Pendahuluan

AbstrakAnorektal Malformasi di ketahui berhubungan dengan

berbagai kelainan kongenital lain termasuk duodenal

atresia.

Hubungan antara congenital intrinsik duodenal obstruction

yang menyebabkan partial duodenal obstruction pada

pasien dengan anorectal malformation tidak dijelaskan di

dalam literatur.

Kami menjelaskan sebuah kasus dengan delayed

presentation of congenital intrinsic duodenal obstruction

(CIDO) pada seorang anak dengan high-type anorectal

malformations, hal ini menyebabkan dilema dalam

penentuan diagnosis.

• Hubungan obstruksi duodenal dijelaskan terjadi pada 1% - 2% pada pasien dengan Anorektal Malformasi (ARM).

• Kasus yang di jelaskan dalam literatur adalah duodenal atresia (complete duodenal obstruction) dimana kelainan tersebut terjadi pada awal kehidupan.

• Kami menjelaskan seorang anak yang lahir dengan high-type ARM yang dikirim pada umur 10 bulan dengan gejala obstruksi duodenal inkomplit karena CIDO setelah dilakukan semua tahapan operasi.

Kasus

• Bayi dengan usia 10 bulan memperlihatkan pada

departemen emergensi dengan adanya keluhan

muntah berulang dan gagal tumbuh (failure to

thrive) . Tinggi badan dan berat badan dibawah

persentile ke-3 untuk seusianya. Dia sudah sering

berobat dan hingga saat ini hanya mampu

mentoleransi cairan diantara waktu muntah. Pada

pemeriksaan, dia dalam keadaan dehidrasi sedang dan

abdomen bagian atas penuh dan lunak.

• Pemeriksaan perinealnya menyetakan adanya anal yang terbuka dengan adekuat dalam ukuran dan bentuk dengan otot yang compleks. Dia juga memiliki UDT bilateral. Dari rekam medis sebelumnya menyatakan bahwa dia lahir dengan high-type ARM dan memiliki kolostomi sigmoid pada periode neonatal disertai dengan anorectoplasty dengan dibantu lapatoskopipada usia 6 bulan. Dan mengembalikan stoma selanjutnya. Dia memiliki hidrosefalus sedang tanpa kelaianjan medula spinalis

• Setelah asesmen dan stabilisasi, foto polos abdomennya menyatakan adanya dilatasi gaster dan duodenum dengan udara yang minimal pada proximal usus menyatakan adanya obstruksi usus inkomplit. Saluran pencernaan atas yang menggunakan kontras memperlihatkan distensi gaster dan bagian kedua dari duodenum dan adanya keterlambatan pasase kontras dari duodenum ke jejunum sugesstif dari CIDO

• Dia dieksplorasi dan dilaparotomi menunjukkan adanya dilatasi gaster dan begian ke dua dari duaodenum serta adanya penyempitan duodenum di bagian bawah dengan sedikit udara dan cairan di dalam usus halus bagian proksimal. Duodenotomy dalam dilatasi duodenum menunjukkan sebuah diafragma dengan lubang yang membiarkan pasase

Pembahasan

• Anak yg lahir dengan malformasi anorektal diketahui terdapat asosiasi dengan adanya kelainan pada organ lainnya.

• Pada kasus ini, dilaporkan terdapat asosiasi antara malformasi anorektal dengan obstruksi inkomplit duedonum (kasus ini merupakan kasus pertama yg dilaporkan)

• Anak yg lahir dengan CIDO (congenital intrinsic duedenal obstruction) dilaporkan terdapat insidensi yang tinggi terhadap sindrom down (trisomi 21) dan kelainan jantung bawaan.

• Smith et al melaporkan bahwa seluruh anak dengan obstruksi duedonum mempunyai asosiasi dengan down syndrom.

• Lee et al melaporkan anak usia 3 tahun dengan gejala muntah berulang dan didiagnosis stenosis duedonum kongenital juga memiliki asosiasi dengan sindrom down

• Pada kasus ini didapatkan tidak terdapat adanya asosiasi dari trisomi 21 terhadap kelainan jantung bawaan.

• Tetapi, pada kasus ini terdapat adanya kelainan ginjal (single kidney) dan bilateral undesenden testis , yang kita kenal terdapat asosiasi dengan VACTREL (Vetrebal, Anal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal dan Limb)

• Penelitian telah dilakukan pada hewan dan manusia bahwa gen shh dan targetnya BMP4 serta gen posterior Hox mempunyai peran penting untuk perkembangan dari Hindgut.

• Rathord et al melaporkan adanya hubungan kelainan pada foregut dan hindgut (atresia duedonum, malformasi anorektal, malrotasi usus, dan atresia esofagus) pada satu orang pasien.

• Gen shh dan targetnya jelas mempunyai peran penting pada perkembangan duedonum, hal ini perlu digali lebih dalam pada penelitian mendatang.

• Adanya tampilan gejala klinis kelainan CIDO yang terlambat pada kasus ini menyulitkan diagnosis untuk terkekaitan dengan sindrom down.

• Penting untuk dilakukan evaluasi kelainan kelainan bawaan lainnya yg belum diketahui

Kesimpulan

• Infant dengan kelainan bawaan yang multipel bisa tidak menunjukkan gejala klasik pada beberapa hari kehidupan.

• Tingginya index of suspicion dan evaluasi sistemik yang teliti sangat dianjurkan pada anak dengan kelainan bawaan yang kompleks, hal ini dilakukan untuk menghindari missing diagnosis dari kelainan bawaan lainnya dan untuk menentukan intervensi awal di bidang bedah yang optimal.