konseling genetik

KONSELING GENETIK

DEFENISI

Pendekatan preventif terhadap kelainan Mendelian sederhana

dilakukan sewaktu risiko penyakit genetik tertentu dapat dikaji

sebelum kehamilan atau pada tahap-tahap awal kehamilan.

Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301

Based on this definition, there are three aspects of genetic counseling:

a. Dignostic aspect, without it all suggestions or advice would not be unfounded and based solely on allegation. There is no any other ways of getting a certain diagnosis. A complete, accurate and detailed family history data is needed to assess the risk of genetic abnormality.

b. Estimates of the actual risk, in some situations it is easy to do and in situations that would otherwise be very difficult.

c. Supportive action/Supportive measures, to provide certainty that patients and their families benefit from the advice given and preventive action that can be done.

(Effendi Sjarif Hidajat. 2014. Penganaan bayi dengan kelainan kongenital dan konseling genetik. Hal 156-160)

Konseling Berdasarkan Genetika Mendelian dan Aturan Probabilitas◦Misalnya ada pasangan khayalan bernama John dan Carol. Keduanya memiliki saudara laki-laki yang meninggal dari penyakit letal resesif terwariskan yang sama. Sebelum mengandung anak pertama John dan Carol meminta tolong konseling genetik untuk menentukan risiko memiliki anak yang menderita penyakit tersebut


Pp X ppP,p pPp, pp

PP X PPP P

P

PP X PpP P,p

PPPp

PP X ppP p

Pp

Pp x PpP,p P,p

PP,Pp,Pp,pp

pp x ppp p

pp

Pp x PpP,p P,p

PP,Pp,Pp,pp

Fenotipe = 3 : 1 Normal : letal

Genotipe = 1 : 2 : 1 Normal : Carrier : Letal

Normal = 1 1/3Carrier = 2 2/3____________ = 3

Berdasarkan aturan perkalian, probabilitas anak pertamanya menderita penyakit tersebut adalah

2/3 2/3 1/4

Peluang John merupakan

pembawa sifat

Peluang Carol merupakan

pembawa sifat

Peluang dua pembawa sifat memiliki anak

mengidap penyakit

x x = 1/9Peluang

mengidap penyakit


◦Jika terlepas dari kemungkinan ini, anaknya terlahir dengan penyakit tersebut, maka kita akan mengetahui bahwa John maupun Carol tenyata benar-benar pembawa sifat (genotipe Aa).◦Jika John dan Carol merupakan pembawa sifat, ada peluang sebesar ¼ bagi anak-anak mereka yang berikutnya mengidap penyakit ini◦Penting diingat bahwa setiap anak mempresentasikan kejadian saling bebas, dalam pengertian genotipenya tidak dipengaruhi oleh genotipe kakaknya.◦Anggaplah John dan Carol memiliki tiga anak lagi, dan ketiganya mengdap penyakit herediter. Hanya ada satu dalam 64 peluang ( ¼ x ¼ x ¼ ) hal semacam itu akan terjadi.◦Terlepas dari ketidakberuntungan berturut-turut, peluang anak berikutnya dari pasangan ini mengidap penyakit tersebut tetap saja ¼

Campbell, Neil A.dkk. Biologi Edisi 8 Jiid 1.Jakarta:Erlangga. Hal 301-302

Tes untuk mengidentifikasi Pembawa Sifat

◦Memungkinkan orang-orang dengan sejarah kelainan genetik dalam keluarga untuk mengambil keputusan tentang keinginan memiliki anak dengan berlandaskan pada informasi◦Tes janin, tes sampel villus korionik dan Skrining bayi baru lahir


Tes Janin◦Dikenal dengan amniosentesis (amniocentecis)◦Dimulai pada minggu ke 14-16 kehamilan apakah janin yang sedang

berkembang mengidap penyakit◦Prosedur : dokter menyisipkan jarum ke dalam rahim dan mengambil

sekitar 10 ml cairan amniotik (air ketuban)◦Beberapa kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimia

tertentu dalam cairan amniotik itu sendiri.◦Tes dilakukan pada sel hasil kultur dilaboratorium, keturunan sel-sel janin

yang terlepas ke dalanm cairan amniotik.◦Sel-sel juga dapat digunakan untuk membuat kariotipe dalam

mengidentifikasi cacat-cacat kromosom


Teknik alternatif CVS◦Pengambilan sampel vilus korionik ( chorionic villus sampling)◦Dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim ke dalam rahim dan

menyodot sedikit sampel jaringan dari plasenta◦Villus korionik berasal dari genotipe yang sama dengan janin◦Sel-sel ini memperbanyak diri dengan cukup cepat sehingga penyusunan

kariotipe dapat segera dilaksanakan◦Lebih unggul dibandingan amniosentesis, yang mengharuskan sel dikultur

selama beberapa minggu◦Keunggulan lain dapat dilakukan lebih dini pada minggu ke 8-10 kehamilan


Skrining bayi baru lahir◦Beberapa penyakit genetik dapat dideteksi dengan tes-tes sederhana yang kini secara rutin dilakukan disebgian besar rumah sakit di Amerika Serikat◦Program yang umum adalah fenilketonuria, penyakit resesif herediter yang terjadi pada 1:10000 atau 15000 kelahiran di AS◦Jika defisiensi itu terdeteksi pada bayi baru lahir, diet khusus yang rendah fenilalanin biasanya memungkinkan perkembangan normal dan mencegah retaradasi


konseling genetik

Education