REPORTE DE UN CASO Dr, José Reyes Noyola Endocrinólogo Pediatra Hospital Escuela Tegucigalpa, Honduras, C.A.

Primer caso de el Síndrome de Ellis - Van Creveld

en Honduras

Ellis y Van Creveld por vez primera reportaron la asociación de extremidades distales cortas, hipo-plasia de uñas y polidactilia. Hasta 1964 se habían reportado 92 casos.

Para nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en nuestro país de éste síndrome raro.

HISTORIA CLÍNICA

Paciente fue producido de embarazo aparentemente sin complicaciones. Parto vaginal, sin problemas; apan 8/8 - Peso al nacer 4 lbs. talla al nacer 46 cm., al examen físico en sala de cuidados mínimos se

pudo hacer las siguientes observaciones: bajo peso y talla para edad gestacional; polidactilia; una bo-ca con configuración de pescado y labio superior unido por frenulo corto; extremidades distales des-proporciónalmente cortas, tórax pequeño con tron-co elongado. No se observó soplos ni ningún tipo de distress respiratorio; los rayos x de huesos largos no demostraron patología especial ademas de el acortamiento de los miembros.

Se dio de alta con supuesto diagnóstico de hipo-condroplasia. Paciente es readmitido a Sala de Lac-tantes al mes de edad, con insuficiencia cardiaca congestiva; es reevaluado por nosotros y encontra-

FIG. 1: MUESTRA POLIDACTTLIA

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FIG. 2: DIENTES NEONATALES

FRENULUM CORTO Y ANCHO IRREGULARIDAD DE BORDE ALVEOLAR

FIG. 3: BOCA TRIANGULAR, TÓRAX PEQUEÑO, EXTREMIDADES CORTAS,

PEQUEÑO PARA EDAD POLIDACTILIA

mos además de cardiopatía congénita acianótica, probablemente compatible con comunicación Ínterventricular la presencia de uñas hipoplasicas, dientes neonatales, genu valgum en esta ocasión y con los datos antes mencionados se hace el diag-nóstico de Síndrome de Ellis-Van Creveld.

La radiografía de tórax mostró cardiomegalia con aumento de la circulación pulmonar, el electrocar-diograma eje con desviación a la derecha e hiper-trofia ventricular derecha. El paciente murió tres días después de haber sido dado de alta.

DISCUSIÓN

Las anormalidades que con frecuencia se encuen-tran en estos pacientes: son pequeños para edad gestacional, tienen extremidades desproporcional-mente pequeñas, polidactilia de manos y pies fusión de amato y capitatum, tórax pequeño, genu valgum; las uñas son hipoplasicas; hay presencia de dientes neonatales; boca triangular con frenulum corto y grueso; defecto de relleno en borde alveo-lar; el 50o/o de estos pacientes presentan cardio-patías congénitas mas frecuente comunicación Ínterventricular y ventrículo único.- Anormalida-des ocasionales incluyen retardo mental, criptro-quidia talipes equino valgus.

El caso nuestro casi clásico tenía las siguientes ca-racterísticas:

a) pequeño para edad gestacional

b) extremidades distales pequeñas

c) tórax pequeño

d) polidactilia de manos y pies

e) genu valgum

f) dientes neonatales con irregularidad de borde alveolar

g) boca triangular con frenulum corto y grueso

h) cardiopatía congénita con insuficiencia cardíaca muy probable una comunica-ción interventricular.

Aproximadamente el 50o/o de los casos mueren en el período neonatal debido a problemas cardio-respiratorios. La mayor parte de los sobrevivientes son de inteligencia normal, de allí que su manejo debe ser agresivo en cuanto a problemas cardio-respiratorios. La estatura de estos pacientes en edad adulta oscila entre 43 y 60", se hereda en forma autosómica reseciva.

BIBLIOGRAFÍA

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Agradecemos la asistencia secretaria! de: Blanca Rosa González.

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