LAPORAN TUTORIAL

SKENARIO A BLOK 4 TAHUN 2015

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 4

Tutor : drh. Muhaimin Ramdja, Msc

Beauty Novianty 04011181520004

Velly Ezka Raissa Afifah 04011181520005

Stella Yosephine Ribka 04011181520006

Shagnez Dwi Putri 04011181520015

Muthiah Azzahrah Arisa Putri 04011281520117

Mira Maulani Fatima 04011281520129

Mitha Novita 04011381520095

Ainun Mardiyyah 04011381520096

Ichlas Afriansyah Afif 04011381520105

Bhagatdeep Kakur Kaur Singh 04011381520185

Muhamad Ikmal Bin Md.Shahrom 04011381520187

Nurul Izzah Bte Samsir 04011381520190

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

TAHUN

2015

Kata Pengantar

Pertama, marilah kita panjatkan puji dan syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa,

karena atas berkat, rahmat, dan ridho-Nya lah laporan tutorial blok 4 ini dapat terselesaikan

dengan baik dan tepat waktu.

Ucapan terima kasih sebesar-besarnya kami tujukan kepada pembimbing atau tutor

kami drh. Muhaimin Ramdja, Msc yang telah membimbing dan mengarahkan kami dalam

diskusi tutorial. Tak lupa ucapan terimakasih ditujukan untuk pihak yang telah membantu

penyusunan laporan ini dari segi moril maupun segi lainnya.

Laporan ini merupakan tugas hasil dari kegiatan tutorial skenario A blok 4 Tahun 2015.

Adapun kegiatan yang di laporkan dalam laporan ini adalah klarifikasi istilah, identifikasi

masalah, analisis masalah, meninjau ulang masalah, menyusun keterkaitan antar masalah,

mengidentifikasi topik pembelajaran, menyusun kerangka konsep, dan menyimpulkan hasil

diskusi tutorial.

Kami memohon maaf sekiranya terdapat kesalahan dalam penulisan laporan. Apabila

ada kritik maupun saran yang membangun kiranya dapat disampaikan, demi tercapainya

kebaikan bersama.

Palembang, 22 Oktober 2015

Penulis

1

Daftar Isi

Kata Pengantar …..

Daftar Isi...................

Skenario.........

Klarifikasi Istilah

Identifikasi Masalah

Analisis Masalah.

Keterbatasan Ilmu Pengetahuan..........

Sintesis Masalah.....

Kerangka Konsep………………………………………………………………………...

Kesimpulan…………........................................................................................................

Daftar Pustaka………………………………………………………………....…………

1

2

3

4

5

6

18

19

20

57

58

2

I. SKENARIO

Ny. Selena menikah 10 tahun yang lalu, tiga minggu yang lalu melahirkan anak ketiga

bayi laki-laki pada usia yang beresiko. Hari ini Ny. Selena membawa bayinya ke dokter

anak karena ia mencemaskan keadaan bayinya, karena setiap kali menyusui bayinya

sering tersedak dan tampak biru. Tubuh bayinya juga terasa lebih lunglai dibanding

anak sebelumnya ketika digendong. Dari hasil anamnesa tidak didapatkan riwayat

anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa. Dokter anak lalu memeriksa bayinya

secara seksama. Berikut adalah hasil pemeriksaan fisik :

Status Generalis

Keadaan umum : Baik

Berat badan : 3 kg

Panjang badan : 45 cm

Status Lokalis

Kepala : Occiput datar, brachicephaly

Mata : lipatan epikantus (+)

Palmar dekstra et sinistra : simian crease (+)

Jantung : murmur (+)

Tonus otot : hipotoni

Ekstremitas : sandal gap (+)

Pedigree Keluarga Bayi :

3

II. KLARIFIKASI ISTILAH

Usia beresiko : < 20 tahun,>34 tahun

Tersedak : sumbatan saluran nafas

Lunglai : lemas atau keadaan yang lemah

Anamnesa : keterangan tentang riwayat seseorang melalui wawancara

Occiput datar : bagian belakang tengkorak kepala datar

Brachicephaly : bentuk tengkorak kepala lebih pendek dari normalnya

Lipatan epikantus : lipatan kulit vertikal pada sisi nasal, yang kadang kadang menutupi

kantus sebelah dalam.

Simian crease : garis tangan single-line

Murmur : suara jantung abnormal yang dapat didengar oleh stetoskop

Hipotoni : tonus otot lebih rendah dibandingkan normal

Sandal gap : kelainan pada jarak antara jempol kaki dan jari kaki lainnya

Palmar dekstra et sinistra : telapak tangan kanan dan kiri

Tonus otot : tegangan otot

Ekstremitas : anggota gerak tubuh

4

III. IDENTIFIKASI MASALAH

KENYATAAN KESESUAIAN KONSEN

1. Setiap kali menyusui bayinya sering tersedak

dan tampak biru

Tidak sesuai

harapan.

2. Tubuh bayinya terasa lebih lunglai

dibandingkan anak sebelumnya.

Tidak sesuai

harapan.

3. Ny selena melahirkan anak ketiga bayi laki-laki

pada usia yang beresiko.

Tidak sesuai

harapan.

4. Status Lokalis

Kepala : Occiput datar, brachicephaly

Mata : lipatan epikantus (+)

Palmar dekstra et sinistra : simian crease (+)

Jantung : murmur (+)

Tonus otot : hipotoni

Ekstremitas : sandal gap (+)

Tidak sesuai

harapan.

5. Hasil anamnesa tidak menemukan riwayat

anggota keluarga yang mengalami kondisi

serupa.

Tidak sesuai

harapan.

5

IV. ANALISIS MASALAH

1. Setiap kali menyusui bayinya sering tersedak dan tampak biru.

a. Apa yang menyebabkan bayi sering tersedak dan tampak biru?

Penyebab bayi tersedak ketika disusui :

Salah posisi saat menyusui bayi.

Bayi tidak disendawakan setelah menetek.

Produksi ASI yang berlebih

Terlalu sering memberi ASI.

Penyebab bayi tampak biru :

Bayi tampak biru dapat juga disebut sianosis. Sianosis mengacu pada kebiruan

warna kulit, kuku dan membran mukosa. Pada bayi baru lahir, sianosis dapat

terjadi karena jantung yang disebut cyanotic penyakit jantung.

Hal itu juga dapat terjadi karena bayi memiliki kelainan genetik, seperti down

syndrome, sindrom turner, marfan’s syndrome dan sindrom noonan.

b. Apa akibat bayi sering tersedak dan tampak biru, jika dibiarkan?

Tidak mampu menelan

Tidak bisa bicara, menangis, atau bersuara

Sulit bernapas

Kehilangan kesadaran

Kematian

c. Bagaimana penatalaksanaan untuk mengatasi agar si bayi tidak tersedak dan

tampak biru?

Letakkan bayi dalam posisi telungkup di lengan dengan kepala bayi lebih

rendah. Sangga bagian dada bayi oleh tangan dan tepuk punggung bayi secara

perlahan.

Bila anda merasa cemas, segera bawa bayi ke dokter, karena bayi yang sering

tersedak dan tanpa perhatian khusus dapat menyebabkan sakit serius yang

berhubungan dengan paru-paru, telinga dan hidung. Gangguan ini timbul

setelah beberapa hari bayi tersedak, biasanya diawali dengan batuk-batuk,

badan bayi mulai panas, sesak napas dan napas bayi berbunyi.

6

2. Tubuh bayinya terasa lebih lunglai dibandingkan anak sebelumnya.

a. Apa perbedaan bayi normal dan abnormal ditinjau dari aktivitasnya?

Bayi normal Bayi tidak normal

Merespon terhadap suara yang ditimbulkanTidak merespon terhadap suara yang

ditumbulkan

Mulai mencoba meraih sesuatu seperti

mainanTidak mampu mencoba meraih sesuatu

Otot leher tegak dalam posisi duduk Otot leher terkulai lemas ketika posisi duduk

Mulai mencoba untuk tengkurap dan

merangkak

Tidak mampu melakukan pergerkan seperti

merangkak atau tidak terlungkup lemas saat

mencoba tengkurap

Aktif dalam merespon sekitar Cuek dan cenderung unresponsible

Mampu melakukan kontak mata dan bermain

ekspresi

Ekspresi tetap datar dan tidak melakukan

kontak mata saat mendapat respon dari

sekitar

b. Apa ciri-ciri dari bayi lunglai?

Otot leher tidak mampu berdiri dalam posisi duduk maupun tengkurap

Tidak berminat melakukan aktifitas apapun

Tidak responsible terhadap sekitar

Tidak mampu menanggapi maupun melakukan kontak terhadap sekitar

Tidak mampu bergerak untuk meraih sesuatu

Memiliki sedikit atau tidak adanya kontrol dari otot-otot leher, sehingga

kepalanya cenderung terkulai.

Terasa lemas ketika dipegang, seolah-olah bisa dengan mudah menyelinap

melalui tangan.

Lengan dan kaki menggantung lurus ke bawah dari sisi.

Sulit mengisap dan menelan, serta biasanya menangis dengan lemah

c. Apa penyebab dari bayi lunglai?

Terjadinya hipotonia otot-otot tubuh melemah dan tonus otot berkurang

sehingga menyebabkan bayi tampak lunglai dan tidak dapat mengontrol kepalanya.

7

3. Ny selena melahirkan anak ketiga bayi laki-laki pada usia yang beresiko.

a. Berapa kisaran usia yang beresiko menurut medis?

Kisaran usia beresiko kehamilan adalah dibawah 18 tahun dan diatas 35 tahun.

b. Mengapa melahiran di usia tersebut dikatakan beresiko?

Melahirkan di usia dibawah 18 tahun karena organ reproduksi belum berkembang

maksimal sementara usia diatas 35 tahun meningkatkan resiko berkurangnya

kualitas sel telur yang dihasilkan, yakni meningkatnya resiko terjadinya non

disjunction pada meiosis nya.

c. Apa akibat dari melahirkan pada usia yang beresiko?

Munculnya masalah kesehatan yang kronis.Contohnya jika seorang wanita

memiliki masalah kesehatan yang kronis, seperti menderita penyakit diabetes

mellitus atau tekanan darah tinggi.

Resiko kelainan kromosom pada anak. Kelainan yang paling banyak muncul

berupa kelainan Down Syndrome.

Risiko terjadi keguguran, dan meninggalnya ibu atau bayi saat lahir.

d. Berapa probabilitas kelainan pada bayi yang dapat terjadi pada setiap keturunan

yg dilahirkan pada usia beresiko?

Probabilitas kelainan pada bayi yang dilahirkan di usia beresiko itu bervariasi

tergantung pada jenis kelainannya. Namun yang paling umum adalah hubungan

dilahirkannya anak dengan down syndrome oleh ibu yang berumur lebih dari 35

tahun. Probabilitas kelahiran anak dengan down syndrome oleh ibu dibawah usia

25 tahun adalah 1:2000 sementara untuk usia 30 tahun probabilitasnya 1:300 dan

untuk diatas 40 tahun probabilitasnya 1:100.

e. Bagaimana cara meminimalisir agar anak yang dilahirkan pada usia beresiko tidak

mengalami kelainan?

Rencanakan kehamilan dengan konsultasi ke dokter

Konsumsi multivitamin

Konsumsi makanan-makanan yang bernutrisi secara bervariasi

Mulai kehamilan pada berat badan yang normal atau sehat

Jangan gunakan obat-obatan, kecuali obat anjuran dari dokter

8

4. Status generalis dan status lokalis.

a. Apa interpretasi dari status generalis dan status lokalis ?

Jika dilihat dari status generalis, kondisi bayi laki-laki ini termasuk normal.

Namun berdasarkan status lokalis, ditemukan bahwa kemungkinan penyakit

ini adalah sindrom Down karena hampir semua kelainan yang dimiliki sang

bayi merunjuk pada sindrom Down.

b. Apa kriteria dari bayi normal ditinjau dari status generalis?

Ciri – ciri bayi baru lahir normal (neonatus = 0-1 bulan)

1. Berat badan 2500 – 4000 gram

2. Panjang badan 40 – 52 cm

3. Lingkar dada 30 – 38 cm

4. Lingkar kepala 33 – 35 cm

5. Frekuensi jantung 120 – 160 kali/menit

6. Pernafasan ± – 60 40 kali/menit

c. Apa kriteria dari bayi normal ditinjau dari status lokalis?

Kepala : Occiput normal

Mata : lipatan epikantus (-)

Palmar dekstra et sinistra : simian crease (-)

Jantung : murmur (-)

Tonus otot : normal

Ekstremitas : sandal gap (-)

d. Dari hasil interpretasi ,apa kemungkinan penyakit yang diderita dari bayi ini?

Ditemukan bahwa kemungkinan penyakit ini adalah sindrom Down karena

hampir semua kelainan pada status lokalis yang dimiliki sang bayi merunjuk

pada sindrom Down.

5. Hasil anamnesa tidak menemukan riwayat anggota keluarga yang mengalami kondisi

serupa.(pedigree keluarga bayi)

a. Bagaimana cara membaca pedigree dengan benar dan jelas?

Berikut adalah simbol-simbol keterangan untuk membantu membaca pedigree

dengan benar dan jelas :

9

10

b. Apa pengertian dan fungsi dari pedigree?

Pedigree adalah suatu susunan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam

suatu keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada

beberapa generasi (Campbell, et al:2008).

Fungsinya :

- Memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan genetik.

- Menjelaskan pada suatu pasangan tentang seberapa jauh resiko

memperoleh keturunan yang akan menderita kelainan genetik.

- Memberikan gambaran yang jelas pada suatu pasangan tentang beberapa

hal yang perlu dilakukan untuk menghindari atau meminimalkan

timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya.

c. Apa interpretasi dari pedigree keluarga bayi?

Tidak adanya riwayat penyakit pada keluarga yang menyebabkan bayi tersebut

mengalami kelainan sehingga penyakit yang diderita bayi bukan merupakan

penyakit menurun, namun tidak menutup kemungkinan bahwa penyakit

tersebut adalah genetically disease (kelainan gen).

11

V. LEARNING ISSUE

Learning Issues What I KnowWhat I Don’t

KnowHow Will I Prove

How Will I

Learn

Usia beresiko

kehamilan

Pengertian Berapa usia

tersebut

Hubungan usia

dengan kehamilan

pada kasus.

-Jurnal

-Internet

-Buku

Pedigree

Pengertian Fungsi dan

simbol-simbol

pada pedigree

Hubungan dengan

kelainan bayi.

Pemeriksaan

generalis

Pengertian

dan fungsi

Kisaran

normal

Hubungan dengan

kelainan bayi.

Pemeriksaan

lokalis

Pengertian

dan fungsi

Pengaruhnya Pengaruh dengan

kelainan bayi.

Genetically

disease

Pengertian Penyebab dan

contoh

Pengaruh dengan

kelainan bayi.

Non-genetically

disease

Pengertian Penyebab dan

contoh

Pengaruh dengan

kelainan bayi.

Bayi tersedak,

tampak biru dan

lunglai

PengertianPenyebab dan

penatalaksanan

Hubungan dengan

kelainan bayi.

Down SyndromePengertian,

ciri-ciri fisik

Ciri-ciri

spesifik

Hubungan dengan

status bayi.

Karyotyping PengertianFungsi dan

cara kerja

Cara membuktikan

kelainan bayi

Pembelahan sel PengertianCara kerja dan

kelainan

Pengaruh dengan

kelainan bayi.

Pemeriksaan

(Prenatal&

Postnatal)

Pengertian FungsiCara mencegah

kelainan pada bayi

12

VI. SINTESIS MASALAH

1. Usia Beresiko Kehamilan

Kehamilan risiko tinggi adalah kehamilan yang menyebabkan terjadinya bahaya dan

komplikasi yang lebih besar terhadap ibu maupun janin yang dikandungnya selama

kehamilan, persalinan ataupun nifas bila dibandingkan dengan kehamilan, persalinan dan

nifas normal yang memiliki resiko meninggalnya bayi, ibu atau melahirkan bayi yang cacat

atau terjadi komplikasi kehamilan, yang lebih besar dari resiko pada wanita normal

umumnya.

Faktor Penyebab Kehamilan Beresiko

a. Kehamilan pada usia di atas 35 tahun atau di bawah 18 tahun.

Usia ibu merupakan salah satu faktor risiko yang berhubungan dengan

kualitas kehamilan. Usia yang paling aman atau bisa dikatakan waktu

reproduksi sehat adalah antara umur 20 tahun sampai umur 30 tahun.

b. Kehamilan pertama setelah 3 tahun atau lebih pernikahan

c. Kehamilan kelima atau lebih

d. Kehamilan dengan jarak antara di atas 5 tahun atau kurang dari 2 tahun.

Pada kehamilan dengan jarak < 3 tahun keadaan endometrium

mengalami perubahan, perubahan ini berkaitan dengan persalinan sebelumnya

yaitu timbulnya trombosis, degenerasi dan nekrosis di tempat implantasi

plasenta. Adanya kemunduran fungsi dan berkurangnya vaskularisasi pada

daerah endometrium pada bagian korpus uteri mengakibatkan daerah tersebut

kurang subur sehingga kehamilan dengan jarak < 3 tahun dapat menimbulkan

kelainan yang berhubungan dengan letak dan keadaan plasenta.

e. Tinggi badan ibu kurang dari 145 cm dan ibu belum pernah melahirkan bayi

cukup bulan dan berat normal.

Wanita hamil yang mempunyai tinggi badan kurang dari 145 cm,

memiliki resiko tinggi mengalami persalinan secara premature, karena lebih

mungkin memiliki panggul yang sempit.

f. Kehamilan dengan penyakit (hipertensi, Diabetes, Tiroid, Jantung, Paru,

Ginjal, dan penyakit sistemik lainnya)

13

Kondisi sebelum hamil seperti hipertensi kronis, diabetes, penyakit

ginjal atau lupus, akan meningkatkan risiko terkena preeklamsia. Kehamilan

dengan hipertensi esensial atau hipertensi yang telah ada sebelum kehamilan

dapat berlangsung sampai aterm tanpa gejala menjadi pre eklamsi tidak murni.

Penyakit gula atau diabetes mellitus dapat menimbulkan pre eklamsi dan

eklamsi begitu pula penyakit ginjal karena dapat meingkatkan tekanan darah

sehingga dapat menyebabkan pre eklamsi.

g. Kehamilan dengan keadaan tertentu (mioma uteri, kista ovarium)

Mioma uteri dapat mengganggu kehamilan dengan dampak berupa

kelainan letak bayi dan plasenta, terhalangnya jalan lahir, kelemahan pada saat

kontraksi rahim, pendarahan yang banyak setelah melahirkan dan gangguan

pelepasan plasenta, bahkan bisa menyebabkan keguguran. Sebaliknya,

kehamilan juga bisa berdampak memperparah mioma uteri. Saat hamil, mioma

uteri cenderung membesar, dan sering juga terjadi perubahan dari tumor yang

menyebabkan perdarahan dalam tumor sehingga menimbulkan nyeri.

h. Kehamilan dengan anemia (Hb kurang dari 10,5 gr %)

Anemia dalam kehamilan adalah suatu kondisi ibu dengan kadar nilai

hemoglobin di bawah 11 gr % pada trimester satu dan tiga, atau kadar nilai

hemoglobin kurang dari 10,5 gr % pada trimester dua. Gejalanya biasanya

sering mengeluh sering letih, kepala pusing, sesak nafas, wajah pucat dan

berbagai macam keluhan lainnya.

.

Faktor Resiko :

Faktor non medis antara lain adalah kemiskinan, ketidak tahuan, adat, tradisi, kepercayaan,

sosial ekonomi rendah, kebersihan lingkungan, kesadaran memeriksakan kehamilan secara

teratur, fasilitas dan sarana kesehatan yang serba kekurangan.

Faktor medis antara lain adalah penyakit-penyakit ibu dan janin, kelainan obstetri, gangguan

plasenta, gangguan tali pusat, komplikasi persalinan, penyakit neonatus dan kelainan genetik.

Menurut Backett faktor risiko itu bisa bersifat biologis, genetika, lingkungan atau psikososial.

Namun dalam kesehatan reproduksi kita dapat membaginya secara lebih spesifik, yaitu:

1. Faktor demografi: umur, paritas dan tinggi badan

2. Faktor medis biologis: underlying disease, seperti penyakit jantung dan malaria.

14

3. Faktor riwayat obstetri: abortus habitualis, SC, dan lain-lain.

4. Faktor lingkungan: polusi udara, kelangkaan air bersih, penyakit endemis, dan lain-

lain.

5. Faktor sosioekonomi budaya : pendidikan, penghasilan.

Ada beberapa teori mengenai risiko kehamilan di usia 35 tahun atau lebih, di antaranya:

1) Wanita pada umumnya memiliki beberapa penurunan dalam hal kesuburan mulai pada

awal usia 30 tahun. Hal ini belum tentu berarti pada wanita yang berusia 30 tahunan atau

lebih memerlukan waktu lebih lama untuk hamil dibandingkan wanita yang lebih muda

usianya. Pengaruh usia terhadap penurunan tingkat kesuburan mungkin saja memang ada

hubungan, misalnya mengenai berkurangnya frekuensi ovulasi atau mengarah ke masalah

seperti adanya penyakit endometriosis, yang menghambat uterus untuk menangkap sel telur

melalui tuba fallopii yang berpengaruh terhadap proses konsepsi.

2) Masalah kesehatan yang kemungkinan dapat terjadi dan berakibat terhadap kehamilan di

atas 35 tahun adalah munculnya masalah kesehatan yang kronis.Contohnya jika seorang

wanita memiliki masalah kesehatan yang kronis, seperti menderita penyakit diabetes mellitus

atau tekanan darah tinggi. Kondisi ini, merupakan penyebab penting yang biasanya terjadi

pada wanita hamil berusia 30-40an tahun dibandingkan pada wanita yang lebih muda, karena

dapat membahayakan kehamilan dan pertumbuhan bayinya.

3) Risiko terhadap bayi yang lahir pada ibu yang berusia di atas 35 tahun meningkat, yaitu

bisa berupa kelainan kromosom pada anak. Kelainan yang paling banyak muncul berupa

kelainan Down Syndrome, yaitu sebuah kelainan kombinasi dari retardasi mental dan

abnormalitas bentuk fisik yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

4) Risiko lainnya terjadi keguguran pada ibu hamil berusia 35 tahun atau lebih. Kemungkinan

kejadian pada wanita di usia 35 tahun ke atas lebih banyak dibandingkan pada wanita muda.

Yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko tersebut sebaiknya wanita berusia 30 atau 40

tahun yang merencanakan untuk hamil harus konsultasikan diri dulu ke dokter.

Bagaimanapun, berikan konsentrasi penuh mengenai kehamilan di atas usia 35 tahun,

diantaranya:

a) Rencanakan kehamilan dengan konsultasi ke dokter sebelum pasti untuk

kehamilan tersebut. Kondisi kesehatan, obat-obatan dan imunisasi dapat

diketahui melalui langkah ini.

b) Konsumsi multivitamin yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap

15

hari sebelum hamil dan selama bulan pertama kehamilan untuk membantu

mencegah gangguan pada saluran tuba.

c) Konsumsi makanan-makanan yang bernutrisi secara bervariasi, termasuk

makanan yang mengandung asam folat, seperti sereal, produk dari padi,

sayuran hijau daun, buah jeruk, dan kacang-kacangan.

d) Mulai kehamilan pada berat badan yang normal atau sehat (tidak terlalu kurus

atau terlalu gemuk). Berhenti minum alkohol sebelum dan selama kehamilan.

e) Jangan gunakan obat-obatan, kecuali obat anjuran dari dokter yang

mengetahui bahwa si ibu sedang hamil (Saleh, 2003).

16

2. Pedigree

Pedigree adalah suatu susunan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam

suatu keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa

generasi (Campbell, et al:2008).

Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola

warisan dari gangguan genetik. Dari pedigree, dapat ditentukan hal-hal berikut:

1. Jika sifat tersebut adalah pautan seks/sex-linked (pada kromosom X atau

Y) atau autosomal

2. Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif

3. Membantu menentukan apakah individu dengan sifat heterozigot atau

homozigot

Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat

kesehatan. Gambar pohon keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga yang

dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus untuk laki-laki

dan proposita untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga diberi

tanda panah.

Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang juga

diperlukan adalah saudara kandung laki-laki dan perempuan, orangtua, saudara

dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan

keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain. Urutan generasi diberi

nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu

generasi diberi angka arab (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3

generasi. Simbol-simbol pada pedigree:

17

18

3. Pemeriksaan Generalis

Status generalis merupakan suatu pemeriksaan secara general (umum). Status

generalis meliputi tanda vital (tekanan darah, nadi, tensi, suhu, compos mentis

(kesadaran), dan pernafasan), berat dan panjang badan (tinggi badan).

Berat badan merupakan ukuran antropometri yang terpenting dan paling sering

digunakan untuk mengetahui status gizi pada bayi baru lahir. Berat badan sangat

mudah terpengaruh keadaan mendadak seperti konsumsi makanan dan minuman,

pengeluaran zat hasil metabolisme dan penyakit.

Menurut Dep. Kes. RI, (2005) Bayi baru lahir normal adalah bayi yang lahir

dengan umur kehamilan 37 minggu sampai 42 minggu dan berat lahir 2500 gram

sampai 4000 gram. Menurut M. Sholeh Kosim, (2007) Bayi baru lahir normal

adalah berat lahir antara 2500 – 4000 gram, cukup bulan, lahir langsung

menangis, dan tidak ada kelainan congenital (cacat bawaan) yang berat.

Panjang badan memberikan gambaran pertumbuhan sejalan dengan

pertambahan umur dan tidak terpengaruh keadaan yang mendadak, seperti

penyakit dan konsumsi makanan misalnya (Soehartiningsih 1992). Ukuran

panjang badan yang rendah biasanya menunjukkan keadaan gizi yang kurang

akibat kekurangan energi dan protein. Panjang badan bayi lahir juga dipengaruhi

oleh ukuran tubuh dan status gizi ibu hamil (Jacob 1981).

Ciri – Ciri Bayi Baru Lahir (Neonatus = 0-1 bulan)

1. Berat badan 2500 – 4000 gram

2. Panjang badan 48 – 52 cm

3. Lingkar dada 30 – 38 cm

4. Lingkar kepala 33 – 35 cm

5. Frekuensi jantung 120 – 160 kali/menit

6. Pernafasan ± – 60 40 kali/menit

7. Kulit kemerah – merahan dan licin karena jaringan sub kutan cukup

8. Rambut lanugo tidak terlihat, rambut kepala biasanya telah sempurna

9. Kuku agak panjang dan lemas

10. Genitalia; Perempuan labia mayora sudah menutupi labia minora; Laki

– laki testis sudah turun, skrotum sudah ada

11. Reflek hisap dan menelan sudah terbentuk dengan baik

12. Reflek morrow atau gerak memeluk bila dikagetkan sudah baik

19

13. Reflek graps atau menggenggam sudah baik

14. Eliminasi baik, mekonium akan keluar dalam 24 jam pertama,

mekonium berwarna hitam kecoklatan

20

4. Pemeriksaan Lokalis

Hasil pemeriksaan secara lokalis terlihat bahwa kepala sang bayi adalah occiput (bagian

belakang dari kepala) datar dan brachicephaly (keadaan mempunyai kepala yang pendek

lebar, dengan indeks sefalik antara 81 – 85,4), mata terdapat lipatan epikantus (lipatan kulit

vertical pada sisi nasal, yang menutupi kantus bagian dalam dinyatakan sebagai ciri-ciri

orang normal), telapak tangan kanan dan kiri berbentuk simian crease (suatu garis di telapak

tangan yang memiliki satu garis lurus yang tidak putus hingga akhir), jantung sang bayi

terdapat murmur (suara abnormal pada jantung karena peningkatan laju darah saat melewati

jantung), tonus otot/konstraksi pada otot yaitu hipotoni (keadaan tonus otot yang lebih rendah

dari normal), dan ekstremitas/anggota gerak badan terdapat sandal gap (adanya jarak yang

muncul antara jempol kaki dengan telunjuk kaki).

Secara lokalis, bayi ini tidak bisa dibilang tidak normal. Dilihat hasil pemeriksaannya,

kepala sang bayi sedikit lebih besar yang seharusnya indeks sefalik bayi normal adalah 80 -

84,9. Mata sang bayi sudah normal. Telapak tangan kanan dan kiri sedikit berbeda dan dapat

menimbulkan dampak seperti ketulian, berat badan yang rendah, dan keterbelakangan mental.

Telapak tangan yang normal disebut normal palm crease. Lalu jantungnya terdapat murmur

yang memungkinkan terjadi kelainan struktural pada jantung. Jantung yang normal adalah

ketika aliran darah lancar dan tidak terjadi turbulensi sehingga tidak terdapat murmur

jantung. Tonus otot sang bayi yaitu hipotoni, sangat berdampak pada keterlambatan

perkembangan, lax sendi, dan lain-lain. Tonus otot yang normal adalah ketika ketegangan

otot bisa diatur dan tidak kaku saat istirahat pun. Ekstremitas sang bayi memiliki sandal jap

dan ini berujung kepada kelainan sindrom down. Ekstremitas yang normal adalah tidak

adanya kecacatan pada anggota gerak tubuh.

Setelah melihat hasil pemeriksaan fisik secara lokalis, ditemukan bahwa kemungkinan

penyakit ini adalah sindrom Down karena hampir semua kelainan yang dimiliki sang bayi

merunjuk pada sindrom Down.

21

5. Genetically Disease

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan

maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom dapat berupa

kelainan jumlah maupun struktur

Gangguan Genetik oleh Mutasi

Beberapa gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada gen autosomal, yang lainnya dengan

mutasi pada gen terkait-X

Gangguan

genetik

Efek langsung dari

mutasi

Tanda dan Gejala Gangguan

tersebut

Cara

Pewarisan

sindrom

Marfan

protein cacat dalam

jaringan ikat

jantung dan tulang cacat dan sangat

panjang, kaki ramping dan jari

autosomal

dominan

Anemia sel

sabit

protein hemoglobin

abnormal pada sel-sel

darah merah

Sel darah merah berbentuk sabit

yang menyumbat pembuluh darah

kecil, menyebabkan rasa sakit dan

merusak organ dan sendi

autosomal

resesif

Rakitis

resisten

vitamin D

kurangnya zat yang

dibutuhkan untuk tulang

untuk menyerap mineral

tulang lunak yang mudah menjadi

cacat, yang mengarah ke kaki

membungkuk dan kelainan bentuk

tulang lainnya

Terkait

kromosom X

dominan

hemofilia A

berkurangnya aktivitas

protein yang diperlukan

untuk pembekuan darah

perdarahan internal dan eksternal

yang terjadi dengan mudah dan sulit

untuk mengontrol

Terkait

kromosom X

resesif

Gangguan Genetik oleh Abnormalitas Kromosom

Kesalahan dapat terjadi selama meiosis yang menghasilkan nondisjunction. Ini adalah

kegagalan kromosom direplikasi untuk memisahkan selama meiosis. Beberapa gamet yang

dihasilkan akan kehilangan kromosom, sementara yang lain akan memiliki salinan tambahan

kromosom. Jika gamet tersebut zigot dibuahi dan terbentuk, mereka biasanya tidak bertahan.

Jika mereka bertahan hidup, individu cenderung memiliki kelainan genetik yang

serius.Kebanyakan kelainan kromosom melibatkan kromosom X

22

Contoh

Gangguan

genetik

Genotip Efek fenotipik

sindrom Down

salinan tambahan (lengkap atau

sebagian) dari kromosom 21

(lihat Gambar di bawah)

keterlambatan perkembangan, penampilan

wajah khas, dan kelainan lainnya (lihat

Gambar di bawah)

Sindrom Turnersatu kromosom X tapi tidak ada

kromosom seks lainnya (XO)

perempuan dengan tinggi badan pendek dan

infertilitas (ketidakmampuan untuk

mereproduksi)

Sindrom tripel

Xtiga kromosom X (XXY)

perempuan dengan keterlambatan

perkembangan ringan dan ketidakteraturan

menstruasi

Sindrom

Klinefelter

satu kromosom Y dan dua

kromosom X atau lebih (XXY,

XXXY)

laki-laki dengan masalah dalam Tingkat

perkembangan seksual dan berkurangnya

hormon testosteron laki-laki

Diagnosis dan Pengobatan

Sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dapat diwariskan.pengujian

untuk melihat apakah janin memiliki kelainan genetik. Salah satu metode pengujian prenatal

adalah amniosentesis. Dalam prosedur ini, sedikit sel-sel janin akan diambil dari cairan yang

mengelilingi janin, dan kromosom janin diperiksa. Salah satu obat potensial yang telah

digunakan dengan beberapa keberhasilan terapi gen.

23

6. Non-Genetically Disease

Etiologi Perlu dibedakan antara istilah ”kongenital” dan ”genetik”. Kelainan kongenital

atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor

genetik maupun nongenetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi.

Dismorfologi merupakan kombinasi bidang embriologi, genetika klinik, dan ilmu kesehatan

anak.13 Menurut Etiologi Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:

a. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik Kelainan karena faktor genetik adalah

kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.

Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan

akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan

genetik dan pengaruh lingkungan). Kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen

tunggal dapat menunjukkan sifat autosomal dominan, autosomal resesif, dan x-linked.

b. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant) Kelainan single gene mutant atau disebut

juga pola pewarisan Mendel terbagi dalam 4 macam, antara lain autosomal resesif, autosomal

dominan, x-linked ressesive, dan x-linked dominant. Kelainan bawaan autosomal resesif

antara lain albino, defisiensi alfa-1-antitripsin thalassemia, fenilketonuria, serta galaktosemia.

Kelainan bawaan autosomal dominan antara lain aniridia, sindrom Marfan, ginjal polikistik,

retinoblastoma, korea Hutington, hiperlipoproteinemia, dan lain-lain. Kelainan bawaan x-

linked ressesive antara lain diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis Duchene,

hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa. Kelainan bawaan x-linked dominant sangat

sedikit jenisnya, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.

c. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom Kelainan pada kromosom

dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti

delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan jumlahnya (aberasi

kromosom numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain

sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel) sering kali

disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadi kegagalan proses

replikasi dan pemisahan sel anak atau yang disebut juga non-disjunction, sedangkan aberasi

struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang.

Sebagai contoh aberasi kromosom antara lain sindrom trisomi 21, sindrom trisomi 18,

sindrom trisomi 13, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter. Sejumlah gambaran yang lazim

ditemukan pada anak yang mengalami kelainan kromosom antara lain bentuk muka yang

24

aneh, telinga yang tidak normal, kelainan jantung dan ginjal, kaki dan tangan yang tidak

normal, guratan-guratan simian, guratan tunggal pada jari yang kelima, serta lahir dengan

berat badan yang rendah. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu

penyakit, tetapi secara umum kelainan autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila

dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Pada

kelainan autosom biasanya terdapat retardasi mental, malformasi kongenital multipel,

dismorfik, dan gagal tumbuh (pre atau pascanatal).

d. Kelainan multifaktorial Kelainan multifaktorial adalah faktor lingkungan (nongenetik)

yang dapat menyebabkan kelainan kongenital. Faktor lingkungan ini termasuk faktor sosial,

ekonomi, usia ibu saat hamil, teratogen, dan sebagainya.

Kelainan yang Disebabkan Faktor Nongenetik

Kelainan oleh faktor nongenetik adalah kelainan yang disebabkan oleh obat-obatan,

teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu yang

berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang

dilahirkan. Meskipun berbagai obat-obatan seperti aspirin, parasetamol, sefalosporin, dan

aminoglikosida dinyatakan tidak teratogen, keamanannya pada kehamilan belum diketahui

dan bila mungkin sebaiknya dihindari. Alkohol yang dikonsumsi ibu lebih dari 150 gram per

hari, merupakan risiko penting bagi janinnya, tetapi kadar yang lebih rendahpun masih dapat

membahayakan.

25

7. Bayi Tersedak, Tampak Biru dan Lunglai

1. Bayi Tersedak

Tersedak atau tersumbatnya saluran napas dengan benda asing dapat menjadi

penyebab kematian. Biasanya saat seseorang mengalami tersedak, orang lain dapat

membantu saat korban masih sadar. Penanganan yang dilakukan biasanya berhasil dan

tingkat kelangsungan hidupdapat mencapai 95%.

Pada orang dewasa, tersedak paling sering terjadi ketika makanan tidak

dikunyah sempurna, serta makan sambil berbicara atau tertawa. Pada anak-anak,

penyebab tersedak adalah tidak dikunyahnya makanan dengan sempurna dan makan

terlalu banyak pada satu waktu. Selain itu, anak-anak juga sering memasukkan

bendabenda padat kecil ke dalam mulutnya. Salah satu penyebab tersedak pada bayi

yaitu air susu. Bukan air susunya yang menyebabkan bayi tersedak namun cara

memberi asi yang tidak benar sehingga bayi bisa tersedak. Tersedak terjadi bila

terdapat benda asing termasuk cairan yang masuk menghalangi dan menghambat

saluran pernafasan. tersedak biasanya terjadi pada bayi berusia kurang dari 6 bulan,

karena reflex menelan pada bayi usia kurang dari 6 bulan masih belum sempurna.

Reaksi awal pada bayi yang tersedak adalah batuk-batuk dan muntah dan yang paling

berbahaya bila cairan keluar melalui hidung, karena bayi akan tersedak terus-menerus.

Pengenalan tanda-tanda tersedak merupakan kunci dari keberhasilan

penanganan, penting bagi kita untuk dapat membedakan tersedak dengan pingsan,

serangan jantung, kejang, atau keadaan-keadaan lain yang juga dapat menyebabkan

kesulitan bernapas tiba-tiba, kebiruan, dan hilang kesadaran. Benda asing dapat

menyebabkan penyumbatan yang ringan atau berat. Penyelamat harus segera

melakukan penanganan jika korban tersedak menunjukkan tanda-tanda penyumbatan

yang berat yaitu tanda-tanda pertukaran udara yang buruk dan kesulitan bernapas,

antara lain batuk tanpa suara, kebiruan, dan ketidakmampuan untuk berbicara atau

bernapas.

A. Penyebab Tersedak Pada Bayi ketika menyusui

Salah posisi saat menyusui bayi. Banyak para ibu menyusui bayi sambil

tiduran, nah hal ini lah yang tidak benar dilakukan oleh kaum ibu saat

memberi asi pada bayi. Posisi yang bagus yaitu bayi dalam posisi tegak atau

setengah duduk (450), caranya ibu dalam posisi duduk dan bayi digendong

26

sehingga posisi bayi dibuat agak tinggi, bisa memakai bantal di bawak kepala

bayi.

Bayi tidak disendawakan setelah menetek. Seringkali kaum ibu mengenggap

sepele mengenai sendawa ini, padahal pada bayi sendawa sangat penting untuk

membantu air susu cepat turun ke lambung. Walaupun bayi tidak langsung

sendawa sebaiknya bila setelah menyusui, tubuh bayi ditegakkan menghadap

bahu ibu, lalu tepukkan punggung bayi dengan lembut.

Produksi ASI yang berlebih. Bila anda merasa produksi ASI banyak, sebelum

menyusui ada baiknya menampung atau membuang sebagian asi supaya tidak

terlalu banyak saat bayi mulai menetek.

Terlalu sering member ASI. Biasakan memberi ASI 2 jam sekali, supaya ASI

sebelumnya diserap dulu oleh tubuh, bila terlalu sering bayi akan kekenyangan

dan beresiko terjadi muntah.

B. Penata Laksanaan Tersedak Pada Bayi

a. Letakan bayi dalam posisi telungkup di lengan dengan kepala bayi lebih

rendah

b. Sangga bagian dada bayi oleh tangan dan tepuk punggung bayi secara

perlahan.

Bila anda merasa cemas, segera bawa bayi ke dokter, karena bayi yang sering

tersedak dan tanpa perhatian khusus dapat menyebabkan sakit serius yang

berhubungan dengan paru-paru, telinga dan hidung. Gangguan ini timbul

setelah beberapa hari bayi tersedak, biasanya diawali dengan batuk-batuk,

badan bayi mulai panas, sesak napas dan napas bayi berbunyi.

2. Bayi Tampak Biru

Bayi tampak biru dapat juga disebut sianosis. Sianosis mengacu pada kebiruan warna

kulit, kuku dan membran mukosa. Pada bayi baru lahir, sianosis dapat terjadi karena

jantung yang disebut cyanotic penyakit jantung. Hal ini bisa karena kondisi seperti :

Perubahan arteri besar

Fallot’s trtralogy

Total anomali paru vena kembali

Truncus arteriosus

27

Gigih janin sirkulasi

Hal itu dapat terjadi karena bayi memiliki kelainan genetik, seperti down syndrome,

sindrom turner, marfan’s syndrome dan sindrom noonan.

3. Bayi Lunglai

Lunglai pada bayi merupakan salah satu gejala hipotonia (otot -otot lemah). Hipotona

mempengaruhi banyak otot, mulai dari wajah hingga ujung kaki. Ciri fisik ini tidak

begitu terlihat tetapi dapat dirasakan. Ketika dipegang atau digendong, tubuh bayi akan

terasa lemas, terkulai sehingga butuh dukungan. Ada beberapa penyebab hipotoia,

termasuk kondisi genetik, gizi dll.

Beberapa penyebab genetik hypotonia antara lain :

a. Sindrom Down – adalah penyakit genetik dimana kromosom nomor 21 memiliki

kromosom tambahan. Ini mengarah ke cacat jantung

b. Prader-willi syndrome –penyakit genetik langka yang menyebabkan terbatasnya

pertumbuhan

c. sindrom william –adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan cacat dalam

pembangunan, koordinasi dan bahasa.

Bayi yang baru lahir dan anak anak yang mengidap hipotonia parah serin digambarkan

sebagai floppy atau seperti boneka kain. Tanda spesifik pada bayi hipotonia sebagai

berikut :

a. Memiliki sedikit atau tidak adanya kontrol dari otot-otot leher, sehingga kepalanya

cenderung terkulai.

b. terasa lemas ketika dipegang, seolah-olah bisa dengan mudah menyelinap melalui

tangan.

c. Lengan dan kaki menggantung lurus ke bawah dari sisi.

d. Sulit mengisap dan menelan, serta biasanya menangis dengan lemah.

28

8. Down Syndrome

Penyebab ini baru diketahui pada tahun 1930-an oleh Waardenberg dan Blayer. Namun baru

30 tahun kemudian dapat dibuktikan kelebihan kromosom 21. Keadaan ini secara akademis

disebut Trisomi 21.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam

badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.

Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa

konsepsi.

Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan

fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan

dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom

21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan

kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47

kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama

kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35

tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena terdapat perubahan hormonal

yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi

kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang

berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk

melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan

oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom

yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis

pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup

30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup

35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup

29

40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup

Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Pencegahan

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2.Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga

sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

3.Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi

ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di

atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka

memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa

dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini

adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam

kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara

pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12

minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat

membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

-Pemeriksaan fisik penderita

-Pemeriksaan kromosom

-Ultrasonografi (USG)

-Ekokardiogram (ECG)

-Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

30

Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down

syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan

kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu

kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini.

Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan

kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

1. Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah

tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan

dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan

daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan

intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk

memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk

latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu

agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang

akan memberi anak kesempatan.

2. Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak

yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang

rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan

suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya,

walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya

sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum

mempunyai pengertian yang baik.

3. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada

jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya

kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita

semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta

pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

4. Fisio Terapi. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar

untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan

yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk

menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari

31

awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan

tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia

pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara

yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan

gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya

akan timbul nyeri atau salah postur.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk

itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang

sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan

perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi

melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak

dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang

paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu

sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi

agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

1. Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk

tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak

dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.

Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau

bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan

orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau

tanpa menggunakan alat.

2. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran

dari sekolah biasa.

3. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah

rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami

gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik

32

halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga

kemampuan otak akan meningkat.

4. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang

sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di

masyarakat.

5. Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan

medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih

belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang

membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS.

Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji

bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin

DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan

yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang

normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

6. Terapi Akupuntur

Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu

dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.

7. Terapi Musik

Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka

kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya

konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga

membaik

8. Terapi Lumba-Lumba

Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi

mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya

tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

9. Terapi Craniosacral

Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan

terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya

tahan tubuh lebih meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,

supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

33

9. Karyotyping

Karyotyping adalah suatu pemeriksaan dibawah mikroskop untuk melihat dan

mengindentifikasi keabnormalan kromosom dari kecacatan atau suatu penyakit. Tes ini akan

mengevaluasi ukuran, bentuk, dan jumlah dari suatu kromosom itu sendiri. Ketika terjadi

pengurangan ataupun penambahan pada jumlah kromosom normal maka hal itu akan sangat

berdampak pada pertumbuhan dari si anak. Karyotyping ini sendiri juga selain dapat

mengindentifikasi dari terjadinya kelainan tingkat kromosom juga dapat mengindentifikasi

jenis kelamin dengan indentifikasi ada atau tidaknya kromosom Y pada kasus janin dengan

jenis kelamin yang tidak jelas, juga dapat mengurangi angka keguguran karena dapat

memprediksi kemungkinan bayi gagal akibat kelainan kromosom.

Berikut beberapa contoh dari akibat adanya penambahan dan pengurangan kromosom

adalah pada kasus Down Syndrom , Turner Syndrom,dan Klinefilter Syndrom. Down

Syndrom adalah suatu kasus dimana terjadi penambahan jumlah kromosom ke-21. Sementara

Turner Syndrom adalah kasus dimana terjadi pengurangan kromosom kelamin X dimana

hanya ada satu kromosm X sehingga penderita Turner Syndrom memiliki jenis kelamin

wanita fertile atau mandul. Pada kasus Klinefelter Syndrom terjadi penambahan 1 kromosom

X pada jenis kelamin XY sehingga kromosom nya menjadi XXY. Pada kasus pengurangan

kromosom normal disebut dengan nama Monoploidy sementara jika terjadi penambahan 1

kromosom dari jumlah kromosom normal di sebut dengan Triploidi.

Terdapat 3 tahapan dalam pemeriksaan karyotyping ini, dan biasanya pemeriksaan ini

diteliti melalui sel darah putih :

1. Culture

2. Harvest ( pengumpulan hasil kultur kromosm)

3. Banding ( proses pemberian warna pada kromosom untuk pemetaan kromosom )

34

Jenis-jenis dari pemeriksaan dengan kariotyping ini sendiri dapat dilakukan dengan

beberapa teknik yaitu

1. Fluoroscent In Situ Hybridization (FISH).

Dengan teknik ini sequens dari kromosom akan menanggapi pewarnaan dibawah sinar

ultraviolet. Dimana dengan teknik ini kita mampu memetakan kromosom dengan

pewarnaan-pewarnaan yang berbeda dari setiap pasang kromosom ke-1 hingga ke-23.

Pewarnaanya juga lebih spesifik dan dapat kita gunakan untuk menyelidiki persebaran

DNA dan memungkinkan untuk menganalisis lebih dari 1 lokus atau bagian dari

kromosom dalam satu kali pemeriksaan serta dapat melihat karakteristik dari suatu

kromosom dengan lebih detil (seperti dapat melihat peristiwa non dividing cell).

Teknik ini juga mampu memberikan resolusi yang lebih baik. Pengerjaannya dapat

dilakukan dengan cepat dan dapat dilakukan sekaligus untuk meneliti jumlah sel

kromosom yang banyak.

2. Comparitive Genomic Hybridization (CGH).

Merupakan metode sitogentik-molekuler terbaru yang lebih canggih dengan resolusi

tinggi. Metode ini mampu mendeteksi mikroskopik dan submikroskopik bagian dari

kromosom yang mengalami delesi atau duplikasi dari keseluruhan genom. Dengan

metode ini memungkinkan kita untuk dapat melihat perubahan-perubahan kromosom

abnormal yang bisa jadi akan menyebabkan sel tumor.

Kariotipe dilakukan untuk:

Menentukan apakah kromosom orang dewasa memiliki kelainan yang dapat

diteruskan kepada anak;

Menentukan cacat kromosom untuk mencegah wanita dari yang menyebabkan

keguguran;

Menentukan apakah cacat kromosom hadir dalam janin. Pemeriksaan ini juga dapat

dilakukan untuk menentukan apakah masalah kromosom mungkin telah menyebabkan

janin menjadi gagal;

Menentukan penyebab bayi lahir cacat;

Membantu menentukan pengobatan yang tepat untuk beberapa jenis kanker;

Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan menentukan adanya kromosom Y.

Hal ini dapat dilakukan bila jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak jelas. 

35

Kelainan kromosom dapat seperti dengan adanya kromosom tambahan atau hilang.

Kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit pada manusia termasuk:

Sindrom Turner hasil dari kromosom X;

Sindrom Klinefelter, penyakit kromosom yang paling umum laki-laki, disebabkan

oleh kromosom X tambahan;

Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi (tiga salinan) dari kromosom 18;

Sindrom Down, penyakit kromosom umum, disebabkan oleh trisomi kromosom 21;

Sindrom Patau disebabkan oleh trisomi kromosom 13;

Kelainan kromosom lain adalah trisomi 8, trisomi 9 dan trisomi 16, meskipun mereka

umumnya tidak dapat bertahan untuk melahirkan.

36

10. Pembelahan Sel

37

11. Pemeriksaan Prenatal dan Postnatal

Pemeriksaan antenatal

Pemeriksaan ini memeriksa hal tidak normal yang mungkin berkembang atau sudah

berkembang selama kehamilan. Tes ini sama sekali tidak mendiagnosis kondisi sindrom

Down tapi digunakan untuk memperkirakan seberapa tinggi risiko janin mengalami

sindrom Down. Jika menurut pemeriksaan antenatal ada kemungkinan cukup tinggi janin

terkena sindrom Down, tes diagnosis bisa dilakukan untuk mengonfirmasinya.

Tiap wanita hamil akan ditawari pemeriksaan kondisi genetika seperti sindrom Down.

Umumnya pemeriksaan antenatal dilakukan pada akhir bulan ketiga usia kehamilan.

Dalam pemeriksaan antenatal untuk sindrom Down, tes darah dan pemindaian ultrasound

(USG) akan dilakukan. Tes darah dilakukan untuk memeriksa tingkat protein dan hormon

tertentu. Jika darah Anda mengandung zat-zat ini dalam tingkatan yang tidak normal,

Anda mungkin berpeluang lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down.

Dengan tes USG, dokter akan mengukur ketebalan cairan yang terletak di belakang leher

bayi. Jumlah cairan ini bisa memberi informasi mengenai kemungkinan bayi mengalami

sindrom Down.

Jika berdasarkan tes darah dan tes USG kemungkinan bayi mengalami sindrom Down

cukup tinggi, maka ibu hamil bisa menjalani tes diagnostik untuk mengonfirmasi kondisi

tersebut, sebelum bayi dilahirkan (prenatal).

Tes diagnosis prenatal

Tes yang dapat mendiagnosis sindrom Down pada bayi yang belum lahir adalah

amniocentesis atau penyampelan vilus korionik (CVS/ chorionic villus sampling).

Harap diperhatikan bahwa ada sekitar satu persen pasien yang menjalani salah satu tes ini

mengalami komplikasi keguguran. Selain keguguran, risiko kedua tes tersebut juga

meliputi infeksi dan pendarahan.

CVS dapat dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 10 pekan dengan mengambil

sedikit sampel sel-sel plasenta untuk pemeriksaan lebih lanjut di laboratorium.

38

Amniocentesis biasanya dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 15 hingga 22 pekan

dengan mengambil sedikit sampel air ketuban.

Diagnosis setelah kelahiran

Selain tes diagnosis di atas, diagnosis juga bisa dilakukan setelah bayi lahir. Umumnya

ini dilakukan berdasarkan penampilan fisik. Dokter juga bisa melakukan tes darah yang

disebutchromosomal karyotype, untuk menganalisis kromosom dan memastikan diagnosis

sindrom Down.

Selama perjalanan kehamilan dari trimester pertama hingga menjelang persalinan seringkali

anda mengalami gangguan yang berakibat pada kondisi yang kurang nyaman. Tidak hanya

itu, beberapa ibu hamil mengeluhkan masalah kehamilan yang berhubungan dengan diri ibu

atau janin. Sebut saja masalah yang sering terjadi dikarenakan faktor usia ibu hamil di atas 35

tahun sehingga resiko kehamilan semakin meningkat. Resiko kehamilan yang meningkat

selain dikarenakan menunda kehamilan pada usia muda atau memiliki anak di atas (35 tahun)

yaitu kesehatan ibu hamil diantaranya mengalami diabetes gestasional, menderita

preeklamsia dan juga plasenta previa.

Faktor diatas menjadi kecemasan tersendiri bagi ibu selama kehamilan. Sehingga seringkali

menjadi pertanyaan pada dokter mengenai kehamilan yang sedang dialaminya. Pada ibu

hamil yang saat dilakukan pemeriksaan secara umum maka akan dibagi menjadi tiga

kategori. Kategori pertama yaitu resiko rendah, resiko sedang dan juga resiko tinggi.

Sehingga dapat disimpulkan semua kehamilan memiliki resiko hanya saja yang

membedakannya adalah tingkatan resiko tersebut dapat berpengaruh bagi ibu hamil dan janin

atau tidak berpengaruh sama sekali.

Upaya pencegahan agar resiko kehamilan rendah maka anda dapat melakukan diagnistik

prenatal. Diagnostik prenatal ini dapat mendeteksi janin secara mendalam. Pemeriksaan ini

disarankan pada ibu hamil dengan janin yang dicurigai memiliki gangguan.

Gangguan yang memerlukan pemeriksaan ini salah satunya kelainan kromosom atau

kelainan bawaan terutama penyakit jantung. Selain itu apabila anda diperiksa mengalami

gangguan dan fungsi plasenta atau ginjal janin maka diharuskan melalui pemeriksaan

prenatal.

39

Bahkan beberapa kecurigaan dokter yang berhubungan dengan pertumbuhan bayi

seringkali berujung pada pemeriksaan prenatal.

Manfaat dilakukannya diagnostik prenatal yaitu dapat mendeteksi secara dini terjadinya

kelainan pada janin sehingga dapat dilakukan terapi prenatal dalam penanganannya. Bahkan

tidak menutup kemungkinan dengan dilakukannya diagnostik prenatal akan berujung pada

terapi pengobatan yang harus dilakukan terus menerus dalam mendukung persiapan

persalinan, salah satunya adalah anemia.

Manfaat selanjutnya adalah untuk mempersiapkan mental dan finansial sehingga dapat

memberikan persiapan medis yang jauh lebih optimal. Hal ini untuk membantu ibu hamil

dengan resiko tinggi pada saat hamil menghindari kemungkinan terburuk seperti kematian

pada janin dan kematian di dalam kandungan.

Umumnya diagnostik prenatal akan dilakukan sesuai dengan kebutuhan,pada usia

kehamilan 11-13 minggu maka pemeriksaan dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada

kromosom, anensefalus dan sindroma down. Pada usia kehamilan 11-13 minggu dapat pula

dilakukan pemeriksaan plasenta. Bahkan pada usia kehamilan 15 minggu pemeriksaan dapat

dilakukan untuk mengukur cairan ketuban sesuai dengan kebutuhan. Sedangkan apabila usia

kehamilan 20-24 minggu maka dapat dilakukan pemeriksaan USG sehingga dapat

mengetahui penyakit bawaan yang mungkin terjadi pada janin. Sehingga pertanyaan yang

umum dipertanyakan kapan dilakukan diagnostik prenatal adalah ketika pemeriksaan rutin

pada ibu hamil dilakukan dan ditemukan resiko kehamilan yang tinggi yang berhubungan

dengan gangguan pada kondisi bayi baik secara mental atau fisik sehingga dapat menurunkan

resiko gangguan tersebut. Selain itu persiapan mental ibu hamil dan keluarga penting

dilakukan ketika untuk menghadapi kemungkinan gawat pada bayi yang lahir. Penangan

janin selanjutnya akan tergantung pada kasus masing masing, sehingga operasi akan

disesuaikan dengan kondisikesehatan ibu dan janin.

40

VII. KERANGKA KONSEP

41

Melahirkan pada usia beresiko

Menurunnya kualitas sel telur/ovum

Meningkatnya resiko kelainan kromosom

Non-disjunction pada meiosis I

Down SyndromeTrisomy

kromosom 21

Kelainan fisik

Penyakit jantung bawaan

Gangguan sistem pencernaan

Tonus otot hipotoni

Sandal Gap

Simian crease

Lipatan epikantus

Occiput datarBrachicephaly

Murmur + Cyanosis

VIII. KESIMPULAN

Ny. Selena melahirkan pada usia yang beresiko, setiap kali menyusui bayinya tersedak

dan tampak biru, ketika diperiksa berdasarkan status lokalis bayinya mengalami Down

Syndrome.

42

IX. DAFTAR PUSTAKA

Anonymous.2015.Analisis Pedigree. http://www.sridianti.com/apa-itu-analisis-pedigree.html

diakses pada 19 oktober 2015

Anonymous. Bayi Baru Lahir (BBL) Normal. https://www.academia.edu/6003091/ Bayi_

Baru_Lahir_BBL_Normal diakses pada 20 Oktober 2015

Anonymous.2015.Ciri fisik bayi dengan syndrome down. http://infopsikologi.com/ciri-fisik-

bayi-dengan-sindroma-down-down-syndrome/ diakses pada 20 Oktober 2015

Anonymous.2015.Gangguan Genetik. http://fungsi.web.id/2015/04/contoh-gangguan-

kelainan-genetik-pada-manusia.html diakses pada 19 oktober 2015

Anonymous. Standard Pedigree Symbols. http://dukepersonalizedmedicine.org diakses

pada 20 Oktober 2015

Campbell, et al.2008.Biologi.Jakarta: Penerbit Erlangga.

Cunha JP.2014. Choking.

http://www.emedicinehealth.com/choking/page7_em.htm , diakses

pada 20 Oktober 2015

Girirajan, Santhosh. 2009. Parental-age effects in Down syndrome

(Commentary on L. S. Penrose 1933 J. Genet. 27, 219–224; reprinted

in this issue as a J. Genet classic, pages 9–14)

Mandal, Dr Ananya. 2012. Hypotonia.

www.new-medical.net/health/Causes-of-hypotonia-(indonesian).aspx

diakses pada 20 Oktober 2015

Martini, Frederic, et.al.. 2012. Fundamentals of Anatomy and Physiology.

9th edition. US: Pearson

Nursewian. 2013. Pertolongan Pertama Pada Bayi Tersedak.

http://buletinkesehatan .com/pertolongan-pertama-pada-bayi-yang-

tersedak/ diakses pada 20 Oktober 2015

R., Safrina Dewi.2012. Modul Pembelajaran Analisa Genetika. Malang:

Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya.

43

Sadler, T.W.. 2012. Langman’s Medical Embriology. 12th edition. US:

Lippincott Williams and Wilkins

44