malattia di hirschsprung prof. v. jasonni, dr. a. pini prato divisione e cattedra di chirurgia...
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Malattia di Hirschsprung
Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini PratoDivisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica
Istituto Giannina Gaslini – Università degli Studi di Genova
Classificazione delle disganglionosi Intestinali
• Aganglie intestinali
• Ipoganglie intestinali
• Displasie neuronali intestinali
• Acalasia neurogena sfintere anale interno
• HSCR classica• HSCR ultralunga
• Pure• Associate HSCR• Associate IND
• Associate ad aganglie o ipoganglie• Pure
• Deficit di rilasciamento• Deficit di NADPH-diaforasi
TCA
TCSA
Tipo A (deficit ortosimpatico)Tipo B (Iperplasia)
Pattern innervativo intestinale
AChELamina propria
Gangli Mioenterici
Musc. mucosae
NORMALE HIRSCHSPRUNG IPOGANGLIONOSI IND TIPO B
Malattia di Hirschsprung
Neurocristopatie
• Neurocristopatie semplici
– Aganglia Intestinale– Feocromocitoma– Neuroblastoma– Carcinoma midollare
della tiroide– Melanoma
• Neurocristopatie complesse
– Sindrome di Ondine– Sindrome di
Waardenburg-Saha– MEN 2B
Malattia di Hirschsprung
•Neurocristopatia semplice caratterizzata da aganglia dell’intestino distale di variabile estensione
•Incidenza 1:5000 nati vivi
•Rapporto maschi:femmine > 4:1
•Nati a termine
•Familiarità
•Associazioni sindromiche possibili (S. Down, S. Waardenburg-Saha, S. Ondine, etc.)
•Geni coinvolti Ret, EDN3, EDNRB, Sox10, GDNF
Geni Hirschsprung
• RET (AD)
• EDNRB• EDN3• GDNF• SOX 10• PHOX2B• SIP1• NTN
• 17-20 % Generale• 70-80 % Forme lunghe• 50% Casi familiari
• 5-6% del totale
Incidenza di mutazioni
Quadro clinico
Sintomi e segni delle stipsi neurogene (disganglionosi intestinali)
• Ritardata emissione di meconio• Parziale emissione di meconio• Insorgenza sotto l’anno di età• Assenza di evacuazioni spontanee• Ampolla rettale sgombra di feci (HSCR)• Masse fecali palpabili• Crisi subocclusive o pseudostruttive• Episodi enterocolitici associati
Approccio alla HD
1. Diagnosi precoce (biopsia rettale)2. Valutazione intraoperatoria (biopsie estemporanee)3. Intervento one-stage 4. Colostomia solo nei casi complicati
Metodologia:
A paziente sveglio, senza sedazione né analgesia, si prelevano da 1 a 4 campioni di tessuto rettale dalle pareti laterali e posteriore e mai dalla parete anteriore. Durata dell’esame: 3’ – Dolore del bambino (0-10): 3 (come un clisterino)
Aspetti radiologiciImmagine a “fumaiolo” soprattutto in proiezione latero-laterale
Microcolon e megaileo in presenza di reflusso ileale nel caso di una TCA o TCSA
Manometria nella diagnosi della malattia di Hirschsprung
• Assenza delle fluttuazioni anorettali
• Assenza di rilasciamenti spontanei dello sfintere anale interno
• Assenza del R.A.I.• Compliance da 0 a 2 ml/Hg• Profilo pressorio anorettale > 25
mmHg• Non più usata per la diagnosi di
HSCR• Usata solo per la diagnosi
dell’acalasia neurogena dello sfintere anale interno
Situzione normale (R.A.I. presente)
Aspetti intraoperatori
Biopsie estemporanee sieromuscolari (non a tutto spessore) per la valutazione dei gangli e dell’innervazione
Quando la stomia?
• Occlusione• Forme lunghe
• Enterocolite secondaria
Stomia di livello (colostomia/ileostomia)
TCSA con importante estensione ileale
Opzioni chirurgiche per la malattia di Hirschsprung
• Pull-through laparotomico– Soave– Soave-Boley– Duhamel– Swenson
• Pull-through laparoscopico– Soave-Georgeson
• Pull-through endorettale transanale (TEPT)
Enterocolite nella malattia di Hirschsprung
• Principale causa di morbilità e mortalità per la malattia di Hirschsprung
• 34% dei pazienti
– 8% preoperatorio
– 21% postoperatorio
– 5% pre- e post-operatorio
• Flogosi microscopica (infiltrazione, ascessi delle cripte, etc.)
• Alterazione dei meccanismi immunologici di barriera
• Anomalie a carico delle mucine
Arnold Coran – HSCR meeting in Sestri Levante – Aprile 2004
Disganglionosi Intestinali
Ipoganglionosi
• Diagnosi preoperatoria difficile
• Diagnosi intraoperatoria con tecnica della AlfaNaftilEsterasi (ANE)
•PseudoHirschsprung•Ispessimento muscolaris mucosae•Lieve incremento AChE nella muscolaris mucosae
Acalasia Neurogena dello Sfintere anale interno
• Megaretto• Mancato rilasciamento sfinteriale• Ispessimento muscolaris mucosae• Deficit NADPH-diaforasi
Displasia Neuronale Intestinale (IND)
Definizione
La IND è una complessa alterazione del “gut mini
brain” in presenza di gangli mioenterici e sottomucosi
Quadro clinico
• Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale
• Pseudo-ostruzione intestinale cronica
• Pseudo-Hirschsprung
• Stipsi cronica
• Enterocolite
• IND associata con altre malformazioni gastrointestinali
Diagnosi enzimoistochimica
Anche per la IND il gold standard per la diagnosi è rappresentato
dall’enzimoistochimica su biopsie rettali per suzione
Aspetti radiologici della Displasia Neuronale Intestinale localizzata
Trattamento chirurgico
• Enterostomie 27 casi
• Gastrostomie 1 caso
• Biopsie laparoscopiche 1 caso
• Duhamel 21 casi
• Anastomosi Ileo-rettale 6 casi
– In caso di RAI normale
Incidenza di chirurgia ~ 18%