iii jornada de diagnÓstico prenatal de … publica/as... · cribado de trisomía 21 en el primer...

III JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS.

OVIEDO, 13 de ABRIL de 2011

EVALUACIÓN DEL ÁREA V.Dr. JAVIER ARENAS RAMÍREZ.Dr. ELOY FERNÁNDEZ RODRÍGUEZDra. M. TERESA OTERO CHOUZA.Dra. BEGOÑA PEREDO LÓPEZ

H. de CABUEÑES. GIJÓN.

Fuente. Atención Maternal y Neonatal. Encuesta de Opinión. Dirección General de Salud Pública y Participación. Septiembre de 2010.

H. CABUEÑES: 31’1%HUCA: 33’4%H. S. AGUSTÍN: 14’9%RESTO: 20’6%

LOGÍSTICA PROGRAMACIÓN

ATENCIÓN PRIMARIA

MEDIDA DE TN

REPRODUCTIBILIDAD

MoM PROPIOS

REVISAR

COORDINADOR RIGOR EN SU APLICACIÓN

- Es Combinado

- Cálculos límites.

- Angustia

PERIODO EVALUADO: 4 AÑOS31-1-06 a 30-1-10

RESULTADOS DEFINITIVOS DE8382 CRIBADOS.

• OBJETIVOS:– 2 FASES ÓPTIMAS. 10s Bioq + 12s Eco.– NO alterar FUNCIONAMIENTO “HABITUAL”.– CONSENT. INFORMADO de ECO y CRIBADO.

Programa informático* calcula el riesgo por edad, lo multiplica por la razón de probabilidad obtenida de los marcadores bioquímicos y por la razón de probabilidad obtenida de la medida de la TN (tiene establecidas correcciones para DMID, raza, peso, tabaco, nº de fetos y TRA).

*PRISCA Sofware 4.0, Typolog Software Ltd & Co. KG (Contractor SIEMENS Medical Solutions Diagnostics). Esinger Strasse 69b, 25436 Tornesch, Germany.PRISCANET.

10 s BIOQUÍMICA (analítica I Tri)

12s ECOGRAFÍA (Eco I Tri)

COMUNICACIÓN DE RESULTADOS

< 1/270. 1/250 > 1/270. 1/250

- INFORME CRIBADO - INFORME CRIBADO

- INFORME ECO - INFORME ECO

- CITA C. DX PREN

EG a EXTRACCIÓN BIOQUÍMICA.

OBJETIVO: 10s. MEDIA : 9OBJETIVO: 10s. MEDIA : 9’’87s87s

EG a LA ECOGRAFÍA

OBJETIVO: 12s. MEDIA : 12OBJETIVO: 12s. MEDIA : 12’’3s3s

TASA DE CRIBADOS +

• Cribados + totales para T-21: (318/8382): 33’’79%79%

• Si añadimos los + para T-18 y - para T-21:358/8382: 44’’27%27%

• Tasa falsos positivos para T-21:

- 22 verdaderos positivos 33’’53% FP53% FP

• Tasa falsos positivos para T-21+T-18: 33’’85% FP85% FP-22T-21 + 13 T-18 verdaderos positivos

DISTRIBUCIÓN DE LA POBLACIÓN POR EDAD

8382 CRIBADOS. 27´1% ≥ 35 años

ÍNDICE SINTÉTICO DE FECUNDIDAD: Nº Hijos/Mujer vida fértil

- ASTURIAS: 1’10- ESPAÑA: 1’40.- REEMPLAZO GENERACIONAL: 2’10

8382 CRIBADOS. 27´1% ≥ 35 años

195

(6105: 2%)

EDAD Y CRIBADO + PARA T-21.

Edad MaternaEdad Materna CRIBCRIB83828382

++318318

VPVP2222

FPFP

<25<25 717717 99 00 11’’2525

2525--2929 17871787 2525 11 11’’3434

3030--3434 36013601 8989 55 22’’3333

3535--3737 14711471 5353 22 33’’4646

>37>37 806806 142142 1414 1515’’8888

T-21. EDAD (en el momento del cribado) y CRIBADO + para T-21

Cribado de Trisomía 21 en el primer trimestre mediante el test combinado. Valoración de su efectividad .Quiroga R, Perales Marín A, Antonio Oriola P, Orellana Alonso C, Roselló Piera M.. Progr Diag Trat Prenat 2007;19:54-8

TASA DE CRIBADOS + DEL 2’98% . Población≥ 35 años: 11’23%.

IMPACTO DEL PROGRAMA

• COBERTURA POBLACIONAL• TASAS DE DETECCIÓN• REPERCUSIÓN SOBRE

PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.

9292’’80%80%

IMPACTO: COBERTURA POBLACIONAL

TT--2121 22/2522/25 88%88%

TT--1818 13/1413/14 9292’’85%85%

TT--1313 5/55/5 100%100%

45XO45XO 3/33/3 100%100%

IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN

TT--21 (feto 21 (feto úúnico)*nico)*GlobalGlobal

21/2321/2322/2522/25

9191’’3%3%88%88%

TT--1818 13/1413/14 9292´́85%85%

TT--1313 5/55/5 100%100%

45XO45XO 3/33/3 100%100%

IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN

TN (MoM. Media)AFECTOS SD 1’76 MoM (mín:0’89, máx: 4’13)

NO AFECTOS SD 0’78 MoM (mín:0’20, máx: 4’86)

PAPP-A (MoM, Media) B-HGC (MoM, Media)AFECTOS SD 0’43 MoM (mín:0’12, máx: 0’85) 2’13 MoM (mín:0’56, máx: 4’28)

NO AFECTOS SD 1’13 MoM (mín: 0’11, máx: 6’94) 1’17 MoM (mín:0’10, máx: 9’73)

TN. MEDIANA DE LOS MoM: 0’76 → 0’82

MEDIANA DE LOS MoM: PAPP-A: 0’977. B-HGC: 0’970.

Dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre: à propos de cinq ans d´experience prospectivemulticentrique. Weingerther et al. Journal de Gynécologie et Biologie de la Reproduction. 2010. 39: 353-61.TN en SD: 1’9 MoM. PAPP-A: 0’43 MoM. B-HGC: 1’65 MoMTN no SD: 0’83. MoM. PAPP-A: 0’80 MoM. B-HGC: 0’84 MoM.

Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Nicolaides K. Prenat Diagn 2011; 31: 7–15.SD: PAPP-A: 0’5 MoM . B-HGC: 2 MoM.

IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN• PERIODO DE ESTUDIO: 27 SD: 25 tienen cribado: 22 + , 3 - , 2 No

cribados (1RN, 1 ILE)

– 23 ILEs: • 22 Cribados + : 22 ILEs .1 gemelar. • 1 ILE NO Cribado, Dx Ventriculomegalia en 1ª visita a la 17s.

– 4 RN: • 1 Cribado - : RN. No malformaciones• 1 Cribado - : RN gemelar. No malformaciones.• 1 Cribado - : DX eco III TRi. AMC. Muerto intraútero 38s.• 1 NO Cribado: RN. No malformaciones.

• DETECCIÓN GLOBAL POR CRIBADO DE T-21: 22/25: 88%.• DETECCIÓN GLOBAL POR CRIBADO DE T-21 (FETO ÚNICO):

21/23: 91’3%• RN VIVOS CON SD: 11’1%. • TASA DE FP para SD: 3’53%

14’8%25’9%

IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS

824

824 P. INVASIVAS. 23 BIOPSIAS CORIALES: 2’79%

1406


41’4%

PRECRIBADOPOSTCRIBADO


25’72%

74’27%

7’087’8912’716’816

16’119’7


16’119’7

16 16’8

12’7

7’897’08


17’15 9’2

COMPLICACIONES DE LAS P. INVASIVAS. (HASTA 22 sg.)

21-1-04 a 24-11-10: 1681 AMC (en 22 casos no hay seguimiento)– Fracaso obtención muestra: 0%. (REF.↓ 3%).– 11 abortos: 0’65%. (REF. ↓ 1%)– 2 punciones: 4’7%. (3 en 0’5%) (REF. 2-7%)

0 pérdidas y 3’3% amniorreas. – 16 amniorreas resol.espontánea: 0’95%. (REF. ↓ 2%)– 3 sangrado: 0’17%– 1 fiebre: 0’05%

IMPACTO: INDICACIONES.

CR

IB

AD

O

ED

AD + C

RI

B

31-1-02 a 30-1-06 31-1-06 a 30-1-10

Nº de Partos 8182 9032

Edad ≥ 35 años al parto 24’85% 27’1%

Nº de Amniocentesis 1406 824

Nº AMN / 100 partos 17’15 9’20

Nº AMN / Dx 1 SD 87’8 34’3

Nº de Dx Pren de SD 17 24

RN con SD sin Dx Pren 7 3

Tasa de detección SD 70’8% 88’8%

PRECRIBADO POSTCRIBADO

8AÑOS17.214 gestaciones. 51 SD. 2’96/1000.

EM 35-37 EM ≥ 38 AMN ≥ 35 % AMN ≥ 35 AMN ≥ 38 % AMN ≥ 38

31-1-04 a 30-1-06

PRECRIBADO

690 390 548 50’74% 268 68’71%

31-1-06 a 30-1-08

IMPLANT. CRIB.

721 479 239 20% 205 42’79%

31-1-08 a 30-1-10

CONSOLID. CRIB.

969 572 267 17’32% 211 36’88%

31-1-04 a 30-1-06 31-1-08 a 30-1-10

Nº gestantes 390 572

Nº de cribados - 517

AMN por EM ≥ 38 años 240 (61’53%) 140 (24’30%)

AMN otras indicaciones 28 71

Nº total de AMN 268 (68’7%) 212 (36’8%)

2 ÚLTIMOS AÑOS PRECRIBADO

2 ÚLTIMOS AÑOS POSTCRIBADOCONSOLIDADO

EDAD AL PARTO ≥ 38 AÑOS

AUTOR NUMERO TASA DETEC. T-21 TASA FPBorrell 2004 4447 91% 3’8%

Montalvo 2005 4886 73’7% 3’6%

Nicolaides 2005 (mul) 75821 90% 5%

SURUS 2005 (mul) 47053 85% 4’3%

FASTER 2005 (mul) 38167 84’6% 5%

O`Leary 2006 (mul) 22280 83% 3’7%

Rozenberg 2007 14934 79’6% 2’7%

Jaques 2007 16153 87’3% 4’1%

Kagan. 2008 56771 91% 5%

FASTER 2009 7842 81% 5%

Borrell. 2009 7250 83’6% 5%

Sahota. 2010 10854 88% 5%

Wright. 2010 (mul) 222361 86% 3%

Weingerther. 2010. (mul) 12768 81’2% 2’8%

Salomon. 2010 21492 80% 2’86%

Arenas. 2010 8382 91’3% 3’5%

CONCLUSIONES. I • 1ª.- Se han cumplido los objetivos de trabajar en 2

fases óptimas: 9’87s (Bioq) y 12’3s (Eco).• 2ª.- Una cobertura poblacional del 92’80% puede

considerarse muy adecuada.• 3ª.- Trabajamos con una población muy

envejecida y las Tasa de FP aumentan con la edad materna.

• 4ª.- Tasas de Detección para T-21 del 91’3% (feto único) con 3’53% de FP, se consideran óptimas dentro de las referencias bibliográficas.

CONCLUSIONES. II

• 5ª.- Los efectos colaterales de nuestros procedimientos invasivos son acordes a los encontrados en la bibliografía.

• 6ª.- Una reducción de 41’4% de Pruebas invasivas, con aumento de las Tasas de detección, se juzga como excelente.

• 7ª.- Es más llamativo el impacto sobre el grupo ≥38 años, con una reducción de casi 50% de Pruebas invasivas.

MUCHAS GRACIAS

iii jornada de diagnÓstico prenatal de … publica/as... · cribado de trisomía 21 en el primer...

Documents