Universidad Nacional del Centro del Perú

Facultad de Medicina Humana

Catedrático:

Dr. Edson Poma Lagos

Alumnos:

Semestre: IX

Huancayo – 2016

Cerrón Romero Dario

Chuquillanqui Vega Anabel

Chuquirachi Mayaupoma Katherine

Espinosa Benito Susan

Huamán Inga Yuliño

Huarancca Quispe Alexander

Nuñez Aliaga Mariela

Pomachagua Garcia Helen

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INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y complejo que

comparten la cirugía plástica reconstructiva y la cirugía de cabeza y cuello.

Las anomalías del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala

molecular y celular, hasta la formación defectuosa o falta de un órgano.

Cuando la anomalía consiste en un defecto morfológico, estamos en presencia de una

malformación, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo.

Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector

mesodérmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales. La faringe

primitiva, derivada del intestino anterior, se ensancha y se une por su extremo craneal a la

boca primitiva o estomodeo y se estrecha en su extremo caudal uniéndose al esófago.

En el lado ectodérmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el

cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones

que separan los arcos que se denominan surcos branquiales.

En el lado endodérmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y

dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas faríngeas.

Las anomalías aparecen cuando no se fusionan entre sí algunos de los procesos que

intervienen en la formación de la cara y el cuello, se altera la migración de los elementos

glandulares en algún punto o existen alteraciones genéticas.

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I. FISURA LABIO PALATINA

Las fisuras labiopalatinas, son una de las malformaciones congénitas más frecuentes,

producidas por una alteración en la fusión de los tejidos que darán origen al labio superior y al

paladar durante el desarrollo embrionario. Como consecuencia pueden dar lugar a

alteraciones en la imagen, en el desarrollo de la cara y/o en la oclusión maxilodental, en la

audición, en la calidad del habla, y ser causa de trastornos psicológicos o del comportamiento.

El tratamiento y la rehabilitación de estos niños requieren múltiples intervenciones quirúrgicas

y la participación secuencial y/o simultanea de un Equipo de múltiples especialistas con un

seguimiento hasta la edad adulta.

1. EMBRIOLOGIA:

La boca primitiva inicia su formación hacia la 5ª semana de gestación con la migración de

células desde la cresta neural hacia la región anterior de la cara. El labio se forma entre la 5ª y

6ª semana de gestación, cuando el proceso frontonasal se va fusionando con los procesos

maxilares. Posteriormente se produce la formación del paladar con la fusión de los procesos

palatinos, entre la 7ª y 8ª semana del desarrollo embrionario. Puede ser bilateral si afecta a

ambos lados de la cara. Teniendo en cuenta el momento del desarrollo embrionario en que se

producen, las FLP se clasifican en: fisuras labiales o de paladar primario o prepalatinas que

afectan al labio con o sin compromiso del alvéolo, fisuras palatinas o de paladar secundario

que afectan al paladar óseo y/o blando, fisura labiopalatina completa que compromete al labio

y al paladar anterior y posterior. El grado de afectación es muy variable desde formas

vestigiales a extremadamente complejas.

2. ETIOLOGIA:

Las fisuras faciales se producen por múltiples causas, muchas veces representan una condición

genética, otras dependen de factores nutricionales o infecciosos y otras son de origen

multifactorial que actúan sincrónicamente. Durante el desarrollo y crecimiento prenatal de un

individuo, ocurren una sucesión de eventos morfológicos, fisiológicos y bioquímicos altamente

integrados y coordinados. Cualquier interrupción o modificación de este patrón puede dar

origen a las malformaciones congénitas. El componente ambiental también tiene una gran

importancia como causa de la fisura velopalatina y la prevención de esta malformación se

podría basar, fundamentalmente, en el control de éste. Existen numerosos trabajos que

prueban que fármacos, factores nutricionales, elementos físicos e infecciosos pueden afectar

el normal desarrollo del paladar. Esto ha permitido catalogar a las fisuras faciales como

malformaciones de origen multifactorial, con un componente genético aditivo poligénico.

3. CLASIFICACION:

Fisura labial uni o bilateral que afecta exclusivamente al labio; puede incluir el alveolo por

delante del orificio palatino anterior (paladar primario).

Fisura labiopalatina unilateral completa: afecta al labio paladar primario y paladar

secundario.

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Fisura labiopalatina bilateral completa que afecta al labio paladar primario y paladar

secundario en ambos lados.

Fisura de paladar secundario que afecta al paladar por detrás del orificio palatino

anterior. Dado que existen diversos grados de afectación y formas incompletas y/o

asimétricas realizamos un dibujo a mano alzada de la afectación labial y otro de la

afectación palatina que queda incluida en la primera exploración del paciente; además

de la documentación fotográfica.

4. TRATAMIENTO:

El tratamiento de esta anomalía es complejo y debe realizarse por un equipo

interdisciplinario que incluye cirujanos plásticos, otorrino, genetista, varias

especialidades odontológicas, fonoaudiólogos, psicólogos y enfermera coordinadora.

Además el seguimiento de estos pacientes debe ser realizado durante varios años,

hasta el completo desarrollo y maduración del esqueleto. A lo largo del desarrollo se

deben efectuar oportunamente intervenciones de diferente naturaleza.

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II. PALADAR HENDIDO

Las hendiduras del labio y del paladar son las

anomalías más frecuentes. Estos defectos suelen

clasificarse según criterios de desarrollo, tomando

como referencia la fosa incisiva. Existen dos grupos

principales de hendiduras del labio y el paladar:

Las hendiduras anteriores son el labio leporino,

con o sin hendidura de la porción alveolar del

maxilar.

Las hendiduras posteriores son las del

paladar secundario y se extienden por las regiones

blanda y dura del paladar hasta la fosa incisiva,

separando las partes anterior y posterior del paladar.

El paladar hendido con o sin labio leporino, ocurre en

alrededor de 1 de cada 2500 recién nacidos y es más

frecuente en niñas que en los niños. El riesgo de que

un hermano de un niño con paladar hendido tenga la

misma anomalía es elevado, pero el riesgo de labio

leporino no aumenta.

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El hecho de que las prolongaciones palatinas se fusionen alrededor de una semana

después en los fetos femeninos explica porque el paladar hendido aislado es más frecuente en

las mujeres que en los varones.

La mayoría de las hendiduras del labio y el paladar se deben a factores múltiples

(herencia multifactorial) genéticos o no genéticos, cada uno de los cuales produce una

alteración menor del desarrollo. Algunas hendiduras de labio, del paladar o de ambos forman

parte de síndromes debidos a mutaciones de un solo gen. Otras se encuadran en síndromes

cromosómicos, en especial la trisomía 13. Algunos casos de hendiduras labiales o palatinas

parecen provocados por agentes teratógenos (fármacos anticonvulsivantes).

La hendidura puede

afectar solo a la úvula (la úvula

hendida tiene un aspecto de cola

de pez) o puede extenderse por las

regiones blanda y dura del paladar.

En los casos graves asociados a

labio leporino, la hendidura del

paladar se extiende por la porción

alveolar del maxilar y por los labios

a ambos lados. El paladar hendido

completo es el máximo grado de

este tipo de anomalías.

El cierre quirúrgico del paladar hendido o palatorrafia, tiene como objetivos devolver

su estructura o conformación anatómica y funciones como deglución, fonación y masticación.

La mayoría de las fisuras palatinas se corrigen de los 18 a los 3 años con un promedio de edad

de 2 años. Se realizan incisiones en el borde lateral de cada extremo de la fisura desde la zona

anterior a la porción de la úvula, se hace una incisión a nivel retromolar, sobre la tuberosidad

del maxilar y contorneando los cuellos palatinos de molares primarios o premolares.

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III. MICROGNATIA

Se produce un desarrollo insuficiente de los procesos mandibulares, con un tamaño

mandibular desproporcionadamente pequeño

3.1. CONSIDERACIONES

En algunos casos, la mandíbula es tan pequeña que interfiere con la

alimentación del bebé. Los bebés con esta afección pueden requerir

tetinas o biberones especiales para alimentarse adecuadamente. La

micrognacia puede causar alineamiento inapropiado de los dientes, lo

cual se puede observar en la forma como estos cierran. A menudo, no hay

suficiente espacio para que los dientes crezcan.

3.2. CAUSAS

Su causa se atribuye al factor genético, aunque se asocia a estados posturales durante el desarrollo intrauterino.

3.3. CUADRO CLÍNICO

Se comprueba clínicamente una disminución del diámetro transversal y el tamaño del maxilar afectado.

El perfil de este paciente es convexo (perfil de pájaro).

El diagnóstico radiográfico se realiza mediante análisis cefalométrico.

3.4. TRATAMIENTO

En este caso se utilizan técnicas de estimulación del crecimiento maxilar mediante técnicas de ortopedia funcional, así como tratamiento quirúrgico que de igual modo que en la macrognatia es necesaria la previa valoración de un equipo multidisciplinario conformado por:

- Cirujanos maxilofaciales.

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- Ortodoncistas. - Protesistas. - Parodontólogo. - Psicólogo.

IV. SÍNDROMES DEL PRIMER ARCO BRANQUIAL

Son cuadros que presentan anomalías derivadas del trastorno del desarrollo del primer arco

branquial.(da lugar a dos prominencias: Prominencia maxilar: que originará el maxilar superior,

hueso cigomático y parte escamosa del hueso temporal. Prominencia mandibular: forma la

mandíbula)

4.1. SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL):

Es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher

Collins, y más tarde, en 1949 por Franceschetti y sus

colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis

Mandibular, básicamente porque presenta un desarrollo anormal

de la mandíbula inferior de la cara.

Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome

de Franceschetti-Klein, síndrome de Patterson Stevenson.

CAUSAS

Mutación de uno de los genes del cromosoma 5, que se relaciona con el desarrollo facial. En

un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen

defectuoso autosómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en

cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la

mutación es espontánea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los

padres al momento de la gestación

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:

Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del

infante).

Mandíbula muy pequeña (micrognatia)

Una hipoplasia malar (desarrollo incompleto de los huesos

cigomáticos).

Anomalías en el oído externo.

Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del

iris, orificios, fisuras o hendiduras).

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Microtía

Ausencia de pestañas.

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).

Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión

debido a una anomalía en la cadena de huesecillos del oído medio.

COMPLICACIONES

Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.

DIAGNÓSTICO

Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a

través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se

puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un monograma puede identificar un mentón

pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que

no se identifique a un feto levemente afectado.

TRATAMIENTO

Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica,

odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.

PRONÓSTICO

En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el

seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área más afectada. En casos

más graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueostomía y seguimiento

fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños

afectados llegan a edades adultas sin mayores dificultades, y pueden llevar una vida personal y

social perfectamente normal.

4.2. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN:

es una afección presente al nacer que se caracteriza por la tríada

de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar. Descrito por

primera vez, en 1891 por Lannelongue y Menard, en pacientes

con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis y luego, en

1923 por Pierre Robin, como un síndrome completo. En 1974 se

denominó síndrome de Pierre Robin a esta triada. Se describen

tres formas de presentacion

El tipo I o forma moderada en la que se aprecia cianosis discreta disnea inspiratoria.

El tipo II o forma grave en la que dificultad respiratoria requiere de tratamiento de

urgencia.

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El tipo III o forma muy grave en la que la insuficiencia respiratoria aguda se presenta en las

primeras horas después del nacimiento

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Micrognatia

Glosoptosis

Fisura palatina

Paladar alto y arqueado.

Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.

Mandíbula que está muy atrás en la garganta.

Infecciones repetitivas del oído.

Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento

o regurgitación de líquidos a través de la nariz.

Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).

Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO:

Interrogatorio a familiares.

Examen Clínico.

Facial: se aprecia micrognatismo y retrognatismo mandibular.

Bucal: mediante la utilización de espejo bucal o depresor lingual para apreciar la fisura

palatina.

TRATAMIENTO:

valorar y tratar los trastornos respiratorios y de la deglución.

Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar en decúbito dorsal para evitar

que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.

En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las

vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta

En los casos muy graves es necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos que impidan la

obstrucción respiratoria y faciliten la respiración. El órgano que ocasiona la obstrucción es

la lengua, por lo cual los tratamientos irán encaminados a evitar que esta caiga y obstruya

las vías aéreas superiores.

PRONÓSTICO:

El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente

durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal.

Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la

obstrucción.

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V. QUISTE BRANQUIAL

Los surcos branquiales 2º, 3º y 4º quedan incluidos dentro de una fosa ectodérmica común denominada seno cervical que aparece a la altura del cuello.

Posteriormente la cavidad, revestida de ectodermo, se separa de la superficie formando un quiste cervical transitorio que finalmente se oblitera. El quiste branquial son restos del seno cervical que persisten como consecuencia de una incompleta obliteración del quiste cervical transitorio. Usualmente se encuentran en el cuello, por debajo del ángulo mandibular. Eventualmente se forman conductos que comunican con un epitelio formando los senos. Si ese conducto comunica dos epitelios, ectodermo y endodermo, se determina una fístula branquial. Clínicamente se presenta como una tumoración laterocervical, por debajo del ángulo maxilar, de meses o años de evolución, en pacientes jóvenes, habitualmente indolora. Su tamaño fluctúa con los cuadros inflamatorios agudos de vías aerodigestivas superiores. A veces se encuentra asociado a fístulas que drenan por delante del músculo esternocleidomastoideo.

Al examen físico se observa una tumoración laterocervical de variable tamaño, que no moviliza con la deglución, por dentro del esternocleidomastoideo y que se palpa renitente. Los estudios complementarios de más ayuda son la ecografía y tomografía computada que muestran la cavidad quística y su contenido líquido.

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La PAAF (punción-aspiración con aguja fina) define el diagnóstico mostrando una celularidad correspondiente al epitelio de revestimiento, generalmente de tipo pavimentoso, sobre un fondo inflamatorio de polimorfonucleares neutrófilos, linfocitos e histiocitos, habitualmente sin necrosis. Es importante recordar que son cavidades tapizadas por epitelio escamoso y por debajo de la basal es habitual encontrar un infiltrado linfoide con formación de folículos, lo cual lo relaciona con los procesos inflamatorios ya nombrados. La malignización es muy poco frecuente. El tratamiento consiste en su exéresis con la curación en la mayoría de los casos.

VI. FÍSTULAS BRANQUIALES

Son conductos que se forman por la persistencia del seno cervical o del segundo surco

branquial (Figura A),

Las fístulas se presentan como estrechos conductos cuyos orificios de salida se abren en la

pared lateral de la faringe, a nivel de la amígdala palatina, o en la superficie cutánea, en el

tercio inferior del cuello, por delante del músculo esternocleidomastoideo. Cuando el

defecto es completo (Figura B), la fístula comunica la cavidad faríngea con el exterior. En

ocasiones se asocia a un quiste branquial al que drenan.

Figura A Figura B

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VII. QUISTE TIROGLOSO

La glándula tiroides se origina a partir de

punto situado entre el tubérculo impar y la

cópula que van a formar la lengua.

A partir del endodermo, se produce una

proliferación hueca, conducto tirogloso, que

penetra en el mesodermo y desciende hasta

el cuello. Posteriormente este conducto se

torna macizo y se expande en su extremo

distal formando la glándula tiroides y

ulteriormente desaparece.

La persistencia y subsecuente dilatación de un tramo del conducto tirogloso forma el quiste

tirogloso. El mismo suele localizarse, másfrecuentemente, en el cuello, cercano a la línea

media y al hueso hioides. En otrasocasiones se pude localizar en la base de la lengua, cercano

al agujero ciego.

A veces aparece una fístula secundaria a nivel de los

cartílagos laríngeos, que comunica la cavidad del

quiste con el exterior.

Clínicamente se presenta en personas jóvenes como

una tumoración en la región cervical anterior, de

meses o años de evolución, no doloroso, que

experimenta cambios con episodios inflamatorios

agudos de vías aéreas superiores, y menos

frecuentemente acompañado con una fístula.

Al examen físico se observa un nódulo que asciende al

deglutir y sacar la lengua, siendo duro-elástica la

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palpación, y encontrándose entre el hueso hioides y el cartílago tiroides.

Los estudios complementarios de más ayuda son la ecografía y tomografía computada que

muestran la cavidad quística y su contenido

líquido. También su relación con el hueso

hioides.

La PAAF (punción- aspiración con aguja fina)

obtiene un material viscoso claro, y en los

extendidos se observan células de tipo

pavimentoso, células tiroideas,

normalmente sin ninguna atipia, y células

inflamatorias. El epitelio, que de forma

ocasional será de tipo cúbico o cilíndrico,

suele estar mal conservado.

Histológicamente, los más altos presentan epitelio

pavimentoso y los más bajos presentan un epitelio cúbico,

mono o pseudoestratificado. La basal presenta un

infiltrado inflamatorio prominente de tipo crónico, y suele

encontrarse tejido tiroideo.

El tratamiento consiste en su exéresis con la curación en la

mayoría de los casos. Existen casos de recidivas,

frecuentemente asociadas a la no extirpación conjunta del

quiste con el cuerpo del hioides (operación de Sistrunk).

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BIBLIOGRAFIA

Loré, John. Cirugía de Cabeza y Cuello. Ed. Panamericana. 1990. Shah, Jatin. Cirugía y Oncología de Cabeza y Cuello. Ed. Elsevier. 2004. Moore, K. L. Embriología clínica. Ed. Elsevier. 2008. Gallego Aranda, P.; Gete García. “Quiste branquial”. Servicio ORL. Hospital

Universitario Sadler, T., De Caro, R. and Galli, S. (n.d.). Embriologia medica di Langman.

Moore, K. and Persaud, T. (2009).