harvinaista sairautta sairastavan elÄmÄÄ … · tiivistelmä referat maailmassa arvioidaan...
TRANSCRIPT
HARVINAISTA SAIRAUTTA SAIRASTAVAN ELÄMÄÄ
SUOMESSA – MARFAN-OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVAN
NÄKÖKULMA
Kirsi Onnela
Pro gradu -tutkielma
Helsingin yliopisto
Farmasian tiedekunta
Sosiaalifarmasian osasto
Toukokuu 2008
HELSINGIN YLIOPISTO HELSINGFORS UNIVERSITET
Tiedekunta Fakultet
Farmasian tiedekunta Osasto Sektion
Sosiaalifarmasian osasto TekijäFörfattare
Onnela Kirsi Työn nimiArbetets titel
Harvinaista sairautta sairastavan elämää Suomessa – Marfan-oireyhtymää sairastavan näkökulma Oppiaine Läroämne
Sosiaalifarmasia Työn lajiArbetets art
Pro gradu -tutkielma AikaDatum toukokuu Toukokuu 2008
SivumääräSidoantal 82 + 5
TiivistelmäReferat
Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 harvinaista sairautta, eikä niistä suureen osaan ole mitään
hoitoa. Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa
sydämeen ja verenkiertoelimistöön, silmiin sekä luustoon. Hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten
ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon.
Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten sairaus vaikuttaa Marfan-oireyhtymää sairastavan elämään.
Siinä kartoitettiin, millä tavoin haastateltavat olivat päätyneet tutkimuksiin. Heiltä tiedusteltiin myös
sairauden aiheuttamia oireita sekä heidän käyttämiään lääkkeitä. Tutkimus suoritettiin narratiivisena
haastattelututkimuksena ja haastateltavina toimi yhdeksän Suomen Marfan-yhdistys ry:hyn kuuluvaa aikuista
marfaanikkoa.
Tutkimuksessa tuli ilmi diagnoosin saamisen suhteen kaksi ryhmää, joista ensimmäisessä diagnoosi oli tehty
haastateltavan lapsuudessa poikkeavien terveydellisten löydösten, esim. silmän linssin paikaltaan siirtymisen,
seurauksena. Toisena ryhmänä oli aikuisena esim. aortan repeytymisen seurauksena diagnoosin saaneet.
Yllättäen ja dramaattisella tavalla saatu diagnoosi aiheutti pelkoa, ahdistusta ja masennusta.
Sairauden kliininen kuva voi vaihdella runsaasti. Kahdeksalla haastateltavista sairaus oli vaikuttanut aorttaan.
Heistä kolmelle oli tehty aorttaproteesileikkaus ja viidellä aortta oli laajentunut. Kaikki haastateltavat olivat
likinäköisiä. Yliliikkuvat nivelet oli kuudella ja kivuista kärsi myös kuusi. Haasteltavista viidellä oli
masennusta ja väsymyksestä tai uupumisesta kärsi kahdeksan. Haastateltavat olivat pääosin tyytyväisiä
sairaalassa saamaansa erikoissairaanhoitoon. Huolta ja ärtymystä aiheutti se, etteivät terveydenhuollon
ammattilaiset tunne riittävän hyvin Marfan-oireyhtymää. Harvinaisten sairauksien hoidon keskittämistä
yhteen tai kahteen sairaalaan kannatettiin lämpimästi.
Haastateltavat suhtautuivat pääosin myönteisesti lääkkeisiin ja lääkehoitoihin. Heistä seitsemällä oli
käytössään beetasalpaaja. Neljä haastateltavaa käytti säännöllisesti kipulääkkeitä. Samoin masennuslääkitys
oli käytössä neljällä. Silmänpainetautiin silmätippoja käytti kolme.
Yhdeksästä haastateltavasta neljä oli työkyvyttömyyseläkkeellä. Neljä oli mukana työelämässä ja yksi
opiskeli uuteen ammattiin. Lääkekulujen ohella kustannuksia aiheuttivat poliklinikkamaksut ja
lääkärinpalkkiot. Sairauden aiheuttamat kustannukset eivät vaikuttaneet viiden haastateltavan elintasoon.
Kuntoutuksella ja vertaistuella oli suuri merkitys sairauden kanssa pärjäämisessä. Potilasyhdistys koettiin
tärkeäksi tiedon levittäjäksi ja vertaistuen tarjoajaksi.
Suomea pidettiin hyvinvointivaltiona, mutta terveydenhuollolle toivottiin lisää määrärahoja. Haastateltavat
totesivat, että toistaiseksi meillä on hyvä terveydenhuolto ja sosiaalipalvelut, mutta tulevaisuus huolestutti
monia.
Saatujen tulosten perusteella laadittiin malli, jonka avulla harvinaista sairautta sairastavien hoitoa voitaisiin
kehittää. AvainsanatNyckelord
Harvinainen sairaus, Marfan-oireyhtymä, oire, lääkitys, elämänlaatu, narratiivinen haastattelu SäilytyspaikkaFörvaringställe
Sosiaalifarmasian osasto Muita tietojaÖvriga uppgifter
Ohjaajat: professori, FaT Marja Airaksinen, Helsingin yliopisto; dosentti, LT, erikoislääkäri Minna
Pöyhönen, Helsingin yliopisto; proviisori Maaret Varunki, Helsingin yliopisto
HELSINGIN YLIOPISTO UNIVERSITY OF HELSINKI
Tiedekunta Faculty
Faculty of Pharmacy Osasto Department
Division of Social Pharmacy TekijäAuthor
Onnela Kirsi Työn nimiTitle
Living with a rare disease in Finland - The point of view of a person suffering from Marfan syndrome
Oppiaine Subject
Social Pharmacy Työn lajiLevel
Master's Thesis AikaMonth and year May 2008
SivumääräNumber of pages
82 + 5
TiivistelmäAbstract
According to some estimates, there are 5,000-8,000 rare diseases in the world, and no cure is available for the
majority of them. Marfan syndrome is a hereditary connective tissue disease, which causes changes in the
heart and the circulatory system, the eyes and skeletal system. The treatment is mainly based on preventing
organ abnormalities and symptom-specific treatment.
The purpose of the research was to find out how Marfan syndrome affects the life of a person suffering from
it. The research charts how the interviewees ended up going to the examinations. They were also inquired
about the symptoms and the medication they use. The research was conducted as a narrative interview survey.
The interviewees were nine adults suffering from the disease, and they all belonged to the Finnish Marfan
Association (Suomen Marfan-yhdistys ry).
The subjects diverged into two groups according to how the disease diagnosis was established. In the first
group, the diagnosis was made in childhood as a result of unusual health-related changes. The second group
consisted of those who were diagnosed by chance as adults. A surprising and dramatically received diagnosis
caused fear, anxiety and depression.
The clinical picture of the disease may vary greatly. The disease had affected the aortas of eight of the
interviewees. Three of them had had aortic replacement surgery, and five of them had exhibited an enlarged
aorta. All of the interviewees were nearsighted. Six of them had sore joints and six of them also suffered from
pain. Five of the interviewees exhibited depression, and eight of them suffered from fatigue or exhaustion.
The interviewees were mostly satisfied with the specialised health care they received at the hospital. The
interviewees found it annoying, that health care professionals are not sufficiently familiar with Marfan
syndrome. The idea of centralising treatment for rare diseases in one or two hospitals was supported.
For the most part, the interviewees had a positive attitude towards medication and medication treatments.
Seven of them used beta blockers. Four of the interviewees used pain medication regularly. Likewise, four of
them used medication for depression. Three of them used eye drops for glaucoma.
Four out of nine interviewees were on disability retirement. Four of them were involved in working life, and
one was learning a new profession. In addition to medication costs, health centre visits and doctors’ fees
caused expenses. The expenses caused by the illness had no effect on the standard of living for five of the
interviewees. Rehabilitation and peer support were very significant in coping with the illness. The patient
organisation was considered to have a significant role in disseminating information and offering peer support.
Finland was seen as a welfare state. According to the interviewees, the country has good healthcare and social
services for the present moment, but the future concerned many of them. The interviewees wished for more
budgeted funds for healthcare, and many were troubled by the possible treatment of ill and disabled people in
the future.
Based on the results a scheme was created, which could help to develop the treatment of patients suffering
from a rare dísease. AvainsanatKeywords
Rare disease, Marfan syndrome, symptom, medication, quality of life, narrative interwiev
SäilytyspaikkaWhere deposited
Division of Social Pharmacy Muita tietojaAdditional information
Supervisors: Professor, Ph.D. Marja Airaksinen, University of Helsinki; M.D. Ph.D. Minna Pöyhönen,
University of Helsinki; M.Sc.Pharm. Maaret Varunki, University of Helsinki
KIITOKSET
Kiitän lämpimästi ohjaajiani farmasian tohtori, sosiaalifarmasian professori Marja
Airaksista ja lääketieteen tohtori, dosentti Minna Pöyhöstä asiantuntevasta ja
innostavasta ohjaamisesta. Ohjaajaani proviisori Maaret Varunkia kiitän
kannustamisesta sosiaalifarmasian pariin sekä pro gradu –tutkielman tekemiseen.
Kiitän Lauttasaaren Keskusapteekin apteekkaria Liisa Heikkistä, apteekin nykyistä
henkilökuntaa sekä henkilöitä, joiden kanssa olen aikaisemmin työskennellyt
Lauttasaaressa. Te olette pitäneet minut kiinni farmasian parissa viimeisinä,
vaikeinakin, vuosina.
Suurin kiitos kuuluu haastattelemilleni henkilöille. Sain kuunnella antoisia kertomuksia,
joita te rohkeasti ja ennakkoluulottomasti kerroitte minulle. Toivotan teille terveyttä ja
elämäniloa.
Kiitän tätiäni apteekkari Marja Immosta farmasian tielle ohjaamisesta. Myös työssä
tukeneet ystävät ansaitsevat suuren kiitoksen. Lisäksi kiitän koko sydämestäni Pekkaa ja
Jussia. Ilman teitä elämäni ei olisi yhtä upeaa kuin se nyt on.
Espoossa 15.5.2008
Kirsi Onnela
SISÄLLYSLUETTELO
1 JOHDANTO ............................................................................................................. 1
2 HARVINAINEN SAIRAUS .................................................................................... 2
2.1 Määritelmä .......................................................................................................... 2 2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito ......................................................... 3
3 MARFAN-OIREYHTYMÄ ..................................................................................... 4
3.1 Oireet ja ilmentymät ........................................................................................... 5 3.1.1 Sydän ja verisuonet ................................................................................... 5
3.1.2 Silmät ........................................................................................................ 6 3.1.3 Luusto ja nivelet ........................................................................................ 7 3.1.4 Muut ilmentymät ....................................................................................... 9
3.2 Periytyminen ....................................................................................................... 9
3.3 Diagnoosikriteerit ............................................................................................. 10 3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste ............................................ 11 3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa ............................................................. 12
3.5.1 Liikunta ................................................................................................... 12
3.5.2 Raskaus.................................................................................................... 12 3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia ............. 12
4 HARVINAISLÄÄKKEET ..................................................................................... 14
4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA) ....................................................................... 14 4.2 Harvinaislääkkeet ............................................................................................. 15
4.3 Kannustimia ...................................................................................................... 16 4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä............................................................. 17
5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO......................................................... 17
6 VAMMAISUUS ..................................................................................................... 19
6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus ....................................................................... 19
6.2 Vamman aiheuttaja ........................................................................................... 21 6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille .............................. 21
6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta ........................ 22 6.5 Vammaispalveluja ............................................................................................ 23
6.5.1 Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut ................................ 23 6.5.2 Vammaistuki, lapsen hoitotuki ja eläkkeensaajan hoitotuki ................... 24
6.6 Lääkekorvaukset ............................................................................................... 26
7 KUNTOUTUS ........................................................................................................ 27
7.1 Määritelmä ........................................................................................................ 28
7.2 Kansaneläkelaitoksen tarjoamaa kuntoutusta ................................................... 28
7.2.1 Ammatillinen kuntoutus .......................................................................... 28 7.2.2 Vaikeavammaisen lääkinnällinen kuntoutus ........................................... 29
7.2.3 Harkinnanvarainen kuntoutus ................................................................. 29 7.2.4 Kuntoutuspäätökset ................................................................................. 30
8 VERTAISTUKI JA POTILASJÄRJESTÖT .......................................................... 31
8.1 Vertaistuki......................................................................................................... 31
8.2 Potilasjärjestöt................................................................................................... 32
8.2.1 Suomen Marfan-yhdistys ry .................................................................... 33
8.2.2 Invalidiliitto ............................................................................................. 33 8.2.3 Resurssikeskusverkosto ........................................................................... 34 8.2.4 Eurordis ................................................................................................... 34 8.2.5 Orphanet .................................................................................................. 35
9 TUTKIMUKSEN TARKOITUS JA TULOSTEN HYÖDYNTÄMINEN ............ 35
9.1 Tutkimuksen tarkoitus ...................................................................................... 35 9.2 Tulosten hyödyntäminen .................................................................................. 36
10 AINEISTO JA MENETELMÄ .............................................................................. 36
10.1 Laadullinen tutkimus ................................................................................... 36
10.2 Haastattelu tutkimusmenetelmänä ............................................................... 37 10.3 Narratiivisuus ............................................................................................... 38
10.3.1 Narratiivisuuden käyttötapoja ................................................................. 40 10.3.2 Elämänmuutos narratiivisena tutkimuskohteena ..................................... 41
10.4 Etiikka haastattelututkimuksessa ................................................................. 42 10.5 Aineisto ja tutkimuksen toteutus .................................................................. 42
11 TULOKSET ............................................................................................................ 45
11.1 Diagnoosin saaminen ................................................................................... 45
11.1.1 Diagnoosi lapsena ................................................................................... 46 11.1.2 Diagnoosi aikuisena ................................................................................ 47
11.2 Marfan-oireyhtymän esiintyminen suvussa ................................................. 48
11.3 Oireet ja ilmentymät .................................................................................... 48 11.4 Sydänleikkaus .............................................................................................. 49
11.5 Hoidon laatu ja riittävyys ............................................................................. 49 11.6 Hoidon keskittäminen .................................................................................. 50
11.7 Lääkitys ........................................................................................................ 51 11.7.1 Mielipiteet lääkkeistä ja lääkehoidoista .................................................. 52
11.7.2 Lääkkeiden hinnat ja Kela-korvaukset .................................................... 53 11.7.3 Tulevaisuuden lääkkeet, hoidot ja geeniterapia ...................................... 53
11.8 Apteekki ....................................................................................................... 54 11.9 Kansaneläkelaitos ........................................................................................ 55
11.10 Marfan-oireyhtymän vaikutus elämään ....................................................... 55 11.10.1 Työelämä ............................................................................................ 56 11.10.2 Sairauden aiheuttamat kustannukset ja vaikutus elintasoon ............... 57 11.10.3 Harrastukset ........................................................................................ 58
11.11 Marfan-yhdistys ja sen merkitys .................................................................. 59
11.12 Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus ............................................................. 59 11.13 Tukihenkilö ja vertaistuki ............................................................................ 60 11.14 Vammaisuus ................................................................................................. 61
11.15 Hyvinvointivaltio ja sen tulevaisuus ............................................................ 61 11.16 Yhteiskunnan tukipalvelut ........................................................................... 62 11.17 Elämänlaatu ja tulevaisuuden näkymät ........................................................ 62 11.18 Marfan-oireyhtymän positiiviset vaikutukset .............................................. 63
12 TULOSTEN TARKASTELU JA POHDINTA ...................................................... 64
12.1 Tulosten tarkastelua ..................................................................................... 64
12.1.1 Tavoiteltava toimintamalli ...................................................................... 64 12.1.2 Tiedon puute ............................................................................................ 65 12.1.3 Sosiaalipalvelut ja kuntoutus ................................................................... 66 12.1.4 Apteekin rooli .......................................................................................... 66 12.1.5 Diagnoosin viivästyminen ....................................................................... 67
12.1.6 Hoitoon sitoutuminen .............................................................................. 67 12.1.7 Työelämä ................................................................................................. 68 12.1.8 Eriarvoisuus kotikunnasta riippuen ......................................................... 68 12.1.9 Hyvinvointivaltion tulevaisuus ............................................................... 69 12.1.10 Järjestöt ............................................................................................... 69
12.1.11 Aikaisemmat tutkimukset ................................................................... 69 12.1.12 Harvinaista sairautta sairastavan elämänlaatu .................................... 70
12.2 Tutkimuksen luotettavuus ............................................................................ 70
12.3 Menetelmän sopivuus .................................................................................. 73 12.4 Jatkotutkimus ............................................................................................... 74
13 JOHTOPÄÄTÖKSET ............................................................................................ 75
Kirjallisuusluettelo .......................................................................................................... 76
LIITTEET
LIITE 1 Marfan-oireyhtymän diagnoosikriteerit
LIITE 2 Haastatteluesite
LIITE 3 Keskusteluaiheita
LIITE 4 Suostumus haastateltavaksi
1
1 JOHDANTO
Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 erilaista harvinaista sairautta (rare
diseases, orphan diseases), joista monet ovat kroonisia, progressiivisia, perinnöllisiä ja
jopa henkeä uhkaavia (WHO 2004). Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska
oirekuva on usein tuntematon terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja
Rantanen 2006).
Marfan-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sidekudossairaus, jonka aiheuttamia
muutoksia esiintyy muun muassa silmissä, luustossa, sydämessä ja muualla
verenkiertoelimistössä (Judge ja Dietz 2005). Oireyhtymään ei ole parannuskeinoa ja
hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä
oireenmukaiseen hoitoon. Säännöllisillä lääkärintarkastuksilla, tarvittavilla
hoitotoimenpiteillä sekä oikealla lääkityksellä potilaan ennustetta voidaan parantaa.
Nykyisin Marfan-oireyhtymää sairastavien elinikä on lähellä normaaliväestön elinikää
(Silverman ym. 1995; Tilastokeskus).
Moniin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa lääkkeitä, mutta Euroopan lääkevirasto,
EMEA, on lähtenyt aktiivisesti tukemaan harvinaisiin sairauksiin käytettävien nk.
harvinaislääkkeiden tutkimusta ja markkinoille saattamista (EY N:o 141/2000).
Lääkevirastoon perustettiin erillinen harvinaislääkekomitea huolehtimaan
harvinaislääkeasioista. Komitean kautta lääkeyritys voi saada taloudellista apua,
neuvoja tutkimuksen suorittamiseen sekä kaupallisen yksinoikeuden terapia-alueen
lääkemyyntiin. EU:n alueella on myyntilupa 44 harvinaislääkkeellä, joista Suomessa on
markkinoilla 29 (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008; Kelan lääkehaku 04/2008).
Ihmisten hyvinvoinnin, terveyden ja toimeentulon edistäminen on julkisen vallan
tehtävä (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Suurin osa sosiaali- ja terveyspalveluista
on lakisääteisiä ja käytännössä niiden järjestäminen on kuntien tehtävä. 1990-luvulta
alkaen valtion ja kuntien rahoittama toiminta ja palvelut ovat kuitenkin heikentyneet ja
varsinkin terveyspalvelut alkavat kärsiä rahoituksen puutteesta (Anttonen ja Sipilä
2000). Terveydenhuollon rahoitus suhteessa bruttokansantuotteeseen on eurooppalaista
2
minimitasoa ja sairaiden, vammaisten sekä vanhusten tulevaisuus näyttää
huolestuttavalta.
Suomessa tehdään vähän vammaistutkimusta ja harvinaisiin sairauksiin liittyvä
nykyinen tieto koostuu lähinnä irrallisista selvityksistä ja kartoituksista
(Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta 2006). Tässä
tutkielmassa selvitettiin, miten harvinaista Marfan-oireyhtymää sairastavat selviävät
suomalaisessa yhteiskunnassa, ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän elämäänsä.
Samalla tiedusteltiin heidän lääkitystään sekä miten he kokevat sen, ettei heidän
sairauteensa ole olemassa parantavaa hoitoa, ja lääkkeillä voidaan ainoastaan yrittää
hidastaa sairauden etenemistä ja antaa oireenmukaista hoitoa.
2 HARVINAINEN SAIRAUS
2.1 Määritelmä
Euroopan Unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, mikäli sitä sairastaa alle
viisi ihmistä 10 000 asukasta kohden (WHO 2004; Wästfelt ym. 2006). Yhdysvalloissa
sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa alle 200 000 kansalaista ja Japanissa rajana
pidetään 50 000 kansalaista (Taulukko 1) (Minghetti ym. 2000). Epävirallisen
yhteispohjoismaisen käytännön mukaan harvinaisena pidetään sairaus- tai
vammaryhmää, johon kuuluu alle 100 ihmistä miljoonaa asukasta kohden (Harava
2005). Määritelmän mukaan sairaus on Suomessa harvinainen, mikäli sitä sairastaa
maassamme alle 500 ihmistä. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, niiden suuresta
yhteismäärästä johtuen harvinaista sairautta sairastavia on paljon. On arvioitu, että 30
miljoonaa eurooppalaista ja 25 miljoonaa yhdysvaltalaista sairastaa jotakin harvinaista
sairautta.
3
Taulukko 1. Harvinaisen sairauden määritelmä (sairaita/väestö).
Suomi EU USA Japani
alle 500 henkilöä
alle 5 henkilöä / 10 000
asukasta
alle 200 000
henkilöä alle 50 000 henkilöä
alle 0,01 %
väestöstä
alle 0,05 %
väestöstä
alle 0,1 %
väestöstä
alle 0,04 %
väestöstä
2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito
Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska oirekuva on usein tuntematon
terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Mitä pienemmästä
potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla olisi
kokemusta taudin hoidosta (Somer 2006). Mikäli usealla sukulaisella on samankaltaisia
terveydellisiä poikkeavuuksia, on sairauden perinnöllisyyttä helppo epäillä, mutta
mikäli poikkeavuuksia esiintyy vain yhdellä henkilöllä, tilanne on hankalampi.
Yrityksistä huolimatta tarkan diagnoosin saaminen saattaa kestää useita vuosia
(Kääriäinen ja Rantanen 2006). Sairauden tunnistaminen on tärkeää perinnöllisyystavan
selvittämiseksi, jotta voidaan arvioida sairauden toistumisriski suvussa (Somer 2006).
Diagnoosi kertoo sairauden etenemisestä ja ennusteesta, jolloin voidaan varautua
mahdollisiin komplikaatioihin sekä vaikuttaa oikean hoitomuodon valintaan. Diagnoosi
on tärkeä myös perheen kannalta. On helpottavaa saada epämääräiselle sairaudelle nimi,
jolloin turhat tutkimukset loppuvat ja väärät uskomukset kumoutuvat.
Sairauden harvinaisuus saattaa aiheuttaa ongelmia hoidon järjestämisessä (Somer 2006).
Tämä voi johtua esim. ennakkoluuloista, vähättelystä tai kokonaisnäkemyksen
puutteesta. Useimmilla lääkäreillä on vähän kokemusta yksittäisistä harvinaisista
sairauksista, jolloin heidän on vaikea tietää millainen ja missä vaiheessa toteutettu hoito
tai kuntoutus auttaisi potilasta parhaiten (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Potilaan,
perheen ja usein myös terveydenhuollon ammattilaisten on vaikea saada tietoa
sairaudesta. Harvinaista sairautta sairastavat ja heidän omaisensa eivät tunne riittävän
4
hyvin yhteiskunnan tarjoamia tukimuotoja (Haarni 2006, Ovesta ulos – harvinaiset
kriteerit 2002). Sairastuneet tarvitsevat terveyspalveluita, jotka vaativat laaja-alaista
osaamista ja vamman aiheuttajien erityistuntemusta.
Jokaisella Suomessa pysyvästi asuvalla on oikeus hyvään terveyden- ja sairaanhoitoon
(Laki potilaan asemasta ja oikeuksista 785/1992). Potilaalle on hänen halutessaan
annettava selvitys hänen terveydentilastaan, hoidon merkityksestä, eri
hoitovaihtoehdoista ja niiden vaikutuksista sekä muista hänen hoitoonsa liittyvistä
seikoista, joilla on merkitystä päätettäessä hänen hoitamisestaan. Kuitenkin vain
harvaan perinnölliseen tautiin on olemassa parantavaa hoitoa ja monissa harvinaisissa
sairauksissa ainoa hoitomuoto onkin oireen- ja löydösten mukainen hoito (Salo ja
Yläherttula 2006). Suomessa harvinaisten sairauksien hoitoon ei ainakaan toistaiseksi
ole yleisiä hoitosuosituksia (Duodecimin Käypä hoito -suositus) ja kyseisiä sairauksia
hoidetaankin paikkakunnasta riippuen eri tavoin (Pomoell 2007). Sosiaali- ja
terveysministeriön lääkintöneuvos Pomoellin tavoitteena on kehittää maahamme
systemaattinen ja järkevä hoitokäytäntö harvinaista sairautta sairastaville. Hänen
mukaansa parhaillaan selvitetään mahdollisuuksia keskittää kaikkien harvinaisten
sairauksien hoito esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS)
sairaaloihin sekä Turun yliopistolliseen keskussairaalaan (TYKS), jolloin kyseisiin
sairaaloihin kertyisi enemmän tietoa ja taitoa harvinaisista sairauksista. Lisäksi tietoa
tulisi saada myös perusterveydenhuoltoon. Pohjoismainen ministerineuvosto on vuonna
2007 pohtinut harvinaisten sairauksien tilannetta ja vuodeksi 2008 on kehitteillä
Pohjoismainen yhteistyöhanke harvinaista sairautta sairastavien hoidon kehittämiseksi.
3 MARFAN-OIREYHTYMÄ
Marfan-oireyhtymä (Marfanin oireyhtymä, Marfan syndrome, MFS) on vakava
perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa silmiin,
luustoon, sydämeen ja muuhun verenkiertoelimistöön (De Paepe ym. 1996).
Älykkyyteen sairaus ei vaikuta (Rand-Hendriksen ym. 2007). Sairaus on saanut
nimensä ranskalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan (Judge ja Dietz 2005).
5
Hän kirjoitti vuonna 1896 lääketieteellisessä julkaisussa rakenteeltaan poikkeavasta
viisivuotiaasta tytöstä, jolla oli pitkät sormet ja hänen selkärankansa kaareutui
epänormaalisti. Myöhemmin tehdyissä tutkimuksissa on kuitenkin voitu osoittaa, että
kyseisellä tytöllä ei ollut sairautta, jota nykyään kutsutaan Marfan-oireyhtymäksi.
Luotettavaa tietoa Marfan-oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole saatavilla.
Kirjallisuudesta löytyy erilaisia arvioita sairauden yleisyydestä, esim. 1/10 000 (Peters
ym. 2001a). Suomessa ei saa pitää yleistä potilasrekisteriä, joten marfaanikkojen määrää
maassamme ei tiedetä (Henkilötietolaki 523/1999).
3.1 Oireet ja ilmentymät
3.1.1 Sydän ja verisuonet
Marfan-oireyhtymän aiheuttamat muutokset sydämessä kohdistuvat lähinnä
sydänläppiin sekä aorttaan (Kuva 1) (Judge ja Dietz 2005). Eteis-kammioläppien
rakenne on usein poikkeava, mikä saattaa johtaa läppävuotoihin. Tyypillisesti ihmisen
suurimman valtimon, aortan, tyvi laajenee ja usein tämä aiheuttaa aorttaläppävuodon.
Laajentuessaan aortta saattaa repeytyä äkillisesti, mikä on Marfan-oireyhtymän
vaarallisin ilmentymä. Myös muissa valtimoissa voidaan todeta muutoksia ja sydäntä
laajentavaa sydänlihassairautta on todettu esiintyvän enemmän verrattuna
normaaliväestöön.
6
Kuva 1. Kaavakuva sydämestä. Marfan-oireyhtymää sairastavilla ihmisen suurimman
valtimon, aortan, tyvi saattaa laajentua, jolloin aorttaläppä alkaa vuotaa. Myös
vasemman eteisen ja kammion välinen läppä voi vuotaa (Marfan-potilasopas 2004).
3.1.2 Silmät
Silmissä tavallisin ilmentymä on myopia eli likinäköisyys. Likinäköisyys on usein
voimakasta ja sen kehittyminen alkaa jo varhain lapsuudessa (Judge ja Dietz 2005).
Noin 60 %:lla marfaanikoista todetaan linssiluksaatio eli silmän linssin paikaltaan
siirtyminen (Kuva 2). Tämä johtuu linssin ripustinsäikeiden heikkoudesta ja niiden
heikentyessä riittävästi linssi liukuu pois paikaltaan. Marfaanikoilla esiintyy karsastusta
eli kierosilmäisyyttä enemmän kuin väestössä keskimäärin (Marfan-potilasopas 2004).
Silmä karsastaa yleensä ulospäin eli korvaan päin. Karsastus on aina merkki
mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Monille marfaanikoille kehittyy glaukooma
eli silmänpainetauti huomattavan nuorena. Lisäksi harmaakaihia ja verkkokalvon
irtaumaa esiintyy tavallista useammin.
7
a) b)
Kuva 2. a) Kaavakuva silmästä. b) Linssiluksaatio eli mykiön siirtyminen pois
paikaltaan: A luksaatio etukammioon, B subluksaatio eli mykiön osittainen siirtyminen
pois paikaltaan (osa ripustinsäikeistä ehjiä), C luksaatio lasiaiseen, D linssin
subluksaatio ylös, jolloin osa linssin alhaalla olevista ripustinsäikeistä näkyvissä
(Marfan-potilasopas 2004).
3.1.3 Luusto ja nivelet
Tavallisimmat luustoon liittyvät oireet ovat skolioosi (kieroselkäisyys), kyfoosi
(köyryselkäisyys), huomattavan pitkät raajat sekä epämuodostunut rintakehä (Kuva 3)
(Judge ja Dietz 2005). Lapsuudessa kylkiluut saattavat kasvaa nopeasti, jolloin
rintakehästä muodostuu joko kuopparinta (pectus excavatum) tai kananrinta (pectus
carinatum). Kuopparinnassa rintakehä painuu sisäänpäin muodostaen siihen montun ja
kananrinnassa osa rintalastasta kohoaa ulospäin. Yleensä sormet ja varpaat ovat
tavallista pidemmät. Lisäksi monien Marfan-oireyhtymää sairastavien nivelet ovat
yliliikkuvia ja heillä on lattajalat (Kuva 4). Luuntiheys on usein alentunut (osteopenia,
osteoporoosi), mikä altistaa murtumille (Moura ym. 2006).
8
Kuva 3. Marfan-oireyhtymää sairastavilla esiintyy usein luustomuutoksia. A: Takaa
katsottaessa voidaan havaita skolioosi sekä oikean hartian ja vasemman lanteen
kohoasento. B ja C: Taivutus eteen saattaa paljastaa rintakehän epäsymmetrian. D:
Sivusta katsottaessa tulee esiin korostunut kyfoosi (köyryselkä) (NMF 2008).
Kuva 4. Marfan-oireyhtymää sairastavilla on useimmiten yliliikkuvat nivelet, jolloin
nivelet joustavat epätavallisen paljon. Yliliikkuvat nivelet voidaan havaita sormitesteillä
sekä polvitaipeen yliojennuksella (Marfan-potilasopas 2004).
9
3.1.4 Muut ilmentymät
Marfan-oireyhtymää sairastavista jopa 15 %:lla havaitaan jossakin vaiheessa spontaani
eli itsestään muodostuva ilmarinta, mikä on noin kymmenen kertaa yleisempää kuin
normaaliväestössä (Ha ym. 2007). Spontaani ilmarinta johtuu sidekudosheikkouden
aiheuttamista laajentuneista keuhkorakkuloista. Joillakin marfaanikoilla esiintyy iholla
striioja eli raskausarpia muistuttavia ihojuovia (Judge ja Dietz 2005). Lisäksi tyriä
(esim. nivustyrä, arpityrä) todetaan tavallista useammin. Keskushermostoa, aivoja ja
selkäydintä, ympäröi kovakalvo (duura), joka saattaa varsinkin lannerangan alueella
laajentua ja pullistua nikamaväleihin (duuran ektasia). Tämä voi oireilla kipuna.
Marfaanikolla saattaa olla kapea ja korkea suulaki, jolloin hampaille jää vähän tilaa
(Kainulainen ym. 1990). Seurauksena voi olla ahdas hampaisto sekä purentaongelmia.
3.2 Periytyminen
Marfan-oireyhtymä periytyy dominantisti eli vallitsevasti (De Paepe ym. 1996) (Kuva
5). Periytymiseen riittää, että toisella vanhemmista on sairauden aiheuttava geenivirhe,
eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Oireyhtymää sairastavan lapsella on 50 %:n
todennäköisyys periä geenivirhe. Uusia mutaatioita, jolloin kummallakaan vanhemmista
ei ole Marfan-oireyhtymää, arvioidaan olevan noin 25 %. Sairaus esiintyy yhtä usein
sekä naisilla että miehillä (Judge ja Dietz 2005).
10
Kuva 5. Marfan-oireyhtymän periytyminen. Kuva suvusta, jossa esiintyy Marfan-
oireyhtymää. Neliöt kuvaavat miehiä ja ympyrät naisia. Avoin symboli tarkoittaa, että
henkilöllä ei ole merkkejä sairaudesta, kun taas tummennettu symboli kertoo, että
henkilöllä on Marfan-oireyhtymä. Sukupolvessa I sairaus ei ole kummallakaan
vanhemmista, joten sukupolvessa II mies on todennäköisesti saanut oireyhtymän
hedelmöittymishetkellä joko äidin munasolussa tai isän siittiösolussa tapahtuneen
mutaation seurauksena. Jokaisella tämän henkilön lapsella (sukupolvi III) on 50
prosentin todennäköisyys periä Marfan-oireyhtymä (Marfan-potilasopas 2004).
Marfan-oireyhtymä johtuu viallisesta fibrilliini-1 -proteiinista (Kainulainen ym. 1990).
Tämän aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 15. Lähes kymmenellä prosentilla kliiniset
kriteerit täyttävistä marfaanikoista ei kuitenkaan ole voitu osoittaa edellä mainittua
geenivirhettä (Mizuguchi ym. 2004). Viime aikoina on löydetty useita uusia
geenivirheitä, jotka aiheuttavat samankaltaisen oireyhtymän (Marfan-oireyhtymän
tyyppi 2, MFS2) esim. TGFBR2-geenin (transforming growth factor receptor β2) virhe
sijaitsee kromosomissa kolme (Mizuguchi ja Matsumoto 2007).
3.3 Diagnoosikriteerit
Marfan-oireyhtymä -diagnoosi perustuu vuonna 1996 julkaistuihin kansainvälisiin
diagnoosikriteereihin (De Paepe ym. 1996) sekä nykyisin myös molekyyligeneettisiin
tutkimuksiin (LIITE 1). Elimistön poikkeavat ilmentymät jaetaan luokkiin eri
elinsysteemien mukaan ja lisäksi luokkien sisällä oireet jaotellaan pääkriteereihin sekä
sivukriteereihin. Erilaiset oireet ovat mahdollisia myös muilla ihmisillä, eivätkä ne
11
yksittäisinä ole merkki Marfan-oireyhtymästä. Saadakseen Marfan-oireyhtymä -
diagnoosin on täytettävä tietty määrä kriteereitä.
3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste
Marfan-oireyhtymä ei ole parannettavissa ja hoito perustuu lähinnä haitallisten
elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon (Judge ja Dietz 2008).
Lääkehoidolla tavoitellaan verenpaineen laskua sekä sydämen syketaajuuden
hidastamista, joilla pyritään hidastamaan aortan laajenemista ja läppävuodon
kehittymistä. Marfaanikkojen verenpainelääkitystä on tutkittu paljon, mutta tulokset
ovat olleet ristiriitaisia. 1960-luvun lopulla todettiin, että beetasalpaajahoito hidastaa
aortan laajenemista (Gersony ym. 2007). Tämän jälkeen Marfan-oireyhtymää
sairastavien lääkitykseksi vakiintui beetasalpaaja, esimerkiksi atenololi tai propranololi.
Beetasalpaajahoidon hyödystä on kuitenkin vain vähän tieteellistä tutkimusnäyttöä.
Marfan-oireyhtymän viimeaikaiset geneettiset ja molekyylibiologiset tutkimukset ovat
luoneet uusia mahdollisuuksia lääkkeiden kehittämiseen. Marfan-oireyhtymässä yhden
kasvutekijän (TGFβ) aktiivisuus on lisääntynyt ja tämän on todettu aiheuttavan ainakin
osan tyypillisistä oireyhtymän ilmentymistä. Verenpainelääke losartaanin tiedetään
estävän TGFβ:n toimintaa ja hiirikokeissa losartaanilla on voitu estää mm. aortan
laajentuma (Habashi ym. 2006).
Jos Marfan-oireyhtymää sairastavalla on todettu sydämen läppävika tai sydämeen on
asetettu tekoläppä, hänellä on suurentunut riski sairastua bakteeriperäiseen
endokardiittiin eli sydämen sisäkalvon tulehdukseen (Judge ja Dietz 2008). Näille
marfaanikoille suositellaan antibioottiprofylaksiaa ennen endokardiitille altistavia
toimenpiteitä. Tällaisia ovat muun muassa hampaistoon kohdistuvat toimenpiteet.
Vielä 1970-luvun alussa marfaanikkojen keskimääräinen elinikä oli hieman yli 40
vuotta, mutta sydänkirurgisten leikkaustekniikoiden kehittymisen myötä eliniän ennuste
on noussut 72 vuoteen (Murdoch ym. 1972, Silverman ym. 1995). Edelleen yleisin
12
kuolinsyy on sydän- ja verenkiertoelimistön sairaudet. Tällä hetkellä syntyvän
suomalaisen keskimääräinen elinajanodote on 79 vuotta (Tilastokeskus 2008).
3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa
3.5.1 Liikunta
Aortan repeytymisriskin vuoksi Marfan-oireyhtymää sairastavan ei tulisi harrastaa
liikuntalajeja, jotka vaativat ponnistelua (Maron ym. 2004). Esimerkiksi painonnostoa
ei suositella. Kontaktilajit tai lajit, joissa päähän saattaa kohdistua iskuja, eivät ole
suositeltavia silmän linssiluksaatioriskin vuoksi. Näitä ovat esimerkiksi nyrkkeily,
koripallo ja jääkiekko. Parhaita liikuntamuotoja ovat kevyet tasaisesti rasittavat lajit
kuten kävely sekä rauhallinen pyöräily ja golf. Fyysisen rasituksen rajoitukset tulee
huomioida myös ammatinvalinnassa sekä muissa arkipäiväisissä toimissa (Eaton ja
Meiner 1999).
3.5.2 Raskaus
Marfan-oireyhtymää sairastavan on yleensä mahdollista saada lapsia, mutta raskauteen
sisältyy riskejä (Judge ja Dietz 2005). Ennen raskautta on hyvä neuvotella
perinnöllisyys-, sydän- ja synnytyslääkärin kanssa. Vaarallisin komplikaatio on
mahdollinen aortan repeäminen ja sen vuoksi aortan tila tulee tarkastaa jo raskautta
suunniteltaessa ja seurata sitä tiiviisti raskauden aikana ja vielä raskauden jälkeenkin.
(Kalu ja Toplis 1999; Meijboom ym. 2005). Myös sairauden mahdollinen periytyminen
tulee ottaa huomioon.
3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia
Yhdysvalloissa on tehty laaja tieteellinen tutkimussarja marfaanikkojen elämästä, sen
laadusta ja sairauden kanssa pärjäämisestä (Peters ym. 2001-2005). Otoksena oli 174
aikuista marfaanikkoa, joiden keski-ikä oli 40 vuotta. He olivat saaneet diagnoosin
keskimäärin 22-vuotiaana (Peters ym. 2001a). Poikkeavuuksia verenkiertoelimistössä
13
esiintyi 71 %:lla ja luustomuutoksia 60 %:lla. Lähes kaikki haastateltavat kertoivat
kärsivänsä selkäkivusta, kolme neljännestä päänsärystä sekä kaksi kolmannesta
rintakivuista. Itsensä väsyneeksi ja uupuneeksi tunsi lähes 90 % ja lähes puolet oli
kärsinyt jossakin vaiheessa masennuksesta.
Haastateltavista 71 %:lla oli käytössään sydän- ja verenpainelääkitys (Peters ym.
2001b). Yleisimpänä lääkeaineena käytettiin beetasalpaaja atenololia (57 %). Toisena
lääkeaineryhmänä käytettiin kalsiumsalpaajia ja niistä yleisimpänä verapamiilia.
Tutkimuksessa todettiin, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa myös haluun saada lapsia
(Peters ym. 2002). Heillä, jotka tiesivät oireyhtymästä ennen raskautta, oli harvemmin
lapsia kuin heillä, jotka olivat saaneet diagnoosin vasta myöhemmällä iällä. Aortan
dissekoituman (sisäkalvon repeämisen) kokeneet halusivat lapsia harvemmin kuin he,
jotka eivät olleet kokeneet dissekoitumaa. Vastanneista 40 %:lla oli lapsia.
Tutkimuksessa todettiin, että marfaanikot noudattivat saamiaan liikuntarajoituksia
(Peters ym. 2001b). Haastateltavista 85 % oli valinnut oman liikuntamuotonsa ajatellen
diagnoosiaan. Yleisimmin harrastetut lajit olivat kävely, uinti sekä pyöräily. Marfan-
oireyhtymää sairastavat kaipasivat tukea muilta samaa sairautta sairastavilta (Peters ym.
2005). Haastateltavista 43 % kertoi viettävänsä aikaa toisten marfaanikkojen kanssa ja
47 % kokevansa muiden kanssa puhumisen tärkeäksi tai erittäin tärkeäksi. Lähes puolet
kertoi osallistuvansa paikallisen Marfan-yhdistyksen (National Marfan Foundation)
toimintaan. Melkein kaikki kokivat, että sairaus on haitannut elämää. Toisaalta
suurimman osan mielestä sairaudesta oli ollut myös hyötyä; esimerkiksi 41 %
haastateltavista kertoi arvostavansa elämää aikaisempaa enemmän.
Euroopassa tehtiin muutama vuosi sitten vastaava tutkimus, johon osallistui 857
marfaanikkoa seitsemästä eri maasta (De Bie ym. 2004). Mukana olivat Belgia, Tanska,
Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi ja Iso-Britannia. Myös tähän tutkimukseen
osallistuneet olivat saaneet Marfan-oireyhtymä -diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaana.
Muutoksia silmissä oli noin 40 %:lla (vastaus puuttui 14 %:lta), verenkiertoelimistössä
noin 80 %:lla ja luustossa noin 85 %:lla vastaajista. Yli 25-vuotiaista vastaajista
neljäsosa oli sitä mieltä, että fyysinen terveydentila heikentää uramahdollisuuksia.
14
Haastateltavien työkyky oli heikentynyt iän myötä ja yli 40-vuotiaista tutkimukseen
osallistuneista noin 40 % oli mielestään työkyvytön tai kykeni tekemään ainoastaan osa-
aikatyötä. Yli puolet vastaajista koki, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa päivittäiseen
elämään, mutta viidennes oli sitä mieltä, että sairaus ei vaikuta elämään. Kolmannes ei
voinut harrastaa mitään liikuntaa, mutta toisaalta 41 % osallistui aktiivisesti johonkin
liikuntaharrastukseen. Yleisimmät liikuntalajit olivat kävely, pyöräily ja uinti.
Belgiassa tehtiin vuonna 1997 suppeahko haastattelututkimus, johon osallistui 17
iältään 16-35-vuotiasta marfaanikkoa (Tongerloo ja De Paepe 1998). Vastaajista 65 %
oli oppinut elämään sairautensa kanssa, vaikka se välillä hankaloitti elämää, esimerkiksi
autolla ajamista ja vaatteiden hankkimista. Lähes kolmannes haastateltavista ei ollut
kohdannut Marfan-oireyhtymästä aiheutuneita vaikeuksia. Suurin naisia askarruttanut
asia oli sairauden periytyminen ja lasten hankkiminen. Lähes kaikki kokivat, että he
haluaisivat lisää tietoa sairaudestaan.
Vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa selvitettiin 36 aikuisen marfaanikon
hyvinvointia (Fusar-Poli ym. 2008). Sairaudestaan huolimatta tutkimukseen
osallistuneet olivat melko tyytyväisiä fyysiseen hyvinvointiinsa sekä sosiaalisiin
suhteisiinsa. Ikävinä puolina he totesivat, että sairaus aiheutti kipuja, henkistä
pahoinvointia sekä laski yleistä terveydentilaa.
4 HARVINAISLÄÄKKEET
4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA)
Euroopan lääkevirasto (EMEA) on Euroopan Unioniin vuonna 1993 perustettu
erillisvirasto, jonka päätehtävänä on ihmisten ja eläinten suojelu arvioimalla ja
valvomalla näiden käyttöön tarkoitettuja lääkkeitä (EMEA/84937/2005).
15
Lääkevirastossa toimii neljä erillistä komiteaa:
- Ihmisille tarkoitettuja lääkkeitä käsittelevä komitea, CHMP
- Eläinlääkekomitea, CVMP
- Harvinaislääkekomitea, COMP sekä
- Rohdosvalmistekomitea, HMCP.
Lääkevirasto koordinoi lääkkeiden arviointia koko Euroopan Unionin alueella ja
yhdistää jäsenvaltioiden tieteelliset resurssit. Virallisesti virasto aloitti toimintansa
vuonna 1995, jolloin otettiin käyttöön eurooppalainen lupajärjestelmä, joka sisältää
keskitetyn ja vastavuoroisen tunnustamismenettelyn. Keskitetyllä menettelyllä
tarkoitetaan sitä, että lääkkeelle myyntilupaa hakeva lääkeyritys toimittaa virastolle
ainoastaan yhden myyntilupahakemuksen. Komitea suorittaa arvioinnin ja
varmistuttuaan valmisteen laadusta, turvallisuudesta ja tehokkuudesta, se antaa
valmisteelle koko EU:n alueella voimassa olevan myyntiluvan.
Harvinaislääkekomitea (COMP) perustettiin vuonna 2001 huolehtimaan harvinaisiin
sairauksiin käytettävien lääkkeiden eli niin kutsuttujen harvinaislääkkeiden (orphan
drugs) lupakäsittelystä (EMEA/126914/2006). Saadakseen Euroopassa myyntiluvan
kaikki bioteknologiaa ja muuta huipputeknologiaa käyttäen kehitellyt lääkkeet on
arvioitava keskitetyn menettelyn kautta. Samaan ryhmään kuuluvat myös HI-
viruksen/aidsin, syövän, diabeteksen, hermoston rappeutumissairauksien sekä
harvinaisten sairauksien hoitoon käytettävät lääkkeet.
4.2 Harvinaislääkkeet
Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että niiden diagnosoimiseen, ehkäisemiseen tai
hoitamiseen tarkoitettuja valmisteita ei ole taloudellisesti kannattavaa valmistaa (EY
N:o 141/2000). Odotettavissa olevilla myyntituloilla ei saada katettua lääkkeen
kehittämisestä ja markkinoille saattamisesta aiheutuvia kustannuksia. Harvinaisista
sairautta sairastavilla tulisi kuitenkin olla oikeus samantasoiseen hoitoon kuin muillakin
potilailla. Tämän vuoksi lääketeollisuutta voidaan tukea kannustimin, jotta teollisuus
16
voisi harjoittaa lääkkeiden tutkimusta, kehittämistä ja markkinoille saattamista.
Kannustimia ovat esimerkiksi lupahakemuksen nopeutettu käsittely,
tutkimussuunnitelman tekemisessä avustaminen, taloudelliset avustukset sekä
määräaikainen kaupallinen yksinoikeus. Euroopan Unionissa lääke määritellään
harvinaislääkkeeksi, jos sen rahoittaja voi osoittaa, että
a) ”lääke on tarkoitettu sellaisen hengenvaarallisen sairauden tai pysyvän
invaliditeetin aiheuttavan sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon,
jota esiintyy enintään viidellä potilaalla kymmentä tuhatta henkilöä kohti
yhteisössä hakemuksen jättämisajankohtana tai että lääke on tarkoitettu
hengenvaarallisen, vaikean invaliditeetin aiheuttavan tai vaikean kroonisen
sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon ja että sen kaupanpitäminen
ilman kannustimia ei todennäköisesti antaisi riittävää tuottoa tarvittavien
investointien kattamiseksi, ja
b) että mainittuun sairauteen ei ole olemassa tyydyttävää yhteisössä luvan saanutta
diagnoosi-, ehkäisy- tai hoitomenetelmää tai, jos sellainen on olemassa, että
lääkkeestä on merkittävää etua tällaisesta sairaudentilasta kärsiville” (EY N:o
141/2000).
4.3 Kannustimia
Harvinaislääkestatusta haettaessa lääketutkimusta rahoittavan yrityksen on tehtävä sitä
koskeva hakemus Harvinaislääkekomitealle (EY N:o 141/2000). Lääkkeen rahoittaja
voi ennen lupahakemuksen tekemistä pyytää virastolta neuvoa erilaisten tutkimusten ja
kokeiden tekemisessä, jotka ovat tarpeen lääkkeen laadun, turvallisuuden ja
tehokkuuden osoittamiseksi. Hakemuksen voi jättää missä tahansa lääkkeen
kehittämisvaiheessa ja komitea on velvollinen antamaan lausuntonsa valmisteesta 90
päivän kuluessa hakemuksen vastaanottamisesta. Mikäli hakemus ei täytä
arviointiperusteita, komitean on ilmoitettava siitä välittömästi tutkimuksen rahoittajalle.
Tämän jälkeen rahoittajalla on 90 päivää aikaa vastata komitealle. Lopullinen komitean
lausunto toimitetaan välittömästi komissiolle, jonka on annettava päätös 30 päivän
kuluessa. Mikäli päätös on myönteinen, lääke kirjataan yhteisön harvinaislääkkeiden
17
rekisteriin. Harvinaislääkkeiden on oltava laadultaan, turvallisuudeltaan ja
tehokkuudeltaan samankaltaisia kuin muidenkin lääkkeiden.
Euroopan yhteisö ja jäsenvaltiot eivät saa kymmeneen vuoteen hyväksyä markkinoille
samaan terapeuttiseen käyttöaiheeseen tarkoitettua samankaltaista valmistetta.
Määräaikaa voidaan lyhentää kuuteen vuoteen, mikäli viidennen vuoden lopussa
voidaan todeta, että lääke ei enää täytä harvinaislääkkeen kriteereitä, esim. voidaan
osoittaa, että taloudellinen kannattavuus on riittävä. Lupa toiselle samankaltaiselle
valmisteelle voidaan kuitenkin myöntää, mikäli alkuperäisen luvan haltija ei pysty
toimittamaan lääkettä riittävästi tai alkuperäisen luvan haltija antaa hyväksymisensä
toiselle hakijalle. Lupa samankaltaiselle valmisteelle voidaan myöntää myös, mikäli
toinen valmiste on turvallisempi, tehokkaampi tai muuten kliinisesti parempi kuin
alkuperäisen luvan saanut lääke. USA:ssa vastaava harvinaislääkelaki (ODA, Orphan
Drug Act) on luotu vuonna 1983, Japanissa vuonna 1993 ja Australiassa vuonna 2000
(Dear ym. 2006).
4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä
Tammikuussa 2008 harvinaislääkestatus oli myönnetty 537:lle ja myyntilupa 44
harvinaislääkkeelle (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008). Suomessa on
markkinoilla 29 harvinaislääkettä ja niistä 15 on Kansaneläkelaitoksen korvaamia
(Kelan lääkehaku 04/2008). Harvinaislääkkeitä on olemassa muun muassa eräisiin
entsyymipuutostauteihin, leukemia- ja sarkoomatyyppeihin sekä narkolepsiaan. Marfan-
oireyhtymään ei ainakaan toistaiseksi ole kehitteillä harvinaislääkkeitä.
5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO
Suomalaisen hyvinvointivaltion kehittymisen myötä yhteiskunta otti hoitaakseen
lukuisia palveluita, jotka aikaisemmin kuuluivat yksityisten ihmisten hoidettaviksi
(Kantola 2002). Kattavalla sairaala- ja terveyskeskusverkostolla tarjottiin kansalaisille
mahdollisuus hyvään terveydenhuoltoon. Lisäksi kehitettiin sosiaalipalvelujärjestelmä,
18
joka sisälsi palveluja etenkin lapsille, nuorille ja vanhuksille. Terveydenhuollon rahoitus
suhteessa bruttokansantuotteeseen oli 1990-luvun alussa Pohjoismaiden kärjessä, mutta
taloudellisen laskukauden aikana yhteiskunnan panostus terveydenhuoltoon romahti
(Kuva 6). Terveyspalvelut ja ikääntyvien hoito kärsivät rahoituksen puutteesta
(Anttonen ja Sipilä 2000). Vuonna 2005 Suomi käytti ainoastaan 7,5 %
bruttokansantuotteesta terveyspalveluihin OECD-maiden (Organization for Economic
Cooperation and Development) keskiarvon ollessa 8,9 % (Taulukko 2).
5
6
7
8
9
10
11
1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
Vuosi
%
Islanti
Norja
Ruotsi
Suomi
Tanska
OECD-maat (ka)
Kuva 6. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen Pohjoismaissa sekä
OECD-maiden (Organization for Economic Cooperation and Development) keskiarvo
vuosina 1990-2004 (%) (Stakes, Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus
2008).
19
Taulukko 2. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen (bkt) 21
eurooppalaisessa OECD -jäsenvaltiossa vuonna 2005 (%) (Stakes 2008).
Maa %/bkt
Sveitsi 11,6
Ranska 11,1
Saksa 10,7
Belgia 10,3
Itävalta 10,2
Portugali 10,2
Kreikka 10,1
Islanti 9,5
Tanska 9,1
Norja 9,1
Ruotsi 9,1
Italia 8,9
Espanja 8,3
Iso Britannia 8,3
Luxemburg 7,9
Turkki 7,6
Irlanti 7,5
Suomi 7,5
Tsekki 7,2
Slovakia 7,1
Puola 6,2
Keskiarvo 8,9
6 VAMMAISUUS
6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus
Vajaakuntoisuus ja vammaisuus ovat vaikeasti selitettäviä käsitteitä (Vehmas 2004).
Tieteellisessä tutkimuksessa tarvitaan kuitenkin joitakin määritelmiä, mutta ne
määräytyvät usein käyttötarkoituksen mukaan. Vammaisuutta voidaan tarkastella
esimerkiksi lääketieteen, sosiaalipolitiikan tai koulutuksen näkökulmasta. Lääketieteen
20
kannalta vammaisuus on patologisesta tilasta johtuva ilmentymä, jota voidaan yrittää
ehkäistä, parantaa ja kuntouttaa. Sosiaalipolitiikan kannalta vammaisuus on yksilön
tilasta tai yhteisön käytännöstä johtuva ilmiö, joka vaikuttaa esimerkiksi vammaisen
työllistymiseen ja asumiseen. Koulutuksen kannalta vammaisuus herättää keskustelua
esimerkiksi siitä, suorittaako vammainen oppivelvollisuutensa yleisopetuksessa vai
tarvitseeko hän erityisopetusta. Vammaisuus voidaan tulkita myös siten, että se ei ole
yksilöstä johtuva vamma vaan se on sosiaalinen ilmiö, joka aiheutuu valtaväestölle
suunnitellusta yhteiskunnasta sekä sen rakenteista ja kulttuurista. Vammaisuus ei
välttämättä ole yksilön negatiivinen ilmentymä. Sen voidaan ajatella olevan
inhimillinen variaation ilmentymä, eikä elimellinen vamma välttämättä ole este
hyvinvoinnille.
Perinteinen vammaisuuden tulkintatapa on ollut hyväntekeväisyysmalli, jossa
vammaisten henkilöiden on ajateltu olevan elämään kykenemättömiä säälin ja avun
kohteita (Haarni 2006). Toisena tarkastelutapana on käytetty lääketieteellistä
vammaisuuden selitysmallia, joka määrittelee vammaisuuden toimintavajeiden kautta ja
keskittyy kuntoutukseen. Kolmantena tapana on käytetty sosiaalista vammaisuuden
selitysmallia, jonka mukaan vammaisuus on yhteiskunnan rakenteista aiheutuvaa
vammaisten henkilöiden eriarvoistumista. Neljäntenä tulkintatapana on käytetty
ihmisoikeusmallia, joka kiinnittää huomiota ihmisoikeuksiin ja niiden toteutumiseen.
Viidentenä on ollut moniulotteinen malli, joka tautien sijaan määrittelee terveyttä.
Kyseistä mallia edustaa WHO:n vuonna 2001 määrittelemä terveyden standardi, joka
kuvaa vammaisuutta monella tavalla: 1) ruumiin, aistien toiminnan tai rakenteen
poikkeavuus, 2) näistä seuraava toiminnallinen poikkeavuus, 3) toiminnallinen haitta tai
rajoite, 4) osallistumisen rajoite, 5) ympäristön esteet, 6) ympäristön terveyttä edistävät
tekijät.
Tutkimussuuntauksista tällä hetkellä käytetään lähinnä lääketieteellistä ja sosiaalista
mallia (Haarni 2006). Kolmantena suuntauksena käytetään vammaisuuden subjektiivista
eli kokemuksellista mallia, joka tuottaa todellista tietoa vammaisten ja vajaakuntoisten
asemasta ja olosuhteista. Vammaisten täysivaltaisen ja tasa-arvoisen elämän
turvaamiseksi onkin kuunneltava heitä itseään (Vehmas 2004). Eri ammattikunnat,
21
esimerkiksi lääkärit ja opettajat, eivät ole ensisijaisia vammaisuuden asiantuntijoita,
vaan parhaita asiantuntijoita ovat vammaiset itse.
6.2 Vamman aiheuttaja
Vamma voi olla synnynnäinen tai sen voi saada myöhemmin elämän aikana esimerkiksi
sairauden tai loukkaantumisen seurauksena (Haarni 2006). Vamma voi aiheuttaa
elämälle erilaisia haittoja ja toimintarajoitteita, mutta myös pitkäaikainen sairaus voi
aiheuttaa samanlaisia ongelmia. Vammaisten lukumäärä riippuu tulkintamallista; mitä
lähempänä lääketieteellistä mallia ollaan, sitä pienempi osuus väestöstä luokitellaan
vammaisiksi, mutta mitä lähemmäksi sosiaalista mallia tullaan sitä suuremmaksi kasvaa
vammaisten määrä. Suomen vammaispalvelulaissa todetaan, että vammainen on
henkilö, jolla ”vamman tai sairauden johdosta on pitkäaikaisesti erityisiä vaikeuksia
suoriutua tavanomaisista elämän toiminnoista” (Laki vammaisuuden perusteella
järjestettävistä palveluista ja tukitoimista 380/1987). Näin ollen vammainen voi olla
esimerkiksi vanhus, jolle iän mukana on tullut erilaisia elämää hankaloittavia vaivoja,
liikuntavammainen, ms-tautia tai harvinaista sairautta sairastava. Ainakaan toistaiseksi
EU:lla ei ole yhteistä määritelmää vammaiselle. Vammaispolitiikka on haluttu jättää
kansalliseksi asiaksi (H-0941/2006).
6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille
Valtakunnallisen vammaisneuvoston toimesta maassamme laadittiin vuonna 1995
vammaispoliittinen ohjelma – Kohti yhteiskuntaa kaikille, jonka pohjana käytettiin
YK:n vuonna 1993 valmistuneita yleisohjeita koskien vammaisten henkilöiden
yhdenvertaistamista (Sosiaali- ja terveysministeriö 1995). Ohjelma oli teoreettinen ja
tavoitteellinen. Se oli tarkoitettu kansalaisille, vammaisille ja heidän järjestöilleen sekä
poliitikoille, valtion ja muiden instituutioiden viranomaisille. Ohjelman päämääränä oli
luoda edellytykset vammaisten ihmisten täysivaltaistumiselle, jolla tarkoitettiin sitä, että
ulkopuoliset eivät mielivaltaisesti hallitse vammaisten elämää. Ohjelmassa todettiin,
että vammaisille on luotava mahdollisuudet hyvään ja mielekkääseen elämään sisältäen
22
itsemääräämisoikeuden ja valinnanvapauden sekä vammaisille on taattava mahdollisuus
itsenäiseen elämään ja täysivaltaiseen osallistumiseen.
6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta
Vammaisten nykyistä asemaa selvittääkseen valtioneuvosto teetti laajan selonteon
vammaispolitiikasta vuonna 2006 (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta
2006). Valtioneuvoston tavoitteena oli luoda Suomesta kaikin tavoin esteetön
yhteiskunta, jossa jokainen kansalainen on yhdenvertainen ja kaikilla on samanlaiset
oikeudet ja velvollisuudet. Selonteossa todetaan, että vammaiset ovat heterogeeninen
ryhmä, johon kuuluu lukuisin eri tavoin valtaväestöstä poikkeavia henkilöitä
esimerkiksi liikuntavammaisia, näkö- ja kuulovammaisia, kehitysvammaisia ja
harvinaista sairautta sairastavia. Myös iän myötä saattaa tulla vammauttavia vaivoja.
Esteettömyys vaatii erilaisia toimenpiteitä vammatyypistä, henkilön elämänvaiheesta ja
elämäntilanteesta riippuen (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta 2006).
Monet lapsiperheet, joissa lapsi on vammainen, kokevat että heidän itsensä tulisi olla
asiantuntijoita saadakseen lapsen tarvitsemat palvelut. Usein palveluiden saaminen
edellyttää jatkuvaa taistelemista. Vanhemmat saattavat kokea uupumusta ja taloudelliset
tuet voivat olla riittämättömiä. Vaikeasti sairaan lapsen hoito voi vaatia toisen
vanhemman täysipäiväistä hoitopanosta ja tämä puolestaan saattaa luoda myös
taloudellisia paineita.
Sivistykselliset perusoikeudet ovat osa suomalaista perusoikeusjärjestelmää ja ne
koskevat kaikkia Suomessa asuvia (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta
2006). Jokaisella on oikeus perusopetukseen, mutta vammaisten on hankalampi jatkaa
opintoja peruskoulun jälkeen ja vammaisten koulutustaso onkin muuta väestöä
matalampi. Lukiota ja ammatillista koulua käyvien on vaikea saada tarvittavia palveluja
kuten tulkkipalveluja. Yliopisto-opiskelun esteettömyyttä on selvitetty vuonna 2005 ja
pahimpia puutteita todettiin olevan tilojen esteellisyys sekä tulkkipalvelujen, sopivien
välineiden ja opetusmateriaalien vaikea saatavuus. Suomalaisilla on perustuslaillinen
oikeus hankkia toimeentulo valitsemallaan työllä, mutta vammaisten työllisyysaste on
23
selvästi matalampi kuin väestöllä keskimäärin ja työllistymiskynnys on korkea.
Yhteiskunnan kannalta olisi tärkeä saada vammaiset mukaan työelämään ja yhteiskunta
onkin laatinut erilaisia tukimuotoja vammaisten ja vajaakuntoisten työllistämiseksi.
Vammaisuutta ja vammaisia ihmisiä koskevaa tietoa tarvitaan yhteiskuntapolitiikan
suunnittelun ja tutkimuksen tueksi (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta
2006). Selonteossa todetaan, että vammaisia koskevaa tietoa ei ole riittävästi tarjolla ja
vähäinen tutkimustieto on pirstaleista, eikä se täytä tieteellisiä kriteereitä.
Vammaistutkimuksella ei ole vakiintunutta asemaa, mikä näkyy tutkijakoulutuksen ja
pysyvän rahoituksen puutteena. Nykyinen vammaisia koskeva tieto koostuu erillisistä
selvityksistä ja kartoituksista, jotka eivät anna riittävää kokonaiskuvaa
yhteiskuntasuunnittelun tueksi. Vammaisia koskevassa tiedossa on myös suuria
puutteita ja aukkoja. Monista vammaryhmistä ei löydy muuta kuin lääketieteellistä
tutkimustietoa, eikä vähemmistöihin kuuluvista vammaisista ja harvinaista sairautta
sairastavista löydy lainkaan tutkimustietoa.
6.5 Vammaispalveluja
Palveluiden suhteen kansalaiset ovat eriarvoisessa asemassa kotikunnasta riippuen
(Metteri 2004). Vammaiset henkilöt voivat joutua kohtuuttomaan tilanteeseen
esimerkiksi hakiessaan erilaisia tukia sekä valittaessaan kielteisistä päätöksistä. Ikäviä
kokemuksia on liittynyt esimerkiksi saamatta jääneisiin palveluihin ja etuuksiin sekä
viranomaisten ja ammattilaisten asenteisiin ja toimintatapoihin.
6.5.1 Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut
Ihmisten hyvinvoinnin, terveyden ja toimeentulon edistäminen on julkisen vallan
tehtävä (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Suurin osa sosiaali- ja terveyspalveluista
on lakisääteisiä ja käytännössä niiden järjestäminen on kuntien tehtävä, mutta
lakisääteisten palvelujen lisäksi kunnat voivat tuottaa myös muita palveluja. Joidenkin
palvelujen turvaaminen on pidetty niin tärkeänä, että yksilölle on taattu niin kutsuttu
subjektiivinen oikeus saada palvelu. Näitä ovat esimerkiksi lasten päivähoito,
24
vammaisille säädetyt palvelut sekä oikeus kouluterveydenhuoltoon ja sairaanhoitoon.
Suuri osa palveluista on kuitenkin määrärahasidonnaisia (Sosiaali- ja terveysministeriö
2002). Palvelut pyritään kohdentamaan niitä kaikkein eniten tarvitseville. Palvelujen
tarve on kuitenkin arvioitava yksilöllisesti, eikä niitä saa evätä ainoastaan määrärahan
puutteeseen vedoten.
Lainsäädäntö velvoittaa kunnat järjestämään sosiaali- ja terveydenhuollon palveluja,
mutta lait eivät määrittele yksityiskohtaisesti toiminnan laajuutta, sisältöä eikä
järjestämistapaa (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Näin ollen kunnat voivat tuottaa
palvelut itse, olemalla kuntayhtymän jäsenenä tai hankkimalla ne ostopalveluna.
Toiminnassa voi olla kuntakohtaisia eroja, mutta palvelujen tason ja laadun tulee vastata
kunnan asukkaiden tarpeita.
6.5.2 Vammaistuki, lapsen hoitotuki ja eläkkeensaajan hoitotuki
Alle 16-vuotiaalle, jonka toimintakyky on sairauden tai vamman vuoksi alentunut
yhtäjaksoisesti vähintään kuuden kuukauden ajan voidaan maksaa lapsen hoitotukea
(Kuva 7) (Laki vammaisetuuksista 570/2007). Yli 16-vuotiaalle, jonka toimintakyky on
sairauden tai vamman vuoksi alentunut yhtäjaksoisesti vähintään vuoden ajan, voidaan
maksaa vastaavaa tukea vammaistukena (Kuva 8). Eläkkeensaajalle, jonka
toimintakyky on sairauden tai vamman vuoksi alentunut yhtäjaksoisesti vähintään
vuoden ajan voidaan maksaa eläkkeensaajan hoitotukea (Kuva 9). Näiden tarkoituksena
on tukea sairaan tai vammaisen eläkkeensaajan kotona asumista tai siellä tapahtuvaa
hoitoa. Lapsen hoitotukea, vammaistukea sekä eläkkeensaajan hoitotukea voidaan
maksaa myös sairaudesta aiheutuvien suurten kustannusten vuoksi. Korvausluokkia on
kolme ja maksettava etuus määräytyy haitan, tarvittavan avun ja palvelujen tai
erityiskustannusten perusteella. Tukea anotaan Kelasta ja se myönnetään joko
jatkuvaksi tai määräajaksi. Olosuhteiden muuttuessa tuki voidaan lakkauttaa. Haettujen
vammaistukien ja eläkkeensaajien hoitotukien hylkäämispäätösten määrä on kasvanut
nopeasti koko 2000-luvun.
25
0
5000
10000
15000
20000
25000
30000
35000
40000
45000
50000
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Vuosi
Hak
emu
kse
t (l
km
)
0
5
10
15
20
25
%
Hyväksytty (lkm) Hylätty (lkm) Hylätty (%)
Kuva 7. Sairaan lapsen hoitotukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006.
Hakemukset ovat vähentyneet 2000-luvulla, mutta hylkäävien päätösten
prosentuaalinen osuus on pysynyt lähes samana vuosina 2003-2006 (Kelan tilastolliset
vuosikirjat 2000-2006).
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
7000
8000
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Vuosi
Hak
em
uk
set
(lkm
)
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
%
Hyväksytty (lkm) Hylätty (lkm) Hylätty (%)
Kuva 8. Vammaistukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006. Hakemusten määrä
on pysynyt lähes samalla tasolla, mutta hylkäävien päätösten prosentuaalinen osuus on
noussut (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006).
26
0
10000
20000
30000
40000
50000
60000
70000
80000
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Vuosi
Hak
emu
kse
t (l
km
)
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
%
Hyväksytty (lkm) Hylätty (lkm) Hylätty (%)
Kuva 9. Eläkkeensaajan hoitotukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006.
Hakemusten määrä on noussut jonkin verran vuodesta 2004 alkaen. Hylkäävien
päätösten osuus on lisääntynyt huomattavasti vuodesta 2001 alkaen (Kelan tilastolliset
vuosikirjat 2000-2006).
6.6 Lääkekorvaukset
Kansaneläkelaitos (Kela) voi korvata lääkärin määräämiä lääkkeitä, joille lääkkeiden
Hintalautakunta on vahvistanut korvattavuuden ja kohtuullisen tukkuhinnan.
Korvausluokkia on kolme; peruskorvaus sekä alempi ja ylempi erityiskorvaus.
Peruskorvaus on 42 % ja alempi erityiskorvaus 72 % lääkkeen hinnasta. Ylempi
erityiskorvaus on sata prosenttia, mutta lääkekohtainen omavastuu on kolme euroa.
Lääkekustannuksista on mahdollista anoa lisäkorvausta, mikäli korvattavien lääkkeiden
omavastuut ylittävät vuosittaisen omavastuurajan (643,14 euroa vuonna 2008). Summan
täytyttyä Kela maksaa korvattavat lääkkeet kokonaan lukuun ottamatta 1,50 euron
lääkekohtaista omavastuuta. Lääkkeiden peruskorvaukseen ovat oikeutettuja
suomalaisen sosiaaliturvan piiriin kuuluvat, mutta erityiskorvausoikeutta täytyy anoa
Kelasta lääkärintodistuksella.
27
Lääkkeiden erityiskorvattavuudet ovat sairaus- ja lääkekohtaisia (Koivisto 2008).
Valtioneuvosto vahvistaa asetuksessaan sairaudet, joiden hoitoon käytettävistä
lääkkeistä voidaan myöntää erityiskorvaus. Lisäksi Sosiaali- ja terveysministeriön
yhteydessä toimivan lääkkeiden Hintalautakunnan on myönnettävä kyseiseen sairauteen
käytettävälle lääkkeelle lääkekohtainen erityiskorvausoikeus. Marfan-oireyhtymä ei ole
Valtioneuvoston asetuksen mukainen sairaus, joten siihen käytettäviin lääkkeisiin,
esimerkiksi beetasalpaajiin, ei ole mahdollista saada erityiskorvausoikeutta Marfan-
oireyhtymän perusteella. Jotta kyseiseen sairauteen käytettävistä lääkkeistä olisi
mahdollista saada erityiskorvauksia, oireyhtymä tulisi saada mukaan Valtioneuvoston
asetukseen. Verenpainetauti kuuluu Valtioneuvoston asetuksen mukaisiin sairauksiin ja
mikäli marfaanikolla on kohonnut verenpaine, hän voi sen perusteella anoa
erityiskorvausoikeutta verenpainelääkkeisiin.
7 KUNTOUTUS
Terveydenhuollossa ei osata arvostaa kuntoutusta riittävästi, eikä kaikkia sen tarjoamia
mahdollisuuksia osata hyödyntää (Leino 2004). Suomessa sairaalahoito on
ensiluokkaista, mutta akuutin tilanteen jälkeen sairaan tai vammaisen jatkohoitoon ei
aina paneuduta riittävästi. Terveydenhuoltojärjestelmä on keskittynyt parantamiseen ja
mikäli potilas ei toivu ennalleen, ammattilaiset saattavat kokea epäonnistuneensa.
Tämän jälkeen voi olla vaikea kohdata potilas ja auttaa häntä eteenpäin. Vaikeinta
suhtautuminen vammautuneeseen saattaa olla henkilöillä, jotka eivät ole itse koskaan
kohdanneet vammaista. Sairastuminen tai vammautuminen on henkisesti vaikeaa ja
sopeutuminen uuteen tilanteeseen vaatii aikaa ja taistelutahtoa (Leino 2004).
Epävarmuutta voi aiheuttaa myös sairauden tai vamman eteneminen, ennuste sekä
mahdollinen kuolema. Kuntoutuksella pyritään parantamaan ja ylläpitämään
kuntoutujan fyysistä, psyykkistä ja sosiaalista toimintakykyä sekä edistämään ja
tukemaan hänen elämäntilanteensa hallintaa ja hänen itsenäistä suoriutumistaan
päivittäisissä toiminnoissa (Asetus lääkinnällisestä kuntoutuksesta 1015/1991).
28
7.1 Määritelmä
Valtioneuvoston kuntoutusselonteon mukaan kuntoutus voidaan määritellä ihmisen tai
ihmisen ja ympäristön muutosprosessiksi, jonka tavoitteena on toimintakyvyn,
itsenäisen selviytymisen, hyvinvoinnin ja työllisyyden edistäminen (Valtioneuvoston
kuntoutusselonteko 2002). Kuntoutus on suunnitelmallista ja monialaista, usein
pitkäjänteistä toimintaa, jonka tavoitteena on auttaa kuntoutujaa hallitsemaan
elämäntilanteensa. Kuntoutusprosessin avulla pyritään saavuttamaan mahdollisimman
hyvä fyysinen, aistimuksellinen, älyllinen, mielenterveydellinen ja sosiaalisen
toiminnan taso (Wiman 2004). Lääkinnällisen kuntoutuksen muotoja ovat esimerkiksi
erilaiset terapiat kuten fysio-, puhe- ja psykoterapia sekä neuropsykologinen kuntoutus
ja muut näihin rinnastettavat toimintakykyä parantavat ja ylläpitävät terapiat ja
toimenpiteet (Asetus lääkinnällisestä kuntoutuksesta 1015/1991).
7.2 Kansaneläkelaitoksen tarjoamaa kuntoutusta
Kansaneläkelaitos on lain mukaan velvollinen järjestämään vajaakuntoisen ammatillista
kuntoutusta, vaikeavammaisen lääkinnällistä kuntoutusta sekä harkinnanvaraista
kuntoutusta (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista
566/2005).
7.2.1 Ammatillinen kuntoutus
Ammatilliseen kuntoutukseen on oikeutettu henkilö, jonka työkyky on uhattuna
sairauden, vian tai vamman johdosta sekä henkilö, jonka ansiomahdollisuudet ovat
oleellisesti heikentyneet (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja
kuntoutusrahaetuuksista 566/2005). Työkyvyn uhkalla tarkoitetaan tilannetta, jossa
vakuutettu todennäköisesti joutuu työkyvyttömyyseläkkeelle, vaikka hän saisi
lääkinnällistä kuntoutusta. Kuntoutuksen tarkoituksenmukaisuus arvioidaan ja otetaan
huomioon mm. vakuutetun ikä, koulutus, ammatti sekä se, johtaako mahdollinen
kuntoutus todennäköisesti hakijan hänelle sopivaan työhön palaamiseen tai muuten
29
työelämään siirtymiseen. Ammatillisena kuntoutuksena voidaan myöntää myös
apuvälineitä, jotka parantavat ja säilyttävät vakuutetun työ- tai opiskelumahdollisuuksia.
7.2.2 Vaikeavammaisen lääkinnällinen kuntoutus
Tietyt kriteerit täyttävällä vaikeavammaisella, joka ei ole julkisessa laitoshoidossa, on
oikeus lääkinnälliseen kuntoutukseen, jotta työ- ja toimintakykyä voidaan ylläpitää ja
parantaa (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista
566/2005). Vaikeavammaisella tarkoitetaan henkilöä, jolla on
1) sairaudesta, viasta tai vammasta aiheutuva lääketieteellinen ja toiminnallinen
haitta, josta aiheutuu vähintään vuoden kestävä kuntoutustarve sekä
2) haitta on niin suuri, että hänellä vaikeuksia selviytyä jokapäiväisistä toimistaan
kotona, koulussa, työelämässä ja muissa elämäntilanteissa
Vaikeavammaiselle on järjestettävä myös hänen työ- ja toimintakykynsä turvaamiseksi
ja parantamiseksi tarpeelliset kuntoutus- ja sopeutumisvalmennusjaksot (Laki
Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista 566/2005).
Kansaneläkelaitos voi järjestää ja korvata lisäksi harkinnanvaraista kuntoutusta.
7.2.3 Harkinnanvarainen kuntoutus
Kansaneläkelaitos voi ammatillisen ja vaikeavammaisen lääkinnällisen kuntoutuksen
ohella järjestää valtion budjetissa varatun määrärahan puitteissa myös harkinnanvaraista
kuntoutusta (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista
566/2005). Harkinnanvaraista kuntoutusta ovat esimerkiksi yksilölliset kuntoutusjaksot,
erilaiset sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit, psykoterapia sekä
neuropsykologinen kuntoutus. Sopeutumisvalmennuksella tarkoitetaan kuntoutujan ja
hänen omaistensa ohjausta ja valmentautumista sairastumisen tai vammautumisen
jälkeisessä elämäntilanteessa.
30
7.2.4 Kuntoutuspäätökset
Kansaneläkelaitos on velvollinen järjestämään vajaakuntoisten ammatillista
kuntoutusta, vaikeavammaisten lääkinnällistä kuntoutusta sekä valtion budjetissa
varatun budjetin puitteissa muuta harkinnanvaraista ammatillista tai lääkinnällistä
kuntoutusta. Kelasta anottujen kuntoutusten hylkäämispäätösten osuus on kasvanut
viime vuosina huomattavasti (Kuva 10) (Kansaneläkelaitoksen tilastollinen vuosikirja
2000-2006, Kantelu eduskunnan oikeusasiamiehelle 2005). Hakemusten määrä on
kuitenkin pysynyt melko vakaana vuoden 2001 jälkeen.
0
20000
40000
60000
80000
100000
120000
140000
160000
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Vuosi
Hak
emu
kse
t (l
km
)
0
5
10
15
20
25
30
35
40
%
Hakemukset (lkm)
Vajaakunt.ammatillinen
Vaikeavamm.lääkinnällinen
Harkinnanvar.
Kuva 10. Kuntoutushakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006. Pylväät sisältävät
vajaakuntoisten ammatillisen kuntoutuksen, vaikeavammaisten lääkinnällisen
kuntoutuksen sekä harkinnanvaraisen kuntoutuksen. Hakemusten määrä on pysynyt
tasaisena vuosina 2002-2006, mutta hylkäävien päätösten osuus on noussut
huomattavasti vuodesta 2002 alkaen (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006).
31
8 VERTAISTUKI JA POTILASJÄRJESTÖT
8.1 Vertaistuki
Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus (Stakes) määrittelee
palveluketjusanastossaan vertaistuen yksilön tai perheen saamaksi vapaaehtoisuuteen
perustuvaksi tueksi ja ohjaukseksi, jota antavalla yksilöllä tai ryhmällä on omakohtaista
kokemusta vastaavasta vammasta, sairaudesta tai traumaattisesta kokemuksesta kuin
tuen saajalla (Stakesin palveluketjusanasto 2006). Sosiaali- ja terveysministeriön
mukaan potilas-, sairaus- ja omaisjärjestöissä on omaan kokemukseen ja sen jakamisen
haluun perustuva toiminta kasvanut voimakkaasti (Sosiaali- ja terveysministeriö 2003).
Vertaistuki laajentaa erityisosaamisen aluetta siten, että kokemuksellinen tieto ja
asiantuntijuus tulevat ammatillisen asiantuntijuuden rinnalle. Vertais- ja
tukihenkilötoiminta tuottaa ruohonjuuritasolla yhteiskuntaan hyvinvointia, jota
viranomaistoiminta ei kykene tuottamaan (Sosiaali- ja terveysministeriö 2003).
Vertaistuki ei ole tärkeää vain ongelmatilanteissa vaan se toimii myös arkipäivän
elämänlaadun vahvistajana, esim. vanhemmat saattavat hyötyä vertaistuesta
kasvatustehtävässään. Varsinkin harvinaisten sairauksien kohdalla vertaistuella on suuri
merkitys, sillä sairauksista on vaikea saada tietoa. Terveydenhuollon ammattilaiset eivät
aina tunne sairauksia riittävän hyvin, joten usein potilas on itse sairautensa paras
asiantuntija. Mikäli sairaus on harvinainen, lähialueelta ei välttämättä löydy samaa
sairautta sairastavaa vertaistukihenkilöä. Tänä päivänä internet ja erilaiset
keskustelupalstat ovat tuoneet iloa ja helpotusta monen harvinaista sairautta sairastavan
elämään (Bedgood ym. 2006; Lasker ym. 2005).
Sairastuminen tai vammautuminen aiheuttaa pelkoa ja ahdistusta, ja saattaa herättää
avuttomuuden ja toivottomuuden tunteen (Pöyhtäri 2007). Elämä voi tuntua
epäoikeudenmukaiselta. Vertaistuki luo tunteen, ettei ole yksin ongelmien kanssa ja
antaa mahdollisuuden vaihtaa kokemuksia muiden samassa tilanteessa olevien kanssa.
Vertaishenkilö voi toimia esimerkiksi tukena, kuuntelijana, toivon ja uskon valajana,
tunteiden jakajana sekä uuden näkökulman tarjoajana. Tapauskuvauksen mukaan
32
harvinaista neurologista sairautta sairastava nainen koki saaneensa suurta apua
kuntoutus- ja tukitoimista (Metteri ja Haukka-Wacklin 2004). Sopeutumisvalmennus- ja
kuntoutuskurssit olivat olleet hänelle tarpeellisia, mutta kaikkein suurimman avun hän
oli saanut vertaistuen muodossa. Hänen mukaansa tukea voi saada terveiltä ihmisiltä,
mutta ainoastaan samaa sairautta sairastava voi ymmärtää hänen ajatuksensa sekä
kokemuksensa. Vertaistuessa yhdistyvät sekä emotionaaliset että tiedolliset tuen
muodot.
8.2 Potilasjärjestöt
Vuonna 2005 tehtyä tutkimusta varten Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja
kehittämiskeskuksen (Stakes) työryhmä määritteli potilasjärjestöt käyttämällä kolmea
kriteeriä: ”Potilasjärjestö on järjestö, joka:
1) on muodostunut tietyn sairauden, taudin tai vamman tai sairaus-, tauti- tai
vammaryhmän ympärille, ja ko. tila on virallisesti hyväksytty ja tunnustettu
kansainvälisen ICD-10-tautiluokituksen mukaan;
2) jossa on jäseninä ainakin potilaita tai sairaiden lasten vanhempia tai perheitä,
joko välillisesti paikallis-/alueellisten yhdistysten kautta tai suoraan
keskusjärjestötasolla, riippumatta siitä onko jäsenyys varsinainen vai
kannatusjäsenyys;
3) joka on valtakunnallinen eli toiminta-alueena on koko Suomi” (Toiviainen
2005).
Tällä hetkellä Suomessa on noin satakolmekymmentä valtakunnallista potilasjärjestöä ja
niiden määrä on lisääntymässä (Toiviainen 2005). Teknologioiden kehittymisen ja
uusien diagnoosimenetelmien myötä potilasjärjestöt erikoistuvat ja eriytyvät toisistaan
esimerkiksi tiettyjen kromosomimuutosten ympärillä on omia järjestöjä.
Potilasjärjestöjen tavallisimpia toimintoja ovat vertaistuki, palvelutuotanto,
tiedottaminen sekä edunvalvonta.
33
8.2.1 Suomen Marfan-yhdistys ry
Suomen Marfan-yhdistys ry on perustettu vuonna 1992 tukemaan Marfan-oireyhtymää
sairastavia ja heidän omaisiaan (Suomen Marfan-yhdistys ry:n säännöt). Yhdistykseen
kuuluu noin 170 jäsentä. Jäsenten maantieteellinen jakautuminen muistuttaa yleistä
suomalaisten väestöjakautumaa eli suurin osa jäsenistä asuu suurissa kaupungeissa sekä
niiden lähistöllä. Jäsenistä kaksi kolmasosaa on naisia. Iältään jäsenet ovat muutamasta
vuodesta noin 70 vuoteen. Yhdistyksen tarkoituksena on jakaa tietoa sairaudesta
yhdistyksen jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille sekä toimia yhdyssiteenä
Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä. Yhdistys pyrkii
parantamaan oireyhtymää sairastavien hoitoa yhdessä sosiaali- ja terveydenhuollon
kanssa sekä valvomaan oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja. Yhdistys
hankkii uusinta tietoa oireyhtymästä, järjestää kokous- ja esitelmätilaisuuksia sekä
harjoittaa julkaisutoimintaa. Toimintaan liittyvät myös kurssi- ja virkistystoiminnan
tuottaminen jäsenille.
8.2.2 Invalidiliitto
Invalidiliitto on tuki- ja liikuntaelinvammaisten valtakunnallinen etu- ja palvelujärjestö.
Se ajaa vammaisten ihmisten etuja sekä tuottaa vammaisten tarvitsemia palveluita.
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa toimii Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö,
jonka toiminta on suunnattu harvinaista sairautta sairastaville sekä heidän perheilleen
(Harvinaiset-yksikkö 2008). Se kerää ja jakaa tietoa harvinaisista sairauksista sekä
mahdollistaa vertaistuen saamisen järjestämillään tapaamisilla. Yksikkö tekee
yhteistyötä järjestöjen ja julkisen sektorin kanssa sekä toimii neuvonantajana
kuntoutuskeskuksen järjestäessä harvinaisille suunnattuja kursseja. Invalidiliitossa
toimii myös Harvinaiset-työryhmä, johon kuuluu edustaja kymmenestä
potilasyhdistyksestä. Se pyrkii parantamaan harvinaisten sairauksien hoitoa esimerkiksi
tekemällä aloitteita Invalidiliiton kautta. Työryhmä laati vuonna 2006
Kansaneläkelaitokselle aloitteen, jossa ehdotettiin harvinaisia sairauksia sairastavien
asioiden keskittämistä yhteen Kelan toimipisteeseen. Aloitteessa todettiin, että
keskittämällä harvinaisten asiat yhteen toimistoon, sinne kertyisi tietoa kyseisistä
34
sairauksista ja virkailijoiden osaamistaso kehittyisi. Samalla harvinaisia sairauksia
sairastavat olisivat samanarvoisessa asemassa koko maassa. Kelan mielestä kokemukset
kuntoutuspäätösten keskittämistä yhteen toimipisteeseen ovat olleet vaihtelevia, joten
menettelyä ei ainakaan toistaiseksi tulla laajentamaan (Kunnas-Leinonen 2008).
8.2.3 Resurssikeskusverkosto
Suomessa toimii harvinaisia sairauksia ja vammaryhmiä edustava
resurssikeskusverkosto, johon kuuluu yhdeksän vammaisjärjestöä (Harvinaisten sairaus-
ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto 2008). Toiminnassa ovat mukana myös
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka sekä Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja
kehittämiskeskus (Stakes). Resurssikeskukset kartoittavat vammaryhmien
erityistarpeita, järjestävät sopeutumisvalmennusta ja kuntoutusta sekä tuottavat
potilasoppaita ja muuta materiaalia. Verkosto pitää tärkeänä tehtävänään etsiä keinoja,
joilla voidaan tyydyttää ryhmien palvelutarpeita. Verkosto tekee yhteistyötä
asiantuntijoiden, vammaisjärjestöjen sekä palvelutuottajien kesken.
8.2.4 Eurordis
Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) on eurooppalaisten
potilasyhdistysten kattojärjestö, johon kuuluu 260 yhdistystä 30 maasta (Eurordis 2007).
Eurordis on potilasjärjestöjen hallinnoima puolueeton ”ei-valtiollinen” järjestö, jota
omien jäsenten lisäksi tukevat taloudellisesti esimerkiksi Euroopan komissio, Ranskan
lihastautiliitto, erilaiset säätiöt sekä terveysalan teollisuus. Eurordis toimii harvinaista
sairautta sairastavien etujärjestönä, jonka tavoitteena on kehittää harvinaisten
sairauksien tutkimusta ja lääkehoitoja. Suomesta mukaan kuuluu muun muassa
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen Harvinaiset-yksikkö.
35
8.2.5 Orphanet
Ranskassa perustettiin vuonna 1997 Orphanet-verkkopalvelu, jonka tarkoituksena oli
jakaa luotettavaa tietoa harvinaisista perinnöllisistä sairauksista, autoimmuuni- ja
infektiotaudeista sekä harvinaisista syöpätaudeista kaikille harvinaisista sairauksista
kiinnostuneille, edistää harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa sekä
harvinaisia sairauksia sairastavien hoitoa (Orphanet 2007). Vuonna 2003 tehdyn
tutkimuksen Orphanet-tietokannan suurimpia käyttäjäryhmiä olivat lääkärit (noin 33 %)
ja potilaat sekä heidän omaisensa (noin 33 %) (Orphanet 2007). Myös muu
terveydenhuoltohenkilöstö käytti tietokantaa jonkin verran (noin 13 %) farmasistien
käyttäessä tietokantaa vain vähän (1,3 %). Muita käyttäjiä olivat mm. opettajat,
opiskelijat, biologit ja tiedotusvälineiden edustajat.
Orphanet on EU:n rahoittama kaikille avoin tietokanta, johon Suomi mukaan lukien
kuuluu 35 maata (Orphanet 2007). Tietokanta sisältää ajantasaista tietoa harvinaisista
sairauksista, hoitopaikoista, laboratorioista, harvinaislääkkeistä ja lääketutkimuksista
sekä potilasyhdistyksistä. Suomen osuutta Orphanetissä koordinoi Väestöliitto, joka on
toimittanut tietokantaan tiedot noin 40 suomalaisesta tutkimusprojektista.
9 TUTKIMUKSEN TARKOITUS JA TULOSTEN HYÖDYNTÄMINEN
Valtioneuvoston vammaispoliittisessa selonteossa todetaan, että vammaistutkimusta
tehdään liian vähän ja harvinaisiin sairauksiin liittyvä nykyinen tieto koostuu lähinnä
irrallisista selvityksistä ja kartoituksista (Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle
vammaispolitiikasta 2006). Harvinaisista sairauksista on ainoastaan lääketieteellistä
tutkimustietoa.
9.1 Tutkimuksen tarkoitus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten harvinaista sairautta sairastavat
selviävät suomalaisessa yhteiskunnassa ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän
36
elämäänsä. Tavoitteena oli selvittää myös, miten he kokevat suomalaisen
hyvinvointiyhteiskunnan ja sen tulevaisuuden. Harvinaisten sairauksien diagnosointi on
hankalaa, koska sairaudet eivät ole aina tuttuja edes terveydenhuollon ammattilaisille ja
oikean diagnoosin saaminen saattaa kestää vuosia, jopa vuosikymmeniä. Tutkimuksessa
kartoitettiin, millä tavoin haastateltavat ovat päätyneet tutkimuksiin ja miten he ovat
saaneet esimerkkisairautena käytetyn Marfan-oireyhtymä -diagnoosin. Tavoitteena oli
tiedustella myös heidän lääkitystään sekä miten he kokevat sen, ettei heidän
sairauteensa ole olemassa parantavaa hoitoa ja lääkkeillä voidaan ainoastaan yrittää
hidastaa sairauden etenemistä ja antaa oireenmukaista hoitoa.
9.2 Tulosten hyödyntäminen
Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää harvinaista sairautta sairastavien aseman
parantamisessa, harvinaisten sairauksien tunnettuuden lisäämisessä sekä harvinaisten
sairauksien etujärjestöjen toiminnassa. Suomen Marfan-yhdistys ry voi hyödyntää
tutkimustuloksia omassa toiminnassaan. Tuloksia voidaan hyödyntää myös maamme
suurimman vammaisjärjestön, Invalidiliiton, sisällä toimivissa Harvinaiset-yksikössä ja
Harvinaiset-työryhmässä. Ne pyrkivät parantamaan harvinaista sairautta sairastavien
asemaa Suomessa esimerkiksi lisäämällä sairauksien tunnettuutta, luomalla
yhteistyöverkostoja sekä ottamalla kantaa yhteiskunnan toimintoihin.
10 AINEISTO JA MENETELMÄ
10.1 Laadullinen tutkimus
Perinteisesti tieteellinen tutkimus on jaettu kvantitatiiviseen eli määrälliseen ja
kvalitatiiviseen eli laadulliseen (Hirsjärvi ym. 1997). Laadullista tutkimusta tarvitaan,
koska monia ihmisen toimintaan liittyviä asioita ei voida mitata numeerisesti.
Lähtökohtana on kokonaisvaltainen todellisen elämän tai tapahtumien kuvaaminen,
jossa tutkija luottaa omiin havaintoihinsa. Tutkimusaihe määrittelee sen, mitä
menetelmää kannattaa käyttää. Laadullista tukimusta voi luonnehtia prosessiksi, joka
37
kehittyy edetessään (Kiviniemi 2007). Sille on tyypillistä huolellinen asioihin
perehtyminen ja taustojen kartoittaminen, jolloin saadaan hyvä pohjatieto koko
tutkimuskentästä. Tutkimuksessa on kyse lähinnä vähitellen tapahtuvasta tutkittavan
ilmiön käsitteellistämisestä, eikä ainoastaan etukäteen hahmotetun teorian testauksesta.
Laadullisessa tutkimuksessa ei yleensä ole tarkkaa etukäteen asetettua hypoteesia, mutta
tutkijalla on taustatietojen valossa jonkinlaisia olettamuksia aiheesta (Eskola ja Suoranta
1998). Olettamukset eivät kuitenkaan saa vaikuttaa tutkimusprosessiin luomalla
ennakkokäsityksiä tutkimustuloksista.
10.2 Haastattelu tutkimusmenetelmänä
Tutkimushaastattelussa lähtökohtana pidetään sitä, että tieto on haastateltavalla ja
haastattelija pyrkii saamaan tiedon esiin (Ruusuvuori ja Tiittula 2005, ss. 33-34).
Haastattelu on hyvä tutkimusmenetelmä haluttaessa saada tietoa ihmisestä sekä hänen
ajatuksistaan ja kokemuksistaan (Eskola ja Suoranta 2005). Se on hyvä metodi myös
silloin, kun kysymyksessä on tuntematon ja vähän kartoitettu alue, jolloin tutkijan on
vaikea aavistaa vastausten suuntia (Hirsjärvi ja Hurme 2000). Tutkimustilanteessa
haastateltava voidaan nähdä subjektina, jolle annetaan mahdollisuus tuoda esiin itseään
koskevia asioita mahdollisimman vapaasti. Haastattelu sopii myös tutkimuksiin, joissa
voidaan olettaa saatavan erilaisia ja monitahoisia vastauksia. Haastattelun etuna voidaan
nähdä vuorovaikutustilanne, jossa haastateltavaa voidaan tarvittaessa pyytää
tarkentamaan tai perustelemaan antamaansa vastausta ja tarpeen mukaan voidaan esittää
lisäkysymyksiä. Haastatteluun liittyy myös huonoja puolia. Sen toteuttaminen on
vaativaa, aikaa vievää ja kallista.
Haastattelut on perinteisesti jaettu strukturoituihin eli standardoituihin ja
strukturoitumattomiin eli standardoimattomiin haastatteluihin (Ruusuvuori ja Tiittula
2005, s. 11). Strukturoidussa haastattelussa kysymykset esitetään kaikille
haastateltaville samalla tavalla ja samassa järjestyksessä, jolloin haastattelija ei pääse
vaikuttamaan vastauksiin omilla mielipiteillään. Kaikkein tarkimmin standardoitu on
lomakehaastattelu. Standardoimattomin haastattelumuoto on avoin haastattelu, joka
muistuttaa lähinnä tavallista keskustelua (Eskola ja Vastamäki 2007). Strukturoitujen ja
38
strukturoimattomien välimaastoon sijoittuvat puolistrukturoidut haastattelut, joista
tunnetuin on teemahaastattelu (Hirsjärvi ja Hurme 2000). Teemahaastattelussa ei
käytetä haastattelulomakkeita eikä suoria yksityiskohtaisia kysymyksiä. Etukäteen
päätetään ainoastaan aihepiirit, joista halutaan tietoa ja haastattelu etenee haastateltavan
kertomusten varassa (Eskola ja Suoranta 2005). Teemahaastattelu on muodoltaan avoin,
jolloin haastateltavat pääsevät kertomaan avoimesti ja vapaamuotoisesti ja tiedon
voidaan katsoa edustavan haastateltavan todellista ääntä. Haastattelija kuitenkin
varmistaa, että kaikki ennalta päätetyt aiheet käydään läpi, jolloin voidaan varmistaa,
että kaikkien haastateltavien kanssa käydään läpi samat asiat. Teemat muodostavat
kehikon, jonka avulla litteroitua eli kirjoitettua tekstiä voidaan käsitellä jäsentyneesti
(Eskola ja Suoranta 1998). Hirsjärven ja Hurmeen Tutkimushaastattelu-teoksessa
(2000) todetaan, että kohdennetussa teemahaastattelussa on useita vaiheita. Ensinnäkin
oletetaan, että haastateltavat ovat kokeneet tietyn tilanteen. Toiseksi tutkija on
alustavasti selvittänyt ilmiön tärkeitä osia, rakenteita sekä kokonaisuuksia ja näiden
perusteella päätynyt joihinkin oletuksiin. Kolmannessa vaiheessa tutkija laatii
haastattelurungon ja lopuksi haastattelu kohdennetaan tutkittavien henkilöiden
subjektiivisiin kokemuksiin tilanteista.
10.3 Narratiivisuus
Narratiivisuus ei ole varsinainen tutkimus- tai analyysimenetelmä vaan lähinnä väljä
viitekehys, jonka avulla voidaan tulkita erilaisia ja eri tavoin tuotettuja kertomuksia
(Heikkinen 2002). Tutkimuksen ja kertomuksen suhdetta voidaan tarkastella kahdesta
näkökulmasta: tiede tutkii kertomuksia ja tiede tuottaa kertomuksia.
Suomeen sana narratiivisuus on tullut englanninkielestä, jossa sana ´narrative´ tarkoittaa
tarinaa ja verbi ´narrate´ kertomista (Heikkinen 2002). Narratiivisuutta käytetään
nykyään laajasti tutkimuksessa ja sen käyttö on jatkuvassa kasvussa. Esimerkiksi
yhteiskuntatieteissä, psykologiassa, taloustieteissä sekä terveystieteissä tehdään tänä
päivänä runsaasti narratiivista tutkimusta (Hirvonen 2003; Hänninen 2000; Kujala
2006). Eri alojen tutkijat ovat muodostaneet yhteisen Kertonet-verkoston, joka organisoi
tieteiden välistä yhteistyötä, järjestää tutkijatapaamisia ja jakaa kokemuksia omilla
39
verkkosivuillaan (Heikkinen 2002). Tieteiden ja koulukuntien välillä on kuitenkin
suuria eroja eikä yhteistä terminologiaa ole muodostunut.
Tutkimuksella on perinteisesti tavoiteltu tieteellistä, absoluuttista faktatietoa (Heikkinen
2000). Kujala mainitsee väitöskirjassaan Brunerin todenneen, että narratiivisella
ajattelulla selitetään fysikaalisen todellisuuden sijasta psyykkistä todellisuutta ja
inhimillistä toimintaa (Kujala 2006). Tätä ajattelumallia käyttämällä pyritään
selittämään tapahtumia ja niiden välisiä suhteita sen sijaan, että etsisimme yleisiä lakeja.
Narratiivisessa ajattelussa toimitaan inhimillisten kokemusten, uskomusten ja tunteiden
parissa. Kertomuksellisella tutkimuksella ei tavoitella täysin objektiivista ja
yleistettävää tietoa vaan koetaan, että henkilökohtainen ja subjektiivinen tieto on
vahvuus. Yksilöiden elämänkertomuksiin pohjautuva tieto mahdollistaa heidän
kokemustensa ja ajatustensa autenttisemman äänen kuulemisen. Narratiivisessa
tutkimuksessa huomio kohdistetaan kertomuksiin todellisuuden välittäjänä ja tuottajana
(Heikkinen 2001). Siinä ollaan kiinnostuneita kerrottavista tapahtumista ja
kokemuksista sekä siitä, mitä merkityksiä niille annetaan. Tavoitteena on kertojien
äänten kuuntelu, kertomusten analysointi ja tapahtumien yleiseen tietoon saattaminen.
Tutkimuksessa tavoitellaan myös tutkijan ja kertojan välistä luottamuksellista suhdetta
(Heikkinen 2000). Tarkoituksena on, että haastateltava saa kertoa rauhassa kaiken, mitä
hänellä on sanottavanaan. Kertomus itsessään ei ole tieteellistä tutkimusta vaan sen on
joka tapauksessa pohjauduttava oikeaan ympäristöön ja olemassa olevaan todellisuuteen
(Hänninen 1994). Tutkimusasetelman, aineiston hankinnan ja analysoinnin on täytettävä
tieteen vaatimat kriteerit. Vakuuttavimpiinkaan dokumentteihin perustuvaa kertomusta
ei voida väittää ainoaksi oikeaksi totuudeksi, sillä kertomus nostaa esiin ainoastaan
tiettyjä kuvauksia ja tulkitsee niiden välisiä suhteita.
Kertomuksista puhuttaessa ollaan usein kiinnostuneita maailman kokemisesta ja
muutoksesta, jolloin voidaan ajatella, että narratiivisilla kertomuksilla on juonirakenne.
(Hyvärinen ja Löyttyniemi 2005). Kertomus voi olla monimuotoinen ja syvyydeltään
erilainen. Se voi pysähtyä tarkkaan kuvaukseen, raportointiin tai selityksiin, mutta voi
olla pintapuolisempikin. Tieteellisellä tekstillä on usein narratiivinen luonne tutkijan
itseänsäkään sitä tiedostamatta (Hänninen 1994). Monilla aloilla tapahtumista
40
kirjoitetaan kertovalla, narratiivisella, luonteella. Esimerkiksi historiassa kuvataan
suurhenkilöitä, psykologiassa ihmisen kehitysteorioita ja sosiologiassa yhteiskunnan
kehittymistä. Ne esitetään usein tarinamaisesti siten, että ne sisältävät jonkinlaisen
juonen.
10.3.1 Narratiivisuuden käyttötapoja
Heikkinen (2007) mainitsee narratiivisuudelle neljä eri käyttötapaa. Ensinnäkin
narratiivisuutta voidaan käyttää konstruktivistisena tutkimusotteena, jonka mukaan
ihminen rakentaa tietonsa ja identiteettinsä aikaisempien kertomusten perusteella.
Näkemys asioista muuttaa muotoaan hänen keskustellessaan muiden kanssa, oppiessaan
uutta sekä saadessaan uusia tietoja ja kokemuksia. Esimerkiksi tieteellinen raportti alkaa
usein viittauksilla aikaisempiin tutkimuksiin ja lopuksi kirjoitetaan uusi ”kertomus”
saatujen uusien tutkimustulosten perusteella.
Toiseksi narratiivisuuden käyttötavaksi Heikkinen (2007) mainitsee
tutkimusmateriaalin kuvailemisen. Kerrontaan perustuvaa aineistoa ovat esimerkiksi
haastattelut, kirjalliset vastaukset, päiväkirjat sekä elämäkerrat. Tässä
narratiivisuuslajissa tutkimus tuottaa kuvailevaa proosamuotoista tekstiä.
Kolmas narratiivisuuden muoto on aineiston käsittelytapa, jolloin tutkimusaineistoa
voidaan tarkastella kahdesta eri näkökulmasta: voidaan analysoida narratiiveja
(analysis of narratives) tai laatia narratiivinen analyysi (narrative analysis) (Heikkinen
2007). Narratiivien eli kertomusten analyysissa kohdistetaan huomio kertomusten
luokittelemiseen erilaisiin luokkiin esimerkiksi tapaustyyppien tai kategorioiden avulla.
Narratiivisessa analyysissa puolestaan kerätyn aineiston perusteella luodaan uusi
kertomus, johon kerätään aineiston kannalta keskeisiä teemoja.
Neljänneksi narratiivisuutta voidaan käyttää ammatillisena työvälineenä esimerkiksi
opettajankoulutuksessa, sosiaalityössä ja kuntoutuksessa (Heikkinen 2007). Tavallisin
ammatillinen käyttötapa on narratiivinen psykoterapia, jossa heikkoa minäkuvaa
kootaan uudeksi paremmin toimivaksi kokonaisuudeksi.
41
Narratiivista tutkimusta voidaan tehdä erilaisista ja eri tavoin tuotetusta aineistosta
(Connelly ja Clandin 1997). Tyypillisiä esimerkkejä ovat muun muassa suulliset tai
kirjalliset kertomukset. Aineistona voidaan käyttää myös elämäkertoja, kirjeitä,
lehtiartikkeleita tai erilaisia muistiinpanoja. Hyvin tavallisia ovat myös erityyppiset
haastattelut.
Hänninen ja Valkonen (1998) käyttävät termejä ”elämänkertomus tai elämäntarina”,
joilla he kuvaavat ihmisen tulkintaa omasta elämästään. Ihmisen kertoma elämäntarina
on aina valikoitu kertomus ja se saattaa muuttua ajan ja elämäntilanteen muuttuessa
esimerkiksi kokemukset sairaudesta ja sen etenemisestä. Sanalla ”kertomus” Hänninen
tarkoittaa tarinan ulkoista puolta eli ihmisen tulkintaa ja tarinan kertomista
ulkopuolisille (Hänninen 2000). Viitatessaan mielen sisäiseen prosessiin Hänninen
käyttää termiä ”sisäinen tarina”, jossa ihminen tulkitsee omaa elämäänsä tarinallisten
merkitysten kautta (Hänninen 2000). Sisäinen tarina on jatkuva luova kehitys, jossa
useat osatarinat muodostavat tietyn kehittyvän kokonaisuuden.
10.3.2 Elämänmuutos narratiivisena tutkimuskohteena
Elämänmuutos, esimerkiksi sairastuminen vakavaan sairauteen, on tyypillinen
terveystieteisiin liittyvä narratiivinen tutkimusaihe (Hänninen 2000). Sairaus muuttaa
ihmisen käsitystä omasta itsestään. Sairastunut asettaa elämänarvoja uuteen
järjestykseen, pakottaa ajattelemaan tulevaisuutta ja mahdollisesti jopa kuolemaa.
Sairauden ja terveyden välinen raja ei aina ole yksiselitteinen, vaan saattaa joskus olla
hyvinkin määrittelyn- ja tulkinnanvarainen (Hänninen 2000). Ensimmäisten oireiden ja
diagnoosin välillä voi olla pitkä aika, jolloin ihminen saattaa torjua mielestään sairauden
mahdollisuuden. Diagnoosin varmistuminen tuo selkeyttä elämään, mutta saattaa
kuitenkin aiheuttaa voimakkaan kieltoreaktion, jolloin sairastunut jatkaa elämää
entiseen tapaan. Kuulemalla muiden kertomuksia vastaavasta sairaudesta ihminen saa
käsityksen, miten muut suhtautuvat samankaltaiseen sairauteen. Tämä puolestaan
saattaa muokata omaa suhtautumista sairauteen ja tarinallisen kuntoutumisen myötä
sairaus tulee osaksi elämää. Tarinallisella kuntoutumisella viitataan muun muassa
42
vertaistukeen, jolloin sairastuneet voivat keskenään vaihtaa kokemuksia ja saada
vahvistusta elämän jatkumiselle uudessa muodossa (Hänninen 2000).
Sairauksiin liittyvissä narratiivisissa tutkimuksissa on huomattu, että ihmiset antavat
samallekin sairaudelle erilaisia merkityksiä (Valkonen 1994). Sairaus voidaan nähdä
esimerkiksi raskaana taakkana, haasteena tai elämän matkakumppanina, mikä saattaa
johtua muun muassa siitä, että eri elämäntilanteissa sairastumisella voi olla erilaisia
merkityksiä (Hänninen 2000).
10.4 Etiikka haastattelututkimuksessa
Haastattelijan tulee pohtia huolellisesti eettisiä näkökohtia (Ruusuvuori ja Tiittula 2005,
ss. 17-18). Haastateltavalle on kerrottava rehellisesti tutkimuksen tarkoitus sekä
varmistettava, että hän ymmärtää, mistä on kysymys. Hänelle on mainittava, että
tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Mikäli toisin ei sovita,
tutkimusraportista ei saa ilmetä haastateltavan henkilöllisyys. Luottamukselliset asiat on
pidettävä salaisina ja haastateltavien anonymiteettiä on varjeltava tarkasti.
Tutkimuksessa on kunnioitettava ihmisarvoa, eikä tutkittavaa saa loukata tai aiheuttaa
hänelle vahinkoa (Eskola ja Suoranta 1998). Emotionaalisesti vaikeita asioita on
käsiteltävä varoen, jotta haastateltava ei ahdistu tutkimuksen kuluessa tai sen jälkeen.
10.5 Aineisto ja tutkimuksen toteutus
Yleisestä passiivimuotoisesta kirjoittamisesta poiketen narratiiviset raportit kirjoitetaan
usein aktiivissa kertomusmuotoisina (Hirvonen 2003; Isaksson ym. 2007; Ryan ym.
2007). Itselläni on läheinen suhde Marfan-oireyhtymään, joten päädyin käyttämään
osittain kyseistä tapaa. Ennen tutkimuksen aloittamista tiedustelin Helsingin ja
Uudenmaan sairaanhoitopiiriin (HUS) eettiseltä toimikunnalta, vaatiiko suunnitteilla
oleva työ tutkimuslupaa tai lupaa eettiseltä toimikunnalta. Sisätautien eettisestä
toimikunnasta vastattiin, että tämän ollessa sosiaalifarmasiaan liittyvä
haastattelututkimus lupia ei tarvita (Keskinen 2007). Ohjeen mukaan oli kuitenkin
huolehdittava siitä, että tutkimuksessa noudatetaan hyviä tutkimustapoja sekä
43
huolehditaan haastateltavien anonymiteetista. Asiaan vaikutti myös se, että toimin itse
Suomen Marfan-yhdistys ry:n hallituksen jäsenenä ja jäsenrekisterin hoitajana, joten
pääsin itse ilman erillistä lupaa valitsemaan haastateltavat suoraan rekisteristä (Kuva
11). Tavoitteena oli haastatella henkilökohtaisesti tapaamalla Marfan-oireyhtymää
sairastavia aikuisia eri puolelta Suomea. Pyrin haastattelemaan marfaanikkoja joita en
entuudestaan tunne, jotta ystävyyssuhde ei pääsisi vaikuttamaan kertomuksiin.
Haastateltavien löytäminen osoittautui haasteelliseksi, sillä yhdistykseen kuuluu
ainoastaan 65 aikuista marfaanikkoa, joista tunnen henkilökohtaisesti suuren osan.
Mielestäni onnistuin tavoitteessani hyvin, sillä kaikki pyytämäni henkilöt suostuivat
tutkimukseen. Esitin pyynnöt puhelimitse.
Kuva 11. Tutkimuksen eteneminen.
Haastateltavien valinta
Esihaastattelut
Haastattelut
Litterointi
Tekstit kategorioihin
Tulokset
Tulosten tarkastelu
44
Otoksen koko oli yhdeksän henkeä, joista seitsemän oli naisia ja kaksi miestä.
Yhdistyksen jäsenistä kaksi kolmannesta on naisia ja tämä vaikutti myös haastateltavien
valintamahdollisuuksiin. Anonymiteetin turvaamiseksi haastatelluista on mahdollista
esittää ainoastaan iät (Taulukko 3).
Taulukko 3. Haastateltavien iät (n=9).
Ikä (vuotta) Henkilöä (lkm)
20-30 2
31-40 4
41-50 3
Keskiarvo 36 vuotta
Ennen tutkimushaastatteluja tein kaksi esihaastattelua ja saadun aineiston perusteella
muokkasin kysymyksiä. Jälkimmäinen esihaastattelu otettiin mukaan tutkimukseen.
Varsinaiset kertomukset keräsin joulukuussa 2007 sekä tammikuussa 2008
yksilöhaastatteluina, sillä usein ihmiset kertovat omista arkaluontoisista ja
henkilökohtaisista asioistaan mieluummin kahden kesken kuin ryhmässä (Hirsjärvi ja
Hurme 2000). Ryhmähaastattelujen toteuttaminen olisi ollut mahdotonta myös pitkistä
välimatkoista johtuen. Tapaamisen alussa kerroin haastateltaville avoimesti
tutkimuksesta, sen tarkoituksesta sekä vapaaehtoisuudesta. Lisäksi he saivat
luettavakseen tutkimuksen tarkoituksesta kertovan tekstin (LIITE 2). Olin laatinut
etukäteen teemarungon, johon olin listannut läpi käytäviä asioita (LIITE 3). En
kuitenkaan esittänyt kysymyksiä listaan kirjatussa muodossa. Totesin, että tavoitteena
on saada kertomuksia heidän omasta elämästään ja esitin toivomuksen, että
haastateltavat kertoisivat asioistaan laajasti ja vapaamuotoisesti. Mainitsin myös, ettei
ole olemassa oikeaa tai väärää vastausta, eikä ole tarkoitus, että he esittävät sairaudesta
entuudestaan tietämiään faktoja. Korostin myös anonymiteetin säilymistä. Haastattelut
kestivät 30-150 minuuttia. Keskustelut nauhoitettiin haastateltavien luvalla (LIITE 4) ja
tämän jälkeen haastattelut litteroitiin eli kirjoitettiin tekstimuotoon. Litteroin itse
ensimmäisen haastattelun ja loput lähetin luotettavaan, muun muassa korkeakoulujen
45
käyttämään yritykseen. Haastattelut lähetettiin nimettöminä ja yrityksen kanssa tehtiin
vaitiolosopimus.
Laadullisesta tutkimuksesta, varsinkaan narratiivisesta kertomusperusteisesta
haastattelututkimuksesta, saatuja tuloksia ei aina voida esittää taulukoitavassa
muodossa. Tulosten esittämisessä ja analysoinnissa onkin tapana käyttää runsaasti
suoria lainauksia, sillä niistä käy hyvin ilmi haastateltavien ajatusmaailma sekä heidän
kokemuksensa (Etchgary 2006; Isaksson ym. 2007). Tässä tutkimuksessa käytettävät
sitaatit ovat suoria lainauksia haastateltavien kertomuksista ja ne kuvaavat tyypillisiä
vastauksia. Luettavuuden parantamiseksi niistä on kuitenkin jätetty pois jonkin verran
merkityksettömiä ”niinku”, ”tota” ja vastaavia sanoja. Sitaattien yhteydessä on käytetty
keksittyjä nimimerkkejä. Anonymiteetin turvaamiseksi ja muiden jäsenten
leimautumisen välttämiseksi nimimerkit on valittu siten, että yhdistyksen
jäsenrekisterissä ei esiinny kyseisiä nimiä.
Analyysimenetelmänä käytettiin narratiivien eli kertomusten analyysia. Kertomuksista
esiin nousseita asioita jaettiin erilaisiin kategorioihin ja tämän jälkeen tarkasteltiin niistä
saatua informaatiota.
11 TULOKSET
11.1 Diagnoosin saaminen
Diagnoosin saamisikä- ja tapa vaikuttivat Marfan-oireyhtymää sairastavan
suhtautumiseen sekä itseensä että sairauteensa (Taulukko 4).
46
Taulukko 4. Diagnoosin saamisiät (n=9).
Ikä (vuotta) Henkilöä (lkm)
alle 10 2
11-20 2
21-30 3
31-40 1
yli 40 1
Keskiarvo 24 vuotta
11.1.1 Diagnoosi lapsena
Tutkimuksessa tuli ilmi diagnoosin saamisen suhteen kaksi eri ryhmää, joista
ensimmäisessä diagnoosi oli tehty marfaanikon lapsuudessa poikkeavien terveydellisten
löydösten, esimerkiksi nopean pituuskasvun tai linssiluksaation eli silmän linssin
paikaltaan siirtymisen, seurauksena. Tutkimusten päätteeksi he olivat saaneet Marfan-
oireyhtymä -diagnoosin. Nämä haastateltavat muistivat tapahtumista vähän. Diagnoosin
saaminen lapsena ei herättänyt mitään erityisiä tunteita tai haastatellut eivät muistaneet
sen aikaisia ajatuksiaan. Sairauden paljastuminen ei aiheuttanut suuria
elämänmuutoksia, mutta diagnoosin saaneiden vanhemmat olivat olleet järkyttyneitä ja
osa oli myös masentunut.
” …heti kun mä olin syntyny, niin kasvu oli huomattavasti nopeempaa kun
normaalisti, ja sitä epäiltiin, et siinä saattaa olla joku sairaus takana, mutta mä olin
vasta viisvuotias, kun se kokonaisdiagnoosi saatiin Marfaniks…” Janne
"No, tietysti se sana oli kaheksan vuotiaalle kauheen vieras ja jotenkin halus ensin
tietää, miten se kirjotetaan. Ja sillä lailla ehkä sitä kautta lähti sitä hahmottamaan,
mut et mulle oli hirveen tärkee se, että se lääkäri kerto mulle aina myös, eikä
pelkästään vanhemmille." Sini
"...ainoastaan oli niinku semmosia ihan käytännön asioita, että koululle ilmotettiin
liikuntarajotuksista ja, ja tota, sellasia niinku, ei siinä oikeestaan muuta ollu, että
multa tavallaan sitten kiellettiin esimerkiks luistelu ja sellaset kontaktiurheilut,
mutta muuten en kyllä muista oliko yhtään". Janne
47
11.1.2 Diagnoosi aikuisena
Toisena ryhmänä oli sattuman seurauksena diagnoosin saaneet aikuiset. Yksi yllättäen
diagnoosin saaneista joutui tutkimuksiin aortan äkillisen repeytymän jälkeen. Toinen
kertoi puolisonsa lukeneen lehdestä artikkelin Marfan-oireyhtymästä ja tunnistaneen
hänessä samoja piirteitä. Puolison hätäännyttyä haastateltava meni lääkäriin
pyytääkseen lähetteen jatkotutkimuksiin. Marfan-oireyhtymä -diagnoosi varmistui
verinäytteestä löydetyn geenivirheen myötä. Diagnooseista kahdeksan oli vahvistettu
yliopisto- ja yksi keskussairaalassa.
”Menin ekana yksityiselle lääkärille, ja se ei uskonu mua ollenkaan. Se vaan
naureskeli siellä. Ja sitten sen jälkeen menin työpaikkalääkärille, joka sit otti ihan
todesta ja pisti eteenpäin sydämen ultraan ja näin poispäin. Diagnoosi tehtiin siellä
perinnöllisyyspoliklinikalla sitten siitä verikokeesta.” Tommi
Aikuisena diagnoosin saaneet kokivat, että annettu informaatio ei ollut riittävää ja he
olisivat halunneet runsaasti lisää tietoa sairaudesta. Suhtautumiseen vaikutti kuitenkin
se, millä tavalla sairaus oli tullut ilmi. Yllättäen ja dramaattisella tavalla saatu diagnoosi
aiheutti pelkoa, ahdistusta ja masennusta. Kahden haastatellun elämä oli muuttunut
täysin.
”Se aiheutti kyllä täydellisen elämänmuutoksen. Tavallaan koko elämä meni
päälaelleen, et asiat muutti suuntaa. Mä en oo töissä vaan mä oon tosiaan
kuntoutustuella kotona ja vaikka fyysinen vointi on ihan kohtalainen, niin tää
psyykkinen vointi tulee jotenkin jälkijunassa. Se toipuminen varmasti vie oman
aikansa. Ja sit joutuu tekemään töitä sen oman sairauden hyväksymisen kans, mut
sitten myös sen lapsen sairauden hyväksymisen kanssa, ja varautumaan siihen, että
mitä hänelle tulee tapahtumaan tässä matkan varrella.” Liisa
Yksi haastateltavista totesi, että hän ”on aina ollut tällainen, eikä tiedä paremmasta”
Hän oli sopeutunut olotilaansa ja olemukseensa hyvin.
48
11.2 Marfan-oireyhtymän esiintyminen suvussa
Yhdeksästä haastateltavasta viiden suvussa esiintyi muillakin perheenjäsenillä Marfan-
oireyhtymää. Neljässä suvussa tutkimukset oli aloitettu haastateltavan terveydentilan
vuoksi.
Haastateltavista neljällä oli lapsia. Heistä kolmen lapsi oli perinyt Marfan-oireyhtymän.
Kukaan kolmesta ei tiennyt Marfan-oireyhtymästään ennen lapsen syntymää. Yksi eli
lapsettomana oman terveydentilansa vuoksi.
11.3 Oireet ja ilmentymät
Sairauden kliininen kuva voi vaihdella runsaasti ja se kävi ilmi myös haastateltavien
kertomuksista (Taulukko 5). Heistä kahdeksalla sairaus oli vaikuttanut aorttaan;
kolmelle oli tehty aorttaproteesileikkaus ja viidellä aortta oli laajentunut. Kaikki
haastateltavat olivat likinäköisiä (myopia). Linssiluksaatio eli silmän linssin paikaltaan
siirtyminen oli tapahtunut kolmelle. Kuusi kärsi yliliikkuvista nivelistä. Kipuja esiintyi
kuudella. Haastateltavista viidellä oli masennusta ja väsymyksestä tai uupumisesta kärsi
kahdeksan. Tosin yksi heistä arveli sen johtuvan lapsiperheen hektisestä elämänrytmistä
ja lyhyistä yöunista.
49
Taulukko 5. Haastateltavilla esiintyvät oireet (n=9).
Oire/ilmentymä Henkilöllä (hlö)
Sydän-/aorttaleikkaus 3
Laajentunut aortta 5
Likinäköisyys 9
Linssiluksaatio 3
Silmänpainetauti 3
Yliliikkuvat nivelet 6
Kipuja 6
Masennus 5
Väsymys, uupumus 8
11.4 Sydänleikkaus
Lähes kaikki haastateltavat olivat joskus pohtineet sydän- ja aorttaleikkausta ja sen
vaikutusta elämään. Operaation ajatteleminen aiheutti pelkoa ja ahdistusta.
Kertomuksista nousi esiin huoli kovista kivuista, jälkihoidosta sekä toipumisesta. Moni
oli ajatellut myös kuolemaa. Leikkausta ja sen seurauksia pelkäsivät eniten ne, joilla oli
lapsia. Yksi haastateltavista kertoi, että häntä helpotti huomattavasti se, että hän oli
nähnyt leikattuja marfaanikkoja ja oli keskustellut heidän kanssaan. Hän totesi, että
varsinkin ahdistavien asioiden käsittelyssä vertaistuesta saa voimia.
11.5 Hoidon laatu ja riittävyys
Haastateltavat olivat yhtä mieltä siitä, että lääkärit eivät tunne oireyhtymää riittävän
hyvin, eivätkä ole edes kiinnostuneita siitä. Saamaansa hoitoon tyytyväisiä oli kuusi.
Tosin yksi heistä totesi, että saadakseen hyvää hoitoa sitä täytyy osata itse vaatia.
Kolmasosa ei ollut tyytyväinen saamaansa hoitoon. Eniten negatiivista palautetta tuli
siitä, että hoito oli hajautettu eri paikkoihin ja siitä, että lääkärit vaihtuivat liian usein.
Haastateltavista viisi kävi seurantatutkimuksissa yliopistosairaalassa, kolme muussa
keskussairaalassa ja yhden hoito oli toteutettu siten, että hän kävi magneettikuvassa
50
yliopistollisessa sairaalassa ja sydänlääkärillä aluesairaalassa. Seitsemälle tehtiin
vuosittain sydämen ultraäänitutkimus ja heistä kolmelle tehtiin lisäksi magneettikuvaus.
Haastateltavista yhdelle tehtiin ultraäänitutkimus kahden vuoden ja yhdelle neljän
vuoden välein.
”Kyl musta ois todella tärkeetä se, että harvinaisia sairauksia sairastavilla ois
mahdollisuus saada sellasta hoitoa, ettei tarvi aatella et, onkohan tää lääkäri
lukenu tän lyhyen jakson sielt oppikirjast.” Kaisa
”…koen itse olevani onnellisessa asemassa. Minun kohdallani hoito on keskitetty
Meilahden sairaalan (yliopistollinen keskussairaala) kardiologian poliklinikalle,
mut mulla on lupa ottaa suoraan yhteyttä tarvittaessa kontaktia sinne, et en tarvitse
lähetteitä terveyskeskuksen tai muun tahon kautta.” Sini
”Et, mä oon varmaan sellanen hankala potilas, joka koetaan semmosena niin kun
vaativana potilaana, haasteellisena potilaana, et tuota mä soitan perään jos ei
rupee kuulumaan paperit, ja mä vien aktiivisesti omaa ja lasten asiaa eteenpäin, et
mä en jää oottamaan. Ja, ja tuota, mä kyselen paljon, ja tuota sitten mä vaadin. Et,
mulle on tullu semmonen niin kun tunne että potilaalla pitää olla paljon tietoa että,
et se saa sen tarvitsemansa ja sille kuuluvan hoidon.” Liisa
11.6 Hoidon keskittäminen
Viime aikoina terveydenhuollossa on yleisesti keskusteltu siitä, että harvinaista sairautta
sairastavien hoito ja seuranta tulisi keskittää Suomessa yhteen tai kahteen
yliopistosairaalaan. Tällä tavoitellaan sitä, että maahamme kehittyisi osaamiskeskuksia,
joihin kertyisi tietoa ja taitoa harvinaisista sairauksista. Haastateltavista seitsemän piti
tätä erinomaisena ja yksi hyvänä ajatuksena. Kaksi oli keskittämistä vastaan. Epäröintiä
aiheuttivat lähinnä pitkät välimatkat. Tärkeänä pidettiin sitä, että sairaalassa saisi
kerralla kaiken hoidon, jotta yksikköön ei tarvitsisi matkustaa usein.
”…välillä toivois, et lääkärit jotenkin suhtautuis sillain myönteisemmin ja
kiinnostuneemmin tähän Marfaniin kokonaisuutena. Se on täs terveydenhuollossa
aika heikko kohta, että tavallaan se yks sairaus on hajautettu joka puolelle. ” Heidi
”Mun mielestä se ois ihan sikahyvä systeemi, eikä sillä oo mitään väliä, onko se
sitten Lahdessa tai Hämeenlinnassa tai Tampereella, kyl mä matkustaisin sinne. Jos
se keskitetään, sitten se tarkottaa myös sitä, että siellä ei tarvii käydä viis kertaa
51
vuodessa, vaan eiköhän se olis sillä yhellä käynnillä aina koko homma hoidettu.
Mieluummin niin kuin nykyinen tilanne. Melkein mikä tahansa on parempi kuin
nykyinen tilanne.” Tuija
11.7 Lääkitys
Marfan-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa ja lääkitys perustuu haitallisten
muutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon (Judge ja Dietz 2008).
Kuten haastateltavien oireet niin myös heidän lääkityksensä vaihtelivat. Haastateltavista
seitsemällä oli käytössään beetasalpaaja (Taulukko 6). Kolmelle oli jouduttu
aloittamaan rinnalle toinen verenpainelääke, koska verenpaine ei ollut laskenut
riittävästi pelkällä beetasalpaajalla. Sairauden aiheuttamia oireita tiedusteltaessa neljä
ilmoitti kärsivänsä jonkin asteisesta masennuksesta ja heillä kaikilla oli siihen lääkitys.
Heistä yhdelle oli aloitettu masennuslääkitys työuupumuksen vuoksi ennen Marfan-
oireyhtymä -diagnoosin saamista. Aorttaläppäleikkauksen oli käynyt läpi kolme
haastateltavaa ja tekoläpästä johtuen heillä kaikilla oli käytössä antikoagulanttivalmiste
(varfariini). Neljä haastateltavista kärsi vaikeista tai keskivaikeista kivuista ja heillä oli
kipulääkitys. Silmänpainetautiin (glaukooma) silmätippoja käytti kolme haastateltavaa.
Muut lääkitykset ilmenevät taulukosta.
52
Taulukko 6. Haastateltavien käyttämät lääkkeet (n=9).
Lääke Käyttäjiä (hlö)
Beetasalpaaja 7
Lisälääkkeenä toinen verenpainelääke 3
Antikoagulantti (varfariini) 3
Kipulääke 4
Masennuslääke 4
Unilääke 2
Silmätipat (silmänpainetauti) 3
Silmätipat (kostutustipat) 1
Kalsium 3
Vitamiinivalmiste 1
Kolesterolilääke 1
Antihistamiini 1
Muu pitkäaikaislääkitys 2
11.7.1 Mielipiteet lääkkeistä ja lääkehoidoista
Haastateltavista viisi suhtautui lääkkeisiin ja lääkehoitoihin myönteisesti. Kaksi ei
käyttänyt lääkkeitä mielellään, mutta he tiedostivat, että heidän terveydentilassaan niitä
tulisi käyttää. Kaksi suhtautui lääkkeisiin negatiivisesti ja toinen heistä toivoi
käytettävän enemmän luontaistuotteita sekä luonnosta peräisin olevia lääkkeitä.
”No tuota, mä oon varmaan aika lääkemyönteinen sillä tavalla et tuota, jos on joku
vaiva, johon on olemassa joku lääke, niin miksi olla käyttämättä.” Liisa
”Periaatteessa minusta on ikävää, että pitää syödä lääkkeitä, mut esimerkiks
verenpainelääke, ni se on täysin loogista ja ilman muuta selvää, että niit täytyy nyt
syödä. Mut siit on nyt yli vuos aikaa, kun mä esimerkiksi en ois halunnu sitä
mirtatsapiinia. Mä oisin halunnu vaan niit ihan tavallisia nukahtamislääkkeitä
käyttää mieluummin, mut se psykiatri sillei hyvin perusteli että, minkä takii se ois
mulle hyvä lääke. Kyl mä sitä kavahdin, että se on mielialalääke. Mä olin vähän
sitä mieltä, et vaikka kuinka itkettää ja masentaa, niin pitää vaan kestää.” Kaisa
53
11.7.2 Lääkkeiden hinnat ja Kela-korvaukset
Haastateltavista viisi piti lääkkeiden hintoja kohtuullisina. Kaksi totesi, että hinnat
voisivat olla matalampia. Kahdella ei ollut käytössä sydänlääkkeitä, eivätkä he osanneet
ottaa kantaa lääkkeiden hintoihin.
”No, mun lääkkeet, mitä mä syön, niin ne ei oo kovinkaan kalliita. Ihan hyvät
hinnat ainakin niissä. Ei mitään valittamista.” Tommi
”Hinnat on kyllä vähän kovia, ainakin uusien lääkkeiden kohalla. Se on mulle
ainakin kiusallista. Ja sitten Kelan korvaukset, nehän muuttu nyt. Ne joilla on
suuret kustannukset, joutuu maksaa enemmän, et onneks Kelassa on sitten se
kattosumma, mikä mulla täyttyy yleensä aina alkuvuodesta.” Janne
Seitsemästä sydänlääkkeitä käyttävästä neljä sai Kelan maksamia erityiskorvauksia.
Kolme sydänlääkkeiden käyttäjää ei tiennyt, että tietyin kriteerein sydän- ja
verenpainelääkkeisiin on mahdollista saada erityiskorvausoikeus. Haastateltavat olivat
saaneet niukasti tietoa lääkkeiden korvausasioista. Kolme oli saanut tietoa Kelasta ja
kolme apteekista. Yksi totesi, ettei kukaan ollut tarjonnut hänelle tietoa, yhdellä oli
käytössään ainoastaan silmätippoja, eikä hän osannut ottaa kantaa asiaan.
11.7.3 Tulevaisuuden lääkkeet, hoidot ja geeniterapia
Haastateltavista seitsemän ei ollut koskaan ajatellut tulevaisuuden lääkkeitä, kaksi oli
miettinyt asiaa ja toivoi, että kehitys olisi suotuisaa. Viisi uskoi, että geeniterapia on
mahdollista muutaman vuosikymmenen kuluessa. Kahdelle sana ´geeniterapia´ oli
vieras. Haastateltavat luottivat lääkkeiden kehittymiseen, mutta eivät täysin uskoneet
siihen, että Marfan-oireyhtymä olisi joskus parannettavissa.
”Kyllä koko ajan kehitetään, mutta kun se on vaan käytännössä muutamat isot
yhtiöt, on ne, joilla on rahaa kehittää uusia lääkkeitä. Ja sit kun ne tulee
markkinoille, ne on niin kalliita, että jos ei sulla oo jotain
erityiskorvattavuusluokkaa, niin voi olla vaikee hankkia niitä, kun ne on niin
kalliita.” Janne
54
”Kyllähän tässä voi joku geeniterapia joskus tulla, pystyttäs korjaamaan jotenkin
jotakin, mutta se pitäs jotenkin kohdistaa niihin ongelmiin, mitä Marfan aiheuttaa,
eikä kaikkiin soluihin, mitä ihmisessä on. Se on vaikee sanoo, että tuleeko siihen
koskaan täsmälääkettä, mikä pystys hoitamaan kaikki marfanikot.” Janne
11.8 Apteekki
Kahdeksan haastateltavaa oli tyytyväinen apteekin palveluun. Yhdellä ei ollut käytössä
mitään pitkäaikaislääkitystä ja hän oli tyytyväinen saadessaan hakea tarvitsemansa
itsehoitotuotteet suoraan palveluvalinnan hyllystä. Apteekkien henkilökuntaa pidettiin
ammattitaitoisina. Varsinkin lääkeneuvontaa arvostettiin.
”Pienellä paikkakunnalla asutaan niin sieltä nousee esiin tietysti semmosia
persoonia, et niinku pääsääntösesti on ollu hirveen hyvää ja asiallista palvelua ja
on saanu hirmu hyviä neuvoja. Nimenomaan sit, kun on paljon ollu erilaisia
lääkkeitä käytössä ja tuota nimenomaan sitä neuvontaa, et mitä sit esimerkiks
käsikauppalääkkeitä pystyy tai ei pysty käyttämään.” Liisa
Kela-korvauksista annettava tieto nousi esiin muutamassa vastauksessa ja tämä korostaa
entisestään palvelevan ja ammattimaisen apteekin tärkeyttä. Marfan-oireyhtymästään
apteekissa kertoi ainoastaan yksi.
”…mä oon halunnu käydä sielä koska, siel on esimerkiksi yks emmä tiä, farmaseutti
vai proviisori, mikä hän on, mut kuitenki ku mä hain tota Norvasceja
(verenpainelääke) sieltä kerran, niin hän kertoi minulle, että näistä voi saada
enemmänkin Kela-korvausta. Ei mulle kukaan lääkäri siit maininnu, halaistua
sanaa.” – ”Haitko näitä korvauksia?” – ”Hain ja sain.” Kaisa
Haastateltavat eivät kokeneet apteekkia tärkeäksi kanavaksi tiedottamaan harvinaisista
sairauksista. He eivät toivoneet myöskään erityispalveluita, joita apteekit voisivat tarjota
harvinaista sairautta sairastaville. Yhdelle tuli mieleen, että apteekissa voisi tarjota
luentotyyppistä informaatiota esimerkiksi Marevania® käyttäville. Haastateltavista yksi
ajatteli, että farmasistien koulutusohjelmaan olisi hyvä sisällyttää edes jotakin
harvinaissairauksista ja -lääkkeistä.
”Oisko se sitten jonkun lisäkoulutuksen avulla vai voisko sen ympätä johonkin
tavallaan ”harvinaiset sairaudet”. Voisko ne kokonaisuutena ympätä siihen
55
farmaseutin, en tiedä meneekö oikein tittelit, niinku proviisorin koulutusohjelmaan
jotenkin?” Sini
11.9 Kansaneläkelaitos
Kotipaikkakunta vaikutti haastateltujen saamiin palveluihin, esimerkiksi
Kansaneläkelaitoksen (Kela) toimistoissa kohdeltiin eri tavoin paikkakunnasta riippuen.
Haastateltavista seitsemän koki Kelan palvelun huonoksi. Heistä osa sanoi hoitavansa
asiat mieluiten postitse tai internetin kautta. Kaksi koki palvelun hyväksi. Heistä toinen
totesi, että kotikunnan Kelassa työskentelevä tuttu virkailija tekee päätökset ripeästi,
mutta muualla tehtävät päätökset kestävät kohtuuttoman kauan. Yksi haastateltavista
totesi, että hän oli joutunut hakemaan kunnan sosiaalitoimistosta toimeentulotukea
odottaessaan Kelasta sairauspäivärahaa. Kelan palvelua kuvailtiin sanoilla ”nahkea”,
”nihkeä”, ”nuiva”, ”hidas” ja ”töykeä”.
”Meidän koti-Kelamme on hyvin nuiva. Mä koen sen toimiston semmoseks
byrokratian linnakkeeks, jossa ei kyllä katota oikeesti muuta ku jotaki vanhoja
papereita ja ajatella, et tällön on ollu tätä ja tällön tätä, tavallaan vaivautumatta
kattoon sitä, mikä on se tän päivän tilanne.” Sini
”Pienellä paikkakunnalla täytyy sanoa, että kun siinä asiakaspalvelupisteessä
toimiva henkilö on tuttu, niin päätös tulee seuraavana päivänä ja rahat on tilillä
ylihuomenna.” Liisa
11.10 Marfan-oireyhtymän vaikutus elämään
Sairauden vaikutus elämään vaihteli runsaasti. Osa haastateltavista oli huomattavan
pitkiä ja heillä pituus hankaloitti elämää. Suurin osa oli kroonisesti väsyneitä ja osalla
oli elämää hankaloittavia kipuja. Eläkkeellä olijat kärsivät alakuloisuudesta,
masennuksesta sekä pitkästyneisyydestä.
”Pituus on se, että kun ei löydy vaatteita ja jalan koko on se, kun ei löydä kenkiä. Ja
se, että kun on pitkä tunget niitä jalkojas johonkin bussiin tai jotain. Se pituus on se,
mikä eniten mua haittaa, että kun kaikki keittiöt on liian matalia. Ja työtasot on
liian matalia. Työelämässäkin välillä on niitä, että saa kärvistellä, et kun on liian
56
pitkä. Et sitä kautta. Tietenkin sen tiedostaa, että yrittää olla huitomatta, ettei saisi
kauheita haavoja itseensä. Kun tietää, että siitä jää paha jälki.” Heli
”Kyllä se aika voimakkaasti vaikuttaa, että suunnitelmia on vaikea tehä, kun on
noita leikkauksia edessä koko ajan ja niistä toipuminen vie pitkiä aikoja. Tietenkin
kaikki kivut ja semmoset, niin eihän ne myöskään helpota tätä elämistä ollenkaan.”
Janne
11.10.1 Työelämä
Haastateltavista neljä oli täysipäiväisesti mukana työelämässä ja heistä kaksi totesi
työkykynsä alentuneen huomattavasti (Taulukko 7). Heistä toinen olisi halunnut
osatyökyvyttömyyseläkkeelle ja toinen kertoi, että hänen työkykynsä oli viime aikoina
laskenut niin paljon, että hän ei enää kauan jaksaisi työskennellä kokopäiväisesti. Yksi
haastateltavista oli kuntoutustuella eli määräaikaisella työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän
ei kertomansa mukaan voi enää palata entiseen työhönsä ja hänen kohdallaan
tulevaisuus oli avoinna. Yhden haastatellun terveydentila oli muutama vuosi sitten
laskenut huomattavasti, eikä hän enää voinut jatkaa entisessä työssään. Hän pääsi
vakuutusyhtiön kautta kuntoutuskartoitukseen ja lähti opiskelemaan uuteen ammattiin.
Yksi eläkkeellä olleista opiskeli, ja hän olisi halunnut tulevaisuudessa työelämään. Hän
ei kuitenkaan toistaiseksi tiennyt, mitä työtä hän terveydentilansa vuoksi pystyisi
tekemään.
Taulukko 7. Haastateltavien työtilanne (n=9).
Työtilanne Marfaanikkoa (hlö)
Työelämässä 1)
4
Työkyvyttömyyseläkkeellä 2)
3
Kuntoutustuella (määräaikainen työkyvyttömyyseläke) 1
Opiskelee uuteen ammattiin 1
1)
kaksi koki työkykynsä laskeneen huomattavasti 2)
yksi opiskeli
57
”…nämä menneet muutamat kuukaudet ovat olleet niin, että jaksan hoitaa työni
sillä hinnalla, että vapaa-aikani onkin minimissä. Se vapaa-aika mitä jää, se menee
lepäämiseen, nukkumiseen / voimien keräämiseen. Näen olevani liian lähellä
semmosta oravanpyörää, jossa toisella puolella on se, että jaksan käydä töissä,
mutta sen hinta on se, että mulla ei ole muuta elämää kun työelämä, ja sitte se
kotona olo, nukkuminen ja lepääminen.” Sini
Työpaikoilla Marfan-oireyhtymää sairastavia kohdeltiin eri tavoin. Kaikki tällä hetkellä
työssä olevat kokivat, että heidän sairauteensa suhtauduttiin asiallisesti. Uuteen
ammattiin opiskeleva kertoi, että hänen työnantajansa edustajan kuultua sairaudesta,
häntä painostettiin eroamaan. Myös kuntoutustuella (määräaikainen
työkyvyttömyyseläke) olija oli sitä mieltä, että työnantajan reaktio oli ollut hyvin
negatiivinen hänen kuultuaan kuntoutustuella olijan tilanteesta.
”Oon esimieheni kanssa puhunut asiasta, sairauksistani hyvin avoimesti. Ja oma
toiveeni on se, että mua ei kohdella mitenkään erityiskohtelulla. En halua mitään
silkkihansikkaita mua kohtaan ja mä koen, että suhtautuminen muhun on erittäin
asiallista. Mut tietysti täs on mun omalla vastuulla se, että mä osaisin sitten ehkä
entistä paremmin tuoda julki sen, jos ne voimat alkaa hipuu ja vähenee niin osaisin
sen myös äänen sanoo. Siin on mulla opettelemista.” Sini
”…ootetaan sitä meiän aluepäällikköö, ja sit mä olin silleen, että mistä nyt on
kysymys. Sano, että puhutaan tästä sun tilanteesta niinkun näin, että mikä tässä on
paha ongelma. Nelkytviis minuuttia mä kuuntelin, kun ne kaks naista istu siinä
vierekkäin mua vastapäätä ja ilkutti mulle, että jos mä oisin sä, niin mä irtisanoisin
itteni nyt heti. Sä et osaa mitään, sä et tajua yhtään mistään mitään, sä et oo mitään
muuta ku riesa tälle firmalle, luuletko sä oikeesti, että sä johonkin
kuntoutuskartotukseen pääset tästä.” Tuija
11.10.2 Sairauden aiheuttamat kustannukset ja vaikutus elintasoon
Sairaus ei aiheuttanut suuria kustannuksia ja vaikutukset taloudelliseen tilanteeseen
olivat melko vähäiset. Kaikki haastateltavat kertoivat, että lääkekulujen ohella
kustannuksia aiheuttivat poliklinikkamaksut ja lääkärinpalkkiot. Heistä kaksi oli
joutunut olemaan hiljakkoin sairaalahoidossa, jolloin myös hoitopäivistä aiheutui
kustannuksia. Pääkaupunkiseudun ulkopuolella asuvat mainitsivat, että matkat
hoitopaikkoihin aiheuttivat kuluja. Muina kustannuksia aiheuttavina asioina mainittiin
58
silmälasit, siivoojan palkkaaminen sekä pituudesta johtuvat erityisvalmisteiset vaatteet,
sänky ja työpöytä. Yksi koki olevansa onnellisessa asemassa, sillä hän sai
lääkärinpalkkiot ja fysioterapian työantajan laskuun. Yhdellä oli sairaskuluvakuutus,
joka kattoi lääkärikustannukset, mutta hän joutui itse maksamaan vakuutusmaksut. Yksi
mainitsi, että hän joutui pitämään autoa sairauden vuoksi ja tästä aiheutui suuret
kustannukset.
”Vaatekustannukset on yleensä korkeemmat, koska ei oo niin paljon valinnanvaraa.
Sitten on paljon noita matkakustannuksia hoitopaikkoihin ja lääkäripalkkioita,
poliklinikkamaksuja.” Janne
Marfan-oireyhtymästä aiheutuvat kustannukset eivät vaikuttaneet viiden haastateltavan
elintasoon lainkaan. Kaksi mainitsi, että ei vaikuta kovin paljon ja yksi kertoi, että
hänen perheessään sairauden aiheuttamat kustannukset vaikuttivat elintasoon. Yksi
kertoi, että mikäli hänen työnantajansa ei maksaisi sairaudesta aiheutuvia kustannuksia,
sairaus vaikuttaisi elintasoon. Suurimmalla osalla ei ainakaan toistaiseksi ollut tarvetta
hakea yhteiskunnalta taloudellista tukea.
11.10.3 Harrastukset
Diagnoosin saamisen yhteydessä viidelle oli kerrottu, että kovaa fyysistä rasitusta tulee
välttää. Vain osa heistä noudatti lääkäreiltä saamiaan liikuntasuosituksia. Suosituimmat
harrastukset olivat lukeminen, kävely ja ulkoilu. Moni harrasti erilaisia käsitöitä.
”Mä yritän ulkoilla, mutta en kauhean säännöllisesti, mut kuitenkin sellasia alle
puolen tunnin rauhallisia kävelylenkkejä. Ja, lueskelen, jonkun verran. Harrastan
kotitöitä, et niissä saa ajan kulumaan kyllä aika hyvin. Mitään sellasta
säännöllistä harrastusta, johon mä lähtisin niin kun kotoa niin ei mulla tällä
hetkellä oo.” Liisa
”Oikeestaan mä tykkään lukee kovasti, ja sitten liikuntaa on kovasti miettiny. Et
josko siihen tulis lisätä semmonen, vesi on mulle miellyttävä elementti, et oon
miettiny noita vesijumpparyhmiä. Itse asiassa jo netistä niitä vähän katselinkin,
mutta se aika oli semmonen, et löyty vaan noita päiväsaikaan ryhmiä. Koska mä
haluisin mennä nimenomaan sellaseen ryhmään, joka ei oo ihan tavallinen vaan
niin ku erityisryhmille suunnattu. Mut toivotaan, et niit olis jossain vaiheessa
iltaryhmiä myös.” Sini
59
11.11 Marfan-yhdistys ja sen merkitys
Potilasyhdistyksen tärkeys nousi esiin varsinkin tiedon saamisen muodossa.
Haastateltavien mielestä lääkärit eivät tunne harvinaisia sairauksia riittävän hyvin ja he
kokivat, etteivät he saa riittävästi informaatiota sairaudestaan. Tiedon puute saattaa
aiheuttaa ahdistusta ja voimattomuutta. Vertaistukea esimerkiksi kuntoutuskurssilla
saaneet kokivat tuen suurena voimavara. He arvioivat, että sen antamalla voimalla he
selviytyvät elämässä paremmin. Haastateltavista kuusi oli löytänyt Marfan-yhdistyksen
internetistä, yksi oli kuullut yhdistyksestä sydänkirurgilta, yksi tiesi yhdistyksen
olemassaolosta työnsä puolesta ja yksi oli ollut vanhempiensa mukana perustamassa
yhdistystä vuonna 1992. Lähes kaikki haastateltavat olivat liittyneet yhdistykseen tiedon
saamisen vuoksi. Yhdistyksen lehdessä tärkeimmiksi asioiksi arvioitiin asiantuntija-
artikkelit, tiedot erilaisista tapahtumista sekä toisten Marfan-oireyhtymää sairastavien
kertomukset. Toinen tärkeä syy liittymiseen oli ollut vertaistuki.
”Sieltä tulee sitä tietoo ja sit se lehti, niin mä lueskelen sitä lehtee ja sit sieltä tulee
niitä sähköposteja.” Tuija
”Sitä kautta on saanu tutustua hyvin eri ikäsiin toisiin marfaanikkoihin ja saanu
todella paljon vertaistukea ja saanu hyviä ystäviä ja tota se merkitsee todella
paljon.” Sini
Haastateltavista kolme oli liittynyt yhdistykseen hiljakkoin heti diagnoosin saamisen
jälkeen. Lapsena tai nuorena diagnoosin saaneista neljä oli liittynyt yhdistyksen
muutamia vuosia sitten tiedon kaipuun vuoksi.
11.12 Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus
Aikuisille marfaanikoille ei tällä hetkellä järjestetä sopeutumisvalmennuskursseja,
mutta Heinolassa Reumasäätiön sairaalassa järjestetään Marfan-oireyhtymää
sairastaville omia kuntoutuskursseja (Kela 2008). Lahdessa Invalidiliiton
kuntoutuskeskuksessa järjestetään kuntoutuskursseja henkilöille, joilla on harvinainen
tuki- ja liikuntaelinvamma. Haastateltavista neljä oli käynyt Marfan-kuntoutuskurssilla
60
ja heistä yksi oli ollut aikoinaan myös sopeutumisvalmennuskurssilla. Viisi ei ollut
käynyt missään kurssilla, mutta yksi oli saanut vertaistukea lähistöllä asuneelta toiselta
marfaanikolta. Haastatteluissa kävi ilmi, että henkilöillä jotka eivät olleet saaneet
vertaistukea tai eivät olleet koskaan olleet sopeutumisvalmennus- tai kuntoutuskurssilla,
oli heikommat tiedot sairaudesta ja todennäköisesti myös heikommat itsehoitovalmiudet
kuin kursseilla olleilla. Haastateltavat kertoivat, että he olivat saaneet kursseista tiedon
potilasyhdistyksen lehdestä tai internetsivuilta. Yhtä lukuun ottamatta haastateltavat
eivät olleet käyneet sopeutumisvalmennuskurssilla. Yksi hiljakkoin diagnoosin
saaneista oli kiinnostunut kursseista, mutta ei ollut vielä ehtinyt hakeutua mihinkään.
Toinen viime aikoina diagnoosin saaneista ei tiennyt, että on olemassa
sopeutumisvalmennus- tai kuntoutuskursseja. Haastateltavista neljä oli ollut Heinolassa
Reumasäätiön sairaalassa Marfan-oireyhtymää sairastaville tarkoitetulla
kuntoutuskurssilla ja he olivat kokeneet sen pääsääntöisesti erittäin hyvänä. Heille oli
tarjottu lääkäreiden vastaanottoja, fysioterapiaa, psykologin keskusteluryhmiä sekä
tärkeänä osana muilta marfaanikoilta saatua vertaistukea.
"Mä koin sen hyvin antoisana ja kannustavana itsehoitoon ja siihen, mitä voi tehä
itse oman olonsa ja tilansa parantamiseksi ja ylläpitämiseksi, kunnon
ylläpitämiseksi. Kyl se oli hyvin tärkeä siinä ja vaikutti mun mielest ihan pitkään
viel jälkikäteen. Ei nyt mitään suuria muutoksia elämään, mutta jotain pieniä."
Kaisa
”Aivan mahtava paketti. Siellä oli niitä yksilövastaanottoaikoja lääkärin kanssa.
Sai jutella omast tilanteesta. Ne oli hirveen tärkeitä. Sitte ne
yksilöfysioterapiaohjaukset ja semmonen yhdessä toteutettu sauvakävelylenkki tai
vesijumppa tai ihan nää liikunnallisen puolen jutut, mutta sitten myös psykologin
ohjaamat keskustelut. Meit oli kuus marfaanikkoaikuista siellä ja ne meijän
ryhmäkeskustelut oli niin syvälle meneviä, että niistä tuli psykologin vahva
kommentti, että miten näinkin entuudestaan vieraat ihmiset avautu tällä tavalla ja
näin nopeasti.” Sini
11.13 Tukihenkilö ja vertaistuki
Suurin osa haastateltavista olisi kaivannut enemmän tukea heti diagnoosin
saamisvaiheessa ja he olisivat mielellään ottaneet tukihenkilöksi toisen marfaanikon tai
marfaanikkoperheen. Haastateltavat olivat saaneet eniten tukea perheiltään ja
61
vertaistukea he olivat saaneet kuntoutuskursseilla sekä yhdistyksen kautta. Yksi
hiljakkoin diagnoosin saaneista kertoi, että sattumalta heidän perheensä ystäväpiiriin
kuului entuudestaan toinen marfaanikko. Haastateltavat totesivat, että vertaistukea voi
saada lähinnä toiselta aikuiselta, jolla on sama sairaus.
11.14 Vammaisuus
Haastateltavilla oli hyvin kirjavia mielikuvia sanasta ´vammainen´, mutta se koettiin
ikäväksi ja negatiiviseksi ilmaisuksi sekä haukkumasanaksi. Haastateltavista viisi koki
olevansa vammainen, yksi koki olevansa puutteellinen ja kolme ei kokenut itseään
vammaiseksi. Monet ajattelivat, että on miellyttävämpää käyttää sanoja
´liikuntavammainen´ tai ´näkövammainen´. Vammaisuuden aiheuttaviksi tekijöiksi
koettiin luustomuutokset, kovat kivut, näkövika, sydänvika sekä yleisesti Marfan-
oireyhtymä.
”Mun mielestä se on aika negatiivinen sana. Et siinä ikään kuin nähdään se
ihminen yhden ominaisuutensa uhrina. Ikään kuin se piirre leimais sen koko
ihmisen olemusta tai elämää.” Liisa
”Riippuu vähän, että tarkotetaanko sillä fyysisesti vammasta vai psyykkisesti
vammasta. Jos fyysisesti ajatellaan, niin mä käsitän sen sellasena, että henkilöl,
joka on vammanen, on joku vika tai sairaus, mikä hankaloittaa sen elämää. Ja
psyykkisesti vammanen ois vähän sama asia, sillä on joku psyykkinen vamma, mikä
hankaloittaa elämistä.” Janne
11.15 Hyvinvointivaltio ja sen tulevaisuus
Suomea pidettiin hyvinvointivaltiona, varsinkin verrattaessa muihin maihin. Kuitenkin
ainoastaan neljä haastateltavaa oli sitä mieltä, että Suomi on todellinen
hyvinvointivaltio. Loput suhtautuivat asiaan epäilevämmin ja huomauttivat, että kaikilla
ei mene hyvin, eivätkä yhteiskunnan arvot ole kohdallaan. Haastateltavat totesivat, että
toistaiseksi meillä on hyvä terveydenhuolto ja sosiaalipalvelut, mutta tulevaisuus
huolestutti monia. Terveydenhuollolle toivottiin lisää määrärahoja ja monia mietitytti
se, miten sairaita ja vammaisia hoidetaan tulevaisuudessa. Myös yhteiskunnan arvojen
62
muu koveneminen aiheutti huolta, esimerkiksi työnantajien suhtautuminen sairaaseen
ihmiseen aiheutti hämmästystä.
” …eriarvoisuus ei ainakaan vähene, eikä tuloerot pienene. Et se tulee säilymään.
Ja nyt puhutaan paljon siitä, että kuka hoitaa meidän vanhukset, et kun nyt jo
nähdään se, et työvoiman saatavuus on ongelma. Mut vanhukset ei oo se ainoo
ongelmaryhmä, vaan et kuka heidät hoitaa. Lisääntyvät mielenterveysongelmat on
se toinen, mä näkisin näin. Ja sit jos ajattelee sitä, että heitä tulee olemaan niin kun
vanhuksia ja mielenterveyskuntoutujia suhteessa väestöön enemmän, niin mikä on
sitten meidän pienten vammaryhmien asema siellä.” Liisa
11.16 Yhteiskunnan tukipalvelut
Haastateltavien tietämys yhteiskunnan tukipalveluista oli vähäistä. Kaksi tiesi työnsä
vuoksi Kelan ja kotikunnan tarjoamista palveluista jonkin verran, mutta muut
haastateltavat eivät tienneet niistä juuri mitään. Haastateltavista kukaan ei saanut
vammaistukea. Yksi oli anonut tukea, mutta hakemus oli hylätty. Yksi eläkeläisistä sai
eläkkeensaajan hoitotukea. Kaksi oli aikaisemmin saanut hoitotukea, mutta tuki oli
lakkautettu. Heidän terveydentilansa ei ollut kuitenkaan muuttunut, eivätkä sairaudesta
aiheutuneet kulut olleet vähentyneet. Muita yhteiskunnan tukimuotoja sairaanhoidon
lisäksi käytettiin hyvin vähän. Kaksi kolmannesta ei hyödyntänyt mitenkään
yhteiskunnan tarjoamia palveluja. Kaksi käytti kuljetus- tai taksipalvelua.
11.17 Elämänlaatu ja tulevaisuuden näkymät
Haastateltavista yksi koki elämänlaadun hyväksi, viisi melko hyväksi, kaksi
tyydyttäväksi ja yksi melko heikoksi. Neljä kärsi jonkin asteisesta henkisestä
alavireydestä tai masennuksesta ja heistä yksi kaipasi parempaa psykiatrista hoitoa.
Tiedusteltaessa seikkoja, joilla voisi parantaa elämänlaatua, haastateltavat mainitsivat
muun muassa uuden harrastuksen, oman asunnon hankkimisen sekä tulemisen mukaan
Marfan-yhdistyksen tapaamisiin. Yksi haastateltavista mainitsi, että hyvä huumorintaju
helpotti elämää. Kaksi haastateltavista oli hiljakkoin ollut aorttaoperaatiossa ja
molemmat kokivat, että elämää voisi helpottaa antamalla itselle aikaa toipua rauhassa ja
olemalla itselle lempeämpi.
63
“Ihan ok. Tietenkin parempikin vois olla. Jos olis terve. Mut tosiaan niin kun mä
oon sanonut, et kun mä oon aina ollut tämmönen näin, niin en mä siit paremmasta
tiedä. Et vois ehkä tehdä sitten erilaisia asioita. Työkaveri sano, et hän on
aloittanut avantouinnin, sit tulee et no, mä en voi mennä. Et tämmösii niin kuin
välillä tulee, että en mä voi tehdä tota ja, sit täytyy tyytyä vaan tähän, mitä pystyy
tekee.” Anna
Ainoastaan kaksi näki tulevaisuuden erinomaisena. Muut kuvailivat tulevaisuutta arasti
ja varovaisesti. Moni yritti kuitenkin olla optimisti ja esitti myös toiveita ja unelmia.
Toiveet liittyivät terveyteen tai arkipäivän elämään. Niitä olivat muun muassa kipujen ja
liikkumisen helpottuminen, uuden harrastuksen löytäminen, maalle muutto, kotieläimet
sekä mukavan työpaikan löytäminen. Aorttaleikkauksessa olleet suhtautuivat
tulevaisuuteen epäröiden, eivätkä uskaltaneet odottaa kovin paljon. Ammatillista
kunnianhimoa leikatuista ei ollut enää kenelläkään.
”Haluan nähdä sen valoisana ja jotenkin sitä kautta, että tää on jotain tämmöstä
henkistä valmistautumista, mutta se mitä mä sitten teenkin, se olis jotain semmosta
merkityksellistä, merkittävää, mikä on mulle tärkeetä. Se voi olla joku
vapaaehtostyömuoto tai harrastusjuttu tai yhdistystoiminta tai mikä tahansa.” Sini
”Mä toivon, että mä saan elää niin, että mä nään mun lasten kasvavan aikuisiksi.
Nää lähivuodet tässä ni mä ajattelen jotenkin että mulla ei tosiaan oo enää sitä
semmosta ammatillista kunnianhimoa, että mun pitäis niin kun suorittaa tai edetä
tai päteä sillä saralla.” Liisa
11.18 Marfan-oireyhtymän positiiviset vaikutukset
Vakavasta sairaudesta huolimatta haastateltavat löysivät elämästään ja Marfan-
oireyhtymästä positiivisia asioita. Tässäkin asiassa he kuitenkin jakautuivat kahteen
ryhmään; lapsena diagnoosin saaneista monet olivat oppineet elämään sairauden kanssa,
mutta sairaus oli pysäyttänyt äkillisesti aorttaleikkauksen myötä sairastuneet. Hyvinä
puolina mainittiin sairauden ansiosta muodostuneet ihmissuhteet sekä se, että äkillinen
aortan repeäminen oli pysähdyttänyt ja asettanut elämänarvot uuteen järjestykseen.
"...ois se tietysti mukavampaa kun sitä ei olis, kieltämättä. Ja vielä mukavampaa
kun se ei ois perinnöllistä. En mä tiä onko siinä mitään positiivista. Miten jossain
sairaudessa ois jotain positiivista. " Tuija
64
”Jos mä saisin valita, että ottaisinko mä tämän… En mä kyllä tätä ottais. Siis jos
mull ois ihan tos kortit avoimina, et otat sä tämmösen oireyhtymän, niin en mä kyll
sitä ottais. Mut sit toisaalta en mä halua sanoa sitäkään, että eläminen tämän
kanssa on pelkästään vaan vaikeeta ja hankalaa ja kamalaa.” Sini
”No loppujen lopuks positiivista se, että se on kyllä pysäyttäny äärimmäisten
kysymysten äärelle. Ja pannu miettimään sitä, että ei todellakaan kannata elää
´sitku-elämää´, vaan pitäs elää nyt. Se kai siinä on sellanen positiivinen, että ´ei sit
ku pääsee eläkkeelle´, vaan nyt.” Kaisa
12 TULOSTEN TARKASTELU JA POHDINTA
12.1 Tulosten tarkastelua
12.1.1 Tavoiteltava toimintamalli
Harvinaista sairautta sairastavan hyvän hoidon takaamiseksi koko sosiaali- ja
terveydenhuollon tulisi toimia yhteistyössä keskenään (Kuva 12). Jokaisella harvinaista
sairautta sairastavalla tulisi olla yksi lääkäri, joka kantaisi vastuun kokonaistilanteesta ja
huolehtisi siitä, että potilas saa kaiken tarvitsemansa hoidon. Tämän tulisi olla sellainen
lääkäri, joka tuntee sairauden hyvin, ja tietää miten sitä hoidetaan. Lääkäri voisi
tarvittaessa ohjata potilaan tutkimuksiin ja hoitoon muualle. Aikuisten Marfan-
oireyhtymää sairastavien kohdalla vastuulääkärinä voisi toimia kardiologi, sillä jokaisen
marfaanikon tulisi joka tapauksessa käydä vuosittain kardiologin vastaanotolla. Lasten
kohdalla seurannasta voisi vastata esim. lastenlääkäri. Hoidon laadun takaamiseksi
apuna olisi hyvä olla kansalliset hoitosuositukset. Haastateltujen toivoma harvinaista
sairautta sairastavien hoidon keskittäminen yhteen tai kahteen paikkaan voisi olla
ratkaisu hoidon laadun parantamiseen.
65
Kuva 12. Hyvän hoidon ja seurannan takaamiseksi potilaan ja koko sosiaali- ja
terveydenhuollon tulisi toimia yhteistyössä keskenään. Haastatteluissa todettiin, että
kuntoutuksessa olleilla ja vertaistukea saaneilla oli paremmat itsehoitovalmiudet kuin
heillä, jotka eivät olleet saaneet kuntoutusta tai vertaistukea.
12.1.2 Tiedon puute
Suurin ongelma harvinaisten sairauksien kohdalla lienee tiedon puute. Tietoa tarvitaan
lääkäreille, muualle sosiaali- ja terveydenhuoltoon, viranomaisille, harvinaista sairautta
sairastaville sekä heidän omaisilleen. Haastateltavista suurin osa olisi halunnut
enemmän tietoa ja tukea heti diagnoosin saamisen jälkeen. Lääkäreillä tulisi olla
sairaudesta kertovaa materiaalia, jota he voisivat antaa potilaille ja lasten vanhemmille.
Lääkäreillä pitäisi olla myös riittävästi aikaa vastata potilaiden mieltä askarruttaviin
kysymyksiin. Diagnoosin saamisen yhteydessä lääkäreiden kannattaisi kertoa
Harvinaista
sairautta
sairastava
Diagnoosin
tekevä lääkäri
Hoidosta
vastaava lääkäri
Muut hoitavat
lääkärit
Ohjaus
kuntoutukseen
Hyvä
ensitietopaketti
Ohjaus
sopeutumis-
valmennukseen
Tieto potilas-
yhdistyksestä
Vertaistuki Paremmat itse-
hoitovalmiudet
Apteekki
Muu sosiaali- ja
terveydenhuolto
66
potilaalleen myös erilaisista sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseista sekä
potilasyhdistyksistä. Diagnoosin varmistuttua lääkäreiden ja muun
terveydenhuoltohenkilöstön välillä tulisi toimia saumaton yhteistyö, jossa myös potilas
huomioidaan aktiivisena toimijana.
12.1.3 Sosiaalipalvelut ja kuntoutus
Harvinaista sairautta sairastavat tarvitsevat myös monia muita sosiaali- ja
terveydenhuollon palveluita. Monet ovat kuntoutuksen ohella oikeutettuja esimerkiksi
erilaisiin vammaispalveluihin sekä taloudellisiin etuuksiin. Tietoa harvinaisista
sairauksista tarvitaan esimerkiksi Kansaneläkelaitokselle sekä sosiaali- ja
terveysviranomaisille. Harvinaisia sairauksia sairastavien on vaikea saada heille
kuuluvia palveluja esimerkiksi erityiskorvauksia lääkkeisiin, lääkinnällistä kuntoutusta
ja välttämättömiä apuvälineitä. Yleisiä sairauksia sairastavien asema on usein
huomattavasti parempi.
Haastateltavien kertomuksista ilmeni, että kuntoutuskursseilla käyneillä ja vertaistukea
saaneilla oli tietoa sairaudesta ja siten hyvät itsehoitovalmiudet. Kuntoutuskurssit ovat
hyödyllisiä hyvinvoinninvoinnin ja työkyvyn ylläpitämisen kannalta. Hoitavien
lääkäreiden kannattaisi myös normaalien seurantakäyntien yhteydessä kysyä
potilaaltaan, onko tämä tietoinen potilasyhdistyksestä sekä kertoa erilaisista
kuntoutusmahdollisuuksista. Monille harvinaista sairautta sairastaville järjestetään omia
sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja, joihin yhdistyy samalla myös vertaistuki.
12.1.4 Apteekin rooli
Apteekki voi osaltaan parantaa harvinaista sairautta sairastavien itsehoitovalmiuksia.
Harvinaista sairautta sairastavilla on usein käytössään runsaasti lääkkeittä, jolloin
yhteisvaikutusmahdollisuudet kasvavat. Vaikka haastateltavat eivät kaivanneet
apteekista erityisiä palveluita, he arvostivat saamaansa lääkeneuvontaa. Suomessa on
tällä hetkellä markkinoilla 29 harvinaislääkettä. Näitä lääkkeitä tulee koko ajan lisää,
joten apteekeissa on tiedettävä, mitä tarkoitetaan termeillä ´harvinainen sairaus´ ja
67
´harvinaislääke´. Farmasian alan ammattilaiset joutuvat perehtymään harvinaisiin
sairauksiin ja harvinaislääkkeisiin myös työskennellessään muun muassa
Lääkelaitoksella, Kansaneläkelaitoksella sekä Lääkkeiden hintalautakunnassa.
Harvinaisiin sairauksiin liittyvien asioiden liittämistä farmasian perusopetukseen sekä
ammatilliseen jatkokoulutukseen, esimerkiksi Farmasian päiville, tulisi harkita.
12.1.5 Diagnoosin viivästyminen
Maailmassa elää paljon marfaanikkoja, jotka eivät itsekään tiedä olevansa sairaita ja
heidän kohdallaan tulevaisuus on arvaamaton. Diagnoosin viivästyminen saattaa olla
kohtalokasta. Tutkimukseen osallistuneet olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 24-
vuotiaina. Havainto vastaa aiemmin mainituissa ulkomaisissa tutkimuksissa saatuja
tuloksia. Yhdysvalloissa ja Euroopassa tehdyissä tutkimuksissa todettiin, että
marfaanikot olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaina (De Bie ym 2004;
Peters ym. 2001a). Varhainen diagnoosi on tärkeää myös sairauden perinnöllisyyden
selvittämiseksi. Harvinainen sairaus saattaa vaikuttaa haluun saada lapsia, sillä
perinnöllisyyden lisäksi Marfan-oireyhtymää sairastavan naisen raskauteen liittyy
vakavien komplikaatioiden mahdollisuus.
12.1.6 Hoitoon sitoutuminen
Haastateltavat olivat sitoutuneet hoitoonsa hyvin. Tämä saattaa johtua muun muassa
siitä, että useista rajoitteista huolimatta oikein hoidettuna Marfan-oireyhtymää
sairastava voi usein elää hyvinkin tavallista elämää. Suurin osa haastateltavista oli
tyytyväisiä saamaansa hoitoon yliopisto- ja keskussairaaloissa. Haastateltavien mielestä
muualla lääkärit eivät tunne riittävän hyvin harvinaisia sairauksia. He kokivat
turhauttavana sen, että he joutuvat lähes aina selittämään terveydenhuollon
ammattilaisille, mistä heidän sairaudessaan on kysymys. Harvinaisia sairauksia on
olemassa tuhansia, eikä kukaan lääkäri voi hallita niitä kaikkia. Suurin osa lääkäreistä
varmasti yrittää parhaansa ja haluaa hoitaa potilaitaan mahdollisimman hyvin.
68
12.1.7 Työelämä
Marfan-oireyhtymä on sairaus, jossa taudinkuva ja vaikeusaste vaihtelevat
huomattavasti. Tutkimukseen osallistuneiden marfaanikkojen työnantajien
suhtautuminen marfaanikkoihin vaihteli paljon. Suomessa tullaan todennäköisesti
tulevaisuudessa kärsimään työvoimapulasta (Vammaispoliittinen selonteko 2006). On
mahdollista, että harvinaista sairautta sairastava on pitkään mukana työelämässä ja
säilyy veronmaksajana yhteiskunnassa. Työnantajien kannattaisi pitää kiinni
työntekijöistään, myös sairaista ja vammaisista. Varhaisella diagnoosilla saattaa olla
myös kansantaloudellista merkitystä, inhimillisestä kärsimyksestä puhumattakaan.
Eurooppalaisille marfaanikoille vuonna 2004 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että 40
% osallistuneista yli 40-vuotiaista oli kokenut itsensä työkyvyttömäksi tai jaksoi tehdä
ainoastaan osa-aikatyötä (De Bie ym. 2004). Nyt haastateltujen marfaanikkojen keski-
ikä oli 36 vuotta. Heistä kaksi koki työkykynsä alentuneeksi ja neljä oli eläkkeellä.
Eläkeläisistä kaksi oli saanut diagnoosin äskettäin ja molemmat olivat joutuneet
yllättäen aorttaleikkaukseen. Mikäli he olisivat saaneet diagnoosin jo lapsena tai
nuorena, sairauden etenemistä olisi mahdollisesti voitu hidastaa. Heistä toisen kohdalla
akuutti aortan repeäminen olisi säännöllisen seurannan avulla ehkä voitu jopa estää.
12.1.8 Eriarvoisuus kotikunnasta riippuen
Haastateltavien kertomukset osoittivat, että sairaanhoidon laatu ja seurantakäyntien
tiheys vaihtelivat huomattavasti kotikunnasta riippuen. Harvinaisten sairauksien
hoitamiseen ei ole olemassa kansallisia hoitosuosituksia (Duodecimin Käypä Hoito -
suositus), eikä niitä ainakaan toistaiseksi ole tekeillä. Eriarvoisuutta esiintyy myös
kuntien myöntämissä palveluissa sekä Kansaneläkelaitoksen tekemissä päätöksissä.
Vammaistukea, eläkkeensaajan hoitotukea ja kuntoutusta myönnetään erilaisin
kriteerein Kelan toimistosta riippuen. Lisäksi pienillä paikkakunnilla etuuspäätökset
saatetaan käsitellä nopeammin kuin suurissa kaupungeissa. Invalidiliiton Harvinaiset-
työryhmä teki Kansaneläkelaitokselle aloitteen harvinaista sairautta sairastavien
69
asioiden keskittämisestä yhteen Kelan toimipisteeseen. Tämän toteutuminen saattaisi
lisätä kansalaisten yhdenvertaisuutta.
12.1.9 Hyvinvointivaltion tulevaisuus
Haastateltavia askarrutti yhteiskunnan arvojen koveneminen ja rahoituksen riittäminen
tulevaisuudessa terveydenhuoltoon ja vanhusten hoitamiseen. Suomi on
hyvinvointivaltio ja meillä panostetaan terveydenhuoltoon, mutta tilanne ei kuitenkaan
ole aivan niin hyvä kuin haastateltavat olettivat. Terveydenhuollon rahoitus suhteessa
bruttokansantuotteeseen on huomattavasti alle OECD -maiden keskiarvon (Kuva 7;
Taulukko 2). Määrärahoja tulisi nostaa huomattavasti, jotta Suomessa pystyttäisiin
ylläpitämään edes nykyisen tasoinen terveydenhoitojärjestelmä. Elintasosairauksien
lisääntyessä ja väestön ikääntyessä terveydenhoitopalveluille on entistä enemmän
kysyntää. Vammaisjärjestöjä on viime aikoina puhuttanut vammaistuki- ja
eläkkeensaajan hoitotukihakemusten hylkäämispäätösten jatkuva kasvu (Kelan
tilastolliset vuosikirjat 2000-2006; Kuvat 8-10). Samoin kuntoutukseen pääseminen on
vaikeutunut vuosi vuodelta (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006; Kuva 11).
12.1.10 Järjestöt
Potilasyhdistyksen rooli nousi esiin vertaistuen tarjoajana sekä luotettavan informaation
levittäjänä. Myös Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa potilasyhdistyksen rooli ja
vertaistuki koettiin tärkeiksi (Peters ym. 2005). Suomen Marfan-yhdistys ry:n jäsenistä
kaksi kolmannesta on naisia vaikka sairaus on yhtä yleinen sekä naisilla että miehillä.
Syynä saattaa olla esimerkiksi se, että naiset ovat usein kiinnostuneempia terveydestään
kuin miehet tai se, että naiset saattavat kaivata enemmän sosiaalista kanssakäymistä
kuin miehet.
12.1.11 Aikaisemmat tutkimukset
Suomessa ei ole aikaisemmin tehty vastaavaa tutkimusta, joten kaikille nyt saaduille
tuloksille ei löydy vertailukohteita. Maailmalla on tehty jonkin verran tutkimusta
70
Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä, mutta monet tässä tutkimuksessa ilmi tulleet
asiat liittyvät suomalaiseen terveydenhuoltojärjestelmään. Useimpia nyt saatuja tuloksia
ei voi verrata esimerkiksi muualla Euroopassa tai Yhdysvalloissa tehtyihin
tutkimuksiin, sillä näiden maiden terveydenhuoltojärjestelmät poikkeavat suomalaisesta
järjestelmästä.
12.1.12 Harvinaista sairautta sairastavan elämänlaatu
Tuloksista ei voi tehdä suoria päätelmiä kaikkien harvinaista sairautta sairastavien
elämästä, sillä sairaudet ovat hyvin erilaisia ja vaikeusasteet vaihtelevat huomattavasti.
Joidenkin harvinaisten sairauksien kanssa on mahdollista elää lähes normaalisti ja
sairautta voidaan pitää lähinnä ihmisen ominaisuutena. Sairastuminen johonkin toiseen
sairauteen saattaa tarkoittaa sitä, että eliniän ennuste on hyvin lyhyt. Yhdistävinä
tekijöinä harvinaisille sairauksille ovat kuitenkin tiedon puute, vaihteleva hoidon taso
sekä vaikeus saada vertaistukea. Tämä tutkimus antoi kuvan yhden harvinaisen
sairauden ympäriltä. Marfan-oireyhtymä on vakava ja hengenvaarallinen sairaus, mutta
ei vaikein ja vaarallisin harvinainen sairaus.
12.2 Tutkimuksen luotettavuus
Laadullista tutkimusta voi luonnehtia prosessiksi, joka kehittyy edetessään.
Laadullisessa tutkimuksessa painotetaan enemmän aineiston laatua kuin määrää, koska
siinä keskitytään tutkittavan ilmiön kuvaamiseen aineistosta käsin. Tutkimukseen
osallistuvien henkilöiden määrä on yleensä pieni, sillä liian suuri osallistujamäärä ja
aineisto voivat vaikeuttaa tutkittavan ilmiön kannalta oleellisten asioiden löytämistä
aineistossa (Eskola ja Suoranta 1998). Ennakolta on vaikea määritellä sopivaa otoksen
kokoa eli tässä tapauksessa haastateltavien määrää. Tutkimussuunnitelmaa tehdessä
päätettiin, että haastatellaan noin kahdeksaa henkilöä seuraten samalla tulosten
saturoitumista eli samankaltaisten vastausten esiintymistiheyttä. Haastatteluja tehtiin
yhdeksän. Vaikka otoksen koko on melko pieni, kertomukset alkoivat muistuttaa
toisiaan. Suuremmalla haastattelumäärällä tuskin olisi tullut esiin merkittävää uutta
tietoa.
71
Perinteisesti tutkimuksen luotettavuuden mittareina on käytetty validiteettia ja
reliabiliteettia. Validiteeteilla tarkoitetaan menetelmän pätevyyttä eli kykyä mitata
tarkoitettua asiaa. Reliabiliteetilla arvioidaan toistettavuutta eli kykyä tuottaa
samankaltaisia tuloksia eri tutkimuskerroilla. Laadullista tutkimusta on kuitenkin
hankala mitata mainituilla kriteereillä, sillä kvalitatiivisen tutkimuksen aineistonkeruun
tärkein väline on tutkija itse. Narratiivisessa haastattelussa tutkimustieto muodostuu
haastateltavan kertomuksista, jolloin tutkijan rooli on huomattavan suuri. Tämän
voidaan ajatella olevan suuri vahvuus tai heikkous. Tässä tutkimuksessa uskon sen
olleen vahvuus, sillä johtuen omasta läheisestä suhteestani Marfan-oireyhtymään olen
voinut samaistua haastateltavien elämään koettuani itse samankaltaisia asioita ja
tuntemuksia. Osasin mielestäni esittää kertomusten lomassa asiaankuuluvia kysymyksiä
ja pyytää vastauksiin oleellisia tarkennuksia paremmin kuin ihminen, joka tuntee
sairauden vain pintapuolisesti. Toisaalta tässä asetelmassa on saattanut piillä myös
vaaroja, mutta olen pyrkinyt välttämään niitä alusta lähtien. En halunnut omien
kokemusteni tai mielipiteideni antaa vaikuttaa haastatteluiden etenemiseen. Valitsin
haastateltaviksi marfaanikkoja, joita en entuudestaan tuntenut, jotta ystävyys tai
henkilöstä entuudestaan tietämäni asiat eivät pääsisi vaikuttamaan haastattelun kulkuun
tai tulosten tulkintaan. Haastatteluissa pyrin välttämään omien mielipiteideni
esittämistä, enkä halunnut johdatella keskustelua. Oma suhteeni Marfan-oireyhtymään
on saattanut vaikuttaa myös tulosten tulkintaan ja pohdintaan. Uskon sen kuitenkin
olleen tässäkin vaiheessa tutkimusta enemmän vahvuus kuin heikkous. Myös
valtioneuvoston vammaispoliittisessa selonteossa kaivataan vammaisten itsensä
tekemää tutkimusta (Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta
2006).
Laadullisen tutkimuksen arviointiin on kehitetty omia arviointikriteereitä (Green ja
Britten 1998; Mays ja Pope 1995). Arvioinnin mittareina voidaan käyttää uskottavuutta,
vahvistettavuutta, refleksiivisyyttä sekä siirrettävyyttä. Uskottavuudella tarkoitetaan sitä,
että lukija kokee tutkimuksen järkevänä ja vakuuttavana. Vahvistettavuudella
tarkoitetaan sitä, että tutkija pystyy esittämään asian siten, että ulkopuolinen lukija
ymmärtää asian. Refleksiivisyydellä tarkoitetaan sitä, että tutkijan on oltava tietoinen
72
omista lähtökohdistaan tutkijana, arvioitava sitä, kuinka hän tutkijana vaikuttaa
aineistoonsa ja tutkimusprosessiinsa sekä ilmoittaa tutkimusraportissaan lähtökohtansa
ja edellä mainitun arvionsa. Siirrettävyydellä tarkoitetaan yleistettävyyttä eli sitä
voidaanko tuloksia siirtää toiseen tutkimukseen. Käytännössä tämä merkitsee sitä, että
tutkijan on annettava riittävästi kuvailevaa tietoa esimerkiksi osallistujista ja heidän
elämäntilanteestaan, jotta lukija voi arvioida tulosten siirrettävyyttä muihin tilanteisiin.
Laadullisen haastattelututkimuksen luotettavuutta voidaan pohtia myös kertomusten
todellisuuden näkökulmasta. Haastattelija ei voi olla täysin varma siitä, kertoiko
haastateltava totuuden tai jättikö hän kertomatta jotakin oleellista, jolla olisi saattanut
olla merkitystä tulosten tulkitsemisessa. Lähtökohtana on kuitenkin luottamus kertojaan,
eikä kertojan esittämiä tulkintoja ole syytä epäillä. Toisaalta voidaan pohtia sitä
ymmärsikö haastateltava sen, mitä haastattelija kysyi tai ymmärsikö haastattelija sen,
mitä haastateltava kertoi. Tämän tutkimuksen kohdalla uskon läheisen suhteeni Marfan-
oireyhtymään lisänneen luotettavuutta, koska itse tunnen sairauden ja sen vivahteet
hyvin. Luotettavuutta olisi voinut lisätä se, että haastatteluihin olisi osallistunut lisäksi
toinen henkilö, jolle Marfan-oireyhtymä ei olisi ollut tuttu sairaus. Hän olisi ehkä
osannut ajatella tilannetta toisesta näkökulmasta ja huomioinut erilaisia seikkoja. Tässä
tutkimuksessa saadut tulokset ovat kuitenkin hyvin samankaltaisia kuin Yhdysvaloissa
sekä seitsemässä Euroopan maassa tehdyissä haastattelututkimuksissa, joten tulokset
tukevat toisiaan (Peters ym. 2001-2005; De Bie ym. 2004).
Haastateltavat oli valittu Suomen Marfan-yhdistys ry:n jäsenrekisteristä, joten tehty
tutkimus ei edusta koko marfaanikkojen kirjoa. Toimin itse tiiviisti yhdistyksessä ja
tunnen lukuisia yhdistyksen jäseniä. Näin ollen voidaan ajatella, että haastateltavista
rajautuivat pois myös yhdistystoimintaan aktiivisesti osallistuvat henkilöt.
Haastateltavat valittiin eri puolilta Suomea viiden eri sairaanhoitopiirin ja kolmen
yliopistosairaalan alueelta, jolloin tutkimuksella saatiin tietoa eri puolelta maata.
73
12.3 Menetelmän sopivuus
Narratiivisella tutkimuksella oli tarkoitus kerätä kertomuksia Marfan-oireyhtymää
sairastavien elämästä ja analysoida siten saatua materiaalia. Haastattelututkimus
mahdollisti kertomusten ohella vapaamuotoisen keskustelun sekä tarkentavien
kysymysten esittämisen. Menetelmä osoittautui toimivaksi ja suurin osa haastateltavista
kertoi elämästään avoimesti. Tämänkin kohdalla voidaan miettiä, mitä merkitystä oli
sillä, että haastattelija tunsi sairauden ja haastateltava saattoi kokea tapahtuman
jonkinlaisena vertaistukikeskusteluna. Tutkimustapa ei ollut puhdasoppinen
narratiivinen haastattelu, koska mukaan otettiin myös teemarunko. Mitä enemmän
narratiivinen haastattelu muistuttaa teemahaastattelua, sitä enemmän myös tutkijan ääni
nousee esiin etukäteen valittujen teemojen kautta. Etukäteen mietityillä kysymyksillä
haluttiin varmistaa, että kertomuksiin sisältyvät muun muassa diagnoosiin saamiseen
liittyvät seikat, oireet, lääkitys sekä kuvaus elämänlaadusta.
Yksi vaihtoehto olisi ollut suorittaa tutkimus kyselynä tai puhtaana teemahaastatteluna.
Tavoitteena oli saada esiin myös tunteisiin ja kokemuksiin liittyviä seikkoja, joten
kertomaan kannustava narratiivinen tutkimus vaikutti luontevammalta. Narratiivista
tutkimusta voidaan tehdä myös kirjoitustyyppisesti, jolloin haastateltavia pyydetään
rauhassa pohtimaan esimerkiksi sairautta ja elämää sekä kirjoittamaan mieleen tulevia
asioita. Näin olisi saattanut tulla esiin syvällisempiä ajatuksia.
Tutkimusta varten olisi voitu anoa tutkimuslupaa ja lupaa eettiseltä toimikunnalta,
jolloin olisi ollut mahdollista kysyä myös arkaluontoisempia asioita. Nyt pitäydyttiin
melko varovaisella linjalla välttäen esimerkiksi tuloihin, seksuaalisuuteen ja kuolemaan
liittyviä kysymyksiä. Osa haastateltavista kärsi melko voimakkaasta ahdistuksesta ja
masennuksesta, eikä niiden syitä ja haastateltavien tulevaisuutta tältä osin pohdittu
kovin syvällisesti ja analyyttisesti. Haastattelututkimusta tehdessä on huomioitava, että
kysymyksillä ei saa vahingoittaa haastateltavaa henkisesti eikä fyysisesti.
74
12.4 Jatkotutkimus
Suomessa ei toistaiseksi ole tehty yliopistotasoista tutkimusta harvinaista sairautta
sairastavien elämästä, joten jatkotutkimusta tarvitaan. (Valtioneuvoston selonteko
eduskunnalle vammaispolitiikasta 2006). Marfan-oireyhtymää sairastavien elämää,
terveydentilaa sekä heidän saamaansa hoitoa tulisi tutkia syvällisemmin sekä käyttäen
laajempaa otosjoukkoa. Myös omaisten ja muiden läheisten näkökulma tulisi
huomioida, sillä sairaus vaikuttaa laajalti harvinaista sairautta sairastavan lähipiiriin.
Olisi tärkeä tutkia myös yhdistykseen kuulumattomien marfaanikkojen elämää ja
hyvinvointia. Nyt tehdyssä tutkimuksessa voitiin osoittaa, että sopeutumisvalmennus-
tai kuntoutuskurssille osallistuneilla oli paremmat tiedot sairaudestaan sekä paremmat
edellytykset itsehoitoon kuin henkilöillä, jotka eivät olleet käyneet kurssilla.
Jatkotutkimukseen tulisi ottaa mukaan myös henkilöitä, jotka nyt rajautuivat
tutkimuksen ulkopuolelle. Tutkimuksiin voisi liittää myös strukturoidun lomakkeen,
jonka avulla olisi mahdollista tiedustella tarkemmin esimerkiksi erilaisia sairauspiirteitä
sekä elämäntilannetta.
Harvinaista sairautta sairastavien elämää tulisi tutkia myös lääkäreiden näkökulmasta.
Heitä voisi haastatella ja tiedustella esimerkiksi, miten he kokevat harvinaiset sairaudet
sekä harvinaista sairautta sairastavien hoitamisen. Mukaan tutkimukseen kannattaisi
ottaa sekä yleis- että erikoislääkäreitä.
Suomessa ei ole tutkittu harvinaislääkkeitä (orphan drugs) eikä niiden käyttöön liittyviä
seikkoja. Lääketieteellisen tutkimuksen ohella lääkkeitä voisi tarkastella esimerkiksi
kustannusten, käyttäjämäärien sekä hoitoon sitoutumisen näkökulmista.
75
13 JOHTOPÄÄTÖKSET
1. Marfan-oireyhtymä -diagnoosin saaneet jakautuivat kahteen ryhmään. Noin
puolet haastatelluista oli saanut diagnoosin lapsuudessa poikkeavien
terveydellisten löydösten, esim. silmän linssin paikaltaan siirtymisen eli
linssiluksaation vuoksi, ja puolet aikuisena esim. aortan repeytymisen
seurauksena.
2. Haastateltavat olivat tyytyväisiä yliopisto-/keskussairaalassa saamaansa hoitoon,
mutta muualla terveydenhuollossa tiedon tasoa tulisi kohottaa.
3. Harvinaista sairautta sairastavat ovat eriarvoisessa asemassa kotikunnasta
riippuen. Haastateltavat kannattivat harvinaisten sairauksien hoidon
keskittämistä, jotta maahamme muodostuisi harvinaisiin sairauksiin
keskittyneitä osaamiskeskuksia.
4. Vertaistukea saaneilla ja/tai kuntoutuskurssilla olleilla oli enemmän tietoa
Marfan-oireyhtymästä ja sen hoitamisesta verrattuna heihin, jotka eivät olleet
tavanneet muita Marfan-oireyhtymää sairastavia tai eivät olleet käyneet
kuntoutuskurssilla. Tietoa kuntoutusmahdollisuuksista kannattaa levittää.
5. Potilasyhdistystä, Marfan-yhdistys ry:tä, pidettiin tärkeänä ja luotettavana
informaation levittäjänä. Vertaistukea pidettiin suurena voimavarana.
6. Apteekeilta ei odotettu erityispalveluita. Haastateltavat olivat tyytyväisiä
apteekin palveluun sekä lääkeinformaation saamiseen.
7. Haastateltavat kokivat Suomen hyvinvointivaltiona, mutta olivat huolissaan
hyvinvointivaltion tulevaisuudesta. Terveydenhuollolle toivottiin lisää
rahoitusta.
8. Harvinaisia sairauksia ei tunneta riittävästi, joten niiden tunnettuutta tulee lisätä.
76
Kirjallisuusluettelo
Anttonen A, Sipilä J: Suomalaista sosiaalipolitiikkaa, ss. 261-262. 1. painos.
Vastapaino, Tampere 2000
Bedgood R, Sadurski R, Schade RR: The use of the internet in data assimilation in rare
diseases. Dig Dis Sci 52: 307-312, 2007
Bolton-Maggs PH, Pasi KJ: Haemophilias A and B. Lancet 24:1801-9, 2003
Connelly ja Clandin: Narrative inquiry. Kirjassa Educational research, methodology,
and measurement: an international handbook, ss. 81-85, 2. pianos. Toim: Keeves J.
Pergamon, Cambridge, 1997
De Bie S, De Paepe A, Delvaux I, Davies S, Hennekam RC: Marfan syndrome in
Europe. Community Genet 7: 216-225, 2004
De Paepe A, Devereux R, Dietz H, Hennekam R, Pyeritz R: Revised diagnostic criteria
for Marfan syndrome. Am J Med Genet 62: 417-426, 1996
Dear JW, Lilitkarntakul P, Webb DJ: Are rare diseases still orphans or happily adopted?
The challenges of developing and using orphan medicinal products. Br J Clin
Pharmacol 62:3, 264-271, 2006
Dellve L, Samuelsson L, Tallborn A, Fasth A, Hallberg LR: Stress and well-being
among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study. J Adv
Nurs. 53: 392-402, 2006
Eaton L, Meiner SE: Marfan syndrome: identification and management. Medsurg 8:
113-117, 1999
Eskola J, Suoranta J: Johdatus laadulliseen tutkimukseen. 7. painos. Vastapaino,
Jyväskylä 1998
Eskola J, Vastamäki J: Teemahaastattelu. Kirjassa: Ikkunoita tutkimusmetodeihin I, ss.
25-43, 2. painos. Toim: Aaltola J ja Valli R. PS-kustannus, Juva 2007
Etchgary J: Discovering the family history of Huntington disease (HD). J Genet Couns
15:2, 105-117, 2006
EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat. Haettu internetistä 7.4.2008:
http://ec.europa.eu/enterprise/pharmaceuticals/register/orphreg.htm
Euroopan parlamentille esitetty kysymys nro: 75, H-0941/06, 16.11.2006, Strasbourg.
Haettu internetistä 19.8.2007: http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?pubRef=-
//EP//TEXT+CRE+20061116+ANN-
01+DOC+XML+V0//FI&query=QUESTION&detail=H-2006-0941
77
Eurordis. Haettu internetistä 14.11.2007
http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=4
Fusar-Poli P, Klersy C, Stramesi F, Callegari A, Arbustini E, Politi P: Determinants of
quality of life in Marfan syndrome. Psychosomatics. 49: 243-8, 2008
Gersony DR, McClaughlin MA, Jin Z, Gersony WM: The effect of beta-blocker therapy
on clinical outcome in patients with Marfan's syndrome: a meta-analysis. Int J Cardiol.
114: 303-8, 2007
Green J, Britten N: Qualitative research and evidence based medicine. BMJ 316:1230-2,
1998
Ha HI, Seo JB, Lee SH, Kang JW, Goo HW, Lim TH, Shin MJ: Imaging of Marfan
syndrome: multisystemic manifestations. Radiographics 27: 989-1004, 2007
Haarni, I: Keskeneräistä yhdenvertaisuutta, vammaisten henkilöiden hyvinvointi ja
elinolot Suomessa tutkimustiedon valossa. Stakes, 2006
Habashi JP, Judge DP, Holm TM, Cohn RD, Loeys BL, Cooper TK, Myers L, Klein
EC, Liu G, Calvi C, Podowski M, Neptune ER, Halushka MK, Bedja D, Gabrielson K,
Rifkin DB, Carta L, Ramirez F, Huso DL, Dietz HC: Losartan, an AT1 antagonist,
prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science 312: 36-7,
2006
Harava: Verkosto vastaa harvinaisiin haasteisiin. Harvinaisten tuki- ja
liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti 1: s. 24, Toim. Tuononen O, 2005
Harava: Verkosto vastaa harvinaisiin haasteisiin. Harvinaisten tuki- ja
liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti. 1/2005
Harvinaiset–yksikkö. Haettu internetistä 12.5.2008:
http://www.invalidiliitto.fi/portal/kuntoutuskeskus/laku/harvinaiset-yksikko/
Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto. Haettu internetistä
15.3.2008: http://www.harvinaiset.fi/index.html
Heikkinen HLT: Tarinan mahti – Narratiivisuuden teemoja ja muunnelmia.
Tiedepolitiikka 4: 47-58, 2000
Heikkinen HLT: Toimintatutkimus, tarinat ja opettajaksi tulemisen taito: narratiivisen
identiteettityön kehittäminen opettajankoulutuksessa toimintatutkimuksen avulla.
Jyväskylän yliopisto, Jyväskylä 2001
Heikkinen HLT: Narratiivisuus – ei yksi vaan monta tarinaa. Kirjassa: Minussa elää
monta tarinaa, s. 185, 3. painos. Toim: Heikkinen HLT ja Syrjälä L.
Kansanvalistusseura, Vantaa 2003
78
Heikkinen HLT: Narratiivinen tutkimus – todellisuus kertomuksena. Kirjassa: Ikkunoita
tutkimusmetodeihin II ss. 142 , 2. painos. Toim. Aaltola J ja Valli R. PS-Kustannus,
Juva 2007
Hirsjärvi S, Hurme H: Tutkimushaastattelu. Teemahaastattelun käytäntö ja teoria. 4.
painos. Yliopistopaino. Helsinki, 2000
Hirsjärvi S, Remes P, Sajavaara P: Tutki ja kirjoita ss. 123-126, 6.-7. painos. Tammi,
Helsinki 1997
Hirvonen A: Pikkupianisteista musiikin ammattilaisiksi – solistisen koulutuksen
musiikinopiskelijat identiteettinsä rakentajina. Akateeminen väitöskirja
Oulun yliopiston julkaisuja. Oulu university press, Oulu 2003
Hyvärinen M, Löyttymiemi V: Keronnallinen haastattelu. Kirjassa Haastattelu.
Tutkimus, tilanteet ja vuorovaikutus s. 191. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L.
Vastapaino, Tampere 2005
Hänninen V: Ei toimijaa ilman tarinaa. Kirjassa: Jos A, niin… ss. 171-174. Toim:
Tolkki-Nikkonen M ja Weckroth K. Vastapaino, Tampere 1994
Hänninen V: Sisäinen tarina, elämä ja muutos. Akateeminen väitöskirja. Tampereen
yliopiston julkaisuja. Tampereen yliopistopaino oy, Tampere 2000
Hänninen V, Valkonen J: Tarinat, sairaudet ja kuntoutuminen. Kirjassa Kunnon
tarinoita. Tarinallinen näkökulma kuntoutukseen ss. 3-17. Toim: Hänninen V ja
Valkonen J. Yliopistopaino, Helsinki 1998
Isaksson G, Josephsson S, Lexell J, Skär L: To regain participation in occupations
through human encounters – narratives from women with spinal cord injury. Disabil
Rehabil 29 (22): 1679-1688, 2007
Judge DP, Dietz HC: Marfan´s syndrome. Lancet 366: 1965-1976, 2005
Judge DP, Dietz HC: Therapy of Marfan syndrome. Annu. Rev. Med. 59: 43-59, 2008
Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A, Kaitila I, Peltonen L: Location on
chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med 323: 935-
939, 1990
Kalu G, Toplis P: Marfan syndrome and pregnancy - a district hospital perspective. J
Obstet Gynaecol 9: 594-597, 1999
Kantelu eduskunnan oikeusasiamiehelle Kansaneläkelaitoksen menettelystä
vammaisetuuksien tarkistushakemuksia sekä vaikeavammaisten lääkinnällistä
kuntoutusta koskevassa päätöksenteossa, 2005. Haettu internetistä 20.4.2008:
http://www.invalidiliitto.fi/portal/fi/invalidiliitto/lausunnot_ja_kannanotot/?id=91
79
Kantola A: Julkiset palvelut tienhaarassa. Kirjassa: Hyvinvoinnin valinnat: Suomen
malli 2000-luvulla, ss.112-137, 1. painos. Toim: Kantola A ja Kautto M. Edita, Helsinki
2002
Kelan kurssitoiminta, 2008. Haettu internetistä 17.3.2008:
http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/040901131221MP?openDocument
Kelan lääkehaku. Haettu internetistä 8.4.2008:
http://asiakas.kela.fi/laakekys_app/LaakekysApplication
Keskinen A, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin sisätautien eettinen toimikunta:
henkilökohtainen tiedonanto, 2007
Kiviniemi K: Laadullinen tutkimus prosessina. Kirjassa: Ikkunoita tutkimusmetodeihin
II ss. 70-83, 2. painos. Toim. Aaltola J ja Valli R. PS-Kustannus, Juva 2007
Koivisto P: Re: Lääkkeiden erityiskorvattavuuksista [sähköpostiviesti]. Vastaanottaja
Kirsi Onnela. Lähetetty 8.4.2008
Kunnas-Leinonen K, Kelan lakimies. Vastaus Invalidiliiton Harvinaiset-työryhmän
aloitteeseen 25.4.2008
Kääriäinen H ja Rantanen E: Genetiikka, terveydenhuolto ja yhteiskunta. Kirjassa:
Perinnöllisyyslääketiede, ss. 329-330, 3. painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A.
Duodecim, Helsinki 2006
Lasker JN, Sogolow ED, Sharim RR: The role of an online community for people with
a rare disease: content analysis of messages posted on a primary biliary cirrhosis
mailinglist. J Med Internet Res 7: e10, 2005
Leino R: Sosiaalisen näkökulman väistämättömyys lääkinnällisessä kuntoutuksessa.
Kirjassa: Kuntoutus kanssamme ss. 94-100, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja
Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004
Marfan-potilasopas. Toim: Harvinaiset-yksikkö, Invalidiliitto, 2004
Marfan-yhdistys ry:n lehti 2/2007. Haettu internetistä 11.5.2008:
http://www.marfan.fi/lehtia/lehti2007-2.pdf.
Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayes de Luna A, Corrado D, Crosson JE,
Deal BJ, Driscoll DJ, Estes NA 3rd, Araujo CG, Liang DH, Mitten MJ, Myerburg RJ,
Pelliccia A, Thompson PD, Towbin JA, Van Camp SP; Working Groups of the
American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and
Prevention; Councils on Clinical Cardiology and Cardiovascular Disease in the Young:
Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young
patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 109: 2807-2816, 2004
Mays N, Pope C: Rigour and qualitative research. BMJ 311:109-12, 1995
80
Meijboom LJ, Vos FE, Timmermans J, Boers GH, Zwinderman AH, Mulder BJ:
Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur
Heart J 26: 914-920, 2005
Metteri A: Hyvinvointivaltion lupaukset ja kohtuuttomat tapaukset. 1. painos Edita
Prima Oy, Helsinki 2004
Metteri A, Haukka-Wacklin T: Sosiaalinen tuki kuntoutuksen ytimessä. Kirjassa:
Kuntoutus kanssamme ss. 63-64, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja Vilkkumaa I.
Stakes, Helsinki 2004
Minghetti P, Giudici E M, Montari L: A proposal to improve the supply of orphan
drugs. Pharmacol Res 24: 33-37, 2000
Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Abifadel M, Harada N, Morisaki T, Allard
D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C,
Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Furukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau
C, Matsumoto N: Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet
36: 855-860, 2004
Mizuguchi T, Matsumoto N: Recent progress in genetics of Marfan syndrome and
Marfan-associated disorders. J Hum Genet 52: 1-12, 2007
Moura B, Tubach F, Sulpice M, Boileau C, Jondeau G, Muti C, Chevallier B,
Ounnoughene Y, Le Parc JM; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic Group: Bone
mineral density in Marfan syndrome. Join Bone Spine 73: 733-735,2006
Murdoch JL, Walker BA, Halpern BL, Kuzma JW, McKusick VA: Life expectancy and
causes of death in the Marfan syndrome. N Engl J Med 13: 804-8, 1972
NMF, National Marfan Foundation, USA. Haettu internetistä 16.5.2008.
http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_conten
t_id=8&menu_item_id=42
Nunes H, Bouvry D, Soler P, Valeyre D: Sarcoidosis. Orphanet J Rare Dis. 2:46, 2007
Orphanet: Haettu internetistä 16.6.2007: http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/home.php?Lng=GB, http://www.orpha.net/international/Orphanet-fi-1.htm,
http://www.orpha.net/stat/orphanet/
Ovesta ulos – harvinaiset kriteerit, toimittanut Osteogenesis imperfekta –yhdistys ry,
2002
Peters KF, Apse KA, Blackford A, McHucgh B, Michalic D, Biesecker BB: Living with
Marfan syndrome: coping with stigma. Clin Genet 68: 6-14, 2005
81
Peters KF, Horne R, Kong, Francomano CA, Biesecker BB: Living with Marfan
syndrome II. Medication adherence and physical activity modification. Clin Genet 60:
283-292, 2001b
Peters KF, Kong F, Hanslo M, Biesecker BB: Living with Marfan syndrome III. Quality
of life and reproductive planning. Clin Genet 62: 110-120, 2002
Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB: Living with Marfan
syndrome I. Perceptions of the condition. Clin Genet 60: 273-282, 2001a
Pomoell R, Sosiaali- ja terveysministeriö: Harvinaisten sairauksien hoito Suomessa.
Suullinen tiedonanto, puhelinkeskustelu 23.10.2007
Pöyhtäri Janne: Mitä on vertaistuki? Haettu internetistä 16.10.2007:
http://www.tukiasema.net/teemat/artikkeli.asp?DocID=344&search=vertaistuki
Rand-Hendriksen S, Sorensen I, Holmström H, Andersson S, Finset A: Fatigue,
cognitive function and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study.
Psychol Healt Med 12: 305-313, 2007
Ruusuvuori J, Tiittula L: Johdanto. Kirjassa Haastattelu. Tutkimus, tilanteet ja
vuorovaikutus ss. 17-18. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L. Vastapaino, Tampere 2005
Ruusuvuori J, Tiittula L: Tutkimushaasttelu ja vuorovaikutus. Kirjassa Haastattelu.
Tutkimus, tilanteet ja vuorovaikutus ss. 33-34. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L.
Vastapaino, Tampere 2005
Ryan K, Bissel P, Morecroft C: Narratives about illness and medication: a neglected
theme/new metodology within pharmacy practice research. Part II: medication
narratives in practice. Pharm World Sci 29: 353-360, 2007
Salo M, Yläherttula S: Periytyvien tautien hoito. Kirjassa: Perinnöllisyyslääketiede, ss.
317-318, 3.painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A. Duodecim, Helsinki 2006
Silverman DI, Burton KJ, Gray J, Bosner MS, Kouchoukos NT, Roman MJ, Boxer M,
Devereux RB, Tsipouras P: Life expectancy in the Marfan syndrome. Am J Cardiol 75:
157-60, 1995
Somer Mirja: Harvinaisten tautien ja kehityshäiriöiden diagnostiikka. Kirjassa:
Perinnöllisyyslääketiede, ss. 248-249, 3.painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A.
Duodecim, Helsinki 2006
Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut, Sosiaali- ja terveysministeriön esite
20.3.2002
Sosiaali- ja terveysministeriön monisteita 2003:4
Suomen Marfan-yhdistys ry:n säännöt. Haettu internetistä 6.9.2007: www.marfan.fi
82
Stakesin palveluketjusanasto, 2006. Haettu internetistä 6.9.2007:
http://sty.stakes.fi/NR/rdonlyres/0C799961-C977-45DE-B0F6-
7C92DA1D38B9/4015/http___wwwstakesfi_oske_terminologia_sanastot_pket.pdf
Tilastokeskus. Haettu internetistä 17.3.2008:
http://www.tilastokeskus.fi/org/historia/elinajanodote.html
Toiviainen H: Potilasjärjestöt. RAY, Avustustoiminnan raportteja 15, 2005
Valkonen J: Tarinametafora sydäninfarktista kuntoutumisessa. Kuntoutussäätiö.
Helsinki, 1994
Valtioneuvoston päätös valtakunnallisesta vammaisneuvosta N:o 195, 1986
Valtioneuvoston kuntoutusselonteko, 2002
Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta, 2006
Vammaispoliittinen ohjelma – Kohti yhteiskuntaa kaikille, Sosiaali- ja
terveysministeriön julkaisuja 1995:10
Van Tongerloo A, De Paepe A: Psychosocial adaptation in adolescents and young
adults with Marfan syndrome: an exploratory study. J Med Genet 35: 405-409, 1998
Vehmas S: Yksilön vai yhteisön vika? – vammaisuus-käsitteen moraalifilosofista
tarkastelua. Kirjassa: Kuntoutus kanssamme ss. 41-47, 1. painos. Toim. Karjalainen V
ja Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004
Walker FO: Huntington's disease. Lancet 20: 218-28, 2007
WHO:n raportti: Orphan diseases, 7.5, 2004
Wiman R: Kumpaa pitäisi kuntouttaa – ihmistä vai yhteiskuntaa? Kirjassa: Kuntoutus
kanssamme s. 85, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004
Wästfelt M, Fadeel B, Henter J-I: A journey of hope: lessons learned from studies on
rare diseases and orphan drugs. J Intern Mede 260: 1-10, 2006
LIITE 1
Marfan-oireyhtymän diagnoosikriteerit
Pääkriteeri
Sivukriteeri
Sydän ja verisuonet - Nousevan aortan dilataatio1)
- Nousevan aortan dissekoituma2)
- Hiippaläpän prolapsi3)
Silmät - Linssiluksaatio4)
- Litteä sarveiskalvo
- Pitkä silmämuna5)
Luusto - Kananrinta6)
- Vaikea kuopparinta7)
- Skolioosi yli 20 astetta - Poikkeavan pitkät ja kapeat sormet - Sylimitan suhde pituuteen yli 1,05 - Lattajalka
- Lievä kuopparinta - Yliliikkuvat nivelet
Keskushermosto - Duuran ektasia8)
- Ei yhtään
Keuhkot - Ei yhtään - Spontaani ilmarinta
Iho ja kalvot - Ei yhtään
- Striiat9)
- Uusiutuvat tyrät
Sukuanamneesi - 1. asteen sukulaisella (isä, äiti, lapsi, sisarus) on todettu Marfan- oireyhtymä
Molekyyligeneettiset tutkimukset
- FBN1-geenin mutaatio todettu
Mikäli tutkittavan lähisukulaisella on todettu Marfan-oireyhtymä, diagnoosiin tarvitaan yhden pääkriteerin lisäksi muutos toisessa elinjärjestelmässä. Mikäli lähisukulaisella ei ole Marfan-oireyhtymää, tarvitaan kahden pääkriteerin lisäksi muutos kolmannessa elinjärjestelmässä.
(De Paepe ym. 1996)
1)
Aortan laajentuma 2)
Aortan sisäkerroksen repeytyminen 3)
Mitraali- eli hiippaläpän pullistuma tavallista pidemmälle sydämen eteiseen 4)
Silmän linssin paikaltaan siirtyminen 5)
Pitkänomainen silmämuna 6)
Ulospäin kohoava rintakehä 7)
Sisälle painautunut rintakehä 8)
Kovakalvon laajentuma 9)
Ihojuovat
LIITE 2
Teen pro gradu –tutkielmaa Helsingin yliopiston farmasian tiedekunnassa aiheesta: Harvinaista sairautta sairastavan asema Suomessa – Marfan oireyhtymää sairastavan näkökulma Harvinainen sairaus aiheuttaa ongelmia hoito- ja palvelujärjestelmän toiminnassa kokonaisnäkemyksen puutteena, ennakkoluuloina ja vähättelynä. Mitä pienemmästä potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla on kokemusta yksittäisen taudin hoidosta. Harvinaista sairautta sairastavat ja heidän omaisensa eivät aina tunne sairautta ja yhteiskunnan tukiviidakoita riittävän hyvin. Valtioneuvoston vuonna 2006 teettämän vammaispoliittisen selonteon mukaan vammaiset ja pitkäaikaissairaat tarvitsevat terveyspalveluita, jotka vaativat laaja-alaista osaamista ja vamman aiheuttajien erityistuntemusta. Harvinaista sairautta sairastavan on vaikea saada hänelle kuuluvia palveluja, kuten kuntoutusta ja Kelan tarjoamia taloudellisia tukia. Yleisiä sairauksia sairastavien, esimerkiksi sydänpotilaiden, asema on huomattavasti parempi. Vammaispoliittisessa selonteossa todetaan, että maassamme tehdään liian vähän vammaistutkimusta ja nykyinen tieto koostuu lähinnä irrallisista selvityksistä sekä kartoituksista. Harvinaisista sairauksista on ainoastaan lääketieteellistä tutkimustietoa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, miten harvinaista sairautta sairastavat selviävät suomalaisessa yhteiskunnassa ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän elämäänsä. Harvinaisten sairauksien diagnosointi on hankalaa, koska sairaudet eivät ole aina tuttuja edes terveydenhuollon ammattilaisille ja oikean diagnoosin saaminen saattaa kestää vuosia, jopa vuosikymmeniä. Tutkimuksessa kartoitetaan, millä tavoin haastateltavat ovat päätyneet tutkimuksiin ja miten he ovat saaneet esimerkkisairautena käytettävän Marfan oireyhtymä -diagnoosin. Tavoitteena on kartoittaa myös heidän lääkitystään. Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää harvinaista sairautta sairastavien aseman parantamisessa, harvinaisten sairauksien tunnettuuden lisäämisessä sekä harvinaisten sairauksien etujärjestöjen toiminnassa. Tutkimus on ehdottoman luottamuksellinen. Haastateltavien henkilötietoja ei julkaista missään, eikä tutkimusraportista voi tunnistaa haastateltavia. Tutkimuksen onnistumisen kannalta on erityisen tärkeää, että saan haastatella Teitä ja olen kiitollinen osallistumisestanne tutkimukseen. Espoossa 10.12.2007 Yhteistyöstä kiittäen Kirsi Onnela Proviisoriopiskelija [email protected] puh. 040 703 5755 Työn ohjaajat: Maaret Varunki Marja Airaksinen Minna Pöyhönen Proviisori, apt.harj.koord. Sosiaalifarmasian professori, FaT Kliininen opettaja, LT, Dos. Farmasian tiedekunta, HY Farmasian tiedekunta, HY Lääketieteellinen tiedekunta, [email protected] [email protected] [email protected]
LIITE 3 Keskusteluaiheita:
- Diagnoosin tekeminen
o Miksi / miten alun perin päädyitte tutkimuksiin? o Minkä ikäinen olitte, kun diagnoosi tehtiin? o Missä diagnoosi tehtiin? o Millaisia tunteita diagnoosin saaminen herätti? o Miten elämä muuttui diagnoosin saamisen jälkeen? o Oliko teillä tukihenkilöä diagnoosin saamisen jälkeen?
- Perhe: o Onko perheessänne muilla Marfan oireyhtymää? o Jos on lapsia – periytyikö Marfan oireyhtymä? o Jos ei ole lapsia, johtuuko se Marfan oireyhtymästä?
- Miten kerroitte sairaudesta lähipiirille? Miten he reagoivat? o Millaista tukea olette saanut lähipiiriltä? o Keneltä olette saanut eninten tukea? Millaista?
- Vertaistuki o Mistä / keneltä olette saanut vertaistukea? o Onko siitä ollut hyötyä? Millaista?
- Järjestöt o Mistä saitte tiedon Marfan-yhdistyksestä? o Miksi kuulutte Marfan-yhdistykseen?
- Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus o Oletteko käynyt sopeutumisvalmennuskurssilla? o Mitä hyötyä kurssista oli? o Oletteko saanut kuntoutusta? o Missä ja millaista? o Miten koitte kuntoutuksen?
- Mistä saitte / saatte tietoa Marfan oireyhtymästä? o Mitä lääkäri kertoi sairaudesta? o Tuliko tietoa riittävästi / liian paljon? o Mistä muualta saitte tietoa sairaudesta heti diagnoosin saamisen jälkeen? o Mistä nykyään saatte tietoa?
- Kuinka hyvin terveydenhuollon ammattilaiset mielestänne tuntevat Marfania?
- Millaisia ohjeita / rajoituksia olette saanut lääkäreiltä?
- Sairaanhoito: o Saatteko mielestänne hyvää sairaanhoitoa? o Mitä tutkimuksia teille tehdään ja kuinka usein? o Mitä mieltä olette hoidon keskittämisestä?
- Oireet: o sydän ja verenkiertoelimistö o silmät o luusto ja nivelet
- Mitä muita oireita Marfan-oireyhtymä aiheuttaa teille? o kipuja? o Masennusta? o Väsymystä?
- Mitä muita sairauksia teillä on?
- Mitä lääkkeitä käytätte? - Mitä mieltä olette lääkkeistä? - Miten näette lääkekehityksen ja tulevaisuuden lääkehoidot? - Uskotteko, että harvinaisiin sairauksiin tulee lääkkeitä?
- Lääkkeiden hinnat ja lääkekorvaukset o Mitä mieltä olette lääkkeiden hinnoista ja Kela-korvauksista? o Oletteko saanut riittävästi tietoa lääkkeiden korvattavuuksista? Mistä? o Saatteko erityiskorvauksia lääkkeistänne? Oletteko anonut erityiskorvausoikeutta? o Kuinka suuret kustannukset lääkehoidot aiheuttavat?
- Harvinainen sairaus ja apteekki o Oletteko tyytyväinen apteekin tarjoamiin palveluihin? o Millä tavoin apteekkilaiset voisivat palvella harvinaista sairautta sairastavia? o Kerrotteko sairaudestanne apteekissa? Miten apteekissa suhtaudutaan?
- Millä tavalla Marfan oireyhtymä vaikuttaa elämäänne tänä päivänä? - Miten pärjäätte työelämässä?
o Onko työkykynne alentunut? Voidaanko sitä huomioida työssä? o Miten työpaikalla / opiskelupaikassa suhtaudutaan sairauteen? o Mikä on aiheuttanut mahdollisen työkyvyttömyyden? o Olisiko teillä mielestänne jotain annettavaa työelämässä?
- Mitä harrastatte?
- Mitä kustannuksia sairaus aiheuttaa? - Miten sairaus vaikuttaa taloudelliseen tilanteeseenne? Onko se vaikuttanut elintasoonne?
- Miten määrittelette sanan ”vammainen”? Koetteko olevanne itse vammainen? Miksi? - Vammaispoliittinen ohjelma: ”Kohti yhteiskuntaa kaikille”. Uskotteko tämän toteutuvan?
- Onko Suomi hyvinvointivaltio? Miten uskotte hyvinvointivaltion kehittyvän?
- Kelan ja kotikunnan palvelut o Mistä yhteiskunnan tarjoamista tukipalveluista olette tietoinen? o Tiedättekö, mitä ovat vammaispalvelut? o Oletteko itse anonut niitä? o Käytättekö kotikunnan tarjoamaa apua ja palveluita? o Millaiseksi koette Kelan palvelun?
- Millaiseksi koette elämänlaatunne? Miten sitä voisi parantaa?
- Miten näette tulevaisuutenne?
- Onko Marfan oireyhtymässä mitään positiivista?
- Mitä muuta haluaisitte kertoa?
LIITE 4
Suostumus haastateltavaksi
Suostun haastateltavaksi Kirsi Onnelan tekemään pro gradu
–tutkielmaan, jonka aiheena on ”Harvinaista sairautta sairastavan asema Suomessa –
Marfan oireyhtymää sairastavan näkökulma”.
Olen saanut tutkimuksesta ja sen tarkoituksesta sekä kirjallista että suullista tietoa. Annan
luvan haastatteluni nauhoittamiseen, mutta voin halutessani pyytää haastattelun
lopettamista ilman erillistä selvitystä. Olen saanut Kirsi Onnelan yhteystiedot ja voin ottaa
häneen yhteyttä tarvittaessa myös haastattelun tekemisen jälkeen.
Tutkimusaineistoa käsitellään luottamuksellisesti. Henkilötietoja ei luovuteta
ulkopuolisille, eikä valmiista tutkimuksesta voi tunnistaa haastatteluihin osallistuneita.
_________________________ ________________________
Paikka Aika
____________________________________________________
Allekirjoitus
____________________________________________________
Nimen selvennys