DESRDENES QUE AFECTAN MLTIPLES SISTEMAS ENDCRINOS

DESRDENES QUE AFECTAN MLTIPLES SISTEMAS ENDCRINOSSofa Ornelas Arroyo R3MIPREGUNTAS

Componentes de MEN1Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios, tumores enteropancreticos.

Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo.

Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hbito marfanoide.

Candidiasis mucocutnea, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal

2. Cul es el patrn de herencia de transmisin en MEN1?Autosmico recesivo con penetrancia variable

Ligado al X

Autosmico dominante

Herencia mitocondrial

3. Mutacin encontrada en MEN1Sobre expresin del gen MEN1

t 19p 21

t 11q13

Inactivacin del gen supresor de tumor MEN1

4. Con que otro nombre se le conoce a la Neoplasia Endcrina Mltiple tipo I?Sx de Von Hippel-Lindau

Sx de Wermer

Sx de Verner-Morrison

Sx de Zollinger-Ellison

5. Primera manifestacin de MEN1Gastrinoma

Feocromocitoma

Hiperparatiroidismo

Carcinoma medular de tiroides

6. Caracterstica cardinal de los tumores endcrinos en MEN1Siempre metastatizan

Son de lento crecimiento

Siempre son resecables

Son multicntricos

7. Tumor enteropancretico ms comn en MEN1Gastrinomas

Insulinomas

Vipoma

glucagonoma

8. Cules son los componentes del sndrome de Verner-Morrison?Diarrea, hipokalemia, acidosis metablica, hipocloridia

Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis metablica

Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia, hipocloridia

Alcalosis metablica, hipercloidia, hipokalemia, diarrea

9. Forman parte de MEN2 excepto:Feocromocitoma

Carcinoma medular de tiroides

Hiperparatiroidismo

Tumores hipofisiarios

10. Lo siguiente es cierto respecto a feocromocitoma y MEN2 exceptoComnmente metastatizan

Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2

La mitad son bilaterales

Casi siempre son suprarrenales

11. Manifestacin ms comn en MEN2Hiperpatiroidismo

Prolactinoma

Gastrinoma

Carcinoma medular de tiroides

12. Localizacin habitual del carcinoma medular de tiroides en MEN2Itsmo tiroideo

Lbulos inferiores

Unin del tercio superior con los dos tercios inferiores

Lbulos superiores

13. Paciente con carcinoma medular de tiroides + feocromocitoma + neuromas mucosos + hbitos marfanoides, su diagnstico es?MEN2 A

ME 2 B

MEN 1

a y b son correctas

14. Clulas que dan origen al carcinoma medular de tiroidesClulas C

Folculo tiroideo

Clulas T

a y c son correctas

15. Mutacin encontrada en la mayora de los pacientes con MEN2K-ras

Cmyc

Bcr/abl

Proto-oncogen RET16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo siguiente es correcto exceptoInicio en la infancia

Existe mutacin en el gen APECED

Tiene patrn de herencia autosmico recesivo

Predominio en hombres

17. Con respecto al Sx PGA tipo II Cul de las siguientes aseveraciones es correcta?Asociacin con HLA DR3 y DR1

Inicio en la edad adulta

Predominio en hombres

Patrn de herencia autosmico dominante

18. Paciente con polineuropata sensorimotora + organomegalia + DM2 + plasmocitoma + hiperpigmentacin cutnea, Cul es el diagnstico?Sndrome de POEMS

Sndrome de Kearns-Sayre

Sndrome PGA tipo III

Ninguna de las anteriores

19. Componentes del sndrome PGA tipo IInsuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1

Candidiasis mucocutnea, hipoparatiroidismo, DM1

Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal, candidiasis mucocutnea

Hiperparatiroidismo, candidiasis mucocutnea, insuficiencia adrenal

20. Diagnsticos diferenciales de Sx PGASx de DiGeorge

Sx de Wolramis

Rubeola congnita

Todas son correctas

RESPUESTAS

Componentes de MEN1Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios, tumores enteropancreticos.

Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo.

Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hbito marfanoide.

Candidiasis mucocutnea, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal

2. Cul es el patrn de herencia de transmisin en MEN1?Autosmico recesivo con penetrancia variable

Ligado al X

Autosmico dominante

Herencia mitocondrial

3. Mutacin encontrada en MEN1Sobre expresin del gen MEN1

t 19p 21

t 11q13

Inactivacin del gen supresor de tumor MEN1

4. Con que otro nombre se le conoce a la Neoplasia Endcrina Mltiple tipo I?Sx de Von Hippel-Lindau

Sx de Wermer

Sx de Verner-Morrison

Sx de Zollinger-Ellison

5. Primera manifestacin de MEN1Gastrinoma

Feocromocitoma

Hiperparatiroidismo

Carcinoma medular de tiroides

6. Caracterstica cardinal de los tumores endcrinos en MEN1Siempre metastatizan

Son de lento crecimiento

Siempre son resecables

Son multicntricos

7. Tumor enteropancretico ms comn en MEN1Gastrinomas

Insulinomas

Vipoma

glucagonoma

8. Cules son los componentes del sndrome de Verner-Morrison?Diarrea, hipokalemia, acidosis metablica, hipocloridia

Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis metablica

Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia, hipocloridia

Alcalosis metablica, hipercloidia, hipokalemia, diarrea

9. Forman parte de MEN2 excepto:Feocromocitoma

Carcinoma medular de tiroides

Hiperparatiroidismo

Tumores hipofisiarios

10. Lo siguiente es cierto respecto a feocromocitoma y MEN2 exceptoComnmente metastatizan

Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2

La mitad son bilaterales

Casi siempre son suprarrenales

11. Manifestacin ms comn en MEN2Hiperpatiroidismo

Prolactinoma

Gastrinoma

Carcinoma medular de tiroides

12. Localizacin habitual del carcinoma medular de tiroides en MEN2Itsmo tiroideo

Lbulos inferiores

Unin del tercio superior con los dos tercios inferiores

Lbulos superiores

13. Paciente con carcinoma medular de tiroides + feocromocitoma + neuromas mucosos + hbitos marfanoides, su diagnstico es?MEN2 A

ME 2 B

MEN 1

a y b son correctas

14. Clulas que dan origen al carcinoma medular de tiroidesClulas C

Folculo tiroideo

Clulas T

a y c son correctas

15. Mutacin encontrada en la mayora de los pacientes con MEN2K-ras

Cmyc

Bcr/abl

Proto-oncogen RET16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo siguiente es correcto exceptoInicio en la infancia

Existe mutacin en el gen APECED

Tiene patrn de herencia autosmico recesivo

Predominio en hombres

17. Con respecto al Sx PGA tipo II Cul de las siguientes aseveraciones es correcta?Asociacin con HLA DR3 y DR1

Inicio en la edad adulta

Predominio en hombres

Patrn de herencia autosmico dominante

18. Paciente con polineuropata sensorimotora + organomegalia + DM2 + plasmocitoma + hiperpigmentacin cutnea, Cul es el diagnstico?Sndrome de POEMS

Sndrome de Kearns-Sayre

Sndrome PGA tipo III

Ninguna de las anteriores

19. Componentes del sndrome PGA tipo IInsuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1

Candidiasis mucocutnea, hipoparatiroidismo, DM1

Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal, candidiasis mucocutnea

Hiperparatiroidismo, candidiasis mucocutnea, insuficiencia adrenal

20. Diagnsticos diferenciales de Sx PGASx de DiGeorge

Sx de Wolramis

Rubeola congnita

Todas son correctas

DESRDENES QUE AFECTAN MLTIPLES SISTMAS ENDCRINOS

PUNTOS CLAVESNEOPLASIA ENDCRINA MLTIPLEDEFINICINDesorden con neoplasias en dos o ms tejidos hormonales diferentes, involucra a varios miembros de la familia.NEOPLASIA ENDCRINA MLTIPLEMEN tipo 1Hiperplasia o adenoma paratiroideo

Tumor enteropancretico

Adenoma hipofisiario

MEN 1Sndrome de WermerLa ms comn de las neoplasias endcrinas mltiplesAutosmico dominanteInactivacin del gen supresor de tumor MEN111q13Menina MEN 1HIPERPARATIROIDISMO

Manifestacin ms comnLa primera manifestacinMltiples paratiroidesHiperplasia

MEN1TUMORES ENTEROPANCRETICOS

2 manifestacin mas comnGastrinomasZollinger EllisonNiveles de gastrina de 200 pg/mLInsulinomasHipoglicemia + insulina o pptido CGlucagonomasHiperglicemia, eritema necroltico migratori, anorexia, glositis, anemia, depresin, diarrea, TVVIPomasSx de Verner-Morrison: diarrea + hipokalemia + hipocloridia + acidosis metablica

MEN1TUMORES HIPOFISIARIOS20-30% pacientesMulticntricos Comportamiento agresivo, localmente invasivosProlactinoma, acromegaliaNEOPLASIA ENDCRINA MLTIPLEMEN tipo 2Mutacin del proto-oncogen RETCarcinoma medular de tiroidesFeocromocitoma

MEN 2A CMT Feocromocitoma hiperparatiroidismoMEN 2B CMT Feocromocitoma Neuromas mucosos Ganglionueromatosis intestinal Hbito marfanoide

MEN 2ACMTManifestacin mas comnInfanciaHiperplasia de las clulas CUnin del 1/3 superior con los 2/3 inferiores

HiperparatiroidismoFeocromocitoma50% MEN 2 ALa bilateralesSuprarenalesMETs poco frecuentesEpinefrina/norepinefri-naMEN 2BCMTEdad mas tempranaMas agresivoFeocromocitomaNeuromasLengua, prpado, tubo digestivoSuboclusin, dolor abdominal, diarreaHbito marfanoideSx POLIGLANDULARES AUTOINMUNESDEFINICINDisfuncin inmune afecta dos o mas glndulas endcrinas + desorden inmune no endcrino.Tipo ITipo IISx PGA tipo ICandidiasis mucocutneaHipoparatiroidismoInsuficiencia adrenalAutosmico recesivoGen APECED Inicio en la infanciaHombre:mujer similarSx PGA tipo IISx de SchmidtInsuficiencia adrenalTiroiditisDM tipo 1Herencia polignicaAsociacin HLA DR3, DR4Inicio en edad adultaPredominio mujeresSx PGAAsociacin con:HipogonadismoAlopeciaVitiligoAnemia perniciosaAlopeciaEnfermedad celiacaHipofisitisHipoplasia estmalte Dx diferencialSx de DiGeorgeSx Kearns-SayreSx WolframsSx IPEXRubeola congnitaSx de Crow-FukasePOEMSP olineuropata (sensori motora progresiva)O rganomegaliaE ndocrinopatia (hiperprolactinemia, DM2, hipotiroidismo, insuf suprarrenalM proteins, plasmocitomasS kin changes, hiperpigmentacin, hirsutismo, hiperhidrosis.