5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

1

KATA PENGANTAR

Kami mengucapkan terima kasih yang sebesar-besar nya kepada Dosen pembimbing

tutorial skenario C blok 22, sehingga proses tutorial dapat berlangsung dengan baik.

Tidak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada kedua orang tua, yang telah memberi

dukungan baik berupa materil dan moril yang tidak terhitung jumlahnya sehingga kami

dapat menyelesaikan laporan tutorial skenario C blok 22.

Kami menyadari bahwa laporan ini masih jauh dari kata mendekati sempurna. Oleh

karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk

perbaikan di penyusunan laporan berikutnya. Mudah-mudahan laporan ini dapat

memberikan manfaat bagi kita semua.

Palembang, 31 Desember 2013

Penyusun

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

2

DAFTAR ISI

Kata Pengantar ................................................................................................................... 1

Daftar Isi ............................................................................................................................. 2

BAB I Pendahuluan

1.1.Latar Belakang ......................................................................................... 3

BAB II Pembahasan

2.1. Data Tutorial ........................................................................................ 42.2. Skenario Kasus ..................................................................................... 52.3. Paparan

I.Klarifikasi Istilah ............................................................................... 5-6

II.Identifikasi masalah ........................................................................ 6-7

III.Analisis Masalah7-25

IV.Learning Issues..26-43

V. Kerangka Konsep.44

BAB III Penutup

3.1. Kesimpulan ...................................................................................... 45

DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................................... 46

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

3

BAB I

PENDAHULUAN

1.1Latar BelakangBlok sistem Hematologi dan Imunologi pada semester 5 dari Kurikulum Berbasis

Kompetensi (KBK) Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Palembang.

Pada kesempatan ini, dilakukan tutorial studi kasus sebagai bahan pembelajaran untuk

menghadapi kasus yang sebenarnya pada waktu yang akan datang. Adapun maksud dan

tujuan dari materi praktikum tutorial ini, yaitu:

1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari sistempembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.

2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisisdan pembelajaran diskusi kelompok.

3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial dan memahami konsep dariskenario ini.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

4

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Data Tutorial

Tutor : dr. Liniyanti D. Oswari

Moderator :Rahnowi Pradesta

Sekretaris Papan :Citra Maharani

Sekretaris Meja :Janeva Septiana Sihombing

Hari, Tanggal : Senin, 30 Desember 2013

Peraturan : 1. Alat komunikasi di nonaktifkan

2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat

3. Dilarang makan dan minum

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

5

2.2 Skenario C Blok 22 2013A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal

distention. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before

(2009 and 2010) in KayuAgung General Hospital and always got blood transfusion. Her

younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years

old due to the similar disease like her.

Physical examination

Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,

HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC

Heart and lung: within normal limit

Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III

Extremities: pallor palm and hand. Others: normal

Laboratory resul t

Hb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, WBC : 10.2 x 10

9

/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74,TIBC: 310, Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.

Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6

Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)

2.3 Paparan

I. Klarifikasi istilah

1. Pale : pucat.2. Abdominal distention: perut membesar/ menggelembung.3. Blood Transfusion : proses pemindahan darah dari seseorang sehat atau pendonor

kepada orang lain yang membutuhkan atau resipien.

4. Anemis : keadaan penurunan jumlah eritrosit kuantitas Hb atau volumePRC dalam darah di bawah normal.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

6

5. Epicanthus : lipatan kulit vertical pada kedua sisi hidung, yang kadangkadang menutupi canthus sebelah dalam.

6. Prominent upper-jaw : penonjolan tulang maksilla7. Schuffner : garis khayal dari arcus costae kiri melewati umbilicus ke sias

kanan.

8. Anisocytosis : adanya eritrosit yang menunjukkan berbagai macam ukurandalam darah.

9. Poikylocytosis : adanya eritrosit dengan keragaman bentuk yang abnormaldalam darah.

10.Hypochrome : penurunan abnormal Hb dalam eritrosit.11.Serum Iron : kandungan besi yang terdapat dalam serum.12.TIBC :total iron binding capacity13.Serum ferritin : kandungan protein yang terdapat dalam serum.

II. Identifikasi masalah

1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complainof pale andabdominal distention.

2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion.

3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when hewas 21 years old due to the similar disease like her.

4. Physical examinationCompos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,

HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC

Heart and lung: within normal limit

Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III

Extremities: pallor palm and hand. Others: normal

5. Laboratory resul t

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

7

Hb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74, TIBC: 310,

Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.

Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6

Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)

III. Analisis Masalah:

1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complainof pale andabdominal distention.

a. Bagaimana hubungan usia, jenis kelamin, dengan keluhan utama ?Jawab:

Hubungan usia tidak ada, karena penyakit ini merupakan penyakit herediter

atau diturunkan.

Hubungan dengan jenis kelamin tidak ada karena persentase perempuan dan

laki-laki adalah sama.

b. Apa etiologi dan mekanisme dari pucat?Jawab:

Etiologi dan mekanisme dari pucat:

Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi

produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin ketidaksempurnaan

pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal mengikat O2 oksigenasi ke

jaringan pucat

c. Apa etiologi dan mekanisme dari abdominal distention?Jawab:

Etiologi abdominal distention :penumpukan cairan, udara atau karena ada

massa dan organomegaly pada rongga abdomen. Pada kasus ini karena adanya

hepatosplenomegaly.

Mekanisme abdominal distention:

Kelainan genetik delesi pada gen yang mengkode protein globin di

kromosom 11 atau 16 Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

8

globin Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai

berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan HbF

mengendap di membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan (di hati,

limpa, dan sistem retikuloendotelial lain) peningkatan kerja hati dan limpa

hepatosplenomegali distensi abdomen

2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion.

a. Apa saja indikasi transfusi darah?Jawab:

Indikasi :

1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volumedengan cairan.

2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain.3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen.4. Plasma lossatau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma

subtituteatau larutan albumin.

5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik Hb

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

9

b. Jelaskan hubungan riwayat transfusi darah yang selalu dilakukan pasien ?Jawab:

Hubungan riwayat transfusi darah dengan keluhan pasien sekarang

adalah bahwa pasien pernah dilakukan beberapa kali transfusi ada indikasi

kearah talasemia, dengan kata lain membantu menegakkan diagnosis

talasemia.

c. Apa saja jenis-jenis transfusi darah ?Jawab:

Macam transfusi darah :

1) TRANSFUSI DENGAN WHOLE BLOODIndikasi transfusi dg whole blood :

Perdarahan akut dan profusehypovelemik shock

Exchange transfusion : haemolitik diseases of the new born

Keuntungan : mudah didapat dan tehnik lebih mudah.

Kerugian : lebih sering kemungkinan terjadinya reaksi tranfusi.

Macam transfusi dengan whole blood :

1. FRESH BLOOD : darah setelah pengambilan/telah disimpan pada

suhu 4 derajat celcius, selama kurang dari 6 jam.

2. STORED BLOOD : darah yang telah disimpan pada suhu 4 derajat

celcius, selama lebih dari 6 jam. Trombosit, faktor V, VII, biasanya

mudah rusak.

2) TRANSFUSI DENGAN KOMPONEN DARAHa. Komponen darah padat (sel darah).

Transfusi dengan Sel Darah Merah (SDM) : SDM diendapkan,SDM dipadatkan (Packed RBC),Leukosit Poor RBC, Washed

RBC.

Transfusi dengan sel darah putih (SDP) Transfusi dengan trombosit :Platellet Rich Plasma (PRP),

Platellet Concentrate (PC)

b. Komponen darah non sel (komponen cair) : Transfusi dengan Plasma :single donor plasma, pooled plasma

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

10

Transfusi dengan fraksi plasma : albumin, globulin, fibrinogen,

AHF (anti hemophilitik factor), dsb.

d. Apa hubungan tempat tinggal dengan keluhan yang dialami ?Jawab:

Hubungan tempat tinggal dengan keluhan yang dialami adalah adanyakemungkinan adat ataupun kebiasaan penduduk daerah setempat menikah

dengan saudara sepupu atau saudara sehingga meningkatkan resiko

kelainan genetik seperti thalassemia.

Kayu agung merupakan daerah endemik malaria. Parasit malaria didugaikut membantu kerusakan sel darah merah selain itu pada tubuh seorang

pasien malaria dalam membentuk antibody malaria terjadilah perubahan

gen (mutasi) yang pada beberapa orang dapat menyebabkan penyakit

thalasemia.

e. Apa saja resiko dari transfusi darah ?Jawab:

- Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkankadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai

jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini

menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis).

- Resiko terkena infeksi dari darah yang di transfusi

3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died whenhe was 21 years old due to the similar disease like her.

a. Bagaimana mekanisme terhambatnya pertumbahan anak perempuan padakasus ini, jelaskan hubungannya dengan keluhan sekarang!

Jawab:

- Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin

ketidaksempurnaan pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal

mengikat O2 oksigenasi ke jaringan anemia berat yang tidak

diterapi peningkatan proses eritropoeiesis perubahan fungsi sumsum

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

11

tulang yang awalnya tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os

radius, dan os ulna berfungsi untuk membangun tubuh berubah fungsi

menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit

pertumbuhan tulang terganggu panjang terganggu tingginya tidak

sesuai dengan anak seusianya growth retardation

- Transfusi yang terlalu sering menyebabkan penimbunan zat besi padalkelenjar endokrin, hal ini lah yang menyebabkan pertumbuhan juga

terganggu

- Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin

ketidaksempurnaan pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal

mengikat O2 oksigenasi ke jaringan

b. Apa hubungan dari riwayat keluarga dengan keluhan utama ?Jawab:

Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan, yaitu

merupakan suatu penyakit autosomal resesif dengan delesi di kromosom 11

(Thalassemia ) atau 16 (Thalassemia ) sehingga kemungkinan paman Ajuga menderita thalasemia.

Pada A terdapat riwayat paman yang menderita penyakit yang sama

seperti A sehingga meningkatkan resiko keluarga yang lain tidak terkecuali A

untuk menderita penyakit yang sama.

4. PhysicalexaminationCompos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,

HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC

Heart and lung: within normal limit

Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III

Extremities: pallor palm and hand. Others: normal

a. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisik umum!Jawab:

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

12

Pemeriksaan Kasus Nilai Normal Interpretasi

Keadaan umum:

- Kesadaran

- Anemis

- Morfologiwajah

Compos mentis

(+)

Wide epicanthus

prominent upper-

jaw

Compos mentis

(-)

Tidak ada Wide

epicanthus

prominent upper-

jaw

Normal

Pucat

Ekspansi massive sumsum

tulang wajah

Vital sign:

- HR

- RR

- TD

- Temp

94 x/menit

27 x/menit

100/70 mm/Hg

36,7C

65-110

20-50

95-110/60-75

36,5-37,5

Normal

Normal

Normal

Normal

Heart and lung Within normal

limit

Normal Normal

Abdomen:

- Hepar

- Spleen

Enlargement x

Schuffner III

Tidak ada

pembesaran/tidak

teraba

Tidak teraba

Hati bagian kanan

membesar garis khayal

dari umbilicus arcus

costae

Hati bagian kiri membesar

garis khayal dari

umbilcus processus

xiphoideus

Hepatomegali

Splenomegali

Ekstremitas:

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

13

- Telapak tangan Pucat Kemerahan/tidakpucat

Anemia

Mekanisme abnormal- Anemis

defek gen produksi globin terganggu hemoglobin eritropoiesis

berjalan tidak efektif eritrosit lebih rapuh-usia memendek hemolitik

dari eritositjumlah eritrosit suplai ke perifer menurunanemia

- Wide epicanthuslipatan vertical pada sisi nasal yang melebar

Prominent upper jaw( penonjolan rahang atas)

Mekanismenya:

Anemia hemolitik produksi eritrosit ditingkatkan tulang wajah, tulang

panjang kembali memproduksi sel darah merahhiperplasia sumsum tulang

bentuk tulang berubah

- Hepatic enlargement x dan spleen schuffner IIIEritrosit abnormal membran eritrosit lebih rapuh hemolisis meningkat

hemoglobin bebas yang meningkat diambil oleh hati dan limpa

hepatosplenomegalidistensi abdomen

b. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisik khusus(heart, lung, abdomen, extremities)!

Jawab: telah dijelaskan pada analisis no. 4a

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

14

c. Bagaimana cara pemeriksaan schuffner?Jawab:

- Posisikan pasien tidur terlentang rileks dengan kaki sedikit ditekuk- Palpasi abdomen pasien mulai dari SIAS kanan melewati umbilicus

sampai dengan arcus costae kiri dengan bantuan garis khayal S0-S8.

- Minta pasien menarik nafas setiap kali palpasi. Gerakan tangan perlahan-lahan sekitar 1 jari setiap hembusan nafas kearah arcus costae melewati

umbilicus.

- Tentukan besarnya lien dengan garis khayal Shuffner S0-S8- Catatlah adanya nyeri tekan, nilai contour dari limpa dan ukur jarak

antara titik terendah dari limpa dengan pinggir costa kiri.

Gambar. Gambar Palpasi limpa

5. Laboratory resul tHb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74, TIBC: 310,

Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6

Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)

a. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaanlaboratorium!

Jawab:

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

15

Pemeriksaan Kasus Nilai normal Interpretasi

Hemoglobin

RBC

WBC

Trombosit

Diff. Count

5,7 gr%

2.700x103/lt

10.2 X 103/lt

267 x 103/lt

0/2/0/70/22/6

10-16 gr%

4,1-5,8 /lt

4,5-13 /lt

150-500 x103/lt

Basofil (0-1)

Eosinofil (0-3)

Netrofil batang (0-10)

Netrofil segmen (15-35)

Limfosit (45-76)

Monosit (2-8)

Thalasemia,chronic anemia

Jumlah rantai globin yang

terbentuk menyebabkan Hbmenjadi turun.

Menurun ,anemia

Menurun

Normal

Normal

Normal

Normal

Meningkat

Menurun

Normal

Hematokrit 17 vol% 31-45 vol% Rendah

Jumlah RBC yang

menurun menyebabkan Ht

menjadi turun

Retikulosit 1,8 % 0,5-1,0 % Meningkat

Bilirubin direk 0,4 0-0,4 mg% Normal

Bilirubin indirek 3,2 0,2-0,8 mg% Meningkat, Peningkatanpemecahan RBC

menyebakan banyak

hemoglobin yang dirubah

menjadi bilirubin indirek,

sehingga jumlahnya

meingkat

Bilirubin total 3,6 0,2-1 mg% Meningkat, Jumlah Bil.Indirek yang meningkat

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

16

menyebakan Bil. Total

meningkat.

Serum iron 74 50-150 Normal

TIBC 310 250-400 Normal

Serum ferritin 899 50-300 Meningkat, Feritin

meningkat disebabkan oleh

riwayat transfusi, yang

menyebabkan peningkatan

jumlah simpanan besi

dalam tubuh.

Darah perifer

Anisositosis

Poikylositosi

Hipokrom

target cell (+)

Normal (-)

Normal (-)

Normokrom

Normal (-)

Ukuran RBC banyak

variasi

Bentuk RBC banyak

variasi

RBC tampak lebih pucat

RBC daerah sentral lebih

terang

b. Dari data yang telah didapat, berapakah nilai MCV,MCH dan MCHC pada kasus?Dan bagaimanakah interpretasi serta mekanisme abnormalnya?

Jawab:

(menurun,anemia

mikrositik/tallasemia)

(menurun, anemia mikrositik-

hipokromik.)

(normal)

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

17

6. Diagnosis BandingJawab:

Anemia

defisiensi besi

Anemia akibat

penyakit kronik

Thallasemia Anemia

sideroblastik

Derajat anemia Ringan -berat Ringan Ringan Ringan-berat

MCV Menurun Menurun/normal Menurun Menurun/normal

MCH Menurun Menurun

/normal

Menurun Menurun/normal

Besi serum Menurun 50

g/l

Meningkat >50

g/l

Electrophoresis

hb

Normal Normal HbA2

meningkat

Normal

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

18

7. Diagnosisa. Anamnesis:

1) Keluhan:

Pucat (Biasanya sejak lahir / usia bayi / usia anak-anak) -> Herediter Perut membesar akibat hepatosplenomegali Mudah letih / lemas Pertumbuhannya lambat Mudah terkena infeksi

2) Riwayat: Tinggal di daerah Endemik Thalassemia- (contoh: Sumsel)

Ada salah satu atau lebih keluarga yang juga menderita penyakit yangsama

Riwayat pucat yang berlangsung kronis Pernah / sering menerima transfusi darah

b. Pemeriksaan Fisik: Pucat / anemia Facies Cooleypada anak yang lebih besar Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati Gizi kurang /buruk Gangguan pertumbuhan Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat Ikterik ringan

c. Pemeriksaan penunjang1) Darah tepi :

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

19

Gambar. Hapusan Darah Thalassemia

Pada talasemia mayorhasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Eritrosit terlihat hipokrom dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapamakrosit yang hipokromik, mikrosit dan fragmentosit. Didapatkan basophilic

stippling, anisositosis, target sel (akan meninggi setelah splenektomi), cabot

ring cell, Howell-Jolli bodies, SDM berinti.

Anemia sangat berat dengan RBC kurang dari 2 juta/m3 Hb berkisar 2-8 gram% MCV, MCH turun, MCT (mean cell thickmess) turun, MCD (Mean Corpus

Diameter) normalPada thalassemia intermediahasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Gambaran darah lebih nyata daripada thalassemia minor, tetapi lebih ringandaripada thalassemia mayor

Hb antara 7-10 gram% Retikulosit 2-10%Pada thalassemia minorhasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Eritrosit hipokrom, mikrositik, polikromasi, basophillic stippling, anisositosis,poikilositosis ringan, target sel

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

20

Retikulosit naik sedikit atau normal MCV, MCH, dan hematokrit turun Serum Fe dan IBC normal atau naik sedikit Kenaikan kadar Hb F ringan 2-6%, Hb A2 naik 3-7% Hb normal atau turun sedikit2) Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenisasidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat rasio M : E terbalik kadar besi serum normal atau meninggi kadar bilirubin serum meninggi SGOTSGPT dapat meninggi Asam urat darah meninggi

d. Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien talasemia mayor merupakan

trait(carrier) dengan Hb A2meningkat (> 3,5% dari Hb total).

8. Diagnosis KerjaJawab:

Anemia hemolitik et causaThalassemia.

9. Pemeriksaan penunjanga.

Analisa hemoglobin- Elektroforesis Hb : Hb c\varian kualitatif, HbA2 kuantitatif, HbF, HbH

inclusion bodies.

- Metoda HPLC (beta short variant Biorad) : analisis kualitatif dankuantitatif.

b. Imaging (tentative)- Foto Rontgen tulang kepala :

Gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

trabekula tegak lurus pada korteks.Pada kranium ditandai dengan

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

21

pelebaran ruang diploe dan garis-garis vertikal trabekula akan memberi

gambaran hair on end. Abnormalitas gambaran radiologik lainnya pada

kranium yaitu sinus paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna,

terutama sinus maksilaris.17Hal ini disebabkan karena penebalan dari

tulang sinus akibat hyperplasia yang akan memberi gambaran

thalassemia facies dengan maloklusi. Korpus vertebra mengalami

deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar disekelilingnya.

Pada stadium lanjut, tepi superior dan inferior corpus vertebra berbentuk

bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi. Kadang pula massa

hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran

bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi

posteroanterior. Jantung tampak pula mengalami pembesaran. Pada kosta

tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta (a rib within a rib

appearance).

Gambar.Foto Polos Kepala posisi anteroposterior dan lateral

- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :Perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

Pada tulang-tulang pendek tangan dan kaki terbentuk trabekulasi kasar,

tulang menjadi berbetuk pipa serta tampak adanya abnormalitas kistik.

Pelebaran kavitas medull pada metacarpal, metatarsal dan phalanges

memberi gambaran bentuk rectangular dengan konkavitas normal

menghilang. Pada tulang panjang dan ekstremitas memperlihatkan korteks

yang menipis dan dilatasi kavitas medulla sehingga mengakibatkan tulang-

tulang tersebut sangat rapuh dan mudah mengalami fraktur patologik.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

22

Gambar.Foto polos tangan & kaki posisi anteroposterior

- MRI : untuk melihat hematopoiesis ekstramedular- MRI T2 : untuk melihat iron overload pada jantung

c. Pemeriksaan komplikasi penyakit thalassemia- Splenomegali : USG- Kolelitiasis : USG/CT scan- Hemopoiesis ekstramedular :X-Ray- Kelainan tulang :X-Ray/MRI- Thrombosis : USG duplex, angiografi, hemostasis- Kelainan jantung : EKG atau MRI T2- Kelainan hati : LIC/Liver Iron Concentration (biopsy

atau MRI T2)

10.EpidemiologiJawab: dijelaskan pada LI no.1

11.Faktor resiko- Riwayat keluarga dengan thalasemia- Incestatau perkawinan sedarah/ perkawinan keluarga dekat

12.PatogenesisJawab:

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan

sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat dengan gen globin. Pada

thalassemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai globin

atau , berupa perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan

produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak

diproduksinya rantai globin tersebut. Perubahan ini diakibatkan oleh adanya

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

23

mutasi gen globin pada clusters gen atau berupa bentuk delesi atau non delesi.

Walaupun telah lebih dari dua ratus mutasi gen thalessemia yang telah

diidentifikasi.

13.PenatalaksanaanJawab: dijelaskan pada LI no.1

14.KomplikasiJawab:

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi

darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam

darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti

hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi

alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma

ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenismeseperti

leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan

gagal jantung.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

24

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah

diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis

hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada

hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.

15.PencegahanJawab:

Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah

perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang

homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25

% Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan sekunder

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

25

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan

Thalasemia heterozigot salah satunya adalah dengan inseminasi buatan dengan

sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait. Diagnosis prenatal

melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan

digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat

dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.

Edukasi

- Sampaikan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisinya sekarang.- Beri saran agar sebelum melakukan pernikahan, cek pasangan untuk kemungkinan

thalasemia.

- Hindari pemakaian obat pencetus hemolitik seperti fenasetin, klorpromazin(tranquilizer), penisilin, kina, dan sulfonamid.

- Makan-makanan bernutrisi khususnya asupan B12 dan folic acid.

16.PrognosisJawab:

Quo ad vitam : dubia

Quo ad fungsionam : dubia

17.Standar Kompetensi Dokter Indonesia (SKDI)Jawab:

Tingkat Kemampuan 4

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan

pemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya :

pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan

mampu menangani problem itu secara mandiri hingga tuntas.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

26

IV. Learning Issue

1. Talasemia Definisi dan Etiologi

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti

laut, dan anemia, yang berarti berhubungan dengan darah. Yang

dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini

pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama

sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama

Thomas B. Cooley pada tahun 1925.

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal

resesif akibat dari berkurangnya pembuatan salah satu dari rantai asam

amino yang membentuk hemoglobin. Yaitu ditandai dengan ditandai

dengan penurunan sintesis rantai atau rantai dari globin. Yang

normalnya adalah 2 rantai- dan 2 rantai-.

Kelainan gen ini akan mengakibatkan berkurang atau tidak

terbentuknya rantai globin pembentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin

tidak terbentuk sempurna. mengakibatkan sel darah merah mudah lisis.

Karena butir darah merah lisis, seseorang mengalami anemia hemolitiksehingga biasanya ditandai dengan anemia hipokrom mikrositik herediter.

Klasifikasi ThalassemiaThalassemia merupakan penyakit yang timbul karena

penderitanya tidak memiliki cukup rantai dalam hemoglobinnya, dimana

produksi rantai dalam hemoglobin diatur oleh autosom 16 dan terdiri

dari 2 gen globin (terdiri dari 4 lokus). Thalassemia dapat dibagimenjadi dua kelompok, yaitu: tipe delesi dan tipe nondelesi

1) Thalassemia Tipe Delesi,Ditandai oleh delesi pada lokus yang beradapada gen globin . . Karena terdapat empat gen -globin fungsionalmaka

klasifikasinya adalah :

a) Delesi pada 1 lokus/ (silent carriers), tidak ada gejalab) Delesi pada 2 lokus/- (trait thalassemia), gambaran klinis mirip

dengan thalassemia minor mengalami anemia ringan, dengan sel

darah merah pucat (hipokrom) dan lebih kecil (mikrositik)

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

27

c) Delesi pada 3 lokus -/- terdapat Hb H dan hanya terdapat 1 genglobin yang normal dan disertai anemia sedang sampai berat dan

splenomegali, kadar Hb 8-10gr%

d) Delesi pada 4 lokus -/- (hydrops fetalis), ditemukan adanya Hb Barts(tetramer gama) sehingga memiliki afinitas yang tinggi terhadap

oksigen dan tidak ada oksigen pada jaringan dan fetus mengalami

anemia pada awal kehamilan dan membengkak karena mengalami

kelebihan cairan disertai hepatosplenomegaly dan biasanya keguguran

atau meninggal setelah dilahirkan (minggu 36-40)

2) Thalassemia Tipe NondelesiPada bentuk ini tidak dijumpai delesi gen , namun terjadi mutasi pada

gen tersebut sehingga menyebabkan gangguan pada rantai globin .

Pada -thalassemia sintesis tantai berkurang atau tidak ada sama sekali,

karena terdapat gangguan pada mRNA.

Thalasemia merupakan penyakit thalasemia yang timbul karena

penderitanya tidak cukup memiliki rantai dalam Hbnya ( gen pengkode

rantai globin terletak pada kromosom 11).

1) Thalasemia mayor 0 / 0(Cooleys Anemia)a) Pada kondisi ini rantai globin tidak diproduksi sama sekali.

Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa

anemia yang berat.

b) Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang beratdengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun

pertama kehidupan dan kedua orang tua merupakan carier. Gejala

gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang

karakteristik akibat pelebaran tulang pada kranium, ikterus dengan

derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali. Kadar Hb 3-6gr%

dan butuh transfusi secara berkala

2) Thalasemia intermedia 0 / a) Penderita ini secara genetik bersifat heterogen.

b) Penyakit ini berat tetapi tidak perlu transfusi darah terarur. (derajatanemia bergantung pada derajat mutasi gen yang terjadi

3) Thalasemia minor/trait + /

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

28

a) Adanya 1 gen normal pad individu heterozigot memungkinkan sintesisrantai -globin yang memadai sehingga penderita biasanya

asimtomatik dengan anemia ringan (kadar Hb 7-10gr%)

b) Apusan darah tepi yakni abnormalitas minor termasuk hipokromia,mikrositosis, basophilic strippling, dan sel target

c) Tanda khasnya ialah meningkatnya HbA2sebesar 4-8% dari Hb total.Keterangan :

0 : sintesis rantai terhenti sama sekali

+ : masih ada sintesis rantai

EpidemiologiGen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini

merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi

utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar

Afrika, Timur Tegah, sub benua India dan Asia Tenggara.

Gambar 6.Sabuk/ikat pinggang Thalassemia

Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi

mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. di Indonesia Talasemia

merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakitketurunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai.

Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen

penyakit ini

Khusus untuk prevalensi etnik melayu di Palembang:

1) Thalasemia : 13,4 % ( liliani, 2004)2) Thalasemia : 8,0 % ( safyudin, 2003)

Pada kasus ini, kayu agung merupakan daerah endemik malaria.

Daerah geografi di mana thalssemia merupakan prevalen yang sangat

http://id.wikipedia.org/wiki/Indonesiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Indonesia

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

29

paralel dengan daerah di mana Plasmodium falciparum dulunya

merupakan endemik. Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan

pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan

selektif yang kuat untuk menolong ketahanan hidupnya pada daerah

endemik penyakit ini.

PatofisiologiMekanisme ekspresi gen globin terdiri dari beberapa tahap, mulai

dari transkripsi, proses RNA, seleksi mRNA untuk translasi dan degradasi

mRNA. Ekspresi setiap gen pada kelompok gen -like globin dikontrol

melalui kompleks interaksi antara sekuens regulator lokal (regio promoter)

pada masing-masing gen -like globin dan regio kontrol lokus- (-LCR)

melalui competitive fashion. -LCR merupakan suatu serial situs

hipersensitif DNAase yang berlokasi pada 6-18kb upstream dari gen

globin dan berfungsi sebagai elemen regulator utama dalam pengaturan

transkripsi gen -like globin.

Terdapat lebih dari 210 mutasi thalassemia- yang meliputi

substitusi basa tunggal, delesi 1 hingga beberapa nukleotida, delesi besar,

insersi kecil, inversi dan rearrangement sekuens DNA. Mutasi ini

menyebabkan menurunnya produksi rantai globin (pada thalassemia-+)

atau tidak ada sama sekali(pada thalassemia-0) dan semua tergantung

pengaruhnya terhadap tingkat fungsi gen globin (tergantung tahap

pengaruhnya).

Dari pengklasifikasian tipe thalassemia dapat dilihat bahwa rantai

globin dewasa yang terbentuk adalah tidak stabil dan larut seperti dengan

adanya tetramer 4 (berkurangnya sintesis rantai globin ) maupun yang

lainnya. Sehingga dengan adanya rantai globin yang bebas ini akan

membentuk presipitat intraseluler (menumpuk) baik pada eritrosit muda

maupun eritrosit matur, yang dapat terlihat berupa sel target,

mengakibatkan ketidakefektifan eritropoiesis (pembentukan SDM) di

sumsum tulang (mempengaruhi maturasi eritroblast pada sumsum tulang

dan bertanggung jawab terhadap kerusakan intramedula dari prekursor

SDM) serta menyebabkan kerapuhan pada SDM ini sehingga dapat terjadi

hemolisi prematur di sirkulasi perifer (terutama saat SDM yang

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

30

mengandung bahan inklusi melewati mikrosirkulasi dan trabekula pulpa

merah di limpa) yang nantinya akan berakibat pada :

a. Dibentuknya banyak SDM yang belum matur yang nanti bersirkulasidi darah dan memiliki afinitas terhadap O

2 yang lebih rendah juga.

Sehingga penderita biasanya mengalami anemia dengan ciri-ciri kulit

yang pucat.

b. Dengan terjadinya anemia hemolitik (penghancuran SDM melebihipembentukannya) yang parah, akan semakin membendung di limpa

sehingga kerja limpa memberat dan membesar (splenomegaly).Selain

itu, dengan ketidakstabilan rantai Hb yang membuat eritrosit rapuh dan

kehilangan sifat fleksibelnya semakin menambah hemolisis. Sebab di

trabekula ukurannya hanya 3 mikrometer yang harusnya dapat dilewati

eritrosit yang berukuran 8 mikrometer.

c. Dengan kondisi anemia hemolitik ini, maka eritrosit yang dirombakoleh hati akan semakin banyak. Saat dirombak, Hb dikeluarkan dari

eritrosit dan dipecah menjadi heme dan globin. Heme dipecah menjadi

Fe untuk disimpan di hati dan digunakan kembali, dan protoporfirin.

Dimana protoporfirin ini akan diubah menjadi pirol yang akan diubah

menjadi biliverdin dan direduksi menjadi bilirubin bebas. (sehingga

biasanya penderita mengalami peningkatan bilirubin dengan manifes

fesesnya berwarna kehijauan). Peningkatan bilirubin bisa berakibat

terjadi ikterus hemolitik dan perubahan warna kulit menjadi

kekuningan.(bilirubin indirek tidak larut dalam air tetapi larut dalam

lemak dan dibawah kulit banyak terdapat lemak.

d. Selain itu hati juga berfungsi membantu pembentukan eritrosit yangjuga memperberat kerja & kerusakan hati. Sehingga lama-lama

membesar (hepatomegaly)

e. Hiperplasia dari sumsum tulang maupun tulang kranium karenaberperan dalam eritropoiesis (perubahan struktur tulang muka)

Teori Genetik (Penurunan)Thalassemia diturunkan secara kodominan autosomal ,artinya

bentuk thalassemia heterozigot (thalassemia minor / sifat thalassemia)

mungkin asimptomatik (bergejala ringan), bentuk thalassemia homozigot /

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

31

thalassemia mayor berkaitan dengan hemolitik yang berat. Serta

digolongkan pada penyakit anemia hemolitik bawaan yang ditandai oleh

anemia mikrositik hipokromik. Homozigot dominan ThTh berfenotip

thalassemia mayor, sedangkan heterozigot Thth berfenotip thalassemia

minor, dan resesif thth bararti normal.

Gambar. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

Pada kasus ini, karena pada Anamnesis tidak disebutkan bahwa

Ayah atau Ibunya mengalami yang sama dengan dia atau tidak, maka

diduga Ayah dan Ibunya adalah Carrier (pembawa) / Heterozigot. Adik

laki-lakinya (7 tahun) kemungkinan normal atau juga seorang Carrier.

Pamannya yang meninggal pada usia 21 tahun dengan gejala yang sama

dengannya juga kemungkinan merupakan penderita Homozigot.

Manifestasi KlinisGejala thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan

atau kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal)

hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup.

Thalassemia MayorThalassemia mayor menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik

kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan anak. Transfusi

darah reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan

yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa

transfusi harapan hidup penderita tidak lebih dari beberapa tahun.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

32

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang

menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan

erotropoetik di sumsum tulang maupun diluar sumsum tulang. Warna

merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di

dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang

dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita

thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang.

Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya

produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif

berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang

menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi

hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan

penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan setelah kelahiran

ketika seharusnya terjadi pergantian dari produksi rantai ke rantai .

Tabel. Gambaran Hematologi Thalassemia Mayor.

Thalassemia mayor Gambaran hematologis Ekspresi klinis Temuan

Hemoglobin

Homozigot Anemia berat,

normoblatemia

Anemia Cooley b F > 90% Tidak

ada Hb A Hb A2

meningkat

Homozigot + Anisositosis,poikilositosis,

anemia sedang berat

Talasemia

intermedia

Hb A 20-40%

Hb F 60-80%

Heterozigot 0 Mikrositosis, hipokromia,

anemia ringan sampai

sedang

Mungkin

menderita

splenomegali,

ikterus

Peningkatan Hb

A2 dan Hb F

Heterozigot + Mikrositosis,hipokromi,

anemia ringan

Normal Peningkatan Hb

A2 dan Hb F

Penyandang tenang

heterozigot

Normal Normal Normal

Heterozigot Mikrositosis, hipokromia,

anemia ringan

Biasanya normal Hb F 5-20%

Hb A2 normal

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

33

atau rendah

Heterozigot Bayi baru lahir : anemia

hemolitik, mikrositik

normoblastemiaDewasa : Mikrositosis,

hipokromia, anemia

ringan

Bayi baru lahir :

anemia hemolitik

dengansplenomegali

Dewasa : Biasanya

normal

Normal

Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.

Ekspansi masif dari sumsum tulang maupun di muka dan tengkorak

menghasilkan wajah yang khas. Muka pucat, hemosiderosis, dan ikterus

bersama-sama membentuk kesan coklat-kuning. Limfa dan hati membesar

karena hematopoesis ekstramedular dan hemosiderosis.

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah.

Tulang muka adalah salah satu tulang pipih, Pada thalassemia karena

tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah daiam hal ini

sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah

sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum

tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat

dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata

menjadi jauh, tulang pipi menonjol.

Gambar. Thalassemic facies

Penipisan korteks di banyak tulang, dengan suatu kecenderumgan

terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran

rambut berdiri (hair on end) pada foto Rontgen.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

34

Gambar. Hair-on-end akibat ekspansi sumsum tulang ke dalam tulang

kortikal

Pada penderita yang lebih tua, pembesaran limfa menimbulkan rasa

ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder. Limpa berfungsi

membersihkan sel darah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi

membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel

darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat

berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih

diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Gambar. hepatosplenomegali pada Thalassemia

Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua,. pubertas

terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes

melitus yang disebabkan siderosis pankreas mungkin terjadi. Pada kasusini, adik pasien lebih tinggi darinya kemungkin karena pertumbuhan

pasien yang terhambat. Pertumbuhan terhambat terjadi akibat:

a. Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsumtulang merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis.

Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os

frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut

mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel darah

merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

35

berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah

fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit.

Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia,

os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang

ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan

terhambatnya pertumbuhan pasien.

b. Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisamenghabiskan nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan12

c. Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrinsehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.

Thalassemia IntermediaMerupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan

anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan

pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia

intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia

mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan

ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.

Thalasemia intermedia jarang dijumpai. Pada varian yang lebih berat

didapatkan gangguan gangguan pertumbuhan, perubahan tulang dan gagal

tumbuh sejak awal, penatalaksaannya tidak dibedakan dengan thalassemia

yang tergantung transfuse. Pada kasus lain didapatkan pasien dengan

tumbuh kembang yang baik, keadaan yang hamper stabil dan splenomegali

ringan maupun sedang. Pada pasien ini komplikasi bisa timbul dengan

bertambahnya umur. Termasuk perubahan tulang, osteoporosis progresif

sampai fraktur spontan, luka di kaki, defisiensi folat, hipersplenisme,

anemia progresif, dan efek penimbunan zat besi karena peningkatan

absorpsi di saluran cerna. Sering dijumpai gene yang bervariasi, dapat

homozygote untuk thalassemia F atau A2F, atau heterozygote campuran

A2F dengan Hb lepore.

Thalassemia MinorKerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya

menjadi pembawa gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

36

masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan

lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi

ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi (kekurangan)

zat besi.

Orang dengan talasemia minor telah (paling) anemia ringan

(dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah). Situasi ini

dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan.

Namun, orang dengan talasemia minor memiliki kadar besi normal

(kecuali mereka memiliki kekurangan besi untuk alasan lain). Tidak ada

perawatan diperlukan untuk talasemia minor. Secara khusus, besi tidak

perlu dan tidak dianjurkan.

Cara diagnosis (telah dijelaskan pada analisis masalah no. 7) Penatalaksanaan

a. Transfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam

bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

b. Medikamentosa1) Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah.

2) Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yangmeningkat.

3) Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untukmeningkatkan efek kelasi besi.

4) Bila kadar ferritin serum atau serum iron meningkat:Pemberian iron chelating agent(desferoxamine): diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi

transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

37

selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Atau

desferopron oral.

Gambar.Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

c. BedahSplenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang

digunakan pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui

mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu, fungsi

penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah

dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan

sebelum memutuskan melakukan splenektomi.. Limpa berfungsi

sebagai penyimpanan untuk besi nontoksik, sehingga melindungi

seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dinidapat membahayakan.

Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi

hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah merah yang

berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi

darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi. Imunisasi pada

penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.Influenzae tipe B,

dan vaksin polisakarida pneumokokus diharapkan, dan terapi

profilaksis penisilin juga dianjutkan.

Splenektomi, dengan indikasi:

Anak usia > 6 tahun Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya ruptur. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan

kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)

melebihi 250 ml/kg berat badan dalam 1 tahun.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

38

d. Transplantasi sumsum tulang (TST)Pengobatan thalassemia yang berat dengan transplantasi

sumsum tulang allogenik pertama kali dilaporkan lebih dari satu

dekade yang lalu, sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis standar dan

saat ini diterima dalam pengobatan thalassemia . Keberhasilan

trasplantasi allogenik pada pasien thalassemia membebaskan pasien

dari transfusi kronis, namun tidak menghilangkan kebutuhan terapi

pengikat besi pada semua kasus. Pengurangan konsentrasi besi hati

hanya ditemukan pada pasien muda dengan beban besi tubuh yang

rendah sebelum transplantasi, kelebihan besi pada parenkim hati

bertahan sampai 6 tahun setelah transplantasi sumsum tulang, pada

kebanyakan pasien yang tidak mendapat terapi deferoksamin setelah

transplantasi.

Prognosis yang buruk pasca TST berhubungan dengan adanya

hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum

transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga

karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak

memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak

diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu

perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang

berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut

adalah setahun setelah TST.

e. SupportifThalassemia Diet

Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah

sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan

yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,

sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung

gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

39

Tabel. Daftar makanan dan kandungan zat besi

FOOD TO AVOID

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 514 mg / 100 gBeef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 210mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other nuts 2.9 mg / 100 gDried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 48 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetables bayam, spinach, kailan,

cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam

leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi, parsley,

> 3 mg 1 100 g

Food AllowedFoods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2

matchbox size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo,

hookee)

allow one serving only (= one piece)

Light coloured vegetables (sawi, cabbage,

long beans and other beans, ketola, ladysfingers)

1 -2 servings a day (= 1/2 cup)

Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Foods with small amount of Iron

Rice and Noodles

Bread, biscuits

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

40

Starchy Root vegetables ( carrot, yam,

tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)

Fish (all varieties)

Fruits (all varieties except dried fruits)Milk, cheese

Oils and Fats

f. Monitoring1) Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan

kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi

darah berulang.Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam,

sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi

kelasi besi dihentikan

2) Tumbuh KembangAnemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,

karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang

penderita.

3) Gangguan jantung, hepar dan endokrinAnemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan

gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar),

gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur

patologis.

Kontrol rutin setiap 3 bulan :

Tes fungsi hati Tes fungsi ginjal kadar ferritin

Pada penderita > 10 tahun evaluasi setiap 6 bulan :

Pantau pertumbuhan dan perkembangan Pemeriksaan status pubertas Tes fungsi jantung / echocardiogram Tes fungsi paru Tes fungsi endokrin

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

41

Skrining hepatitis dan HIVg. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Bila perlu, rujuk ke divisi Tumbuh kembang, kardiologi, gizi,

endokrinologi, radiologi, dan dokter gigi.

KomplikasiKomplikasi jantung, termasuk aritmia yang membandel dan gagal

jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium,

sering merupakan kejadian terminal. Dengan regimen modern dalam

penanganan komprehensif untuk penderita ini, banyak dari komplikasi ini

dapat dicegah dan yang lainnya diperbaiki dan ditunda awitannya.

Terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita

mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada

kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja

lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus

senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.

Transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada

organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman ,

sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada

jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung,

pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak

dapat mempunyai keturunan.

Pada thalassemia mayor komplikasi lebih sering didapatkan

daripada thalassemia intermedia. Komplikasi neuromuskular tidak jarang

terjadi. Biasanya penderita baru bisa berjalan setelah usia 18 tahun.

Sindrom miopati terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal, terutama

ekstremitas bawah. Akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan

neurologik fokal ringan.

Gangguan pendengaran mungkin pula terjadi seperti pada

kebanyakan anemia hemolitik atau diseritropoetik lain ada peningkatan

kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam kandung empedu

Serangan pirai sekunder dapat timbul akibat cepatnya turn over sel

dalam sumsum tulang. Hemosiderosis akibat transfusi darah yang

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

42

berulang-ulang atau salah pemberian obat-obat yang mengandung besi.

Pencegahan untuk ini adalah desferal (chelating agent).Dapat terjadi tukak

menahun pada kaki, deformitas otot skelet, tulang dan sendi, mungkin pula

terjadi deformitas pada muka, kadang-kadang begitu berat sehingga

memberikan gambaran yang menakutkan dan memerlukan operasi untuk

mengoreksinya.

PrognosisPrognosis thalassemia tergantung pada tipe dan derajat keparahan

thalassemia. Perjalanan klinis thalassemia sangat bervariasi mulai dari yang

ringan atau terkadang asimptomatik sampai keadaan yang berat dan

mengancam jiwa.

Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan

jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk

mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi

hemosiderosis.

Pencegahantelah dijelaskan pada analisis masalah no.15

2. Anemia hipokrom mikrositerMikrositik berarti kecil, hipokrom berarti mengandung hemoglobin dalam

jumlah yang kurang dari normal. Hal ini umumnya menggambarkan insufisiensi

sintesis hem (besi), seperti pada anemia defisiensi besi, keadaan sideroblastik dan

kehilangan darah kronik, atau gangguan sintesis globin, seperti pada talasemia(penyakit hemoglobin abnormal kongenital). Penyebab anemia Hipokromik

Mikrositer (MCV rendah, < 80) :

1. Defisiensi besi

2. Thalasemia

3. Penyakit kronik

4. Anemia sideroblastik

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

43

Anemia dapat juga diklasifikasikan menurut etiologinya. Penyebab utama

yang dipikirkan adalah

(1) Meningkatnya kehilangan sel darah merah dan

(2) Penurunan atau gangguan pembentukan sel.

Klasifikasi berdasarkan etiopatogenesis

a. Produksi eritrosit menurun Kekurangan bahan untuk eritrosit Gangguan utilisasi besi Kerusakan jaringan sumsum tulang Fungsi sumsum tulang kurang baik oleh karena sebab tidak diketahui

b. Kehilangan eritrosit dari tubuh Anemia pasca perdarahan akut Anemia pasca perdarahan kronis

c. Peningkatan penghancuran eritrosit dalam tubuh. Ada 2 faktor yaitu:1) Faktor ekstrakorpuskuler

Antibodi terhadap eritrosit; Autoantibodi : AIHA (autoimmunehemolytic anemia), Isoantibodi: HDN (hemolytic disease of new

born)

Hipersplenisme Pemaparan terhadapa bahan kimia Akibat infeksi bakteri/parasit Kerusakan mekanis

2) Faktor intrakorpuskuler Gangguan membran: Hereditary spherocytosis, Hereditary

elliptocytosis

Gangguan enzim: Defesiensi pyruvat kinase, Defesiensi G6PD(glucose-6 phosphate dehydrogenase)

Ganggguan hemoglobin: Hemoglobinopati structural, Thalasemia.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

44

V. Kerangka Konsep

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

45

BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

A seorang anak perempuan berumur 9 tahun di bawa ke Rumah Sakit Moh.Hoesin

dengan keluhan pucat dan perut membesar menderita anemia hemolitik et causa talasemia.

5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)

46

DAFTAR PUSTAKA

Behrman, Kliegman dkk. 1996.Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Ed.15, Vol.2.Jakarta: Penerbit

buku kedokteran EGC.

Dorland, W. A Newman. 2011.Kamus Saku Kedokteran Dorland Edisi 28. Jakarta:EGC.

Guyton dan Hall. 2008.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC.

Price and Wilson. 2005.Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Volume 2.

Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Sudoyo, Aru.W, Bambang Setiohadi, Idrus ALwi, dkk. 2009.Buku Ajar Ilmu Penyakit

Dalam Edisi V Jilid II. Jakarta: Interna Publishing.