kata pengantar (1)

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas berkat dan rahmat

-Nya yang telah menuntun kami dalam belajar untuk mencapai hidup yang lebih baik.Dan

dengan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyusun makalah ini, sehingga dapat tersusun

dengan sebaik-baiknya sesuai dengan yang diharapkan.

Makalah ini disusun agar pembaca dapat memperluas ilmu pengetahuan serta

wawasannya mengenai tujuan pembelajaran yang dibahas pada makalah ini.Dalam

penyusunan makalah ini banyak hal yang belum sempurna.Oleh sebab itu kami selaku

penyusunan makalah ini,mengharapkan adanya masukan yang berupa kritikan ataupun saran

demi kebaikan untuk makalah berikutnya dan tidak lupa juga kami selaku penyusun

berterima kasih pada pihak-pihak yang ikut serta membantu dalam penyusunan makalah ini.

Demikianlah yang dapat kami sampaikan, kami mengucapkan terima kasih kepada

semua pihak yang ikut berpartisipasi dalam penyusunan makalah ini.Semoga semua ini

berguna bagi kita semua khususnya dalam menunjang pembelajaran kita di dunia kedokteran.

HORMAT KAMI

KELOMPOK VII

TUMBUH KEMBANG ANAK

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR......................................................................................................... i

DAFTAR ISI....................................................................................................................... ii

BAB. I PENDAHULUAN………………………………………………………………...3

BAB. II DATA PELAKSANAAN TUTORIAL………………………………………….4

BAB.III SKENARIO ……………………………………………………………………..5

BAB.IV PEMBAHASAN SKENARIO………………………………………………….6

BAB.V KAJIAN TEORI…………………………………………………………………..7

5.1 KLASIFIKASI RETARDASI MENTAL…………………………………………..

5.2 DEFINISI SINDROM DOWN……………………………………………………..

5.3 ETIOLOGI SINDROM DOWN……………………………………………………

5.4 EPIDEMIOLOGI SINDROM DOWN…………………………………………….

5.5 PATOFISIOLOGI ………………………………………………………………….

5.6 GEJALA KLINIS…………………………………………………………………

5.7 DIAGNOSIS ………………………………………………………………………..

5.8 DIAGNOSIS BANDING……………………………………………………………

5.9 PENATALAKSANAAN……………………………………………………………

5.10 PENCEGAHAN...……………………………………………………………

5.11 KOMPLIKASI………………………………………………………………………..

5.12 PROGNOSIS………………………………………………………………………

BAB. VI KESIMPULAN AKHIR………………………………………………………

DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………………...

LAMPIRAN POWER POINT…………………………………………………………….

TUMBUH KEMBANG ANAK

BAB I

PENDAHULUAN

Down sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi dimana materi genetic tambahan

menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi

mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 kromosom

trisomi 21, sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami

penyimpangan fisik. Sindrom Down merupakan sindrom genetic yang paling sering dijumpai.

Dalam praktek sehari-hari penanganan kalainan ini masih belum komprehensif. Tatalasana

Sindrom Down di tempat praktek, masih terbatas pada mengatasi keluhan yang ada. Padahal

penanganan yang komprehensif yang melibatkan multidisiplin ilmu pada setiap tahap tumbuh

kebang anak, akan menetukan kualitas kehidupan anak tersebut.

Kontak awal para dokter dengan anak Sindrom Down pada umumnya terjadi pada masa bayi,

padahal pada masa prenatal pun, Sindrom Down dapat di diagnosis. Setiap jenjang umur pada

Sindrom Down memiliki masalah khusus yang perlu diketahui, sehingga menjadi perhatian

bagi klinis dalam rangka pencegahan primer, sekunder, maupun tersier.

TUMBUH KEMBANG ANAK

BAB II

DATA PELAKSANAAN TUTORIAL

JUDUL BLOK :

TUMBUH KEMBANG ANAK

NAMA TUTOR :

dr.Wahyu Saputra

DATA PELAKSANAAN TUTORIAL :

TUTORIAL 1 :

TANGGAL : 25 JANUARI 2016

WAKTU : 07.30-10.00 WIB

TEMPAT : ruang tutorial

TUTORIAL 2 :

TANGGAL : 4 FEBRUARI 2016

WAKTU : 07.30-09.10 WIB

TEMPAT : ruang tutorial

PLENO :

TANGGAL : 5 FEBRUARI 2016

WAKTU : 09.10-10.00 WIB

TEMPAT : ruang pleno

TUMBUH KEMBANG ANAK

BAB III

SKENARIO

Anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa ibunya ke poliklinik anak, dengan keluhan anaknya tampak tidak peduli dengan lingkungan sekitarnya. Anaknya juga selalu ngences dan hingga kini belum bisa bicara satu patah katapun.

Pada pemeriksaan fisik dijumpai : Sensorium CM, temperature 36ºC, berat baadan 11kg, leher tampak pendek, eksoptalmus (+), hipersalivalis, makroglossia dan sandal gap.

Apa yang terjadi pada anak ini dan tindakan apa yang akan dilakukan?

BAB IV

TUMBUH KEMBANG ANAK

PEMBAHASAN SKENARIO

4.1. klarifikasi istilah

1. Eksoptalmus : penonjolan abnormal pada salah satu atau kedua bola mata.2. Macroglossia : pembentukan lidah yang tidak normal.3. Sandal gap : jarak antara ibu jari keduanya melebar.

4.2. penetapan masalah

1. Anak laki-laki berusia 2 tahun, dibawa ke poliklinik anak, dengan keluhan anak tampak tidak peduli dengan lingkungan sekitar, selalu ngences dan belum bisa bicara satu patah katapun hingga saat ini.

2. Pada pemeriksaan fisik dijumpai : leher tampak pendek, eksoptalmus (+), hipersalivasi, makroglossia dan sandal gap.

4.3. analysis masalah

1. - kemungkinan adanya retardasi mental pada anak.- karena lidah yang membesar, sehingga mulut susah untuk menutup.

2. Gejala timbul Karena adanya kelainan kromosom trisemi 21.

4.4. hipothesis

Anak laki-laki berusia 2 tahun kemungkinan mengalami Retardasi Mental.

4.5. learning objective

1. Klasifikasi retardasi mental2. Definisi, etiologi, epidemiologi down sindrom.3. Patofisiologi dan gejala klinis down sindrom.4. Diagnosis dan diagnosis banding down sindrom.5. Penatalaksanaan dan pencegahan down sindrom.6. Komplikasi dan prognosis down sindrom.

BAB V

TUMBUH KEMBANG ANAK

KAJIAN TEORI

5.1. KLASIFIKASI RETARDASI MENTAL

5.2. DEFINISI DOWN SINDROM

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.Walaupun

sudah lama dikenal,baru pada tahun 1959 ditemukan dan dibuktikan adanya kelainan pada

kromosom.Anak dengan Down Sindrom adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya

dan mempunyai kecerdasan yang terbatas,yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21

yang berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetic yang berlebih tersebut teretak pada bagian

lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan

suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan

fisik dan susunan saraf pusat.

- Down sindrom merupakan kondisi abnormal kromosom yang sering terjadi dan

dengan mudah dikenal yang berhubungan dengan retardasi mental,muka yang khas

dan tonus hotot lemah (hipotonia)

- Down sindrom merupakan kumpulan kondisi dengan kecacatan intelektual yang

dengan cepat dapat didiagnosa setelah lahir

Jadi,down sindrom merupakan kondisi abnormal kromosom yang sering terjadi dan yang

berhubungan dengan retardasi mental dan keterbelakangan perkembnagan fisik dengan muka

yang khas dan hipotonia yang dengan mudah dapat didiagnosa setelah lahir.

Tipe down sindrom

Standar Trisomi 21 Kelebihan kromosom 21 yang berasal dari sel

telur atau sperma.Standar trisomi 21 yang

terjadi 95% dari kasus penderita down

sindrom.

Translokasi

Saat bagian dari kromosom 21 menempatkan

kromosom lain,dan sering terjadi pada

kromosom 14.Penderita dengan translokasi

21 akan memiliki materi genetic 46

TUMBUH KEMBANG ANAK

kromosom tetapi akan memiliki materi

genetic dari 47 kromosom.Karakteristik dari

translokasi 21 sama dengan karakteristik dari

standar trisomi 21.Kasus ini terjadi 4%pada

down sindrom.

Mosaicism Memiliki 2 deretan sel yang berbeda yang

berasal dari zigot tunggal (sel telur yang

dibuahi.

5.3. ETIOLOGI DOWN SINDROM

Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3

kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan

kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.

Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21

dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang

memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP

( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. Pada kebanyakan kasus karena

kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom

tersebut berada ditempat yang tidak normal). Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis

tentang penyebab sindrom down yang dilaporkan.Tetapi semenjak ditemukannya adanya

kelainan kromosom pada sindrom down pada tahun 1959,maka sekarang perhatian lebih

dipusatkan pada kejadian “non disjunctional” sebagai penyebabnya ,yaitu :

1.Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjunctional”.Bukti yang

mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan

adanya peningkatan resiko berulang bla dalam keluarga terdapat anak dengan down sindrom.

2.Radiasi

TUMBUH KEMBANG ANAK

Radiasi diatakan merupakan salah satu penyebab terjainya “non disjunctional” pada sindrom

down ini.Uchida 1981 menyatakan behwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan

sindrom down ,pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya

konsepsi.Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi

dengan penyimpangan kromsom.

3.Infeksi

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab down sindrom.Tetapi sampai saat ini

belum ada yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya non

dysfunctional.

4.Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid,Penelitian Fialkow

1966 mendapatkan adanya perbedaan antara autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan

anak down sindrom dengan ibu yang lainnya.

5.Umur ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun,diperkirakan terdaapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan “non disfunction” pada kromosom.Perubahan endokrin,seperti meningkatnay

sekresi androgen,menurunnya kadar hidroepiandrosteron ,menurunnya konsentrasi estraadiol

sistemik,perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH secara

tiba-tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan kemnungkinan terjadinya “non

disfunction”.

6. Umur Ayah.

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia

dan frekuensi koitus.Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan

bayi dengan Down syndrome. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya

tahan tubuh selama ibu hamil, Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan

15,dengan kemungkinan-kemungkinannya ialah:

1.Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi)

2.Translokasi kromosom 21 dan 15

TUMBUH KEMBANG ANAK

3.Postzygotic non disjunction (mosaicism)

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom ialah :

1.Umur ibu > 35 tahun

2.Kelainan kehamilan

3.Kelainan endokrin pada ibu : Pada usia tua kemungkinan terjadinya infertilitas

relative,kelainan tiroid atau ovarium

5.4. EPIDEMIOLOGI DOWN SINDROM

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada

manusia dan terjadi diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Menurut catatan Indonesia

Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB), Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari

300 ribu anak pengidap down syndrom. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome

di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Angka kejadian kelainan down syndrome

mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000

anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap

munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30

tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran

adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini kemudian menunjukkan bahwa

angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat

melahirkan.

Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup,dimana 20

tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000.Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan

menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur diatas 35 tahun,karena dilaporkan sekitar 20

% anak dengan sindrom down dilahirkan dari ibu yang berusia diatas 35 tahun.Diperkirakan

angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10% diantara penderita retardasi

mental.Pada golongsn terakhir ini,kelianan kromosomnya berupa suatu translokasi.

TUMBUH KEMBANG ANAK

5.5. PATOFISIOLOGI DOWN SINDROM

Down syndrom merupakan kumpulan gejala yang disebabkan oleh lebih dari 350 gen

yang terdapat pada ekstrakromosom 21. Mekanisme yang menyebabkan munculnya berbagai

fenotipe saat lahir maupun ketika dalam perkembangan ini sangat bervariasi dan masih

menimbulkan perdebatan.

Sekitar 95% orang yang terkena memiliki trisomi 21 sehingga jumlah kromosom

mereka adalah 47, penyebab tersering adalah nondisjunction meiotik yang terjadi di ovum.

Kasus tersebut biasanya familial, dan kromosom yang mengalami translokasi diwarisi dari

salah satu orang tua, yaitu ibu. Ini akan terjadi pada tahap awal embriogenik

Hipotesis yang banyak dianut adalah adanya salinan ekstra pada bagian proksimal

21q22.3yang mengakibatkan munculnya fenotip retardasi mental, gambaran wajah khas,

kelainan pada tangan, dan kelainan jantung kongenital. Analisis molekuler menunjukan

bahwa area 21q22.1-q22.3 mengandung gen yang bertanggung jawab atas kelainan jantung

kongenital yang di temukan pada sindrom down. Gen yang baru terungkap (DSCR1)dan

diidentifikasi pada area 21q22.1-q22.2 terlibat pada pemunculan kelainan jantung dan

retardasi mental

Fenotip sindrom lebih mungkin disebabkan oleh interaksi multiple gen. Mekanisme

gen dapat berupa : dosis tunggal gen, interaksi gen majemuk, variasi alel, heterotrisomi, dan

perubahan minimal pada gen

\

TUMBUH KEMBANG ANAK

5.6. GEJALA KLINIS DOWN SINDROM

GEJALA KLINIS :

Derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ =50-70), sedang (IQ=35-50), dan kadang berat (IQ=20-35).

Brakisefali Celah antara jari kaki pertama dan kedua Kulit berlebih pada pangkal leher Hiperfleksibilitas Abnormalitas telinga (letak rendah, terlipat stenosis meatus) Protusi lidah akibat palatum kecil dan sempit Batang hidung datar Hipotoni otot Lipatan epikantus Bintik brushfield(cincin bintik-bintik pada iris) Jari kelima pendek Jari kelima benkok ke dalam Tangan pendek dan lebar

TUMBUH KEMBANG ANAK

Gen trisomi : Dosis tunggal gen positif ,interaksi majemuk gen

sensitif, variasi alel, heterotrisomi, perubahan kecil pada gen

Ekspresi gen disomik

meningkat/menurunFungsi

sel

Fungsi

sel

Fenotip spesifik sindrom down

Lengkung palatum tinggi Garis tranversal tunggal pada telapak tangan Defek jantung kongenital (berupa defek kanalis atrioventrikularis) Atrsia duodenum

5.7. DIAGNOSIS DOWN SINDROM

I. ANAMNESIS1. Identitas Pasien

Usia dapat menjadi patokan dalam menentukan adanya gangguan pada proses perkembangan dan pertumbuhan pada anaka yang tidak sesuai dengan usia nya. Pada penderita syndrome down usia juga menjadi indicator dalam penatalaksanaan.

2. Identitas Ibu Usia ibu lebih dari 30 tahun dapat menjadi factor resiko yang dapat menyebabkan timbulnya syndrome dowm pada anak. Pekerjaan juga dapat menjadi factor predisposisi terutama pada pekerjaan yang sering terpapar zat-zat teratogenik dan paparan radiasi.

3. Keluhan Utama - Adanya gangguan pada mental (ketidakseimbangan pertumbuhan dan

perkembangan pada anak sesuai dengan usia nya) - Hipotoni

4. Keluhan Tambahan- Anak sering ngences - Tidak mau menyusui

5. Riwayat Persalinan IbuDi tanyakan riwayat persalinan ibu apakah persalinan normal atau sectio caesarea , Persalinan di lakukan di rumah atau di rumah sakit , persalinan di tolong oleh dukun , bidan atau dokter.

6. Riwayat usia kehamilan Di tanyakan usia gestasi ( kehamilan ) ibu , karena usia kehamilan yang kurang atau melebihi normal dapat menjadi factor resiko yang dapat menyebabkan gangguan terhadap janin.

7. Riwayat social dan ekonomiDitanyakan pekerjaan ayah / ibu dan tempat tinggal.

8. Riwayat status gizi ibu pada saat hamilGizi ibu pada saat hamil juga menjadi indicator rendah dan tingginya sistem imunitas seorang anak.

9. Riwayat inisiasi menyusui dini (IMD) Inisiasi menyusui dini segera setelah lahir dapat menigkatkan imunitas seorang bayi. Pada bayi yang tida segera di berikan ASI umumnya sistem imunitas juga rendah dan mudah untuk terserang suatu penyakit.

10. Riwayat kelainan pada ibu sebelumnya - Syndrome down

TUMBUH KEMBANG ANAK

11. Riwayat keluarga Di tanyakan jumlah saudara anak tersebut kepada ibu dan di tanyakan apakah saudara yang lain juga pernah mengalami keluhan yang sama seperti yang di rasakan oleh anak tersebut. Di tanyakan apakah saudara yang lain juga ada yang mengalami syndrome down.

I. PEMERIKSAAN FISIK 1. Inspeksi

- Tampak seperti anak autism / gangguan mental - Pada mata terdapat fissure palpebralis miring ke atas - Iris berbintik (brush field spots) - Hidung tampak kecil - Mulut tampak kecil - Lidah besar - Telinga kecil dan turun / tidak sejajar mata - Telapak tangan terdapat simian craess - Sudut ibu jari dengan jari yang lain merenggang - Jarii tangan klinodaktili - Kongjungtiva terdapat bintik kemerahan- Leher pendek

II. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Kariotipe kromosom Pemeriksaan susunan lengkap kromosom dari sebuah sel dari individu atau spesies baik itu bentuk , jumlah , dan ukuran kromosom. Kariotipe merupakan gambaran mikroskopik cahaya dari kromosom pada fase metaphase menurut morfologinya. Setelah pemberian proteolitik dan pewarnaan giemsa akan menghasilkan gambaran karakteristik dari semua kromosom. Kariogram akan menunjukkan kromosom yang homolog, yang berasal satu dari ibu dan satu dari ayah , disusun menurut panjang relatifnya dan posisi dari sentromernya. Kromosom tambahan atau kromosom yang hilang di lambangkan dengan + atau – untuk semua kromosom dengan indikasi jenis abnormalitas bila ada kromosom cincin. Pada penderita syndrome down terdapat penambahan jumlah kromosom pada kromosom 21 (trisomi 21). Kariotipe kromosom dapat di lakukan dengan Aspirasi cairan amnion pada saat kehamilan terutama pada trimester II dan III yang diperiksa di laboratorium genetika klinik. Kelainan pada down syndrome dapat terdeteksi pada 21/22 minggu usia kehamilan yang dimana akan di dapati pertumbuhan sel yang kurang sempurna.

TUMBUH KEMBANG ANAK

5.8. DIAGNOSIS BANDING DOWN SINDROM1. Hipotiroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitsnya, karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindrom down biasanya aktif.

2. Akondroplasia Disebakan oleh gangguan osifikasi endokondrial akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblastgrowth factor receptor 3).

3. Rakitis Penyakit tulang dengan manifestasi gangguan pertumbuhan pada anak-anak dan remaja. Hal ini disebabkan oleh kegagalan deposisi kalsium pada osteoid.

4. Sindrom turnerKelainan congenital yang terjadi karena masalah kromosom.

5.9. PENATALAKSANAAN DOWN SINDROMA. Penanganan Secara Medis

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan, dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dlaam hal :

1. Pendengarannya 70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengarannya. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit Jantung Bawaan 30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

3. Penglihatannya

TUMBUH KEMBANG ANAK

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak, sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

4. NutrisiBeberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga, diperlukan kerjasama dengan ahli gizi.

5. Kelainan Tulang Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologi untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

6. Lain-lain Aspek medis lainnya yang meemrlukan konsultasiu dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolism atau kekacauan biokimiawi.

B. Pendidikan

Ternyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program Intervensi Dini, Taman Kanak-kanak, dan melalui Pendidikan Khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

1. Intervensi Dini Pada akhir-akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai

sebagai pedoman bagi orangtua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri seperti belajar makan, mandi dan lain-lain sehingga kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak.

2. Taman Kanak-kanak Mempunyai peranan cukup penting pada awal kehidupan anak, bermanfaat

bagi ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya dan berinteraksi sosial dengan temannya. Dengan member kesempatan bergaul dengan lingkungan diluar rumah maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang luas.

3. Pendidikan Khusus Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu

anak melihat dunia sebagai yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

TUMBUH KEMBANG ANAK

C. Penyuluhan Pada Orangtua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita

memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang

tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang

tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap

menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah

bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak

normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu

sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak.

Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan

bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana,

informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

5.10. PENCEGAHAN DOWN SINDROM

1. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

2. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

5.11. KOMPLIKASI DOWN SINDROM

Komplikasi :

1. Defek jantung congenitalTidak terdapat bising jantung.

2. Defek gastrointestinalBerbagai defek gastrointestinal seperti atresia esophagus, fistula trakeoesofagus, stenosis pylorus, atresia duodenum, divertikulum meckel, penyakit hirspung, dan atresia ani.

3. masalah telinga,hidung,dan tenggorokkanBayi dengan sindrom down lebih rentan terhadap otitis media,sinusitis,atau faringitis.

4. masalah ortopediMasalah ortopedi juga dapat timbul pada sindrom down, seperti instabilitas atlantooksipital, instabilitas atlantoaksial,hiperfleksibilitas,skoliosis,dislokasi panggul lambat (setelah umur 2 tahun), sublukasi atau dislokasi patela dan deformitas kaki.

5. gangguan endokrin

TUMBUH KEMBANG ANAK

Gangguan endokrin, pada umumnya penyakit tiroid.6. Masalah perkembangan

Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan yang memerlukan waktu 2-3 kali lebih lama dari pada anak normal.

7. Masalah lainPada mata sering ditemukan katarak congenital, nistagmus, strabismus, dakriostenosis, blefaritis, keratokonus, kelainan refraksi, ambliopia, peningkatan vascular retina dan glaucoma. Pada gigi mulut,dapat ditemukan erupsi gig tertunda, pola erupsi atipik, congenital missing.

8. masalah makanhipotoni menimbulkan gangguan pada kemampuan isap dan defek jantung dapat menyulitkan proses awal menyusui, terutama pada bayi premature.

5.12. PROGNOSIS DOWN SINDROM44% kasus dengan sindrom down hidup sampai 60 tahun,bdan 14% sampai

umur 68 tahun.berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrome down ;yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80% kematian 80% kematian,terutama pada 1 tahun pertama kehidupan Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap hidup adalah meningkatnya kejadian leukemia, yakni sekitar 15 kali dari populasi normal.timbulnya alzheimer yang lebih dini pada kasus ini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak dengan sindrom down juga rentan terhadap infeksi.

TUMBUH KEMBANG ANAK

BAB VI

KESIMPULAN AKHIR

Anak laki-laki usia 2 tahun dibawa ibunya datang dengan keluhan anaknya tampak

tidak peduli dengan lingkungan sekitarnya, selalu ngences, dan hingga kini belum bisa bicara

satu patah kata pun. Pada pemeriksaan fisik dijumpai : Sensorium Compos Mentis,

Tempereture : 36C, BB 11 kg, leher tampak pendek, eksoptalmus (+), hipersalivasi,

makroglossia, dan sandal gap.

Berdasarkan keluhan dan pemeriksaan fisik yang ditemukan, anak ini di diagnosa

menderita down sindrom dengan retardasi mental. Yang harus dilakukan pada anak ini

sebagai dokter umum adalah melakukan penatalaksanaan awal kemudian dirujuk ke dokter

spesialis anak untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut, yaitu dilakukan nya general

check up secara rutin, secepatnya dilakukan imunisasi, stimulasi sensori dini berupa aktivitas

motoric kasar dan halus dan petunjuk agar anak mampu berbahasa, dan pendidikan khusus.

Untuk mengurangi hipersalivasi dapat dilakukan Reduce Tang Surgery.

Diberikan penyuluhan kepada orang tua agar orang tua bisa menerima dan

mengetahui apa yang harus dilakukan kepada anak yang menderita Down Sindrom.

TUMBUH KEMBANG ANAK

DAFTAR PUSTAKA

1. prof. Soetjiningsih, Dr., SpA(K). Dkk. TUMBUH KEMBANG ANAK. Ed 2. Jakarta.

2015. EGC. Hal : 492-493

2. kumar viney,dkk. Buku ajar patologi Robbins. Ed 7. Jakarta. 2013. EGC. Hal:260-262

3. Nelson , 2011. Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Edisi keenam. Singapore ; Saunders

Elsevier

4. Soetjiningsih, 2013. Tumbuh Kembang Anak. Edisi kedua. EGC ; Jakarta

5. Prof.soetjiningsih,Dr.SpA.(K),Prof. IGN.Gde.ranuh,Dr.,SpA

(K).2013.Tumbuh kembang anak.edisi kedua;EGC

6. Dr. Soetjin ingsih,SpA(K)TUMBUH KEMBANG ANAK.Jakarta:EGC.2002.

TUMBUH KEMBANG ANAK

kata pengantar (1)

Documents