idp
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ZELAZCO - SANDLER
IDP
IDPGRUPO HETEROGENEO Y POCO FRECUENTE DE
ENFERMEDADES GENETICASID SECUNDARIAS MAS FREDUENTES A
INFECCIONES , DESNUTRICION , MEDICAMENTOS O TUMORES
COMPONENTES DEL SISTEMA INMUNE:LT LBNKCELULAS FAGOCITICAS PMN O MONONUCLEARESPROTEINAS SISTEMA COMPLEMENTO
PERDIDA DE PROTECCION . SUSCEPTIBILIDAD PARA INFECCIONES BACTERIAS , VIRUS , PARASITOS , MICOTICOS , GRAVEDAD , RECURRENCIA , CRONIFICACION . BIOLOGIA MOLECULAR ,CLONADO POSICIONAL . GEN . SCREENING MOLECULAR SINGLE STRAND COMFORMATIONAL POLIMORPHISM CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE DNA DIAGNOSTICO DE PORTADORES ASINTOMATICOS Y DE NONATOS .ASESORAMIENTO GENETICO PRECONCEPCIONAL Y PRENATAL .TERAPEUTICA
IDPASESORAMIENTO GENETICODIAGNOSTICO TEMPRANOTRATAMIENTODIAG DIFERENCIAL OTRAS CAUSAS DE
INFECCIONES RECURRENTESENFERMEDADES RECURRENTESMALFORMACIONES ESTRUCTURALESINMUNOSUPRESORESLAS INFECCIONES PUEDEN SER CAUSA O
CONSECUENCIA DE LA ID
IDPSISTEMA B O HUMORAL 65%SISTEMA T O CELULAR 5%SISTEMA FAFOCITICO PMN Y MONONUCLEARES
15%SISTEMA COMPLEMENTO 5%INCIDENCIA 1CADA 10000 RNCONGENITAS O HEREDITARIASPRESENTACIONES EN LA TEMPRANA INFANCIAIDCV EN LA EDAD ADULTA
IDT MAS EN VARONES POR EL X
FAMILIARES CON MUERTES TEMPRANAS Y DEFICIENCIAS INMUNES
INFECCIONES GRAVES Y COMPLICADAS RECIDIVANTES Y PROLONGADAS MICROORGANISMOS NO PATOGENOS EN INMUNOCOMPETENTES
LAS IFECCIONES EN UN MISMO SITIO ALTERACIONES LOCORREGIONALES
IDP LIGADA AL XENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
LIGADA AL SEXOSINDROME DE WISKOTT-ALDRICHIDCS LIGADA AL SEXOSINDROME DE HIPER IGM LIGADA AL SEXOAGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXOSINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A
XDEFICIENCIA DE PROPERDINA
RELACION ENTRE SISTEMA INMUNE Y GERMENES INFECTANTES
B BACTERIAS VIRUST BACTERIAS VIRUS HONGOS PARASITOS
UNICELULARESFAGOCITOS BACTERIAS HONGOS
(PARASITOS UNICELULARES EN DEFICIENCIAS MONONUCLEARES)
COMPLEMENTO BACTERIAS COCOS GRAM + Y GRAM -
APARATO RESPIRATORIO Y ANEXOS SON LOS MAS COMPROMETIDOS POR LAS INFECCIONES SINUSITIS , OTITIS SUPURADAS , BRONQUITIS Y NEUMONIAS , BRONQUIECTASIAS
OTRAS LOCALIZACIONES APARATO DIGESTIVO PIEL SNC
DIARREA CRONICA SMA RETRASO PONDOESTATURAL DERMATITIS SEBORREICA ECCEMA SEPSIS
LA DEFICIENCIA EN CELULAS T REGULADORAS SE ASOCIA CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y NEOPLASIAS
DIAG CLINICA LABORATORIO DE COMPETENCIA INMUNITARIA
LABORATORIO EN IDP
LABORATORIO IDPNIVEL IDETERMINACION CUANTITATIVA IGG , IGM ,
IGA , IGERECUENTO CUANTITATIVO DE LB POR
CITOMETRIA DE FLUJO LB CD19 , CD20ANTICUERPOS PREEXISTENTES POR
VACUNAS O INFECCIONES PREVIAS ANTICUERPOS ANTI- HBV , ANTITETANICOS ANTIVARICELA ISOHEMAGLUTININAS ANTI A ANTI B
LABORATORIO IDPNIVEL II RESPUESTA INMUNE HUMORALANTICUERPOS ANTINEUMOCOCICOS EN
RESPUESTA A VACUNA POLISACARIDO NEUMOCOCICO
CITOMETRIA DE FLUJO LB CD27 , IGD , MEMORIA INMUNITARIA
SUBCLASES IGG: IGG1 , IGG2 , IGG3 , IGG4MUTACIONES DE GENES IDP : BTK , CADENA
MU , INMUNOGLOBULINA ALFA , CITIDINDESAMINASA ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE ,AID
LABORATORIO RESPUESTA INMUNE HUMORALNIVEL I
IDP 10 SIGNOS DE ALARMA1 - 8 O MAS INFECCIONES OTICAS EN 1 AÑO
CONSTATADAS POR OTOSCOPIA , CON O SIN SUPURACION
2- 2 O MAS SINUSITIS INFECCIOSAS EN 1 AÑO . TENER EN CUENTA LA NATACION EN INVIERNO COMO CONDICIONANTE EXTERNO PARA OTITIS Y SINUSITIS
3 - 2 O MAS NEUMONIAS EN 1 AÑO DOCUMENTADAS POR RADIOGRAFIA
4- 2 O MAS MESES DE TRATAMIENTO ATB CON ESCASO RESULTADO CONSTATADOS CON CULTIVOS Y ANTIBIOGRAMAS
IDP5 - 2 O MAS INFECCIONES PROFUNDAS
MENINGITIS , OSTEOMIELITIS , CELULITIS O SEPSIS
6 .- ABSCESOS PROFUNDOS O EN ORGANOS7 - NECESIDAD DE ATB ENDOVENOSOS8 - FALTA DE PROGRESO PONDOESTATURAL 9 - MUGUET PERSISTENTE EN BOCA O
CANDIDIASIS EN PIEL DESPUES DE 1 AÑO DE VIDA
10 -HISTORIA FAMILIAR DE IDP
ESTUDIOSHEMOGRAMA PROTEINOGRAMA ELECTROFORETICO
SOSPECHAR IDPEXANTEMAS QUE EMPIEZAN POCO DESPUES DEL
NACIMIENTO Y PERSISTEN SEMANAS O MESES . REACCION INJERTO CONTRA HUESPED LINFOCITOS MATERNOS IDP CELULAR O COMBINADA
CAIDA DEL CORDON UMBILICAL DESPUES DE LAS 3 SEMANAS
LINFOCITOS MENOS DE 2800 EN LOS PRIMEROS 6 MESESREACCIONES ANORMALES LUEGO DE LAS VACUNACIONESFALLA DEL CRECIMIENTO
IDPINFECCIONES PERSISTENTES POR GERMENES
OPORTUNISTAS O DE ESCASA VIRULENCIA , CON EXANTEMAS RAROS O DIARREAS PERSISTENTES
HISTORIA DE FALLECIMIENTOS FAMILIARES EN LA PRIMERA INFANCIA Y ABORTOS FRECUENTES
GINGIVITIS , ULCERACIONES , PERDIDA DENTAL , ENFERMEDAD PERIODONTAL
SINDROME FREBRIL SIN FOCO ANOREXIA INTENSAENFERMEDADES ASOCIABLES CON IDP: DOW ,
ASPLENIA , SINDROME DE SECKEL
SINDROME DE SECKEL
MUY RARO RETRASO DE CRECIMIENTO INTRA Y EXTRAUTERINO MICROCEFALIA ENANISMO PROPORCIONADO CARA DE PAJARO CLINODACTILIA PLIEGUE SIMIESCO
IDPVASCULITIS FAMILIAR ENFERMEDADES
LINFORRETICULARESENFERMEDADES AUTOINMUNESADOLESCENTES CON CICATRICES TIMPANICAS HIPER IGE ABCESOS CUTANEOS A
REPETICION , NEUMOPATIAS A ESTAFILOCOCOS , RETRASO DE LA DENTICION
ASPERGILOSIS PULMONARLINFOMASNORMAS DE CASA CUNA PROFESOR VOYER
TRATAMIENTO IDPTRATAMIENTOS SUSTITUTIVOSGG EN DEFICIENCIAS PREDOMINANTE DE
ANTICUERPOSTRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS
IDCS Y ALGUNAS DEFICIENCIAS SEVERAS DE FAGOCITOS
ATB ANTIBIOGRAMA PROFILAXIS CON COTRIMOXAZOLDEFICIENCIA INMUNE CELULAR TRANSFUCIONES CON
SANGRE IRRADIADA Y FILTRADA DE LEUCOCITOS , PREVENIR REACCION INJERTO VERSUS HUESPED POS TRANSFUSIONAL.
LAS INMUNIZACIONES CON GERMENES VIVOS SABIN BCG CONTRAINDICADAS
GGIV 400 A 600 MG /KG MES
SWA GG EN FORMA REGULARMANTENER IGG SERICA MAS 400 MG DL
NIVEL DE PROTECCIONGG RIESGO DE ANAFILAXIA POCO
FRECUENTE
TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS IDCSDONANTE HLA IDENTICO RELACIONADOBANCOS DE MEDULA OSEABANCOS DE CORDON UMBILICALDONANTES HISTOIDENTICOS NO
RELACIONADOSMEDULAS NO HISTOIDENTICAS
HAPLOIDENTICAS RELACIONADAS PARA EL TRANSPLANTE
PELIGRO ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED
TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS
SWACHEDIAK HIGASHIGRISCELLI hepatoesplenomegalia hepatitis
pancitopenia cabello plateado IDPDEFECTOS FAGOCITOS DEFICIENCIA DE
EXPRESION DE MOLECULAS DE ADHESION
Sindrome de chediak higashiEl síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual
significa hereditario. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa
que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.
Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.
Sintomas Los niños con esta afección pueden presentar: Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las
membranas mucosas Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo) La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de
Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.
Otros síntomas pueden abarcar: Disminución en la visión Retardo mental Debilidad muscular Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica) Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas Entumecimiento Temblor Convulsiones Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) Marcha inestable (ataxia)
Pruebas y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico que puede
mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.
Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.
Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.
Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.
Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.
TratamientoNo hay un tratamiento específico para el síndrome
de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones.
Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad.
Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.
Pronóstico
La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.
Posibles complicaciones
Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
Cáncer similar al linfomaMuerte prematura
Cuándo llamar a un médico especialistaConsulte con el médico si tiene antecedentes
familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.
Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.
PrevenciónSe recomienda asesoría genética para los futuros
padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.
Grupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association:
www.chediak-higashi.org
IDP CELULARES FAGOCITOS CITOCINAS INMUNOMODULADORESINF GAMMA EN EGC
TERAPIA GENICAIDCS DEFICIENCIA DE ADADEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA C