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LICENCIA
Informe mercado de Salud, Área de oportunidad Terapia Génica
por Corporación Ruta N se distribuye bajo una Licencia Creative
Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0
Internacional.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
Sugerimos se referencie el documento de la siguiente forma:
Corporación Ruta N (2014). Observatorio CT+i: Informe No. 1
Área de oportunidad: Terapia génica. Recuperado desde
www.brainbookn.com
1
NOV. 2014
Terapia
génica
Alicia María Cock-Rada
Coordinadora Unidad de
Genética Médica
Facultad de Medicina
Universidad de Antioquia
El estudio de vigilancia tecnológica e inteligencia competitiva del área de oportunidad de Terapia Génica
fue desarrollado por la Corporación Tecnnova UEE en el cual los participantes asumieron los siguientes
roles:
Metodólogo: Asesora con la metodología de vigilancia tecnológica e inteligencia competitiva
diseñada para el proyecto Observatorio CT+i y definida por la Red de Vigilancia Tecnológica de la
ciudad. Adicionalmente coordina dentro de cada institución los ejercicios realizados.
Vigía: Encargado de recopilar de fuentes primarias y secundarias los datos e información relacionada
con el área de oportunidad estudiada. Adicionalmente, realiza con expertos temáticos y asesores el
análisis de la información recopilada y la consolidación de los informes del estudio de vigilancia
tecnológica e inteligencia competitiva.
El estudio contó con la participación de Alicia María Cock-Rada quien desempeñó el papel de experta
temática con las siguientes actividades.
Experto Temático: Participa en las etapas de análisis y validación de la información recopilada por el
vigía. Adicionalmente, orienta y da lineamientos del estudio de vigilancia tecnológica e inteligencia
competitiva realizado.
Director del proyecto:
Elkin Echeverri
Coordinadores del proyecto:
Samuel Urquijo
Jorge Suárez
Expertos en Salud:
María Isabel Montoya
Jorge Iván López
Directores del proyecto:
Andrés Felipe López
Oscar Eduardo Quintero
Coordinadora y Metodóloga:
Ana Catalina Duque
Vigía:
Diana María Aguilar
ÁREA DE
OPORTUNIDAD
• Aplicaciones de terapia génica.
• Métodos de transferencia génica.
• Métodos de diagnóstico.
• Principales hitos en terapia génica.
GENERALIDADES
• Tendencias y trayectorias tecnológicas
en terapia génica para las enfermedades
mas estudiadas* y para secuenciamiento.
• Líneas de investigación en terapia génica
y secuenciamiento.
• Instituciones líderes en desarrollo e
investigación.
MERCADO DE TECNOLOGÍA
MERCADO DE PRODUCTOS
Y SERVICIOS
OPORTUNIDADES Y RETOS
• Principales focos de interés y desarrolladores
en terapia génica.
• Líderes y su respectivo modelo de negocio.
• Alianzas clave.
• Productos comerciales en medicamentos,
métodos de transferencia génica y diagnóstico
molecular.
• Definición de oportunidades y retos.
• Capacidades tecnológicas y
comerciales que deben ser
desarrolladas.
• Opiniones y puntos de vista.
ALCANCE DEL ÁREA DE OPORTUNIDAD
* Cáncer, inmunodeficiencias combinadas, fibrosis quística, hemofilia, VIH, Alzheimer, Párkinson, esclerosis, retinitis
pigmentosa, glaucoma, amaurosis congénita de Leber, artritis, colitis, LPLD, enfermedades cardiovasculares, síndrome de
Wiskott-Aldrich.
A continuación se presenta el alcance y foco del análisis. Este diagrama representa los temas priorizados
en donde se hizo énfasis en el estudio de vigilancia tecnológica e inteligencia competitiva del área de
oportunidad definida por expertos y asesores.
Generalidades del área de oportunidad....................................
Mapa mental.............................................................
Línea de tiempo.........................................................
Mercado de productos y servicios............................................
Aspectos clave / Crecimiento de los estudios clínicos.............
Aspectos clave diagnóstico / Crecimiento del mercado..........
Principales desarrolladores de ensayos clínicos...................
Análisis de productos, servicios y tecnologías......................
Tendencias de ensayos clínicos-patologías..........................
Tendencias de ensayos clínicos-transferencia génica.............
Tendencias en diagnóstico molecular.................................
Tendencias de productos y servicios-tratamientos...............
Tendencias de productos y servicios-transferencia génica.......
Tendencias de productos y servicios-diagnóstico molecular......
Análisis de jugadores...................................................
Principales jugadores del mercado-medicamentos................
Principales jugadores del mercado-transferencia génica.........
Principales jugadores del mercado-diagnóstico molecular.......
Nº de diapositiva
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Otros jugadores...........................................................
Alianzas....................................................................
Casos reales-medicamentos............................................
Casos reales-métodos de transferencia génica......................
Casos reales-diagnóstico molecular ..................................
Conclusiones...............................................................
Referencias................................................................
Mercado de tecnología..........................................................
Tendencias-terapia génica..............................................
Tendencias-secuenciamiento ...........................................
Nivel de madurez ........................................................
Tendencias en desarrollo tecnológico-terapia génica..............
Tendencias en investigación-terapia génica..........................
Tendencias en desarrollo tecnológico-secuenciamiento...........
Tendencias en investigación-secuenciamiento.......................
Líderes en desarrollo tecnológico-terapia génica...................
Líderes en publicaciones científicas-terapia génica................
Líderes en desarrollo tecnológico-secuenciamiento................
Líderes en publicaciones científicas-secuenciamiento.............
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Conclusiones..............................................................
Referencias................................................................
Anexos.....................................................................
Oportunidades y retos generales para el área de oportunidad...........
Oportunidades............................................................
Diagnóstico genético molecular........................................
Informática biomédica para análisis y almacenamiento de datos
de secuenciación.........................................................
Desarrollo de protocolos para ensayos clínicos en terapia
génica......................................................................
Producción y modificación de vectores...............................
Matriz de oportunidad...................................................
Recomendaciones........................................................
Expertos consultados.....................................................
Referencias...............................................................
Anexos......................................................................
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114
A continuación se presenta una descripción
del área de oportunidad con los aspectos
más importantes de la temática y su
evolución, especialmente en los últimos
diez años y los puntos clave que vendrán a
futuro, evidenciando los momentos o hitos
más relevantes.
TERAPIA GÉNICA
2000 2005 2010 2014
• Primera muerte por
terapia génica, Jesse
Gelsinger (1999).
• Uso de retrovirus para
el tratamiento de
tumores (2000).
• Primer reporte de
terapia génica exitoso
(X-SCID). Algunos
generaron leucemia
(2002).
• Aprobación de
comercialización de
Gendicine (2003).
• Inicio del proyecto
Genoma Humano,
inversión 3 mil millones
de dólares (1990).
• Presentación del
genoma completo
(2003).
Futuro
• Muerte de un paciente
con SCID tratado con
terapia génica.
• Aprobación de
comercialización para
Oncorine (2005).
• Solicitud de
autorización de
Cerepro® ante la EMA
(2008).
• Primer ensayo clínico
con lentivirus-VIH
aprobado por la FDA
(2006).
• Restricciones por parte
de la FDA para uso de
retrovirus en
tratamiento de X-SCID.
• Uso de vectores de
lentivirus en humanos
(2006). Ensayos
clínicos.
• Patente del transgen
de la lipoproteina
lipasa empleado para
Glybera.
• Aprobación de la FDA a
Calinmune para realizar
ensayos con siARN para
tratar VIH.
• Uso de nucleasas con
dedos de zinc para
terapia génica, estudios
para SIDA (2009).
• Comercialización de
Cerepro en Francia y
Finlandia.
• Uso de nanopartículas
como vectores.
• Anuncio de la FDA para
ampliar la regulación
en pruebas genéticas,
2010.
• Avances exitosos para
la cura de leucemia
linfática crónica con
células T modificadas
(2011).
• Pruebas de Glybera
para ser aprobado por
la FDA.
• Comercialización de
Glybera. Primer
tratamiento genético
aprobado por la Unión
Europea (2014).
• Nanotubos de carbono
como vectores en
terapia génica.
• En 2011 Ambry se
convierte en la primera
compañía en ofrecer
secuencia del exoma
para diagnostico.
• Desarrollo de
métodos más
seguros y
eficaces para
terapia génica.
• Reducción de
costos de los
medicamentos
genéticos.
• Medicina
personalizada y
predictiva.
• Mejorar el
diagnóstico de
las enfermedades
genéticas.
• Secuenciamiento
del genoma
completo de
forma rápida y
confiable.
En este capítulo se evidencian aspectos claves
del mercado global y nacional, haciendo
énfasis en el comportamiento comercial a
nivel de productos, servicios y tecnologías
disponibles en el mercado y las tendencias de
los mismos a nivel de oferta y demanda.
Adicionalmente, los principales jugadores del
mercado mundial, evidenciando sus
productos, aplicaciones y casos reales que
comprueban los resultados de este tipo de
desarrollos.
Conclusión: el número de ensayos clínicos tiende a reducirse en los
años inmediatamente posteriores al reporte de reacciones adversas,
como ocurrió en el 2003 y 2007. En los años recientes (2011 y 2012)
se observa una reducción puesto que no todos los estudios han sido
reportados aún (Wiley, 2014).
Conclusión: desde 1989 hasta 2013 se han reportado un total de
1.996 ensayos clínicos. Más de tres cuartos se encuentran en fase I
o I/II. Ambas categorías representan el 78% de los ensayos. La fase
II representa el 17% y la fase II/III y III representan únicamente el
5% de los ensayos; no obstante, en los últimos años se observa un
crecimiento en los ensayos para las fases II, II/III y III (15% en 2004
y 22% en 2013) (Wiley, 2014).
• Actualmente se encuentran disponibles en el mercado cuatro
medicamentos de terapia génica, pero solo uno (Glybera) ha
sido aprobado para comercialización por la EMA en Europa. El
costo del tratamiento es elevado, desde treinta mil hasta un
millón de dólares.
• En la última década el número de compañías en terapia génica
ha aumentado cuatro veces.
• Se espera que para el 2015 el mercado global en terapia génica
sea de 316-650 millones de dólares (Metzger, 2014).
• Para 69 compañías analizadas dedicadas a terapia génica
(Uniqure, Taxus, Juventas, Histogenics, Cytomedix, entre otras)
se detecta una inversión de 1,85 mil millones de dólares (marzo
2013-marzo 2014), de los cuales 641 millones son producto de
alianzas, 585 millones a oferta pública, 395 millones a capital de
riesgo y 17,3 millones a Grants (Alliance for Regenerative
Medicine, 2014).
CRECIMIENTO DE ESTUDIOS CLÍNICOS EN TERAPIA GÉNICA
ASPECTOS CLAVE-TERAPIA GÉNICA
ENSAYOS CLÍNICOS FASES DE LOS ENSAYOS CLÍNICOS
0
50
100
150
1989 1991 1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005 2007 2009 2011
0
200
400
600
800
1000
1200
Fase I Fase I/II Fase II Fase II/III Fase III Fase IV
Conclusión: en los últimos años el área de diagnóstico y pruebas genéticas ha tenido un fuerte desarrollo debido a importantes aportes
como el secuenciamiento del genoma, la constante identificación de genes que promueven el desarrollo de enfermedades y la
variedad de investigaciones en el tema genético. Las pruebas de diagnóstico son llevadas a cabo con fines de detección, predicción y
selección de tratamientos (Timathie, 2013).
• El mercado mundial de pruebas genéticas presenta una
trayectoria sólida de crecimiento apoyado en factores como el
envejecimiento de la población y el aumento de la incidencia de
trastornos genéticos (BioMedTrends, 2014).
• Las economías emergentes (China, India, Brasil, Rusia y Sudáfrica)
representan una gran oportunidad para servicios médicos debido
al alto porcentaje de pacientes desatendidos y el crecimiento de
sus economías (BioMedTrends, 2014).
• Las compañías tienen fuertes incentivos financieros para
vender no solo pruebas genéticas sino también productos
complementarios como suplementos, cremas para la piel,
medicamentos y comidas (Wallace, 2014).
• En 2010 el mercado de pruebas genéticas alcanzo 1,5
billones de dólares y se anticipa que alcanzará 2,2 billones
para 2017 (BioMedTrends, 2014).
CRECIMIENTO DEL MERCADO
ASPECTOS CLAVE-DIAGNÓSTICO MOLECULAR
DIAGNÓSTICO
En Estados Unidos hay
alrededor de 2.780
asesores genéticos
certificados
(BioMedTrends, 2014).
Se estima que la
industria genética tiene
un impacto de 67 mil
millones de dólares en
Estados Unidos (ACLA,
2012).
Crecimiento de 1.680
test disponibles en 2008
a 2.886 en 2012.
Traslado lento a
aplicaciones clínicas
(Timathie et al., 2013).
Los gobiernos estatales y locales de Estados
Unidos reciben 657 millones de dólares en
ingresos fiscales anuales de la industria de
pruebas de laboratorio clínico genético y
genómico (Timathie et al., 2013).
El costo en diagnóstico genético y
molecular para los clientes de
United Health Care fue de 500
millones de dólares en 2010
(CHRM, 2012).
40%
31%
25%
4%
Selección tratamiento Predicción
Detección Otro
Actividad alta (>50)
Actividad moderada (6-49)
Algunas evidencias (<5)
No se registra actividad
PRINCIPALES DESARROLLADORES DE ENSAYOS CLÍNICOS EN
TERAPIA GÉNICA
US
CA
MX
RU
CNJP
Australia
EGAR
FR
ES
SUNO FIUK
IR
IT
DI
HOAL PL
RM
SI
TW
UG
SE
Francia
Alemania Suecia
Cáncer
E. monogénicas
E. cardiovasculares
E. infecciosas
E. neurológicas
E. oculares
E. inflamatorias(Wiley, 2014)
Suiza
Comprende los tratamientos y
procedimientos para curar enfermedades a
nivel genético, modificando los genes de los
individuos enfermos.
• Tratamiento de cáncer.
• Tratamientos para
enfermedades monogénicas.
• Enfermedades neurológicas.
• Otras enfermedades
hereditarias.
TERAPIAS
Existen dos tipos de vectores empleados en
terapia génica, virales y no virales, siendo los
vectores virales los más usados en los ensayos
clínicos a lo largo de la historia; no obstante,
el número de ensayos con vectores no virales
ha ido en aumento por su menor respuesta del
sistema inmune y mayor capacidad de
almacenamiento.
• Desarrollo de vectores
mejorados.
• Desarrollo de vectores para
enfermedades específicas.
• Vectores no virales.
VECTORES
Comprende las técnicas que incluyen análisis
de ADN, ARN y proteínas. Es empleado como
herramienta en medicina para detectar
variantes de genes asociados a enfermedades.
En sus orígenes las pruebas comprendían
análisis de un solo gen, en los últimos años se
han vuelto más complejas incluyendo varios
genes o el genoma completo.
• Diagnóstico de
enfermedades.
• Medicina predictiva.
• Farmacogenómica.
• Genotipificación de
enfermedades específicas.
• Evaluación obstétrica.
DIAGNÓSTICO
MOLECULAR
ANÁLISIS DE PRODUCTOS, SERVICIOS Y TECNOLOGÍAS
1.EL CÁNCER REPRESENTA MAS DEL 50% DE LOS ENSAYOS CLÍNICOS
REALIZADOS EN TERAPIA GÉNICA
El 67% de los estudios en terapia génica se enfocan en cáncer. Esta
enfermedad representa el área de mayor interés por compañías dedicadas a
terapia génica. Se han realizado ensayos empleando varias metodologías,
como inserción de genes supresores del tumor, inactivación de oncogenes,
inmunoterapia, viroterapia oncolítica y terapia enzimática con prodrogas
dirigidas genéticamente.
2.ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS ENSAYOS CON MAYOR
PORCENTAJE DE ÉXITO
Comprenden el segundo nicho mas importante en los estudios clínicos.
Adicionalmente representan el grupo en el cual se han reportado los
mayores casos exitosos en terapia génica. Las farmacéuticas presentan
especial interés en este tipo de enfermedades debido a la oportunidad,
puesto que el entendimiento del factor que ocasiona la enfermedad es más
claro que en otro tipo de enfermedades y no existen tratamientos alternos.
CÁNCER
Ensayos para varios tipos de cáncer
empleando varias metodologías y
diferentes tipos de vectores. Los
genes más empleados son:
antígenos, citoquinas, genes
supresores tumorales, enzimas,
receptores y virus oncolíticos.
E. MONOGÉNICAS
Corrección del desorden
transfiriendo el gen funcionalizado
en las células madre. Las
enfermedades más estudiadas han
sido inmunodeficiencias
combinadas, fibrosis quística y
hemofilia, entre otras.
E. CARDIOVASCULARES
Los ensayos están enfocados en
angiogénesis, enfermedades
isquémicas, estenosis de la arteria
coronaria, fallas cardíacas,
hipertensión pulmonar y úlceras
venosas. Los genes más usados son
factores de crecimiento.
E. INFECCIOSAS
El VIH es el principal objetivo de
estos estudios, pero también se han
realizado estudios en enfermedades
como tétano, infecciones por
citomegalovirus y adenovirus. Los
genes más empleados son los
inhibidores de la replicación.
TENDENCIAS DE ENSAYOS CLÍNICOS-PATOLOGÍAS
(Wiley, 2014; Metzger, 2014)
68%
9%
9%
8%
2…2% 1%
1%
E. NEUROLÓGICAS
El principal objetivo son esclerosis
lateral amiotrófica, esclerosis
múltiple, miastenia gravis,
Alzheimer y Parkinson. Los estudios
registrados se encuentran en etapa
I, I/II y II.
E. OCULARES
Los ensayos clínicos con terapia
génica en afecciones oculares
están enfocados en retinitis
pigmentosa, glaucoma,
degeneraciones maculares
asociadas a la edad y Amaurosis
congénita de Leber.
E. INFLAMATORIAS
Los ensayos clínicos con terapia
génica para enfermedades
inflamatorias se han enfocado en
artritis reumatoide, artritis
inflamatoria, artritis osteo
degenerativa y colitis ulcerativa.
OTRAS
Otras afecciones para las cuales se
han realizado ensayos clínicos son
enfermedades renales crónicas,
alergias y fractura de huesos.
TENDENCIAS DE ENSAYOS CLÍNICOS-PATOLOGÍAS
3.SE ESPERA UN CRECIMIENTO EN EL NÚMERO DE ENSAYOS PARA
ENFERMEDADES OCULARES Y ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
Se espera que a mediano plazo el interés de las farmacéuticas se
dirija hacia enfermedades oculares, potencializándose el número de
ensayos en esta área.
(Wiley, 2014;Metzger, 2014)
68%
9%
9%
8%
2…2% 1%
1%
MÉTODOS VIRALES
Los vectores virales continúan siendo los más
empleados en los ensayos clínicos siendo los
mas usados los adenovirus, retrovirus,
poxvirus-virus vaccinia, virus adenoasociados,
lentivirus, virus herpes simple y
combinaciones entre diferentes vectores
virales.
NO VIRALES
Las implicaciones de seguridad y la capacidad
de transporte relativamente pequeña de los
vectores virales ha impulsado el desarrollo de
vectores sintéticos no virales. Los más
empleados son la inyección de ADN, que ha
ganado popularidad en los últimos años,
seguido de la lipofección y el RNA-iRNA.
HÍBRIDOS
Se detectan diez ensayos en los cuales se
emplea combinación entre métodos virales y
no virales, principalmente inyección de ADN
junto con vectores virales como: tres ensayos
con adenovirus, cinco con virus de vacunas y
dos ensayos con otros tipos de vectores
virales.
TENDENCIAS DE ENSAYOS CLÍNICOS-MÉTODOS DE TRANSFERENCIA GÉNICA
73%
26%
1%
1.LOS MÉTODOS VIRALES SON LOS MÁS
EMPLEADOS EN LOS ENSAYOS CLÍNICOS
Continúan siendo los mas empleados en terapia
génica, representando dos terceras partes de los
ensayos realizados. El uso de retrovirus se ha
reducido de 28% en 2004 a 19% en 2013 debido a
los efectos adversos en los ensayos de SCID.
2.AUMENTO EN EL NÚMERO DE ENSAYOS CON
MÉTODOS NO VIRALES
Aunque los métodos virales son los más usados, los
no virales han tenido un crecimiento y se han
vuelto más populares. Para el ADN desnudo el
número de ensayos se ha incrementado de 14% en
2004 a 18% en 2013.
35%
29%
14%
8%5%
Vectores virales
Adenovirus
Retrovirus
Poxvirus -Virus vaccinia
Virus Adeno Asociados
Lentivirus
Virus herpes simple
Mezclas
71%
22%7%
Métodos no virales
ADN Desnudo
Lipofection
ARNi-ARN
(Wiley, 2014; Metzger, 2014)
Híbridos
1.
2.
LAS PRUEBAS PARA CÁNCER PRESENTAN
MAYOR POTENCIAL DE CRECIMIENTO
Se espera que las pruebas para cáncer sean
las de mayor crecimiento para el 2017
(BioMedTrends, 2014).
ONCOLOGÍA OBSTETRICIAENFERMEDADES
INFECCIOSAS
ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
TENDENCIAS EN DIAGNÓSTICO MOLECULAR
ENFERMEDADES
CARDIOVASCULARES
Un número creciente
de pruebas genéticas
han sido desarrollados
para diagnosticar
condiciones
autoinmunes.
Diagnóstico prenatal
no invasivo que se
dirige a ser un
estándar de atención a
corto plazo.
Identificación de
agentes infecciosos
que generan
enfermedades
(detección de
antígenos).
Identificación de
mutaciones, células
precancerosas,
predisposición genética
al cáncer, predicción
de respuesta a
tratamientos.
(CHRM, 2012;Timathie et al., 2013)
LAS ASEGURADORAS ESTÁN AMPLIANDO LAS
PÓLIZAS INCLUYENDO PRUEBAS GÉNICAS
En Estados Unidos una tercera parte de las
aseguradoras incluye al menos una prueba
genética, siendo las pruebas para cáncer las
mas comunes (Graft, 2013).
0
2
4
6
8
10
12
0 1 2 3 4 5 6
Pote
ncia
l1
Tiempo de realización2
POTENCIAL DE DESARROLLO EN MEDICINA PERSONALIZADA PARA DIFERENTES ENFERMEDADES
1 Potencial basado en entendimiento de la enfermedad, relevancia clínica,
diagnóstico personalizado y atractivo económico.2 Tiempo de realización basado en entendimiento de la enfermedad, factibilidad
técnica y tiempo de realización de la terapia. Valor cualitativo.
Las enfermedades
cardiovasculares
tienen gran potencial
pero se encuentran
aún en etapas iniciales
de desarrollo.
Oncología
Obstetricia
E. Infecciosas
E. AutoinmunesE. Cardiovasculares
El primer medicamento en terapia
génica disponible en el mercado fue
desarrollado para el tratamiento de
cáncer (Gendicine-China).
De los cuatro medicamentos disponibles
actualmente en el mercado en terapia
génica tres son para tratamiento de
cáncer, incluyendo cáncer nasofaríngeo,
cáncer de cerebro y carcinomas de
cabeza y cuello.
• Gran número de estudios
clinicos.
• Área de mayor interés para las
compañías dedicadas a terapia
génica.
• Cuatro mecanismos de acción:
reemplazo de genes supresores
tumorales, bloqueo de genes,
activación genética de drogas
citotóxicas o inmunidad contra
ciertos tumores.
• Reducir los tumores
cancerosos.
• Efecto sinérgico con las
terapias tradicionales
(quimioterapia,
radioterapia).
El primer medicamento aprobado por la
EMA (Glybera) ha sido desarrollado para
tratar la deficiencia de la lipoproteína
lipasa, una enfermedad monogénica.
Hasta la fecha se han desarrollado
variedad de investigaciones en terapia
génica para este tipo de enfermedades
destacándose los estudios para la SCID,
primer ensayo exitoso en terapia
génica.
• El primer medicamento
aprobado por la EMA es para
tratar la deficiencia de
lipoproteina lipasa
(enfermedad monogénica).
• Área de fuertes interes puesto
que no existen tratamientos
alternos.
• Corrige la enfermedad y
no solo ataca los
sintomas.
• Su entendimiento es más
claro facilitando su
estudio.
TERAPIA PARA
CÁNCER
TERAPIA PARA
ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS
TENDENCIAS DE PRODUCTOS Y SERVICIOS-TRATAMIENTOS
• Pueden ser modificados
insertando el material
genético deseado.
• Se puede evitar su
replicación para reducir
su patogenicidad.
• Pueden ser empleados en
diferentes tipos de
celulas y tejidos.
• Alta eficiencia de transducción
in vivo y ex vivo.
• Niveles de expresión más altos
y duraderos en el tiempo.
• Métodos de transferencia
génica más empleados en
ensayos de terapia génica.
VECTORES
VIRALES
TENDENCIAS DE PRODUCTOS Y SERVICIOS-TRANSFERENCIA GÉNICA
Fueron los primeros métodos de
transferencia de genes empleados en
terapia génica, siendo varios los tipos de
virus empleados incluyendo retrovirus,
adenovirus, virus adenoasociados (AAV)
y el virus del herpes simple.
Actualmente los cuatro medicamentos
disponibles en terapia génica emplean
vectores virales que consisten en
adenovirus y virus adenoasociados.
Existen diferentes compañías que
producen y realizan investigaciones en
estos métodos de transferencia génica,
pero aún no se han empleado en ningún
medicamento comercial. El más
utilizado es la inyección de ADN
desnudo. El ARNi ha tomado fuerza en
los últimos años y existen compañías
que desarrollan este mecanismo de
inhibición génica, como es el caso de
Tekmira y Alnylam.
• Eficiencia limitada en
transducción in vivo.
• Han sido usados con éxito
en vacunas (inyección
ADN).
• Área de interés creciente.
• Son más seguros, baja
inmunotoxicidad.
• Fácil preparación y bajo costo.
• Alta capacidad de
almacenamiento.
• Se pueden almacenar largos
periodos de tiempo.
• Pueden ser suministrados en
mayores cantidades.
MÉTODOS NO
VIRALES
Otro tipo de pruebas son las
recomendadas directamente por un
profesional de la salud, con el debido
acompañamiento en el proceso, para
elegir el tipo de tratamiento a seguir.
Este tipo de test son realizados por
laboratorios especializados.
Actualmente se encuentran regulados
por la FDA, lo que respalda su validez
(NHGRI, 2014).
• Detección de genes que
se pueden transmitir a los
hijos.
• Cambiar el énfasis de la
medicina a preventiva y
no reactiva.
• Empleadas tanto para
fines de predicción como
de diagnóstico.
TENDENCIAS DE PRODUCTOS Y SERVICIOS-DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• Generalmente son para
predicción y no para
diagnóstico.
• Suelen ser más
económicas.
• Son más accesibles debido
a su naturaleza.
• Evitar factores que pueden
potencializar la aparición
de enfermedades.
Gran variedad de pruebas son ofrecidas
directamente a los usuarios
generalmente por internet “direct to
consumer” DTC. Usualmente
comprenden toma de la muestra por
parte del usuario y su envío al
laboratorio para realizar el test, lo que
puede inducir a errores. La
reglamentación en este tipo de pruebas
es deficiente. La FDA se encuentra en
desarrollo de la regulación de este tipo
de test (NHGRI, 2014).
• Detección de enfermedades.
• Diagnóstico de
enfermedades genéticas en
utero o en recién nacidos.
• Diagnóstico
preimplantatorio.
• Determinar dosis y tipos de
medicamentos a emplear.
• Elección terapia óptima.
DIAGNÓSTICO
DTC
(DIRECT TO
CONSUMER)
DIAGNÓSTICO
PRESCRITO
INVESTIGACIÓN Y
DESARROLLO
• FIRMAS DE CIENCIAS
DE LA VIDA
Desarrollo de nuevos
métodos
diagnósticos,
terapias génicas para
el mercado y
métodos de
transferencia génica.
• FIRMAS
INFORMÁTICAS
Desarrollo de
plataformas IT y
herramientas para el
mercado.
PROVEEDORES DE SERVICIO FONDOS DE FINANCIACIÓN
ANÁLISIS DE JUGADORES
(Timathie et al., 2013)
• PROVEEDORES DE
LABORATORIOS
Capacidad para pruebas
diagnósticas.
• LABORATORIOS COMERCIALES.
Pruebas y demanda comercial.
Viabilidad financiera.
• PRUEBAS PATENTADAS.
Licencia exclusiva para
detección de genes específicos y
tecnologías en métodos de
transferencia génica.
• DIRECTO AL CONSUMIDOR.
Diagnóstico generalmente para
predicción.
• PAGADORES
Determinación de
la cobertura
influencia la
atención.
• GRANT-MAKERS.
Financiación en I+D
para desarrollo de
nuevas tecnologías.
CENTROS
MÉDICOS-
ACADEMIA
Capacidades de
innovación
SISTEMAS
INTEGRADOS DE
SALUD
Pruebas basadas
en la evidencia
con miras al
costo de la
atención
ORGANISMOS REGULADORES
• ASOCIACIONES PROFESIONALES
Proveen recomendaciones clínicas y de
cobertura.
• ORGANISMOS REGULADORES
Estandarización de regulaciones y
supervisión.
UNIQURE
Empresa holandesa líder en desarrollo de terapia
génica. Ha sido la primera en recibir aprobación de la
Unión Europea para un tratamiento con terapia
génica. Desarrolla sus terapias genéticas a través de
una plataforma tecnológica modular y un proceso de
fabricación patentado, centrándose en enfermedades
huérfanas con perspectivas hacia enfermedades
crónicas y degenerativas. Desarrolló el primer
medicamento aprobado por la EMA, Glybera,
invirtiendo 60,8 millones de dólares (uniQure, 2014).
Tratamiento aprobado en 2012
por la EMA para tratar pacientes
con deficiencia de lipoproteína
lipasa. Se encuentra en trámite
de aprobación por la FDA.
En colaboración con DigmaBiotech están desarrollando una terapia génica. Fase clínica I con ocho pacientes.
Desarrollo de terapia génica en colaboración con el instituto Pasteur. Fase clínica I.
Desarrollo en colaboración con la Universidad de California. Fase clínica I, ensayos en células de insectos.
PRODUCTOS Y SERVICIOS // PROGRAMAS E INVESTIGADORES ALIADOS
GLYBERA
HEMOFILIA B
PORFIRIA
INTERMITENTE
AGUDA (PIA)
Desarrollo de terapia génica
en colaboración con la
farmacéutica Chiesi.
Fase clínica II para 2014.
SÍNDROME DE
SANFILIPPO B
PARKINSON
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-MEDICAMENTOS
Actualmente se encuentra en etapa preclínica. PÉRDIDA DE
AUDICIÓN
Comercialización Glybera
Proveedor vectores
Desarrollo terapia génica
para Porfiria
Desarrollo terapia génica
para Síndrome de
Sanfilippo
Desarrollo terapia génica
para Parkinson
0
10
20
30
40
2011 2012 2013
Mill
on
es d
e eu
ros
Año
INFORMACIÓN FINANCIERA
Pérdidas
Actividadesoperacionales
Investigación
Financiación
Proveedor vectores Glybera
MODELO DE NEGOCIO-UNIQURE
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
• Alianzas con entidades relacionadas con terapia génica.
• Colaboración con instituciones académicas y organizaciones de investigación que
financian ensayos preclínicos y clínicos. Este recurso permite a uniQure acceder a los
resultados sin un gasto significativo de recursos.
• Los ensayos se realizan sobre productos potenciales en los cuales la compañía tiene
los derechos.
• Desarrolladores del primer medicamento aprobado por la EMA en terapia génica
(Glybera).
• Plataforma de manufactura para terapia génica patentada.
• Desarrollo de cartera de virus adenoasociados (AAV) en conjunto con otras compañías.
• Acuerdos y licenciamiento de tecnología (Chiesi 40 millones de dólares).
• Comercialización Glybera para el 2014.
• Aportes del gobierno desde el 2008-2014 (8, 8 millones de dólares).
• Capital de riesgo desde el 2008-2014 (10 millones de dólares).
• Investigación y desarrollo.
• Pago de acuerdos.
• Gastos operativos.
SIBIONO GENETECH CO
Empresa China fundada en 1998. Desarrolla terapia génica. En el
2003 obtuvieron permiso para la comercialización de Gendicine®, la
primera terapia génica para el tratamiento de cáncer. En los
últimos años se ha transformado en una biofarmacéutica
produciendo a escala industrial Gendicine. El costo del tratamiento
con Gendicine puede ser de más de 30.000 dólares (680
dólares/inyección), sin incluir gastos de viaje y alojamiento
(Sibiono, 2014).
GENDICINE
Terapia génica para
tratamiento de cáncer,
compuesto por un adenovirus
con actividad antitumoral.
Proyecto para desarrollo de un adenovirus “ivAdp53” permitiendo una versión mejorada de Gendicine®.
Desarrollo de adenovirus para inyección (SNB-3).
Encapsulación de adenovirus con policación.
PRODUCTOS Y SERVICIOS // PROGRAMAS E INVESTIGADORES ALIADOS
Insertar imagen
correspondiente
al producto o
servicio
ADENOVIRUS
ADENOVIRUS
IVADP53
Preparación y estandarización de adenovirus a gran escala.
ADENOVIRUS
SNB-3
ENCAPSULA-CIÓN DE ADENOVIRUS
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-MEDICAMENTOS
El Gobierno de China ha proporcionado ocho millones de dólares en fondos para el desarrollo de Gendicine.
Gene Diagnostics &
Therapeutics Ltd
Colaboración con India, Pakistán y diez países musulmanes para investigación clínica, registro de la droga y marketing , 2008.
Acuerdo con Brasil para incursionar en el mercado suramericano, 2010.
MODELO DE NEGOCIO-SIBIONO
• Investigación y desarrollo.
• Pago de acuerdos.
• Gastos operativos.
• Comercialización de Gendicine.
• Premios, 62 millones de dólares del Fondo de Apoyo Científico del Comité de
Desarrollo de la ciudad en el 2010.
• Fondos del gobierno de China (ocho millones de dólares para el desarrollo de
Gendicine).
• Desarrolladores del primer medicamento comercial en terapia génica, este fue
aprobado por la SFDA en 2003.
• Desarrolladores de AAV a gran escala.
• Investigaciones en mejora de los vectores y del medicamento.
• Gendicine puede ser empleado en diferentes tipos de cáncer como cabeza y cuello,
hígado, pulmón, esófago, tubo digestivo, mama, útero y ovario.
• Investigación y desarrollo en temas de terapia génica. Abiertos a recibir la
colaboración de otras entidades para realizar investigaciones y avances en el área.
• Relacionamiento con entidades internacionales para realizar ensayos que permitan la
comercialización en estos países.
• Investigación en conjunto con la Universidad de Hong Kong para el desarrollo de
nuevos medicamentos en terapia génica.
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
CRUCELL
Biofarmacéutica, de base holandesa, está63 dedicada a la
investigación, manufactura y marketing de productos para
combatir las mayores afecciones de las personas a nivel
mundial. Cuenta con varias vacunas disponibles en el mercado.
En 2011 fue adquirida por Johnson & Johnson convirtiéndose en
el desarrollador de vacunas para el grupo, adicionalmente
posee una plataforma PER.C6 para producción a gran escala de
productos para terapia génica (vectores). Actualmente emplea
a 1.400 personas. En 2010 invirtió € 100 millones en I+D
(Crucell, 2014).
Paquete completo de
herramientas diseñadas para
facilitar la producción a gran
escala. Originalmente fue
diseñada para anticuerpos de
cáncer y terapia génica, pero
ha tenido gran acogida en
replicación de virus para
biofarmacéuticos, vacunas y
anticuerpos monoclonales,
entre otros.
División a partir de una célula
a mayor velocidad y
rendimiento.
Desarrollo y comercialización de
vacunas y anticuerpos contra
enfermedades infecciosas.
Cuentan con diversas investigaciones, acuerdos y licenciamiento con PER.C6, en el área de terapia génica, con diversas compañías dentro de las que se encuentran: ArkTherapeutics, BroadvectorLimited, Cancer Research UK Centre, Merck & Co, Momotaro-Gene Inc, NeoTropix, TapImmuney Transgene SA.
PRODUCTOS Y SERVICIOS // PROGRAMAS E INVESTIGADORES LICENCIAMIENTO PER.C6
VACUNAS
INVESTIGA-CIONES EN TERAPIA GÉNICA
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-TRANSFERENCIA GÉNICA
Productos Portafolio Productos Portafolio
Cáncer de próstata Productos Portafolio
Productos Portafolio Cáncer
0
50
100
150
200
250
300
350
400
2007 2008 2009
Mile
s d
e eu
ros
Año
Información financiera
Totalganancias
Investigacióny desarrollo
Ingresosoperativos
Gastosoperativos
MODELO DE NEGOCIO-CRUCELL
• Investigación y desarrollo.
• Pago de acuerdos.
• Gastos operativos.
• Producción de vacunas.
• Comercialización de vacunas en los campos pediátrico, viajes y endémicas. 150
millones de vacunas en 100 países diferentes para 2010, solo para las cinco vacunas
más empleadas, Quinvaxem® (difteria, tétano, tosferina, hepatitis B e influenza),
Hepavax-Gene® (hepatitis B), Epaxal® (hepatitis A), Vivotif® (Fiebre tifoidea) e
Inflexal® (influenza).
• Licenciamiento de tecnología.
• Experiencia en producción de vacunas y en biotecnología.
• Plataforma PER.C6 para producción a gran escala de forma más rápida y eficiente de
virus, anticuerpos y otros productos biofarmacéuticos.
• Fuerte equipo de investigación y desarrollo.
• Base de capital importante para soportar las investigaciones debido a que poseen
productos adicionales a los de terapia génica, siendo un importante jugador del
mercado en producción de vacunas.
• Las asociaciones tienen importancia estratégica para Crucell pues trabajan en
estrecha colaboración con sus aliados para asegurar el éxito de los proyectos.
• Fuertes alianzas para comercialización de sus productos.
• Las alianzas pueden ser en desarrollo, estrategia o comercialización.
• Variedad de proyectos de I+D con otras compañías en vacunas, terapia génica y
proteínas, tomando como base tecnológica la plataforma PER.C6.
• Contnua búsqueda de aliados.
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
TEKMIRA
Tekmira Pharmaceuticals es una corporación ubicada en
Vancouver, especialista en sistemas de liberación de
ARN interferencia (ARNi), el cual tiene el potencial de
silenciar genes. Cuenta con una tecnología denominada
nanopartículas lipídicas (LNP) para liberación de ARNi, la
cual ha sido licenciada en diferentes compañías para
realizar investigaciones (Tekmira, 2013).
La tecnología de nanopartÍculas
lipídicas de Tekmira (LNP) es una de
las tecnologías más empleadas para
la liberación de ARNi. Es
administrado por vía intravenosa
viajando hasta los tejidos diana.
Desarrollan sus propios fármacos con
esta tecnología y licencian a
importantes compañías, lo que
constituye su fuente de ingresos.
Investigaciones en enfermedades raras donde la molécula objetivo se encuentra en el hígado. Dos enfermedades de especial interés son enfermedades de almacenamiento de glucógeno y formas raras de hipertrigliceridemia. No se ha iniciado estudio clínico.Cuentan con otras investigaciones en enfermedades como cáncer, ébola, hepatitis B, desórdenes de uso de alcohol y virus Marburg,. Todas ellas se encuentran en diferentes etapas, desde investigación hasta Fase clínica II y son desarrolladas con base en la tecnología LNP.
PRODUCTOS Y SERVICIOS // PROGRAMAS E INVESTIGADORES LICENCIAMIENTO
PLATAFORMA LNP INVESTIGACIONES
0
20
40
60
80
100
120
140
160
Mill
on
es d
e d
óla
res
Compañías
Acuerdos de licenciamiento
Regalías si se logra
comercialización
82,6 millones Al
completar
investigaciones
5 millones y
regalías por ventas3 millones por
licenciamiento
Licenciamiento LNP
Licenciamiento LNP
140 millones
iRNA para ébola con LNP
Licenciamiento a
Tekmira de iARN
Control de pestes
Licenciamiento
tres productos
liposomales para
quimioterapia
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-TRANSFERENCIA GÉNICA
Departamento de
defensa EEUU
MODELO DE NEGOCIO-TEKMIRA
• Investigación y desarrollo.
• Gastos operativos.
• Mantenimiento de patentes.
• Licenciamiento de tecnología.
• Licenciamiento de tecnología, especialmente las LNP.
• Venta de acciones. En marzo de 2014 anunció la venta de acciones para recaudar
sesenta millones de dólares para ensayos clínicos.
• Tecnología de liberación de ARNi a través de nanopartículas lipídicas protegiendo el
material genético, distribución rápida y eficiente, liberación al interior de las células,
minimiza la inmunotoxicidad y otros efectos secundarios.
• Proceso de manufactura de LNP rápido, eficiente, escalable y reproducible.
• Desarrollo de su propia línea de medicamentos y licenciamiento de tecnología.
• Red de colaboración con compañías farmacéuticas e institutos de investigación.
• Dentro de sus objetivos de relacionamiento se encuentra investigación en el área de
ARNi, asociaciones con compañías que trabajen en esta área y socios regionales en las
áreas de interés: oncología, enfermedades infecciosas y trastorno por consumo de
alcohol.
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
AMBRY GENETICS
Empresa estadounidense fundada en 1999 dedicada al
diagnóstico a partir de la genética. Líder en
secuenciamiento del genoma. La compañía está integrada
por científicos, asesores genéticos y médicos.
Adicionalmente apoyan diferentes proyectos de
investigación en enfermedades como fibrosis quística,
autismo y otras enfermedades de origen genético. Primer
laboratorio en lograr el secuenciamiento del exoma para
fines diagnósticos. Sus ventas son de 11,1 millones de
dólares (Ambry Genetics, 2014).
Secuenciamiento completo para fibrosis
quística, trescientos test especializados
dentro de los cuales se encuentra: cáncer,
aneurisma, autismo y enfermedades
cardiovasculares.
Secuenciamiento para fines de
diagnóstico.
Los test pueden tardarse desde menos de
una semana a cuatro meses y los precios
varían desde cuatrocientos hasta quince
mil dólares.
Secuenciamiento selectivo de regiones del genoma para identificar mutaciones que generan enfermedades.
Análisis de mutaciones en células somáticas.
Cuentan con plataformas que permiten el secuenciuamiento del genoma.
PRODUCTOS Y SERVICIOS ALIADOS
DIAGNÓSTICO SERVICIOS GENÓMICOS
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-DIAGNÓSTICO
0
2
4
6
8
10
12
14
16
Mile
s d
e d
óla
res
Pruebas
PRECIOS
Secuenciamiento de todos los genes del
genoma y caracterización de las
mutaciones
Mutaciones que
generan cáncer
de páncreas
Análisis de 28 genes que
incrementan el riesgo de
padecer cáncer de colón,
ovarios, útero y seno entre
otros
Investigación en
epilepsia PCDH19
Investigación en
síndromes sin
diagnosticar
Fondos para
investigación de
enfermedad pulmonar
intersticial
Investigación y
soporte en Diamond
Blackfan Anemia
Fondos para investigación en
HHT
MODELO DE NEGOCIO-AMBRY GENETICS
• Investigación y desarrollo.
• Gastos operativos.
• Cooperación con fundaciones.
• Servicios de diagnóstico.
• Proveedores certificados para Illumina, Ion Torrent, Roche NimbleGen, Agilent
Sequencing y Microarray Platforms.
• Variedad de tecnologías de diagnóstico para diversas patologías.
• Pioneros en desarrollo de diagnóstico para terapia génica.
• Primer laboratorio en lograr el secuenciamiento del exoma para fines diagnósticos
• Sistema de reporte online que permite a los clientes acceder a los resultados de los
estudios.
• Ofrecen apoyo a diversas fundaciones enfocadas en desordenes genéticos.
• Los servicios de diagnóstico son ofrecidos directamente por la compañía.
• Los costos de diagnóstico pueden ser asumidos directamente por el cliente o en
conjunto con compañías de seguros, el porcentaje depende del tipo de seguro.
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
MYRIAD GENETICS
Empresa de diagnóstico molecular que se dedica al
descubrimiento y comercialización de pruebas para evaluar
el riesgo de una persona a desarrollar una enfermedad,
orientar el tratamiento y evaluar el riesgo de progresión de
la enfermedad y la recurrencia. Emplea tecnologías
patentadas que permiten a médicos y pacientes comprender
la base genética de las enfermedades humanas y el papel
que desempeñan los genes en la aparición, progresión y
tratamiento de la enfermedad. Cuenta con once productos
de diagnóstico, principalmente para cáncer (Myriad, 2014).
PRODUCTOS Y SERVICIOS ALIADOS
PRINCIPALES JUGADORES DEL MERCADO-DIAGNÓSTICO
Adquirida por 270
millones de dólaresEnsayos clínicos con
BRCA1 y BRCA2
THERAGUIDE
5 FU
BRACANALYSIS
Prueba para evaluar el riesgo
de desarrollar cáncer de
mama o de ovario
hereditario.
MELARISEvalúa el riesgo de una persona de desarrollar melanoma hereditario. Detecta mutaciones en el gen p16.
PANEXIAEvalúa el riesgo de padecer cáncer pancreático hereditario. Evalúa los genes PALB2 y BRCA2.
PREZEONEvalúa la pérdida de la función del gen PTEN en pacientes con cáncer. Asociado a progresión mas agresiva del cáncer.
COLARIS-COLARIS AP
Evalúa el riesgo de una
persona de desarrollar
cáncer colorectal
hereditario.
THERAGUIDE 5 FUEvalúa el riesgo de una persona de desarrollar una reacción tóxica a la quimioterapia en base 5-FU.
0100200300400500600700
2010 2011 2012 2013Mill
on
es d
e d
óla
res
Año
Información financiera
Ingresos
Investigación y desarrollo
Ganancias
Investigaciones en cáncer
Financiación para
investigación
Investigaciones y apoyo
financiero
MODELO DE NEGOCIO-MYRIAD
• Investigación y desarrollo.
• Gastos operativos.
• Adquisidores.
• Servicios de diagnóstico.
• Licenciamiento de tecnologías.
• Alianzas.
• Ingresos de 147 millones de dólares para 2013.
• Cuenta con once productos en diagnóstico enfocados en cáncer y artritis reumatoidea.
• Asesoría y soporte con profesionales.
• Fuerte experiencia investigativa, años de desarrollo de productos de diagnóstico.
• Primera compañía en identificar los genes BRCA1 y BRCA2 cuya mutación puede producir
cáncer de mama y ovario.
• Ha realizado varias alianzas, especialmente en investigación con farmacéuticas a
nivel mundial.
• Cuenta con alianzas para investigación y desarrollo en pruebas para diagnóstico
molecular genético.
ACTIVOS DE ALTO
VALOR
RELACIONAMIENTO
ESTRUCTURA DE
COSTES
FUENTE DE
INGRESOS
4D MOLECULAR THERAPEUTICS
Empresa estadounidense enfocada en
terapia genética y virus adeno-
asociados (AAV) para condiciones
médicas graves. uniQure tiene acceso
exclusivo a sus AAV para liberación en
el sistema nervioso central e hígado.
Los datos financieros no se publican
(4D molecular, 2014).
OTROS JUGADORES
XENON
Empresa biofarmacéutica canadiense
orientada al desarrollo e investigación
de tratamientos para enfermedades
huérfanas. Licenciamiento exclusivo a
uniQure para uso de la variante
genética LPLS447X usado en Glybera
(Xenon, 2014).
SHANGHAI SUNWAY BIOTECH CO
En 2005 obtuvieron autorización para la comercialización en China de Oncorine (inyección de adenovirus recombinante humano tipo 5, H101) para tratar carcinoma nasofaríngeo combinado con quimioterapia (Sunway, 2014).
ALNYLAM PHARMACEUTICALS
Farmacéutica estadounidense.
Actualmente desarrolla una nueva
clase de medicamentos basados en
ARNi para silenciar genes que causan
enfermedades (Alnylam, 2014).
ARK THERAPHEUTICS GROUP
Compañía de medicina genética
finlandesa. Desarrolla productos
para el tratamiento de
enfermedades vasculares y
circulatorias. Desarrollaron
Cerepro®, medicamento para el
tratamiento de cáncer en el
cerebro (Ark therapeutics, 2014).
OTROS JUGADORES
ABBOTT
Líder emergente en diagnóstico
molecular. Sus productos ayudan a
detectar trastornos genéticos, a
guiar el tratamiento de los cánceres
de mama y de pulmón, vigilar las
personas con VIH e incluso ayuda al
análisis de donantes para los
trasplantes de médula ósea (Abbott,
2014).
QUEST DIAGNOSTICS
Compañía estadounidense.
Proveedora mundial de pruebas,
información y servicios de
diagnóstico. Ofrece pruebas clínicas y
es proveedor de pruebas especiales,
incluidas pruebas genéticas y pruebas
médicas de rutina. Inversión $660
millones de dólares en pruebas
génicas (Quest Diagnostics, 2014).
Clinical Genomics
Compañía australiana de base
biotecnológica fundada en 2006.
Desarrolla productos para
diagnóstico de cáncer colorrectal.
Diagnostico temprano empleando
biología molecular, tecnología
genética e IT (Clinical
Genomics,2014).
HOLOGIC
Desarrollador, fabricante y proveedor
de productos de diagnóstico
enfocados en salud femenina. Test
genético para fibrosis quística,
trombofilia y cáncer, entre otros
(Hologic, 2014).
FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN
CLÍNICA Y MOLECULAR APLICADA DEL
CÁNCER
Centro de investigación sobre cáncer
Colombiano, con miras a trasladarlos a
prácticas clínicas. A partir del
laboratorio de biología molecular,
contribuyen en la detección de factores
para la dirección de terapia
personalizada (Ficmac, 2014).
SERVICIOS MÉDICOS YUNIS TURBAY Y
CIA.
Empresa colombiana. Provee consulta
especializada, genética clínica e
inmunogenética, leucemias y
transplantes, diagnóstico citogenético,
prenatal y diagnóstico molecular
(Servicios médicos Yunis Turbay y Cia.,
2014).
FONDAZIONE TELETHON,
FONDAZIONE SAN RAFFAELE Y GSK
I+D para tratamientos de desórdenes
genéticos raros (ADA-SCID)
empleando terapia génica (ex vivo).
En ejecución fase I y II. Pago inicial
de 10 millones de euros por parte de
GSK (GSK, 2014).
ALIANZAS
REGENERON AND AVALANCHE
BIOTECHNOLOGIES
Desarrolla y comercializa productos
de terapia génica para enfermedades
oftalmológicas empleando AAV.
Avalanche recibiría 640 millones y
regalías por ventas (Regeneron,
2012).
BAXTER Y CHATHAM THERAPEUTICS
Acuerdo para adquirir la tecnología
de Chatham en terapia génica. El
acuerdo incluye colaboración para la
evaluación de la plataforma de
nanopartículas de Chatham y un rAAV
para el tratamiento de hemofilia el
cual se encuentra en etapa I/II. El
pago inicial es de 70 millones de
dólares (Baxter, 2012).
ALNYLAM-TEKMIRA
Tekmira Farmacéuticos recibió un
pago de 5 millones de dólares de
Alnylam para realizar los ensayos
clínicos Fase III para tratamiento de
amiloidosis mediada TTR (ATTR)
empleando RNAi (GEN, 2014).
ALNYLAM-SIRNA
En enero de 2014 Alnylam estableció
un acuerdo con Merck para adquirir
una de sus subsidiarias Sirna
Therapeutics. Anylan pago 25
millones de dólares en efectivo y el
equivalente a 150 millones en
acciones (Alnylam, 2014).
UNIQURE-CHIESI
Acuerdo de colaboración para la
comercialización de Glybera y co-
desarrollo de un terapia génica para
hemofilia B. uniQure recibirá del 20%
al 30% por las ventas de cualquiera de
los dos medicamentos y ha recibido
40 millones de dólares por este
acuerdo (uniQure, 2014).
Chatham
Therapeutics
UNIVERSIDAD DE OXFORD Y
SYNCONA
Syncona invierte 20 millones de
dólares en Nightstar, una spin off de
la Universidad de Oxford. Nightstar
desarrolla terapias para desordenes
en la retina enfocados en terapia
génica (Syncona, 2014).
ALIANZAS
BAYLLOR COLLEGE OF MEDICINE,
TEXAS CHILDREN’S HOSPITAL Y
HOUSTON METHODIST HOSPITAL
Infraestructura para el desarrollo de
terapia génica y protocolos para
tratar cáncer, VIH y enfermedades
cardiovasculares. Incluye laboratorio
de ensayos preclínicos, producción de
vectores y laboratorios de
investigación para traslación (Baylor
College of Medicine, 2014).
QUEST DIAGNOSTICA-ATHENA
DIAGNOSTICS
En febrero de 2011 Quest Diagnostics
firma con Athena Diagnostics un
acuerdo de adquisición por 740
millones de dólares en efectivo.
Athena reporto para 2010 ingresos por
110 millones de dólares (Quest
Diagnostics, 2014).
GEN PROBE Y UNIVERSIDAD DE
MICHIGAN
Acuerdo de licencia con la
Universidad de Michigan para
derechos exclusivos de desarrollo y
comercialización de pruebas de
diagnóstico genético para cáncer de
próstata (Hologic-Gen Probe, 2013).
ROCHE-AFFYMETRIX
Acuerdo de licenciamiento no
exclusivo para Roche por dieciocho
años del uso de su tecnología
Genechip de Affymetrix para
diagnóstico empleando análisis de
ADN, genotipificación,
secuenciamiento y análisis de ARN. 18
millones de dólares y regalías por
ventas (GEN, 2014).
MYRIAD-CRESCENDO
En febrero de 2014 Myriad anuncia la
adquisición de Crescendo Bioscience,
líder mundial en diagnóstico de
artritis reumatoidea. Fue adquirida
por un valor de 270 millones de
dólares (Crescendo Bisocience, 2014).
1. Variante natural del gen de LPL con mayor actividad enzimática que la versión
normal del gen que codifica la proteína. Producción del gen basada en células de
insectos.
2. Estudios clínicos en veintisiete pacientes con LPLD, administrando Glybera. Los
estudios consisten en ensayos clínicos no controlados, prospectivos de etiqueta
abierta.
3. Los médicos administran Glybera en series de una hasta sesenta inyecciones
intramusculares en las piernas, administrando anestesia epidural, con tratamiento
inmunosupresor tres días antes y durante doce semanas posterior al tratamiento.
4. En octubre de 2012 la Comisión Europea concedió la autorización de
comercialización de Glybera®. Actualmente se encuentra en estudios por la FDA
para autorizar su comercialización en Estados Unidos. La comercialización en
Europa iniciará a mediados de 2014.
• Resultados exitosos en pruebas clínicas.
• Acuerdo con Farmacéutica Chiesi para la
comercialización de Glybera en Europa,
Rusia, China, México y Brasil.
• Acuerdo con Farmacéutica Chiesi para el
codesarrollo y comercialización del
tratamiento de hemofilia B.
• Infraestructura de 5.100 metros cuadrados
en Lexington, Massachussets, para
manufactura.
• Inicio de pruebas para alcanzar la
autorización de la FDA en Estados Unidos.
GLYBERA
Terapia génica diseñada para restaurar la actividad de la
enzima lipoproteína lipasa necesaria para el
procesamiento de partículas de transporte de grasa
formados en el intestino. El producto consiste en una
copia del gen de la LPL humana empaquetada en un
vector AAV1 no replicante, que tiene afinidad por las
células musculares. Se realizan estudios de mercado para
definir el costo del medicamento el cual se estima tendrá
un costo alredor de un millón de dólares. La licencia de
comercialización la posee Farmacéutica Chiesi (uniQure,
2014).
CASOS REALES-MEDICAMENTOS
1. Fase clínica I. Toxicidad del medicamento. Intervinieron doce pacientes con
cáncer laríngeo avanzado recibiendo el medicamento después de la cirugía. El
único efecto secundario fue fiebre de 38,6°C y posterior a tres años se
encontraban libres de cáncer.
2. Fase clínica II/III. Cuarenta y dos pacientes con carcinoma en cabeza y cuello.
Inyecciones intratumorales una vez a la semana por ocho semanas y radioterapia
tres días después de la inyección. Evolución 2,5 veces mejor que la radioterapia
sola.
3. Ensayos en otros tipos de cáncer. Se han realizado ensayos con pacientes que
padecen otros tipos de cáncer encontrando resultados satisfactorios, ya sea
empleando solo el medicamento o en combinación con quimioterapia o
radioterapia.
• Después de 16.000 pacientes tratados solo
se ha registrado una muerte por efectos
adversos del medicamento.
• Gendicine fue aprobado con pruebas a 135
pacientes.
• Amplio espectro, para diferentes tipos de
tumores.
• Alto efecto sinérgico con otros
tratamientos, como radioterapia y
quimioterapia.
• Evolución 2,5 veces mejor que la
radioterapia sola.
• Supervivencia después de tres años, 14%
superior que los tratamientos
convencionales.
GENDICINE
Medicamento con dos componentes funcionales: gen supresor tumoral p53 y un adenovirus viral. Es el primer producto de terapia génica aprobado para uso clínico en seres humanos. Es fabricado por Shenzhen SiBiono GeneTech. Fue aprobado por la administración de alimentos y medicamentos de China en 2003 para tratar carcinomas de cabeza y cuello, no obstante ha sido empleado para tratar diferentes tipos de cáncer como hígado, pulmón, esófago, tubo digestivo, mama, útero y ovario. El costo del tratamiento con Gendicine puede ser más de 30.000 dólares, sin incluir gastos de viaje y alojamiento, lo que ha frenado su éxito (Sibiono, 2014).
CASOS REALES-MEDICAMENTOS
Gendicine
CASOS REALES-MEDICAMENTOS
ONCORINE
Oncorine (inyección de adenovirus recombinante humano tipo 5, H101) es un
medicamento oncolítico cuya propiedad intelectual es de SHANGHAI SUNWAY
BIOTECH CO. Fue aprobado para comercialización en octubre de 2005 por la
administración de alimentos y medicamentos de China (SFDA), para tratar
carcinoma nasofaríngeo combinado con quimioterapia.
CEREPRO
Dos de los cuatro medicamentos disponibles comercialmente han sido desarrollados y aprobados en China (Gendicine y Oncorine), la EMA aún no
otorga autorización de comercialización puesto que exigen un mayor número de ensayos clínicos. La aprobación de comercialización por la SFDA
ha sido objeto de fuertes críticas por parte del sector de terapia génica asegurando que los ensayos clínicos realizados en China no son rigurosos,
por tanto no cumplen los requisitos necesarios para alcanzar la aprobación de la FDA o la EMA.
Desarrollado en Finlandia por ARK THERAPEUTICS. Es un medicamento con base
genética para el tratamiento de pacientes con glioma de alto grado operable
(un tipo de tumor maligno en el cerebro). Ha sido aprobado para
comercialización en 2009 para Francia y Finlandia, no ha logrado autorización
de comercialización por la EMA debido a incongruencias en los ensayos clínicos.
Se detectan cuatro medicamentos disponibles en el mercado para
terapia génica: Glybera, Gendicine, Oncorine y Cerepro. Los dos
primeros se presentaron como casos de éxito, los dos siguientes se
presentan a continuación.
1. Identificación de las variantes óptimas de AAV. Propietarios de una base de datos
de más de cien millones de variantes de AAV, identificación de propiedades para
enfermedades específicas y selección de las células objetivo-ruta-modelo.
2. Optimización de los vectores AAV. Evitar los anticuerpos existentes in vitro e in
vivo. Entrega mejorada in vivo e in vitro, células dendríticas ex vivo.
3. Producción del Transgen terapéutico. Sustitución del gen (enfermedades
monogénicas), modulación del gen (inhibición de la proteína tóxica) y expresión de
la terapia génica (producción de la proteína terapéutica).
4. Protección. Solicitud de patente, secretos comerciales, Know How, exclusividad
regulatoria para enfermedades huérfanas.
• Base con mas de cien millones de
variantes de AAV.
• Optimización de los vectores evitando el
ataque del sistema inmune.
• Producción de transgenes terapéuticos,
sustituyendo los genes defectuosos.
• Patentes sobre los desarrollos.
• Acuerdo de licenciamiento con uniQure
para acceso exclusivo de AAV para sistema
nervioso central e hígado.
• Licenciamiento y colaboración con otras
compañías.
AAV Variantes
Virus adenoasociados (AAV), producidos por 4D Molecular Therapeutics, empleados en terapia génica como vectores para infectar las células y que tienen la capacidad de integrarse establemente en un sitio específico del genoma de una célula huésped (4D molecular, 2014).
CASOS REALES-MÉTODOS DE TRANSFERENCIA GÉNICA
AAV Variantes
1. En 1996 se introduce el diagnóstico molecular para cáncer de seno y ovario
hereditario, BRACAnalysis®. Posteriormente, se desarrollaron pruebas para cáncer
hereditario de cólon, páncreas, próstata, útero y melanoma.
2. Identificación de marcadores genéticos. Tecnologías para identificación de
biomarcadores (ácidos nucleicos y proteínas) para mejorar la calidad de vida de
pacientes con historia familiar de cáncer.
3. Test para determinar el nivel de agresividad del cáncer. Este tipo de pruebas
ayudan a los profesionales de la salud a tomar la mejor decisión de tratamiento a
seguir de acuerdo al grado de agresividad del cáncer.
• Reconocimientos y premios por parte de
diversas organizaciones por los avances en
el área de diagnóstico molecular.
• Pruebas de diagnóstico para diferentes
tipos de cáncer, identificación de
predisposición genética.
• Trabajo en conjunto con profesionales de
la salud y proveedores de servicios de
salud, para el diagnóstico temprano de
diferentes tipos de cáncer permitiendo
establecer los tratamientos adecuados y
los cuidados necesarios para pacientes con
predisposición genética.
Diagnóstico molecular para cáncer
Productos en medicina preventiva diseñados para evaluar el riesgo de sufrir una enfermedad. Probabilidad de responder a una terapia en particular. Identificación de genes que ocasionan enfermedades como: BRCA1, BRCA2 para cáncer de seno y ovario, p16 que genera melanoma y otros tipos de cáncer, PTEN gen supresor tumoral y ELAC2 para cáncer de próstata (Myriad, 2014).
CASOS REALES-DIAGNÓSTICO MOLECULAR
El área de terapia génica presenta un fuerte desarrollo en los últimos años. A pesar de los altibajos,
se ha trabajado en el mejoramiento de las tecnologías, especialmente en los vectores, para evitar
los efectos adversos y permitir un mejor desempeño de los tratamientos.
• Crecimiento del mercado en el área de terapia génica: se espera que para el 2015 el mercado
global en terapia génica sea de 316-650 millones de dólares, de igual modo en los últimos años
se ha observado un incremento en el número de compañías relacionadas con esta área.
• Actividad creciente para los ensayos clínicos relacionados con terapia génica: se evidencia
un creciente interés por ensayos relacionados con terapia génica para un gran número de
enfermedades.
• Estados Unidos, Francia, Alemania y Reino Unido líderes en desarrollo de pruebas clínicas en
terapia génica: siendo el cáncer y las enfermedades monogénicas las que representan el mayor
interés de estos países.
• Mejoramiento de los vectores empleados: la evolución en terapia génica ha producido un
mejoramiento de los vectores para evitar los efectos adversos que puedan producirse,
especialmente relacionados con el sistema inmune y mejorar su eficacia en las células diana,
promoviendo el desarrollo de vectores no virales.
• Establecimiento de alianzas para desarrollos en terapia génica: a medida que ha evolucionado
la terapia génica y sus investigaciones, se han producido variedad de alianzas y licenciamientos
de tecnologías entre centros de investigación y farmacéuticas, estas usualmente conllevan altas
sumas de dinero.
• Actualmente se encuentran cuatro productos comerciales en terapia génica: dos
de los productos comerciales disponibles actualmente han sido aprobados en China
(Gendicine y Oncorine) y son empleados para el tratamiento de cáncer. El Glybera ha
sido aprobado en Europa y es empleado en el tratamiento de desorden de la
lipoproteína lipasa. Cerepro ha sido aprobada para comercialización en Finlandia y
Francia y es empleado para tratar cáncer de cerebro.
• Efectos sinérgicos entre la terapia génica y las terapias tradicionales: los
medicamentos empleados para terapia génica en cáncer no curan la enfermedad, pero
en conjunto con quimioterapia o radioterapia permiten reducir el tumor.
• Políticas más flexibles en China: en China las políticas para la aprobación de
comercialización de medicamentos son más flexibles, lo que facilita el proceso de
comercialización de medicamentos para terapia génica en este país. No obstante, han
recibido fuertes críticas por parte de la comunidad internacional de terapia génica
asegurando que los ensayos clínicos realizados por ellos no son rigurosos.
La terapia génica ha tenido importantes avances en las tres últimas décadas, contando en la
actualidad con cuatro medicamentos comerciales. Solo uno (Glybera) ha sido aprobado por la EMA
para comercialización en la Unión Europea y ninguno ha sido aprobado en Estados Unidos por la FDA,
debido a la rigurosidad exigida por esta entidad y por el tipo de riesgo que implican estos
tratamientos.
• Fuerte desarrollo en los últimos años para el área de diagnóstico molecular: este
desarrollo se ha debido a importantes aportes como el secuenciamiento del genoma,
la constante identificación de genes que promueven el desarrollo de enfermedades y
la variedad de investigaciones en el tema genético. Las pruebas de diagnóstico
molecular son llevadas a cabo con fines de detección, predicción y selección de
tratamientos.
• Pruebas diagnósticas para cáncer foco de gran interés y mayor potencial de
crecimiento: las pruebas genéticas relacionadas con cáncer presentan el mayor foco
de interés tanto para detección, predicción de la enfermedad (predisposición
genética) y selección del tipo de tratamiento a emplear. Representan el mayor
potencial de crecimiento para los próximos años.
• Variedad de pruebas diagnósticas disponibles en el mercado: es posible encontrar
en el mercado diferentes tipos de pruebas de diagnóstico molecular, existen las
ofrecidas directamente a los consumidores, las cuales no se encuentran reguladas por
la FDA y las recomendadas directamente por un profesional de salud con el debido
acompañamiento en la interpretación de los resultados y toma de decisiones.
Los avances en terapia génica han promovido el desarrollo de métodos de diagnóstico mediante
técnicas que incluyen análisis de ADN, ARN y proteínas, que permiten diagnosticar una enfermedad,
predecir la probabilidad de sufrir una enfermedad y la elección de los tratamientos más adecuados.
• Ark Therapeutics (2014). Disponible en: www.arktherapeutics.com/.
• 4D molecular (2014). Disponible en: www.4dmoleculartherapeutics.com.
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REFERENCIAS
En este capítulo se evidencia el
comportamiento científico y tecnológico a
nivel mundial, las tendencias, tecnologías
emergentes y el nivel de madurez de los
hallazgos; además, las principales
instituciones líderes que pueden apoyar cada
área de oportunidad desde el ámbito
científico y tecnológico.
• Uso de genes para tratar enfermedades.
• Síntesis de anticuerpos y genes. Su uso y
metodología para ser empleados en
terapia génica.
• Desarrollo de sistemas de transferencia de
ADN, virales y no virales.
• Sistemas y kits que permiten la
identificación de genes asociados a
enfermedades.
• Estudios clínicos y preclínicos para validar
la efectividad de los tratamientos de
terapia génica.
• Detección de resistencia a ciertos
tratamientos.
TRATAMIENTOS
• Investigaciones en sistemas de
transferencia de ADN, virales y no virales. MÉTODOS DE
TRANSFERENCIA
GÉNICA
• Identificación de marcadores y genes
asociados a diferentes tipos de
enfermedades.
DIAGNÓSTICO
TENDENCIAS-TERAPIA GÉNICA
TRATAMIENTOS
MÉTODOS DE
TRANSFERENCIA
GÉNICA
DIAGNÓSTICO
0500
10001500200025003000350040004500
19
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14Nú
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AñoFamilia: conjunto de patentes que tienen como base un mismo desarrollo.
0
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20
13
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14
Nú
mer
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e fa
mili
as
Año
74
4947
39
32Diadexus
University of Texas
Genetech
University ofCalifornia
MilleniumPharmaceuticals Inc
1320
803661
587
520
University of Texas,MD Anderson
National CancerInstitute
Inserm
Harvard MedicalSchool
Baylor College ofMedicine
0 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000
China
Alemania
Canadá
Japón
Australia
Estados Unidos
Aplicaciones de patentes
TENDENCIAS-TERAPIA GÉNICA
• Jack Roth
(University of Texas, Estados Unidos)
• David T. Curiel
(Washington University, Estados Unidos)
• Paul D. Robbins
(The Scripps Research Institute, Florida,
Estados Unidos)
• Yasufumi Kaneda
(Osaka University, Japón)
• Ryuichi Morishita
(Osaka University, Japón)
• 31.959 citaciones
• 25.891 citaciones
• 24.176 citaciones
• 23.682 citaciones
• 18.908 citaciones
Número de familias de patentes
Familia: conjunto de patentes que tienen como base un mismo desarrollo.
Aplicaciones: solicitud de patente presentadas en cada país.
PAÍSES DE PROTECCIÓN //
• Secuenciamiento masivo en paralelo.
• Secuenciamiento de última generación.
• Metodologías de purificación de muestras.
• Técnicas para reducir el margen de error.
• Sistemas y métodos para diagnóstico
(prenatal, cáncer, autismo, Parkinson,
enfermedades hematológicas, Alzheimer).
• Manejo de pequeñas cantidades de
muestra (µm) y procesamiento en periodos
de tiempo reducidos (horas).
• Manejo automático de la muestra y del
proceso de secuenciamiento.
• Modificaciones a los protocolos de
secuenciamiento.
• Detección de errores en las técnicas de
secuenciamiento.
• Comparación entre distintos métodos.
MÉTODOS DE
SECUENCIAMIENTO
• Identificación de genes asociados a una
enfermedad específica, a partir de
individuos con el padecimiento.
• Secuenciamiento con fines de diagnóstico.
DIAGNÓSTICO
• Plataformas, softwares y algoritmos para
el manejo, análisis y almacenamiento de
datos.
MANEJO DE DATOS
TENDENCIAS-SECUENCIAMIENTO
0
200
400
600
800
1000
1200
19
95
19
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20
12
20
13
20
14Nú
mer
o d
e d
ocu
men
tos
Año
MÉTODOS DE
SECUENCIAMIENTO
DIAGNÓSTICO
EQUIPOS
Familia: conjunto de patentes que tienen como base un mismo desarrollo.
05
101520253035
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
20
08
20
09
20
10
20
11
20
12
20
13
20
14
Nú
mer
o d
e fa
mili
as
Año
• Richard A. Gibbs
(Baylor College of Medicine, Estados
Unidos)
• Marco A. Marra
(University of British Columbia, Canadá)
• Elaine Mardis
(Washington University, Estados Unidos)
• Michael A. Quail
(Welcome Trust Sanger Institute, Reino
Unido)
• David N. Cooper
(Cardiff University, Reino Unido)
• 54.778 citaciones
• 50.743 citaciones
• 47.124 citaciones
• 32.175 citaciones
• 15.196 citaciones
0 100 200 300 400 500 600 700
China
Canadá
Alemania
Australia
Japón
Estados Unidos
Aplicaciones de patentes
Paises
TENDENCIAS-SECUENCIAMIENTO
85
7272
69
Wellcome Trust SangerInstitute
Stanford University
Baylor College of Medicine
Harvard Medical School
Número de familias de patentes
PAÍSES DE PROTECCIÓN //
Familia: conjunto de patentes que tienen como base un mismo desarrollo.
Aplicaciones: solicitud de patente presentadas en cada país.
8
5
4
3
2Life Technologies/Appliedbiosystems
Sequenom Inc
Verinata Health inc
Roche/454 Life Sciences
Illumina
NIVEL DE MADUREZ/TERAPIA GÉNICA
La terapia génica se
encuentra en etapa de
crecimiento y ninguna de
las tecnologías que la
componen se encuentra
en nivel de madurez.
Constantemente se
realizan mejoras y
modificaciones a los
desarrollos en este tema
Diagnóstico molecular
• Detección de
enfermedades de
origen genético
• Determinación de
predisposición
genética a sufrir
una enfermedad
Tratamientos
Terapias para tratar
enfermedades como
cáncer, SCID y LPLD,
entre otras
Vectores virales
Retrovirus, lentivirus,
herpes simple,
adenovirus y virus
adenoasociados, entre
otros
Métodos no virales de
transferencia génica
ADN desnudo, ARNi y
nanopartículas, entre otros
La tecnología parece
prometedora, pero su uso está
restringido a centros de
investigación o empresas
innovadoras que la generan.
Dada la novedad de la
tecnología, la información se
encuentra principalmente en
artículos científicos.
Inicio del crecimiento de la
tecnología, haciéndose
progresivamente más útil en
entornos cada vez más amplios.
Una vez los desarrollos se
empiezan a llevar a la escala
industrial las fuentes de
información se transforman en
patentes o alianzas en R&D y
Joint ventures.
La tecnología presenta niveles
de rendimiento satisfactorios
generalizando su utilización.
Expansión de la tecnología con
su producción científica y
número de patentes.
La tecnología es conocida y
dominada por muchas personas
y en muchas partes por un
periodo aproximado de diez
años. No es posible alcanzar
mejoras de rendimiento, por
tanto la tecnología entrará en
una fase de «letargo» hasta que
surja otra tecnología que la
desplace.
NIVEL DE MADUREZ/SECUENCIAMIENTO
Método de Sanger
Método de
terminación de
cadena
(1970)
454 life science-
Roche
Pirosecuenciamiento
en paralelo (2005)
Applied biosystems/Life
Technologies
Secuenciación por ligación.
Detección de iones de
hidrógeno generados
durante la polimerización
del ADN (1986)
Illumina-Solexa
Método basado en
nucleótidos fluorescentes y
terminadores reversibles
(2007)
Pacific Bioscience
Secuenciamiento de
una sola molécula en
tiempo real (2010)
La tecnología parece
prometedora, pero su uso está
restringido a centros de
investigación o empresas
innovadoras que la generan.
Dada la novedad de la
tecnología, la información se
encuentra principalmente en
artículos científicos.
Inicio del crecimiento de la
tecnología, haciéndose
progresivamente más útil en
entornos cada vez más amplios.
Una vez los desarrollos se
empiezan a llevar a la escala
industrial las fuentes de
información se transforman en
patentes o alianzas en R&D y
Joint ventures.
La tecnología presenta niveles
de rendimiento satisfactorios
generalizando su utilización.
Expansión de la tecnología con
su producción científica y
número de patentes.
La tecnología es conocida y
dominada por muchas personas
y en muchas partes por un
periodo aproximado de diez
años. No es posible alcanzar
mejoras de rendimiento, por
tanto la tecnología entrará en
una fase de «letargo» hasta que
surja otra tecnología que la
desplace.
• Métodos para aislar las secuencias de ADN que codifican
una proteína específica dentro de los cuales se encuentran
quinasas, hidrolasas, reductasas, glicosiltransferasas,
fosfolipasas, anticuerpos e inmunoglobulinas.
Generalmente genes asociados a cáncer.
• Estos pueden ser empleados en sistemas de transferencia
para tratamiento de enfermedades o con fines de
diagnóstico.
SÍNTESIS DE
GENES Y
PROTEÍNAS
DESARROLLO DE
VECTORES VIRALES
• Metodologías de transferencia génica en sistemas virales,
modificándolos e insertando los genes en los virus.
Funcionalización de los virus con el ADN de interés
permitiendo su expresión en células objetivo.
• Métodos de preparación y conservación de los vectores.
Inserción en seres vivos (humanos o animales).
TENDENCIAS EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
• Partículas poliméricas para funcionalizar el ADN y
permitir su inserción en sistemas vivos.
• Metodologías para mejorar la transfección en los
sistemas de inserción.
• ARNi para inhibición génica y su uso en terapia génica.
TENDENCIAS EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
SISTEMAS NO
VIRALES DE
TRANSFERENCIA
GÉNICA
• Kits y métodos para detectar, caracterizar, prevenir y
tratar diferentes enfermedades de origen genético,
siendo el cáncer quien presenta mayor numero de
desarrollos.
• Detección de genes asociados a ciertas enfermedades
permitiendo su diagnóstico y prevención.
KITS PARA
DIAGNÓSTICO
MOLECULAR
• Investigaciones y estudios clínicos para tratamiento de
cáncer mediante terapia génica, siendo los tipos mas
estudiados leucemia, melanoma, cáncer de seno, de
próstata, de pulmón, de hígado, de piel, de ovario y
colorrectal, entre otros.
• Identificación de marcadores genéticos asociados a la
respuesta y resistencia de tratamientos en cáncer.
TRATAMIENTO PARA
CÁNCER
ENSAYOS CON
VECTORES
VIRALES
Insertar imagen
correspondiente a
la tendencia
TENDENCIAS EN INVESTIGACIÓN-TERAPIA GÉNICA
• Estudios para probar diferentes vectores virales como
adenovirus, lentivirus, herpes virus, virus adeno-
asociados y retrovirus, entre otros. Ensayos en
laboratorio, pruebas en animales y ensayos clínicos.
FARMACOGENÓMICA
• Identificación de los mejores tratamientos de acuerdo
al tipo de enfermedad y a la información genómica del
paciente.
• Estudios de respuesta a tratamientos para cáncer como
quimioterapia y radioterapia, identificando genes y
marcadores relacionados con la generación de
resistencia a estos tratamientos.
• Uso de miARN y siRNA para terapia génica inhibiendo la
expresión de genes relacionados con enfermedades.
• Identificación de miARN asociados a diferentes
enfermedades, principalmente cáncer.
• Estudios clínicos del uso de estas moléculas en terapia
génica para tratamiento de una variedad de
enfermedades de acuerdo al tipo de ARNi empleado.
ARNi
TENDENCIAS EN INVESTIGACIÓN-TERAPIA GÉNICA
• Secuenciamiento de alto rendimiento.
• Secuenciamiento masivo en paralelo del genoma sin
necesidad de clonar las cadenas de ADN, empleando la
técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
para amplificar el ADN.
MÉTODOS DE
SECUENCIAMIENTO
DE ÚLTIMA
GENERACIÓN
DIAGNÓSTICO PARA
CÁNCER
AUTOMATIZACIÓN
TENDENCIAS EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-SECUENCIAMIENTO
Metodologías, kit y sistemas que permiten el diagnóstico de
cáncer mediante identificación de los genes asociados a la
enfermedad. Identificación de predisposición a sufrir la
enfermedad y elección de los tratamientos indicados.
Dispositivos y equipos que permiten el secuenciamiento de
forma automática con lo cual adicionalmente se reduce el
error, estos equipos permiten el control de las diferentes
etapas del proceso, control de temperatura y
concentraciones, entre otras variables.
Metodologías que no requieran el paso de clonación para
realizar el secuenciamiento. Los fragmentos son
amplificados in situ en una superficie sólida;
adicionalmente, el secuenciamiento es realizado en
paralelo optimizando el tiempo de operación y permitiendo
la realización de miles de reacciones simultáneas y la
obtención de gran cantidad de datos.
ENSAYOS CON
SECUENCIAMIENTO
DE ÚLTIMA
GENERACIÓN
METAGENÓMICA
TENDENCIAS EN INVESTIGACIÓN-SECUENCIAMIENTO
Uso del secuenciamiento de ADN para el análisis de
diferentes especies de virus y bacterias, facilitando el
estudio de los microorganismos que son difícilmente
cultivables y de su entorno. No requiere el aislamiento de
los microorganismos para su estudio, estos son investigados
directamente a partir de muestras de su ambiente natural.
Recursos computacionales con manejo de datos en la nube,
permitiendo su almacenamiento y análisis. Usualmente se
presentan plataformas compatibles con diferentes sistemas de
secuenciamiento como Illumina, Roche y Applied, entre otras.
PLATAFORMAS DE
MANEJO DE DATOS
EN LA NUBE
TENDENCIAS EN INVESTIGACIÓN-SECUENCIAMIENTO
Detección de la variación en el número de copias mediante
secuenciamiento del genoma completo, detectando variaciones en
el genoma humano y su rol en las enfermedades.
VARIACIÓN EN EL
NÚMERO DE COPIAS
(CNV)
DIADEXUS
Compañía de diagnóstico con énfasis en identificación de biomarcadores
cardiacos. Adicional al diagnóstico ofrecen asistencia en enfermedades
cardiacas.
Las patentes están relacionadas con identificación de ácidos nucleicos y
polipéptidos asociados con cáncer de próstata, seno, ovario, pulmón, colon,
gástrico, hígado, páncreas y sistema urinario.
Posee 74 familias de patentes* y 242 aplicaciones* de las cuales 6 han sido
concedidas. Solicitudes en 3 países (Estados Unidos, Australia y Japón)
(Diadexus, 2014).
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con terapia génica.
GENENTECH
Compañía biotecnológica miembro del grupo Roche, emplea la información
genética humana para descubrir, desarrollar, manufacturar y comercializar
medicinas para tratar pacientes con condiciones medicas graves.
Las patentes están relacionadas con tratamientos para hemofilia, detección
de polipéptidos y codificantes de proteínas, promoción o inhibición de
angiogénesis, diagnóstico e identificación de genes asociados a tumores.
Posee 47 familias de patentes* y 279 aplicaciones* de las cuales 81 han sido
concedidas. Solicitudes en 25 países (Estados Unidos, Canadá, Australia,
Japón, México, Corea del sur, Dinamarca entre otros) (Genentech, 2014).
MILLENNIUM
Millennium Pharmaceuticals, Inc., fue fundada en 1993 en Estados Unidos
como una empresa genómica para el desarrollo de terapias en un amplio
espectro de enfermedades. En 2008 la compañía fue adquirida por la
compañía farmacéutica Takeda (Japón), especializándose en desarrollo de
medicamentos para el cáncer con base en sus conocimientos en genómica y
logrando un entendimiento de los mecanismos de las enfermedades.
Posee 50 familias de patentes* y 561 aplicaciones* de las cuales 90 han sido
concedidas. Solicitudes en 16 países (Estados Unidos, Australia, Japón,
Alemania, Austria y Canadá) (Millenium, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Métodos de diagnóstico de enfermedades cardiovasculares y cáncer identificando los genes
asociados a la enfermedad. Identificación de la predisposición a dichos desórdenes.
2. ADN recombinante para codificación de diferentes proteínas y los vectores para transporte
del material genético. Dentro de las proteínas se encuentran quinasas, hidrolasas, reductasas,
glicosiltransferasas y fosfolipasas, entre otras.
3. Identificación y aislamiento de genes que codifican una proteína específica.
4. Identificación de genes y polipéptidos con fines de diagnóstico.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con terapia génica.
Amgen Fremont Inc
Corporación biotecnológica estadounidense fundada en 1996. En 2006 fue
adquirida por Boehringer Ingelheim GmBH. Emplea la biología para
descubrir, desarrollar, fabricar y comercializar terapias, usando la genética
humana como herramienta.
Posee 21 familias de patentes* y 515 aplicaciones* de las cuales 239 han sido
concedidas. Solicitudes en 61 países (Estados Unidos, Japón, Australia,
Canadá, Alemania, China, España e Israel) (Amgen, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Identificación de genes con fines de diagnóstico o tratamiento de enfermedades, especialmente
cáncer.
2. Vectores virales de transferencia génica para tratamiento de cáncer (Virus Herpes Simple).
3. Terapia génica con ácidos nucleicos que codifican inmunoglobulinas para tratamientos en diferentes
tipos de cáncer como cáncer de seno, pulmón, colon, ovario o próstata.
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con terapia génica.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
Transgene SA
Compañía biofarmacéutica francesa fundada en 1979 y enfocada en el
desarrollo de inmunoterapias específicas para oncología y tratamiento de
enfermedades infecciosas. Emplea virus para eliminar células infectadas o
cancerosas. Desarrolla plataformas para transferencia de genes.
Posee 25 familias de patentes* y 311 aplicaciones* de las cuales 189 han sido
concedidas. Solicitudes en 26 países (Estados Unidos, Alemania, Australia,
Japón, Canadá, Austria, España, Dinamarca, Francia y Portugal) (Transgene,
2013).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Desarrollo de vectores virales para transferencia génica dentro de los cuales se encuentran
adenovirus, poxvirus y virus adenoasociados.
2. Desarrollo de métodos no virales para transferencia génica dentro de los cuales se encuentran
polímeros catiónicos, polipéptidos, inyección de ADN desnudo y asociación de ADN con lípidos.
3. Introducción de genes como terapia para tratar enfermedades mediante sistemas virales y no
virales. Las enfermedades consideradas son cáncer y enfermedades infecciosas.
4. Metodologías de conservación de adenovirus en forma líquida permitiendo su uso en
inyectables.
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con terapia génica.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-TERAPIA GÉNICA
MD Anderson Cancer Center
Es uno de los principales centros de atención e investigación de cáncer en
Estados Unidos. Cuenta con investigación en terapia génica enfocada a
detectar genes que causan cáncer o incrementan el riesgo de un individuo
de sufrir la enfermedad. Ha identificado genes mutados involucrados en
algunos tipos comunes de cáncer.
Se detectan 58.568 publicaciones de las cuales 1.295 están relacionadas con
terapia génica (MD Anderson Cancer Center, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Resistencia a quimioterapia y medicamentos mediante estudios genéticos, identificación de
genes que contribuyen a la resistencia a ciertos tratamientos.
2. Estudios de vectores para tratamiento de cáncer (adenovirus, herpes virus, vectores virales).
3. Identificación de MicroARN y genes como marcadores de diagnóstico y dianas terapéuticas en
cáncer y enfermedades cardiovasculares.
4. ARNi y su uso en terapia génica para tratamiento en diferentes tipos de cáncer.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-TERAPIA GÉNICA
NATIONAL CANCER INSTITUTE
Instituto de investigación fundado en 1937 en Estados Unidos. Provee
soporte e investigación en actividades relacionadas con causas, prevención,
diagnóstico y tratamientos del cáncer. Realiza investigación en terapia
génica para tratamiento de cáncer.
Se detectan 62.474 publicaciones de las cuales 782 están relacionadas con
terapia génica (National Cancer Institute, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Uso de genómica y proteómica para identificación del riesgo de sufrir una enfermedad y la
respuesta terapéutica a dicha enfermedad, identificación de marcadores genéticos.
2. Ensayos de activadores del gen p53 como terapia para el cáncer.
3. Uso de genes quimioresistentes para proteger tejidos sanos, como por ejemplo huesos,
introduciendo los genes en los tejidos de interés.
4. Estudios y ensayos con diferentes genes y proteínas como tratamientos para el cáncer mediante
terapia génica.
5. Vectores retrovirales para transferencia de diferentes genes empleados para tratamiento de
varios tipos de cáncer, estudios en animales y ensayos clínicos.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-TERAPIA GÉNICA
INSERM
Fundado en 1964. El Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación
Médica (Inserm) es un instituto científico y tecnológico público que opera
bajo la autoridad conjunta del Ministerio de Salud de Francia y el Ministerio
de Investigación de Francia. Es el único instituto de investigación francés
público enfocado exclusivamente a la salud humana.
Se detectan 100.302 publicaciones de las cuales 636 están relacionadas con
terapia génica (Inserm, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Investigaciones en terapia génica para inmunodeficiencias como SCID, síndrome de Wiskott-Aldrich, VIH,
adrenoleucodistrofia.
2. Electrotransferencia de ADN como aplicación en terapia génica. Esta técnica es un método físico de
introducción de genes que consiste en la aplicación local de impulsos eléctricos después de la inyección
de ADN.
3. Ensayos de diferentes métodos de transferencia génica virales. Dentro de los vectores estudiados se
encuentran lentivirus, virus adenoasociados, adenovirus y retrovirus.
4. Estudios para el tratamiento de cáncer mediante terapia génica, estudios clínicos e identificación de
genes asociados a la enfermedad.
5. Uso de ARNi en terapia génica para evitar la expresión de genes.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-TERAPIA GÉNICA
MEMORIAL SLOAN KETTERING CANCER CENTER
Institución estadounidense de investigación y tratamiento de cáncer fundada
en 1984. Es el centro de investigación privado en cáncer mas antiguo del
mundo. Investigaciones para prevenir, controlar y en el futuro curar el
cáncer.
Se detectan 41.872 publicaciones de las cuales 281 están relacionadas con
terapia génica (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Identificación de biomarcadores para diagnóstico y tratamiento de cáncer (leucemia, melanoma, cáncer
de seno, de próstata, de ovario, de páncreas, pulmón y cervical).
2. Pruebas para determinar las variaciones en el número de copias e identificar genes asociados a
enfermedades, identificación de predisposición a desarrollar ciertas enfermedades.
3. Identificación de mutaciones que originan la resistencia a tratamientos para cáncer.
4. Estudios e investigaciones para tratamiento de tumores empleando diferentes genes.
5. SiARN en nanoparticulas para el silenciamiento de genes.
6. Electroporación para la introducción de genes.
7. Uso de vectores virales como adenovirus, herpes virus, poxvirus y retrovirus en ensayos para tratamiento
de cáncer.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-TERAPIA GÉNICA
APPLIED BIOSYSTEMS-LIFE TECHNOLOGIES
Applied Biosystems es una de las divisiones de Life Technologies. Sus
productos se enfocan en sistemas integrados para el análisis genético que
incluyen máquinas computarizadas y los insumos, como por ejemplo
reactivos.
Life technologies hace parte de la división de Thermo Fisher Scientific para
los productos y servicios en biotecnología.
Ambas poseen 6 familias de patentes* y 54 aplicaciones* de las cuales 25 han
sido concedidas. Solicitudes en 8 países (Estados Unidos, Alemania, Japón,
Canadá, Australia, Austria) (Life Technologies, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTAN//
1. Sistema para la preparación de muestras que involucran un volumen pequeño para uso en bioquímica o
biología molecular.
2. Método de secuenciación por ligación (sistema SOLiD).
3. Detección de iones de hidrógeno generados durante la polimerización del ADN (Ion Torrent).
4. Polimerasas de ADN con propiedades mejoradas para la incorporación de nucleótidos.
5. Identificación de genes asociados a enfermedades como cáncer.
6. Métodos para análisis de cromosomas.
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con secuenciamiento de ADN.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-SECUENCIAMIENTO
454 LIFE SCIENCES-ROCHE DIAGNOSTICS
454 Life Sciences es un compañía de base biotecnológica subsidiaria de
Roche. Su énfasis es secuenciamiento de ADN a bajo costo. Incluye
secuenciación de novo, secuenciación completa, secuenciación de regiones
de interés, metagenómica, transcriptoma y análisis de metilación.
Roche diagnostics es una de las divisiones de Roche y se enfoca en
manufactura de equipos y reactivos para aplicaciones de diagnóstico.
Ambas poseen 6 familias de patentes* y 121 aplicaciones* de las cuales 63
han sido concedidas. Solicitudes en 16 países (Estados Unidos, Japón,
Canadá, España, China, Australia y Alemania) (454 sequencing, 2014 y
Roche, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTAN//
1. Método de pirosecuenciamiento en paralelo. Los pirofosfatos unidos a los nucleótidos emiten una luz al ser
liberados durante la polimerización del ADN.
2. Método para preparar librerías de una sola hebra de ADN para ser empleadas en reacciones de amplificación y
secuenciamiento. PCR de emulsión para aislar moléculas individuales de ADN.
3. Generación de secuencias de lectura de longitud intermedia.
4. Sistema integrado que contiene software y método para realizar un análisis bioquímico, incluyendo el
secuenciamiento de ADN. El dispositivo permite manipulación del fluido en paralelo y en escala micro.
5. Método para determinar variaciones en secuencias empleando secuenciamiento «Ultra-Deep».
6. Uso en metagenómica.
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con secuenciamiento de ADN.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-SECUENCIAMIENTO
ILLUMINA
Compañía estadounidense fundada en 1998. Su objetivo es el desarrollo de
técnicas de secuenciamiento innovadoras y tecnologías para el análisis de
variaciones genéticas abriendo paso a la medicina personalizada.
La tecnología de secuenciamiento de illumina ofrece soluciones para el
análisis del genoma, investigación de enfermedades, desarrollo de
medicamentos y el desarrollo de pruebas moleculares en laboratorios
clínicos.
Posee 2 familias de patentes* y 34 aplicaciones* de las cuales 13 han sido
concedidas. Solicitudes en 11 países (Estados Unidos, Japón, China, Canadá y
Dinamarca) (illumina, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTAN//
1. Método basado en nucleótidos fluorescentes y terminadores reversibles.
2. Fragmentación del ADN y creación de una librería de fragmentos que permiten la secuenciación de millones de
reacciones en paralelo. Fragmentos cortos de lectura.
3. Sistema automatizado y rápido. Niveles flexibles de cobertura y resolución del secuenciamiento.
4. Análisis del transcriptoma.
5. Kits de secuenciamiento para genes asociados a cáncer.
6. Secuenciación personalizada del genoma, identificación de biomarcadores genéticos para el diagnóstico,
pronóstico y tratamiento de enfermedades como cáncer.
* Hacen referencia solo a las patentes relacionadas con secuenciamiento de ADN.
LÍDERES EN DESARROLLO TECNOLÓGICO-SECUENCIAMIENTO
WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE
Líder en el proyecto genoma humano. Actualmente se enfoca en el estudio
del rol de la genética en la salud y las enfermedades. Su objetivo es
proporcionar resultados que se puedan trasladar a diagnósticos,
tratamientos o terapias para mejorar la salud mundial.
Estudio de enfermedades con impacto en la salud mundial a partir de la
investigación del genoma.
Se detectan 4.798 publicaciones de las cuales 85 están relacionadas con
técnicas de secuenciamiento (Sanger Institute, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Secuenciamiento para detección de genes específicos que pueden generar
enfermedades como cáncer, diabetes, leucemia y distriofia, entre otras.
2. Generación de librerías y secuenciamiento de genoma de diferentes especies de
bacterias.
3. Mejora a protocolos para la realización de secuenciamiento de manera mas eficiente.
4. Purificación de las muestras para reducir el error en el secuenciamiento y evitar
contaminaciones con otros tipos de ADN.
5. Sistemas para manejo de datos producto del secuenciamiento y software para análisis
de los resultados reduciendo los errores en las lecturas.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-SECUENCIAMIENTO
BAYLOR COLLEGE OF MEDICINE
Escuela de medicina y centro de investigación médica y atención clínica
ubicada en Houston, Texas. Es considerada una de las mejores escuelas de
medicina en Estados Unidos. Cuenta con el Centro de secuenciamiento del
genoma humano, el cual fue elegido como uno de los tres sitios del programa
piloto para completar el Proyecto del Genoma Humano. Después de la
culminación del proyecto el centro ha desarrollado el secuenciamiento de
otros genomas, incluyendo ratones, abejas, moscas de la fruta y delfines entre
otros.
Se detectan 60.582 publicaciones de las cuales setenta y dos están
relacionadas con técnicas de secuenciamiento (Baylor College of Medicine,
2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Secuenciamiento de genoma mitocondrial completo en paralelo para diagnóstico de desórdenes
mitocondriales complejos.
2. Secuenciamiento de genoma de diferentes especies como Brassica rapa, gusano de maíz, moscas
de la fruta y Treponema pallidum.
3. Técnicas, metodologías y software para análisis y manejo de datos obtenidos mediante
secuenciamiento.
4. Secuenciamiento para identificación de genes asociados a enfermedades. El secuenciamiento se
realiza a varias personas que padecen la enfermedad y a partir de análisis se identifican los genes
que pueden estar asociados al padecimiento. Dentro de las enfermedades se encuentran: cáncer,
Amaurosis Congénita de Leber, osteopetrosis, osteogénesis imperfecta y retinitis pigmentosa,
entre otras.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-SECUENCIAMIENTO
STANFORD UNIVERSITY
La facultad de medicina de la Universidad de Stanford posee una tradición
en liderazgo e investigación generando protocolos y terapias clínicas
efectivas. En el desarrollo de tecnologías para aplicaciones biológicas puede
comprender mejoras a las tecnologías existentes o el desarrollo de
tecnologías nuevas con enfoque en la precisión y velocidad. Busca, a partir
de los desarrollos en secuenciamiento, contribuir con el mejoramiento de la
salud humana.
Se detectan 121.582 publicaciones de las cuales 72 están relacionadas con
técnicas de secuenciamiento (Stanford University, 2014).
TECNOLOGÍAS QUE IMPLEMENTA //
1. Secuenciamiento del genoma de diversas especies permitiendo su estudio (hongos de pino,
bacterias, E. coli y Saccharomyces cerevisiae).
2. Secuenciamiento como herramienta de diagnóstico para detectar genes y mutaciones asociados
a enfermedades (disquinesia ciliar primaria, distrofia muscular, cáncer y trombofilia)
permitiendo detectar la probabilidad de desarrollar una enfermedad y elegir los tratamientos
más adecuados.
3. Software y algoritmos para el análisis y manejo de datos de secuenciamiento compatibles con
diferentes plataformas de secuenciamiento de última generación.
4. Protocolos de secuenciamiento y métodos de realización de librerías.
LÍDERES EN PUBLICACIONES CIENTÍFICAS-SECUENCIAMIENTO
La terapia génica ha sido objeto de diversos estudios en las últimas décadas. Las principales áreas de
interés son: el desarrollo de tratamientos a nivel genético de enfermedades, los métodos de transferencia
génica que permitan estos tratamientos y el diagnóstico de enfermedades mediante herramientas
genéticas.
• Actividad alta en las últimas dos décadas en el campo de terapia génica: se observa
una actividad alta tanto para las publicaciones científicas como para los desarrollos
tecnológicos relacionados con terapia génica, especialmente para la última década.
Desde el año de 1995 se detecta un total de 55.312 publicaciones científicas
relacionadas y 3.651 desarrollos tecnológicos, solo para las enfermedades mas
estudiadas.
• Desarrollo de sistemas de transferencia génica: la efectividad de la terapia génica
depende en gran medida de los sistemas de transferencia de genes empleados, por
tanto esta área recibe un interés importante y son muchos los estudios y desarrollos
relacionados que buscan mejorar las técnicas de preparación y la efectividad de los
mismos. Adicionalmente, se destacan los estudios clínicos que permiten validar su
efectividad y seguridad.
• Síntesis de genes y anticuerpos: la transferencia de genes en terapia génica requiere
el aislamiento previo de los mismos de su ambiente natural. Se observan algunos
desarrollos enfocados en la síntesis y aislamiento de los genes para posteriormente ser
introducidos en los tejidos de interés.
• Farmacogenómica como área de desarrollo en terapia génica: la farmacogenómica
permite determinar los mejores tratamientos a emplear para una enfermedad
específica a partir de la información genética. Este es un campo de gran interés, y uno
de sus principales focos de desarrollo se encuentra en la elección de los mejores
tratamientos para cáncer, evitando la resistencia que presentan algunas personas
frente a algunos tratamientos tradicionales como la quimioterapia y la radioterapia.
• La terapia génica se encuentra en etapa de crecimiento: la terapia génica esta
conformada por tres áreas principales que son el tratamiento, los métodos de
transferencia génica y el diagnóstico molecular. Ninguna de las tecnologías que la
componen se encuentra en nivel de madurez ya que constantemente se realizan
mejoras y modificaciones a los desarrollos en este tema.
Una de las herramientas mas importantes en el desarrollo de la terapia génica ha sido el secuenciamiento
del genoma, permitiendo la identificación de genes y el conocimiento de la estructura del genoma humano,
base sobre la cual se abre la oportunidad a variedad de desarrollos.
• Incremento de la actividad relacionado con secuenciamiento para los últimos cinco
años: durante los últimos cinco años se observa un incremento tanto del número de
desarrollos como de publicaciones científicas en los temas relacionados con
secuenciamiento; el florecimiento de esta área se ve favorecido por los resultados del
proyecto del genoma humano.
• Tendencia hacia secuenciamiento de última generación: la necesidad de llevar a
cabo el secuenciamiento de manera mas rápida y eficiente ha dirigido las técnicas de
secuenciamiento hacia las tecnologías de última generación, las cuales reducen las
etapas del secuenciamiento y permiten el procesamiento de mayor número de datos
en menor tiempo.
• Diagnóstico molecular como uno de los principales focos de desarrollo e
investigación: uno de los principales objetivos del secuenciamiento es la posibilidad
de detectar anomalías a nivel genético que generan enfermedades, permitiendo su
diagnóstico y tratamiento.
• Necesidad de plataformas que permitan el manejo y procesamiento de datos: el
secuenciamiento produce gran cantidad de datos que deben ser procesados y
analizados, impulsando el desarrollo de plataformas informáticas que permitan
cumplir con este objetivo. Las plataformas en la nube son una alternativa de creciente
interés en esta área.
• Equipos automáticos para secuenciamiento: una de las mejoras a las técnicas de
secuenciamiento está relacionada con el desarrollo de equipos automáticos que
permiten realizar el análisis a cantidades de muestra pequeños de forma rápida y
efectiva, reduciendo los errores que puedan presentarse.
• Variedad de tecnologías de secuenciamiento: a través de los años se han
desarrollado diferentes técnicas para facilitar el secuenciamiento. Algunas como la
tecnología de Sanger, que es ampliamente usada, se encuentra en etapa de madurez y
no se observan mejoras sustanciales en los últimos años, mientras que existen otras
emergentes como la desarrollada por Pacific Bioscience que fue introducida hace
pocos años pero empieza a ganar interés en el campo del secuenciamiento.
REFERENCIAS
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• Amgen (2014). Disponible en: www.amgen.com.
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• Genentech (2014). Disponible en: http://www.gene.com/
• «Genes». Sitio web: Examiner.com. Disponible en:
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• Hardesty, D. [fotografía] (2014). «Iron hydroxide precipitate in stream». Sitio web: Wikimedia
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• «Humanities Study». Sitio web: Education Portal. Disponible en: http://education-
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• Life Technologies (2014). Disponible en: www.lifetechnologies.com.
• MD Anderson Cancer Center (2014).Disponible en: http://www.mdanderson.org/.
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• «Microbiology Cell Gene Dna Molecule Man Medicine» [ilustración](2014). Sitio web: Pixabay.
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• National Cancer Institute (2014). Disponible en: www.cancer.gov.
• «Pipeta automatyczna Transferpette® Fix stała pojemność». Sitio web: Bionovo. Disponible en:
http://www.bionovo.pl/produkty-166-167.html.
• Roche (2014). Disponible en: www.roche-diagnostics.us/.
• Sanger Institute (2014). Disponible en: www.sanger.ac.uk.
• «Scientist hand holding a laboratory glass test tube for an experiment in a science research
lab». Sitio web: Dreamstime. Disponible en: http://www.dreamstime.com/.
• Stanford University (2014). Disponible en: med.stanford.edu/sgtc/.
• «Toma de la frecuencia del pulso o cardíaca». Disponible en:
http://www.pisa.com.mx/publicidad/portal/enfermeria/manual/4_1_1.htm.
• Transgene (2013). Disponible en: www.transgene.fr.
• «Virus-Infected Cells Dna Disease Biology Human». Sitio web: Pixabay. Disponible en:
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• Znamenskiy, P. [ilustración] (2014). Sitio web: Wikipedia. «Lentiviral vector». Disponible en:
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• Zuker, M. [ilustración] (2014). «Microrna secondary structure». Sitio web: Pixabay. Disponible
en:http://en.wikipedia.org/wiki/RNA_interference#mediaviewer/File:Microrna_secondary_str
ucture.png.
ANEXOS ARTÍCULOS
«Gene therapy: Where do we
stand? »
«Human artificial
chromosome-based gene
delivery vectors for
biomedicine and
biotechnology »
• Cavazzana-Calvo M.
• Kouprina N.
• Tomilin A. N.
• Masumoto H.
• Earnshaw W.C.
• Larionov V.
2013
2014
• Inserm
• Hôpital Universitaire Necker-Enfants
Malades
• Université Paris-Descartes
• CIC Biothérapie GHU Ouest
• National Cancer Institute
• Institute of Cytology (Rusia)
• Kazusa DNA Research Institute.
• Wellcome Trust Centre for Cell Biology
Francia
Estados Unidos
Rusia
Japón
Reino Unido
«The Inside out of Lentiviral
Vectors »
• Durand S.
• Cimarelli A. 2011
• Ecole Normale Supérieure de Lyon
• INSERM
• University of Lyon
• IFR128 BioSciences Lyon-Gerland
Francia
«MicroRNAs and
ultraconserved genes as
diagnostic markers and
therapeutic targets in cancer
and cardiovascular diseases »
• Edwards J. K.
• Pasqualini R.
• Arap W.
• Calin G. A.
2010• University of Texas, M. D. Anderson
Cancer CenterEstados
Unidos
«The development of gene
therapy: From monogenic
recessive disorders to complex
diseases such as cancer »
2009
• National Cancer Institute, National
Institutes of Health
• Center for Biologics Evaluation and
Research, Food and Drug Administration
Estados
Unidos
• Gillet J.P.
• MacAdangdang B.
• Fathke R. L.
• Gottesman M. M.
• Kimchi-Sarfaty C.
«Gene therapy and DNA
delivery systems »
• Ibraheem D.
• Elaissari A.
• Fessi H.
2014 • University of Lyon Francia
ANEXOS ARTÍCULOS
«Direct sequencing of small
genomes on the pacific
biosciences RS without library
preparation »
«How next-generation
sequencing is transforming
complex disease genetics »
• Coupland P.
• Chandra T.
• Quail M.
• Reik W.
• Swerdlow H.
• Kilpinen H.
• Barrett J. C.
2012
2013
• Wellcome Trust Sanger Institute
• Babraham Institute
• University of Geneva Medical School
• Swiss Institute of Bioinformatics
• Wellcome Trust Sanger Institute
Reino Unido
Suiza
Suiza
Reino Unido
«Next-generation sequencing
and large genome assemblies »
• Henson J.
• Tischler G.
• Ning Z.
2012 • Wellcome Trust Sanger Institute
«Discovery of novel MicroRNAs
in female reproductive tract
using next generation
sequencing »
• Creighton C. J.
• Benham A. L.
• Zhu H.
• Khan M. F.
• Reid J. G.
• Nagaraja A. K.
• Fountain Jr.
2010• Baylor College of Medicine
• University of HoustonEstados
Unidos
«Whole-Exome/genome
sequencing and genomics »2013
• Pediatrics, and Human Genetics
• American College of Medical Genomics
and Genetics
• Division of Medical Genetics
• Stanford University School of Medicine
Estados
Unidos
• Grody W.W.
• Thompson B.H.
• Hudgins L.
Reino Unido
• Dziadek O.
• Han D.
• Kim J.
• Hawkins S. M.
• Anderson M. L.
• Matzuk M. M.
• Gunaratne P. H.
«FindPeaks 3.1: A tool for
identifying areas of
enrichment from massively
parallel short-read sequencing
technology »
2008
• Genome Sciences Centre
• College of Medicine, One Baylor Plaza
Canadá
Estados
Unidos
• Fejes A. P.
• Robertson G.
• Bilenky M.
• Varhol R.
• Bainbridge M.
• Jones S. J. M.
ANEXOS PATENTES
US2004091929A
US2002025931A
US2003091537A
CA2438433A
WO11111072A
US2011044948A
US2002031763A
2004
2002
2007
2002
2011
2011
2002
Methods and compositions for the
diagnosis and treatment of
cardiovascular and tumorigenic
disease using 4941
3714, 16742, 23546, and 13887
novel protein kinase molecules and
uses therefor
Herpes virus strains for gene
therapy
Amplified cancer gene hepsin
ADENO-ASSOCIATED VIRUS EZH2
SHRNA (AAV EZH2 SHRNA)
therapy for breast cancer
Poxviral oncolytic vectors
Cationic polymers, complexes
associating said cationic polymers
with therapeutically active
substances comprising at least one
negative charge, in particular
nucleic acids, and their use in
gene therapy
2000
2000
2000
2001
2010
2007
1997
MILLENNIUM PHARM INC
MILLENNIUM PHARM INC
BIOVEX LIMITED
TULARIK INC
TRANSGENE BIOTEK LTD
TRANSGENE
KOLBE HANNO V J
ANEXOS PATENTES
US5405746A
US5846727A
US2008096194A
US2006228721A
WO12125848A2
US5547835A
1995
1998
2008
2006
2014
1996
Method of sequencing DNA
Microsystem for rapid DNA
sequencing
Method for de novo detection of
sequences in nucleic acids:
target sequencing by
fragmentation
Methods for determining
sequence variants using ultra-
deep sequencing
A method for comprehensive
sequence analysis using deep
sequencing technology
DNA sequencing by mass
spectrometry
1988
1996
2004
2005
2011
1993
CEMU BIOTEKNIK AB
UNIV LOUISIANA STATE
UNIV BOSTON
454 LIFE SCIENCES CORP
BAYLOR COLLEGE
MEDICINE
SEQUENOM INC
US2008038722A 2010
Method of diagnosis of a
predisposition to develop
thrombotic disease and its uses 2004 AVENTIS PHARMA GMBH
En este capítulo se identifican retos
y oportunidades para el área de interés,
considerando aspectos como capacidad
requerida, tiempo (corto, mediano y largo
plazo) y mercado potencial, entre otros. Se
realiza la identificación de la situación actual
de Medellín desde sus empresas y grupos de
investigación, con el fin de decidir qué hacer
para afrontar estas dinámicas.
OPORTUNIDADES
1.
2.
Producción y modificación de vectores. Desarrollo de métodos de transferencia génica virales o no
virales que puedan ser usados en terapia génica, enfocados en las necesidades locales.
Diagnóstico genético molecular. Implementación de técnicas que permitan el diagnóstico molecular
de enfermedades con fines de detección, predicción y selección de tratamientos.
3.Desarrollo de protocolos para ensayos clínicos en terapia génica. Protocolos para la realización de
ensayos clínicos en el campo de terapia génica que permitan su realización en las instituciones
clínicas, posiblemente en colaboración con farmacéuticas.
4.
Informática biomédica para análisis y almacenamiento de datos de secuenciación. Desarrollo de
plataformas bioinformáticas que permitan el almacenamiento y el análisis de los datos recolectados
mediante técnicas de secuenciación.
A partir de las capacidades locales se identifican las oportunidades más pertinentes y las que tienen mayor
potencial de desarrollo. Estas oportunidades pueden ser consideradas como servicios complementarios puesto
que es necesario su desarrollo como un servicio integral y es difícil concebir su realización de forma
desagregada. A continuación se presentan las oportunidades identificadas con el objetivo de mostrar con mayor
profundidad, con énfasis en cada una, las capacidades, barreras y tiempo al mercado.
CAPACIDADES REQUERIDAS
• Equipos de secuenciación. Adquirir dispositivos que permitan la secuenciación e identificación de genes, el
análisis y el almacenamiento de los datos.
• Personal capacitado. Se requiere personal capacitado en la lectura de los datos de secuenciación, la
interpretación y el análisis de la información.
• Infraestructura. Centros o laboratorios para la realización de las pruebas de diagnóstico molecular y alianzas con
laboratorios existentes para la implementación de estos servicios.
• Redes de cooperación. Diagnóstico en conjunto con laboratorios o universidades que cuentan con adelantos en el
tema. Transferencia de conocimiento.
• Modelo de negocio. Desarrollar el modelo de negocio para identificar la dinámica del servicio a ofrecer, las
fuentes de ingresos y egresos.
• Generación de una base de datos del genoma de los colombianos. Es necesario conocer el genoma de los
colombianos que permita tener secuencias de referencia para realizar diagnósticos precisos en nuestra población.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR1.
Actualmente se encuentran disponibles comercialmente sistemas y kits que pueden ser adquiridos para generar centros de
diagnóstico con estas tecnologías, o para el mejoramiento de los centros y laboratorios existentes. Adicionalmente, existen
en la región adelantos en el tema que permitirán desarrollar kits de diagnóstico identificando marcadores propios de los
habitantes de la región, ofreciendo un servicio de diagnóstico enfocado a las necesidades de la comunidad antioqueña y del
país. Se plantean dos oportunidades en el área de diagnóstico, la primera es el servicio para detectar enfermedades u
anomalías a nivel genético y la segunda es el servicio de acompañamiento a los pacientes para la elección de los
tratamientos de acuerdo a sus necesidades específicas. Estos pueden ser ofrecidos separados o enmarcar ambos servicios en
uno solo.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR1.
¿CÓMO ESTÁ MEDELLÍN?
En Medellin hay grupos de investigación y
laboratorios que realizan estudios en el área de
diagnóstico molecular, algunos de los mas
destacados son los trabajos para identificación de
genes asociados a enfermedades específicas,
detección de mutaciones, ensayos de
secuenciación, kits de diagnóstico, métodos de
detección temprana y resistencia a
medicamentos. Algunos grupos también prestan
servicios de diagnóstico molecular.
Todos los grupos identificados hacen parte de la
Universidad de Antioquia y son presentados a
continuación:
• GENMOL.
• Mapeo genético.
• Genética, regeneración y cáncer.
• Biología celular y molecular.
• Unidad de genética médica.
• Biología y control de enfermedades infecciosas.
• Centro de secuenciación y genómica.
• Grupo de inmunodeficiencias primarias.
JUGADORES ACTUALES
• Entidades internacionales. Centros de investigación,
laboratorios y compañias de diagnóstico molecular
internacionales lideran el desarrollo de estas tecnologías y
cuentan con sistemas y kits que permiten el diagnóstico
molecular; estos se encuentran disponibles comercialmente.
Dentro de dichas compañías están: Applied Biosystems, Roche,
Illumina, Ambry Genetics, Myriad Genetics, Quest Diagnostics,
sistemas genómicos entre otros.
• Grupos de investigación nacionales.* Existen varios grupos que
estudian e identifican genes y mutaciones con fines de
diagnóstico. Algunos de los grupos son: Identificación Humana e
Inmunogenética y Genética Clínica (Universidad Nacional-
Bogotá), Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Bioinformática
y Laboratorio de Genética Humana (Universidad de los Andes),
Biología Molecular y Biotecnología (Universidad de Santander) y
Centro de Biología Molecular y Bioinformática (Universidad
Tecnológica de Pereira).
• Compañías nacionales.* Algunas de las compañías que ofrecen
servicios de diagnóstico molecular son: Ficmac, Yunis Turbay y
Cia., Bio Molecular-Diagnóstica, CorpoGen, Genetix en Bogotá y
Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga.
Estas compañías ofrecen pruebas de diagnóstico molecular e
identificación de mutaciones en diferentes enfermedades.
* La información de los grupos y compañías se encuentra ampliada en los Anexos.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR1.
TIEMPO AL MERCADO
El servicio de diagnóstico molecular podría ser
introducido en el mercado en corto plazo,
puesto que actualmente se dispone
comercialmente de herramientas y kits que
permiten la identificación de marcadores
genéticos para diagnóstico. Se requiere, para
impulsar el desarrollo de este servicio, la
implementación y apropiación de la tecnología
por parte de los diferentes centros en salud
como clínicas, o generación de centros que se
especialicen en diagnóstico molecular prestando
el servicio de diagnóstico y el acompañamiento
adicional a los pacientes para elegir los
tratamientos.
BARRERAS POTENCIALES
• Altos costos. El uso de estas tecnologías
trae asociado altos costos de prestación
del servicio.
• Regulación. No es clara la regulación
asociada a este tipo de servicios,
especialmente en el campo de manejo de
los pacientes después del diagnóstico, el
acompañamiento para elección de
tratamientos, el impacto psicológico y la
protección legal del paciente contra la
discriminación genética.
• Certificaciones. Es necesario estar
certificados para prestar el servicio de
diagnóstico y acompañamiento a los
pacientes. Para ofrecer el servicio a nivel
internacional, una de las certificaciones
requeridas es la CLIA (Clinical Laboratory
Improvement Amendments) de la FDA.
2.
CAPACIDADES REQUERIDAS
• Formación de personas. Formación para el desarrollo de capacidades que permitan el
análisis de datos de secuenciación. Es necesario contar con personas formadas tanto a
nivel técnico, profesional y especialización.
• Plataformas de análisis. Desarrollo de plataformas que permitan el procesamiento y
análisis de los datos de secuenciación.
• Almacenamiento de datos. Desarrollo de sistemas que permitan el almacenamiento de
los datos de secuenciación.
• Redes de cooperación. Generación de alianzas entre los entes con conocimientos en
secuenciación y los desarrolladores de software y plataformas.
• Modelo de negocio. Diseño de los servicios a ofrecer de acuerdo a su pertinencia,
definiendo la estructura de costos.
Se detecta una oportunidad en la región en desarrollo de plataformas de análisis y almacenamiento debido a las capacidades
de los grupos de investigación existentes en desarrollo de softwares y herramientas de análisis en bioinformática.
Adicionalmente, existe la posibilidad de desarrollo de capacidades en análisis de la información proveniente de la
secuenciación, presentándose como un servicio alternativo, puesto que los datos de secuenciación en crudo pueden ser
adquiridos pero son los servicios de análisis los que incrementan los costos de la secuenciación. Por lo tanto, si se desarrollan
las plataformas de análisis se puede ofrecer como un servicio, sin necesidad de realizar la secuenciación.
INFORMÁTICA BIOMEDICA PARA ANÁLISIS Y
ALMACENAMIENTO DE DATOS DE SECUENCIACIÓN
2. INFORMÁTICA BIOMEDICA PARA ANÁLISIS Y
ALMACENAMIENTO DE DATOS DE SECUENCIACIÓN
¿CÓMO ESTÁ MEDELLÍN?
En Medellín se detectan algunos grupos con trabajos
en el área de biología informática para análisis de
datos de secuenciación. Estos grupos poseen trabajos
y conocimientos en el área de genómica humana. A
continuación se presentan algunos grupos detectados
en Medellín los cuales hacen parte de la Universidad
de Antioquia.
• Centro Nacional de Secuenciación Genómica (Dr.
Juan Fernando Álzate).
• Grupo Medicina Molecular y de Translación (Dr.
Juan Carlos Gallego).
• Biología Celular y Molecular (Juan Guillermo
Mcewen Ochoa).
La generación de alianzas entre los grupos con
conocimientos en plataformas de análisis
bioinformático y los que poseen conocimientos en
genética pueden dar lugar a la generación de
plataformas de análisis para impulsar el desarrollo
del servicio de análisis de los datos de
secuenciación.
JUGADORES ACTUALES
• Plataformas de análisis. Existen en el mercado plataformas
para análisis y almacenamiento de los datos provenientes de
secuenciación, usalmente las proveen quienes venden los
equipos de secuenciación (Life Technologies, 454 Life
Science, Illumina, QFAB Bioinformatics, Perkin Elmer).
• Servicios de analisis y secuenciación. El análisis de datos de
secuenciación es ofrecido como un servicio sin requerir la
adquisición de una plataforma de procesamiento y análisis
completa (Sistemas Genómicos, QFAB Bioinformatics,
GenScript, BGI, Macrogen, Otogenetics).
• Jugadores nacionales.* Se detectan en el país grupos con
conocimientos en genómica que han desarrollado adelantos e
investigaciones en bioinformática como es el caso de: Grupo
de Análisis Bioinformático (GABi) (Centro de Investigación y
Desarrollo en Biotecnología), Laboratorio de Diagnóstico
Molecular y Bioinformática (Universidad de los Andes),
RNómica Teórica y Computacional (Universidad Nacional-
Bogotá), Bioinformática (Universidad Nacional-Bogotá)
Centro de Bioinformática y Biología Computacional (BIOS) de
Manizales.
* La información de los grupos se encuentra ampliada en los Anexos.
2. INFORMÁTICA BIOMEDICA PARA ANÁLISIS Y
ALMACENAMIENTO DE DATOS DE SECUENCIACIÓN
TIEMPO AL MERCADO
El desarrollo de plataformas de almacenamiento y
análisis de datos de secuenciación podría llevarse
a cabo a corto plazo, debido a que existen
diversos grupos con conocimientos en
bioinformática, en desarrollo de softwares y
sistemas de almacenamiento de datos que pueden
implementar herramientas que permitan este
análisis. Una de las limitantes que puede frenar
este desarrollo es el establecimiento de las
alianzas con entidades que realizan
secuenciación y los desarrolladores de softwares
de análisis. Otra limitante es el poco personal
capacitado en el tema, por tanto se debe iniciar
la formación reduciendo la brecha de
conocimiento.
BARRERAS POTENCIALES
• Apropiación del mercado. Actualmente
existen en el mercado diversas
herramientas de bioinformática, lo que
puede frenar la introducción y apropiación
del mercado de herramientas nuevas.
• Rápida evolución de la tecnología. Las
herramientas de análisis evolucionan
rápidamente, por tanto el desarrollo de
las plataformas debe estar concebido para
superar este reto.
• Regulación. No es clara la regulación que
debe seguirse en cuanto a la protección y
manejo de datos producto de la
secuenciación y el consentimiento
informado para manejo de la información
genética.
3.
CAPACIDADES REQUERIDAS
• Redes de colaboración. Construir redes entre las clínicas, hospitales y grupos de investigación en la
región para realizar pruebas clínicas e investigación para el desarrollo de terapia génica.
• Alianzas internacionales. Generar alianzas con entes internacionales con mayor experiencia en
desarrollo de terapia génica y pruebas clínicas, promoviendo la transferencia de conocimiento y
permitiendo el estudio de enfermedades propias de la región.
• Formación. Se requiere formación de monitores y coordinadores de ensayos clínicos que eviten la
dependencia de asistir a entes internacionales para suplir este servicio.
• Modelo de negocio. Desarrollar el modelo de negocio para identificar la dinámica del servicio a
ofrecer.
DESARROLLO DE PROTOCOLOS PARA ENSAYOS
CLÍNICOS EN TERAPIA GÉNICAEn la región se encuentran centros hospitalarios importantes que cuentan con las condiciones adecuadas, tanto de
infraestructura como de conocimientos, en manejo de pacientes para la realización de ensayos clínicos; adicionalmente,
la mayoría de las compañías desarrolladoras de tratamientos en terapia génica son abiertas a colaboraciones y
transferencia de conocimiento, lo cual abre las puertas a la realización de estos ensayos en la región. Los ensayos clínicos
pueden ser ofrecidos como un servicio para organizaciones internacionales permitiendo la realización de pruebas en
habitantes de la región con la infraestructura hospitalaria local, o se puede pensar en un servicio de realización de
pruebas clínicas para los productos propios, como es el caso de los vectores que eventualmente pueden producirse a nivel
local. La realización de estos ensayos en la región incluye la consideración de la diversidad genética existente, la cual
actualmente no ha sido abordada puesto que la mayoría de los estudios clínicos consideran otro tipo de poblaciones.
3. DESARROLLO DE PROTOCOLOS PARA ENSAYOS
CLÍNICOS EN TERAPIA GÉNICA
¿CÓMO ESTÁ MEDELLÍN?
• En Medellín se encuentran importantes centros
clínicos y hospitales como el Hospital Pablo
Tobón Uribe, la IPS Universitaria, San Vicente
Fundación, el Hospital General, la Clínica las
Américas, entre otros, que poseen las
capacidades en infraestructura, certificaciones
y conocimientos para la realización de ensayos
clínicos, los cuales se pueden realizar en
colaboración con centros internacionales de
mayor experiencia en desarrollo de este tipo
de estudios.
• No se identifica que se hayan realizado
ensayos clínicos en terapia génica en Medellín.
JUGADORES ACTUALES
• Jugadores internacionales. A nivel internacional
existe una actividad importante en el desarrollo de
protocolos y ensayos clínicos en el campo de la
terapia génica. Estos ensayos son realizados por
farmacéuticas, centros de investigación, hospitales,
entre otros (Glaxo Smith Kline, Baxter, Roche,
Universidad de Pensilvania, Universidad de
Michigan, Universidad de Oxford y Texas Children’s
Hospital). Estos ensayos son realizados usualmente
en convenio y colaboración entre diferentes
entidades.
• Jugadores nacionales. No se detectan a nivel
nacional entidades que realicen o hayan realizado
ensayos clínicos en el campo de terapia génica. No
obstante en el país hay 113 instituciones con el
certificado de buenas prácticas clínicas del INVIMA
que los avala para realizar ensayos clínicos.
3. DESARROLLO DE PROTOCOLOS PARA ENSAYOS
CLÍNICOS EN TERAPIA GÉNICA
TIEMPO AL MERCADO
La realización de ensayos clínicos
relacionados con la terapia génica
podrían ser llevados a cabo a corto plazo
puesto que se cuenta con capacidades
tanto de conocimiento como de
infraestructura para su realización en la
región. No obstante, el tiempo de
realización depende de la generación de
cooperación con entidades
internacionales que transmitan el
conocimiento y la tecnología necesaria
para la realización de estos ensayos.
BARRERAS POTENCIALES
• Regulación. La regulación para el
desarrollo de ensayos clínicos en terapia
génica no se encuentra contemplada en
las normativas colombianas. Actualmente
éstas son establecidas por cada
institución, lo que eventualmente podría
generar barreras de entrada a organismos
e instituciones internacionales.
• Certificación. Se requiere certificar
internacionalmente las instituciones
nacionales permitiendo realizar ensayos y
estudios en convenio con organizaciones
internacionales.
4. PRODUCCIÓN Y MODIFICACIÓN DE VECTORESActualmente existen diversas compañías que producen vectores, sin embargo no se detectan vectores enfocados en las necesidades
locales que sean producidos considerando la diversidad genética de nuestra población. Por tanto, se considera la producción de
métodos de transferencia modificando los vectores disponibles en el mercado y realizando adaptaciones que permitan satisfacer las
necesidades locales. Esta oportunidad se complementa con el conocimiento y experiencia de algunos grupos que trabajan en el área
de virología y genética con conocimientos en modificación y manejo de virus. Los vectores pueden ser licenciados por compañías
que realicen avances en terapia génica logrando escalar el conocimiento de la región a desarrollos reales que permitan tratar
enfermedades. De igual modo se pueden generar estrategias que ayuden a realizar ensayos clínicos con los vectores, validando su
efecto en la salud de las personas.
CAPACIDADES REQUERIDAS
• Redes de cooperación. Generar redes y alianzas que faciliten la transferencia de conocimiento, tanto entre las
entidades locales como con entidades internacionales.
• Licenciamiento de tecnología. Generar acuerdos con compañías internacionales desarrolladoras de vectores que
permitan hacer uso de sus desarrollos y tecnología, realizando las modificaciones y adaptaciones necesarias para el
entorno local.
• Estabilidad y seguridad del vector. Metodologías que permitan la estabilidad del vector por largos periodos de tiempo
y la seguridad en los pacientes.
• Infraestructura. Laboratorios para la elaboración y modificación de los vectores, con las certificaciones y
especificaciones adecuadas.
• Modelo de negocio. Plan de negocio que permita definir fuentes de ingresos y egresos. Dimensionamiento comercial
de la fabrica de vectores.
• Análisis de inversión. Inversión requerida y definición de entidades que financien el proyecto.
• Formación. Entrenamiento de personal capacitado y cursos en universidades en temáticas relacionadas, reduciendo la
necesidad de formarse en el exterior.
4. PRODUCCIÓN Y MODIFICACIÓN DE VECTORES
¿CÓMO ESTÁ MEDELLÍN?
Grupos de virología y transferencia génica.* Existen
grupos que realizan investigaciones y estudios con virus,
ARNi y transferencia génica, con las capacidades para el
desarrollo y modificación de vectores, como es el grupo
de Medicina Molecular y de Translación (Dr. Juan Carlos
Gallego), Grupo de Neurociencias de Antioquia (Dr.
Gloria Patricia Cardona Gómez), Grupo de
Inmunodeficiencias Primarias (Dr. José Luis Franco
Restrepo), Grupo de Biología y Control de
Enfermedades Infecciosas (Dr. Omar Triana Chávez),
entre otros.
Algunos de los trabajos desarrollados en esta área son
presentados a continuación:
• Desarrollo de ARNi para tratamiento de
enfermedades neurodegenerativas.
• Vectores lentivirales portando miRNA.
• Vectores virales adenoasociados para tratamiento de
Alzheimer.
• Virus de ARN citoplasmático como vehículos de ARN
terapéutico.
• MicroARN y sus dianas celulares.
• Desarrollo de vector viral empleando dengue.
JUGADORES ACTUALES
• Centros de investigación y desarrollo
internacionales. A nivel mundial existen
centros que desarrollan vectores para
transferencia de genes y plataformas para su
producción (Crucell, Tekmira, Transgene).
Estos usualmente licencian sus desarrollos a
otras compañías que realizan investigación en
terapia génica.
• Grupos de investigación nacionales.* A nivel
nacional se detectan algunos grupos que
relalizan investigaciones con virus y
transferencia génica, estos han realizado
trabajos en desarrollo de vectores y ARNi;
algunos de estos grupos son: Laboratorio de
Biología Molecular y Patogénesis (Universidad
del Valle), Investigación Biomédica y Biología
Molecular (Corporación Universitaria del
Sinú).
* La información de los grupos se encuentra ampliada en los Anexos.
4. PRODUCCIÓN Y MODIFICACIÓN DE VECTORES
TIEMPO AL MERCADO
Este tipo de productos podrían ser
introducidos en el mercado en un mediano
plazo, dado que existen capacidades para
desarrollo y modificación de vectores; sin
embargo, no existe cooperación con
organismos y entidades internacionales que
permitan el uso y transferencia de
tecnología. Se requiere integración entre los
diferentes centros para transferir
conocimiento y generación de redes de
cooperación que incentiven un mayor
desarrollo e investigación en este campo.
Se debe diseñar un producto diferenciador
que incentive la cooperación con compañías
que requieran vectores para ser empleados
en terapia génica.
BARRERAS POTENCIALES
• Falta de redes de cooperación. Aunque existen
las capacidades para fabricar y modificar vectores
no hay alianzas con entidades para licenciar la
tecnología existente permitiendo su modificación
y adaptación a las necesidades de la región.
• Normativas. No existen normativas en el país que
regulen la producción y comercialización de este
tipo de productos.
• Bioseguridad. Falta de conocimiento en
protocolos a seguir que aseguren la bioseguridad
de los vectores.
• Protocolos de ensayos clínicos. No son claros los
protocolos clínicos necesarios para asegurar la
viabilidad de los vectores.
• Certificaciones. Se requieren certificaciones para
alcanzar el mercado global.
INCREMENTAL NUEVOEXISTENTE
AD
YACEN
TE
NU
EVO
EXIS
TEN
TE
(PRODUCTOS / SERVICIOS)
(MERCAD
O) TRANSFORMACIONAL
Desarrollo de avances e
inventos para mercados no
existentes.
ADYACENTE
Expansión de negocios
existentes en nuevos
negocios.
OPTIMIZACIÓN
Optimización de productos
existentes para clientes
existentes.
OPORTUNIDAD
1.
2.
3.
4.
Diagnóstico genético
molecular.
Informática biomédica para
análisis y almacenamiento
de datos de secuenciación.
Desarrollo de protocolos
para ensayos clínicos en
terapia génica.
Producción y modificación de
vectores.
MERCADO
Corto plazo
Mediano plazo
Largo plazo
El servicio de análisis
existente: se busca la
generación de estos a partir
de las capacidades locales,
para un mercado existente.
Adaptación de las tecnologías
existentes enfocándolas
hacia las necesidades de los
mercados objetivo. Uso de
marcadores propios de la
población latina.
No se evidencia que
se hayan realizado
ensayos clínicos en
terapia génica en
Colombia. El
servicio sería nuevo
y estaría enfocado a
un mercado
desatendido
actualmente.
Modificación de los
vectores
comerciales
enfocados a las
necesidades de los
latinos, atendiendo
un nuevo nicho de
mercado.
MATRIZ DE OPORTUNIDADGrado de novedad para las oportunidades identificadas en Medellín y tiempo al mercado esperado para cada una de acuerdo
al tipo de producto o servicio a ofrecer. Las franjas externas hacen referencia a los productos más innovadores y a la
atención de mercados nuevos o desatendidos.
1
2
4
3
RECOMENDACIONES
1. Es necesario generar servicios diferenciadores respecto a los ofrecidos actualmente por
otras compañías a nivel mundial. Para generar estas diferencias se puede aprovechar la
diversidad genética de la población colombiana, ya que esta población actualmente no esta
siendo atendida desde el punto de vista genético y se están realizando muy pocos desarrollos
basados en sus necesidades. Estos servicios podrían ser proyectados incluso para la población
latina.
2. Existen capacidades en las diferentes áreas de oportunidad identificadas. Se requiere la
implementación de redes de cooperación entre las entidades que permitan la transferencia
de conocimiento y recursos. Esta cooperación debe realizarse tanto entre las organizaciones
locales como con entidades internacionales.
3. Implementación de planes de formación. Es necesario implementar programas de formación
local que permitan la capacitación de personal y la potencialización de capacidades.
4. Potencialización de capacidades mediante adquisición de equipos y tecnología. Se requiere
adquirir equipos y tecnología especializados que permitan la potencialización de las
diferentes áreas de oportunidad identificadas en terapia génica.
5. Estructuración de los servicios a ofrecer y modelo de negocio. El adecuado desempeño y
evolución de la terapia génica como área con potencial en la región requiere la correcta
estructuración de los servicios que pueden ofrecerse y la coordinación de la dinámica
financiera, es necesario definir el modelo de negocio.
6. Certificaciones a nivel nacional e internacional. Para lograr llevar a acabo cualquier
adelanto en el área de terapia génica es necesario certificarse tanto a nivel nacional como
internacional, para cumplir con los requerimientos globales.
EXPERTOS CONSULTADOS
• Alicia Maria Cock Rada. Directora Unidad de Genética Médica. Universidad de Antioquia.
• Andrés Augusto Arias. Grupo de Inmunodeficiencias Primarias. Universidad de Antioquia.
• José Luis Franco Restrepo. Director. Grupo de Inmunodeficiencias Primarias. Universidad
de Antioquia.
• Juan Carlos Gallego Gómez. Director. Grupo Medicina Molecular y de Translación.
Universidad de Antioquia.
• Juan Fernando Alzate. Director. Centro Nacional de Secuenciación Genómica.
Universidad de Antioquia.
• Omar Triana Chávez. Director. Biología y Control de Enfermedades Infecciosas (BCEI).
Universidad de Antioquia.
REFERENCIAS
• BIOS (2014). Disponible en: bios.co.
• Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga (2014).
Disponible en: www.fcv.org.
• Colciencias (2014). Disponible en: www.colciencias.gov.co.
• Corpogen (2014). Disponible en: www.corpogen.org.
• Ficmac (2014). Disponible en: www.ficmac.org.
• Fundación Santa Fe de Bogotá (2014). Disponible en: www.fsfb.org.co/.
• Genetix (2014). Disponible en: www.genetix.com.co.
• Laboratorio Clínico Colsanitas (2014). Disponible en: portal.colsanitas.com.
• Nagji, B. y G.Tuff (2012). «Managing Your Innovation Portfolio». Harvard
Business Review. Mayo 2012.
• Terwiesch Ch. y K. Ulrich (2008). «Managing the opportunity
portfolio». R&D/Business Strategy.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS MEDELLÍN
GRUPO INSTITUCIÓN LÍDER LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNSECTORES DE
APLICACIÓNTRABAJOS RELACIONADOS
Genética MédicaUniversidad de
Antioquia
Alicia María
Cock Rada
• Genética del cáncer: tumores.
sólidos y malignidades
hematológicas.
• Genética clínica y defectos
congénitos. .
Citogenética clínica.
• Citogenética de malignidades
• Hematológicas y tumores sólidos.
• Cuidado de la salud
de las personas.
• Citogenética y FISH en defectos
congénitos y malignidades
hematológicas.
• Diagnóstico prenatal .
• Genética clínica y oncogenética.
• Asesoramiento genético.
• Diagnóstico por PCR en tiempo real
de malignidades hematológicas.
• Estudios de mutaciones en genes
asociados a cáncer gastrointestinal.
• Caracterización molecular de
pacientes con cáncer de mama.
Genética Molecular
GENMOL
Universidad de
Antioquia
Gabriel De
Jesús Bedoya
Berrío
• Genética evolutiva.
• Genética de enfermedades
humanas.
• Genética de la conservación.
Cuidado de la salud de
las poblaciones
humanas.
• Detección de mutaciones.
• Identificación de mutaciones
asociadas a enfermedades.
• Estudios de genética poblacional en
Antioquia y Colombia.
• Análisis filogenético de poblaciones
humanas y animales.
• Búsqueda de genes involucrados en
características de importancia
económica en animales domésticos y
patologías humanas.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS MEDELLÍN
GRUPO INSTITUCIÓN LÍDER LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNSECTORES DE
APLICACIÓNTRABAJOS RELACIONADOS
Grupo de
Neurociencias de
Antioquia
Universidad de
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Gloria Patricia
Cardona
Gómez
• Enfermedades neurodegenerativas.
• Estructura, función y alteraciones
del sistema nervioso en el ciclo
vital.
• Neurobiología celular y molecular.
• Neurodesarrollo.
• Cuidado de la salud
de las poblaciones
humanas.
• Neurociencias.
• Desarrollo de ARNi para tratamiento
de enfermedades
neurodegenerativas.
• Vectores lentivirales portando
miRNA.
• Vectores virales adenoasociados para
tratamiento de Alzheimer.
• Ensayos clínicos para tratamiento de
Alzheimer.
Grupo Medicina
Molecular y de
Translación
Universidad de
Antioquia
Juan Carlos
Gallego
Gómez
• Actividad biológica de productos
naturales.
• Biología celular molecular
transladable.
• Biología computacional.
• Filosofía, historia y sociología de la
ciencia.
• Medicina evolutiva y ecología de la
enfermedad.
• Patología molecular.
• Cuidado de la salud
de las poblaciones
humanas.
• Cuidado de la salud
de las personas.
• Desarrollo de
productos
tecnológicos para la
salud humana.
• Virus de ARN citoplasmático como
vehículos de ARN terapéutico.
• MicroARN y sus dianas celulares.
• Trabajos con virus.
• Vectores virales.
• Desarrollo de vector viral empleando
dengue.
• Método de diagnóstico molecular
para dengue identificando ARN no
codificante.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS MEDELLÍN
GRUPO INSTITUCIÓN LÍDER LÍNEAS DE INVESTIGACIÓNSECTORES DE
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Genética,
Regeneración y
Cáncer
Universidad de
Antioquia
Mauricio
Camargo
Guerrero
• Análisis del silenciamiento del
cromosoma X y su relación con el
cáncer mamario.
• Biología regenerativa
• Citogenética y anticitostáticos en
celulas leucemoides.
• Diagnóstico molecular en humanos.
• Epidemiología genética de
enfermedades neurodegenerativas.
• Factores de riesgo en el desarrollo de
epilepsia.
• Genes de susceptibilidad en cáncer
gastrointestinal.
• Genética tumoral.
• Cuidado de la salud
de las poblaciones
humanas.
• Cuidado de la salud
de las personas.
• Desarrollo de
productos
tecnológicos para la
salud humana.
• Identificación de genes.
• Identificación de mutaciones.
• Diagnóstico genético prenatal.
Mapeo GenéticoUniversidad de
Antioquia
Nicolás
Guillermo
Pineda Trujillo
• Genética de las epilepsias.
• Genética de trastornos endocrinológicos
y metabólicos.
No especifica.
• Detección de mutaciones y
variantes genéticas.
• Influencia de variantes genéticas en
tratamientos.
Biología y Control
de Enfermedades
Infecciosas (BCEI)
Universidad de
Antioquia
Omar Triana
Chávez
• Secuenciación genómica.
• Análisis de genomas.
• Análisis de trasncriptomas y proteomas.
• Ingeniería genética.
• Enfermedades tropicales.
• Biología molecular.
• Salud humana.
• Caracterización de parásitos.
• Resistencia a medicamentos.
• Caracterización molecular.
• Caracterización genética.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDER LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN TRABAJOS RELACIONADOS
Grupo de
Análisis
Bioinformático -
GABi
Bogotá
Centro de
Investigación y
Desarrollo en
Biotecnología
Alfonso Benítez Páez
• Análisis estructural, funcional y de
secuencia de proteínas.
• Análisis de la estructura genómica de
procariotas.
• Análisis genómico de patógenos humanos.
• Caracterización de motivos y dominios
funcionales proteicos.
• Educación y asesoría en bioinformática.
• Genómica comparativa de microorganismos.
• Predicción de estructuras 1D y 3D de
proteínas.
No especifica.
Biología
Molecular y
Biotecnología
BucaramangaUniversidad De
Santander
Álvaro Mauricio
Flórez Escobar
• Comportamiento de bioterapeúticos en
sistemas in vitro.
• Diseñar métodos diagnósticos para la
determinación farmacogenética.
• Diseño de modelos fundamentados en
biología computacional.
• Ingeniería de proteínas, proteómica y
mejoramiento genético de proteínas.
• Metagenómica y metabolómica en
enfermedades infecciosas y crónicas.
No especifica.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDER LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN TRABAJOS RELACIONADOS
Laboratorio de
Diagnóstico
Molecular y
Bioinformática
BogotáUniversidad de
los AndesCarlos Jaramillo
• Investigación básica y aplicada en las áreas
de virología, inmunología y biología
molecular.
• Inmunodiagnóstico y diagnóstico molecular.
• Bioinformática y biomedicina.
No especifica.
RNómica Teórica
y ComputacionalBogotá
Universidad
Nacional De
Colombia
Clara Isabel Bermúdez
Santana
• Análisis del transcriptoma.
• Desarrollo de herramientas
computacionales para estudios de RNAs no
codificantes.
• Estudio de interacciones entre hebras
sencillas de RNAs y modelaje de
biomoléculas.
• Fractales y sus aplicaciones.
• Matemáticas aplicadas para el estudio de
RNAs y biología computacional.
• Organización genómica de RNA no
codificantes.
No especifica.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDERLÍNEAS DE
INVESTIGACIÓN
SECTORES DE
APLICACIÓN
TRABAJOS
RELACIONADOS
Centro de
Biología
Molecular y
BiotecnologíaPereira
Universidad
Tecnológica De
Pereira
Duverney Gaviria
Arias
• Biología molecular de
las alteraciones del
afecto.
• Enfermedades
Infecciosas.
• Estrés oxidativo.
• Factores de riesgo de
enfermedad
cardiovascular.
• Investigación en
Enfermedades
genéticas.
• Mejoramiento animal.
• Mejoramiento
vegetal.
• Cuidado de la salud de
las poblaciones
humanas.
• Producción vegetal.
• Productos y procesos
biotecnológicos
vinculados a la salud
humana o de los
animales.
• Detección del gen cagA y
tipificación del gen vacA en
cepas de Helicobacter pylori
aisladas de pacientes con
enfermedad ulcero-péptica en
Risaralda.
• Polimorfismos del gen ApoE.
• Diagnóstico mediante PCR.
• Detección de mutaciones.
Bioinformática Bogotá
Universidad
Nacional De
Colombia
Emiliano Barreto
Hernández
• Biodiversidad y
bioinformática.
• Establecimiento del
Centro Colombiano de
Bioinformática.
• La bioinformática en
salud.
• Desarrollo de programas
(software) y prestación
de servicios en
informática.
• Otras actividades de
prestación de servicios
en informática.
• Productos y procesos
biotecnológicos.
• Sistemas de información.
• Diseño de modelos
bioinformáticos.
• Identificación por PCR.
• Se encuentra a cargo del nodo
colombiano de EMBnet-Red
mundial de centros en
bioinformática.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDERLÍNEAS DE
INVESTIGACIÓN
SECTORES DE
APLICACIÓN
TRABAJOS
RELACIONADOS
Laboratorio de
Biología
Molecular y
Patogénesis
CaliUniversidad del
Valle
Felipe
García
Vallejo
• Biología molecular de los
retrovirus humanos.
• Biotecnología del diagnóstico
molecular.
• Biología y epidemiología
molecular de los adenovirus
respiratorios.
• Biología y patogénesis
molecular de la Paraparesia
Espástica Tropical (PET/MAH)
mielopatía asociada al HTLV-I.
• Evolución molecular y
biodiversidad.
Cuidado de la salud de las
poblaciones humanas.
• Construcción de un vector de
expresión derivado de virus
adenoasociados para corregir
in vitro el defecto genético de
la enfermedad de Morquio A.
• Construcción y evaluación de
vectores virus adenoasociados
para mediar la transferencia
génica en enfermedades de
deposito lisosomal.
Genética
ClínicaBogotá
Universidad
Nacional de
Colombia sede
Bogotá
Harvy
Mauricio
Velasco
Parra
• Cánceres hereditarios.
• Diagnóstico molecular de
enfermedades genéticas.
• Errores innatos del
metabolismo de presentación
neonatal.
• Genética clínica.
• Neurogenética.
• Talla baja de origen genético.
• No especifica.
• Frecuencia de anomalías
congénitas.
• Identificación de mutaciones
puntuales del gen de la 21-
hidroxilasa.
• Detección de mutaciones de
los genes hmlh1 Y hMSH2.
• Evaluación del polimorfismo c
3435 T del gen ABCB1.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDERLÍNEAS DE
INVESTIGACIÓN
SECTORES DE
APLICACIÓN
TRABAJOS
RELACIONADOS
Laboratorio de
Genética
Humana
BogotáUniversidad De Los
Andes
Helena
Groot De
Restrepo
• Bioquímica de parásitos en
humanos.
• Citogenética.
• Epidemiología molecular
(enfermedades complejas,
genética toxicológica).
• Genética toxicológica y
mutagénesis ambiental.
• Genética de poblaciones
humanas.
• Líneas celulares y cultivos de
tejidos y microorganos.
• Cuidado de la salud de
las poblaciones
humanas.
• Cuidado de la salud de
las personas.
• Identificación de
susceptibilidad de desarrollar
cáncer.
• Identificación de mutaciones
asociadas a leucemia.
Identificación
Humana e
Inmunogenética
Bogotá
Universidad
Nacional De
Colombia
Juan José
Yunis
Londoño
• Asociación de haplotipos KIR
en enfermedades autoinmunes
en población colombiana.
• Análisis de ADN mitocondrial
en poblaciones indígenas.
• Estructura genética con base
en análisis de cromosoma Y.
• Estructura genética de la
población colombiana.
• Factores genéticos asociados a
la aparición de trombofilias en
Población colombiana.
• Inmunogenética molecular
• Cuidado de la salud de
las poblaciones
humanas.
• Genotipado.
• Identificación de genes
asociados a enfermedades.
• Respuesta a tratamientos de
acuerdo a diferentes genes.
• Métodos diagnósticos.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADOS
GRUPO CIUDAD INSTITUCIÓN LÍDERLÍNEAS DE
INVESTIGACIÓN
SECTORES DE
APLICACIÓN
TRABAJOS
RELACIONADOS
Investigación
Biomédica y
Biología
Molecular
Montería
Corporación
Universidad Del
Sinú
Lyda
Marcela
Espitia
Pérez
• Citogenética humana.
• Epidemiología molecular de
virus.
• Medicina predictiva.
• Mutagénesis y carcinogénesis.
• Cuidado a la salud de las
poblaciones humanas.
• Cuidado a la salud de las
personas.
• Construcción de vectores
adenosociados.
• Estudios con virus mecanismos
de integración a células.
Genética
MolecularBogotá
• Investigación y
Biotecnología de
Colombia -
Corporación
CorpoGen
María
Mercedes
Zambrano
Eder
• Microbiología ambiental.
• Microbiología molecular.
• Tipificación molecular.
• Desarrollo de productos
tecnológicos para la
salud humana.
• Cuidado a la salud de las
personas
• Identificación de genes de
bacterias.
• Aspectos moleculares de la
tuberculosis.
• Análisis de variaciones
genéticas de cepas de
tuberculosis.
• Análisis de genomas.
• Metagenómica.
• Extracción de ARN y ADN.
EMPRESAS RELACIONADAS COLOMBIA
ENTIDAD CIUDAD PERFIL SERVICIOS
Bio Molecular-Diagnóstica Bogotá
Laboratorio privado de alta tecnología que ofrece a
todas las EPS, clínicas, patólogos y centros oncológicos
del país servicios especializados en diagnóstico.
• Citogenética-hibridización in situ.
• Biología molecular-diagnóstico.
• Laboratorio de referencia internacional para la
realización de pruebas de alta complejidad por
secuenciación, deleción, duplicación y metilación para
diagnóstico y seguimiento de patologías de alto costo.
Centro de Bioinformática y
Biología ComputacionalManizales
Centro de desarrollo tecnológico creado por el
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e
Innovación (Colciencias), el Ministerio de Tecnologías
de la Información y las Comunicaciones (MinTIC) y
Microsoft, con la participación de la Universidad de
Caldas, la Universidad Católica de Manizales, la
Universidad Autónoma de Manizales, la Universidad de
Manizales, la Universidad del Quindío, la Universidad
Tecnológica de Pereira y la Universidad del Tolima.
• Plataforma BIOS Genomix para el análisis completo de
datos genómicos provenientes de tecnologías Illumina-
Solexa, Roche/454 y Ion Torrent.
• BIOS Transcriptomix sistema ultra rápido para análisis
completo de datos de secuenciación de ARN.
• BIOS Proteomix sistema para análisis computacional de
péptidos y proteínas.
EMPRESAS RELACIONADAS COLOMBIA
ENTIDAD CIUDAD PERFIL SERVICIOS
Centro de Medicina
Genómica y Metabolismo de
Bucaramanga (Fundación
Cardiovascular de Colombia)
Bucaramanga
Hace parte de la fundación cardiovascular de
Colombia. Su énfasis es el tratamiento de
enfermedades raras, especialmente en el área de
genética o enfermedades del metabolismo. El centro
tiene un enfoque hacia el conocimiento de la historia
natural de la enfermedad, el desarrollo de pruebas
diagnósticas para su identificación temprana y el
acceso a tratamientos efectivos para favorecer la
mejor calidad de vida al paciente y su familia.
• Implementación de pruebas diagnósticas modernas.
• Secuenciación de exomas con fines de diagnóstico.
• Atención y asesoría a los pacientes, acompañamiento.
CorpoGen Bogotá
Grupo multidisciplinario de profesionales que
comparte infraestructura y recursos para integrar tres
frentes de trabajo: investigación científica,
capacitación de recursos humanos y desarrollo y venta
de servicios y productos biotecnológicos.
• Asesorías e investigación en biología molecular.
• Secuenciación de ácidos nucleicos.
• Tipificación molecular de procariotas.
• Cursos y talleres en distintas técnicas aplicadas a biología
molecular.
• Produce reactivos, kits de biología molecular y medios de
cultivo que distribuye en todo Colombia.
• Produce y comercializa ADN polimerasa termorresistente.
• Kits de diagnóstico molecular de patógenos humanos y de
animales, basados en detecciones directas de las
secuencias de ADN blanco en el material genético
extraído de muestras de tejidos, materias primas, o
alimentos, entre otros.
EMPRESAS RELACIONADAS COLOMBIA
ENTIDAD CIUDAD PERFIL SERVICIOS
Ficmac Bogotá
Fundación de investigación clínica y molecular
aplicada del cáncer. Mediante el análisis de
muestras del laboratorio molecular contribuyen con
médicos y pacientes en la detección de factores
para la dirección de una terapia personalizada.
• Diagnóstico molecular enfocado al cáncer.
Fundación Santa Fé de
BogotáBogotá
Presta servicios hospitalarios desde 1983, contando
con especialistas en diferentes áreas y tecnología
avanzada. Cuentan con una laboratorio clínico para
diagnóstico.
• Patología y laboratorio clínico.
• Procesamiento de muestras.
• Biología molecular.
• Pruebas con PCR e identificación de mutaciones.
GENETIX BogotáCentro dedicado a la investigación de la genética
humana y reproductiva.
• Servicios médicos.
• Laboratorio de genética (enfermedades infecciosas,
condiciones genéticas y cáncer).
• Pruebas del primer trimestre de embarazo.
• Asesoría genética, ultrasonido general, procedimientos
invasivos de diagnóstico prenatal, laboratorio clínico
especializado en citogenética y biología molecular.
Laboratorio clínico
ColsanitasBogotá
El laboratorio clínico de Colsanitas ha venido
incorporando la tecnología adecuada para dar
respuesta a los usuarios. Ofrece diferentes planes
empresariales y a usuarios particulares.
El área de Biología Molecular cuenta con equipos de alta
tecnología que permiten la realización de diferentes pruebas,
entre las que se encuentran:
• Carga viral.
• Secuencia automática.
• PCR en tiempo real.
• PCR convencional.
