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Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali:
La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con
l'eredità dei caratteri secondo Mendel
- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori
- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione
- I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; unmembro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre
- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.
La 1° legge di Mendel si può spiegare con la
segregazione dei cromosomi omologhi
durante la meiosi.
Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi.
Durante la meiosi II:
segregazione dei due alleli
in gameti distinti
Durante la metafase I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi
entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli
nei gameti risultanti.
La 2° legge di Mendel si può spiegare
con l'allineamento casuale delle tetradi
durante la profase della meiosi I
Combinazionidi due genisu due cromosomi differenti
I CROMOSOMI
SESSUALI
Cromosomi sessuali
Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi.
Uno è un cromosoma "X", l'altro, strutturalmente e funzionalmente diverso, èchiamato cromosoma "Y".
-il sesso XX è femmina ed è
definito omogametico; ♀-il sesso XY è maschio ed è
definito eterogametico♂
CARATTERI LEGATI AL SESSO
Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci
sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta).
Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di
colore biancobianco, anziché del colore rossorosso mattone
caratteristico del selvatico (o wild-type: un organismo o un
gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di
quell'organismo).
Il colore biancobianco è definito come prodotto da un allele
mutato.
1-Morgan incrociò un maschio occhi bianchibianchi con una femmina occhi rossirossi.
Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossirossi.
Conclusione: il carattere occhi bianchibianchi era recessivo.
2-Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche degli individui della F2:
a) 3470 occhi rossirossi e 782 con occhi bianchibianchi
� diverso dal rapporto atteso 3:1.
b) tutte le mosche con occhi bianchi bianchi erano maschi.
Morgan propose quindi
che il gene che determina la variante del colore dell'occhio
fosse localizzato sul cromosoma X
In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1
Rapporto diverso dal 3:1
visto nel caso precedente
50% e 50%
La differenza tra i rapporti fenotipici
nelle due serie di incroci
riflette la modalità di trasmissione dei
cromosomi del sesso
e dei geni in esso localizzati
CECITA’ AI COLORI RECESSIVA X-LINKED
Ereditarietà criss-cross:
la trasmissione di un allele da genitore maschio
attraverso una figlia femmina
a un nipote maschio
ESTENSIONE
DELL’ANALISI
GENETICA
MENDELIANA
Ampliamento del concetto corrispondenza gene (allele) ���� carattere:
1. non solo 2 alleli, ma piu’ alleli2. non solo un gene, ma piu’ geni
3. non solo genoma, ma anche ambiente
INTERAZIONI ALLELICHE:1. Dominanza incompleta
2. Codominanza3. Allelismo multiplo
4. Alleli letali
INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI:
1. Interazioni geniche e comparsa di nuovi fenotipi2. Epistasi
AMBIENTE ED ESPRESSIONE GENICA:
Penetranza – Espressività variabile in relazione all’ambiente interno ed esterno
DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro
Fenotipo dell’eterozigote èintermedio tra quello degli omozigoti
Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco)
RR x rr
Rr x Rr � ¼ rosso
½ rosa
¼ bianco
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Dominanza incompleta:
- un allele non è dominante completamente su un altro allele
- il fenotipo dell’eterozigote èintermedio tra quello degli omozigoti (per l’uno o per l’altro degli alleli interessati).
Codominanza:quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti
Es: Sistema gruppo sanguigno MN
Fenotipi : M N MN
Genotipi: LM LM LNLN LMLNLM LN
LM
LN
LM LM LM LN
LM LN LNLN
Alleli multipli : in una popolazione si verifica esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla)
Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!
Un allele per ciascuno dei due
cromosomi omologhi in cui èlocalizzato il locus
genico
- Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e lerelazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.
- Un singolo individuo diploide puo’ possedere al massimo due di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi su cui è localizzato il locus genico.
Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0
Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati
Per n alleli:
genotipi possibili
n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti
GENI ESSENZIALI (Alleli letali)
Un allele che determini la morte di un organismo èdefinito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale.
I geni essenziali sono geni che, se mutati, determinano un fenotipo letale.
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale dominante:
omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale recessivo:
solo omozigoti manifestano fenotipo letale
INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI
a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica� si producono FENOTIPI NUOVI
Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard
9:3:3:1
Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni:
I due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa caratteristica
e producendo fenotipi nuovi
� percentuali fenotipiche modificate
Frastagliata (rose)
Wyandotte
A fagiolo (pea)
Brahma
A noce (walnut)
A cresta singola, Leghorn
Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli
Wyandotte : RRpp Brahma: rrPP
a)
- un gene (epistatico) maschera l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico (ipostatico),
pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo:
EPISTASINon vengono prodotti nuovi fenotipi,
ma rapporti diversi.
Es.: epistasi duplicata recessiva
L’epistasi si verifica in entrambe le direzioni tra due paia di geni.
- Si manifesta lo stesso fenotipo ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è in omozigosi recessiva.- c/c epistatico su P/- ; p/p epistatico su C/-- rapporto fenotipico 9:7
In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati.
Hp: Rapporto 2:1 Allele letale recessivo
P platino x platino
P AP a+ x AP a+
F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+
F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale
2:1 � 82:38
L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono.
L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI
Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.
P Rosso x Bianco
P AABB x aabb
F1 AaBb rossi
F2 ¾ A-
¼ aa
¾ B-
¼bb¾ B-
¼bb
9/16 A-B-
3/16 A-bb
3/16 aaB-
1/16 aabb
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rossi
sabbia
sabbia
bianchi
Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso
I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa.
a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.
c) fare l’incrocio reciproco
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metànere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?
a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato alsesso, come si possono interpretare questi fenotipi?
Hp: maschi neri o rossi
femmine nere, rosse o tartaruga
Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht.
XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga♀
♂ XR Y rosso, XN Y nero
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.
P XRXR x XNY
F1 XRXN
XRY
Femmine tutte tartaruga
Maschi tutti rossi
c) fare l’incrocio reciproco
P XNXN x XR Y
F1 XNXR Femmine tutte tartaruga
XNY Maschi tutti neri
Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si puòpensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metànere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri
¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y
100% gameti paterni
Gli altri quindi sono i materni: XR e XN
Quindi:
- ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN
- il padre deve avere per forza XN
P XRXN x XNY
F1
♀ ½ XR
½ XN
½ XN ½ Y
¼ XRXN ¼ XRY
¼ XNXN ¼ XNY
♂La nostra ipotesi era vera
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?
¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga
¼ XRXN¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y
P madre tartaruga XRXN
padre rosso XRY