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UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

Bioquímica y Farmacia 2° Ciclo “A” Loja, 21 de mayo del 2010

INTEGRANTES:

Andrea Cango

Lucia Chalan

Diana Calva

Jennifer Espinoza

Carlos Campoverde

María José Arcos

Sofía Espinoza

Carlos Arevalo

Claudia Bustos

1. ALZHEIMER

Enfermedad de Alzheimer, enfermedad degenerativa que afecta al cerebro y que origina un deterioro gradual

y progresivo de la memoria, la percepción del tiempo y el espacio, el lenguaje y, finalmente, la capacidad de

cuidar de uno mismo. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1906 por el psiquiatra alemán Alois

Alzheimer. Al principio se pensaba que esa enfermedad era un trastorno poco frecuente que afectaba solo a

gente joven, por lo que se consideró una forma de demencia presenil. Hoy en día, la enfermedad de Alzheimer

de inicio tardío se considera la causa más importante de demencia en la población por encima de los 65 años.

La enfermedad que aparece en personas de 30, 40 o 50 años, llamada enfermedad de Alzheimer de inicio

temprano, es mucho menos frecuente.

Las causas de la enfermedad: Siguen siendo un misterio; sin embargo, los científicos han observado que,

respecto a la población general, existen determinados grupos que tienen factores de riesgo que aumentan la

probabilidad de desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de

enfermedad de Alzheimer tienen, por lo general, más probabilidades de padecer la

enfermedad.Una gran parte de la investigación más prometedora sobre el Alzheimer es la que está

realizándose en el campo de la genética, con la intención de identificar la importancia de los antecedentes

familiares en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos han detectado que las Personas portadoras de una

versión específica del gen apolipoproteína E (gen apoE), presente en el cromosoma 19, tiene una probabilidad

varias veces mayor de presentar Alzheimer que las portadoras de otras versiones del gen apoE. La versión más

frecuente de ese gen en la población es apoE3. Sin embargo, casi la mitad de los pacientes con Alzheimer de

inicio tardío tienen la versión menos frecuente, apoE4, y la investigación ha demostrado que ese gen es

importante en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos también han encontrado pruebas de que las

variaciones en uno o más genes localizados en el cromosoma 1, 10 y 14 pueden aumentar el riesgo de que una

persona tenga Alzheimer. Se han identificado las variaciones en los genes presentes en el cromosoma 1 y 14 y

se ha comprobado que esos genes producen mutaciones en proteínas denominadas presenilinas. Esas proteínas

mutadas desencadenan aparentemente la actividad de la enzima gamma-secretasa, que escinde la proteína

precursora amiloide.

Síntomas:En la enfermedad de Alzheimer el hipocampo es una de las primeras regiones del cerebro en sufrir

daño. Los problemas de memoria y desorientación aparecen entre los primeros síntomas. El daño al

hipocampo también puede proceder de situaciones de hipoxia, encefalitis o epilepsia del lóbulo temporal. Las

personas que han sufrido un daño extenso en el hipocampo pueden experimentar amnesia, es decir, la

incapacidad para adquirir o retener nuevos recuerdos.No se conoce un tratamiento curativo para la enfermedad

de Alzheimer, por lo que el tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas e intentar ralentizar la evolución

de la enfermedad. En la actualidad, se utilizan medicamentos que potencian o mejoran la función de la

acetilcolina cerebral, el neurotransmisor que participa en la memoria. Esos fármacos reciben el nombre de

inhibidores de la acetilcolinesterasa y producen efectos modestos, pero claramente positivos sobre los

síntomas. Esos medicamentos pueden beneficiar a los pacientes en todas las fases de la enfermedad, pero son

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especialmente efectivos en la fase intermedia. Ese efecto es coherente con las pruebas recientes que

demuestran que, al principio de la enfermedad, la concentración de acetilcolina puede ser

normal.Otros hallazgos demuestran que en el cerebro de esos pacientes existe un fenómeno inflamatorio, que

podría estar relacionado con la producción de la proteína precursora amiloide. Se están llevando a cabo

estudios para encontrar fármacos que eviten esa inflamación, lo que podría ralentizar o incluso detener el

avance de la enfermedad. Otros métodos prometedores se centran en los mecanismos que participan en la

producción o acumulación de la proteína precursora amiloide. Existen medicamentos en fase de desarrollo que

pueden bloquear la actividad de las enzimas que escinden la proteína precursora amiloide, lo que interrumpiría

su producción. Otros estudios, realizados en ratones, indican que la vacunación de los animales con proteína

precursora amiloide puede producir una reacción que elimina la proteína precursora amiloide del cerebro. Los

médicos han puesto en marcha estudios de vacunación en el ser humano para determinar si es posible

conseguir esos mismos efectos potencialmente beneficiosos. Queda mucho por aprender, pero conforme los

expertos van conociendo mejor los componentes genéticos del Alzheimer, la importancia de la proteína

precursora amiloide y de la proteína tau en el desarrollo de la enfermedad, y los mecanismos de la

degeneración neuronal, aumenta la probabilidad de obtener un tratamiento apropiado.

2. AUTISMO

Autismo, trastorno grave de comunicación y conducta de la infancia que se desarrolla antes de los tres años de

edad. El término ha sido utilizado para describir muchos tipos de trastornos mentales, pero el autismo infantil

temprano, como se denominó en principio en 1943 por el psicólogo infantil Leo Kanner, describe un conjunto

poco frecuente de síntomas. Su incidencia es aproximadamente de unos 4 casos cada 10.000 y los niños

autistas superan a las niñas en una proporción de cuatro a una.El niño autista es incapaz de utilizar el lenguaje

con sentido o de procesar la información que recibe del medio. Cerca de la mitad de los niños autistas son

mudos, y aquellos que hablan, por lo general sólo repiten de forma mecánica lo que escuchan. El término

autismo se refiere a su expresión ausente o perdida, aunque la connotación de alejamiento voluntario es

inapropiada.Otras características del autismo son: un patrón de desarrollo desigual, la fascinación por objetos

mecánicos, una respuesta ritualizada a los estímulos del medio y una resistencia a cualquier variación del

medio. Algunos niños autistas presentan capacidades precoces como destreza matemática.La causa, el

pronóstico y el tratamiento del autismo todavía están en estudio. Las investigaciones sugieren que la causa del

trastorno es un defecto genético que puede consistir en alguna forma de enfermedad autoinmune o de

enfermedad degenerativa de las células nerviosas cerebrales. El tratamiento de elección es la educación

especial, un aprendizaje intenso gradual y un control estricto de la conducta del niño. También se están

probando tratamientos con fármacos como la fenfluramina y el haloperidol. Por lo general, el pronóstico es

malo en aquellos niños autistas que permanecen sin hablar pasados los cinco años de edad. Los niños que

hablan mejoran mucho y algunos de ellos se recuperan.

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3. PARKINSON

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es un

trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a

consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la

sustancia negra.Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson

también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función

autónoma.Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose

únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.[2]

Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al

sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Sin

embargo, además de esta variedad tardía, existe otra precoz que se manifiesta en edades inferiores a los

cuarenta años.

Síntomas:Problemas de control mental: En los pacientes en los que se sospecha la enfermedad de Parkinson

los médicos buscan la presencia de cuatro síntomas principales. El temblor (el movimiento involuntario de los

miembros) es el síntoma principal en esos pacientes, aunque al menos un tercio de las personas diagnosticadas

de esa enfermedad no desarrollan ese síntoma. El temblor comienza de forma típica en una mano pero puede

acabar afectando a la otra mano, así como a los brazos, las piernas y la

mandíbula.La enfermedad de Parkinson puede producir también rigidez de las articulaciones, parecida a la

artritis, y rigidez de los miembros, pues los músculos están tensos o contraídos. La rigidez hace que los

movimientos sean difíciles y puede contribuir al dolor muscular y a la fatiga. A menudo, la rigidez afecta a los

músculos de las manos, lo que hace que tareas cotidianas, como abrocharse los botones o escribir, resulten

muy complicadas.El síntoma más incapacitante de la enfermedad de Parkinson es la bradicinesia, es decir, la

ralentización de todos los movimientos voluntarios y del lenguaje. La bradicinesia contribuye a diferentes

problemas, como la marcha característica de los pacientes con enfermedad de Parkinson, en la que se arrastran

los pies al andar, o la típica escritura de letra pequeña y temblorosa.La enfermedad de Parkinson también

produce inestabilidad postural, lo que origina dificultad para ajustar los cambios de posición del cuerpo. Una

persona sana que tropieza y empieza a caer es capaz de mover con rapidez los miembros y el tronco para

evitar o amortiguar la caída. Sin embargo, las personas con inestabilidad postural que tropiezan, no pueden

moverse lo suficientemente rápido como para detener o minimizar la caída. Esa alteración del reflejo se

manifiesta de forma típica como inestabilidad o falta de equilibrio.En la enfermedad de Parkinson hay varios

síntomas secundarios, algunos de los cuales tienen su origen en uno o más de esos síntomas principales.

Muchas personas con enfermedad de Parkinson tienen, por ejemplo, problemas para caminar, resultado de la

combinación de la bradicinesia y la inestabilidad postural. La marcha se caracteriza por pasos cortos,

arrastrando los pies al andar y, en ocasiones, se convierte, repentinamente y de forma inadvertida, en una

pequeña carrera. Las alteraciones del equilibrio pueden producir tambaleo hacia adelante o hacia atrás, dando

lugar a una marcha oscilante. Es posible que al caminar los enfermos tengan problemas para girarse o

detenerse o, a veces, de forma inexplicable, pueden llegar a pararse bruscamente. Otros síntomas secundarios

son dificultad para hablar o tragar, inexpresividad de la cara o cara de máscara, babeo, mareo al incorporarse,

dificultad para orinar e impotencia. Muchos pacientes consideran que esos síntomas secundarios son más

molestos que los principales.

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Causa:En la enfermedad de Parkinson se produce la degeneración de una zona del cerebro que se denomina

sustancia negra. La sustancia negra se localiza en el mesencéfalo, a mitad de camino entre la corteza cerebral

y la médula espinal. En las personas sanas, la sustancia negra contiene ciertas células nerviosas, llamadas

células nígricas, que producen una sustancia química llamada dopamina. La dopamina viaja a lo largo de las

vías nerviosas desde la sustancia negra hasta otra región del cerebro llamada cuerpo estriado. En el cuerpo

estriado la dopamina activa las células nerviosas que coordinan la actividad muscular normal. En las personas

con enfermedad de Parkinson las células nígricas se deterioran y mueren a gran velocidad, y su pérdida reduce

el aporte de dopamina al cuerpo estriado. Sin la dopamina adecuada, las células nerviosas del cuerpo estriado

no se activan de forma correcta, lo que deteriora la capacidad de la persona para controlar los

movimientos.Los científicos desconocen los mecanismos responsables de la muerte de esas células nerviosas

en la enfermedad de Parkinson. La mayoría de los investigadores piensa que esa enfermedad se debe a una

combinación de factores genéticos, agentes medioambientales y anomalías en los procesos celulares.

Diagnostico:En la enfermedad de Parkinson se produce la degeneración de una zona del cerebro que se

denomina sustancia negra. La sustancia negra se localiza en el mesencéfalo, a mitad de camino entre la

corteza cerebral y la médula espinal. En las personas sanas, la sustancia negra contiene ciertas células

nerviosas, llamadas células nígricas, que producen una sustancia química llamada dopamina. La dopamina

viaja a lo largo de las vías nerviosas desde la sustancia negra hasta otra región del cerebro llamada cuerpo

estriado. En el cuerpo estriado la dopamina activa las células nerviosas que coordinan la actividad muscular

normal. En las personas con enfermedad de Parkinson las células nígricas se deterioran y mueren a gran

velocidad, y su pérdida reduce el aporte de dopamina al cuerpo estriado. Sin la dopamina adecuada, las células

nerviosas del cuerpo estriado no se activan de forma correcta, lo que deteriora la capacidad de la persona para

controlar los movimientos.Los científicos desconocen los mecanismos responsables de la muerte de esas

células nerviosas en la enfermedad de Parkinson. La mayoría de los investigadores piensa que esa enfermedad

se debe a una combinación de factores genéticos, agentes medioambientales y anomalías en los procesos

celulares.

En el siguiente grafico se muestra el daño de los lóbulos.

4. SORDOMUDO

Término utilizado erróneamente. La palabra adecuada es sordo, personas sordas, no sordomudos, puesto que

tienen la capacidad de hablar.La palabra sordomudo actualmente sólo se utiliza en los medios por aquellas

personas que por desconocimiento o por pereza mental no tienen en cuenta a aquellos de quienes se habla: los

sordos. "Sordomudos" es una palabra creada hace siglos y que ahora contiene cierto sentido peyorativo. Las

personas sordas son aquellas que no desarrollaron la capacidad del habla debido a un problema auditivo

(sordera) con el que probablemente nacieron.

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CAUSAS

Son muchas las causas por las que un niño puede nacer sordo. Aparte de factores hereditarios, durante el

embarazo algunas complicaciones o comportamientos, pueden generar en un bebé sordo. Si la futura madre

ingiere medicamentos tóxicos o contrae enfermedades como rubéola, toxoplasmosis o gripe, el bebé puede

sufrir sordera. En el parto, el sufrimiento fetal o la prematuridad son factores de riesgo, también los partos

difíciles y prolongados predisponen al niño a la sordera. Y después del nacimiento, patologías como otitis,

paperas, sarampión o meningitis pueden dañar el oído, sin olvidar de algunos medicamentos.

Comunicación

Lengua

Existen diversas lenguas de signos que se utilizan igual que las lenguas orales, para describir, expresar y

comunicar diversos objetos e ideas; y existen dos sistemas internacionales (alfabetos manuales) para

representar las letras del alfabeto latino: uno utiliza una sola mano y el otro utiliza ambas manos. Estos

alfabetos sólo se utilizan para deletrear palabras, no para comunicarse normalmente. La sordera es la

dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva parcial

(hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral. Así pues, una persona sorda será incapaz o tendrá

problemas para escuchar. Ésta puede ser un rasgo hereditario o puede ser consecuencia de una enfermedad,

traumatismo, exposición a largo plazo al ruido, o medicamentos agresivos para el nervio auditivo.

Cuadro clínico

Para comprobar el grado de sordera de una persona, se le hace una prueba de audiometría, de manera que una

persona con sordera puede tener problemas en la percepción correcta de la intensidad (decibelios) o de la

frecuencia (hertzios) de sonidos relacionados con el lenguaje oral, y es frecuente que se den resultados

diferentes para cada oído. La pérdida de la capacidad auditiva generalmente se describe como leve, benigna,

moderada, severa o profunda, dependiendo de dicha prueba.

Tipos de sordera

sordera Parcial: Es cuando la persona tiene una leve capacidad auditiva y se ven obligados a usar un

aparato auditivo para que ésta mejore.

Sordera Total o Completa: Es cuando la persona no escucha ni siente absolutamente nada, ni siquiera

el sonido que produce alfileres y monedas al caer.

Podemos considerar diversos criterios a la hora de clasificar las diferentes tipologías de pérdida auditiva o

sordera.

- Según la localización de la lesión.

- Según el grado de pérdida auditiva.

- Según las causas.

- Según la edad del comienzo de la sordera.

Según dónde se localiza la lesión

Pérdida auditiva conductiva o de transmisión

Causadas por enfermedades u obstrucciones en el oído exterior o medio (las vías de conducción a través de las

cuales el sonido llega al oído interior), la pérdida auditiva conductivas normalmente afectan a todas las

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frecuencias del oído de manera uniforme, aunque no resulten pérdidas severas. Una persona con una pérdida

de la capacidad auditiva conductiva bien puede usar audífonos o puede recibir ayuda por médicos o

intervenciones quirúrgicas.

Pérdida auditiva sensorial, neurosensorial o de percepción

Son en los casos en los que las células capilares del oído interno, o los nervios que lo abastecen, se encuentran

dañados. Esta pérdida auditiva pueden abarcar desde pérdidas leves a profundas. A menudo afectan a la

habilidad de la persona para escuchar ciertas frecuencias más que otras, de manera que escucha de forma

distorsionada el sonido, aunque utilice un audífono amplificador. No obstante, en la actualidad, las grandes

prestaciones tecnológicas de los audífonos digitales son capaces de amplificar solamente las frecuencias

deficientes, distorsionando inversamente la onda para que la persona sorda perciba el sonido de la forma más

parecida posible como sucedería con una persona oyente.

Pérdida auditiva mixta

Se refiere a aquellos casos en los que existen aspectos de pérdidas conductivas y sensoriales, de manera que

existen problemas tanto en el oído externo o medio y el interno. Este tipo de pérdida también puede deberse a

daños en el núcleo del sistema nervioso central, ya sea en las vías al cerebro o en el mismo cerebro. Es

importante tener cuidado con todo tipo de golpes fuertes en la zona auditiva, ya que son los principales

causantes de este tipo de sordera.

Pérdida auditiva central

Autores como Valmaseda y Díaz-Estébanez (1999) hablan de esta cuarta tipología, que hace referencia sólo y

exclusivamente a lesiones en los centros auditivos del cerebro.

Según el grado de pérdida auditiva

La audición normal: Existiría audición por debajo de los 20 dB.

Deficiencia auditiva leve: Umbral entre 20 y 40 dB.

Deficiencia auditiva media: Umbral auditivo entre 40 y 70 dB.

Deficiencia auditiva severa: Umbral entre 70 y 90 dB.

Pérdida profunda: Umbral superior a 90 dB.

Pérdida total y cofosis

Umbral por encima de 120 dB o imposibilidad auditiva total. Puede ser debido a malformaciones internas del

canal auditivo o a la pérdida total de los restos auditivos por motivos genéticos. Entre todas las personas

sordas, el porcentaje de personas que padecen cofosis es muy pequeño, casi insignificante, ya que se trata de

una malformación (ausencia de cóclea, por ejemplo).

Según la causa de pérdida auditiva

La etiología de la discapacidad auditiva puede ser por causas exógenas como la rubeola materna durante el

embarazo, incompatibilidad del factor Rh... y que suelen provocar otros problemas asociados (dificultades

visuales, motoras, cognitivas).O bien puede ser una sordera hereditaria, la cual, al ser recesiva, no suele

conllevar trastornos asociados.

Según la edad de comienzo de la pérdida auditiva

El momento en el que aparece la discapacidad auditiva es determinante para el desarrollo del lenguaje del

individuo, por lo que se pueden distinguir 3 grupos:

- Prelocutivos: si la discapacidad sobrevino antes de adquirir el lenguaje oral (antes de 2 años).

- Perilocutivos: si la discapacidad sobrevino mientras se adquiría el lenguaje oral (2-3 años).

- Poslocutivos: si la discapacidad sobrevino después de adquirir el lenguaje oral (después de 3 años).

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Bibliografía

Gascón Ricao, A. y J.G. Storch de Gracia y Asensio (2004) Historia de la educación de los sordos en España

y su influencia en Europa y América. Madrid. Editorial universitaria Ramón Areces, Colección "Por más

señas".

Herrera, V. Habilidad lingüística y fracaso lector en los estudiantes sordos.[1]

Gascón Ricao, A. y J.G. Storch de Gracia y Asensio, Historia de la educación de los sordos en España y su

influencia en Europa y América. Editorial universitaria Ramón Areces, colección "Por más señas".

Manual enciclopédico ó Repertorio universal de noticias interesantes, José Vanderlepe, 1842

http://es.wikipedia.org/wiki/Sordera