IN THIS ISSUEn Family History

n BioMe Numbers

n Who’s Who in BioMe

n Research Studies Using BioMe

n CAP Accreditation

n Did You Know?

n New BioMe Studies For You

The upcoming holidays present idealopportunities for gathering family

members to talk about health problemsand conditions that are present theirfamily. The BioMeTM Biobank teamencourages you to learn about yourfamily healthy history; and, by writingdown the answers to your questions, youare taking the first steps toward a longer,healthier future for yourself, your familymembers, and future generations. Askquestions about your close relatives’health such as any birth defects orchildhood health problems and commonadult diseases, such as diabetes andstroke. It’s knowing and understandingyour past and your family history thathelps us determine risk of illness. Andthanks to your becoming a valuableparticipant in the BioMe BiobankProgram and your willingness to provideinformation about your genetic makeupand family history, you are helpingdoctors determine patients’ risk of illness

and helping future patients learn howthey can improve their chances forstaying healthy. Determining risk ofillness involves not only understandinghow we live and what we eat; it alsorequires understanding who we are andwhere we came from. The BioMeBiobank Program is part of arevolutionary effort to combineknowledge of your and other patient’sfamily history with your and other’sDNA instruction books to developcustomized approaches to detecting,treating and curing disease. Everyonetalks about traits and characteristics that“run in” the family, such as hair and eyecolor. Along with these physical traits,which as passed down from parent tochild, are common diseases that can alsobe inherited, such as Diabetes, heartdisease, stroke, osteoporosis, arthritis,and even some cancers. The BioMeBiobank Family History Questionnaireyou completed with a BioMe Recruiter is

already providing one of the mostimportant tools necessary to developcustomized medical care. The moreinformation our researchers have to workwith, the more compelling andmeaningful our results will be and thecloser we hope to come to detecting andtreating diseases earlier and discoveringcures for serious diseases while reducingyour healthcare costs. Thank you foryour continued interest and contributionto personalized medicine! Let your familymembers know you will share thisinformation with everyone, so that thewhole family can benefit. And, finally, ifanyone else in your family also receivespreventive and/or clinical care at TheMount Sinai Hospital, he/she is eligibleto donate samples to the BioMe BiobankProgram, so encourage them toparticipate today!

Sincerely,

Your BioMe Team

Happy Winter! This Holiday Season, we encourage you to TALK to your family to learn more about your family health history.

May you enjoy a healthful, happy New Year!

Issue 2

December 2013

BioMe by Numbers

Amanda Merkelson, MPH, isthrilled to rejoin the BioMeBiobank Program as BioMeManaging Director! From theDepartment of Medicine ClinicalTrials Office, Amanda coordinatedthe regulatory missions of BioMeBiobank from its conception until2011 when she left Mount Sinai to

manage New York University’s pediatric oncology researchprogram. She returned to Mount Sinai in July 2013.

Dr. Ruth Loos is Director of theGenetics of Obesity and RelatedMetabolic Traits Program, in TheCharles Bronfman Institute forPersonalized Medicine. Too littlephysical activity and an unhealthydiet are the major causes of the risingnumber of overweight and obesepeople. However, some people willgain weight more easily than othersbecause they have an increasedgenetic susceptibility. Dr. Loos’ teamsearches for the genes that increasepeople’s susceptibility to gain weight.

Together with a large number of international collaboratorsthey have already identified more than 30 genes that putpeople at a higher risk of becoming obese. Carrying thosegenes does, however, not mean that you are destined tobecome obese. Dr. Loos and her team have shownpreviously that 30 minutes of moderate physical activity perday will reduce the effects of the obesity genes by 30-40%.By identifying new genes, Dr. Loos aims to learn moreabout the causes of weight gain. These new insights mighteventually lead to the prevention and better treatment ofpeople at risk for obesity and related disease such asdiabetes, hypertension and cardiovascular disease. Dr. Loosis an avid runner and recently completed the NYCMarathon. On the Fourth of July, she and eight friends ran42 miles from rim to rim and back in the Grand Canyon.

Dr. Eimear Kenny joined the facultyat The Charles Bronfman Institute ofPersonalized Medicine as an AssistantProfessor in November 2012. Shereceived a BA in Biochemistry atTrinity College Dublin, Ireland, and aPh.D. in Statistical Genetics atRockefeller University, and spent herearly career training at theMassachusetts Institute of Technology,the California Institute of Technology,and Stanford University. Dr. Kenny’sresearch focuses on using humangenomic data and statistical

methodology to address critical challenges in translatinggenomics to enable better outcomes for clinical patients. Shestudies diverse populations, including African-Americans,Caribbean, South and Central American’s, Ashkenazi Jews,East Asian’s and South Pacific Islanders, and hopes todiscover novel genes impacting disease and to help reducedisparities in personalized medicine. Her work has beenpublished in leading research journals including Nature,Science, Cell, and Nature Genetics. Her recent work (withco-authors) describing a novel variant that causes blond hairin the Solomon Islands, Melanesia, was featured in the NewYork Times and The Smithsonian NHGRI Human Genomeexhibit. Dr. Kenny and her team have been at the forefrontof cross-population disease study, and through the BioMeBiobank are hoping to further this effort. Her group hasvast experience and insight in developing novel analysis toolsthat go well beyond the state-of-the-art. Extending theseapproaches to the BioMe Biobank would significantlyfacilitate the extraction of medical and biological meaningfrom this rich and complex dataset.

Who’s Who in BioMe Scientists come from all over the world to join The Charles Bronfman Institute forPersonalized Medicine and to use the BioMe Biobank for their research! In the last issue, you met Dr. Erwin Bottinger and Dr. OmriGottesman; in this issue, we are proud to feature just a few more of the great minds accessing your de-identified data with the goal ofmaking important discoveries:

BioMe Facts

Meet the New BioMeManaging Director

59% of BioMe participants arefemale, and 41% of BioMeparticipants are male. This is thesame spread as reported one year ago.

At the end of September 2013, BioMe had 275,671 DNA samples and 316,221 plasma

samples in stock.

Research Projects Using BioMe Samples and/or Data The purpose of the BioMe Biobank is to enable research to improve healthcare for our communities. Here we continue to tell you abouthow the BioMe Biobank is accessed by researchers:

In October 2013, the BioMeBiobank laboratory achieved

the “gold standard” oflaboratory recognition bybecoming accredited by the

College of American Pathologists (CAP). CAP is the leadingorganization of board-certified pathologists that serves patients,pathologists, and the public by fostering and advocatingexcellence in the practice of pathology and laboratory medicineworldwide. The BioMe laboratory underwent an intensive

inspection on July 30, 2013, for which our laboratoryprotocol, specimen processing procedures, specimen qualityassurance measures, and lab staff personal protectionguidelines, among others, were perfected and presented in aneffort to enhance our laboratory’s day-to-day processes and tobetter protect your valuable blood samples and de-identifiedinformation. CAP accreditation means that our BioMeparticipants can feel assured that their samples and data arebeing handled with the highest professional standards amongbiorepositories world-wide.

Meta-analysis of genome-wide association studiesfor abdominal aortic aneurysms (Co-Authors: Erwin Bottinger, MD; Omri Gottesman,MD; Michael Marin, MD)

Researchers at Geisinger Health System are studying thepossible genetic or inherited causes of abdominal aorticaneurysms (AAAs), or balloon-like swellings in the majorblood vessel of the body. The project is part of a largeinternational consortium on AAA, and over 300 BioMe DNAsamples have been accessed for this project. The long-termgoal of the research is to improve the early detection of AAAby using DNA or molecular technology. The mechanismsthat initiate AAA formation are unknown. Identifying geneticvariants associated with AAA may provide the best way to gaininsight into the underlying disease mechanisms.

Interplay between genes and microbiome inMultiple Sclerosis (Principal Investigator: PatriziaCasaccia, MD)

In this study, investigators aim to demonstrate, for the firsttime in humans, that a link exists between the intestinalmicrobiome (the community of microorganisms that shareour body space) and MS (multiple sclerosis), as well as providefurther evidence regarding the suggested MS susceptibilitygenes. The MS cases will be recruited from over 100 Biobankparticipants who are regularly seen by Mount Sinai physiciansat the Corinne Goldsmith Dickinson Center for MStreatment.

Frequency of LIPA mutations in patients with FattyLiver Disease and Dyslipidemia (Principal Investigator: Huma Rana, MD)

The rare genetic diseases, Cholesterol Ester Storage Disease(CESD) and Wolman Diseases are caused by mutations in thelysosomal acid lipase (LIPA) gene. We wanted to see whetherpatients with fatty liver disease and dyslipidemia may bearmutations in the LIPA gene and therefore be undiagnosedCESD cases. By using the BioBank, we identified 376 patientswith evidence of fatty liver disease and dyslipidemia. TheDNA from these patients (prepared by the BioBank) wassuccessfully tested for one frequently found LIPA mutation(E8SJM). However, we did not find an increased number ofLIPA mutation carriers in this population set.

Lipidomic profiles associated with APOL1 status(Principal Investigator: Girish Nadkarni, MD)

Recently, sequence coding variants in the gene APOL1 havebeen linked to the development of chronic kidney disease inAfrican Americans. APOL1 encodes a protein component ofcirculating lipoproteins, but whether these harmful codingvariants have an impact on circulating lipid levels is unknown.In collaboration with BioMe, we are conducting a pilot studyto see whether individuals with or without coding variants inAPOL1, matched for a variety of clinical covariates, havedifferent lipidomic profiles. If we detect a signal, we would beinterested in studying a larger group of samples from BioMe with the goal of understanding if/how APOL1 coding variantsimpact circulating lipid profiles, with the ultimate goal ofgenerating hypotheses about how coding variants in APOL1contribute to kidney disease risk in humans.

Did You Know that only less than 200 years ago the laws of inheritance – how traits are transmitted from one generationto the next – were discovered? In the early 1850s, an Austrian monk named Gregor Mendel applied his love of gardening andgrowing peas to categorizing the patterns of genetic inheritance that are still known and taught today!

IPM Pharmacogenetics (PGx) GCO#12-0931 is a research study that willexamine how the use of patient’s geneticinformation may help doctors makebetter and safer prescribing decisions.(Principal Investigator: ErwinBottinger, MD). We will be sendingletters to about 3,000 BioMe Biobankparticipants inviting them to take part inIPM PGx. Participation involves a one-time saliva sample collection for researchpurposes. The purpose of the project isto learn how to communicate geneticinformation to doctors and whether theyfind it useful. This study is funded byThe Charles Bronfman Institute forPersonalized Medicine.

The New York CKD BiomarkerDiscovery Program GCO# 09-0489 isa research project designed to gaininformation and identify new markersthat will better predict the risks forkidney disease in patients with diabetesor high blood pressure or both.

(Principal Investigator: ErwinBottinger, MD). The purpose of thisresearch project is to study urine samplesfor kidney function collected fromparticipants who have participated in theBioMe Biobank Program. Participationin this study involves completing andupdating an annual health questionnaireand providing one yearly urine sampleduring a three-year period. The study isfunded by a grant from the NationalInstitute for Diabetes Digestive andKidney Disease at the National Institutesof Health (NIDDK, Grant#5U01DK085688).

To learn more about the IPM PGx studyand The New York CKD BiomarkerDiscovery Program, please call theClinical Research Coordinator, AnaMejía at (212) 241-7562. You may alsosend an email toipmresearch@mssm.edu.

The eMERGE PGx(Pharmacogenomics) Network Project

GCO# 10-1555 (01001) is a researchstudy enrolling patients of Primary CarePhysicians at the Mount Sinai PrimaryCare Faculty Practice Associates (PCA).(Principal Investigator: ErwinBottinger, MD). Patients who choose toparticipate agree to a one-time bloodsample collection to be used forpharmacogenomic testing. Patients alsogive researchers permission to make someof the information about their geneticvariants available to their physician to beused to help doctors when makingprescribing decisions. This study isfunded by a grant from the NationalHuman Genome Research Institute(NHGRI) at the National Institutes ofHealth (NHGRI, Grant#5U01HG006380-03U). If you receive aletter from your Primary Care physicianinviting you to take part in this study,please call Ana Mejía at (212) 241-7562or Alanna Gomez at (212) 824-7440.You may also send an email toipmresearch@mssm.edu.

We’re on the web! www.mssm.edu/ipm

The Charles Bronfman Institute for Personalized MedicineIcahn School of Medicine Mount SinaiOne Gustave L. Levy Place, Box 1003New York, NY 10029-6574

Non-Profit Org.

U.S. Postage Paid

New York, NY

Permit No. 8876

New BioMe Studies for You

Find our social media linksin the Spanish section

Los próximos feriados presentanoportunidades ideales para reunir a los

miembros de la familia para hablar sobrelos problemas de salud y las condicionesque están presentes en su familia. El equipode Biobank de BioMeTM lo alienta aconocer los antecedentes de salud de sufamilia y, al escribir las respuestas a suspreguntas, usted está dando los primerospasos hacia un futuro más saludable y másprolongado para usted mismo, para losmiembros de su familia y para las futurasgeneraciones. Hágales preguntas sobre lasalud de sus familiares cercanos como porejemplo cualquier defecto de nacimiento oproblemas de salud en la niñez yenfermedades comunes de los adultos, talescomo la diabetes y los accidentescerebrovasculares. Conocer y comprendersu pasado y sus antecedentes familiares nosayuda a determinar el riesgo deenfermedad. Y gracias a que usted es unparticipante valioso del Programa Biobankde BioMe y a su deseo de brindarinformación sobre su estructura genética ysobre los antecedentes familiares, usted estáayudando a los médicos a determinar el

riesgo de enfermedad de los pacientes y estácontribuyendo a que los futuros pacientesaprendan cómo pueden mejorar susposibilidades de mantenerse sanos.Determinar el riesgo de enfermedadimplica no sólo comprender cómo vivimosy qué comemos; esto también requierecomprender quiénes somos y de dóndevinimos. El Programa Biobank de BioMeconstituye un esfuerzo revolucionario porcombinar el conocimiento de susantecedentes familiares y los de otrospacientes con sus libros de instrucciones deADN y los de otros para desarrollarenfoques personalizados para detectar,tratar y curar la enfermedad. Todos hablansobre rasgos y características que “setransmiten” a través de la familia, talescomo el cabello y el color de los ojos. Juntocon estos rasgos físicos, que se transmitende padre a hijo, hay enfermedades comunesque también pueden heredarse, tales comola diabetes, la enfermedad cardíaca, elaccidente cerebrovascular, la osteoporosis,la artritis e inclusive algunos cánceres. ElCuestionario de Antecedentes Familiares deBiobank de BioMe que usted completó con

un Reclutador de BioMe ya estáproporcionando una de las másimportantes herramientas necesarias paradesarrollar asistencia médica personalizada.Cuanta más información tengan nuestrosinvestigadores para trabajar, másconvincentes y significativos serán nuestrosresultados y esperamos estar más cerca dedetectar y tratar enfermedades másprecozmente y de descubrir curas paraenfermedades graves y al mismo tiemporeducir sus costos en el cuidado de la salud.Gracias por su interés y por su contribuciónpermanente con la medicina personalizada!Dígales a los miembros de su familia queusted compartirá esta información contodo el mundo, de manera que toda lafamilia pueda beneficiarse. Y, finalmente, sialgún otro miembro de su familia tambiénrecibe atención preventiva y/o clínica en ElMount Sinai Hospital, él/ella es elegiblepara donar muestras para el ProgramaBiobank de BioMe, de modo que aliéntelospara que participen hoy!

Saludos cordiales,

Su Equipo de BioMe

¡Feliz Invierno! En esta temporada de vacaciones, lo alentamos aHABLAR con su familia para conocer más sobre los antecedentes de su

salud. Disfrute de un saludable y feliz Año Nuevo!

Edición del 2

Diciembre de 2013

BioMe en Números EN ESTA EDICIÓNn Antecedentes familiares

n BioMe en Números

n Quién es Quién en BioMe

n Estudios de investigación que usan BioMe

n Acreditación de CAP

n ¿Sabía usted?

n Nuevos Estudios de BioMe

La Dra. Ruth Loos es Directora delPrograma de Genética de la Obesidady Rasgos Metabólicos Relacionados,en el Instituto Charles Bronfman deMedicina Personalizada. Muy pocaactividad física y una dieta pocosaludable son las principales causasdel creciente número de personas consobrepeso y obesas. Sin embargo,algunas personas aumentarán de pesocon más facilidad que otras porquetienen una mayor susceptibilidadgenética. El equipo de la Dra. Loosbusca los genes que incrementan la

susceptibilidad de las personas para aumentar de peso. Juntocon gran cantidad de colaboradores internacionales ya hanidentificado a más de 30 genes que exponen a las personas aun mayor riesgo de volverse obeso. Sin embargo, serportador de esos genes no significa que usted esté destinadoa volverse obeso. La Dra. Loos y su equipo han demostradopreviamente que 30 minutos de actividad física moderadapor día reducirá los efectos de los genes de la obesidad en30-40%. Al identificar nuevos genes, la Dra. Loos aspira aaprender más sobre las causas del aumento de peso. Estosnuevos enfoques podrían conducir eventualmente a laprevención y al mejor tratamiento de personas en riesgo deobesidad y enfermedades relacionadas tales como ladiabetes, la hipertensión y la enfermedad cardiovascular. LaDra. Loos es una ávida corredora y recientemente completóla Maratón de NYC. El Cuatro de Julio, ella y ocho amigoscorrieron 42 millas de extremo a extremo y de regreso en elGran Cañon.

La Dra. Eimear Kenny trabajó en lafacultad en el Instituto CharlesBronfman de Medicina Personalizadacomo Profesora Colaboradora enNoviembre de 2012. Obtuvo unaLicenciatura en Bioquímica en TrinityCollege de Dublín, Irlanda, y unPh.D. en Genética Estadística en laUniversidad de Rockefeller y susprimeros años de capacitación en lacarrera transcurrieron en el Institutode Tecnología de Massachusetts, elInstituto de Tecnología de California yla Universidad de Stanford. La

investigación de la Dra. Kenny se focaliza en la utilización dedatos de genómica humana y en la metodología estadísticapara abordar desafíos críticos traduciendo la genómica paralograr mejores resultados para pacientes clínicos. Estudiadiversas poblaciones, incluidos los Afroamericanos, losCaribeños, los Sudamericanos y los Centroamericanos y losJudíos Askenazi, los Asiáticos del Este y las poblaciones delas Islas del Pacífico Sur y espera descubrir nuevos genes queimpactan sobre la enfermedad y contribuyan a reducirdisparidades en la medicina personalizada. Su trabajo fuepublicado en las principales publicaciones sobreinvestigación que incluyen Nature, Science, Cell, y NatureGenetics. Su trabajo reciente (con co-autores) que describeuna nueva variante que es la causa del cabello rubio en lasIslas Salomón, Melanesia, fue presentado en el New YorkTimes y en la exhibición del Genoma Humano delSmithsonian NHGRI. La Dra. Kenny y su equipo hanestado a la vanguardia del estudio de enfermedades enpoblaciones cruzadas y mediante el Biobank de BioMeesperan profundizar este esfuerzo. Su grupo tiene una vastaexperiencia y conocimiento en desarrollar nuevasherramientas de análisis que van mucho más allá de latecnología más avanzada. Extender estos enfoques alBiobank de BioMe facilitaría significativamente la extracciónde significados médicos y biológicos de este rico y completoconjunto de datos.

Quién es Quién en BioMe ¡De todo el mundo vienen científicos para trabajar en The Charles BronfmanInstitute for Personalized Medicine (El Instituto Charles Bronfman para Medicina Personalizada) y usar el Biobank de BioMe para susinvestigaciones! En la última edición, ustedes conocieron al Dr. Erwin Bottinger y al Dr. Omri Gottesman; en esta edición, estamosorgullosos de presentarles algunas más de las brillantes mentes que tienen acceso a sus datos desidentificados con el propósito de hacerimportantes descubrimientos:

A fines de Septiembre de 2013, BioMe tenía275.671 muestras de ADN y 316.221 muestras

de plasma en existencia.

BioMe Facts

El 59% de losparticipantes de BioMeson mujeres y el 41% delos participantes deBioMe son hombres. Son los mismosporcentajes que se informaron hace un año.

Proyectos de Investigación que utilizan Muestras y/o Datos de BioMeEl propósito de Biobank de BioMe es permitir que la investigación mejore el cuidado de la salud de nuestras comunidades. Aquícontinuamos diciéndole cómo los investigadores acceden a Biobank de BioMe:

¿Sabía usted que sólo hace menos de 200 años quese descubrieron las leyes de herencia – cómo se transmitenlos rasgos de una generación a la siguiente – ? Al comienzode 1850, un monje austríaco llamado Gregor Mendelaplicó su amor a la jardinería y al cultivo de guisantes a lacategorización de patrones de herencia genética que todavíase conocen y se enseñan en la actualidad!

Estudios de metaanálisis de asociación del genomacompleto para aneurismas de la aorta abdominal (Co-autores: Erwin Bottinger, MD; Omri Gottesman,MD; Michael Marin, MD)

Los investigadores del Sistema de Salud Geisinger estánestudiando las posibles causas genéticas o heredadas de losaneurismas de la aorta abdominal (AAAs por su sigla eninglés), o ensanchamiento en forma de globo en losprincipales vasos sanguíneos del cuerpo. El proyecto es partede un gran consorcio internacional sobre AAA, y se accedió amás de 300 muestras de ADN de BioMe para este proyecto. Elobjetivo a largo plazo de la investigación consiste en mejorar ladetección temprana de AAA utilizando tecnología de ADN omolecular. Se desconocen los mecanismos que inician laformación del AAA. El hecho de identificar variantes genéticasasociadas con el AAA puede proporcionar la mejor manera deconocer los mecanismos subyacentes de la enfermedad.

Interjuego entre genes y microbioma en laEsclerosis Multiple (Investigadora Principal: PatriziaCasaccia, MD)

En este estudio, los investigadores aspiran a demostrar, porprimera vez en humanos, que existe un vínculo entre elmicrobioma intestinal (la comunidad de microorganismos quecomparten nuestro espacio corporal) y la MS (por su sigla eninglés) (esclerosis múltiple), y a documentar con mayorsolvencia la sugerida susceptibilidad genética de la MS. Loscasos de MS serán reclutados entre más de 100 participantesdel Biobank que son atendidos regularmente por médicos deMount Sinai en el Corinne Goldsmith Dickinson Center parael tratamiento de la MS.

Frecuencia de las mutaciones LIPA en pacientescon Enfermedad de Hígado Graso y Dislipidemia (Investigador Principal: Huma Rana, MD)

Las enfermedades genéticas raras, Enfermedad por Depósitode Ésteres de Colesterol (CESD por su sigla en inglés) y laEnfermedad de Wolman son causadas por mutaciones en elgen de la lipasa ácida lisosomal (LIPA). Queríamos ver si lospacientes con enfermedad de hígado graso y dislipidemiapueden portar mutaciones en el gen LIPA y por lo tanto, sercasos de CESD no diagnosticados. Al utilizar el BioBank,identificamos a 376 pacientes con evidencia de enfermedad dehígado graso y dislipidemia. El ADN de estos pacientes(preparado por el BioBank) fue analizado exitosamente paradetectar una mutación de LIPA hallada con frecuencia(E8SJM). Sin embargo, no encontramos un mayor número deportadores de mutaciones de LIPA en este conjuntopoblacional.

Perfiles lipidómicos asociados con el estadoAPOL1 (Investigador Principal: Girish Nadkarni, MD)

Recientemente, variantes de secuencias codificadoras en el genAPOL1 han sido vinculadas con el desarrollo de laenfermedad renal crónica en Afroamericanos. El APOL1codifica un componente de proteína de lipoproteínascirculantes, pero se desconoce si estas variantes codificadorasdañinas tienen impacto sobre los niveles de lípidos circulantes.En colaboración con BioMe, estamos realizando un estudiopiloto para ver si los individuos con o sin variantescodificadoras en APOL1, combinadas para una variedad deco-variables clínicas, tienen diferentes perfiles lipídicos. Sidetectamos una señal, estaríamos interesados en estudiar ungrupo más grande de muestras de BioMe con el objetivo decomprender si/cómo las variantes codificadoras de APOL1impactan sobre los perfiles de lípidos circulantes, con elobjetivo último de generar hipótesis sobre el modo en que lasvariantes codificadoras en APOL1 contribuyen al riesgo deenfermedad renal en humanos.

@BioMeSinai

www.linkedin.com/in/ipmsinai

https://www.facebook.com/IPMSinai

IPM Pharmacogenetics (PGx) GCO#12-0931 es un estudio de investigaciónque examinará cómo el uso de lainformación genética del paciente puedeayudar a los médicos a tomar decisionesmejores y más seguras a la hora deprescribir. (Investigador Principal:Erwin Bottinger, MD). Les enviaremoscartas a alrededor de 3.000 participantesde Biobank de BioMe invitándolos aparticipar de IPM PGx. La participaciónimplica la recolección de una muestra desaliva por única vez para fines deinvestigación. El propósito del proyectoes conocer cómo comunicar lainformación genética a los médicos y siellos la consideran útil. Este estudio essubvencionado por el Instituto CharlesBronfman para Medicina Personalizada.

El Programa The New York CKDBiomarker Discovery GCO# 09-0489es un proyecto de investigación diseñadopara obtener información e identificarnuevos marcadores que podrán predecirmejor los riesgos de enfermedad renal enpacientes con diabetes o hipertensión oambas. (Investigador Principal: Erwin

Bottinger, MD). El propósito de esteproyecto de investigación es estudiarmuestras de orina para la función renalrecolectadas en participantes que hanparticipado del Programa Biobank deBioMe. La participación en este estudioimplica completar y actualizar uncuestionario de salud anual yproporcionar una muestra de orina poraño durante un período de tres años. Elestudio es financiado por una subvencióndel Instituto Nacional para la DiabetesDigestiva y la Enfermedad Renal en losInstitutos Nacionales de Salud (NIDDK,Subvención #5U01DK085688).

Para conocer más acerca del estudio IPMPGx y el Programa The New York CKDBiomarker Discovery, por favor llame a laCoordinadora del Estudio Clínico, AnaMejía al (212) 241-7562. También puedeenviar un email aipmresearch@mssm.edu.

El ProyectoThe eMERGE PGx(Farmacogenómica) Proyecto de RedGCO# 10-1555 (01001) es un estudiode investigación que incorpora pacientes

atendidos por los Médicos de AtenciónPrimaria del Equipo de PrácticaUniversitaria de Atención Primaria deMount Sinai (PCA). (InvestigadorPrincipal: Erwin Bottinger, MD). Lospacientes que eligen participar aceptan larecolección de una muestra de sangre poruna única vez para ser utilizada paraanálisis farmacogenómicos. Los pacientestambién otorgan su autorización a losinvestigadores para que parte de lainformación sobre sus variantes genéticasesté disponible para que su médico lautilice para ayudar a los médicos a lahora de decidir sobre una prescripción.Este estudio es financiado por unasubvención del Instituto Nacional deInvestigación de Genoma Humano(NHGRI por su sigla en inglés) en losInstitutos Nacionales de Salud (NHGRI,Subvención #5U01HG006380-03U). Siusted recibe una carta de su médico deAtención Primaria invitándolo aparticipar de este estudio, por favor llamea Ana Mejía al (212) 241-7562 o aAlanna Gomez al (212) 824-7440. Ustedtambién puede enviar un email aipmresearch@mssm.edu.

En Octubre de 2013, ellaboratorio Biobank de BioMe

alcanzó “el estándar de oro” delreconocimiento a los laboratoriospor estar acreditado por el Colegiode Patólogos Americanos (CAP porsu sigla en inglés). CAP es laprincipal organización de patólogosacreditados que presta servicio a lospacientes, a los patólogos y alpúblico promoviendo y abogandopor la excelencia en la práctica de lapatología y la patología clínica entodo el mundo. El laboratorio deBioMe fue sometido a unainspección intensiva el 30 de Julio

de 2013, para la cual el protocolode nuestro laboratorio, losprocedimientos de procesamientode muestras, las medidas degarantía de calidad de las muestrasy los lineamientos de proteccióndel personal de laboratorio, entreotras, fueron perfeccionadas ypresentadas en un esfuerzo pormejorar los procesos cotidianos denuestro laboratorio y para protegermejor sus valiosas muestras desangre y la informacióndesidentificada. La acreditación delCAP significa que nuestrosparticipantes de BioMe puedensentirse seguros de que susmuestras y sus datos están siendomanipulados con los más altosestándares profesionales entrebiorepositorios a nivel mundial.

Nuevos estudios BioMe para usted

Amanda Merkelson,MPH, está encantada devolver a trabajar en elPrograma Biobank deBioMe como DirectoraEjecutiva de BioMe! Desdela Oficina de EnsayosClínicos del Departamentode Medicina, Amanda

coordinó las misiones regulatorias de Biobank deBioMe desde su concepción hasta el 2011 cuandodejó Mount Sinai para manejar el programa deinvestigación de oncología pediátrica de laUniversidad de New York. Regresó a Mount Sinaien Julio de 2013.

Conozca a la nuevaDirectora Ejecutiva de BioMe