Il neonatoIl neonato

Università degli Studi di MessinaUniversità degli Studi di MessinaDip. di Scienze Pediatriche Mediche e ChirurgicheDip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche

U.O. di Genetica ed Immunologia PediatricaU.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica

Università degli Studi di MessinaUniversità degli Studi di MessinaDip. di Scienze Pediatriche Mediche e ChirurgicheDip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche

U.O. di Genetica ed Immunologia PediatricaU.O. di Genetica ed Immunologia Pediatrica

Prof. Carmelo SalpietroProf. Carmelo Salpietro

Neonato è il bambino nei primi 28 giorni (4 settimane) di vitaNeonato è il bambino nei primi 28 giorni (4 settimane) di vita

CRITERI CLASSIFICATIVICRITERI CLASSIFICATIVI

PESO ALLA PESO ALLA NASCITANASCITA

ETA’ ETA’ GESTAZIONALEGESTAZIONALE

Classificazione dei neonati in base al peso alla nascita:Classificazione dei neonati in base al peso alla nascita:

Neonati di peso normale:Neonati di peso normale: 2500-4199 gr 2500-4199 gr Neonati di peso basso:Neonati di peso basso: 1500-2499 gr 1500-2499 gr Neonati di peso molto basso:Neonati di peso molto basso: 1000-1499 gr 1000-1499 gr Neonati di peso estremamente basso:Neonati di peso estremamente basso: 500-999 gr 500-999 gr

Classificazione dei neonati in base all’età gestazionale:Classificazione dei neonati in base all’età gestazionale:

Neonati a termine:Neonati a termine: EG > 37 e < 42 settimane EG > 37 e < 42 settimane Neonati pretermine:Neonati pretermine: EG < 37 settimane EG < 37 settimane Neonati post-termine:Neonati post-termine: EG > 42 settimane EG > 42 settimane

Classificazione dei neonati in base al rapporto del Classificazione dei neonati in base al rapporto del peso alla nascita con l’età gestazionale:peso alla nascita con l’età gestazionale:

Appropriati per l’età gestazionale: Appropriati per l’età gestazionale: con PS compreso tra 10° e con PS compreso tra 10° e 90° 90° percentile per l’EGpercentile per l’EGPiccoli per l’età gestazionale:Piccoli per l’età gestazionale: con PS <10° percentile per con PS <10° percentile per l’EGl’EGGrossi per l’età gestazionale:Grossi per l’età gestazionale: con PS > 90° percentile per con PS > 90° percentile per l’EGl’EG

Caratteristiche del neonato fisiologico:Caratteristiche del neonato fisiologico:

Età gestazionale Età gestazionale > 37 settimane e < 42 settimane> 37 settimane e < 42 settimane Feto singolo, presentazione cefalicaFeto singolo, presentazione cefalica Peso alla nascita previsto > 2500 e < 4000gPeso alla nascita previsto > 2500 e < 4000g Assenza di patologia fetale notaAssenza di patologia fetale nota Travaglio indotto spontaneamenteTravaglio indotto spontaneamente Liquido amniotico non francamente tintoLiquido amniotico non francamente tinto Rottura delle membrane< 24hRottura delle membrane< 24h Placenta normalmente inseritaPlacenta normalmente inserita Assenza di patologia materna che rappresenti una Assenza di patologia materna che rappresenti una controindicazione controindicazione al travaglio di parto o che richieda sorveglianza intensivaal travaglio di parto o che richieda sorveglianza intensiva Assenza di sofferenza fetaleAssenza di sofferenza fetale Parto vaginaleParto vaginale

Caratteristiche neonataliCaratteristiche neonatali

Età gestazionale adeguataEtà gestazionale adeguata

Assenza di malformazioni Assenza di malformazioni evidentievidenti

APGAR al 5’ > 7, senza APGAR al 5’ > 7, senza interventi interventi rianimativirianimativi

Punteggio APGARPunteggio APGAR

SINTOMI - SEGNISINTOMI - SEGNI 0 0 puntipunti

1 punto1 punto 2 punti2 punti

Colore della cuteColore della cute cianoticcianotico o o o

pallidopallido

tronco roseo, tronco roseo, estremità cianoticheestremità cianotiche

uniformemente uniformemente roseoroseo

RespirazioneRespirazione assenteassente debole irregolare debole irregolare vigorosa con vagito vigorosa con vagito

Battito del cuoreBattito del cuore assenteassente Minore di 100 Minore di 100 battiti/minbattiti/min

Maggiore di 100 Maggiore di 100 battiti/minbattiti/min

Tono muscolareTono muscolare assenteassente debole (flessione debole (flessione accennata delle accennata delle estremità)estremità)

atteggiamento in atteggiamento in flessione, movimenti flessione, movimenti attiviattivi

Riflessi Riflessi assenteassente scarsa (contrazione scarsa (contrazione muscoli mimici)muscoli mimici)

pianto vivace, tosse, pianto vivace, tosse, sternutosternuto

Parametri vitali del neonatoParametri vitali del neonato

Frequenza respiratoria:Frequenza respiratoria: dopo le prime 12 ore di vita, a dopo le prime 12 ore di vita, a riposo < 60 riposo < 60 atti/min atti/min

Tipo di respiro:Tipo di respiro: quasi esclusivamente addominale quasi esclusivamente addominale

Ritmo respiratorio:Ritmo respiratorio: respiro periodico respiro periodico

Frequenza cardiaca:Frequenza cardiaca: dopo le prime 12-24h i valori si dopo le prime 12-24h i valori si stabilizzano tra stabilizzano tra 120 e 160 batt/min 120 e 160 batt/min

Parametri Parametri antropometrici antropometrici neonatalineonatali

MASCHI MASCHI FEMMINEFEMMINE

pesopeso (g) (g) 3.350 3.350 200 200 3.200 3.200 200 200

lunghezza (cm)lunghezza (cm) 50 50 1 1 49 49 1 1

crf.cranica (cm)crf.cranica (cm) 35 35 1 1 34 34 1 1

crf. toracica (cm) crf. toracica (cm) 33 33 1 1 32 32 1 1

Riflesso di suzione:Riflesso di suzione: la stimolazione della la stimolazione della parte mediale delle labbra provoca parte mediale delle labbra provoca protusione labiale e movimenti di protusione labiale e movimenti di suzione. Persiste fino al 10-11 mese.suzione. Persiste fino al 10-11 mese.

Riflesso tonico asimmetrico del collo:Riflesso tonico asimmetrico del collo: ruotando il capo da u lato, si ha ruotando il capo da u lato, si ha l’estensione degli arti verso cui la testa è l’estensione degli arti verso cui la testa è ruotata e la flessione dei controlaterali. ruotata e la flessione dei controlaterali. Scompare intorno al 5-6 mese.Scompare intorno al 5-6 mese.

Riflessi neonataliRiflessi neonatali

Reazioni complesse automatiche destinate a regredire nei Reazioni complesse automatiche destinate a regredire nei primi mesi di primi mesi di vita secondo un ordine ben precisovita secondo un ordine ben preciso La loro assenza o la loro persistenza oltre i normali termini è indice La loro assenza o la loro persistenza oltre i normali termini è indice di di sofferenza neurologicasofferenza neurologica

Riflesso della marcia automatica:Riflesso della marcia automatica: Il neonato Il neonato mantenuto eretto con i piedi su di un piano mantenuto eretto con i piedi su di un piano d’appoggio, tende a presentaremovimenti di d’appoggio, tende a presentaremovimenti di marcia. Scompare a 2 mesi.marcia. Scompare a 2 mesi.

Riflesso di Moro:Riflesso di Moro: sollevato dal piano il capo e la sollevato dal piano il capo e la parte inferiore del tronco e facendola poi parte inferiore del tronco e facendola poi ricadere, si ha l’abduzione della braccia e ricadere, si ha l’abduzione della braccia e l’apertura delle mani, poi flessione e adduzione l’apertura delle mani, poi flessione e adduzione delle braccia e lieve flessione del tronco. delle braccia e lieve flessione del tronco. Scompare al 4-5 meseScompare al 4-5 mese

Riflesso di prensione o grasping:Riflesso di prensione o grasping: esercitando una esercitando una leggera flessione sul palmo della mano o sulla leggera flessione sul palmo della mano o sulla pianta del piede, si provoca rispettivamente pianta del piede, si provoca rispettivamente flessione delle dita della mano e del piede. flessione delle dita della mano e del piede. Scompare al 2-3 mese.Scompare al 2-3 mese.

Fenomeni fisiologici neonataliFenomeni fisiologici neonatali

Emissione di meconio:Emissione di meconio: entro le 24h entro le 24h

Prima minzione:Prima minzione: entro le 12-24h entro le 12-24h

Calo ponderale:Calo ponderale: 10% nati a termine10% nati a termine5% nati pretermine5% nati pretermine

Calo ponderaleCalo ponderale

1.1. Progressiva riduzione di peso cui va incontro il neonato nei Progressiva riduzione di peso cui va incontro il neonato nei primi 5-6 primi 5-6 giorni di vita, dal 7° inizia il recupero ed il peso della nascita giorni di vita, dal 7° inizia il recupero ed il peso della nascita viene raggiunto entro il 15° giorno di vitaviene raggiunto entro il 15° giorno di vita

2.2. FisiologicoFisiologico se < 10% del peso alla nascita nel nato a se < 10% del peso alla nascita nel nato a terminetermine

< 5% del peso alla nascita nati pretermine< 5% del peso alla nascita nati pretermine

3.3. Cause:Cause:3.13.1 Ridotto apporto nutrizionaleRidotto apporto nutrizionale3.23.2 Emissione di meconioEmissione di meconio3.33.3 Disidratazione (ambiente,respirazione, Disidratazione (ambiente,respirazione,

perspiratio insensibilis, urine)perspiratio insensibilis, urine)3.43.4 Asportazione vernice caseosaAsportazione vernice caseosa3.53.5 Essiccamento cordone ombelicale Essiccamento cordone ombelicale

Cura del moncone ombelicaleCura del moncone ombelicale

Il moncone ombelicale va medicato almeno una volta al Il moncone ombelicale va medicato almeno una volta al giorno :giorno :

• effettuare toccature con garza e alcool etilico (3-4 effettuare toccature con garza e alcool etilico (3-4 vv/die)vv/die)

• ricoprire con garza sterile asciutta ricoprire con garza sterile asciutta • fissare con rete elasticafissare con rete elastica

La pinza per la legatura del m.o. va rimossa dopo 24 oreLa pinza per la legatura del m.o. va rimossa dopo 24 ore

Non esercitare trazione sul m.o. per favorire il distaccoNon esercitare trazione sul m.o. per favorire il distacco

Altri disinfettanti utilizzabiliAltri disinfettanti utilizzabili– alcool isopropilico, alcool isopropilico, – mertiolato al 10%mertiolato al 10%– eosina 2% + clorexilenolo 0,3%eosina 2% + clorexilenolo 0,3%– violetto di genziana al 2% in a. etilicovioletto di genziana al 2% in a. etilico

                                                                                  

AndrogeniAndrogeni Estrogeni Estrogeni

Nelle femmineNelle femmine

Aumento del Aumento del volume del clitoride volume del clitoride e delle grandi e delle grandi labbralabbra

Aumento di volume dell'utero- Aumento di volume dell'utero- secrezioni vaginali sieromucose- secrezioni vaginali sieromucose- perdite emorragiche vaginaliperdite emorragiche vaginali

Nei maschiNei maschi

Aumento di volume Aumento di volume della prostata e della prostata e delle vescicole delle vescicole seminaliseminali

Metaplasia epiteliale della Metaplasia epiteliale della prostataprostata

Nei maschi e Nei maschi e nelle femminenelle femmine

AcneAcne Iperplasia e ingorgo mammarioIperplasia e ingorgo mammario

Crisi genitaleCrisi genitale

Fenomeni a carico dei genitali, delle ghiandole Fenomeni a carico dei genitali, delle ghiandole mammarie e della cute, conseguenti alla presenza mammarie e della cute, conseguenti alla presenza in circolo di ormoni di origine materna e/o in circolo di ormoni di origine materna e/o placentare, ma anche per effetti endocrini placentare, ma anche per effetti endocrini neonatali da attivazione ipofisarianeonatali da attivazione ipofisaria

Aumentato carico di bilirubina per il fegato:Aumentato carico di bilirubina per il fegato: massa golbuli rossi/Kg pesomassa golbuli rossi/Kg peso emivita golbuli rossiemivita golbuli rossi circolo entero-epaticocircolo entero-epatico

Ridotta captazione di bilirubina dal circolo:Ridotta captazione di bilirubina dal circolo:proteina Y e Zproteina Y e Z

Ridotta coniugazione di bilirubina:Ridotta coniugazione di bilirubina:UDPG-deidrogenasiUDPG-deidrogenasiUDPG-transferasiUDPG-transferasi

Ridotta escrezione intraduttaleRidotta escrezione intraduttale Insoddisfacente circolazione epaticaInsoddisfacente circolazione epatica

ipossia dopo taglio funicolo ombelicaleipossia dopo taglio funicolo ombelicaleipoafflusso portale se PDAipoafflusso portale se PDA

Ittero neonataleIttero neonatale

Colorazione gialla della cute, delle mucose e delle Colorazione gialla della cute, delle mucose e delle scleresclere

Meccanismi eziopatogeneticiMeccanismi eziopatogenetici

Ittero fisiologico Ittero fisiologico

Interessa circa il 60% dei nati a termine ed l’80% dei pretermineInteressa circa il 60% dei nati a termine ed l’80% dei pretermine Insorge in 2-3 giornata di vitaInsorge in 2-3 giornata di vita Raggiunge la sua massima intensita in 4-5 giornataRaggiunge la sua massima intensita in 4-5 giornata Regredisce entro la prima settimana o all’inizio della secondaRegredisce entro la prima settimana o all’inizio della seconda

Ittero del neonato allattato al Ittero del neonato allattato al senoseno

Ittero da latte materno Ittero da latte materno (3-α-20-β-(3-α-20-β- pregnandiolo) pregnandiolo)

Ittero patologicoIttero patologico

Comparsa dell’ittero nelle prime 24h di vita Incremento della bilirubinemia superiore a 5 mg/dl/die Bilirubinemia indireta superiore a 12.9 mg/dl nei nati a

termine e a 15 mg/dl in quelli pretermine Bilirubinemia diretta superiore a 2 mg/dl Persistenza dell’ittero oltre 10 giorni nel nato a termine e

oltre 14 giorni nel pretermine Iperpigmentazione delle urine, per presenza di pigmenti biliari Ipocolia fecale

Aumentata produzione di bilirubinaAumentata produzione di bilirubinaEmolisiEmolisiEritropoiesi inefficaceEritropoiesi inefficaceEmatomi grossolaniEmatomi grossolani

Alterata captazione epatocitariaAlterata captazione epatocitariaSindrome di GilbertSindrome di GilbertUso di farmaciUso di farmaci

Difetto di coniugazioneDifetto di coniugazioneIttero fisiologico del neonatoIttero fisiologico del neonatoUso di farmaci, allattamento al seno Uso di farmaci, allattamento al seno Cirrosi epaticaCirrosi epaticaSindrome di Crigler-Najjar Tipo I e Tipo IISindrome di Crigler-Najjar Tipo I e Tipo II

Difetto di escrezioneDifetto di escrezioneSindrome di Dubin-Johnson Sindrome di Dubin-Johnson Sindrome di RotorSindrome di RotorBenign Recurrent Intrahepatic Cholestasis Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis Cirrosi epaticaCirrosi epaticaOstruzione delle vie biliariOstruzione delle vie biliari

ITTERIITTERIPATOLOGICIPATOLOGICI

Screening neonataliScreening neonatali

Ipotiroidismo Ipotiroidismo (1/4.000 nati)(1/4.000 nati) Fenilchetonuria Fenilchetonuria (1/11.000 nati)(1/11.000 nati) Fibrosi cistica Fibrosi cistica (1/2.500 nati)(1/2.500 nati) Emoglobinopatie Emoglobinopatie GalattosemiaGalattosemia OmocistinuriaOmocistinuria Sindrome adrenogenitaleSindrome adrenogenitale TirosinemiaTirosinemia Deficit di biotinidasiDeficit di biotinidasi ………… …………..

Prelievo di un campione di sangue, ottenuto per puntura del Prelievo di un campione di sangue, ottenuto per puntura del tallone tallone mediante una lancetta, adsorbito su una particolare carta da mediante una lancetta, adsorbito su una particolare carta da filtrofiltro Il prelievo deve essere eseguito tra il 3 ed il 5 giorno di vita, Il prelievo deve essere eseguito tra il 3 ed il 5 giorno di vita, e non e non oltre il 7, ed a avvenuta alimentazione (pretermine) per oltre il 7, ed a avvenuta alimentazione (pretermine) per evitare falsi evitare falsi positivi per la fenilchetonuriapositivi per la fenilchetonuria

BILANCI DI SALUTE

 sono le visite pediatriche programmate del bambino, fissate in periodi determinati, dette anche

"visite filtro"

ADOLESCENZA

SOCIALI

MODIFICAZIONI

FISICHE

PSICHICHECOMPORTAMENTALI

Durante la pubertà l’ipotalamo comincia a produrre l’ormone GnRH (dall’inglese Gonadotrophin Releasing Hormone) che stimola l’ipofisi a rilasciare gonadotropine (ormoni FSH e LH) che a loro volta stimolano le gonadi (ovaie e testicoli) a produrre gli ormoni sessuali, estrogeni e progesterone nelle giovani donne e testosterone nei ragazzi, che regolano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e tutti i processi strettamente correlati alla capacità riproduttiva

Stadi di Tanner dello sviluppo del Seno (BBreast),Peluria Pubica (P) e Genitali (G):A. Stadi dello sviluppo del Seno (B):1 B1: Stadio PreadolescezialePresenza solo della elevazione delcapezzolo infantile2 B2: Stadio del Bottone MammarioPresenza di un nodulo palpabilesottoareolare con lieve elevazione delseno e della papilla3 B3: Stadio della Comparsa del SenoIl seno e l’areola sono entrambi aumentati(più che nello Stadio B2) e facilmentericonoscibili clinicamente4 B4: Stadio del Doppio ContornoL’areola e la papilla formano un montesecondario che si proietta al di sopra deicontorni del seno5 B5: Stadio della Mammella MaturaSolo la papilla si proietta in avanti mentrela areola recede nell’ambito del contornogenerale del seno.

Stadi dello sviluppo della Peluria Pubica (P):1 P1: Stadio Preadolescenziale:assenza di peli2 P2: Stadio della prima comparsa di peluria:Crescita sparsa di peli lunghi, leggermentepigmentati, diritti o appena incurvati,principalmente alla base del pene o lungole grandi labbra3 P3: Stadio dell’estensione sul Pube:Il pelo è considerevolmente più scuro, piùduro e più riccio. Si estende, in modosparso, sopra la giunzione del pube.4 P4: Stadio della disposizione da Adulto:La peluria è ora di tipo adulto ma l’area checopre è considerevolmente minore (non èpresente peluria sulle faccia interne dellecosce).5 P5: Stadio della presenza sulle cosce:Peluria di tipo adulto per qualità e quantitàcon estensione sulle faccia interne dellecosce.

C. Stadi dello sviluppo dei Genitali (G):1 G1: Stadio Preadolescenziale:I testicoli, lo scroto ed il pene sono circa dellastessa grandezza e conformazione infantile.2 G2: Stadio dell’ingrandimento testicolare:Lo scroto ed i testicoli diventano leggermente piùgrandi. La cute dello scroto è più rossa, spessae rugosa.3 G3: Stadio della crescita del pene in lunghezza:Il pene incomincia a diventare più grande(principalmente in lunghezza). Lo scroto (la suacute incomincia a diventare scura) ed i testicolivanno incontro ad ulteriore ingrandimento.4 G4: Stadio della crescita del pene in diametro:Il pene continua la sua crescita diventando piùgrande (principalmente in larghezza). La cutedello scroto è diventata più scura rispetto allostadio G3.5 G5: Stadio dei Genitali Maturi:I genitali hanno raggiunto la grandezza e laconformità adulta.