medfödda ”syndrom”

SRHSB 2005

2

Källa: Socialstyrelsens register

0

10

20

30

40

50

60

1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 2008

År

An

tal n

yfö

dd

a

Barn med MMC födda i Sverige Sjunkande incidens, varför…?

• Prenatal diagnostik -ultraljudsteknik

• Avbrytande av graviditeten

• Folsyra?

• ???

De nya överlevarna….

• 1960 (ca) överlevde 10-15 % sin 10 årsdag Rinck et al. 1989

• 2006 överlever c:a 90 %sin 10 årsdag

• I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka 40 - 45 ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder

Förbättrad överlevnad…..

• Nationellt vårdprogram

• Prenatal/perinatal omvårdnad

• Diagnostik (USG, Rtg, MRT )

• Neurokirurgi

• Urologi

G Gladh o S Mattsson (red.) 1994

”Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid MMC”

blf.net-Neuropediatrik-Vårdprogram

Januari 2009

Barn och ungdomar i Sverige (0 – 18 år)med ryggmärgsbråck

MMC Antal Blåsstörning Njurskada Självständig på toa

1997 800 90-95% 5 % 25 % (skolstart)

2004 600

2004 175 90-95 % 1,7 % ??(15-18 år)

2010 500 ?? ?? ??

SRHSB 2005

3

En ny situation…...

• Sjunkande incidens nyfödda

Hur bibehålla kompetensen?

• Antalet vuxna med ryggmärgsbråck ökar

Vem tar vid när ungdomarna vuxit ur Habiliteringen?

Medicinsk uppföljning………• Neurokirurgi• Ortopedi• Urologi• Pediatrik

– Allmänt– Endokrinologi– Latex-allergi– Syn/hörsel

• Transitionetc. etc.

Hydrocephalus

• Hydrocephalus = ”vattenskalle”

• Drabbar c:a 85 %

• Shunt

Ortopedi

• Fötter– ”Klumpfot”

• Höfter– Luxation/subluxation

• Rygg– Scolios

Pediatrik/Endokrinologi

• Längd/viktutveckling– Kortvuxenhet –

tillväxthormon?

• Pubertet – För tidig

– För sen

• Benskörhet

• Övervikt/undervikt

Latex-ellergi

• Livshotande – anafylaktisk shock!

• Latexfritt hela livet– Sjukhus (op-avdelning!)

– Förskola

– Skola

– Yrkesliv

SRHSB 2005

4

”To pee or not to be”

• För att överleva måste man kunna kissa och bajsa

Påverkar

• självständighet

• livskvalitet

Blåsa och tarm

Hos barn födda med

RMB förekommer

• Blåsstörning ca 95%

• Tarmstörning ca 85%

The child at risk

Neurogen blåsfunktionsrubbning är hos den växande individen ett

presumtivt progressivt tillstånd

med uttalad risk för

förändring och försämring

av det patologiska mönstret över tid

Gladh G. och Mattsson S. Nationellt vårdprogram för barn

med blås- och tarmstörning. Socialstyrelsen, ISSN 1403-3348, 1998

Basprogram

Ålder S-kreat Res.-urin Cysto- Miktions- USG MUCG DMSA MAG:3- Bltr

u-sticka efter RIK metri observation njurar renografi

u-odling kontinenstest clearance

Nyfödd x x x x x x

4 - 6 mån x x x x x

10 - 12 mån x x x x x x

18 - 24 mån x x x x x

>18- 24 mån x x x x x1 x2 x

årliga kontroller

1. vartannat år fram till ”psykisk” pubertet då ultraljud göres årligen

2. vid ålder 6-7, 11-12 och 16-18 år

Kate Abrahamsson m.fl.

Pontinemicturitioncentre

Pelvicnerve

Sivert LindströmLinköpings universitet

SRHSB 2005

5

Huvudproblem

• Försvårad blåstömning– Urinvägsinfektioner

• Inkontinens

• Förhöjt blåstryck– Njurskada - uremi

Behandling neurogen blåsfunktionsrubbning

Ren intermittent

kateterisering, RIK!

Neurogen blåsstörning

RIK

Tarmregim

Kost Irrigation

Farmaka Kirurgi

Bio-feedback Elektriskstimulering

RIKThe drug of choice

Neurogen blås- och tarmdysfunktion

• RIK 85 %• Antikolinergika 40 %• Kont. hjälpmedel 71 %• Recidiv. UVI 15 %• Urokirurgi 24 %

• Tarmsköljning 59 %

• MACE 10 %

• Kont. hjälpmedel 37 %

Nedsatt njurfunktion 1.7 %

Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Westbom L, Åström E. Acta Paediatr 2004

Läkemedel ochneurogen blåsrubbning

Detrusor– Antikolinergika

(Ditropan®,Detrusitol®)

- Botulinumtoxin (Botox®)

Sfinkter

Oralt, intravesikalt, intramuralt,transdermalt

Kirurgi och neurogen blåsstörning

• Njurskadeförebyggande kirurgi– Tryckavlastning/blåsförstoring

• Kontinensförbättrande kirurgi– Appendico-vesicostomi (a m Mitrofanoff,

Monti)

– Sfinkter – protes

SRHSB 2005

6

Neurogen tarmstörning

• Förstoppning o inkontinens

• Nedsatt perception/ defekationsbehov

• Svårt tömma tarmen

• Nedsatt tarmmotilitet

• Negativ påverkan blås-funktionen

Varför behandla neurogen tarmstörning?

– QoL• Psykiskt

• Somatiskt

• Självständighet

– Blåsfunktionen• Inkontinens

• Blåstömning

• Njurskador

Tarmsköljning

• TransRektal Irrigation –TRI

• Peristeen®

• Koksaltlösning vs kranvatten

Irrigation set

Peristeen®Hollister

Sven Mattsson & Gunilla Gladh

Acta Paediatr 2005

Tap water enema for children with myelomeningocele

and neurogenic bowel dysfunction

Neurogen tarmstörning

• Transrektal irrigation (vatten) 59 %

• MACE 10 %

• Kontinensskydd 37 %

Mattsson S and Gladh G. Tap water enema for children with myelomeningocele ...

Acta Peadiatr, 2005

SRHSB 2005

7

Slutsats

• Enkelt, säkert och effektivt

Men…….

• Tidskrävande

• Alltför få klara det själv

• Utveckla nya/bättre metoder

Läkemedel och neurogen tarmstörning

• Peroralt– Bulkmedel

– Osmotiskt aktiva• Laktulos, macrogol

(Forlax, Movicol)

– Peristaltik• Hämmande, loperamid

(Imodium, Dimor etc)

• Stimulerande (Laxoberal)

• Rektalt– Klyx®, Resulax®

Kirurgi vid neurogen tarmstörning

• (M)ace – Malone Antegrade Colon Enema

• Olika teknik/lokalisation

• Olika regimer– Koksaltlösning vs

kranvatten

– Dagligen – var 3:e dag

Barn med ryggmärgsbråck i Sverige 2004 (0 – 18 år)

N = 600 varav 175 födda 1986-89

Neurogen blås- o tarmstörning 85 %- Inkontinens (urin/avf.) 70/37 %

Rullstol 53 %- Gångare 27 %- Ortosanvändare 73 %

Hydrocephalus (shunt) 85 %Särskola 25 %

Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Acta Paediatr. 2007 Mar;96(3):446-9

2/175utan behov av fortsatt medicinsk uppföljning

Den nationella inventeringen 2004visar

Ungdomar med MMC har stora och komplexa

medicinska och sociala behov nu och framgent som

kräver en multidisciplinär kompetens

Olsson, Dahl, Mattsson, Wendelius, Åström & Westbom. Acta Pediatr 2007

SRHSB 2005

8

Barn med ryggmärgsbråck blir vuxna!

Sven Mattsson & Gunilla Gladh

Läkartidningen, 2005, 37:2566-70

Att vara född med MMC

Hur är det idag?

Hur stödjer vi utveckligen från barn till en vuxen individ?

Sven Mattsson & Gunilla Gladh

Läkartidningen, 2005, 37:2566-70

Varför inte lika ”viktig” vuxen som barn?

Vad kan vi göra• Belysa problemen, forskning,

information etc.

• Samarbete för transition vuxenvärlden mellan

habilitering - neurorehab

• ”Lobbying”

• Aktiv patientorganisation

Vuxna med RMB

• Medicinska problem– Urinvägar/infektion/inkontinens/sexualfunktion

– Värk o smärtor

– Trycksår

– För tidigt åldrande

– Bristande ”know-how” o samordning

• Kognitiva störningar– Dåligt minne, komma igång, ta för sig…..

Kognitiv funktion

Specifik störning -frontallobsyndrom

• Uppmärksamhet • Målsättning• Planering• Konsekvenser• Minne• Förväntningar• Verbalt: ”Cocktail-party

syndrome” –verbal styrka

• Dys-exekutivt syndrom?

Sammanfattning• I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka 40 -

45 ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder.

• Överväldigande majoritet behöver fortsatt multidisciplinär medicinsk uppföljning

• Resurser för överförandet och en vårdkedja för fortsatta medicinska kontroller behöver tydliggöras

SRHSB 2005

9

Frågor inför framtiden• Orsaken till RMB?• Folsyrans betydelse• Foster-kirurgi?• Shuntteknik?• Inkontinens

– Farmaka– Kirurgi– Elektrisk stimulering

• Vuxenhabilitering? Vårdprogram vuxna!• Kunskapsöverföring till vuxenmedicin?• Förbereda för vuxenvärlden?• Centralisera vården nationellt?

FLOUR POWER

AUSTRALIA AND

NEW

ZEALANDTHE CASE FOR MANDATORY FOLIC

ACID IN FLOUR

Folsyra och ryggmärgsbråck – var står vi idag?

”Oberoende och RIK”

Stockholm 29 oktober 2010Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset, US, Linköping

Vad är folsyra - folat?

• B-vitamin

• Effekt på protein-omsättningen i kroppen

• Finns i gröna (blad-) grönsaker, citrusfrukter

• Folsyra – läkemedel

• Folat – ”finns i mat”

Skyddar folsyra mot uppkomsten av

ryggmärgsbråck?1991 England4 mg/d reducerade risken med 83 %

1965 - 2003 England o Walesreduktion 96 %

2800 barn/år till 111/år ( USG, avbrytande)

Övriga väst-Europa0.4 mg/d reduktion 36 %5 mg/d reduktion 85 %

Risker?• Aktivering av tjocktarms (colon)-cancer?

• Aktivering av prostata-cancer?

• Premaligna tillstånd – aktivering?– Enstaka djuexperimentella studier

• Svårare upptäcka vitamin B12 –brist

• Positivt - minskad risk hjärt-kärlsjukdomar!?

• Positivt - minskad risk demens-utveckling?!

SRHSB 2005

10

The Evening Standard (UK)

Folic acid in bread

'could be a health timebomb'

says

the Institute of Food Research

Snacking: Two slices a day 'may be

dangerous'

30 Oct 2007

Etiskt dilemma……

”How to balance the

interests of the

newborn with the

interests of elderly”

Marian Burros

New York Times (Jan 1994)

FLOUR POWERAUSTRALIA ANDNEW ZEALAND

THE CASE FOR MANDATORY FOLIC ACID IN FLOUR

Debatt

Målgruppen är kvinnor i fertil ålder men

debatten har kommit att handla om ökad

risk för malignitet hos äldre

Minst diskuteras barnen med ryggmärgsbråck

Hur har man gjort?

• Inget EU-land har ännu rekommenderat tillskott till livsmedel

• 40 länder (bl a Chile, USA) har tillsatt folsyra till livsmedel (mjöl)

Mandatory programs (legislation)

No program, activity

Source: FFI website, June 2007

Berikning

Frivillig berikning

Planering pågår

Berikning Juni 2008

Sverige 2007• SBU-rapport – litteraturöversikt

– Berikning minskar risken för NTD

– Malignitetsrisker?

• Avböjer berikning – tillstyrker rekommendation

• Folsyra + information till alla fertila kvinnor

• Vad bidde det då, da´?

En tummetott!

SRHSB 2005

11

Folsyra i Sverige

Reduktion RMB - 30 %

• Från 28 födda barn – 20 per år

• Avbr. graviditeter 52 – 36 per år

Etik (berikning av livsmedel)

• 50 % av graviditeterna är ej planerade

• Exponera 9 miljoner innevånare?

• Risker?

• Ej vetenskapligt belagt!?

• Klassfråga?

Rekommendation i Sverige idag

• Sluta(t) med P-piller? – Börja med folsyra!• Planering av graviditet – ät folsyra!

• Folsyra 400 mikrogram/dygn• Folsyra 2.5 - 5 mg/dygn vid riskgraviditet

• Start 1 månad före planerad graviditetoch under graviditetens första 3 månader

Folsyre-seminarium sept 2010

RBU + BAYER AB Healthcare

• Handlingsplan

• Informationsmaterial

• Mål, tidsplan

• Lobbying

Sammanfattning• Kan minska risken - ja!

• INFORTMATION till målgrupperna• Frivillig berikning vitamintillskott

– inför planerad graviditet– till gravida

• Etik-seminarier• Aktivera forskarvärlden• Aktivera allmänheten• Politiker• Lobbying

• TV• Ungdomsmottagningar o skolan

Sagan om Mäster Skräddare…..

”…. som blev en vante…..

”Det bidde ingenting – bara en tummetott!” sa

skräddaren.

”Oh, tackar, tackar, tackar som allra vänligast”, sa den lille mannen och gick sin väg……….

/Fritt från gammal folksaga/

SRHSB 2005

12

Oakshott, Hunt et al Cerebrospinal Fluid 2004

40 års uppföljning, 1963 – 2003, Cambridge

• 40 % fortfarande i livet (2003)

• 40 % kör bil, eget boende

• 20 % har eget boende med assistans

• 20 % förvärvsarbetar

• Största hindret: Kognitiva störningar

• Minsta hindret: Motorik (”mobility”)

• Mest sjukvård: Urologi

Oakshot et alDevel Med Child Neurol 2010

40 års uppföljning (1963-71)

• Vid liv 40%– 1/3 döda före 1 åå

– 1/3 döda före 35 åå (10 ggr högre än förväntat)

• Överdödlighet– Plötslig oväntad död

– För tidigt åldrande – ”demens”

Lollar A (1997), Atlanta, USA

50 unga vuxna med MMC

• Probleminventering– Urininkontinens

– Inlärning/minne

– ”Fitness”

– Att ta intitiativ

– Motoriska svårigheter (”mobility”)

Danielsson et alJ Child Orthop 2008

• QoL and ambulation

• N = 28

• Nedsatt förflyttningsförmåga och osjälvständighet (egenvård) påverkar QoL negativt

• Barn med MMC generellt lägre QoL än frisk jämnåriga

Livskvalitet?

Brei et alSRHSB Vancouver 2010

Sekundära komplikationer, unga vuxna

• UVI 64%

• Smärta 47%

• Sår 43%

• Övervikt 37%

Dagliga aktiviteter (QoL)

påverkas hos 40%

Livskvalitet Oscar, 6 years, before Botox®

SRHSB 2005

13

Oscar, 6 years, 3 mths after Botox® Stel blåsa med höga vilotryck

Ambulatorisk cystometri med Oxybutynin-test Anal-propp

Ravindra Rao (2000), Kalifornien, USA

Enkät till unga vuxna om deras funktionshinder.

Vad är Spina Bifida?•

• Endast 2/29 kunde ge korrekta svar!

• Vems ansvar?

McDonell & McCann, 2000, Irland

Följt stort antal individer upp i vuxenvärlden,

70 % fortvarande i livet

• Avsaknad multidisciplinärt omhändertagande gav klart ökad risk för medicinsk försämring (67 %) och överdödlighet

• Njurskador dominerar, cardiopulmonella komplikationer, sepsis. Sällan shunt-problem

SRHSB 2005

14

Dillon (2000), Washington, USA

Databas 1054 individer med MMC,

505 individer > 21 åå– Hydrocephalus o shunt om op före 1975

– Urologi om op efter 1975

– Snabbare ”åldersförändringar”?

P Wide et alSRHSB, Belfast 2009

• Självständighet, nöjdhet och funktion med olika tarmtömningsmetoder

• Livskvalitet

• Svenskt/norskt projekt (64/42 barn)

• PedsQL

Livskvalitet?

Vu Minh Arnell et al ESPU, Amsterdam, 2009

• 66 (30 män/36 kvinnor) i telefonintervju

• Utbildning (gymnasium) 75 %• Arbete 68 %• Gifta/sambo 35 %

• Op urinvägar/tarm 35/14 %• Inkont urin/avf 60/50 %• Kontinensskydd 70 %

• Uppföljning– 33 % urologi vart 5:e år– 17 % uroterapeutkontakt– 0 % tarm

Woodhouse BJU International 2005

56/695 avlidna tidigare än förväntat

Njursvikt 33 %

Övriga orsaker

hjärtkärlsjukdom

för tidigt åldrande

Gammal studie men….Kaufmann et al (2000), Washington, USA

Uppföljning 3 år efter nedlagd Spina Bifida klinik

1963-88

• 46 - 66% av pat saknade specifik medicinsk uppföljning - ökad dödlighet, njuroperationer, amputationer, blodförgiftning

• Bristande samordning, ”know how”