Miopatías

La unidad motora está compuesta por las fibras musculares, las ramas terminales, el axón y la motoneurona. El examen motor es

sumamente importante para el diagnóstico de estas enfermedades.

A) Clínica:

Atrofia moderada generalmente se asocia a desuso o a miopatías, mientras la atrofia severa la pérdida de axones motores.

Tono. El tono puede estar aumentado en

casos de enfermedad de la motoneurona. En una

mieloradiculopatía cervical se puede producir un

síndrome de motoneurona inferior en el sitio de

compresión, y debajo de este sitio, un síndrome de

motoneurona superior.

Disminución de la fuerza: En el caso de

las miopatías se presenta debilidad PROXIMAL.

Fasciculaciones se pueden ver en la

miopatía pero son más típicas en enfermedades

de la motoneurona. ¿Cómo se diferencia una

fasciculación benigna de una maligna? Por el resto

del cuadro clínico (si no hay pérdida de fuerza, atrofia o pseudohipertrofia uno supone que son benignas).

Reflejos normales o levemente disminuidos. Si están disminuidos uno piensa más bien en enfermedades como las

neuropatías sensitivas o el Sd de Eaton Lambert.

PARENTESIS: (((En las enfermedades del sistema motor, excepto en la ELA, que es una afección de la motoneurona y el

fascículo cortico-espinal lateral que produce una mezcla de hiperespasticidad, hiperreflexia y atrofia muscular. ))

IMP! Las miopatías NO se asocian a trastornos de la sensibilidad.

IMP! Correlación con

anomalías de los músculos

extraoculares, pupilares, a nivel

facial y a nivel bulbar. Por

ejemplo la miastenia gravis

(enfermedad de la placa neuro-

muscular, de origen

autoinmune, que cursa con un

inicio insidioso y fluctuante, se

caracteriza por fenómeno de

fatiga). La miastenia gravis

tiende a afectar los músculos

extraoculares al igual que

algunas miopatías

mitocondriales y la distrofia

oculofaríngea. Estas

enfermedades no cursan con

afección pupilar. La ELA no

afecta los músculos pupilares;

pero sí puede cursar con

debilidad facial o bulbar. Según la tabla, la ELA no afecta los músculos extraoculares, pero la realidad es que sí los afecta y eso es

porque antes no vivían lo suficiente como para desarrollar afección de los MEO entonces se decía que eran los únicos músculos

que el ELA afectaba pero hoy en día sí se llega hasta esa evolución de la enfermedad porque se intuban, se ventilan, etc.

B) Preguntas claves:

Es el patrón de debilidad proximal o distal? En miopatía pensamos en algo proximal.

Los síntomas se desarrollaron agudamente o subagudamente? Si es muy agudo podríamos pensar en algo que está

afectando muy agresivamente como una polimiositis

Los sintomas fluctuan? Pensaríamos más en algo de la placa neuromuscular

Hay pares craneales involucrados? Nos dice que posiblemente en fases iniciales no puede ser una ELA.

Hay atrofia? Hay fasciculaciones? Si están las dos posiblemente sea de motoneurona.

Hay pérdida sensorial? Si lo hay, les aleja del diagnóstico de miopatía.

Hay elevación de la CPK?

Condiciones medicas asociadas? DM Enfermedad Tiroidea HIV

Hay historia familiar de enfermedad neuromuscular?

C) Definición:

Miopatias son enfermedades del musculo que producen debilidad aguda, sub-aguda y cronica, mialgias, espasmos musculares, fatiga o mioglobinuria.

D) Exámenes de laboratorio y gabinete:

1. Nivel de CPK sérica. Usualmente están elevadas, pero hay que

recordar que hay otras enfermedades que pueden elevar enzimas;

usualmente niveles de más de 10 veces son muy sugestivas de miopatía.

> 10x: Miopatía

> 6-10X: Miopatía o enfermedad Neuropatica

Diseminada (ELA o Atrofias musculares espinales)

> 2-5 X: Enfermedad Muscular o enfermedad

Neuropatica

2 .EMG

El músculo sano en reposo es silencioso, tiene

actividad de inserción normal [un parámetro

electromiográfico], y a la hora de contraerse tiene un

patrón de reclutamiento progresivo y potenciales de

aproximadamente 2-4 mV.

Un paciente con enfermedad muscular presenta

denervación. Encontrar ondas positivas y fibrilaciones y a

la hora de la contracción se van a observar muchos

potenciales muy pequeñitos y muy rápidos porque hay un

patrón de reclutamiento polifásico.

En una miopatía inflamatoria se encontraría un

patrón de inserción aumentado, fibrilación y ondas

positivas agudas, tendría un sonido característico en

reposo y durante la contracción un patrón polifásico con

un montón de ondas rápidas y pequeñitas a diferencia de

una enfermedad de la motoneurona o donde ha habido

una re inervación crónica, que más bien los potenciales se vuelven gigantes y polifásicos.

3. Biopsia muscular.

*Maniobra de Gower/signo de Gowers: positivo cuando el niño al tener debilidad proximal se ayuda con las manos para poder

ponerse de pie.

Los exámenes desgraciadamente no son específicos. Las enzimas están muy elevadas, pero eso se puede ver también en una

enfermedad de motoneurona, o incluso después de hacer ejercicio se podrían elevar hasta 5 veces. Ya sabemos entonces que las miopatías

inflamatorias, las miopatías alcohólicas, las inducidas por drogas (como la Rosuvastatina), las infecciosas (como el VIH), el hipotiroidismo,

algunas deficiencias metabólicas y algunas enfermedades genéticas todas pueden cursar con elevación de la CPK.

En las distrofias musculares cuando nace el niño este parece normal, pero con el tiempo va apareciendo la distrofia, unas aparecen

en la infancia, otras en la adolescencia y otras en la fase adulta.

E) Clasificación

Distrofias musculares.

o Duchenne. Patrón de herencia ligado al X, por lo que la padecen sólo los hombres y las mujeres son

portadoras o con mínima sintomatología.

o Miotónica. Pacientes que tienen problemas a la hora de la relajación muscular.

Miopatías congénitas.

o Kearns Sayre. Miopatías mitocondriales

Miopatías Inflamatorias

o Polimiositis Dermatomiositis

Miopatías tóxicas

o Alcohol Lovastatina

o Otras: zidovudina, clofibrato, ácido amino caproico.

Miopatías endocrinológicas

o Hipotiroidismo Hipoadrenalismo

Miopatías Infecciosas

o Triquinosis. VIH

1. Distrofias musculares

Es una miopatía crónica heredada, caracterizada por debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular

La progresión y severidad varían según el tipo siendo la más severa la de Duchenne, en la cual fallecen por lo general

antes de los 20 años.

Son secundarios a trastornos de membrana muscular ( Delecion Xp21 (brazo corto del cromosoma 21) para la

enfermedad de Duchenne)

Inicia después de un periodo aparentemente normal de desarrollo muscular y funcion.

Diagnóstico:

Historia y signos clinicos. Ya hemos hablado de su presentación usual. Aquí también es importante la historia familiar.

Electromiografia

Biopsia muscular

Analisis del DNA por PCR demuestra el defecto en mas del 70 % con Duchenne o Becker que es una forma muy parecida pero un

poco más benigna que la d. Duchenne.

Analisis de Distrofina dif Duchenne de Becker

Características generales de las distrofias:

Antecedentes familiares.

La distribucion y secuencia del dano muscular depende del tipo de distrofia.

En las fases iniciales los musculos estan mas debiles que atróficos (reposicion grasa)

Los reflejos tienden a estar disminuidos.

Fases terminales dx / neuropatias es dificil

Distrofias más frecuentes:

A) Duchenne / Becker.

La padecen sólo hombres. Herencia ligada al X.

Prevalencia: 30/100000

Típicamente inicia antes de los 5 años.

Progresa rápidamente. No suelen vivir más de

los 20 años.

Principal: síntomas pélvicos. La debilidad

proximal es principalmente de músculos cuádriceps,

flexores y extensores de la cadera)

Puede cursar con pseudohipertrofia muscular

por sustitución grasa (especialmente de las pantorrillas,

músculo deltoides e infraespinoso) y contracturas

tempranas.

Lordosis excesiva, signo de Gowers(+), puede haber macroglosia

NO hay compromiso de los músculos faciales

La historia natural de la enfermedad es que a los dos años se observe sintomatología mínima, a los ocho ya el paciente

está con lordosis, pseudohipertrofia, atrofia proximal y a los 15 años el paciente ya está en silla de ruedas

Cursa con enzimas musculares elevadas y EMG anormal.

No hay miotonía.

1/3 de los pacientes tienen un coeficiente intelectual <75.

B) Fascio-escápulo-humeral.

Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia

autosómica dominante.

Inicia en la adolescencia.

Progresión lenta.

Principal: cara (a diferencia de Duchenne),

cintura escapular y húmeros.

No hay pseudohipertrofia.

Usualmente tiene enzimas normales y

normal.

Sin miotonía.

Se puede encontrar escápula alada bilateral

C) Cintura pélvica humeral

Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia autosómica

recesiva

Inicio: Adolescencia(10-30)

Progresión lenta

Principal: músculos pélvicos y húmero. Sint iniciales pelvicos

(podrían empezar a nivel escapular)

Con pseudohipertrofia

No compromiso facial

Enzimas Musculares +/- EMG anormal + -

Miotonia -

IQ normal

D) Distrofia miotónica.

Autosómica dominante; afecta a ambos sexos

Inicia en la ninez o despues.

Progresion lenta

Principal: Miotonía. Empiezan con debilidad y

miotonia y si hay compromiso facial

Sin pseudo hipertrofia

Enzimas musculares normales; EMG + -

Alteraciones endocrinológicas asociadas que llevan

a ginecomastia y atrofia testicular u ovárica.

Atrofia de los músculos temporales y maseteros lo

que les da la fascie de “cara en hacha”

Otro hallazgo característico es que tienden a tener

calvicie y cataratas.

Se asocia a drogas como fenitoína, procainamida,

quinina y corticoides.

En la EMG es característico un sonido que se

describe como “sirenas de la segunda guerra

mundial”

DxDx: Miotonía de Thomsen:

Son pseudohipertróficos y parecen fuertes pero no tienen nada de fuerza.

Presentan miotonía.

E) Otras distrofias menos comunes:

Distrofia Oculo faringea

Distrofia Oculo facial

Distrofia progresiva con oftalmoplejia

Distrofia distal de Welander. (excepción de que por lo general las miopatías son proximales, esta es distal).

Manejo de las Distrofias.

Prednisona 0.75 / Kg Tratamiento fisico

Otros:, Cuidado respiratorio, evitar la obesidad Consejo genetico: deteccion de portadoras

2. Miopatías Inflamatorias

A) Polimiositis

o Enfermedad inflamatoria auto inmune

o Curso con recurrencia y relapsos

o Debilidad proximal

o Tiene mal pronóstico

o Se asocia a cancer en el 20 % de los casos,

principalmente de pulmón.

o Puede haber Mioglobinuria

o Cara usualmente respetada

o Asociada Dermatomiositis. Mayor posibilidad

de estar asociada a neoplasias es más alta. Se

puede ver un rash en heliotropo con edema.

También eritema o rash papular en zonas

periungûeales y en el dorso de las articulaciones

interfalángicas.

o Compromiso Cardiaco 30% casos.

Diagnóstico:

Enzimas Musculares

Transaminas y aldolasas

VES aumentado y otros RFA

EMG no especifico. Patrón inflamatorio.

Biopsia muscular. Inflamación alrededor de las fibras musculares. (ver imagen)

Diagnostico diferencial

Mioglobinuria paroxistica, Miositis parasitaria, Poli mialgia reumatica, distrofia muscular, Hipertiroidismo, Amiotrofia

diabetica

Tratamiento

Corticoides

Prednisona 60-100 mg/d luego se reduce 40 mg y luego se mantiene 5 a 10 mg c 3d

Inmunoterapia: Metrotrexate y Azatioprina

Reposo en cama, terapia fisica

3. Miopatías Enzimáticas (Congénitas) a) Trastorno del Glucogeno.

Usualmente son enfermedades que cursan con episodios de contracturas y dolor.

o Enfermedad de Mcardle

o Deficiencia de Fosforilasa

o Enfermedad de Pompe o deficiencia de Maltasa acida.

o Deficiencia de Fosfofructokinasa

b) Deficiencia de Carnitina

Autosomico dominante o Recesivo

Forma sistemica: es muy similar al Sd Reye de la infancia, carnitina serica disminuida.

Forma miopatica: miopatia progresiva, debilidad, niveles de carnitina nls en suero y niveles de carnitina disminuidas en musculo

4. Miopatía Hidroelectrolítica Hipokalemia Hipekalemia

5. Miopatía Endocrinológicas: Enfermedad de Cushing Hipotiroidismo Acromegalia

6. Síndromes mioglobinúricos A) Rabdomiólisis paroxística: Asociada a grandes esfuerzos

B) Síndrome de Hipertermia maligna: Asociada a algunos fármacos y anestésicos.

Pueden cursar con orina café (mioglobinuria), insuficiencia renal y elevación de enzimas musculares.