la genÉtica
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LA GENÉTICA
La genética es la ciencia que estudia todo lo
relacionado con la herencia.
GREGOR JOHANN MENDEL
Un monje austríaco,
Gregor Mendel,
(también conocido
como el padre de la
genética) desarrolló los
principios
fundamentales de que
hoy es la moderna ciencia de la genética.
Mendel demostró que las características
heredables son llevadas en unidades discretas
que se heredan por separado en cada
generación. Estas unidades discretas, que
Mendel llamó elemente, se conocen hoy como
genes.
El núcleo de sus trabajos que comenzó en el
año 1856 a partir de experimentos de
cruzamientos con guisantes efectuados en el
jardín del monasterio le permitió descubrir las
tres leyes de la herencia o leyes de Mendel,
gracias a las cuales es posible describir los
mecanismos de la herencia.
Para entender las leyes de Mendel también
se debe manejar un mínimo de vocabulario
genético.
Gen
Los genes son las unidades estructurales y
funcionales de la herencia, transmitidas de
padres a hijos a través de los gametos.
Constituyen la base física de la herencia,
molecularmente, un gen es un fragmento de
ADN que contiene información para la síntesis
de una cadena polipeptídica (proteína).
Corresponde a lo que Mendel denominó factor
hereditario.
Cromosoma
Es una estructura
física donde contiene
material hereditario
del ADN. El
cromosoma recubre
la cromatina del
núcleo celular tras su
condensación fija los colorantes básicos.
Los seres humanos tenemos veinticuatro
cromosomas distintos, de los cuales, en cada
una de las células hay veintitrés pares. La
diferencia entre hombres y mujeres es que
aunque los dos compartimos veintidós pares
iguales, denominados autocromosomas, las
mujeres además tiene un par xx mientras que
los hombres poseen un par xy, estos dos
últimos pares se llaman heterocromosomas.
Genotipo
A la conclusión a la que llegue es que el
genotipo es un conjunto de genes y estos a su
vez son heredados de sus antecesores. Estos se
hacen notar al exterior para que se creen
rasgos morfológicos y fisiológicos, los cuales
nos van a caracterizar a los seres vivos.
Pero también debemos tomar en cuenta de que
esta tendencia no siempre sucede y este
resultado externo no siempre es un reflejo
idéntico del genotipo puesto a que hay
diversos factores que influyen a que este a su
vez se modifique.
En los organismos diploides la mitad de los
genes se heredan de la madre y la otra mitad
del padre.
Cigoto
Célula diploide resultante de la unión de dos
gametos haploides, óvulo fecundado como
resultado de la fertilización. Siendo de origen
materno su citoplasma y sus orgánulos ya que
su procedencia es del óvulo.
Pero también se puede denominar como la
célula resultante de la unión del gameto
masculino con el femenino en la reproducción
sexual de los organismos (animales, plantas,
hongos y algunos eucariotas unicelulares). su
citoplasma y sus orgánulos son siempre de
origen materno al proceder del óvulo.
Cariotipo
Es la descripción de la dotación cromosómica
de una línea celular o de un organismo, de
acuerdo con el número, la medida y la forma de
los cromosomas de sus células.
Es la prueba que permite ver y estudiar los
cromosomas además de que analiza el número
y el aspecto de los cromosomas de un
individuo. Se puede hacer el cariotipo del feto
con células obtenidas del líquido extraído del
útero por medio de amniocentesis.
Dominante
En genética este término se utiliza para definir
al carácter que se impone sobre otro y aparece
en el organismo. dando lugar a que el fenotipo
heredado se exprese, tanto si está presente en
los dos cromosomas del par (en cuyo caso sería
homocigótico), como si sólo está presente en
uno (heterocigótico).
Recesivo
Carácter heredado que está imposibilitado de
manifestarse ya que hay un carácter dominante
presente, para que este pueda manifestarse el
organismo debe poseer dos copias del mismo
pero una provenientemente del padre y una
provenientemente de la madre.
Estos dos últimos conceptos en general son
relativos debido a que pueden existir más de
dos variantes de un gen distinto. Entonces en
este caso podría ser recesivo con respecto al
segundo.
los organismos homocigóticos son
aquellos que tienen dos copias del mismo
alelo para una determinada característica.
por ejemplo, una persona que tiene color
de piel negro, puede ser homocigótico
para el color de piel, porque tiene dos
copias de un gen que codifica para la
pigmentación oscura en la piel. a estas
características homocigóticas también se
les suele llamar raza pura. por lo regular se
designan con dos letras minúsculas
(recesivos) o dos letras mayúsculas
(dominantes).
los organismos heterocigóticos son
aquellos que tienen dos copias para la
misma información, pero cada copia es una
alternativa distinta. por ejemplo, una
persona puede presentar un alelo para
estatura alta y otro para estatura baja. este
tipo de características se designan con una
letra mayúscula (dominante), seguida de
una letra minúscula (recesivo). el alelo
dominante siempre se expresará, mientras
el alelo recesivo siempre se “esconderá”.
el fenotipo se relaciona con las
características visibles y/o que se pueden
medir en un organismo.
Angiospermas (semilla, simiente; literalmente
la traducción sería "semillas en un recipiente"):
plantas con flores. Originadas hace unos 110
millones de años de un antecesor desconocido
hoy dominan la mayor parte de la flora
mundial.
El gametofito masculino (de 2 a 3 células) se
encuentra dentro de un grano de polen; el
femenino (usualmente de ocho células) está
contenido en un óvulo que se encuentra en la
fase esporofítica del ciclo de vida de la planta.
Plantas cuyos gametos femeninos son llevados
dentro de un ovario.
Antera (del griego anthos = flor): la punta del
filamento del estambre, donde se forman los
granos de polen.
Dihibridación (del latín ibrida = "producto de
la cruza de dos animales diferentes"): en
genética, un cruzamiento de dos variedades
diferentes en el que están implicadas dos
características.
Esporofito (del griego spora = semilla; phyton
= planta): la generación diploide (productora
de espora) en los organismos con alternancia
de generaciones.
Estambre (del griego stamen = hebra):
estructura masculina de la flor que produce
polen, generalmente está formada por un
filamento que sostiene a la antera productora
de polen.
Estilo (del griego stilo = pilar): parte del
carpelo de la flor; formado a partir de la pared
del ovario. la punta del estilo lleva al estigma.
Parte del pistilo que separa el estigma del
ovario.
Estigma (del griego stigme = pinchadura): en
las flores, la región del carpelo que recibe los
granos de polen que germinan sobre ella.
Secreta una sustancia húmeda y pegajosa para
fijar los granos de polen.
Gameto (del griego gamos = "unión de los
sexos", esposa): célula reproductora haploide
(n) que cuando su núcleo se fusiona con otro
gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto
(2n), que por mitosis desarrolla un individuo
con células somáticas diploides (2n), en
algunos hongos y protistas puede, por meiosis,
producir células somáticas haploides (n).
Haploide (del griego haploos = simple, ploion
= nave): célula que contiene solo un miembro
de cada cromosoma homólogo (número
haploide = n). en la fecundación, dos gametos
haploides se fusionan para formar una sola
célula con un número diploide (por oposición,
2n) de cromosomas.
Herencia (del latín haerentia= pertenencias,
cosas vinculadas) transmisión de características
de padres a hijos.
Locus (del latín: lugar, plural loci): posición
que ocupa un determinado gen en un
cromosoma.
Ligamiento (del inglés linkage): la proximidad
de dos o más genes en un cromosoma; a mayor
proximidad de los genes, menor posibilidad de
que se separen durante los procesos de
división celular y por lo tanto mayor la
posibilidad de que se hereden juntos.
Polen (del griego palynos = polvo, del latín
pollen = polvo fino): en las plantas con semilla,
el gametofito masculino rodeado por una
cubierta protectora.
Hay 2 tipos de alelos:
alelo dominante: es aquel cuyo carácter
se manifiesta siempre que está presente. se
representa con letra mayúscula. Alelo recesivo: es aquél que se representa
si su homologo es igual (aa). Se representa
por letras minúsculas.
Hibrido: cruce de individuos de dos especies
diferentes. a su vez es sinónimo de una
condición heterocigoto. ejemplo: caballo x
burro = mula.
Genoma: son todas las moléculas de adn de
una célula o de un organismo.
Autosomas o cromosomas autosómicos: son
aquellos cromosomas que no son sexuales, es
decir que no intervienen en la determinación
del sexo.
Locus es el sitio que ocupa el gen o alelo en el
cromosoma.
Mutación: es cualquier variación que afecta al
genotipo de un organismo y se puede
transmitir a la descendencia.
Meiosis: División celular en la cual la copia de
los cromosomas es seguida por dos divisiones
nucleares. Cada uno de los cuatro gametos
resultantes recibe la mitad del número de
cromosomas (número haploide) de la célula
original.
Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento):
La división del núcleo y del material nuclear de
una célula; se la divide usualmente en cuatro
etapas: profase, metafase, anafase, y telofase.
La copia de una célula. La mitosis ocurre
únicamente en eucariotas. El ADN de la célula
se duplica en la interface y se distribuye
durante las fases de la mitosis en las dos células
resultantes de la división.
Monohibridación (del latín mono = uno;
ibrida = "producto de la cruza de dos
animales diferentes"): En genética, un
cruzamiento de dos variedades diferentes
en el que está implicada una sola
característica.
Ovario (del latín ovus= huevo): 1) En
animales, la gónada femenina que produce
óvulos y hormonas sexuales femeninas. 2)
En vegetales, la parte inferior del gineceo
que contiene los óvulos dentro de los
cuales desarrolla el gametofito femenino.
LAS LEYES DE MENDEL
Mendel razonó que un organismo apto para los
experimentos genéticos debería tener:
1. una serie de características diferentes,
fácilmente estudiables y con dos o tres
fenotipos diferentes.
2. la planta debía autofertilizarse y tener una
estructura floral que limite los contactos
accidentales, de crecimiento rápido y con
gran número de descendientes.
3. Los descendientes de las plantas
autofertilizadas debían ser fértiles.
El organismo experimental de Mendel fue la
arveja común (Pisum sativum, familia
Leguminosae), que tiene una flor que
normalmente se autopoliniza. La parte
masculina de la flor se llama antera, produce el
polen, que contiene los gametos masculinos. La
parte femenina de la flor es el Gineceo,
formado por estigma, estilo, y el ovario. El
óvulo (gameto femenino) es producido en el
ovario. El proceso de polinización (la
transferencia de polen de la antera al estigma)
ocurre, en el caso de la arveja, antes de la
apertura de la flor. Del grano de polen crece un
tubo (tubo polínico) que permite al núcleo
viajar a través del estigma y el estilo, y
eventualmente llegar al ovario. Las paredes del
ovario formarán las futuras vainas (fruto:
legumbre) y los óvulos fecundados las semillas.
Muchas flores permiten la polinización cruzada,
lo cual puede dificultar los estudios si se
desconoce las características de la planta
masculina. Dado que las flores de las arvejas el
estigma y las anteras están completamente
encerradas y, a diferencia de la mayoría de las
flores no se abren hasta ser fecundadas, es
decir luego de la autopolinización, la genética
de los progenitores puede ser comprendida
más fácilmente. Los embriones autofecundados
de las arvejas desarrollan sin dificultad.
Para los entrecruzamientos Mendel abrió el
pimpollo antes de la maduración y retiró las
anteras con pinzas evitando la autopolinización.
Luego las polinizó artificialmente,
espolvoreando el estigma con polen recogido
de otras plantas.
Mendel probó las 34 variedades de arvejas
disponibles a través de los vendedores de
semillas. Mendel buscó caracteres con rasgos
bien definidos y alternativos constantes, que
constituyeran razas puras. Las arvejas de jardín
fueron plantadas y estudiadas durante ocho
años a fin de comprobar que el rasgo
observado se mantenía constante a lo largo de
varias generaciones. Así, Mendel aisló 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada
carácter estudiado se presentaba en dos
variantes, tales como: altura de la planta (alta
o baja), superficie de la semilla (lisa o
rugosa), forma de la vaina (inflada o
contraída), forma de la vaina y otras (ver
esquema a continuación). En sus experimentos
Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.
La contribución de Mendel fue excepcional en
razón del enfoque metodológico utilizado para
definir el problema, el uso de variables
claramente entendibles y la aplicación de las matemática (estadística) al resultado
experimental. Usando plantas de arvejas y el
método estadístico, Mendel fue capaz de
demostrar que los caracteres pasan de los
padres a los hijos a través de la herencia de los
genes.
Las leyes de Mendel son las siguientes:
Ley de uniformidad
La ley de segregación
La ley de la herencia independiente.
LEY DE UNIFORMIDAD
A esta ley se la llama también Ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera
generación (F1), y establece que si se cruzan
dos razas puras (homocigotos) para un
determinado carácter, los descendientes
(híbridos) de la primera generación serán
todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual
genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres,
como ya dijimos, sino de manifestación de
dominancia frente a la no manifestación de los
caracteres recesivos.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con
una variedad pura de plantas de arvejas que
producían las semillas amarillas y con una
variedad que producía las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
(Ver Figura 1)
FIGURA 1
ESTO SIGNIFICA
Que el polen de la planta progenitora aporta a
la descendencia un alelo para el color de la
semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla;
de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél
que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad también se cumple
cuando un determinado gen dé lugar a una
herencia intermedia y no dominante, como es
el caso del color de las flores del "dondiego de
noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas
de la variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas.
La interpretación es la misma que en el caso
anterior, solamente varía la manera de
expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Figura 2
LEY DE SEGREGACION
Conocida como la Ley de la segregación o
separación equitativa o disyunción de los
alelos, esta ley establece que para que ocurra
la reproducción sexual, previo a la formación
de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruzó diferentes
variedades de semillas de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes
alélicas del mismo gen: Aa) de la primea
generación (F1) del experimento anterior
(Figura 1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en
la proporción que se indica en la figura 3.
Así, pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la
primera generación
filial, vuelve a
manifestarse en esta
segunda generación.
(Figura 3).
Según la interpretación
actual, los dos alelos
distintos para el color de la semilla presentes
en los individuos de la primera generación filial
no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo
uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la
característica color, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división
FIGURA 3
celular meiótica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada
gen. Lo cual permite que los alelos materno y
paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda
dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa
que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que los alelos se separan
antes de que se formen los gametos.
Precisamente es en la etapa de anafase I de la
meiosis I cuando ocurre la separación de los
cromosomas homólogos, momento en el que
ocurre realmente la haploide y se cumple con
lo establecido por Mendel.
Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan
herencia intermedia, también se cumple el
enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) del cruce que se
observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí,
se obtienen plantas con flores blancas, rosas y
rojas, en la proporción que se indica en el
esquema de la figura 4.
También en este caso se
manifiestan los alelos para el
color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la
primera generación filial.
(Ver Figura 4).
Retrocruzamiento de
prueba
En el caso de los genes que
manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigóticos
(Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo del heterocigótico. Consiste en
FIGURA 4
cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será
igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50 por ciento. (Ver figura 6).
Figura 5 Figura 6
LEY DE HERENCIA INDEPENDIENTE
Esta ley se la conoce también como la Ley de la
herencia independiente de caracteres.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros,
no existe relación entre ellos, por tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos
se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro
carácter.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están
ligados (en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, siguen las proporciones
9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de
arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas
para los dos caracteres). (Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento
eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así
la Ley de la uniformidad para cada uno de los
caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1
son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí,
teniendo en cuenta los gametos que formarán
FIGURA 7
cada una de las plantas y que pueden verse en
la figura 8.
En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas
que aparecen y en las proporciones que se
indican.
Se puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen arvejas
amarillas y rugosas y otras que son verdes y
lisas, combinaciones que no se habían dado ni
en la generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
FIGURA 8
Asimismo, los resultados obtenidos para cada
uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la primera ley (de la
segregación). (Ver Figura 9).
Los resultados de los
experimentos de la
segunda ley refuerzan
el concepto de que los
genes son
independientes entre
sí, que no se mezclan
ni desaparecen
generación tras
generación.
Para esta interpretación fue providencial la
elección de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino
solamente en el caso de que los dos caracteres
a estudiar estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas. No se
cumple cuando los dos genes considerados se
FIGURA 9
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso
de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los
cromosomas están alineados en la región
ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al
azar y determina la dirección que tomará cada
uno de los cromosomas homólogos en las
células hijas, fenómeno conocido como
permutación cromosómica.
Sin embargo, el orden de migración entre
cromosomas no homólogos a las células hijas es
independiente entre sí y dependerá del orden
azaroso que tengan los cromosomas en el plano
ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de
Mendel o de asociación independiente,
ocurre en la metafase I, ya que pueden existir
varias combinaciones posibles, por ejemplo,
entre dos pares de cromosomas homólogos,
llegando a formar cuatro tipos de gametos
distintos si se alinean de una forma y cuatro
muy distintos si se alinean de otra.
A modo de acotación importante, debemos
destacar que en la meiosis la segunda ley de
Mendel (de la asociación independiente)
ocurre en la Metafase I, o sean antes que la
primera (ley de la segregación), que ocurre en
la Anafase I.
INTERACIONES ALELICAS
Tal y como Mendel descubrió en sus
experimentos, entre los alelos de un mismo gen
se producen interacciones. Él definió las
relaciones de dominancia y de recesividad,
pero existen otras.
Por ejemplo, los alelos
no son siempre
dominantes o
recesivos, existen
ocasiones en que se
produce
codominancia entre
ellos, es decir, que
ambos alelos aportan
información para la
manifestación del
rasgo de que se trate.
Algo así ocurre con
Cromosomas en
separación, cada uno
lleva los alelos
correspondientes.
los alelos que controlan el grupo sanguíneo en
los seres humanos.
Existen tres alelos para el grupo sanguíneo, A,
B, O. Cada alelo codifica para una proteína
sanguínea excepto el O, que no codifica para
ninguna. Una persona con grupo O tendrá un
genotipo OO y en su sangre no se detectarán
estas proteínas. Por tanto, al donar sangre, al no
existir la proteína el cuerpo receptor no
reacciona ante la transfusión. Por esto se dice
que el grupo O es el donante universal.
En el caso de que una persona sea del grupo A
o B, querrá decir que su sangre presenta una u
otra proteína. Pero cuando una persona del
grupo A tiene un hijo con otra del grupo B,
puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es
decir, que exprese de forma simultanea ambas
proteínas, sin que ninguna domine sobre la
otra.
Otra posibilidad que también descubrió
Mendel en cuanto a las interacciones de los
alelos es la llamada herencia intermedia. Esta
interacción la descubrió experimentando con la
planta llamada "dondiego de noche", que
presenta flores de coloraciones diversas.
En los seres humanos existe algo similar en la
herencia de una enfermedad, la anemia
falciforme, que se caracteriza por una forma
anómala de los glóbulos rojos que dificulta el
transporte de oxígeno. Padres con anemia
falciforme que tienen hijos con personas sanas
pueden tener hijos cuyos glóbulos rojos
presenten una forma intermedia entre ambos
La dominancia incompleta es la interacción
genética en la cual los homocigotos son
fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.1
Los cruzamientos que tienen una dominancia
incompleta son aquellos en los que no existe
rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que
la forma de los ojos estuviera determinada por
un gen cuyo homocigoto dominante da forma
grande y redonda y el homocigoto recesivo da
una forma semi-alargada, y el heterocigoto
resulte con forma achatada y más alargada que
la de cualquier progenitor homocigoto para
esta característica, se puede tener el ejemplo
en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el
heterocigoto IJKL'. Hay dos tipos:
Herencia intermedia
En los cruzamientos que hay una herencia
intermedia o sin dominancia, los individuos
heterocigotos para cierta característica
expresan una «condición intermedia» de los
dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos
plantas de líneas puras, una con flores rojas y
otras con flores blancas, la generación filial uno
será 100% Heterocigoto y 100% plantas con
flores rosadas. Para simbolizar los genes de los
individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el
caso anterior C - color de la flor-), en
mayúscula y la letra inicial de las distintas
expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en
minúscula y superíndice.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La determinación del sexo depende, en
principio, de dos cromosomas distintos
llamados X y Y.
En los humanos el aparato reproductor de cada
individuo consta de 2 cromosomas en las
mujeres XX y en los hombres XY, que al unirsen
forman el cigoto.
ENFERMEDADES
Distinción entre Hereditario y congénito
(enfermedades)
Las enfermedades congénitas son aquellas
que aparecen desde el nacimiento de un
sujeto. Una enfermedad puede ser
hereditaria y no congénita porque no
aparece en el momento del nacimiento.
Enfermedades ligadas a los autosomas
Cuando una enfermedad se encuentra en
un cromosoma autosómico, su herencia va
a depender de si el alelo es dominante o
recesivo.
* Caso Alelos recesivos.--> Caso del
Albinismo
La enfermedad sólo se manifiesta al
encontrarse en estado homocigótico (aa).
* Caso Alelos Dominantes--> Caso del
Síndrome de Waardenburg
La enfermedad se manifiesta tanto en
estado homocigótico como
en heterocigótico.
Enfermedades ligadas a los cromosomas
sexuales
Hay enfermedades que están producidas
por genes que se hallan en los cromosomas
sexuales. Pueden estar por tanto bien
ligados al cromosoma X o al Y.
Un ejemplo de ello sería el criporquidismo
que se cree está ligado al Cromosoma X.
en el hombre, uno de los ejemplos más
conocidos de herencia ligada al sexo es la
hemofilia, enfermedad que se caracteriza
por una disfunción de coagulación
sanguínea y solo se manifiesta en los
hombres, ya que, para que se manifieste en
las mujeres es necesario que la forma
alélica que la provoca se encuentre en los
dos cromosomas X, cosa que, debido a la
baja frecuencia de presentación de alelo,
resulta muy improbable.
EL CÓDIGO GENETICO
Al igual que los humanos utilizamos signos y
reglas para guardar información el ADN puede
guardar en forma de código, la información a
partir de la cual se sintetizan las proteínas.
Acidos nucleicos:
Los ácidos nucleicos son grandes moléculas
formadas por la repetición de un monómero
llamado nucleótido. Estos se unen entre sí por
un grupo fosfato, formando largas cadenas.
Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las
moléculas más grandes que se conocen,
constituídas por millones de nucleótidos.
nucleótidos: compuesto formado por una base
nitrogenada, un azúcar pentoso y un acido
fosfórico.
Los ácidos nucleicos almacenan la información
genética de los organismos vivos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.
Existen dos tipos de ácidos nucléicos, ADN y
ARN, que se diferencian en:
• El azúcar (pentosa) que contienen: la
desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN.
• Las bases nitrogenadas que contienen,
adenina, guanina, citosina y timina, en el ADN;
y adenina, guanina, citosina y uracilo en el
ARN.
• En los eucariotas la estructura del ADN es de
doble cadena, mientras que la estructura del
ARN es monocatenaria aunque puede
presentarse en forma lineal como el ARNm o en
forma plegada cruciforme como ARNt y ARNr.
Tipos de ácidos nucleicos:
• ácido ribonucleico = ARN
• ácido desoxirribonucleico = ADN
EL ADN Y EL ARN
El ADN y el ARN son un componente universal
de la vida, ya que en estas moléculas esta
impresa toda la información genética de todos
los organismos.
El ADN
Las conclusiones de james d. Watson y Francis
c. Crick son que la molécula de ADN está
formada por dos cadenas helicoidales
arrolladas alrededor de un mismo eje, las dos
cadenas son dextrógiras, antiparalelas y esta en
el nucleo celular en forma de filamentos
desordenados que reciben el nombre de
cromatina, cuando la celula se va a dividir, el
ADN se reúne y forma los cromosomas, su
azúcar se conoce como desoxirribosa y sus
bases nitrogenadas.
Estructura del ADN
El ADN es una molécula formada por dos
cadenas laterales unidas, que podríamos
compararla con una escalera caracol. Las
moléculas que forman cada cadena se llaman
nucleótidos, cada uno de estos está formado
por un azúcar, un grupo fosfato y una base
nitrogenada. Los azúcares y el grupo fosfato
forman los parantes de la escalera, mientras
que las bases nitrogenadas constituyen los
peldaños. Existen dos tipos de bases
nitrogenadas, púricas y pirimídicas. Ambas se
ensamblan en la molécula de ADN, elaborando
peldaños de la misma longitud. Existen cuatro
nucleótidos que se diferencian entre sí por la
base nitrogenada que poseen. Estas bases se
llaman Adenina, Guanina, Citosina y Timina. En
la doble hélice de ADN siempre se unen
Adenina con Timina y Citosina con Guanina
Finalmente, la molécula de ADN se pliega
formando una hélice, y, en el caso de los
organismos eucariontes, se asocia a proteínas
llamadas histonas que determinan su estructura
final y su expresión.
EL ARN
El Ácido ribonucleico está formado por 2 bases
puricas y 2 bases pirimidinicas. La timina no se
encuentra en todas las especies (algunas
presentan uracilo).
Información genética.
Hay 3 tipos:
Mensajero (ARNm) es una cadena lineal de
polinucleotidos de secuencia
complementaria a una de las 2 cadenas
del ADN, a partir de la cual se forma por
transcripción.contiene la información que
determinará la secuencia de aminoácidos
en las proteínas.
Transferencia (ARNt) tienen una estructura
secundaria que confiere a estas moléculas
una característica forma de hoja de
trébol.Reconoce los aminoácidos y los
transporta hasta el ribosoma.
Ribosómico (ARNr) que forma parte de los
ribosomas citoplasmáticos, es donde se realiza
la síntesis de proteínas.
Los 3 tipos de ARN son sintetizados en el núcleo
de las células eucariontes (o en el citoplasma
de las procariontes) y exportado desde este
sitio al citoplasma para la síntesis de proteínas.
LA DUPLICACIÓN DEL ADN
Antes de dividirse, una célula debe duplicar su
ADN, de tal forma que las dos células restantes
posean una copia completa.
La duplicación del ADN es posible a su
estructura de doble hélice con dos cadenas
complementarias: cada una sirve de molde
para fabricar una nueva. Durante la duplicación
se separan dos cadenas del ADN y se van
añadiendo los nucleótidos adecuados, es decir,
complementarios a cada una delas hebras
separadas; así se forman dos cadenas nuevas
casi idénticas a las originales.
La duplicación ocurre gracias ala acción de
enzimas específicas para cada función: helicasa
separan las dos cadenas, rompiendo los
puentes de hidrogeno, las toiposomerasas
hacen girar la molécula a medida de que se van
replicando, las ADN polimerasas se encargan
de poner el nucleótido correspondiente, y las
ADN ligadas de unir los nuevos nucleótidos
entre sí.
LA REPLICACION DEL ADN LA
TRANSCRIPCION Y LA TRACUCCION
La secuencia de bases de una cadena de ADN
es el código que determina la secuencia de
aminoácidos de una proteína. Las proteínas son
las responsables de determinar el fenotipo de
los organismos, es decir, son responsables de
la expresión de la información genética de
estos. Los organismos que permiten la
duplicación y expresión de la información
genética son replicación, la transcripción y la
traducción.
La replicación del ADN
En la replicación del ADN la doble hélice se va
desenrollando, antes de la división celular, las
dos cadenas de polinucleotidos se separan y
cada una de ellas funciona como un molde al
partir del cual se sintetizan la cadenas
complementarias respectivas.
La transcripción
Mediante la transcripción la información
contenida en el ADN del núcleo de transmite a
una molécula de ácido ribonucleico mensajero
que es capaz de transportarla hasta los
ribosomas, donde el código será traducido
para la síntesis proteica.
La transcripción del ADN se realiza mediante
un mecanismo similar al de la replicación.
Durante la transcripción, tan solo una de las
cadenas de doble hélice es copiada (la cadena
con sentido) la otra, la cadena anti sentido, solo
actúa de plantilla durante la replicación.
La mayoría de las enzimas que actúan en la
transcripción pertenecen alas ARN
polimerasas.
La traducción
Es el mecanismo por el que cada triplete del
ARNm se asocia a un amino acido especifico.
Tiene lugar en los ribosomas. Estos formados
por moléculas de ARN ribosómico, fijan las
moléculas de ARNm y se mueven a lo largo del
polinuceotido “leyendo” los tripletes o codones
uno a uno. En los ribosomas las moléculas que
aportan los aminoácidos interactúan con el
ARNm. Estas moléculas son los ácidos
ribonucleicos de transferencia. Cada una de
ellas presenta tres nucleótidos
complementarios a los nucleótidos que forman
los codones del ARNm (anticodones) y tienen la
capacidad de combinarse específicamente con
un único aminoácido. El anticodon de cada uno
de los ARNt se aparea con el triplete
complementario de la cadena de ARNm y el
aminoácido que transporta el ARNt se une al
polipeptido que se está formando en el
ribosoma. Luego, el ARNt se separa de
ribosoma y queda libre para combinarse con
otro aminoácido y repetir el proceso.
El mecanismo por el cual la información
contenida en el ADN y transcripta al ARN
pasaba a las proteínas, se resolvió al
determinar que, organizando los nucleótidos en
tripletes (esto es, combinándolos de a 3) era
posible "codificar" cada uno de los
aminoácidos necesarios para la síntesis o
construcción de las proteínas. Así, cada uno de
los 20 aminoácidos necesarios para sintetizar
proteínas está codificado por uno o varios
tripletes de nucleótidos, según se observa en la
tabla 1.
El código genético
Primera
posición
(extremo5')
Segunda posición Tercera
posición
(extremo3')
U
U C A G
Phe
Phe
Leu
Leu
Ser
Ser
Ser
Ser
Tyr
Tyr
Stop
Stop
Cys
Cys
Stop
Trp
U
C
A
G
C
Leu
Leu
Leu
Leu
Pro
Pro
Pro
Pro
His
His
Gln
Gln
Arg
Arg
Arg
Arg
U
C
A
G
A
Ile
Ile
Ile
Met
Thr
Thr
Thr
Thr
Asn
Asn
Lys
Lys
Ser
Ser
Arg
Arg
U
C
A
G
G
Val
Val
Val
Val
Ala
Ala
Ala
Ala
Asp
Asp
Glu
Glu
Gly
Gly
Gly
Gly
U
C
A
G
Código genético: cada secuencia de tripletes
especifica un aminoácido
A través de esta codificación fue posible
interpretar la relación que existe entre la
información contenida en el ADN y la expresión
de esta información, las proteínas. Como se
observa en la Tabla 1, el aminoácido MET
(metionina) está codificado por el codón AUG
del ARN mensajero (copia de un sector del
ADN). También se evidencia que para otros
aminoácidos existen varios codones
codificantes. Por ejemplo, la valina está
codificada por 4 codones diferentes. Cuando
ocurre esto, a los codones que codifican para
un mismo aminoácido se los llama sinónimos.
Finalmente, existen 3 codones que no codifican
para ningún aminoácido, se los denomina
codones STOP e indican la finalización de la
síntesis de proteínas.
Características del código genético
Tal vez una de las características más
significativas del código genético es su
universalidad. Esto significa que todos los seres
vivos tienen los mismos nucleótidos en su ADN
y son traducidos de la misma forma en
proteínas. Esto nos lleva a meditar acerca de un
origen común y único a todos los seres vivos.
Esta universalidad del código genético fue muy
útil para las experiencias en biotecnología,
ciencia que surge en la década de los 70,
también llamada ingeniería genética. Los
primeros experimentos consistieron en insertar
segmentos de ADN de una especie en otra. Tras
varios años de experimentación y el desarrollo
de nuevas tecnologías, fue posible sintetizar en
laboratorio la hormona de crecimiento,
identificar el gen de la insulina humana y
producirlo a través de bacterias y finalmente,
en 1988, se patentó por primera vez un
organismo producido mediante ingeniería
genética. Estas fueron las bases que
determinaron el inicio del proyecto Genoma
Humano, que consistió en identificar la
ubicación y función de los genes de nuestra
especie, Homo Sapiens.
Este proyecto, iniciado en el año 1990, tuvo
como uno de sus objetivos obtener un mapa
genético humano, y a partir de esto llegar a
conocer las distintas funciones de cada uno de
los genes del ADN.
Todos estos avances han permitido desarrollar
las técnicas de laboratorio para la producción
de clones, esto es, organismos genéticamente
idénticos a su predecesor. Los primeros
experimentos en este rumbo se realizaron con
ranas, más tarde se experimentó con simios y
hasta llegar a la conocida una oveja clónica,
Dolly.
Realidades y controversias
La aplicación de la ingeniería genética y de la
biotecnología ha suscitado muchas preguntas y
un sin número de dudas. La aceptación de la
posibilidad de clonar seres humanos ha
desatado un debate internacional. Y tal vez la
gran duda consiste en preguntarse si debe
hacerse lo que puede hacerse. Esta polémica ha
suscitado posiciones antagónicas en el
ambiente científico. Renato Dulbecco, Premio
Nobel de Medicina, ha declarado que "es un
error excluir a priori el realizar experimentos
de clonación con humanos, porque esta técnica
podría ser utilizada para resolver los
problemas de los trasplantes". Mientras que la
mayoría de las instituciones internacionales,
como UNESCO, la Unión Europea, el Vaticano,
los parlamentos de Alemania e Italia, el
Congreso de los EEUU, se han pronunciado en
contra de la clonación de humanos, con algunas
diferencias. Mientras que en Estados Unidos
esta prohibición se limita a los establecimientos
públicos, en Italia se han prohibido todos los
experimentos de clonación en humanos y
animales y en Alemania se pide una
prohibición total a nivel mundial.
Alguna de las preocupaciones, que no
solamente se debaten en la esfera científica, se
refiere a especulaciones acerca las posibles
consecuencias de la implementación de la
clonación. Son preguntas tales como: qué
pasaría si se pudiera elegir a priori el sexo de
los individuos, qué implicancias tendría esto
sobre la regulación de la población humana,
cuál sería el destino y la manipulación de
embriones humanos productos de los ensayos
de laboratorio, si sería posible utilizar clones
como donantes de órganos o médula ósea con
el fin de tener "disponibles" estos elementos
para un hermano, qué ocurriría si se utilizaran
los conocimientos actuales para identificar
genéticamente individuos con enfermedades
potenciales, si se debería imponer un límite
legal que impida patentar genes o productos
génicos de seres vivos con fines comerciales.
Tal vez estas sean sólo algunas de las
cuestiones a observar, no olvidemos que
actualmente mediante la utilización de la
ingeniería genética se están reproduciendo
sólo algunos fenotipos de especies de
producción agro-ganadera que han sido
genéticamente modificadas, aun conociendo
los problemas actuales y los peligros
potenciales de estas prácticas.
Seguramente nos encontramos en un punto
donde el genuino interés científico por el
conocimiento se mezcla con los intereses
mercantilistas de los laboratorios, una escasa
legislación sobre el tema y un desconocimiento
de la comunidad no científica de las verdaderas
implicancias de estas nuevas producciones
genéticas. Los seres humanos estamos
manipulando el curso de la evolución, ¿quién
puede predecir las consecuencias?
Notas:
[1] Las proteínas tienen funciones estructurales
en las membranas biológicas, de transporte,
enzimáticas (controlando y catalizando todas
las reacciones químicas de las células), de
protección, de regulación (hormonas),
contráctiles en los músculos, etc.
[2] El ARN está formado por ribonucleótidos,
similares a los desoxirribonucleótidos del ADN
pero cuyo azúcar es la ribosa y sus bases
nitrogenadas contienen uracilo en lugar de
timina.
[3] Hasta el momento se han descubierto unas
pocas excepciones: en la bacteria myxoplasma,
en un protozoo, el paramecio y en la
mitocondrias de ciertos organismos, algunos
codones pueden codificar para otros
aminoácidos o pueden utilizarse los codones
STOP para codificar un aminoácido.
[4] Las personas que tienen una deficiencia en
la producción de la insulina padecen una
enfermedad conocida como diabetes mellitus.
[5] Ya en abril de 1974 la Academia Nacional
de Ciencias solicitó que se establezca una
moratoria mundial voluntaria en un área de la
investigación científica debido a los riesgos
potenciales e impredecibles para la salud
humana, refiriéndose a la experimentación en
ingeniería genética.
