İlk Üç Ay Trizomi Tarama İlk Üç Ay Trizomi Tarama Testi-Çoğul GebeliklerTesti-Çoğul Gebelikler

Dr.Mehmet UludoğanDr.Mehmet Uludoğan

Kadıköy Şifa-Ataşehir Kadıköy Şifa-Ataşehir Hastanesi Prenatal Tanı Hastanesi Prenatal Tanı

ÜnitesiÜnitesi

Çoğul GebeliklerÇoğul Gebelikler

ART gebelikler, ileri anne yaşı, ırk, ART gebelikler, ileri anne yaşı, ırk, multiparite, obezite..multiparite, obezite..

İnsidans % 1.İnsidans % 1.44-3.2-3.2

İkiz gebelik %1.6İkiz gebelik %1.6 Spontan ikiz %1.3Spontan ikiz %1.3 ART %13.5ART %13.5

Zigosite - korionisite

Zigosite Zigosite

Monozigotik 1/3Monozigotik 1/3

Dikoryonik 1/3Dikoryonik 1/3

Monokoryonik 2/3 Monokoryonik 2/3

Dizigotik 2/3 Dizigotik 2/3

Dikoryoniklerin 1/7 Dikoryoniklerin 1/7 Monozigotik Monozigotik

Spontan gebelerde Spontan gebelerde

% 70 dizigotik, % 70 dizigotik,

% 30 monozigotik% 30 monozigotik ART gebelerde ART gebelerde

dizigotidizigotik k % 9% 922 Monozigot gebelik Monozigot gebelik

tüm dünyada sabit tüm dünyada sabit % 0.3-5% 0.3-5

Çoğul Gebelik-RisklerÇoğul Gebelik-Riskler

Tüm maternal riskler artarTüm maternal riskler artar Çoğul gebeliğe özgü fetal Çoğul gebeliğe özgü fetal

komplikasyonlar komplikasyonlar Biokimyasal tarama testleri başarısızBiokimyasal tarama testleri başarısız Erken tanı önemliErken tanı önemli SFR riski sağlam fetusu etkilerSFR riski sağlam fetusu etkiler Tanı tek gebeliğe göre zorTanı tek gebeliğe göre zor

Dikoryonik MonokoryonikDikoryonik Monokoryonik

Düşük %1.8 %12.2Düşük %1.8 %12.2

PN ölüm %1.6 %2.8 PN ölüm %1.6 %2.8

IUGG %12 %21 IUGG %12 %21

PrenatalPrenatal

Tanı Tanı

Kromozomal anomali

Yapısal anomali

Gelişimsel diskordans

{

Free -hCG

PAPP-A

AFP

hCG

uE3Inhibin-A

İlk trimester

2.trimester

USG

•Korionisite

•CRL

•NT

•NK

•DV

•TR

Prenatal Tanı: Kromozomal anomali taraması

Serum Serum marker’larımarker’ları

Trizomi Tarama

Tek gebelik

Fetusa özel İlk ve ikinci

trimester tarama %70-96, %3-5 FPR

Çoğul gebelik Çoğunlukla

diskordan Zigozite-koryonisite

önemli Gebeliğe özel Tarama testlerinde

başarı %50-80, FPR %7-9

USGUSG

Kombine testKombine test

Two-step kombine testTwo-step kombine test

Integre testIntegre test

CrossTrimester markerCrossTrimester marker

Nukal kalınlıkNukal kalınlık Maternal serum Maternal serum

PAPP-A, B-hCGPAPP-A, B-hCG Nazal KemikNazal Kemik DV DoppleriDV Doppleri

Prenatal Tanı: Kromozomal anomali

taraması

İkiz Gebe-Tr 21 tanısıİkiz Gebe-Tr 21 tanısı

Yaş %39Yaş %39 HCG-PAPP-A %47HCG-PAPP-A %47 NT %75NT %75 NT+BK %79NT+BK %79 NT+NK %87NT+NK %87 NT+NK+BK %89NT+NK+BK %89 Goldman 2008Goldman 2008

Maternal Yaş

Maternal yaş Tek ve çoğul gebelerde tek başına Tarama testi olarak kullanılması önerilmiyor

(IDSSG)-2004, Ferguson&Smith, Muller 2004

Ancak maternal yaş tüm tarama (1-2 Tr) testlerinde hesaplamalarda göz önüne alınıyor

Prenatal Tanı:Prenatal Tanı: Kromozomal anomali Kromozomal anomali taramasıtaraması

1.1. Serum değerleri Serum değerleri gebelik spesifik gebelik spesifik

USG bulguları USG bulguları fetus spesifikfetus spesifik

2.2. Monokorioniklerde NT artışı (>%95 ps 1.5 kat Monokorioniklerde NT artışı (>%95 ps 1.5 kat ↑)↑)

3.3. Korionisite Korionisite AFP - free AFP - free -hCG – PAPP-A Mom değişkenliği ?-hCG – PAPP-A Mom değişkenliği ?

4.4. NT+ maternal yaş / kombine test / integre test / 2.trimester NT+ maternal yaş / kombine test / integre test / 2.trimester

tarama: tarama: PSEUDORİSK ? PSEUDORİSK ?

5.5. Serum değerlerinin tr.21 fetusu işaret edebilme başarısı ?Serum değerlerinin tr.21 fetusu işaret edebilme başarısı ?

Güçlükler:

İkiz Gebelik Trizomiİkiz Gebelik Trizomi

DizigotikDizigotik

35 yaşında Tr 21 riski 35 yaşında Tr 21 riski 1/200+1/200=1/1001/200+1/200=1/100

Her iki fetusun Tr 21 Her iki fetusun Tr 21 olma riski olma riski 1/200X1/2001/200X1/200

1/40 0001/40 000

Monozigotik Monozigotik

Tek gebelik gibiTek gebelik gibi

HeterokaryotipHeterokaryotipçok çok nadirnadir

2x normal

1x normal, 1x tr 21

1x normal, 1x tr 18

2x tr 21

1x tr 21, 1x tr 18

2x tr 13

PAPP-A

100

10

1 -

-

11 12 13 14 11 12 13 14

gebelik haftası

Normal

Tr 21

100

10

1.011 12 13 14 11 12 13 14

CRL-diskordansCRL-diskordans

DC %10 fark DC %10 fark Strukt. anomali 10X, Strukt. anomali 10X,

IUMF IUMF

CRL 3g > fark CRL 3g > fark IUGG 5XIUGG 5XKalish 2010Kalish 2010

CRL 10 mm> fark CRL 10 mm> fark IUGG, AnoploidiIUGG, Anoploidi

Solomon 2005Solomon 2005

CRL %10 fark CRL %10 fark Strukt. anomali+ IUGGStrukt. anomali+ IUGG El Kateb 2007El Kateb 2007

NT %95 persantilNT %95 persantil

DK %5.4DK %5.4 MK %8.4MK %8.4

DK Tr 21 DR DK Tr 21 DR %88 %88 Sebire2008 Sebire2008

NT MK lerdeNT MK lerde TTTS TTTS

Nazal Kemik Nazal Kemik Nazal Kemik (-) geç İlk Trimester Nazal Kemik (-) geç İlk Trimester

bulgusubulgusu Gebeliklerin ancak %65-95’inde Gebeliklerin ancak %65-95’inde

tatminkar görüntü alınabilir tatminkar görüntü alınabilir Anöploidik fetusların %60-69’da, normal Anöploidik fetusların %60-69’da, normal

fetusların %0.5-3’nde nazal kemik (-), fetusların %0.5-3’nde nazal kemik (-), %5.persantil%5.persantil

Deneyimli hekim ve iyi sonografi cihazı Deneyimli hekim ve iyi sonografi cihazı gerekirgerekir

Tarama testi olarak?Tarama testi olarak?

Prenatal Tanı:Prenatal Tanı: Kromozomal anomali Kromozomal anomali taramasıtaraması

İkiz gebelikİkiz gebelik NTNT Kombine testKombine test

Monokorionik ikizMonokorionik ikiz

(tr. 21 için (tr. 21 için konkonkordankordan

7373 8484

Dikorionik ikizDikorionik ikiz

(tr. 21 için (tr. 21 için ~~diskordandiskordan

6868 7070

Tüm ikizlerTüm ikizler 6969 7272

Tek gebelikTek gebelik 7373 8585

Tr.21 dr %

Wald 2003, Prenat Diagn

İkiz Biokimyaİkiz Biokimya

Yaş+NT Y+NT+BKYaş+NT Y+NT+BKSpenser %75 %80Spenser %75 %80 20002000

Chaser %83 %100Chaser %83 %100

Goldmann %75 %79Goldmann %75 %79 20082008

Madsen %79 %90Madsen %79 %90

DV DoppleriDV Doppleri

NT normal olsa da anöploidilerle ilişkiliNT normal olsa da anöploidilerle ilişkili TTTS ve fetal kalp anomalilerinde de TTTS ve fetal kalp anomalilerinde de

Ters A dalgası+Ters A dalgası+ Normal fetuslarda Ters A dalgası Normal fetuslarda Ters A dalgası

insidansı yüksek insidansı yüksek İlk Trimester Tarama Testi olarak İlk Trimester Tarama Testi olarak

kullanılması? kullanılması?

Tanı TestleriTanı Testleri

CVSCVS

DezavantajDezavantaj

-tanı kesin değil-tanı kesin değil

-yüksek düşük riski-yüksek düşük riski

AvantajAvantaj

-SFR gerekirse fetal -SFR gerekirse fetal kayıp %5kayıp %5

AMNİOSENTEZAMNİOSENTEZ

AvantajAvantaj

-tanı daha güvenilir-tanı daha güvenilir

-düşük riski az-düşük riski az

DezavantajDezavantaj

-SFR gerekirse Fetal -SFR gerekirse Fetal kayıp %15kayıp %15

Sonuç-1 Çoğul gebelerde, Tarama Testlerinin başarısı

fetuslar arasındaki diskordans nedeni ile daha düşük

İkinci Trimester Tarama Testi başarısı %50 olduğundan, ve SFRedüksiyon gerektiğinde komplikasyon riski de artacağından çoğul gebelere önerilmemektedir.

Maternal yaş tarama testi olarak kullanılmamakta, ancak risk hesaplamasında dikkate alınmaktadır

Dünyada çoğul gebelerde hiçbir tarama testini kullanmamayı savunanlar var

Sonuç-2 NT, NK, CRL ölçümü, DV Doppleri Tarama testlerinde koryonisite çok

önemli, mutlaka belirtilmeli Gebeliğin spontan ya da ART gebeliği

sorgulanmalı, ART gebeliklerde hCG yüksekliği hesaplamada göz önüne alınmalıdır

Monokoryonik gebelerde NT artışı ve DV’ta ters a dalgası saptanması, anöploidi dışında, TTTS veya kardiak anomalileri işaret edebilir, bu olgularda NK veya başka markerlar? göz önüne alınabilir

Teşekkür ederim