(lepr) rs 1137101 pada anak dengan riwayat gusti pamungkas-fk.pdf 5. laboran laboratorium biokimia...

Download (LEPR) RS 1137101 PADA ANAK DENGAN RIWAYAT GUSTI PAMUNGKAS-FK.pdf 5. Laboran laboratorium biokimia dan

If you can't read please download the document

Post on 25-Dec-2019

2 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • GAMBARAN POLIMORFISME GEN LEPTIN RECEPTOR

    (LEPR) RS 1137101 PADA ANAK DENGAN RIWAYAT

    ORANGTUA DIABETES MELITUS TIPE 2

    Laporan Penelitian ini ditulis sebagai salah satu syarat untuk memperoleh

    gelar SARJANA KEDOKTERAN

    OLEH :

    RISFY GUSTI PAMUNGKAS

    11151030000015

    PROGRAM STUDI KEDOKTERAN

    FAKULTAS KEDOKTERAN

    UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SYARIF HIDAYATULLAH

    JAKARTA

    1440 H / 2018 M

  • iv

    KATA PENGANTAR

    Assalamualaikum Warrahmatullahi Wabaralatuh,

    Alhamdulillah puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan

    rahmat dan ridho-Nya sehingga saya sebagai penulis dapat menyelesaikan

    penelitian dan laporan penelitian dengan judul GAMBARAN

    POLIMORFISME GEN LEPTIN RECEPTOR (LEPR) PADA ANAK

    DENGAN RIWAYAT ORANGTUA DIABETES MELITUS TIPE 2.

    Penulis juga berterimakasih atas doa dan bantuan dari berbagai pihak

    sehingga penelitian ini dapat terselesaikan dengan baik. Oleh karena itu, penulis

    ingin mengucapkan terima kasih kepada yang terhormat :

    1. Orang tua saya yang telah membesarkan, memberi doa, mencurahkan hati

    dan raga nya untuk anak-anaknya, memberikan yang terbaik untuk anak-

    anaknya sehingga memberikan saya semangat untuk menyelesaikan

    penelitian ini.

    2. Dr. Hari Hendarto, Sp.PD, K.EMD selaku Dekan Fakultas Kedokteran

    UIN Syarif Hidayatullah Jakarta.

    3. Dr. Achmad Zaki, M.Epid, Sp.OT selaku Kepala Program Studi

    Pendidikan dokter Fakultas Kedokteran UIN Syarif Hidayatullah Jakarta.

    4. Chris Adhiyanto, S.Si, M.Biomed, PhD dan DR. Zeti Harriyati,

    M.Biomed. Selaku pembimbing yang telah membimbing, mengarahkan,

    mengajarkan, memfasilitasi dan membantu penelitian ini.

    5. Laboran laboratorium biokimia dan biologi, Mbak Ayi dan Mba Suryani

    yang telah membantu berjalannya penelitian ini.

    6. Intan Aziz sebagai teman kelompok penelitian yang telah saling

    membantu dan menyemangati menyelesaikan penelitian ini.

    7. Teman-teman dan adik kelas angkatan 2015, 2016 dan 2017 yang telah

    rela membantu menjadi responden penelitian.

    8. Pasien klinik dan peserta prolanis beserta keluarganya yang rela

    membantu menjadi responden penelitian.

    9. Pegawai klinik Salsabilla Medical Centre yang telah membantu

    mencarikan responden penelitian.

  • v

    10. Teman-teman amigdala 2015 yang selalu memberi semangat.

    11. Iang Fatma Putri yang selalu memberikan doa, menyemangati, dan

    memberikan dukungan.

    Penulis menyadari dalam penulisan laporan penelitian ini masih banyak

    terdapat kekurangan. Kritik dan saran yang membangun dari semua pihak akan

    diterima dan sangat dihargai oleh penulis demi laporan yang lebih baik. Penulis

    berharap penelitian ini dapat bermanfaat untuk masyarakat dan berharap

    penelitian ini dapat dikembangkan lagi. Demikian, semoga Allah SWT selalu

    memberikan rahmat dan ridho-Nya kepada seluruh pihak yang membantu dalam

    penelitian ini. Aamiin ya Allah ya Rabbal’alamin

    Wassalamualaikum Warrahmatullahi Wabarakatuh

    Ciputat, 28 November 2018

    Penulis

  • vi

    ABSTRAK

    Risfy Gusti Pamungkas, Program Studi Kedokteran, Gambaran

    Polimorfisme Gen Leptin Receptor (LEPR) Rs 1137101 pada Anak dengan

    Riwayat Orangtua Diabetes Melitus Tipe 2

    Leptin Receptor (LEPR) merupakan reseptor hormon yang di ekspresikan di

    hipotalamus dan berfungsi dengan berinteraksi dengan Hormon Leptin yang

    berfungsi untuk meregulasi asupan makanan, suhu tubuh dan homeostasis energi.

    Polimorfisme gen LEPR diketahui berkaitan dengan peningkatan indeks massa

    tubuh (IBM), peningkatan berat badan, peningkatan nafsu makan, hiperleptinemia

    dan faktor predisposisi resistensi leptin. Tujuan penelitian ini adalah untuk

    mengetahui gambaran polimorfisme genetik LEPR pada anak dengan riwayat

    orangtua menderita Diabetes Melitus tipe 2 (N = 100). Metode yang digunakan

    adalah Reverse Transcription – Polymerase Chain Reaction (RT-PCT). Hasil

    penelitian ini menunjukan bahwa genotip GG memiliki proporsi terbanyak (N =

    83).

    Kata Kunci : LEPR, DM tipe 2, RT-PCR

  • vii

    ABSTRACT

    Risfy Gusti Pamungkas, Medicine Study Program, Representation of Leptin

    Receptor (LEPR) Gene Polymorphism Rs 1137101 on Child of Parents with

    Type 2 Diabetes Mellitus.

    Leptin Receptor (LEPR) is a hormone receptor that expressed in the

    hypothalamus and its main function is to interact with Leptin Hormone to regulate

    food intake, body temperature and energy homeostasis. LEPR gene polymorphism

    known to related with increased Body Mass Index (BMI), weigh gain, increase of

    apetite, hyperleptinemia and predisposition to leptin resistance. The purpose of

    this research is to know the representation of LEPR gene polymorphism on child

    of parents with type 2 Diabetes Mellitus( N = 100 ). The method used on this

    research are Reverse Transcription – Polymerase Chain Reaction (RT-PCT). The

    result of this research show that GG genotype has higher frequencies (N = 83).

  • viii

    DAFTAR ISI

    LEMBAR PERNYATAAN ................................................................................... i

    LEMBAR PERSETUJUAN ................................................................................. ii

    LEMBAR PENGESAHAN ................................................................................. iii

    KATA PENGANTAR .......................................................................................... iv

    ABSTRAK ............................................................................................................ vi

    ABSTRACT ......................................................................................................... vii

    DAFTAR ISI ....................................................................................................... viii

    DAFTAR GAMBAR ............................................................................................. x

    DAFTAR TABEL ................................................................................................ xi

    DAFTAR SINGKATAN ..................................................................................... xii

    DAFTAR LAMPIRAN ...................................................................................... xiii

    BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang .............................................................................................. 1

    1.2 Rumusan Masalah ......................................................................................... 4

    1.3 Hipotesis ........................................................................................................ 4

    1.4 Tujuan Penelitian ........................................................................................... 4

    1.4.1 Tujuan Umum ..................................................................................... 4

    1.4.2 Tujuan Khusus .................................................................................... 4

    1.5 Manfaat Penelitian ......................................................................................... 5

    1.5.1 Bagi Peneliti ........................................................................................ 5

    1.5.2 Bagi perguruan tinggi ......................................................................... 5

    1.5.3 Bagi Masyarakat ................................................................................. 5

    BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Landasan Teori .............................................................................................. 6

    2.1.1 Insulin ................................................................................................. 6

    2.1.2 Diabetes Melitus ................................................................................. 8

    2.1.3 Materi Herediter ................................................................................ 13

    2.1.4 Single Nucleotide Polimorphism (SNP) ........................................... 17

    2.1.5 Hormon Leptin dan Polimorfisme Gen Leptin Receptor .................. 18

    2.2 Kerangka Teori ............................................................................................ 22

    2.3 Kerangka Konsep ........................................................................................ 23

    2.4 Definisi Operasional .................................................................................... 23

    BAB III METODOLOGI PENELITIAN 3.1 Desain Penelitian ......................................................................................... 24

    3.2 Waktu dan Tempat Penelitian ..................................................................... 24

    3.3 Sampel Penelitian ........................................................................................ 24

    3.4 Besar Sampel ............................................................................................... 24

    3.5 Teknik Pengambilan Sampel .................