het syndroom van turner
TRANSCRIPT
ARTIKELEN
Het syndroom van Turner
Inleiding
S.M.P.F de Muinck Keizer-Schrama � B.J. Otten
Het syndroom van Turner (TS) is een relatief frequent
voorkomende chromosomale afwijking, met een inciden-
tie van 1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes. De aan-
doening berust op het geheel of gedeeltelijk ontbreken
van een X-chromosoom in alle cellijnen of een gedeelte
ervan, of op een structurele afwijking van het X-chromo-
soom. Klinisch wordt het syndroom gekenmerkt door
kleine lichaamslengte, hypogonadisme als gevolg van
ovariele dysgenesie en een aantal dysmorfe kenmerken
die in wisselende mate aanwezig zijn. Daarbij kunnen
verschillende orgaansystemen afwijkingen vertonen. De
afgelopen jaren is (kinder)geneeskundig Nederland zich
er steeds meer van bewust geworden, dat aan TS moet
worden gedacht bij ieder meisje met kleine lengte. Hier-
over werd ook consensus bereikt.1 Gezien de veelheid
van afwijkingen en problemen die tijdens kinderjaren en
adolescentie, maar ook op volwassen leeftijd, aanwezig
kunnen zijn of kunnen ontstaan, zijn multidisciplinaire
behandeling en begeleiding van groot belang. In dit the-
manummer worden daarom door de verschillende disci-
plines de problemen en behandelingsmogelijkheden van
niet alleen meisjes, maar ook volwassen vrouwen met TS
belicht.
In de eerste bijdrage geven Van Pareren e.a. een synop-
sis van de klinische symptomatologie en worden nieuwe
inzichten betreffende de genetische achtergrond van TS
gegeven, waardoor relaties tussen fenotype en genotype
kunnen worden aangetoond.
De afgelopen jaren worden groeibevorderende behan-
delingen van de kleine gestalte steeds meer toegepast.
Door Sas enDeMuinckKeizer-Schramawordt een over-
zicht gegeven van de resultaten, niet alleen ten aanzien
van de lengtegroei, maar ook van de mogelijke neven-
effecten van deze behandelingen en de relatie met de
puberteitsinductie. Nederland liep in 1990 internationaal
voorop door groeihormoonbehandeling voor meisjes
met TS voor vergoeding in aanmerking te laten komen.
Op grond van de aanvankelijk tegenvallende resultaten
werd echter enige jaren later door het ministerie van VWS
besloten deze toestemming in te trekken. Het is mede de
verdienste van de Nederlandse Groeistichting (NGS)
geweest dat vanaf augustus 1999 de indicatie groeihor-
moonbehandeling bij te kleine meisjes met TS weer is
opgenomen in het vergoedingensysteem. Door Hokken-
Koelega, directeur van NGS, wordt dit proces en het hui-
dige behandelingsprotocol van meisjes met TS toegelicht.
Vervolgens wordt door Van Loenhout, medisch adviseur
College voor zorgverzekeringen, de indicatie voor groei-
hormoonbehandeling bij TS vanuit het perspectief van de
sociale ziektekostenverzekering becommentarieerd.
Door de ovariele dysgenesie zijn de meeste vrouwen
met TS infertiel en komen de meeste meisjes niet spontaan
in de puberteit. DoorMacklon en Braat wordt het belang
van hormonale substitutie therapie onderstreept, niet
alleen voor puberteitsinductie maar ook voor volwassen
vrouwen met TS. Daarnaast worden de nieuwste inzich-
ten en resultaten gegeven van in-vitrofertilisatie met
eiceldonatie.
Dat aangeboren afwijkingen aan hart en bloedvaten
relatief vaak bij meisjes met TS voorkomen, is algemeen
bekend. Minder bekend is echter dat aortadilatatie zich
S.M.P.F de Muinck Keizer-Schrama, en, (*)Mw. dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama, kinderarts-endocrinoloog, Erasmus MC / Sophia kinderziekenhuis,Rotterdam. Dr. B.J. Otten, kinderarts-endocrinoloog,Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen.Correspondentie: Mw. dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama, Erasmus MC / Sophia kinderziekenhuis, postbus2060, 3000 CB Rotterdam.E-mail: [email protected]
Tijdschrift voor kindergeneeskunde (december 2002) 70:140–141
DOI 10.1007/BF03061388
13
ook na de kinderleeftijd kan ontwikkelen en tot aorta-
dissectie of -ruptuur kan leiden, een levensbedreigende
situatie. Cromme-Dijkhuis en Daniels brengen de moge-
lijke afwijkingen mede in verband met het genotype.
Daarnaast geven ze aanbevelingen voor cardiologische
follow-up tijdens de kinderjaren en bij volwassenen.
Slechthorendheid is een frequent probleem bij TS, dat
al op jonge leeftijd kan optreden. Het verminderde
gehoor kan het gevolg zijn van geleidings- en perceptie-
stoornissen. De recidiverende otitiden die op de kinder-
leeftijd frequent kunnen optreden, spelen hierbij zeker
een rol. Het is zelfs zo dat bij een meisje met kleine lengte
in combinatie met recidiverende otitiden, TS moet worden
uitgesloten. Dhooge e.a. verschaffen vanuit hun expertise
en onderzoek nieuwe inzichten en adviezen ten aanzien
van de otologische en audiologische problematiek van
deze patientengroep.
In de twee daaropvolgende bijdragen komen de psy-
chomotorische en psychosociale kenmerken van TS aan
de orde. Door Nijhuis van der Sande e.a. worden aan de
hand van eigen ervaringen en de literatuur de motorische
problemen die meisjes en vrouwen met TS kunnen heb-
ben, geevalueerd. Vooral traagheid en onhandigheid spe-
len hun parten bij het uitvoeren van alledaagse taken.
Huisman en Slijper gaan uitgebreid in op de psychologi-
sche kenmerken van meisjes met TS en bespreken de
invloeden van de hormonale behandeling op cognitie en
persoonlijkheidsstructuur. Beide artikelen sluiten af met
adviezen voor meisjes met TS, ouders en hulpverleners.
Ten slotte komt uit de bijdrage van Wiggers, voorzit-
ter van TurnerContact Nederland (TCN), duidelijk het
belang van een patientenvereniging naar voren, waar-
binnen naast informatieverstrekking en belangenbeharti-
ging het lotgenotencontact een belangrijke rol speelt. In
november 2001 werd door TCN de tweede Europese Con-
ferentie voor het syndroom van Turner met succes
georganiseerd.
Ten slotte worden door de gastredactie conclusies en
aanbevelingen voor diagnose en behandeling van het
syndroom van Turner gegeven.
We hopen met dit themanummer een bijdrage te leve-
ren aan de multidisciplinaire aanpak van diagnostiek,
behandeling en begeleiding van het meisje met TS en
haar ouders.
Literatuur
Consensus Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen. Cen-traal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing(CBO). Utrecht: CBO, 1996.
Tijdschrift voor kindergeneeskunde (december 2002) 70:140–141 141
13