PERSPECTIVA HISTÓRICA E SOCIOLÓGICA DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

O CASO DOS AÇORES

Um contributo para a compreensão da vivência da doença e da construção identitária dos/as doentes num processo de erosão biográfica e ruptura com o social, não só no caso dos/as doentes mas também das famílias e das “cuidadoras”.

Daniela Medeiros Soares

Contacto: soaresdaniela@sapo.pt

SIMPÓSIO SUL-MATO-GROSSENSE DE SIMPÓSIO SUL-MATO-GROSSENSE DE NEUROCIÊNCIAS E REABILITAÇÃO - NEUROCIÊNCIAS E REABILITAÇÃO - 20082008

Mapa da Região Autónoma dos Açores eMapa da Região Autónoma dos Açores eLocalização no mapa mundoLocalização no mapa mundo

Questões de PartidaQuestões de Partida

- O que acontece aos portadores de Doença de

Machado-Joseph quando a sua doença adquire

visibilidade social?

- Que repercussões tem a DMJ e de que modo

afectam os familiares e cuidadores/as destes

doentes?

Doença neurodegenerativa hereditária de transmissão autossómica dominante;

Gene mutante localizado no cromossoma 14, sendo uma expansão instável de tripletos (CAG), na região 14q32.1 (descoberto no Japão em 1993);

Afecta de igual modo homens e mulheres;

Principais sintomas:

Afecta os sistemas motores devido a atrofias e rigidez muscular (perturbações no equilíbrio e na marcha), o olhar, a fala, a deglutição, implicando crescente dependência;

Perturbações oculares caracterizadas por olhos mais abertos, sobretudo mais parados ou fixos e olhos “arregalados”;

Posições anormais das extremidades dos membros agravadas pelo movimento e, atrofia e rigidez muscular;

A Doença de Machado-Joseph*A Doença de Machado-Joseph*

Probabilidade de transmissão aos filhos de 50%;

Início tardio (40 anos), sendo tanto mais precoce no doente quanto mais precoce tiver sido no progenitor (fenómeno de antecipação)

Existe teste preditivo de exame ao património hereditário;

É uma doença crónica, com uma sobrevida média de 21 anos;

Perfeita integridade mental (não implica demência);

Sem tratamento/cura conhecido.

* Dados retirados de:Lima, M. (1996). Doença de Machado-Joseph nos Açores. Estudo Epidemiológico, Biodemográfico e Genético.

Coutinho, P. (1993). Doença de Machado-Joseph. Estudo Clínico, Patológico e Epidemiológico de uma Doença Neurológica de Origem Portuguesa.

Breve introdução à história da DMJBreve introdução à história da DMJ

“Legitimação científica” como nova doença apenas em 1972

pela Dra. Paula Coutinho e o Dr. Corino de Andrade;

A DMJ não surgiu nos Açores (existe prova científica), embora

tenha sido inicialmente identificada em descendentes de

açoreanos emigrados nos Estados Unidos da América;

A DMJ nos Açores*A DMJ nos Açores*

Total de doentes nos Açores: 99 doentes (7 Graciosa e 7 Terceira) (dados

de 2001)

Flores - 42 doentes (2003); 3.995 hab.; 141,7Km2;

• Prevalência (1/34 hab. - portador); incidência (1/21 hab. - em risco)

São Miguel - 43 doentes (2003); 131.609 hab.; 746,79Km2;

• Prevalência (1/976 hab.); incidência (1/586 hab.)

Mais de 50 famílias afectadas conhecidas (dados da Associação Atlântica

DMJ), maioritariamente nas ilhas das Flores e São Miguel;

A Ilha das Flores, apresenta a maior prevalência estudada para uma ataxia

dominante a nível mundial.* Dados retirados de:Lima, M. (1996). Doença de Machado-Joseph nos Açores. Estudo Epidemiológico, Biodemográfico e Genético.

Coutinho, P. (1993). Doença de Machado-Joseph. Estudo Clínico, Patológico e Epidemiológico de uma Doença Neurológica de Origem Portuguesa.

O isolamento geográfico e o número de habitantes nas ilhas criaram as condições ideais para as frequências elevadas da doença nos Açores.

Os emigrantes açorianos caracterizaram-se sempre por um forte sentido de união e de identidade comum, criando e vivendo sempre em comunidades nas quais eram mantidos os costumes e tradições da sua terra natal.

Assim, no caso das comunidades de emigrantes manteve-se esse isolamento social e a doença reproduziu-se dentro dessas comunidades fechadas.

Os Açores foram sempre um ponto de partida e de chegada

daqueles que procuravam uma vida melhor.

A emigração açoriana encarregou-se de dispersar a doença

pelos EUA, Canadá e Brasil:

• Inicialmente com as viagens dos descobrimentos portugueses;

• Depois com a emigração no século XVIII para o Brasil;

• A partir do século XIX até meados dos século XX, para os

Estados Unidos da América (mão-de-obra para os grandes

barcos baleeiros, e mais tarde para o trabalho nas indústrias

têxteis);

• Depois da II Guerra Mundial, entre 1958 e 1975, para o

Canadá.

A História da DMJ e Portugal (Açores)A História da DMJ e Portugal (Açores)

Existem famílias em vários países, sem ligações açorianas,

nomeadamente em Espanha, Inglaterra, Israel, Alemanha, Austrália, Índia,

porém não está provado que não tenham ligação a Portugal (Paula

Coutinho, 1994).

A DMJ em países sem ancestrais portugueses

No Brasil, foram identificadas inúmeras famílias,

maioritariamente com ancestrais portugueses (algumas açorianas,

outras ainda não está provado):

Estado de Santa Catarina, Rio Grande do Sul e Mato Grosso do Sul Pesquisas recentes mostram que existem doentes brasileiros em Paraná, São Paulo, Minas Gerais e Bahia.

Metodologia qualitativa com entrevistas gravadas semi-directivas aprofundadas, formais e informais, e observação directa não participante.

Tratamento da informação contida nas entrevistas: análise de conteúdo através de análise temática.

Estratégia de InvestigaçãoEstratégia de Investigação

Dimensões do estigmaDimensões do estigma

• Os “desacreditados” - o estigma individual dos doentes

• Os “desacreditáveis” - o estigma familiar

A doença pode ou não ser “real” biologicamente mas o papel

doente é sempre “real” sociologicamente.

A categoria analítica construção social da doença, elemento

estruturante de todo o trabalho.

Estruturação da identidade social dos doentes. Quando se verifica

uma grande discrepância motivadora de descrédito entre a

identidade real e a identidade virtual do doente (e/ou dos seus

familiares) surge, então, um processo de estigmatização.

A Doença enquanto categoria socialmente A Doença enquanto categoria socialmente construídaconstruída

Dificuldade ou impossibilidade na realização de actos quotidianos comuns;

Perda da capacidade produtiva e económica, com a incapacidade para o trabalho;

Resulta em incapacidades de desempenho dos papéis nas interacções sociais;

Manutenção de uma relação conflitual com o corpo, com a deterioração do estado corporal e psicológico, desenvolvendo todo um conjunto de actuações estratégicas;

Forte dimensão de “culpa” ou de “impureza”, com a consequente procura de “purificação” e “dosagem” alimentar, técnica e medicamentosa.

Retirado de: Soares, D. e Serpa, S. (2006). As vivências dos Doentes de Machado-Joseph..

Experimentação da Doença de Machado-Experimentação da Doença de Machado-Joseph - Os “desacreditados”* Joseph - Os “desacreditados”*

Interiorização da analogia entre a Doença de Machado-

Joseph e o alcoolismo;

Sentida como uma doença contagiosa, surgindo o medo do

contágio de uma doença mortal;

Diagnóstico errado identificando a DMJ como sífilis, doença

sexualmente transmissível associada a um comportamento

sexual leviano e promíscuo (antes de 1970);

Retirado de: Soares, D. e Serpa, S. (2006). As vivências dos Doentes de Machado-Joseph..

Representações da Doença de Machado-Representações da Doença de Machado-Joseph*Joseph*

Os filhos de DMJ - Os “desacreditáveis”Os filhos de DMJ - Os “desacreditáveis”

Muitas vezes passam a adolescência e juventude a cuidar d@ doente

(durante cerca de 20 anos) e… quando se libertam, manifestam a

doença;

Sofrem as consequências de serem filhos de portadores de uma doença

com 50% de probabilidades de ser transmissão;

Tentativa de manter o defeito “secreto”;

Duvida sobre a realização do teste preditivo;

A dúvida de ter ou não filhos;

Estas incertezas tem profundas implicações físicas, clínicas,

psicológicas, sociais e económicas.

A família desempenha o papel principal nos cuidados diários prestados aos DMJ e a feminização sobrepõe-se à consanguinidade. É dada preferência às mulheres no acto de cuidar.

No caso da DMJ a preferência é:

1º - pelas esposas (no caso de ser o marido o portador da DMJ).Neste caso o filhos rapazes abandonam a escola no sentido da inserção profissional de forma a apoiar economicamente a família.

2º - pelas filhas ou noras (no caso de ser a mulher a portadora) Neste caso a filha primogénita afasta-se da escola para cuidar da mãe doente e das tarefas domésticas num verdadeiro “destino feminino”.

Cuidadoras dos DMJCuidadoras dos DMJ

Com o evoluir da doença (ao longo de 20 anos):- portador/a perde: autonomia, força e capacidade de auto-suficiência - cuidador/a perde: liberdade

As cuidadoras DMJ, na grande maioria das vezes, prescindem do emprego, da realização profissional e da respectiva retribuição financeira, perdendo o estatuto social que lhes estava associado, e passando a viver totalmente em função de outrem.

Muitas vezes, a decisão de prescindir das suas vidas não é unicamente destas mulheres, é também derivada da pressão familiar e social que é exercida sobre elas e as “obriga” a desempenhar este papel de cuidadoras, tal como as suas mães e avós desempenharam.

Legislação específica criada pela Região Legislação específica criada pela Região Autónoma dos AçoresAutónoma dos Açores

Legislação específica DMJ Decreto Legislativo Regional nº 21/92/A, publicado no Diário da

República a 21 de Outubro de 1992 Decreto Regulamentar Regional nº 9/93/A, publicado no Diário da

República a 6 de Abril de 1993

Legislação específica de apoio @s prestador@s de cuidados Resolução nº 128/2003, publicada do Diário da República a 9 de

Outubro de 2003.

Medidas implementadas pela Legislação Medidas implementadas pela Legislação

Legislação específica DMJ Acesso a uma pensão de invalidez ou pensão social de

invalidez desde que reunam as seguintes condições:– Recenseados nos centros de saúde– Sofram de uma incapacidade funcional igual ou superior a

70% nos termos da Tabela Nacional de Incapacidades*.– Este valor nunca poderá ser inferior a 236, 47 €. **

* Decreto-Lei 341/93, publicado a 30 de Setembro actualizado pelo Decreto-Lei

352/2007, publicado no Diário da República a 23 de Outubro.

** Como referência:

- o valor do salário mínimo nacional é de 426€ e o valor regional é de 447,30€.

- o salário inicial de um licenciado a trabalhar para o Estado português é de cerca de 1050€ líquidos e de um licenciado numa associação é de 850€ líquidos.

É concedido gratuitamente pelos centros de saúde a todos os doentes o material clínico de apoio para compensar as desvantagens motoras, nomeadamente:– Cadeiras de rodas– Calçado ortopédico – Almofadas anti-escaras – Algálias– Sacos para recolha de urina– Fraldas

A prescrição médica é fornecida gratuitamente aos doentes nomeadamente:

– Medicação analgésica– Medicação vitaminica – Medicação antiespástica – Medicação antidepressiva– Medicação indutora do sono– Todo o material de planeamento familiar

Legislação específica de apoio @s prestador@s de cuidados

Aos doentes a quem seja atribuída a pensão de invalidez ou pensão social de invalidez e aos doentes percam a capacidade de locomoção é atribuído um subsídio de acompanhante.

Montante: igual ao estabelecido para o suplemento de grande invalidez, ou seja, nunca inferior a 90,96€ nem superior a 154,62€.

Além das medidas apresentadas anteriormente existe o: Programa de Aconselhamento Genético (AG), Teste Preditivo

(TP) e Diagnóstico Pré-Natal (DPN) implementado para a DMJ totalmente gratuito.

Serviços financiados pelo Governo Serviços financiados pelo Governo Regional – IPSS’sRegional – IPSS’s

Associação Atlântica de Apoio ao Doentes de Ponta Delgada (IPSS)

Associação de Apoio ao Doentes das Flores (IPSS)

Constituídas em 1997 e ambas financiadas pelo Governo Regional dos Açores (remunerações dos/as técnicos/as e despesas de funcionamento).

Todos os serviços prestados são gratuitos.

IPSS´s - Serviços disponibilizados*IPSS´s - Serviços disponibilizados*

Apoio social – Apoio aos processos de reforma ou invalidez e outros (RSI)– Subsídio à Terceira pessoa– Aquisição de cadeiras de rodas, camas articuladas– Apoio aos processos de melhoria das habitações– Organização de eventos para as famílias e para a ligação à

comunidades

Apoio psicológico– Consultas individuais (na associação)– Grupos de suporte– Acções de sensibilização

Apoio domiciliário– A equipa técnica assegura o acompanhamento dos utentes

que estejam impossibilitados de se deslocarem à associação, através do apoio periódico nas suas residências.

Unidade móvel de apoio– Dispõem de duas carrinhas (da associação) que fazem o

transporte de utentes que não possam deslocar-se para o centro de actividades

Sessões de Fisioterapia– Classes de ginástica duas vezes por semana

Actividades lúdico-ocupacionais tais como: – Pintura– Montagem de puzzles– Trabalho em barro– Colagens– Bordados– Informática (internet, correio electrónico, entre outros)– Passeios– Visitas temáticas

* Dados fornecidos por: Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph

Nível físico - a duração prolongada (cerca de 21 anos) provoca o

enfraquecimento do doente e a longo prazo imobiliza-o, levando à perda

de independência e autonomia;

Nível económico – a manifestação da doença por volta dos 40 anos

impossibilita a o doente de exercer uma profissão, provocando uma

quebra nos rendimentos familiares com graves repercussões individuais e

familiares (por exemplo os/as filhos/as deixarem de estudar para serem

cuidadores ou para sustentarem a família);

Nível psicológico – o conhecimento de possuir uma doença grave,

mortal, sem cura, e que perderá a mobilidade, a autonomia, além da

dúvida de ter transmitido a doença os/as filhos/as; auto-imagem negativa,

redução da auto-estima e desestruturação do controlo sobre a vida do

doente;

Reflexões FinaisReflexões Finais

Nível social e simbólico - profundo isolamento social e tentativa de

esconder a doença, por “vergonha” ou medo de confusão com uma doença

contagiosa e/ou o estar alcoolizado/a, além da necessidade de protecção

da família;

• desenvolvimento de estratégias de (re)conversão identitária devido:

- à ocorrência de práticas, representações e estratégias estigmatizantes;

- à organização de lógicas e referências simbólicas estigmatizantes;

- perda de oportunidades sociais com a atribuição de um estatuto de

estigmatizado/a.

• aumenta a vulnerabilidade social, provocando mudanças radicais nas

relações interpessoais e profissionais que facilitam o desequilíbrio

económico, social, familiar e psicológico, levando a uma situação de

exclusão social e, portanto, à “morte social” dos doentes.

PROPOSTAS DE INTERVENÇÃO SOCIAL

Necessidade de:

Maior sensibilização na procura de uma maior responsabilização individual do próprio doente, através de políticas de acompanhamento e de inclusão social de uma forma integrada e integradora;

Maior envolvimento e participação da família do DMJ visando o desenvolvimento de redes de apoio formal e informal;

Maior intervenção do Estado e das entidades competentes no sentido de minimizar os efeitos da exclusão destes doentes, aproveitando as suas competências e capacidades;

Mais apoio e protecção dos doentes e da família directa (cônjuge e filhos/as), de forma a minorar as dificuldades sentidas;

Promoção do acesso aos bens e serviços destes doentes que vivem em situação muito vulnerável, evitando de todas as formas possíveis a exclusão;

Mobilização de recursos para o acesso ao emprego e para que gozem dos seus direitos. Promoção de um esquema de cuidados de apoio formal e informal a vários níveis no combate a condições de vida de pobreza, promover a educação, etc.;

Intervenção junto dos doentes residentes em zonas rurais de difícil acesso e que não podem aceder aos serviços prestados pelas Associações de Doentes no sentido de informar e orientar estes doentes e suas famílias.

Criação de Gabinetes de intervenção local com vista à erradicação da pobreza e à promoção da inserção socioprofissional dos filhos dos doentes e dos cuidadores (essencialmente jovens e mulheres).

Promover a educação e a diminuição das taxas de insucesso e abandono escolar dos filhos dos doentes;

Inserção dos/as filhos/as dos DMJ em espaços lúdico-culturais de ocupação dos tempos livres, com vista ao desenvolvimento de competências e novos interesses, apoiando e incentivando a continuação dos estudos e o sucesso escolar. Ex.: Centros de Actividades de Tempos Livres (ATL’s), ateliers de ocupação e aprendizagem de informática, núcleos desportivos, campos de férias, etc.;

Melhorar as condições habitacionais e adequá-las às necessidades específicas dos doentes (obras nos edifícios e arranjos interiores e exteriores);

Apoiar a melhoria das condições de vida destes doentes, nomeadamente através do apoio domiciliário;

Com a doença de Machado-Joseph verifica-se uma profunda e drástica

modificação no contacto social pós-visibilidade da doença, com a perda de

papéis sociais, profissionais e familiares, aumentando a sua

vulnerabilidade social, surgindo o descrédito pessoal e mesmo familiar,

tendo consequências económicas, sociais, familiares e psicológicas e,

deste modo, resultando numa forma de exclusão social. Esta doença

implica uma ruptura na vivência do quotidiano exigindo uma

ressocialização do doente às novas condições, obrigando-o a uma

redefinição dos seus objectivos e projectos de vida, implicando, por isso,

uma afectação de papéis e de recursos, sendo que as condições concretas

de existência, os universos culturais e as representações simbólicas

constituem, com efeito, elementos determinantes do que serão as suas

acções.

Revolta é ter-se nascido

sem descobrir o sentido

do que nos há-de matar.

Rebeldia é o que põe

na nossa mão um punhal

para vibrar naquela morte

que nos mata devagar.

Natália Correia,

Excerto de O Sol nas Noite e o Luar nos Dias

BIBLIOGRAFIA

OUTINHO, P. (1993), Doença de Machado-Joseph. Estudo Clínico, Patológico e Epidemiológico de uma Doença Neurológica de Origem Portuguesa, Porto, Laboratórios Bial.

ecreto Legislativo Regional n.º 21/92/A de 21 de Outubro.

ecreto Regulamentar Regional n.º 9/93/A de 6 de Abril.

OFFMAN, E. (1988), Estigma. Notas sobre a Manipulação da Identidade Deteriorada (4ª ed.), Rio de Janeiro, Editora Guanabara.

IMA, M. M. de M. (1996), Doença de Machado-Joseph nos Açores. Estudo Epidemiológico, Biodemográfico e Genético, Ponta Delgada, Tese de Doutoramento, Departamento de Biologia da Universidade dos Açores.

OARES, D. e SERPA, S. (2006), As vivências dos Doentes de Machado-Joseph. Processos de socialização e de educação na gestão da identidade social, Lisboa, Instituto de Sociologia e Etnologia das Religiões. Universidade Nova de Lisboa.

OARES, D. e SERPA, S. (2005), “A doença e a exclusão social. Um contributo para a compreensão da experimentação e das representações dos doentes de Machado-Joseph numa situação de ruptura das dinâmicas e processos de estruturação identitária”, Actas do V Congresso Português de Sociologia, Associação Portuguesa de Sociologia.

OARES, D. e SERPA, S. (2004), “A Doença de Machado-Joseph - manipulação de uma identidade ameaçada num processo de erosão biográfica”, Fórum Sociológico, nº 11-12 (2ª Série).