la genetica, è la scienza che studia i geni, · esempi di interazione genotipo-ambiente: il colore...

La genetica, è la Scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi

Da cosa dipendono le nostre caratteristiche? Come si trasmettono?

Perché siamo simili o diversi?

Ogni organismo presenta specifiche caratteristiche:

- Morfologiche

- Fisiologiche

- Comportamentali

Conformazione fisica e strutturale

Organizzazione funzionale

Modalità di azione e reazione

Ognuna di queste singole caratteristiche prende il nome di carattere

Insieme di caratteri morfologici, fisiologici

e comportamentali

FENOTIPO

Il Fenotipo è l’insieme dei caratteri che un organismo manifesta

- Colore occhi

- Forma naso

- Attività enzimatica

- Metabolismo

- Aspetti comportamentali

Caratteri Fenotipici

L’informazione relativa ai diversi caratteri è codificata a livello dei GENI

Un gene rappresenta l’unità informazionale di ogni carattere posseduto da un organismo.

Il Genotipo è l’insieme dei geni di un organismo

Rappresenta il profilo genetico, la dotazione genetica di un organismo

Il termine genotipo può essere riferito anche all’insieme dei geni coinvolti nella determinazione di un singolo carattere fenotipico

Il Genotipo rappresenta l’informazione

Il Fenotipo rappresenta il

risultato di questa informazione

Il Genotipo rappresenta una

potenzialità

Il Fenotipo rappresenta una

realtà

Il fenotipo è l’espressione esteriore dell’informazione genetica codificata nei geni

Il fenotipo di un organismo è sempre il risultato dell’interazione tra genotipo ed ambiente

FENOTIPO

Caratteri morfologici fisiologici e

comportamentali

Dotazione genetica

Condizioni chimico-fisiche

esterne

= GENOTIPO + AMBIENTE

Interazione

Il genotipo di un organismo è costante durante la sua vita

L’ambiente, entro determinati limiti, può condizionare i caratteri fenotipici

Possono esistere diversi fenotipi ai quali un genotipo può dare luogo al variare delle condizioni ambientali

Esempi di interazione genotipo-ambiente:

Il colore del pelo di un coniglio è un carattere fenotipico

Uno stesso coniglio in primavera presenta una pelliccia bruna, in inverno un manto bianco

Primavera: pelliccia bruna

Inverno: pelliccia bianca


I cambiamenti ambientali globali potrebbero portare alla comparsa di conigli a pois?


Il numero di globuli rossi prodotto è un carattere fenotipico

Vivendo in alta quota, il numero di eritrociti aumenta in modo significativo

La trasmissione dei caratteri nel corso delle generazioni prende il nome di EREDITARIETA’

Generazione P

Generazione F1

trasmissione di caratteri

EREDITARIETA’

I caratteri trasmessi alla progenie prendono il nome di Caratteri Ereditari

La trasmissione dei caratteri ereditari è un meccanismo indispensabile per la continuità degli esseri viventi

Tutti gli organismi ereditano una organizzazione strutturale e funzionale dai loro progenitori

“Il simile origina il simile”

GENITORI

PROGENIE

Copia esatta dei caratteri

GENITORI

PROGENIE

Informazioni codificate per l’espressione di una certa organizzazione

GENITORI

PROGENIE

Geni

Ciò che si eredita dai genitori non sono i caratteri fenotipici, ma l’informazione genotipica

FENOTIPO

GENOTIPO

NO

SI

Ciò che si eredita dai genitori non sono i caratteri fenotipici, ma l’informazione genotipica

I geni parentali vengono trasmessi alla prole attraverso i gameti nel processo di riproduzione

Domanda:

Perché siamo simili e allo stesso tempo diversi dai nostri genitori?

I processi riproduttivi:

- introducono variabilità genetica

- garantiscono una certa continuità della informazione genetica

1) Crossing over 2) Assortimento indipentente dei cromosomi omologhi 3) Fusione dei materiali genetici dei due sessi

Genotipi simili ma non uguali

+ Ambiente

Fenotipi simili ma diversi

I geni codificano per i caratteri fenotipici

Per ogni gene possono essere presenti più alleli

Alleli: Forme diverse di uno stesso gene

Codificano per uno stesso carattere (es. colore occhi)

L’informazione genetica non è la stessa

(colore occhi neri, azzurri, verdi…)

1 GENE più Forme Alleliche

Codifica per il carattere “colore dei capelli”

Biondi Neri Rossi Castani

Convenzionalmente gli alleli sono denominati con le lettere dell’alfabeto: - Solo 2 alleli stessa lettera,maiuscola e minuscola

Convenzionalmente gli alleli sono denominati con le lettere dell’alfabeto: - + di 2 alleli lettere diverse

Un cromosoma è caratterizato da una sequenza di Geni, presenti in specifici Loci

Gene A

Gene B

Gene X

Locus A

Locus B

Locus X

I cromatidi fratelli di un singolo cromosoma presentano geni identici in loci corrispondenti

stesso Allele

I cromosomi omologhi presentano geni corrispondenti in loci corrispondenti

1

1

gli Alleli possono essere diversi


1 1 gli Alleli possono essere diversi


gli Alleli possono essere diversi

Un cromosoma ha origine materna

l’altro origine paterna

Un individuo diploide, relativamente ad ogni gene presenta in totale 2 alleli: uno su un cromosoma e l’altro sul cromosoma omologo

Si possono avere solo due condizioni:

1) I due alleli sono uguali

2) I due alleli sono diversi

1) I due alleli genici dei cromosomi omologhi sono uguali

GENOTIPO OMOZIGOTE

2) I due alleli genici dei cromosomi omologhi sono diversi

GENOTIPO ETEROZIGOTE

Per un determinato gene, il genotipo può essere omozigote oppure eterozigote

Genotipo relativo ad un gene (o ad un carattere)

Omozigote Eterozigote

Stessi alleli Alleli diversi

A seconda del genotipo gli individui produrranno particolari tipi di gameti

Consideriamo un gene che presenta due sole forme alleliche: A e a

Individuo genotipicamente omozigote

Stesso allele sui 2 cromosomi omologhi

Meiosi:

-Meiosi 1:

Separazione degli omologhi

-Meiosi 2: Separazione dei cromatidi

fratelli

Tutti i gameti presentano lo stesso allele: A


Consideriamo un gene che presenta due sole forme alleliche: A e a

Individuo genotipicamente eterozigote

Alleli diversi sui 2 cromosomi omologhi

Meiosi:

-Meiosi 1:

Separazione degli omologhi

a

-Meiosi 2: Separazione dei cromatidi

fratelli

Due gameti presentano l’allele A e due l’allele a

a


Omozigoti AA

Omozigoti aa

gameti A

gameti a

Eterozigoti Aa gameti A e gameti a

Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel è stato il precursore della genetica moderna

Intuì che l’ereditarietà è legata alla trasmissione di agenti specifici: i GENI

Mendel studiò la trasmissione dei caratteri ereditari osservando i risultati fenotipici ottenuti in seguito alla riproduzione delle piante di pisello

Dalle osservazioni fenotipiche

Dedusse le basi genotipiche

7 caratteri con due sole alternative fenotipiche

Mendel iniziò i suoi esperimenti ottenendo piante che per un determinato carattere fenotipico erano Linee Pure.

Linee pure per un carattere: individui che per diverse generazioni manifestano sempre lo stesso carattere fenotipico dei genitori

Es: Piante che per diverse generazione portano il fiore bianco, sono una linea pura per il carattere “colore del fiore”

Generazione Parentale

P

1°generazione filiale



F1 F2 F3

LINEA PURA

Mendel ottenne le linee pure attraverso l’autoimpollinazione

Autoimpollinazione

Le linee pure per un carattere sono organismi genotipicamente omozigoti per quel carattere

Carattere Fenotipico “colore del seme”:

Giallo Verde

2 varianti fenotipiche


Gene che codifica per il colore del seme

2 alleli

C

Seme giallo

Seme verde

c


Per ogni gene devono essere presenti due alleli (sui 2 cromosomi omologhi)

Piante a Seme giallo

Genotipo Omozigote CC

Piante a Seme verde

Genotipo Omozigote cc

Produrranno solo gameti C Piante a

Seme giallo

CC

Piante a Seme verde

Produrranno solo gameti c

cc

Mendel decise di incrociare tra loro due linee pure:

Tutte le piante presentavano seme giallo

Piante a seme giallo CC

Piante a seme verde cc

Gameti C Gameti c

P

F1

X

L’incrocio tra linee pure che differiscono per una coppia di caratteri alternativi porta ad una prima generazione uniforme di organismi che presentano tutti uno soltanto dei due caratteri parentali

Dei due fenotipi, uno si manifesta e l’altro scompare

Carattere Recessivo:

Carattere Dominante:

carattere osservabile nella generazione F1

carattere non osservabile nella generazione F1

Carattere Recessivo:

Carattere Dominante:

Seme giallo

Seme verde

Per trovare il genotipo degli individui della generazione F1, si utilizza il quadrato di Punnett

CC

cc

C

c

C

c

X

Cc

Cc Cc

Cc

CC cc X

Cc Cc

Tutti gli individui della generazione F1 sono eterozigoti e mostrano lo stesso

carattere (seme giallo)

P

F1

Cc Cc

CC cc X

Cc Cc

P

F1

Cc Cc

Pricipio dominanza = Principio di uniformità degli ibridi

Cc

Dei due alleli, viene espresso solo l’allele C

C = ALLELE DOMINANTE

c = ALLELE RECESSIVO

(Allele espresso)

(Allele non espresso)

GENOTIPO

1) Omozigote dominante CC

2) Omozigote recessivo cc

3) Eterozigote Cc

FENOTIPO

Seme giallo

Seme giallo

Seme verde

3 GENOTIPI 2 FENOTIPI

Es. di alleli dominanti e recessivi nell’uomo

Carattere: attaccatura del lobo dell’orecchio

Gene: 2 forme alleliche F, f

F = allele dominante

f = allele recessivo

Genotipo

Omozigote dominante FF

Fenotipo

Lobo libero

Eterozigote Ff Lobo libero

Omozigote recessivo ff Lobo attaccato

(FF, Ff) Lobo libero (ff) Lobo attaccato

Es. di alleli dominanti e recessivi nell’uomo

Carattere: attaccatura dei capelli

Gene: 2 forme alleliche W, w

W = allele dominante

w = allele recessivo

Genotipo

Omozigote dominante WW

Fenotipo Attaccatura

a punta

Eterozigote Ww

Omozigote recessivo ww

Attaccatura a punta

Attaccatura lineare

Attaccatura a punta Attaccatura lineare

Attaccatura a punta Attaccatura lineare

WW,Ww ww

Il principio della dominanza di Mendel non ha una validità assoluta

Esistono infatti casi di:

- Dominanza incompleta

- Codominanza

Esistono casi in cui nessuno dei due alleli di un gene è completamente dominante sull’altro.

Es. Colore del fiore “Bocca di leone”

Carattere controllato da un gene che presenta due diverse forme alleliche:

R, r Alleli che codificano per il colore

Fiore Rosso

Genotipo

1) Omozigote RR

Fenotipo

Fiore Rosso

Genotipo

1) Omozigote RR

Fenotipo

2) Omozigote rr Fiore Bianco

Fiore Rosso

Genotipo

1) Omozigote RR

Fenotipo


3) Eterozigote Rr

?

Fiore Rosso

Fiore Bianco

Fiore Rosso

Genotipo

1) Omozigote RR

Fenotipo


3) Eterozigote Rr Fiore Rosa

Nessuno dei due alleli (R,r) domina sull’altro

Gli eterozigoti manifestano un fenotipo con caratteristiche intermedie e distinte

ai fenotipi degli omozigoti

Non esiste un allele dominante ed uno recessivo

RR rr Rr

Rosso Bianco Rosa

3 Genotipi 3 Fenotipi

Linee pure

La Codominanza è un fenomeno che si verifica quando due alleli sono entrambi dominanti e quindi si manifestano fenotipicamente

Es: Gruppi sanguigni

Il gruppo sanguigno dell’uomo è un carattere determinato da un gene (I) che presenta tre forme alleliche:

IA

IB

I

3 Alleli

ALLELIA MULTIPLA

Un gene presenta più di 2 alleli

Gruppi sanguigni

A B AB

0

Antigene

A B AB /

Globuli rossi

IA

IB

I

Antigene A

Antigene B

Nessun Antigene

Allele Antigene espresso

1) IA IA

2) IAI

3) IB IB

4) IB I

5) IAIB

6) I I

Genotipi

Gli alleli IA e IB sono dominanti rispetto all’allele I

1) IA IA

2) IAI

3) IB IB

4) IB I

5) IAIB

6) I I

Genotipi Fenotipi (antigene)

Gruppo sanguigno A

Gruppo sanguigno A

Gruppo sanguigno B

Gruppo sanguigno B

Gruppo sanguigno 0

Gli alleli IA e IB sono CODOMINANTI, si manifestano entrambi fenotipicamente

Vengono sintetizzati sia gli antigeni A che gli antigeni B

1) IA IA

2) IAI

3) IB IB

4) IB I

5) IAIB

6) I I

Genotipi Fenotipi (antigene)

Gruppo sanguigno A

Gruppo sanguigno A

Gruppo sanguigno B

Gruppo sanguigno B

Gruppo sanguigno 0

Gruppo sanguigno AB

Principio dominanza:

Incrociando linee pure solo uno dei due fenotipi si manifesta nella generazione F1,

l’altro scompare

Mendel incrocia tra loro individui della F1, ed osserva i risultati fenotipici nella generazione F2

Seme giallo

Cc

Seme giallo

Cc X

F1

F2


Nella generazione F2 ricompare il carattere recessivo

Alcuni individui presentano i semi verdi


Mendel osservò che il numero di piante a seme giallo era 3 volte maggiore di quelle a seme verde

Seme giallo

Seme verde


Il rapporto tra fenotipo dominante e recessivo era pari a 3:1

Seme giallo

3:1

Seme verde

Carattere dominante

Carattere recessivo

X P

F1

F2

X P

F1

F2

Il carattere recessivo non scompare, ma rimane latente

La F1 riceve i “fattori determinanti” da

entrambi i genitori

X P

F1

F2

Questi fattori si devono separare,

altrimenti tutti gli individui di F2

sarebbero identici

Ogni carattere fenotipico è sotto il controllo di una coppia di fattori (alleli), che nel corso della riproduzione segregano con uguale probabilità in gameti diversi

Mendel intuì l’esistenza dei geni, la presenza dei cromosomi omologhi ed il processo di meiosi

Cc

Cc

c

C

C

c

X

CC

cc Cc

Cc

Eterozigote Cc F1

gamete C

gamete c

Rapporto genotipico 1:2:1

Rapporto fenotipico 3:1

Generazione

P Fiori

viola

Fiori

bianchi

Generazione

F1

(Ibridi) Tutte le piante

hanno fiori viola

Generazione

F2 3:1

Incrocio monoibrido:

Incrocio che coinvolge un solo carattere fenotipico presente in due varianti

Es. incrocio tra piante con seme verde e piante con seme giallo

- 1 carattere fenotipico (colore seme) - 2 varianti (giallo, verde)

Incrocio dibrido: Incrocio che coinvolge due caratteri fenotipici, ognuno presente in due varianti

Es. incrocio tra piante con seme verde e rugoso e piante con seme giallo e liscio

-2 caratteri fenotipici (colore e forma del seme) - 2 varianti (giallo, verde; liscio, rugoso)

Incrocio dibrido: Incrocio che coinvolge due caratteri fenotipici, ognuno presente in due varianti

Mendel realizzò incroci diibridi per verificare se i caratteri fossero ereditati

indipendentemente tra loro

Mendel incrociò piante di linee pure per due caratteri dominanti con piante di linee pure per due caratteri recessivi

Es:

2 caratteri

Colore seme

Forma seme

D R

D R

1) Seme giallo e liscio

2) Seme verde e rugoso

Linee pure per 2 caratteri

Individui genotipicamente

omozigoti

1) Seme giallo e liscio

2) Seme verde e rugoso

Genotipi

CC LL

L = allele dominante l = allele recessivo

Forma seme

cc ll

Seme giallo e liscio

Seme verde e rugoso

CC LL cc ll

P X

Gameti CL

Gameti cl F1

Seme giallo e liscio

Seme verde e rugoso

CC LL cc ll

P X

Tutte le piante hanno seme giallo e liscio

F1

Gameti CL CC LL

cc ll Gameti cl

CL

cl

CL

cl

X

CcLl

CC LL

cc ll

CcLl

CcLl CcLl

CC LL

cc ll

CL

cl

CL

cl

X

CC LL

cc ll

Gameti CL

Gameti cl

Mendel incrocio tra loro gli individui della generazione F1 ed osservò i risultati fenotipici nella generazione F2

CC LL cc ll X P

F1 Cc Ll Eterozigoti

per entrambi i caratteri

F2

L’incrocio portò alla comparsa di individui con 4 fenotipi diversi

- Semi gialli e lisci

Fenotipi

- Semi gialli e rugosi

- Semi verdi e lisci

- Semi verdi e rugosi

Rapporti fenotipici

9

3

3

1

L’incrocio portò alla comparsa di individui con 4 fenotipi diversi

Semi gialli e lisci

Semi gialli e rugosi

Semi verdi e rugosi

Semi verdi e lisci

Ogni volta che due o più coppie di caratteri fenotipici contrastanti si trovano insieme in un ibrido, gli alleli di coppie diverse segregano indipendentemente l’uno dall’altro

Ogni carattere è trasmesso alla prole indipendentemente dagli altri caratteri


Ciò dipende dal meccanismo di assortimento indipente dei cromosomi omologhi durante la meiosi

Cc Ll Cc Ll X F1

1 1

2

2

C C

c c

L L

l l

Cc Ll

Gli individui della generazione F1 produco 4 tipi di gameti differenti:

Gameti CL

Gameti Cl

Gameti cL

Gameti cl


La 2° legge di Mendel è valida solo se i caratteri si trovano su due cromosomi diversi


Se i 2 caratteri si trovano sullo stesso cromosoma non segregano

indipendentemente tra loro

Nella formulazione della 2° Legge, Mendel fu anche fortunato…

Le leggi di Mendel sono valide nel caso di caratteri fenotipici monogenici

Un carattere fenotipico è condizionato dalla presenza di un solo gene

Carattere Monogenico

1 gene 1 carattere fenotipico (+ alleli)

Le leggi di Mendel sono valide nel caso di caratteri fenotipici monogenici

Un carattere fenotipico è condizionato dalla presenza di un solo gene

Carattere Monogenico

gene C Colore del seme

(alleli C,c)

Molti caratteri fenotipici dell’uomo sono caratteri poligenici

Un carattere fenotipico è il risulato dell’azione combinata di più geni

Più geni sono coinvolti nell’espressione di un unico carattere fenotipico

Caratteri Poligenici

Gene A

Gene B

Gene C

Gene D

1 carattere fenotipico

Es. di caratteri poligenici per l’uomo

- Il colore dei capelli


- Il colore della pelle


- L’altezza

Pleiotropia: un solo gene è responsabile per più di un carattere fenotipico

1 Gene carattere fenotipico 1 carattere fenotipico 2 carattere fenotipico 3

Più caratteri fenotipici

Es. pleiotropia nell’uomo

Gene che codifica per l’ormone della crescita

Altezza Dimensione mani

Dimensione piedi

Più effetti fenotipici

Per mutazione genetica si intende qualsiasi modificazione stabile a carico del materiale genetico

Una mutazione determina una variazione del GENOTIPO

Una mutazione genetica non determina necessariamente una variazione fenotipica

CC

Seme giallo

Cc

Seme giallo

(omozigote

dominante) (eterozigote)

MUTAZIONE

Il genotipo è variato, il fenotipo no

CC

Seme giallo

CC*

Seme giallo

(omozigote

dominante) (eterozigote)

MUTAZIONE

Il genotipo è variato, il fenotipo no

Le mutazioni genetiche possono essere classificate in base alla scala di azione:

3) Mutazioni Genomiche

1) Mutazioni Geniche

2) Mutazioni Cromosomiche


1) Mutazioni Geniche

- Riguardano un singolo gene o una sua parte

- Determinano alterazione o inattivazione di un gene, comparsa di nuovi alleli…


2) Mutazioni Cromosomiche

- Modificano la struttura e la sequenza genica di uno o più cromosomi


3) Mutazioni Genomiche

- Determinano una variazione dell’assetto complessivo del cariotipo (es. variazione del numero dei cromosomi)

Molte malattie dell’uomo sono causate da mutazioni geniche

Spesso la mutazione di un gene porta alla comparsa di alleli non funzionali o la cui espressione è deleterea per la salute umana

A

A* Mutazione

Molte malattie dell’uomo sono causate da mutazioni geniche

Malattie genetiche

Le mutazioni geniche possono riguardare il materiale genetico di cellule somatiche o di cellule germinali

Malattie genetiche somatiche:

Riguardano solo l’individuo che subisce la mutazione genica e non possono essere trasmesse alla prole

Sono dovute a mutazioni che coinvolgono i geni dei cromosomi presenti nelle cellule somatiche

Malattie genetiche ereditarie:

La mutazione sarà trasmessa alle generazioni future e quindi la malattia genetica è ereditabile

Sono dovute a mutazioni che coinvolgono i geni dei cromosomi presenti nelle cellule germinali

Cellula germinale Cellula somatica

* *

* = Mutazione genica


* *

No trasmissione

alla F1

Si trasmissione

alla F1


* *

Non ereditabile

Ereditabile

Malattie genetiche dominanti

Si manifestano in tutti gli individui che possiedono almeno una copia dell’allele mutato (*)

Gene X

Es.

allele X* mutazione



Es. Genotipo Fenotipo

- Omozigote XX

- Eterozigote XX*

- Omozigote X*X* Malato

Malato

Sano



La malattia si verifica anche in caso di eterozigosi

Malattie genetiche recessive

Si manifestano solo in individui omozigoti per l’allele mutato (*)

Es. Genotipo Fenotipo

- Omozigote XX

- Eterozigote XX*

- Omozigote X*X* Malato

Portatore sano

Sano

Malattie genetiche recessive

Si manifestano solo in individui omozigoti per l’allele mutato (*)

Fenotipicamente non manifesta la malattia, ma genotipicamente porta una copia dell’allele mutato

Eterozigote = Portatore sano

Per rappresentare la trasmissione delle malattie genetiche si utilizzano gli Alberi Genealogici

Maschio Malato

Sana

Malata

Sano

Femmina

Le malattie genetiche ereditarie coinvolgono mutazioni a carico del materiale genetico delle cellule germinali

I gameti hanno un cariotipo n = 23

22 autosomi + 1 eterosoma (X oppure Y)

Le malattie genetiche ereditarie coinvolgono mutazioni a carico del materiale genetico delle cellule germinali

Gene di un Autosoma

Gene di un Eterosoma

mutazione mutazione

Malattia genetica autosomica

Malattia genetica legata al sesso

Le malattie genetiche autosomiche sono dovute a mutazioni a carico di geni presenti sui cromosomi autosomici

La loro trasmissione avviene con identiche modalità nei due sessi

Le malattie genetiche autosomiche sono dovute a mutazioni a carico di geni presenti sui cromosomi autosomici

Malattie autosomiche

Dominanti Recessive

Le malattie autosomiche dominanti si verificano sia in caso di omozigosi dominante che di eterozigosi

- X*X*

- XX*

Generalmente la malattia è letale: gli individui muoiono

Individui malati

Spesso la malattia si manifesta in età avanzata, quando l’individuo ha già generato figli

Le malattie autosomiche dominanti si verificano sia in caso di omozigosi dominante che di eterozigosi

Es.

Corea di Huntigton, ipercolesterolemia familiare, poliposi del colon

Genitore sano Genitore malato

Figlio malato

Figlio malato

Figlio sano

Figlio sano

X X X* X

X X*

X X X

X X X*

P

F1

50% 50%

XX*

XX

X*

X

X

X

x

XX

XX

XX*

XX*

Ciascun individuo che eredita l’allele mutato eredita anche la malattia

Le malattie autosomiche recessive si verificano solo in caso di omozigosi recessiva (X*X*)

Es.

Fibrosi cistica, sordità congenita, albinismo, anemia falciforme

Genitore portatore sano

Genitore portatore sano

Figlio sano

Figlio portatore

sano

Figlio malato

X X* X X*

X X

X X* X*

X* X* X

P

F1

25%

Figlio portatore

sano

XX*

XX*

X*

X

X

X*

x

XX

XX*

XX*

X*X*

Le malattie genetiche legate al sesso sono dovute a mutazioni a carico di geni presenti sui cromosomi eterosomici

La loro trasmissione avviene con modalità differenti nei due sessi

La probabilità di acquisire una malattia legata al sesso è diversa tra maschi e femmine

Ogni individuo, essendo diploide, possiede due cromosomi eterosomici:

XX

XY

Sesso Femminile

Sesso Maschile

Anche le malattie legate al sesso si distinguono in dominanti e recessive, ma ciò non ha senso in riferimento agli individui di sesso maschile

I geni dei cromosomi X ed Y del maschio, essendo presenti in unica copia, sono sempre espressi

Es: X* è recessivo rispetto ad X

Donna XX* Viene espresso X

Uomo X*Y Viene espresso X*

Malattie legate al sesso

Malattie legate al cromosoma Y

(Y-Linked)

Malattie legate al cromosoma X

(X-Linked)

Dominanti Recessive

Malattie legate al sesso

Malattie legate al cromosoma Y

(Y-Linked)

Malattie legate al cromosoma X

(X-Linked)

- Molto rare

- Coinvolgono solo i maschi

: il cromosoma Y è molto piccolo

: non si presentano e non si trasmettono alle femmine

Dominanti: X* domina su X

UOMO

XY: sano

X*Y: malato

Le malattie dominanti X-linked sono in genere letali per l’uomo

(50%)

(50%)


DONNA

XX: sana

XX*: malata

Le malattie dominanti X-linked sono più frequenti nelle donne

(33,3%)

(33,3%)

X*X*: malata (33,3%) 2/3


Es.

Rachitismo resistente a vitamina D, Incontinentia pigmenti

Madre sana Padre malato

Figlia malata

Figlia malata

Figlio sano

Figlio sano

X X X* Y

X X*

X Y X

X Y X*

P

F1

Tutte le femmine sono malate

Tutti i maschi sono sani

X*Y

XX

Y

X

X*

X

x

XX*

XX*

XY

XY

I maschi ricevono il cromosoma Y dal padre; il cromosoma col gene mutato è ceduto alle figlie femmine

Recessive: X domina su X*

Questo tipo di malattie è più frequente nei maschi (che presentano un solo cromosoma X) che nelle femmine (che presentano due cromosomi X)

Es. Emofilia, distrofia muscolare, daltonismo

Madre portatrice sana Padre sano

Figlia sana

Figlia portatrice

sana

Figlio sano

Figlio malato

X X* X Y

X X

X Y X*

X* Y X

P

F1

50% femmine portatrici

50% maschi malati

XY

XX*

Y

X

X

X*

x

XX

X*X

XY

X*Y

Nelle donne eterozigoti l’allele mutato è “celato”dall’allele sano

la genetica, è la scienza che studia i geni, · esempi di interazione genotipo-ambiente: il colore...

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