KT-Med

XétnghiệmDượcditruyềnKT-Medphântíchhơn180biếnthể,có liênquanđếnkhảnăngđápứnghơn120loạithuốc,thuộchơn11nhómbệnhphổbiếnnhấthiệnnay. KT-Med hỗ trợ bác sĩ trong chọn thuốc và liềulượngphùhợpvớitừngngười.

Dựa theo những kết quả được công bố từ Dự án Bộ Gene người, 99,9% các thông tin di truyền của chúng ta giống nhau. Chỉ 0,1% các thông tin di truyền là đặc trưng cho mỗi người, làm cho mỗi người là duy nhất, mỗi bệnh nhân là khác biệt, do đó không có liệu pháp nào đúng cho tất cả mọi người. Các điểm khác biệt trên bộ gene này gọi là các biến thể. Phần lớn các biến thể này không có ảnh hưởng gì, một phần khác tạo ra sự khác biệt của từng người, chẳng hạn màu mắt, màu tóc,… Quan trọng hơn, mỗi người với các biến thể khác nhau có thể có nguy cơ gặp vấn đề sức khỏe khác nhau và có đáp ứng khác nhau với các loại thuốc.

BẰNG CHỨNG VÀ CƠ SỞ KHOA HỌC TRONG ỨNG DỤNG LÂM SÀNG CỦA XÉT NGHIỆM DƯỢC DI TRUYỀNXét nghiệm Dược di truyền được xây dựng dựa trên kết quả của nhiều nghiên cứu lâm sàng xác định mức độ ảnh hưởng của các biến thể gene lên hiệu quả và nguy cơ xảy ra tác dụng phụ của một thuốc nào đó. Hiện nay, những kết quả nghiên cứu được củng cố bởi rất nhiều thử nghiệm lâm sàng có nhóm chứng, mang lại chứng cứ khoa học mạnh nhất (mức độ I). Các nghiên cứu này được tổng kết trong các hướng dẫn, cập nhật thường xuyên, và công bố trên các tạp chí khoa học uy tín bởi các tổ chức về dược học hàng đầu: Tổ chức Thực hành Lâm sàng Dược Di truyền (Pharmacogenetics Implementation Consortium - CPIC), Nhóm Hoạt động vì sự Phát triển ngành Dược-Dược Di truyền của Hội Hoàng gia Hà Lan (the Royal Dutch Association for the Advancement of Pharmacy - Pharmacogenetics Working Group - DPWG), Mạng lưới Dược Di truyền vì An toàn Dược Canada (Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety - CPNDS). Tổ chức Kiểm soát Thuốc và Thực phẩm Hoa kỳ (FDA) đã thông qua xét nghiệm Dược di truyền và đã công bố danh sách hơn 150 thuốc với các cảnh báo liên quan đến Dược di truyền (htps://www.fda.gov/drugs/scienceand-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling) và đồng thời cũng công bố các kết quả bằng chứng từ các nghiên cứu dược di truyền (htps://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/tablepharmacogenetic-associations)

THÔNG TIN VỀ XÉT NGHIỆM DƯỢC DI TRUYỀN

Từ lâu người ta đã nhận thấy một số loại thuốc có hiệu quả với người này mà không hiệu quả đối với người khác, thậm chí gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng. Do đó Y học cá thể hóa (Personalized medicine) hay còn gọi là Y học chính xác (Precision medicine) hướng đến việc đưa các liệu pháp y học trong quá trình phòng chống ngừa , chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh được đưa ra dựa trên các đặc điểm cá nhân của chính bệnh nhân, trong đó thông tin di truyền chiếm vai trò quan trọng.

Dược di truyền (pharmacogenetics) là ứng dụng nổi bật nhất của y học cá thể hóa, nghiên cứu về tác động của gene đến khả năng đáp ứng thuốc của một người. Các nghiên cứu Dược di truyền đã cho thấy sự cần thiết phải dán nhãn “Dược di truyền” cho các loại thuốc để góp phần tạo cơ sở cho việc sử dụng thuốc cho các y bác sĩ. Xét nghiệm Dược di truyền có thể được sử dụng làm tài liệu tham khảo nhằm giúp lựa chọn thuốc và liều lượng phù hợp trong các tình huống có thể xảy ra trong tương lai, đặc biệt là khi bệnh nhân không đáp ứng, hoặc xảy ra một tác dụng phụ khi sử dụng một thuốc nằm trong danh mục khuyến cáo dược di truyền. Các kết quả liên quan đến các thuốc nằm trong danh mục khuyến cáo Dược di truyền có thể được sử dụng lâu dài trong suốt cuộc đời bệnh nhân, kết hợp với các đặc điểm sinh học khác của bệnh nhân như tuổi, cân nặng, chức năng thận, và tình trạng dị ứng để kê toa2.

Y HỌC CÁ THỂ HÓA VÀ DƯỢC DI TRUYỀN

CÁC LỢI ÍCH LÂM SÀNG� Đúng bệnh nhân, đúng thuốc, đúng liều.� Có thể đưa ra các cảnh báo đến người bệnh khi có biến thể di truyền liên quan được phát hiện.� Giảm nguy cơ xảy ra các phản ứng phụ/tác dụng phụ của thuốc.� Đạt được mục tiêu điều trị bệnh sớm.� Giảm chi phí và thời gian sử dụng thuốc có thể không có hiệu quả điều trị. � Kết quả xét nghiệm Dược di truyền có thể mang lại lợi ích cả đời cho người bệnh, và được sử dụng trong mỗi lần kê toa.

CÁC GIỚI HẠN HIỆN TẠI Một xét nghiệm Dược di truyền không thể bao gồm tất cả các loại thuốc hay liệu pháp y học được, nhưng sẽ càng ngày càng được mở rộng dựa trên các nghiên cứu lâm sàng. Kết quả xét nghiệm Dược di truyền phải sử dụng phối hợp các phương pháp chẩn đoán và bệnh cảnh lâm sàng cụ thể để đưa ra các quyết định y khoa.

AI CÓ THỂ ĐƯỢC HƯỞNG LỢI TỪ XÉT NGHIỆM DƯỢC DI TRUYỀN?Tất cả mọi người đều có thể có lợi từ xét nghiệm Dược di truyền.Một số bệnh nhân có thể nhận được các lợi ích ngay khi có kết quả xét nghiệm Dược di truyền, gồm: � Từng gặp tác dụng phụ với một thuốc được khuyến cáo trong danh mục Dược di truyền. � Không đáp ứng thuốc. � Cần được điều chỉnh thuốc ngoài liều dùng được khuyến cáo. � Đang sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau.

Tàiliệuthamkhảo:1. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics. 2. Dunnenberger, H. M. et al. Annu Rev Pharmacol Toxicol 55, 89-106, (2015). 3. Rush, A. J. et al.. Am J Psychiatry 163, 1905-1917, (2006). 4. Hicks, J. K. et al. Clin Pharmacol Ther 102, 37-44, (2017).5. Cavallari, L. H. et al. JACC Cardiovasc Interv 11, 181-191, (2018). 6. Nguyễn Thanh Hải và cộng sự., Tạp chí Khoa học Đại học Quốc gia Hà Nội: Khoa học Y Dược 34, 6 (2018). 7. Đỗ Quang Huân & Hồ Tấn Thịnh. Tạp chí Y Học Thực Hành (2013). 8. Stanek, E. J. et al. Clin Pharmacol Ther 91, 450-458, (2012).

TẠI SAO XÉT NGHIỆM DƯỢC DI TRUYỀN CẦN ĐƯỢC QUAN TÂM?Ngoài các phân tích biến thể gene liên quan đến liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư, 2 lĩnh vực khác được các nhà Dược di truyền học quan tâm nhiều là trầm cảm và tim mạch. Các nghiên cứu chỉ ra rằng:

� Ảnh: Chỉ 50% bệnh nhân đáp ứng với thuốc chống trầm cảm được sử dụng lần đầu3. Cứ 10 người, thì sẽ có 1 người mang các biến thể gene liên quan đến tốc độ chuyển hóa thuốc chậm, làm tăng nguy cơ các tác dụng phụ; có 3 người mang các biến thể gene liên quan đến tốc độ chuyển hóa thuốc nhanh, làm cho việc điều trị không đạt hiệu quả mong đợi và có 1 người mang biến thể không chuyển hóa thuốc và cần sử dụng loại thuốc khác3,4.� Có đến 31,5% các bệnh nhân được can thiệp mạch vành qua da mang biến thể không hoạt động ở gene CYP2C19, có liên quan đến hiệu quả của thuốc kháng kết tập tiểu cầu clopidogrel. Từ đó làm tăng tỷ lệ xảy ra các biến cố tim mạch lên hơn 2,3 lần ở các bệnh nhân mang biến thể và sử dụng clopidogrel so với các bệnh nhân không mang biến thể này hoặc có mang biến thể nhưng được sử dụng liệu pháp thay thế clopidogrel5. � Tại Việt Nam, nghiên cứu tại Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia – Bệnh viện Bạch Mai cho thấy có đến khoảng 40% bệnh nhân không đạt hiệu quả điều trị với thuốc chống trầm cảm được kê toa6. � Trong nghiên cứu tại Viện Tim, thành phố Hồ Chí Minh, tỷ lệ bệnh nhân sau đặt stent mạch vành không đáp ứng với aspirin và clopidogrel là 21,3% và 26,4%7. � Một vấn đề khác cần lưu ý là nhận thức của nhân viên y tế về Dược di truyền. Trong một khảo sát tại Mỹ, mặc dù có đến 97,6% các bác sĩ đồng ý sự tác động của các biến thể gene lên sự đáp ứng thuốc của bệnh nhân của mình, nhưng chỉ 12,9% bác sĩ thảo luận với bệnh nhân về việc xem xét thực hiện xét nghiệm8.

Mỗi khách hàng, mẫu và kết quả của họ đều được cấp

một mã số riêng.

Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189 và tham gia

các chương trình ngoại kiểm hàng năm của GenQA và EMQN.

Thông tin khách hàng, cùng với kết quả được cung cấp trực tiếp cho

khách hàng và không được chia sẻ cho bất kì bên thứ ba nào khác.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM KỸ THUẬT CAO KTEST (028) 2213.3254 info@ktest.vn www.ktest.vn FACEBOOK /KTestGeneticsĐịa chỉ: D5/126, Quốc lộ 60, Ấp 4, Xã Phong Phú, Huyện Bình Chánh, Tp.HCM Văn phòng tư vấn: 311, Điện Biên Phủ, P. 4, Q.3, Tp.HCM (tòa nhà báo Phụ Nữ)

CHẤT LƯỢNG & BẢO MẬT

QUY TRÌNH THỰC HIỆN

Bước1:TưvấntrướcxétnghiệmLên lịch hẹn tư vấn trước xét nghiệm để cung cấp đến bạn các thông tin về xét nghiệm KT-Med và các cam kết của KTest với xét nghiệm

di truyền

Bước2:ThumẫuMục tiêu của chúng tôi là khiến cho xét nghiệm đơn giản và thuận tiện nhất cho bạn. Mẫu thu là nước bọt, không thu máu, và không cần các biện pháp thu mẫu và bảo quản mẫu đặc biệt.

Bước3:XétnghiệmMẫu được chuyển về Phòng xét nghiệm để

tách chiết DNA và phân tích bằng những công nghệ hiện đại nhất trong lĩnh vực xét nghiệm

di truyền phân tử.

Bước4:PhântíchvàtổnghợpkếtquảKết quả được phân tích bằng các phần mềm chuyên dụng từ các công ty phần mềm có uy tín trên thế giới. Sau phân tích, kết quả được

tổng hợp trong bản báo cáo với hình thức trình bày thân thiện với bạn và bác sĩ của bạn.

Bước5:Trảkếtquả-TưvấnsauxétnghiệmBạn sẽ nhận được bản báo cáo cá nhân trình bày kết quả phân tích các đặc điểm di truyền và các lời khuyên tương ứng nhằm đạt được kết quả

tốt nhất cho sức khoẻ.