Newsletter n°2 -

2nd trimestre 2013

ISy-Rare BNDMR/BaMaRa—RaDiCo

9-11 avr.

3rd annual world orphan congress

16-17 avr.

1ère conférence de l’IRDiRC—

Dublin

18-19 avr.

Workshop de l’IRDiRC—Dublin

21 mai

Colloque international « E-tools

and social network for epidemiolo-

gy »

1er juin.

Conférence « Douleurs et problé-

matiques maladies rares »

8-11 juin

European genetics conference 2013

Evènements EDITO

La plateforme RaDiCo s’installe dans des locaux dédiés à l’hôpital Armand-Trousseau

dans le cadre d’une opération hospitalo-universitaire qui vise à mettre en place une plate-

forme de recherche clinique au sein de cet hôpital du groupe hospitalier (GH) HUEP

(Hôpitaux Universitaires de l’Est Parisien) affilié à l’Université Pierre et Marie Curie. Nous

remercions tous les acteurs qui ont permis cette réalisation.

Le programme BNDMR/BaMaRa progresse avec la validation du set minimum de données

(SMD) qui sera partagé par l’ensemble des Centres de Référence Maladies Rares

(CRMR). Ce SDM permettra d’identifier la demande de soins en matière de maladies rares

sur le territoire national et l’adéquation de l’offre de soins. Il permettra en outre d’identifier

les patients éligibles pour initier de nouveaux essais cliniques ou pour mettre en place des

cohortes de patients atteints d’une maladie rare, notamment dans le cadre du programme

RaDiCo.

Les centres de référence établissent leurs rapports d’activité sur une base annuelle. La

Direction Générale de l’Organisation des Soins (DGOS) a récemment souhaité qu’un re-

cueil des données d’hospitalisation des patients présentant une maladie rare complète ce

recueil. C’est l’objet de l’instruction DGOS du 16 novembre 2012 relative aux modalités de

codage PMSI (Programme de Médicalisation des Systèmes d'Information) concernant les

patients atteints d’une maladie rare (Instruction DGOS 16.11.2012). Cette instruction s’ins-

crit dans le prolongement du plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014, avec pour

objectif une meilleure connaissance du nombre et de la nature des maladies rares prises

en charge dans les établissements de santé français. Dans cette perspective, le pro-

gramme vise à concrétiser deux actions du PNMR2 à savoir : « Intégrer progressivement

la nomenclature Orphanet dans les bases françaises existantes » et « Compléter la no-

menclature utilisée dans le cadre du « PMSI » pour le codage des maladies rares ». Les

modalités pratiques de mise en œuvre de cette instruction ont été récemment précisées

par la DGOS et centrées dans un premier temps sur les patients hospitalisés et suivis dans

les centres maladies rares. PL.

Ont contribué à cette Newsletter 2:

Minh Macabiau, Claude Messiaen,

Meriem Maaroufi, Priska Rigoux, Bruno

Copin, Rémy Choquet, Paul Landais,

Annick Clement, Serge Amselem.

Partenaires :

CRÉATION ET INSTALLATION DE LA PLATE-

FORME RADICO

RECHERCHE CLINIQUE DE TROUSSEAU

En lien avec l’Université Pierre et Marie Curie et le GH

HUEP, une plateforme de recherche clinique est mise en

place sur le site de l’hôpital Trousseau. Pour RaDiCo qui

s’installe dans le cadre de cette opération, des locaux si-

tués au 3ème étage du bâtiment Lemariey ont été alloués à

titre gracieux par le GH.

La mise en place de la plateforme se fait en plusieurs

étapes: schématiquement, la première phase est celle de

la réflexion, de l’analyse des besoins et de l’établissement

des cahiers de charge dans les différents domaines. La

phase n°2 est celle du chiffrage, des appels d’offre et de

l’adjudication. La phase n°3 concerne la mise en route des

travaux, leur réception et pour finir l’emménagement et

l’inauguration de la plateforme.

La phase n°1 est terminée. La phase n°2 sera réalisée en

septembre. La phase n°3 débutera en octobre et se pour-

suivra jusqu’à la fin de cette année.

Cette plateforme accueillera l’équipe RaDiCo composée

d’une vingtaine de personnes incluant le directeur scienti-

fique et opérationnel, le responsable informatique, la char-

gée de mission opérationnelle, les informaticiens, ingé-

nieurs informatiques et data managers, et les attachés de

recherche clinique. Les locaux accueilleront également les

ingénieurs hospitaliers du CRMR des maladies respira-

toires rares situé à Trousseau. PR.

SDM, BAMARA ET LES MODALITÉS DE

RECUEIL DE DONNÉES

Les travaux de l’équipe de la Banque Nationale de Don-

nées Maladies Rares (BNDMR) ont abouti à la finalisation

du SDM Maladies Rares et à sa validation par le Comité de

Suivi et de Prospective (CoSPro) du PNMR2. Ce jeu de

données commun aux 131 CRMR constitue le format de

stockage et d’échange de données dans la plateforme Ba-

MaRa. Le SDM regroupe 54 items, renseignant sur l’identi-

té du patient, le diagnostic, le traitement, les activités de

soins, la recherche, les données ante- et néo-natales ainsi

que des métadonnées telles que les consentements et

l’identification des sources des données.

La plateforme BaMaRa est destinée à assurer le recueil

des données auprès des CRMR. Dès sa mise en œuvre,

elle intégrera une Interface Homme Machine (IHM) pour la

saisie manuelle des données par les professionnels de

santé. Ultérieurement, d’autre moyens de recueil de don-

nées seront déployés sur cette plateforme, dont principale-

ment :

- Une interface de chargement de fichiers. Elle permettra

aux centres de structurer leurs données dans des fichiers,

et ce dans le respect du format du SDM. Cette interface est

adaptée aux premiers imports volumineux de données ainsi

qu’à des chargements périodiques des données colligées

en interne. Les centres dont les données ne recouvrent pas

entièrement les données requises du SDM, auront la possi-

bilité de charger des fichiers incomplets et de saisir les don-

nées manquantes via l’IHM.

- Une interface pour la réception et le traitement de mes-

sages prédéfinis s’appuyant sur les standards du domaine.

Elle est proposée aux CRMR utilisant des solutions infor-

matiques d’industriels. Cette interface leur permettra le re-

cueil et la mise à jour en quasi temps réel de leurs données

dans BaMaRa.

Ces moyens de recueil de données permettront d’éviter la

double saisie suivant des modalités à préciser au cas par

cas. Les centres souhaitant continuer à utiliser leurs

propres systèmes pourront ainsi alimenter BaMaRa.

INSTRUCTION DGOS POUR LE RAPPORT

D’ACTIVITÉ MALADIES RARES

Le 16 novembre 2012, la DGOS a publié une instruction

relative aux modalités de codage dans le PMSI concernant

les patients atteints de maladies rares. Cette instruction

avait pour objet de préciser les modalités du codage des

séjours de ces patients.

Depuis le 1er décembre 2012, il revient aux CRMR et aux

centres de compétences de renseigner la « zone enquête »

des fiches complémentaires du PMSI au fil de l’eau, pour la

remontée mensuelle. Doit y figurer principalement le code

ORPHA du diagnostic de la maladie rare du patient qui doit

être renseigné indépendamment du diagnostic du résumé

de sortie standardisé. Ce code est celui proposé par Or-

phanet. Il s’agit donc d’améliorer la connaissance du par-

cours de soin des patients présentant une maladie rare. Le

périmètre de cette instruction a été précisé.

En effet, dans un premier paragraphe, l’instruction visait

uniquement les CRMR et leurs patients hospitalisés. Dans

un autre paragraphe, l’instruction ciblait les patients atteints

de maladies rares et hospitalisés mais indépendamment de

leur suivi dans un CRMR. Après quelques mois d’expéri-

mentation, cette instruction a été ajustée.

La DGOS a provoqué une réunion fin juin avec les repré-

sentants des départements d’information médicale et de la

BNDMR. Les difficultés de mises en œuvre de cette ins-

truction ont été identifiées et la DGOS précisera les termes

de son instruction dans un addendum. Il sera indiqué que la

remontée se fera annuellement et qu’elle ne concernera

que les patients suivis par les CRMR et les centres de com-

pétence.

Enfin, les codes ORPHA à utiliser seront publiés et mis à

jour annuellement. CM.

MeM.