Hiperandrogēnijas problēmasHiperandrogēnijas problēmasmeitenēmmeitenēm

I.AuziĦaI.AuziĦa

23.janvāris, 2010.gads23.janvāris, 2010.gads

Problēmas Problēmas (hiperandrogēnija)(hiperandrogēnija)

Dzimumorgānu Dzimumorgānu

viriliz ācijaviriliz ācija

Reproduktīvās Reproduktīvās

funkcijas traucējumifunkcijas traucējumifunkcijas traucējumifunkcijas traucējumi

Kosmētiskas problēmasKosmētiskas problēmas

Psihoseksuālā uzvedībaPsihoseksuālā uzvedība

Zema dzīves kvalitāteZema dzīves kvalitāte

Dzimumorgānu Dzimumorgānu

viriliz ācijaviriliz ācija

Interseksuālas ăenitālijasInterseksuālas ăenitālijas

PseidohermafrodītismsPseidohermafrodītisms

Reproduktīvās Reproduktīvās

funkcijas traucējumifunkcijas traucējumi

OligomenorejaOligomenoreja

AmenorejaAmenoreja

AnovulācijaAnovulācija

InfertilitāteInfertilitāte

Psihoseksuālā uzvedībaPsihoseksuālā uzvedība

Izmainīta sex orientācijaIzmainīta sex orientācija

VardarbībaVardarbība

Noziedzība,Noziedzība,

prostitūcijaprostitūcija

Kosmētiskās problēmasKosmētiskās problēmasAkne, hirsūts,virssvars Akne, hirsūts,virssvars

Zema dzīves kvalitāteZema dzīves kvalitāte

DepresijaDepresijaAkne, hirsūts,virssvars Akne, hirsūts,virssvars

intersex ăenitālijasintersex ăenitālijas

SuicīdiSuicīdi

HiperandrogēnijaHiperandrogēnija

((virilismsvirilisms))

PrenatālaPrenatāla

PostnatālaPostnatālaPostnatālaPostnatāla

FizioloăiskaFizioloăiska PatoloăiskaPatoloăiska

Ăenētiskas Ăenētiskas

attīstības anomālijasattīstības anomālijas

PrenatālāPrenatālā androgēnu regulācijaandrogēnu regulācija

Fetālie androgēni

Adrenālie (cortex) Ovariālie

Androstendions25%

DHEA DHEAS Androstendions50% DHEA

AKTH

Fizioloăiski: pēc piedzimšanas no 3. - 9.dzīves mēn. fetālās adrenālās zonas deăenerējas; androgēni ↓↓ Sāk atkal pieaugt 6 -8 g.v. adrenarche

8 – 10 gestāc. ned.

Prenatālā viriliz ācijaPrenatālā viriliz ācija

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzijaIedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

(sievišėais pseidohermafrodītisms)(sievišėais pseidohermafrodītisms)

Transplacentāri androgēniTransplacentāri androgēni

NeNe--androgēnu etioloăijasandrogēnu etioloăijas

iedzimtas anomālijasiedzimtas anomālijas

Prenatāla virilizācijaPrenatāla virilizācijaIedzimta virsnieru garozas hiperplāzijaIedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

Ăenētiski determinēta patoloăija (6.hromosoma)Ăenētiski determinēta patoloăija (6.hromosoma)Klasiskā forma 1:15 000 dzīvi dzimušajiem Klasiskā forma 1:15 000 dzīvi dzimušajiem Neklasiskā forma 1:100 dzīvi dzimušajiemNeklasiskā forma 1:100 dzīvi dzimušajiemBiežākie enzīmu defekti:Biežākie enzīmu defekti:Biežākie enzīmu defekti:Biežākie enzīmu defekti:�� 2121--hidroksilāze(95%)hidroksilāze(95%)�� 33--ββ--dehidrogenāzedehidrogenāze�� 1111--hidroksilāzehidroksilāze�� 1717--αα--hidroksilāzehidroksilāze

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzijaIedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

�� Enzīma 21Enzīma 21––OH deficīta (95%) dēĜ sakrājās tās OH deficīta (95%) dēĜ sakrājās tās vielas,kurasvielas,kuras sintezējas pirms 21sintezējas pirms 21-- OH darbības OH darbības un rezultātā un rezultātā androgēniandrogēni summējas:summējas:

�� 17oksiprogesterons 17oksiprogesterons ↑↑↑↑↑↑�� 17oksiprogesterons 17oksiprogesterons ↑↑↑↑↑↑�� DehidroepiandrosteronsDehidroepiandrosterons↑↑↑↑↑↑�� AndrostendionsAndrostendions↑↑↑↑↑↑�� 1717--ketosteroīdi ↑↑ketosteroīdi ↑↑�� NaNa↓↓ , K ↑↑↓↓ , K ↑↑�� MetabolāMetabolā acidoze u.c.acidoze u.c.

Ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpes Ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpes (V. Prader)(V. Prader)

11.Klitora mērena hipertrofija, normāla maksts ieeja.Klitora mērena hipertrofija, normāla maksts ieeja

22.Klitors izteikti .Klitors izteikti hipertrofētshipertrofēts, slikti attīstītas , slikti attīstītas labiilabiipudendapudenda, sašaurināta maksts ieeja, sašaurināta maksts ieeja

33.Dzimumloceklim līdzīgs .Dzimumloceklim līdzīgs klitorsklitors, , uroăenitālaisuroăenitālais33.Dzimumloceklim līdzīgs .Dzimumloceklim līdzīgs klitorsklitors, , uroăenitālaisuroăenitālaissinuss, kaunuma lūpu šuve pa viduslīnijusinuss, kaunuma lūpu šuve pa viduslīniju

4.4.Dzimumloceklim līdzīgs Dzimumloceklim līdzīgs klitorsklitors, , urterasurterasārējā ārējā atvere tā pamatnē (atvere tā pamatnē (hipospādijashipospādijas variants)variants)

5.5.Vir īli ārējie dzimumorgāni, sēklinieku maisiĦš, Vir īli ārējie dzimumorgāni, sēklinieku maisiĦš, kriptorhismskriptorhisms

Ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpeĀrējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpe

Hiperandrogēnija līdz 12. gestācijas nedēĜai:Hiperandrogēnija līdz 12. gestācijas nedēĜai:

•• Dažādas pakāpes labioskrotālās izmaiĦasDažādas pakāpes labioskrotālās izmaiĦas

•• Klitora hiperplāzijaKlitora hiperplāzija

•• Urogenitālais sinussUrogenitālais sinuss

Hiperandrogēnija pēc 12. gestācijas nedēĜas:Hiperandrogēnija pēc 12. gestācijas nedēĜas:

•• Neliela klitora hiperplāzijaNeliela klitora hiperplāzija

Ārējie dzimumorgāni

embrioăenēze

Uroăenitālais

sinussUretrālās

krokas

Labioskrotālās

krokasĂenitālais

paugurssinuss krokas krokas paugurs

vagīnas apakšējā labia pudenda labia pudenda clitor

3/daĜa, vulva minora maiora

Prenatāla virilizācijaPrenatāla virilizācija(sievišėais pseidohermafrodītisms)(sievišėais pseidohermafrodītisms)

3.3.--4.pak. 4.pak. 5.pak.5.pak.

Virsnieru garozas hiperplāzija(Sievišėais pseidohermafrodītisms)

� kariotips 46,XX (genotips siev.)� gonādas – olnīcas� dzemde,olvadi, vagīna � dzemde,olvadi, vagīna � ārējie dzimumorgāni interseksuāli (daĜēja vai

pilnīga virilizācija)

Prenatāla virilizācija. DiagnostikaPrenatāla virilizācija. Diagnostika

Pirmajā trimestrī (9.Pirmajā trimestrī (9.--10.gestācijas nedēĜā):10.gestācijas nedēĜā):

�� DNS izmeklēšanaDNS izmeklēšana

�� HLA tipošana horija bārkstiĦu biopsijā,šūnu HLA tipošana horija bārkstiĦu biopsijā,šūnu kultūrā,amniocītos:kultūrā,amniocītos:

HLAHLA--Bw51 vienkāršā viriliz ējošā formaBw51 vienkāršā viriliz ējošā formaHLAHLA--Bw51 vienkāršā viriliz ējošā formaBw51 vienkāršā viriliz ējošā forma

HLAHLA--Bw47 sālszaudes formaBw47 sālszaudes forma

Otrajā trimestrī amnija šėidrumā:Otrajā trimestrī amnija šėidrumā:

�� 1717--OH progesterons OH progesterons ↑↑↑↑

�� Androstendions ↑↑Androstendions ↑↑

(klasiskā forma)(klasiskā forma)

PrenatālaPrenatāla virilizācija.Diagnostikaviriliz ācija.Diagnostika

Laboratoriskā (pēc piedzimšanas):Laboratoriskā (pēc piedzimšanas):�� Asinis no nabas saites vēnas pirmajās 24 st.Asinis no nabas saites vēnas pirmajās 24 st.�� 17 17 ––OH prog. OH prog. ↑↑↑ (arī priekšlaika vai smagās ↑↑↑ (arī priekšlaika vai smagās

dzemdībās)dzemdībās)Asins plazmāAsins plazmā ↑↑↑↑↑↑�� Asins plazmāAsins plazmā ↑↑↑↑↑↑

�� 1717--OH prog., androstendions, DHEA,testosterons, KOH prog., androstendions, DHEA,testosterons, K�� Asins plazmāAsins plazmā ↓↓↓:↓↓↓:�� Kortizols (vai N)Kortizols (vai N)�� Aldosterons , Na, ClAldosterons , Na, Cl

PrenatālāPrenatālā viriliz ācija.Diagnostikaviriliz ācija.Diagnostika

�� Kariotips (46 XX) !!!Kariotips (46 XX) !!!

�� Ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpeĀrējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpe

�� Ultrasonogrāfija:Ultrasonogrāfija:

�� mazajam iegurnim (dzemdes,olnīcu mazajam iegurnim (dzemdes,olnīcu hipoplāzija?)hipoplāzija?)

�� Virsnierēm (hiperplāzija,audzējs??)Virsnierēm (hiperplāzija,audzējs??)

�� Cistoskopija, vaginogrāfija (urogenitālais Cistoskopija, vaginogrāfija (urogenitālais sinuss, N vagīna??)sinuss, N vagīna??)

Virsnieru garozas hiperplāzija.Terāpija

� virsnieru funkcijas stabilizēšana

(glikokortikoīdi,mineralokortikoīdi u.c.)

� viriliz ācijas inhibēšana

genitoplastika, pases dzimuma maiĦa(3.pak., � genitoplastika, pases dzimuma maiĦa(3.pak., vecāku izvēle)

� estrogēni, ovulācijas stimulācija

� psichoseksuālā adaptācija (androgēnu ietekme uz domāšanu, uzvedību u.c.)

� Transplacentāri androgēni:� viriliz ējoši medikamenti mātei

(progesterons,danazols u.c.) � mātei olnīcu,virsnieru audzēji, placentārie

Prenatāla virilizācija

� mātei olnīcu,virsnieru audzēji, placentārie aromatizācijas defekti

� Ne-androgēnu etioloăijas iedzimtas anomālijas� neirofibromatoze ar klitormegāliju� asociācija ar citām attīstības anomālij ām� spontāna virilizācija

PostnatālaPostnatāla virilizācijaviriliz ācija

FizioloăiskaFizioloăiska(funkcionāla )(funkcionāla ) PatoloăiskaPatoloăiska

Adrenarche, pubarcheAdrenarche, pubarchemenarchemenarche Primārs un sekundārs OPCSPrimārs un sekundārs OPCS

Steroīdăenēzes defekti Steroīdăenēzes defekti

Pārmerīga folīkulu atrēzijaPārmerīga folīkulu atrēzija

Hormonālā miera periodslīdz 6-7 g.v.

Zems steroīdo dzimumhormonu līmenis sērumā:

� Epifīzes inhibējošā ietekme (serotonīns-melatonīns)

� prolaktīna inhibējošā ietekme� prolaktīna inhibējošā ietekme

� Zems FSH un LH līmenis

� Zems hipofīzes jutīgums

� Dzimumorgānu “miera”stāvoklis

� Atsevišėi nelieli folikuli olnīcās

Adrenarche I(6(6––7 7 g.vg.v.).)(Virsnieru (Virsnieru aktivācija)

Fizioloăiska Fizioloăiska postnatālapostnatāla hiperandrogēnijahiperandrogēnija

Virsnieru garozas nobriešana(AKTH ietekmē) Pubertātes centru(AKTH ietekmē)

Pieaug adrenālie androgēni(DHEA,T,Androstendions)

Hipotalāma-hipofīzes –gonādu ass nobriešana

Pubertātes centruaktivācija

Pieaug FSH , LH Pieaug FSH , LH prolaktīna sekrēcijaprolaktīna sekrēcija

Adrenarche II(12(12--13g.v.)13g.v.)((androgēniandrogēni pieaug 5pieaug 5--10 x10 x)

Fizioloăiska Fizioloăiska postnatālapostnatāla hiperandrogēnijahiperandrogēnija

Olnīcās theca š.pieaug androstendionsandrostendions(LH ietekmē)

Estrogēnu biosintēzeno androstendiona

Pieaug FSH,LH,sekrēcija frekvence,amplitūda

Sekundārās dzimumpazīmesSekundārās dzimumpazīmesmenarchemenarche

Androgēni stimulēAndrogēni stimulē

STH, IGFSTH, IGF--II sekrēcijusekrēciju

Hiperinsulinēmiju,Hiperinsulinēmiju,insulīna insulīna rezistencirezistenci

TekaTekašūnu šūnu hiperplāzijuhiperplāziju

Androgēni(ietekme uz mērėa orgāniem)

Apmatojums:� Mons pubis- pubarche (11 -12g.v., retāk 6 -7

g.v.)� Aksillārais (12,5- 14g.v.)� Aksillārais (12,5- 14g.v.)� Skeleta attīstība (KMB)� Akne� Estrogēnu sintēze (aromatizācija)

Pubertātes nobriešanaPubertātes nobriešana(2 paralēli procesi)(2 paralēli procesi)

Adrenarhe, DHEA,DHEASAdrenarhe, DHEA,DHEAS STH, IGFSTH, IGF--1 pieaugums 1 pieaugums pubertātes sākumāpubertātes sākumā

GnRH pulsējošais ritms GnRH pulsējošais ritms hipotalamāhipotalamā

Insulīna rezistenceInsulīna rezistence

LH pulsācijas miegā pubertātes LH pulsācijas miegā pubertātes sākumāsākumā

HiperinsulīnēmijaHiperinsulīnēmija

Steroīdăenēze olnīcāsSteroīdăenēze olnīcās Teka šūnu hiperplāzijaTeka šūnu hiperplāzija

Sekundārās dzimumpazīmes, Sekundārās dzimumpazīmes, menarchemenarche

Ovariālie androgēni,anovulācijaOvariālie androgēni,anovulācija

Fizioloăiska postnatāla hiperandrogēnijaFizioloăiska postnatāla hiperandrogēnija

Androgēnu pieaugumsAndrogēnu pieaugumsadrenarcheadrenarcheceĜā ceĜā nepieciešams:nepieciešams:

�� pirmspubertātespirmspubertātesperiodā (6 periodā (6 --7 g.v.) 7 g.v.)

pubertātes centru aktivācijaipubertātes centru aktivācijaipubertātes centru aktivācijaipubertātes centru aktivācijai

�� pubertātes pubertātes periodā (8periodā (8--15g.v.)15g.v.)

estrogēnu sintēzei,estrogēnu sintēzei,

folikulu augšanai,nobriešanai,folikulu augšanai,nobriešanai,

menarchemenarche

Mērens androgēnu pieaugums ir obligāti

Fizioloăiska postnatāla Fizioloăiska postnatāla funkcionāla hiperandrogēnijafunkcionāla hiperandrogēnija

nepieciešams pubertātes un lineārās augšanas iniciācijai,,bet hormonu disbalanss sekmē tālāku patoloăisku hiperandrogēnijas simptomu attīstību.

�� IGFIGF--I pārprodukcijaI pārprodukcija

�� LH sekrēcijas pieaugumsLH sekrēcijas pieaugums

�� Perifērie (ekstraovariālie) androgēniPerifērie (ekstraovariālie) androgēni

�� Virsnieru audzēji (adenoma, karcinoma)Virsnieru audzēji (adenoma, karcinoma)

Postnatāla virilizācijaPostnatāla virilizācija

�� Virsnieru audzēji (adenoma, karcinoma)Virsnieru audzēji (adenoma, karcinoma)

�� Olnīcu audzēji (teratoma, arenoblastoma)Olnīcu audzēji (teratoma, arenoblastoma)

�� JatrogēnijaJatrogēnija

�� IdiopātiskaIdiopātiska

�� Priekšlaika Priekšlaika adrenarcheadrenarche

�� Kortizola vielu maiĦas traucējumiKortizola vielu maiĦas traucējumi

�� Kušinga sindromsKušinga sindroms

Postnatāla virilizācijaPostnatāla virilizācija

�� Pubertātes (vēlīnā) virsnieru garozas Pubertātes (vēlīnā) virsnieru garozas hiperplāzijahiperplāzija

IGF-I ietekme uz pubertāti ( sintezējas olnīcu granulozajās šūnās)

� Hondroăenēzi epifīžu plāksnītēs� Stimulē osteoblastu aktivitāti� Veicina proteīnu sintēzi

� Veicina Gn iedarbību uz olnīcāmKoordinē folikulu nobriešanu un ovulāciju� Koordinē folikulu nobriešanu un ovulāciju

� Stimulē progesterona sintēzi� Stimulē A un T sintēzi olnīcās theca šūnās� Palielina perifēro androgēnu līmeni� Veicina insulīna rezistenci ( Diabēta risks!!!)

AndrogēniAndrogēni

i/adrenāliei/adrenālie i/ovariāliei/ovariālie

AKTHAKTHLHLH

androgēniandrogēni↑↑↑↑↑↑

folikulu atrēzijafolikulu atrēzija

androgēniandrogēni↑↑↑↑↑↑

AndrogēniAndrogēni ↑↑↑↑↑↑

nepilnīga androgēnu aromatizācija nepilnīga androgēnu aromatizācija estrogēnosestrogēnos

Olnīcu policistozes sindromsOlnīcu policistozes sindroms

meitenēmmeitenēmmeitenēmmeitenēm

Roterdamas kritēriji (2003):

OPCS sindroma gadījumā jābūt vismaz diviem no trijiem simptomiem:

Olnīcu policistozes sindromsOlnīcu policistozes sindroms

diviem no trijiem simptomiem:

� Oligo/anovulācijai un /vai

� Kl īniski un/vai bioėīmiski hiperandrogēnija

� Policistiskas izmaiĦas olnīcās (izolēts nav dg. kritērijs !)

OPCS irmultifaktorāla kompleksa patoloăija

Predisponējošie faktori I

� Genotipa izmaiĦas (AR un SHBG gēnu allēles

Olnīcu policistozes sindromsOlnīcu policistozes sindroms

� Genotipa izmaiĦas (AR un SHBG gēnu allēleskombinācijas)

�� adiponektīnaadiponektīna unun leptīnaleptīna gēnigēni (nosaka(nosaka OPCSOPCS ))

�� insulīnainsulīna rezistencesrezistences gēnsgēns

�� CYPCYP1111aa gēnsgēns (nosaka(nosaka androgēnuandrogēnu ietekmi)ietekmi)

Predisponējošie faktori II:

� Neadekvāti zems gestācijas svars piedzimstot

� Priekšlaika dzemdības

Priekšlaika adrenarche unpubarche (45% attīstās OPCS)

Olnīcu policistozes sindromsOlnīcu policistozes sindroms

� Priekšlaika adrenarche unpubarche (45% attīstās OPCS)

� Ātrāka kaulu mineralizācija,biežāks virssvars,dislipidēmija

� Stress, pārmērīgas mācību un fiziskās slodzes (prolaktīns↑↑)

� Sistēmslimību terapija (eplepsija,locītavu iekaisums)

OPCS OPCS (etioloă.)(etioloă.)

CNSCNS

Neiroendokrin.Neiroendokrin.

�� Primārs hipotalāma defektsPrimārs hipotalāma defekts

OlnīcasOlnīcas

�� A un 17A un 17--OHOH↑↑↑↑↑↑�� Primārs hipotalāma defektsPrimārs hipotalāma defekts

�� Hipofīzes paaugstināts jūtīgumsHipofīzes paaugstināts jūtīgums

�� LH sekrēcijas izmaiĦasLH sekrēcijas izmaiĦas

�� N vai zems FSHN vai zems FSH

�� A un 17A un 17--OHOH↑↑↑↑↑↑

�� Androgēnu enzīmuAndrogēnu enzīmu

defektsdefekts

OPCS OPCS (etioloă.)(etioloă.)

VirsnieresVirsnieres VirssvarsVirssvars

�� Adrenālo enzīmu defektsAdrenālo enzīmu defekts �� Samazinās SHBG sintēze Samazinās SHBG sintēze �� Adrenālo enzīmu defektsAdrenālo enzīmu defekts

�� Paaugstināts jūtīgums pret Paaugstināts jūtīgums pret AKTHAKTH

�� Samazinās SHBG sintēze Samazinās SHBG sintēze aknās,pieaug A biosintēzeaknās,pieaug A biosintēze

�� Adipocitu aromatāze konvertē Adipocitu aromatāze konvertē androgēnus androgēnus --E2E2

�� Augsts E2 līm.sekmē Augsts E2 līm.sekmē aptaukošanosaptaukošanos

OPCS OPCS (etioloă.)(etioloă.)

Insulīna rezistenceInsulīna rezistence

IGFIGF--I palielina hiperandrogēnijuI palielina hiperandrogēniju

Insulīns potencē GnRH ietekmi un LH,Insulīns potencē GnRH ietekmi un LH,

Insulīns inhibē SHBG sintēzi, Insulīns inhibē SHBG sintēzi,

brīvais T brīvais T ↑↑↑↑↑↑

IGF-I ietekme uz pubertāti( sintezējas olnīcu granulozajās šūnās)

� Stimulē A unT sintēzi olnīcās theca šūnās

Palielina perifēro androgēnu līmeni� Palielina perifēro androgēnu līmeni

� Veicina insulīna rezistenci ( Diabēta risks!!!)

Olnīcu policistozes sindroma dif.dg. meitenēm

Apgrūtināta dif.diagnoze:

� Fizioloăiska anovulācija meitenēm 2-5 gadipēc menarche ( 2/3 d.):

Amenoreja( I vai II)� Amenoreja( I vai II)

� Oligomenoreja

� Metrorāăija

� Nav izstrādāti vienoti androgēnu līmeĦa kritēriju standarti pusaudžiem

Olnīcu policistozes sindroma dif.dg. meitenēm

Apgrūtināta dif.diagnoze:

� Fizioloăiska multisīkcistiska un multifolikulāra olnīcu struktūra (gatavošanās ovulācijai):

6-10dažādas attīstības pakāpes folikuli6-10dažādas attīstības pakāpes folikuli

2-3cm diam. folikulāras cistiĦas

� Konstitucionāls hirsutisms, acne (fiziol.androgēni)

� Kontrindicēta transvaginālā USvirgo meitenēm (precīzāka metode)

�� OPCS var attīstīties pirms pubertātesOPCS var attīstīties pirms pubertātes

Olnīcu policistozes sindroms meitenēmOlnīcu policistozes sindroms meitenēm(diferenciāldiagnoze)(diferenciāldiagnoze)

PubertātePubertāte OPCSOPCS

Androgēni ,LH, FSH Androgēni ,LH, FSH ↑↑↑↑ Androgēni, LH, FSH Androgēni, LH, FSH ↑↑↑↑

Samazināts SHBGSamazināts SHBG Samazināts SHBGSamazināts SHBG

Hiperinsulinēmija,insulīna rezHiperinsulinēmija,insulīna rez Hiperinsulinēmija,insulīna rez.Hiperinsulinēmija,insulīna rez.

Hirsūts,akne, virssvars, alopēc.Hirsūts,akne, virssvars, alopēc. Hirsūts,akne,virssvars,alopēc.Hirsūts,akne,virssvars,alopēc.

HiperprolaktinēmijaHiperprolaktinēmija HiperprolaktinēmijaHiperprolaktinēmija

Menstruālā cikla traucējumiMenstruālā cikla traucējumi Menstruālā cikla traucējumiMenstruālā cikla traucējumi

Ginekoloăisko slimību struktūra (2005Ginekoloăisko slimību struktūra (2005--2007)2007)(pubertātes vecuma grupā, n=3927 )(pubertātes vecuma grupā, n=3927 )

1.Olnīcu disfunkcija ar juvenīlo metrorāăiju 1.Olnīcu disfunkcija ar juvenīlo metrorāăiju 244(6,1%)244(6,1%)

2.Funkcionālas olnīcu cistas 2.Funkcionālas olnīcu cistas 238(5,8%)238(5,8%)

3.Funkcionāla olnīcu hiperandrogēnija 99 (5,0%)3.Funkcionāla olnīcu hiperandrogēnija 99 (5,0%)3.Funkcionāla olnīcu hiperandrogēnija 99 (5,0%)3.Funkcionāla olnīcu hiperandrogēnija 99 (5,0%)

4.Premenstruālās spriedzes sindroms 4.Premenstruālās spriedzes sindroms 159 (4,0%)159 (4,0%)

5.Primāra amenoreja 5.Primāra amenoreja 131 (3,6%)131 (3,6%)

6.Sekundāra amenoreja 6.Sekundāra amenoreja 122 (3,2%)122 (3,2%)

Olnīcu policistozes sindroms meitenēm

Pirms terapijas uzsākšanas jāpārliecinās, kasimptomi nav pārejošas,fizioloăiskaisimptomi nav pārejošas,fizioloăiskaipubertātei raksturīgas izmaiĦas, jebfunkcionāla olnīcu hiperandrogēnija,kas izzūd,beidzoties dzimumnobriešanas procesam.

Iedzimtas attīstības anomālijas

ar virilizācijuar virilizāciju

Svaira (Swyer) sindroms.46XYTīrā gonādu disăenēze

� SRY gēna punktveida mutācijas Y hromosomā

� DAX 1 gēna mutācijas X hromosomas īsajā plecā

� Šėir: � Šėir:

� pilnā forma

� nepilnā forma

Svaira sindroms (46 XY)

Nepilnā forma

� Biseksuāli ārējie dzimumorgāni

� Disăenētiski sēklinieki

� Neattīstīti krūts dziedzeri

� Mazajā iegurnī Volfa un Millera vadu struktūras

Svaira sindroms (46 XY)

Pilnā forma� Ārējie dzimumorgāni sievišėi,infantīli� Krūts dziedzeri neattīstīti� Vagīna šaura, dzemde hipoplastiska� Vagīna šaura, dzemde hipoplastiska� Olvadi tievi,izlocīti� Primāra amenoreja� Augums N vai garāks� Gonādas-disăenētiski sēklinieki

Svaira sindroms (46 XY)

Terāpija:

� Disăenētisko gonādu ekstirpācija(75-80% mali gnitātegnitāte

� HAT pēc sievišėā tipa

� Neauglība, libido? IVF?

Jauktā gonādu disăenēzeTestes disăenēze (45,X0/46,XY)

� Y hromosomas gēnu defekti� Disăenētiski testes, saistaudi,disgerminoma� AMF trūkums,viens olvads, šaura vagīna

hipoplastiska dzemdehipoplastiska dzemde� Ăenitālijas sievišėas,retāk biseksuālas� Clitor hiperplāzija,urogenitālais sinuss� Vīrišėīga figūra� Labas sportistes

Jauktā gonādu disăenēzeTestes disăenēze (45,X0/46,XY)

Terāpija:

� Disăenētisko gonādu ekstirpācija

� HAT

� Neauglība, libido?

Paldies par uzmanību!