LA SINDROME DI KLINEFELTER dall’infanzia all’eta ... ?· Valutazione funzione oculare (test sul…

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LA SINDROME DI KLINEFELTER LA SINDROME DI KLINEFELTER

dallinfanzia alleta puberaledallinfanzia alleta puberale

Luigi TaraniNatascia Liberati

Centro Malattie Rare - Sindromi Genetiche e

Malformative Complesse - Genetica Clinica

La sindrome di Klinefelter

Definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi almeno un extra cromosoma X

47,XXY l'anomalia dei cromosomi sessuali pi frequente, con una incidenza di 1 su 500 maschi

Grande variabilit fenotipica della KS

Non sono presenti dismorfismi facciali(Visootsak 2006)

La diagnosi nella sindrome di Klinefelter

Eziopatogenesi

50 %50 %

48 % 29 % 16 %7 % sconosciuta

Importanza della diagnosi prenatale

Assistenza mirata

Diagnosi SK per et

0-3 aa ipospadia, micropene, criptorchidismo

4-6 aa ritardo del linguaggio

7-11 aa ritardo del linguaggio, difficolt dapprendimento, problemi comportamentali

11-18 aa pubert ritardata o incompleta, habitus eunucoide, ginecomastia, vol. testicolare ridotto

adulto sterilit, vt ridotto, ipogonadismo

Incidenza %

Disturbi del linguaggio 50-75

Difficolt d apprendimento 50-75

Sindrome metabolica 44

Osteopenia 40

Ginecomastia 38

Criptorchidismo 27

Disfunzione erettile 25

Diabete di tipo II 10

Osteoporosi 10

Epilessia 5,5

Trombosi 4,7

Embolie polmonari 2,3

Tumori mediastinici 0,4

Cancro della mammella 0,3

Comorbidit nella sindrome di Klinefelter

Cosa fare quandoCOSA QUANDO

Valutazione auxologica Annuale

Valutazione endocrinologica Dai 9 anni

Dosaggio ormonale Annuale?

Valutazione andrologica pubert

Chirurgo pediatrico Se presente criptorchidismo

Valutazione cardiologica Entro il primo anno di vita, poi se necessario

Valutazione odontoiatrica A 4-5 anni e 13 anni

Valutazione ortopedica Dagli 8 anni

Densitometria ossea Dopo i 9 anni, ogni due anni

Valutazione neuropsichiatrica Logopedicaneurologica

2-3 anniSe presenti convulsioni

Valutazione oculistica A 3 anni

Consulenza psicologica Annuale genitori e bimbo

Ormoni sessuali

Asse GH-IGF

Assetto genico

Crescita

Nascita: peso e lunghezza nel range della normalit 5-8 aa: aumento significativo dellaltezza Adolescenza: altezza maggiore rispetto al target atteso

Visita auxologica

Valutazione peso, altezza, circonferenza cranica, volume testicolare, lunghezza asta

Valutazione endocrinologica

Stadiovolume

testicolare (ml)

1 Prepuberale 20Scala di Tanner

Valutazione stadio puberale (scala di Tanner) Volume testicolare

Ecografia testicolare

Dosaggi ormonali

Consulenza endocrinologia

Valutazione endocrinologica

Criptorchidismo (consulenza chirurgica ove necessario)

Valutazione fertilit Esame del liquido seminale

Intervento di microTESE

Valutazione andrologica

Valutazione BMI Dosaggio glucosio Indici di funzionalit epatica Elastosonografia epatica Consulenza nutrizionale

Valutazione metabolica

Visita ortopedica dallet di 8 anni

Scoliosi

Pectus excavatum

Valutazione ortopedica

Vitamina D

Mineralometria Ossea Computerizzata

Dosaggio vit D integrazione

Valutazione cardiologica

Visita cardiologica Elettrocardiogramma Ecocardiogramma

Valutazione oculistica

Valutazione morfologia oculare (esame dello spessore retinico, della testa del nervo ottico e della cornea)

Valutazione funzione oculare (test sul campo visivo e quantificazione della densit oculare dei vasi mediante ottica

angiografia della tomografia di coerenza)

Valutazione odontoiatrica

Prima visita tra i 4-5 anni

Se non emergono problemi successivo controllo allet di

13-14 anni

Valutazione neuropsichiatrica

Valutazione logopedica verso i 2-3 anni

Valutazione neurologica se presenti convulsioni

fase mesefonazione Nascita-1 Produzione dei suoni gutturali

2-3

Espansione 4-6Lallazione tipica 6-7Lallazione variata 9-10Prime parole 12-15Formazione olofrasi 18-20Esplosione della grammatica 24-36Progressiva efficenza 24-36

Nel bimbo sk prime parole

20 mesi- 4 annilenti parlatori

Sabbadini L 1992

Tappe dellacquisizione del linguaggio

Valutazione logopedica

Disprassia motoria

disturbi del linguaggio

goffagine

disturbo dello sviluppo della funzione motoria disordine sia nella programmazione che

nellesecuzione di un movimento intenzionale e finalizzato

Sviluppo psico-motorio

Disturbo del linguaggio in et infantile

Disturbo dellapprendimento in et scolare

Disturbi del comportamento e psicologici

Sviluppo psico-motorio

Dissociazione notevole tra

Disturbi specifici dellapprendimento: difficolt scolastiche difficolt di lettura dislessia

abilit linguistiche (deficitarie)

abilit visuo-spaziali (preservate)

Disturbi del comportamento come la scarsa autostima, legata ai problemi linguistici e comportamentali

Sviluppo psico-motorio

Funzioni esecutive frontaliAttenzioneIntegrazione multimodaleProblem solvingCapacit di passare rapidamente da un problema allaltroVelocit di risposta

Sviluppo psico-motorio

Quoziente Intellettivo (QI) si situa in genere nel range di normalit (70-110)

Viene quindi a crearsi una forbice tra QI verbale e QI di performance, con una riduzione, ovviamente del QI globale,

che risulta alla fine solo leggermente inferiore rispetto alla norma, pur esistendo un ampia variabilit da valori

notevolmente inferiori alla media a valori nettamente superiori.

Sviluppo psico-motorio

QIT quoziente intellettivo totaleQIV quoziente intellettivo verbaleQIP quoziente intellettivo di performance

Sviluppo psico-motorio

I dati del nostro studio confermano i dati della

letteratura

Valutazione psicologica rivolta ai genitori e al bimbo

Supporto ai genitori per una corretta metabolizzazione della diagnosi

Consegna diagnosi al ragazzo

Grazie per lattenzione

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