Konseling Genetik

Kelaian kongenital dijumpai sekitar 2-3% intrauteri sedangkan saat persalinan sekitar 1-1,5%. Akibat kelainan kongenital multiple dapat bervariasi dai abortus sampai lahir mati.

Ditengah masyarakat Indonesia terdapat upaya sederhana untuk melakukan konseling genetika dengan melakukan evaluasi melalui bibit, bobot dan bebet. Artinya, asal usul keturunannya, lingkungan keluarga, dan pekerjaan yang dimiliki. Semua nya dituntut sebelum perkawinan dengan tujuan agar tercapai generasi yang tangguh secara psikologis dan fisik.

Konseling genetika sebagian besar dilakukan dengan anamnesis, diantaranya:

1. Riwayat keluarga, apakah ada keturunan dengan kelainan kongenital atau kelainan jiwa.

2. Apakah pernah menerima tambahan hormone estrogen atau estradiol, ketika masih dalam kandungan atau setelah lahir.

3. Bagaimana riwayat kehamilan, persalinan yang pernah dialaminya.4. Bagaimana keadaan social ekonomi keluarga saat ini.5. Apakah sudah siap psikologis dan social ekonomi untuk hamil saat ini.

Termasuk dalam konseling genetika adalah keinginan untuk jenis kelamin anak tertentu. Dapat dikemukakan bahwa terdapat perbedaan kemampuan hidup antara spermatozoa Y dan X dalam vagina sehingga dapat dipergunakan untuk memperbesar kemungkinan hamil dengan jenis kelamin janin yang diinginkan.

Spermatozoa Y, lebih tahan terhadap situasi basa, sedangkan spermatozoa X lebih tahan terhadap situasi asam.

Melalui pengertian demikian, situasi cairan vagina dapat diubah sehingga dapat memberikan peluang hidup jenis spermatozoa yang kemungkinan konsepsinya lebih besar.

Kelanjutan atas keinginan untuk mendapatkan jenis kelamin bayi tertentu adalah permintaan “gugur kandung” dengan alasan jenis kelamin tidak sesuai dengan yang diharapkan.

Indikasi khusus untuk melakukan konseling dan pemeriksaan genetika adalah umur 35 tahun dan terdapat keturunan dengan kelaianan kongenital atau kelainan jiwa. Hasil pemeriksaan akan menentukan apakah wanita tertentu dapat hamil atau menunda sehingga kondisi sudah dapat diatasi.

Kelainan kongenital dan kejiwaan yang bersifat keturunan sebagian besar oleh karena kelainan kromosom abnormal, gen tunggal sesuai hukum Mendel atau terdapat kelainan kromosom multiple.

Perkembangan IPTEKDOK telah mengembangkan kemampuan memperbaiki kelainan kromosom sehingga dapat mengurangi kelainan kongenital dimasa yang akan datang.

Kelainan kongenital masih harus dipikirkan dapat disebabkan oleh kekurangan vitamin dan komponen esensial tertentu diantaranya: kekurangan asam folat, dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan system saraf pusat. Dengan demikian, perhatian nantinya ditujukan

saat melakukan antenatal care sehingga tidak terdapat kelainan kongenital dengan memenuhi kebutuhan asam folat.1

1. Manuaba IBG, Chandranita IA, Fajar. Pengantar kuliah obstetric. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007. H. 86.