Kelainan Genetik Grace Eka Putri A. Praing 102009215Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510 gpraynk@yahoo.co.id

PENDAHULUAN

Tidak semua persalinan membuahkan hasil seperti yang diinginkan,ada kalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan,yaitu kelainan yang diperoleh sejak bayi dalam kandungan. Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainan bawaan. Meskipun angka ini termasuk rendah,akan tetapi kelainan ini dapat mengakibatkan angka kesakitan dan kematian yang tinggi. Di negara maju< 30% dari penederita dirawati di rumah sakit anak terdiri dari penderita penyakit kongenital dan akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian periode prenatal dan 40% kematian periode satu tahun pertaman disebabkan oleh kelainan bawaan.Dengan keberhasilan penganggulangan penyakit akibat infeksi dan gangguan gizi, masalah yang akan muncul dipermukaan adalah masalah genetik (termasuk didalmnya kelainan bawaan). Di Inggris pada tahun 1900 angka kematian bayi adalh 154 per 1000 kelahiran hidup dan 3,5 diantaranya disebabkan oleh kelainan genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi turun menjadi 9,6 per 1000 kelahiran hidup, tahun 1991 7,4 per 1000 kelahiran hidup, akan tetapi angka kematian karena kelainan genetik tidak berubah yaitu 3,5 per 1000 kelahiran hidup. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 50%. 1

PEMBAHASAN

1. AnamnesisWawancara riwayat kesehatan adalah percakapan dengan pasien yang memiliki suatu tujuan. Tujuan utama wawancara praktisi-pasien adalah meningkatkan kesejahteraan pasien. Selain itu, anamnesis bertujuan ntuk mendapatkan fakta tentang keadaan penyakit si pasien dengan faktor-faktor yang mempengaruhinya.Wawancara dapat dilakukan dengan pasien sendiri yang disebut auto-anamnesis tetapi dapat juga dilakukan dengan menanyai keluarga atau yang menemani pasien misal pada anak-anak atau bila pasien dalam keadaan gawat atau menderita strok dengan afasia dan disebut allo-anamnesis. Bagan anamnesis terdiri atas: Menanyakan identitas pasien, meliputi nama lengkap, umur atau tanggal lahir, jenis kelamin, nama orang tua atau suami atau istri atau penanggung jawab, alamat, pendidikan, pekerjaan, suku bangsa dan agama. Identitas perlu ditanyakan untuk memastikan bahwa pasien yang dihadapi adalah memang benar pasien yang dimaksud. Menanyakan keluhan utama yang menjadi sebab mengapa dia datang mencari pertolongan ke dokter. Menanyakan riwayat penyakit sekarang yaittu riwayat perjalanan penyakit yang merupakan ceritera yang kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang berobat. Menanyakan riwayat penyakit dahulu yang bertujaun untuk mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakit sekarang. Menanyakan penyakit-penyakit yang terdapat dalam keluarganya. Hal ini penting untuk mencari kemungkinan penyakit herediter, familial atau penyakit infeksi.Menurut kasus, didapatkan seorang ibu yang membawa anaknya ke dokter dengan keluhan belum menstruasi dan kurang pandai disekolah.

2. Pemeriksaan2.1 Pemeriksaan FisikDari inspeksi dapat kita temukan bahwa anak ini bertubuh pendek, terdapat webneck (kelainan pada leher yang tampak melebar, ada lipatan kulit di klavikula ke kepala) dan cubitus valgus (kelainan deformitas pada siku).

Pada inspeksi sindrom down ditemukan bertubuh pendek, wajah triangular, web-neck, garis rambut belakang rendah, dada lebar, jarak antar puting jauh, lengan cubitus valgus, jari kecil, amenorhea primer, steril, tidak terdapat tanda-tanda seks sekunder (rambut di pubis sedikit).2

Antropometri Kita lakukan pemeriksaan antropometri pada usia dewasa, yang kita ukur: Berat badan Tinggi badan IMT=BB (kg) : TB(m)2

Klasifikasi IMT (Asia Pasific, 2003)Berat badan (BB)IMT

BB kurang