malabsorbția cu scaune grăsoase
DESCRIPTION
gomoiu pediatrie anVTRANSCRIPT
-
SINDROMUL DE MALABSORBIECONF.DR. VICTORIA HURDUC
-
SINDROMUL DE MALABSORBIEOprirea trecerii normale a uneia/mai multor substane nutritive (P, G, L, vit, electrolii) din lumenul intestinal circulaia sanguin/limfatic
Numeroase afeciuni - digestive intestinale/extraintestinale - extradigestive - congenitale/dobndite
Fiziopatologic grade variabile
MALDIGESTIA alterarea transformrii alimentelor ingerate n principii nutritive absorbabile
Perturbarea digestiei intraluminale digestiei parietalemaldigestiemalabsorbie
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE MALDIGESTIADIGESTIA INTRALUMINAL asigurat de:Secreiile digestive (salivar, gastric, pancreatic, biliar)N= 90-95% secreia pancreasului exocrinP= < 15-20% maldigestia lipidelor, proteinelor, glucidelorFlora microbian intestinal normalN= eubioz intestin subire proximal steril/flor orofaringian creterea densitii microbiene din ileonul terminal colonP= disbioz popularea intestinului subire proximal cu flor de tip fecal deconjugarea SB; toxine DIGESTIA PARIETAL dependent de:integritatea morfofuncional a platoului striat enterocitartulburrile motilitii intestinalereducerea suprafeei funcionale intestinale (congenitale/dobndite)
-
SINDROMUL DE MALABSORBIEMALABSORBIA alterarea absorbiei propriu-zise a principiilor nutritive (ptrunderea n enterocit; transformarile metabolice intracelulare; eliberarea n circulaia sanguin/limfatic)
Clasic Fibroza chistic pancreatic = maldigestie Enteropatia glutenic= malabsorbie
Pierderea digestiv a principiilor nutritive Semne de caren
Lipidic (steatoree, malnutriie caloric)Proteic (edeme, hipotrofie ponderal, MPC, atrofie vilozitar, osteoporoz, HM, deficit enzimatic maldigestie)Vitaminic D, A, K, B12
-
SINDROMUL DE MALABSORBIEDe obicei, lanul fiziopatologic al malabsorbiei generalizate iniiat de pierderea lipidelor urmata de: proteine, vitamine, Ca i FeMalabsorbia generalizat triad clinic caracteristicDiaree cronic cu steatoree (scaune voluminoase, grsoase)Hipotrofie ponderal (G 80% din cea corespunztoare vrstei PBM 13 cm >1 an)Abdomen destins (hipomotilitate, dismicrobism) Semne de caren lipidic, proteic, viatminic, Ca, FeDiareea cronic (> 2-3 spt) = relaie ambivalentsecundar malabsorbieipoate determina malabsorbie secundarnu toate sindroamele de malabsorbie asociaz diaree cronic+
-
CLASIFICAREA SD DE MALABSORBIE ASPECTUL SCAUNULUI > 100 CAUZEScaune grsoase - fibroza chistic - boala celiac - sd Schawachmann-Diamond - A lipoproteinemia - limfangiectazia intestinal - Sd de intestin scurt - obstrucia tractului biliar, etcScaune apoase - malabsorbia hidrocarbonailor - intolerana la proteinele laptelui de vaca/soia - giardiaza - deficitul congenital de enterokinaz - diareea clorat congenital - sindromul Wiskott-Aldrich, etcScaune normale - malabsorbia vitaminei B12/ac folic - hipomagniezemia primar - malabsorbia metioninei, etc
-
FIBROZA CHISTICCea mai frecvent boal ereditar a populaiei albe (1/2000 pn 1/4000 nn)
Boal cu transmitere AR i manifestri multisistemice, caracterizat printr-o disfuncie a glandelor endocrine
Endocrinopatie generalizat responsabil de triada caracteristic:Boal pulmonar obstructiv cronicInsuficien pancreatic exocrinConcentraii anormal de crescute de Na+Cl- n sudoare
Descris iniial n 1938 Fanconievoluie fatal n primii ani de vian prezent durat medie de supravieuire > 25 30 ani
-
FIBROZA CHISTICSubstrat geneticanomalia unei gene (boal monogenic) situat la nivelul braului lung al cromozomului 7 (7q 31), responsabil de codificarea sintezei unei proteine de membran = CFTR (cystic fibrosis transmembranar regulator), alctuit din 1480 de aminoacizi, dependent de AMPc i Ca+CFTR = protein membranar dispus la nivelul polului apical al celulelor epiteliale secretoare canal de Cl-, cu rol esenial n transportul ionilor
FC se caracterizeaz prin 3 tipuri de anomalii ale CFTRAbsena CFTR la nivel membranarCFTR prezent, dar nefuncionalCFTR prezent dar disfuncional (timp de deschidere prea scurt)
-
FIBROZA CHISTICepiteliul secretor al glandelor mucoase ramne impermeabil pentru Cl-
secreiei de Na i H2O (secundar)
secreie anormal de vscoas care obstrueaz lumenele glandelor mucoasebroniceductele pancreaticecile biliareintestinductele canalelor reproductoare
glandele seroase, n principal cele sudoripare produc o secreie anormal de bogat n Cl- si Na+ (substratul testului diagnostic principal), n condiiile unei morfologii normale SDA hipoton, hipocloremie, hipokaliemie, alcaloz metabolicAlterarea transportului transepitelial al Cl- la nivelul glandelor exocrine exocrinopatie generalizat
-
FIBROZA CHISTIC
In concluzie = afeciune AR, monogenic, multisistemic = consecina alterrii transportului Cl- la nivelul epiteliului glandelor exocrine indus de absena/disfunia canalelor de Cl- reducerea consecutiva a transportului apei secreiile glandelor bogate n proteine cu obstrucia lumenelor
-
CORELAIA GENOTIP FENOTIP N FIBROZA CHISTICPn n prezent au fost identificate peste 1400 de mutaii ale genei CFTR, majoritatea cu o frecven mai mic de 1%
Cea mai frecvent mutaie identificat,responsabila de 70% dintre mutaiile genei CFTR = defectul de baz F 508 (determin deleia fenilaminei la nivelul codonului 508) absena/disfuncia canelelor de Cl-
-
CORELAIA GENOTIP FENOTIP N FIBROZA CHISTICHomozigoii F508 dezvolt insuficien pancreatic cu debut precoce n 99% cazuri testul sudorii pozitiv infertilitate masculin spectru larg al manifestrilor pulmonareHeterozigoii F508 funcie normal a pancreasului exocrin frecven de 3% la populaia albAlte mutaii: R177 funcie normal a pancreasului exocrin afectare pulmonar variabil absena congenital bilateral a canalelor deferente la bieiFactorii de mediu fumatul pasiv/activ suportul nutriional complian la tratament Rol important n severitatea manifestrilor pulmonare
-
FIBROZA CHISTIC TABLOU CLINIC= spectru larg de manifestri cliniceForme completeBoal pulmonar obstructiv cronicInsuficien pancreaticInfertilitate masculinHiperconcentraie electrolitic a sudoriiForme incompleteCu manifestri variabileTestul sudorii neconcludentMare variabilitate a - tabloului clinic - vrstei de debutcorelat cu severitatea anomaliilor geneticeabsena/localizarea anormal intracelular a CFTR manifestri clinice severe cu insuficien pancreaticdisfuncia CFTR (activitate rezidual)
-
FIBROZA CHISTIC TABLOU CLINICDebut precoceileus meconial (1/10 cazuri n ileonul terminal)icter colestatic neonatal (sindrom de bil groas)edeme n primele luni de viadiatez hemoragicepisoade de deshidratare HIPOTONeecul creterii (malnutriie secundar insuficienei pencreatice exocrine)prolaps rectal recurentbronhopneumopatie obstructiv
Debut tardivpredominant cu manifestri respiratoriiafectare hepato-biliar - litiaz biliar - ciroz biliardiabet zaharat, secreie inadecvat de ADHazoospermieafectare osteoarticular i vasculiticsuferin gastrointestinal - litiaz salivar - RGE - sd. de obstrucie intestinal distal, colonopatia fibrozant
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTICDebut de obicei n primul an de via (80% din cazuri)Arbore bronic cu structur normal la natere (plmni histologic normali)Subtrat fiziopatologicCelulele secretoare de mucus (goblet-cell) secret mucus cu vscozitate crescut
- sindrom obstructiv electiv al bronhiilor distale - bronhopneumopatie obstructiv cu evoluie lent progresivInfecie supraadugat cu afectare alveolar pulmonar secundar (atelectazii, condensri, abcese, fibroz)Obstrucia cailor aeriene tulburarea raportului ventilaie/perfuzie tuse, wheezing recurent (tuse frecvent cronic, chintoas, expir prelungit)Dopurile de mucus se ntnesc n 70% din cazuri < 4 luni 96% din cazuri > 2 ani Incidena bolii pulmonare crete i se agraveaz cu vrsta
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTICCerc vicios staz - infecie staz
Evoluie spre insuficien respiratorie cronic (IRC) cu puseuri de acutizare, agravat de selecionarea germenilor rezisteniStafilococ auriuPseudomonas aeruginosaHaemophilus influenzae
IRC distrofie toracic (cifoz dorsal , torace n caren) hipocratism digital insuficien cardiac global/cord pulmonar acut alterarea testelor funcionale respiratorii (diminuarea progresiv a fluxului expirator forat = FEF i diminuarea CV) hipergamaglobulinemie consecutiv nivelului nalt al anticorpilor anti-pseudomonas (reacii inflamatorii locale secundare formrii de complexe imune) corelat cu deteriorarea funciei pulmonare
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTICRadiografia cardiopulmonarModificri nespecifice, dar evocatoareSemne de afectare difuz bronic alveolartulburri de ventilaie (emfizem, atelectazii)Broniectazii
Complicaii sinopulmonareTulburri de ventilaie (pneumotorax, pneumomediastin)HemoptizieAbcese pulmonareStafilococie pleuropulmonar sau alte pneumoniiORL - polipoza nazal - sinuzita cronic - surditate de transmisie
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTICHomozigoii F 508 = insuficien sever a pancreasului exocrinPrevalena insuficienei pancreasului exocrin crete cu vrsta 60% la nou nscui; 80% la copiii mici de 2-3 ani;90% la copiii mariEpisoade recurente de pancreatit pancreatit cronicIleus meconial cea mai precoce manifestare digestiv obstrucia ileonului distal absena eliminrii meconiului n primele 48 72 ore de via extrauterin vrsturi bilioase, distensie abdominal radiologic nivele hidroaerice, absena pneumatizrii colonului
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTICSindrom de malabsorbie 9 din 10 cazuriMaldigestie secundar insuficienei pancreasului exocrin (deficit de amilaz, lipaz, tripsinogen)Diaree cronic cu steatoreeHipotrofie: iniial ponderal staturalSemne de carene secundare:Proteic: edeme hipoproteice, hipoproteinemieLipidic: steatoree, malnutriie, litiaz biliarAcizi grai eseniali: trombocitopenie, dermatit seboreic, cicatrizarea dificil a plgilorVitamine liposolubile: vitamina A - HIC benign - Hemeralopie nocturn - XeroftalmieVitamina D - rahitism - osteomalacieVitamina K sindrom hemoragicVitamina E - hemoliz, ataxie - Neuropatie periferic
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTICManifestri hepatobiliareIcter colestatic neonatal (sindrom de bil groas)Ciroz biliar focal (specific FC 10 -15% din cazuri)Fibroz hepatic focalLitiaz biliarAtrofie colecistic (microvezicul biliar)Litiaz salivarReflux gastroesofagian frecventSindrom de obstrucie intestinal distaldebut mai frecvent la copiii maripoate complica o constipaieColonopatie fibrozantstrictura colonului ascendentetiologie? Substituie excesiv cu enzime pancreatice (maxim 10.000 UI/Kg/zi)dureri abdominale progresive, vrsturi bilioase, oprirea tranzituluinecesit administrare oral/clism de N-acetilcisteinProlapsul rectal recurent (22% dintre copiii mici cu FC)inciden maxim ntre 6 luni 3 anipoate constitui prima form clinic de manifestareimpune screening pentr FC
-
ALTE MANIFESTRI CLINICE DIN FIBROZA CHISTICAzoospermie (infertilitate masculin)
Cord pulmonar cronic, cardiomiopatie dilatativ
Eritem nodos sau vasculit
Osteoartropatie hipertrofic pulmonar
Amiloidoz renal i tiroidian
SDA hipoton
Calcificri intrabronice/pancreatice
Parotidit
-
FIBROZA CHISTIC - DIAGNOSTIC POZITIVDatele anamnesticoclinice caracteristice testul sudorii = eliminri crescute de Na i Cl > 60 80 mEq/lIndicaiiTuse cronicWheezing recurentHipotrofie staturoponderalDiaree cronic cu steatoreeSindrom hemoragicIcter colestatic neonatalCiroz hepatic la copil/adolescentEdeme hipoproteicePolipoz nazalSoc caloricProlaps rectalAntecedente familiale pozitive pentru FCAspermie
-
FIBROZA CHISTIC - DIAGNOSTIC POZITIVRezultate fals pozitiveHipotiroidism, deficit de G6PDDeshidratare acutInsuficien cardiacGlicogenoze, diabet insipidMalnutriie severInsuficien suprarenal, etc
Se recomand dup vrsta de 3 6 sptmni (greutate > 3000 grame)
-
DIAGNOSTIC POZITIVScreening neonatal prin dozarea radioimun a tripsinogenului seric (de origine exclusiv pancreatic)Nivel sczut n insuficiena pancreaticNivel crescut n distrucia pancreatic, inclusic n FCN= 45 micrograme/ml, P 80 micrograme/ml
Diagnostic antenatal/postnatalAnaliza ADN-ului fetal (n vilozitile coriale) Genotipul bolnavilor cu FC prognostic corelare cu fenotipul
Dozarea elastazei -1 n materiile fecale = factor predictiv al funciei pancreaticeInsuficiena pancreatic = elastaza fecal n materiile fecale (test ELISA) < 200 micrograme/g materii fecale
Proba de digestieGlobule de grsime n scaun
Steatoree >3 5 grame/zi grsimi n scaun
Chimotripsina fecal
Radiografie cardiopulmonar, ECG, ecocardiografie
Teste de explorare funcional respiratorie, etc
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICEInsuficiena pancresului exocrin
Regim igienodietetic aport caloric 130 140 Kcal/Kg/zi
Diet hiperproteic, cu administrare de trigliceride cu lan mediu (Cystilac, Humana MCT, Monogen)
Terapie de substituie a enzimelor pancreatice (Kreon)2000 4000 lipaz u/120 ml lapte sau 500 700 UI/Kgc/masa1000 2500 u lipaz/Kgc/mas > 4 aniMaxim 10.000 u lipaz/Kgc/zi
Antisecretoare gastrice
Suplimente cu vitamine i minerale
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICETratamentul afectrii pulmonare Obiective
Meninerea permeabilitii arborelui traheobronicPrevenirea i tratamentul suprainfeciei
a. Fluidificarea secreiilor bronice - nebulizatoare (particule ultrasonice < 5 microni) - SF + propilenglicocol 10% - edine bicotidiene de 1 2 ore - naintea drenajului postural i a kineziterapiei
b. Fizioterapia toracic - drenaj postural - tapotament toracic - tuse provocat/asistat - gimnastic toracic, etc
c. Aspiraie bronic
d. Mucolitice - per os/nebulizare - N acetil cistein
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICEPrevenirea i tratamentul suprainfecieiAntibioterpie intit2 moduri de administrare la nevoie terapie de ntreinere
Cure intensive de 2 sptmni x 3-4/an Cu tobramicin (20 30 mg/kg/zi) + piperacilin/ceftazidim/imipenem/azeotram Pentru reducerea ncrcturii bacteriene (tratament periodic)Aerosoli cu Colistin +/- ciprofloxacin per os
-
TRATAMENTTratament antiinflamatorSteroidian - episoade acute de bronhoobstrucie la sugari/copii mici - n aspergiloza pulmonar - variant de ntreinere 1 mg/kg n regim alternativ x 4 ani - eficient cnd se administreaz naintea instalrii leziunilor pulmonare ireversibileNesteroidian (Ibuprofen x 2/zi timp de 4 ani)
Alte metode terapeuticeTratament cu antiproteaze inhibitori fiziologici ai elestazei eliberate de granulocitele distruse din sput, administrare n aerosoliTerapie genic (copie de ADN normal, corespunztor secvenei care codific CFTR, administrat n aerosoli, folosind adenovirusurile drept vectori)Terapie cu DNA-aza uman recombinat = PULMOZYME DNA-az uman care are rolul de a degrada cantitatea crescut de ADN eliberat de neutrofile i care formeaz geluri vscoase n sput, afectnd cleareance-ul mucociliar
-
BOALA CELIAC (ENTEROPATIA GLUTENIC)Afeciune sistemic, autoimun, multifactorialdeterminat de hipersensibilitatea permanent fa de glutenul din gru i prolaminele echivalente din orz i secar +/- ovzpredispoziie ereditar (> 95% HLA-DQ2; HLA-DQ8)
Subieci
Rspuns imun anormal fa de glutenenteropatie autoimun = consecina atrofiei vilozitare pariale/totaleasimptomaticisimptomaticiManifestri gastrointestinale (tipice)Manifestri extraintestinale (atipice)
-
BOALA CELIAC (ENTEROPATIA GLUTENIC)Boal autoimun unic (mediat predominant celular: Th1)Factorii declanatori glutenul/prolaminele echivalente +/- infecii virale (adenovirus 12, rotavirus)Autoantigenul transglutaminaza tisular (deamidarea peptidelor)Glutenul = glutenin + gliadine (solubile n alcool)fraciunea proteic din gruAtrofie vilozitar parial/total lent reversibil dup excluderea glutenuluiPrevalen subapreciat (forme asimptomatice nediagnosticate)1/300 1/80afectare predominant femininagregare familialtransmitere poligenic, multifactorial
-
TABLOU CLINIC - VARIABILSemne i simptome tipice= gastrointestinale (forme clasice)
diaree cronic/recurent cu steatoreedistensie abdominalanorexiestagnare/scdere ponderal/eecul creteriiconstipaie cronicdureri abdominalevrsturi
Debut - brusc = rar criz celiac: BDA + SDA - insidios >6-8 luni-2 ani (dup introducerea finoaselor)
-
FORMA CLASIC CU DEBUT < 2 ANISimptomatologie predominant gastrointestinal sd celiac =Triada - diaree cronic cu steatoree - malnutriie (emaciere muscular) - distensie abdominal semnificativ
Alte manifestri:anorexie cvasiconstant, precede diareeavrsturi frecventealterearea strii generaleapatie, instabilitate (tulburri de comportament)edeme hipoproteice (10-30% cazuri)modificri ale fanerelor (uscate, friabile)sd hemoragic (5-10% cazuri)sd de pseudoobstrucie intestinalrahitism, tetanie hipocalcemic+
-
TABLOU CLINIC - VARIABILSemne i simptome extraintestinale (forme atipice)forme clinice fruste, paucisimptomaticedebut insidios la vrst mareactual= mai frecvente dect formele clasice (debut < 2 ani)asociaz manifestri digestive minore (anorexie, dureri abdominale cronice, tulburri alternative de tranzit intestinal) cu manifestari extradigestiveretard statural/ponderal izolatanemie feripriv neexplicat, refractar la tratamenttulburri endocrine (pubertate ntrziat, amenoree)dermatit herpetiformanomalii dentare (hipoplazia smalului dentar 30%)stomatit aftoas recurent, alopecie+
-
TABLOU CLINIC - VARIABILosteoporoz (dureri osoase/fracturi)artrite/artropatii perifericehepatit criptogenic/citoliz hepatic nejustificatsindrom hemoragic izolat oboseal cronic, migrene, depresie, anxietatetulburri neurologice (atrofie cerebeloas, epilepsie parial, calcificri parietooccipitale bilaterale, neuropatie periferic)
Anomalii genetice/autoimune cu risc crescut de BCprezente la pacienii asimptomatici (copii/aduli) fr manifestri digestivediabet zaharat insulinodependent (I)sindromul Down
-
TABLOU CLINIC - VARIABILsindromul Williams (stenoz Ao supravalvular, retard mental + creterii, facies particular)sindromul Turner (displazie gonadic, cariotip XO)tiroidita/trombocitopenia autoimundeficitul selectiv de Ig Ahepatita autoimundermatita herpetiformnefropatia cu Ig Arudele de gradul I cu boal celiac
Aceste manifestri clinice sugestive pentru formele silenioase de boal celiac
-
FORME CLINICE BOALA CELIACSIMPTOMATICE (tipice/atipice)
Clasice - debut tipic la vrst mic - manifestri clinice predominant digestive - modificri histologice evocatoare + - teste serologice + HLA compatibile BC
Mono/paucisimptomatice (atipice)debut tardiv: copii mari/adultmanifestri digestive minoremanifestri extraintestinale=dominantemodificri histologice evocatoare prezenteteste serologice si HLA compatibile BC
-
FORME CLINICE BOALA CELIACSILENIOASE - fr manifestri digestive - boli genetice/autoimune cu risc crescut de boal celiac - istoric familial de boal celiac - modificri histologice evocatoare prezente - teste serologice si HLA compatibile BCLATENTE - HLA compatibil - fr modificri histologice intestinale - pacient care a prezentat la un moment dat enteropatie gluten-dependent - simptome i serologie = variabile (+/-)POTENIALE - serologie si HLA compatibile cu BC - fr modificri histologice intestinale - pot dezvolta de-a lungul vieii enteropatie gluten senzitiv
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTICStigamtele biochimice ale malabsorbieiAnemie hipocrom microcitar hiposideremic/macrocitarHipoproteinemie, hipocolesterolemiePrelungirea T Quick (malabsorbia vitaminei k)Hipocalcemie, hipofosfatemie, fosfataza alcalinSteatoree (> 4-5 g/24 ore)Acizi grai crescui n scaun (prob de digestie)Scderea absorbiei D-xylozei (N > 20-25 mg/dl)
Anomalii imunologiceAnticorpi antitransglutaminaz tisular Ig A i Ig G+
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTICanticorpi antiendomisiali (EMA)anticorpi anti peptide gliadinice deamidate (DPG-ABA) care permit detectarea bolii celiace inclusiv n formele fr atrofie vilozitar (Marsh I i II)Clasic - anticorpi antigliadin, antireticulin - sensibilitate sczut, monitorizarea compliantei terapeutice
Biopsie intestinal clasic indispensabil pentru diagnnostic- Atrofie - vilozitar hipertrofic - evoluie secvenial, neobligatorie = 3 stadii (MARSH) I infiltrat limfocitar intraepitelial II= I + hiperplazia criptelor III= II + atrofie vilozitar parial/total (IIIa, IIIb, IIIC), leziuni epiteliale
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTICCriteriile clasice (ESPGHAN 1970) 3 biopsii obligatorii I suspiciune clinic + teste serologice pozitive = confirmare histologic II= la un an dup excluderea glutenului (remiterea leziunilor) III= dup testul de ncrcare cu gluten (reapariia leziunilor)Criterii revizuite (ESPGHAN 1990) 1 singur biopsie (dg)
Dac
Biopsia de control necesar numai la:bolnavii cu rspuns clinic echivoc la dietbolnavii asimptomaticiProvocarea gluten recomandat numai pentru excluderea altor cauze de atrofie vilozitardiagnostic incert iniialSimptomele tipice/atipiceTestele screeningsugestive
-
CRITERIILE ESPGHAN - 2012Adaptate formei clinice: simptomatic/asimptomatic
pacieni simptomatici biopsia poate fi omis pentruatc antitransglutaminaz tisular > 10 x Nconfirmarea diagnosticului atc antiendomisiali pozitivi si testare HLAatenie la rezultatele fals negative anti-TTG-IgA (deficitul de IgA, dieta hipoglutenic, enteropatia exudativ, vrsta < 2 ani, terapia imunosupresoare)
pacieni asimptomatici cu risc crescut de BCbiopsia este obligatorieinvestigarea iniial testare HLA (sau n absena acesteia cu ex. serologice)teste serologice repetate la 3-6 luni
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTICAlte cauze de atrofie vilozitar:
malnutriia severenteropatia infecioas Giardiaenteropatia alergic alergia la proteinele LV/soiagastroenterita eozinofilicenteropatia autoimunsd. imunodeficien (SIDA, deficitul de IgA)sd. postenteriticintolerana tranzitorie la glutensprue tropicallimfomsd. Zollinger - Ellison
-
TRATAMENTUL ENTEROPATIEI GLUTENICEExcluderea prelungit a glutenului (gru, orz, secar)pine, paste finoase, produse de patiserie/cofetriemezeluri, conserve, semipreparate, dulciuricolorani (proteine vegetale hidrolizate), malconservani (gum vegetal), arome (amidon)Cantitatea maxim admis de gluten 50 mg/ziSe permit cantitai moderate de ovzInlocuirea glutenului cu orez, porumb, cartofi/legumeSunt permise: carnea, lactatele + derivai (ateni la cele comerciale)Atenie la servirea mesei la restaurant!Monitorizarea complianei anticorpi anti-TTG = periodicNerespectarea regimului riscul dezvoltrii tardive a malignitilorSupliment: vit D i Ca, Fe, ac folic, Zn, vit A, E, KProfilactic: evitarea introducerii precoce (< 3 l)/tardive (> 7 l) alimentaie natural pe parcursul introducerii glutenului evitarea infeciilor declanatoare (rotavirus)
-
MALABSORBIA CU SCAUNE APOASEMALABSORBIA HIDROCARBONATELOR
Deficit de dizaharidaze
Malabsorbia selectiv a glucozei i galactozei
Dizaharidele enzime situate la nivelul marginii n perie enterocitareHidroliza oligo/dizaharidelor monozaharide absorbabile (digestie parietal) Lactoz glucoz + galactoz
Sucroz-maltoz glucoz + fructoz 2 x glucozDiagnostic sugerat de relaia cauzal dintre ingerarea dizaharidului (lactate, zahr, cartofi) i manifestrile paroxistice consecutiveprimarsecundarTotalPariallactazasucrazaizomaltaz
-
MALABSORBIA CU SCAUNE APOASE PRIN DEFICIT DIZAHARIDICManifestri clinice precoce postingestiedureri abdominale colicativeborborismescaune apoase, explozive, neformate, acide = diaree osmotic
Manifestri clinice cu debut semitardiv (deficite pariale)Sd ileo-pelvin = tensiune/durere n hipogastru + fosa iliac stng debut la 3-4 ore postingestieSd. de intestin iritabil
-
MALABSORBIA PRIN DEFICIT DE LACTAZDeficit congenital (intoleran congenital la lactoz)cu debut precoce deficit parial/totalcu debut tardiv (hipolactazia primar) dobndit (secundar)
Intolerana congenital la lactoz cu debut precocetransmitere ARdebut precoce n primele zile de viacorelat cu creterea progresiv a laptelui, indiferent de tipul alimentaiei (naturale/artificiale)vrsturi, anorexie, sete, distensie abdominaldiaree apoas, SDA, malnutriie, eritem fesier
-
INTOLERANA EREDITAR LA LACTOZ CU DEBUT PRECOCEpH acid al scaunului < 4,5Acid lactic > 200 mg/100 g materii fecaleAnomalii radiologice gastrointestinaleAspect histologic normal al mucoasei jejunaleTolerana la lactoz (2 g/Kg glicemie 0, 30 min, 60 min)accentuarea diareei + curb glicemic platConfirmare histo-enzimatic = absena/deficitul lactazeiTratament - PEV de RHE - suprimarea laptelui din alimentaie formule dietetice delactozate/parial hidrolizate proteice - carne mixat + supa morcovi+ glc
-
INTOLERANA EREDITAR LA LACTOZ CU DEBUT TARDIVDiminuarea sintezei enzimatice (transmitere AR), pn la nivelul de 5-10% fa de nivelul neonatal
Debut: 1-4 ani/> 5 ani (funcie de nivelul consumului)
Dureri abdominale recurente, borborisme, flatulen
Scaune apoase postingestia laptelui
Examen fizic normal
Mucoas jejunal aspect histologic normal
Tratament reducerea cantitii de lapte (< 250 ml lapte/nlocuitori/zi)
-
INTOLERANA SECUNDAR LA LACTOZDeficit enzimatic indus de leziunile intestinaleSpectru larg de afeciuni declanatoare:Enteropatia glutenic, MPCGastroenterita acut sever (viral/bacterian)Infeciile parazitare (Giardia)Boala CrohnAntibioterapia excesivSindromul de intestin scurt, etcClinic tablou similar intoleranei ereditareHistopatologic leziuni mucoase variabile n funcie de substratTratament excluderea lactozei + boal subjacent
-
DEFICITUL EREDITAR DE SUCRAZ-IZOMALTAZDeficit de sucraz (activitate absent) izomaltaz (activitate )Transmitere ARDebut - dup introducerea zaharului/amidonului (cartofi) n alimentaie - de la natere n alimentaia artificial - dup diversificare n alimentaia natural Lactoz glucoz + galactoz Sucroz glucoz + fructozMaltoz 2 x glucozClinic malabsorbie cu scaune apoase cu debut corelat cu administrarea de zahr/amidonParaclinic test de toleran la lactoz = N test de toleran la sucroz = P mucoas jejunal (biopsie) = N, activitate enzimatic Tratament: regim de excludere zahr, fructe cu zahr, finoase > 8 l 1 an.lactazasucrazaizomaltaz
-
MALABSORBIA SELECTIV A GLUCOZEI I GALACTOZEITulburri ereditare (AR) ale transportului activ de glucozpasiv de galactoz
Deficitul proteinei care transport glucoza + Na
Debut precoce diaree apoas, acid (alimentaie oral + artificial) SDA sever + acidoz metabolic malnutriie , decesTratament: excluderea HC care elibereaz glucoz + galactoz (mixturi de fin de soia, hidrolizate de cazein)din lumen enterocit
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIASensibilizare la o protein specific LV ( lactoglobulina cazeina alfalactoglobulina seroglobulina serumalbumina bovin)Caracterizat prin manifestri - gastrointestinale - sistemiceSex , transmitere AD, teren atopicAlergia la proteinele laptelui de vac -fiziopatologie:mecanism de tip I mediat Ig E : responsabil de manifestrile imediateDigestive: vrsturi, diaree apoas, colici abdominaleExtradigestive: Cutaneomucoase: urticarie dermatit herpetiform edem Quincke eczemRespiratorii: crize de bronhospasm rinit alergicGenerale: oc anafilactic (paloare, cianoz, TA, hipotonie)
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIAMecanism mediat de CIC tip III + fixare C3cel mai frecventIg G/M +, Cexplic leziunile mucoasei intestinale (atrofie grade variabile): CIC formate n condiiile excesului antigenic fixare de complement proces inflamator localManifestrile clinice - apar la 6-8 ore de la ingestie - dureaza zile sptmni - diaree apoas + striuri sanguinolente anemie hipocrom - SDA, malnutriie, edeme hipoproteice, enteropatie exudativ
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIAMecanism mediat de limfocitele T (citotoxic)manifestri clinice tardive > 1-10 zile de la ingestieTTL + n prezena lactoglobulineiparticip la generarea leziunilor mucoasei intestinale = ATROFIE VILOZITAR
Diagnosticul pozitiv:Simptomele apar dup introducerea LVSupraacut = oc anafilacticAcut = cteva oreLent = cteva zileAnaliza scaunuluipH acid < 4,5substane reductoare > 200 mg/100g anticorpi precipitani (RAST Ig E specifice)sngerri oculte (Adler)
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIATestul de toleran la lactoz negativBiopsie intestinal: atrofie vilozitar + hiperplazia criptelor + infiltrat inflamator prob terapeutic reversibilitate care apare dup 2 l 6 l dup regim de excludereIg E (la nivel intestinal n plasmocite)Ig A TTL i testare cutanat = puin utilizateRegim de excludere x 1-2 ani 5-6 ani