genética mendeliana - njctlcontent.njctl.org/courses/science-espanol/biology-en...2014/07/13 ·...
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Genética Mendeliana
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Vocabulario
portador
amniocentesis
codominanciaconsanguíneos
dihíbridodominantegeneración F1 generación F2
fertilizaciónfetoscopía
genotipo
herencia
heterocigotohomocigoto
dominancia incompletaherenciaorganismo modelomonohíbrido
hibridización
árbol genealógico
fenotipogeneración P
poligénicopleiotrópico
recesivo
cuadro de Punnett
segregación
Click sobre la palabra para ir a la definición
carpelo estambre
rasgocruzamiento de prueba
línea pura
trihíbrido
ligado al sexo
contaminación cruzada
consanguíneosmuestreo de vellosidades coriónicas
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Temas de la unidad de herencia
· Genética Mendeliana
· Cuadro de Punnett
Click sobre el tópico para ir a la sección
· Herencia no mendeliana
· Desórdenes de la herencia
· Árbol genealógico
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Genética Mendeliana
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Reproducción sexual
La mayoría de los eucariotas se reproducen sexualmente, fusionando dos gametas para producir su descendencia. El proceso de fusionar gametas se llame fertilización.
La fusión de gametas haploides durante la fertilización resulta en una descendencia
diploide.
La reproducción sexual aumenta la variación genética en una población originando organismos únicos.
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Variación genética
Si la reproducción sexual crea organismos genéticamente únicos, ¿porque la descendencia se sigue pareciendo a sus padres?
En 1865, un monge Austríaco llamado Gregorio Mendel proveyó parte de la respuesta a esta pregunta cuando anunció que desarrolló las reglas de la herencia a lo largo de una serie de experimentos en arvejas.
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Gregorio Mendel fue un monje que vivió en un monasterio Austríaco.Asistió a la Universidad de Viena donde estudió Ciencias Naturales y también Física y Matemática.
El monasterio donde vivía y trabajaba fue derivado a la enseñanza de la ciencia y la investigación.
Un importante aspecto del trabajo de Mendel fue la formación de una sociedad agrícola enfatizando la importancia de la investigación que ayudaría a que los programas de cruzamientos fueran más eficientes.
Gregorio Mendel
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Piensa sobre la siguiente pregunta a medida que estudiamos lo que Mendel hizo:
¿Cuáles son las reglas de la herencia que Mendel descubrió?
Una gran pregunta
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Los experimentos de Mendel con plantas de arveja estaban destinados a hacer frente a una de las cuestiones más fundamentales relacionadas con la herencia
¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia?
Herencia: Transmisión de rasgos de padres a su descendencia.
Rasgos : Cualquier característica de un individuo tales como altura, color de ojos, etc.
Palabras importantes para saber
Los experimentos de Mendel
Herencia: Rasgos pasados de los padres a la descendencia.
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· Herencia mezclada: esta idea establecía que el material genético de dos padres se mezcla. Esta era una idea generalizada con deficiencias obvias. .
ej: una flor roja y una flor blanca podrían producir una flor rosada.
· Herencia de los caracteres adquiridos: Esta idea establecía que los rasgos presentes en los padres se modifican a partir del uso y se pasan a la descendencia en esa forma modificada. Fue introducida como teoría por el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck en 1809.
ej: Una jirafa tiene un cuello largo porque sus ancestros tenían que estirar sus cuellos para alcanzar las hojas de los árboles y esta característica cuello largo fue pasando de generación en generación.
Dos hipótesis originales predominantes En la época de Mendel, había 2 ideas para explicar la herencia:
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La hipótesis de la herencia mezclada y la herencia de los caracteres adquiridos fueron sostenidas por algunos de los más grandes científicos de la época de Mendel.
¿Pero esto era correcto?
¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia?
Mendel descubrió los principios básicos de la herencia a partir del cruzamiento de plantas de arveja en experimentos cuidadosamente planeados. Ciertamente, no fue el primer científico en estudiar cómo los rasgos eran heredados, pero ¿por qué fue exitoso cuando otros fallaron?
Dos hipótesis originales predominantes
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Una de las más importantes razones por las que Mendel fue exitoso es que el eligió para estudiar un organismo modelo apropiado. Un organismo modelo consiste de individuos que son generalmente pequeños, de ciclo de vida corto, fáciles de cuidad que producen mucha descendencia en un relativamente corto período de tiempo y que pueden ser fácilmente manipulados en experimentos.
¿Qué organismos pueden actuar como organismos modelo?
Organismos modelo
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Mendel eligió plantas de arveja como su organismo modelo debido a:
· Hay muchas variedades con distintos rasgos heredables (tal como color).
· con las plantas de arveja se pueden lograr Apareamientos controlados.
· Cada planta de arveja tiene ambos órganos reproductivos - el órgano productor de polen (estambre) y el órgano productor de óvulos (carpelos).
· Se puede realizar polinización cruzada (fertilización entre diferentes plantas) espolvoreando polen de una planta en la otra.
Organismos modelo de Mendel - La planta de arveja
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Fertilización controlada en la planta de arveja
Para controlar los cruzamientos Mendel:
· Separó los estambres de la planta para asegurarse que las gametas masculinas no deseadas no toquen los carpelos.
· Usó un pincel para colocar el polen específico a los carpelos.
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Mendel optó por realizar un seguimiento a 7 características que eran o de una forma o de la otra. Había dos formas para cada características. Estos rasgos observables de un individuo son conocidos como fenotipo.
Fenotipos elegidos por Mendel
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En un experimento típico, Mendel comenzó con dos variedades contrastantes de líneas puras.
Los individuos que son líneas puras producen descendencia idéntica a sí mismos cuando se autopolinizan o se cruzan con otro individuo de la misma población.
Un experimento típico
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1 Se autopoliniza una planta con flores púrpura. Generación tras generación produce plantas púrpura. Esto es un ejemplo de:
A hibridización.
B dominancia incompleta
C líneas puras.
D la ley de la segregación.
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1 Se autopoliniza una planta con flores púrpura. Generación tras generación produce plantas púrpura. Esto es un ejemplo de:
A hibridización.
B dominancia incompleta
C líneas puras.
D la ley de la segregación.
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Res
pues
taC
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2 ¿Qué hipótesis fue publicada por Jean-Baptiste Lamarck?
A Evolución por selección naturalB Herencia de caracteres adquiridosC Herencia mezcladaD Endosimbiosis
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2 ¿Qué hipótesis fue publicada por Jean-Baptiste Lamarck?
A Evolución por selección naturalB Herencia de caracteres adquiridosC Herencia mezcladaD Endosimbiosis
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Res
pues
ta
B
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3 Las plantas de arvejas fueron muy adecuadas para usar en los experimentos de cruzamiento Mendel por todas de las siguientes razones excepto cual?
A Las arvejas muestran variaciones fácilmente observadas en un número de caracteres , tales como la forma de la semilla y el color de la flor.
B Es posible controlar completamente los apareamientos entre diferentes plantas de arvejas.
C Es posible obtener un gran número de hijos de cualquier cruzamiento.
D Las arvejas tienen un tiempo de vida inusualmente largo.
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3 Las plantas de arvejas fueron muy adecuadas para usar en los experimentos de cruzamiento Mendel por todas de las siguientes razones excepto cual?
A Las arvejas muestran variaciones fácilmente observadas en un número de caracteres , tales como la forma de la semilla y el color de la flor.
B Es posible controlar completamente los apareamientos entre diferentes plantas de arvejas.
C Es posible obtener un gran número de hijos de cualquier cruzamiento.
D Las arvejas tienen un tiempo de vida inusualmente largo.
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Res
pues
ta
D
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Los padres líneas puras son conocidos como generación P.
La descendencia híbrida de la generación son llamados la generación F1.
Si los individuos de la F1se produce la generación F2
HibridizaciónMendel tomó 2 indiviuos lineas puras y los cruzó (hibridizó).
P
F1
F2
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Experimento 1: cruzamientos monohíbridos
Mendel cruzó una planta de arveja de línea pura de flor púrpura con una planta de arveja. A esto se le llama cruzamiento monohíbrido debido a que las plantas padres difieren en un sólo rasgo, su color de flor.
Observación: Todas las plantas F1 tuvieron flores púrpura.
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Cruzamiento monohíbrido
Mendel luego cruzó dos plantas F1 y produjo 929 plantas F2.
Observación: 705 de las 929 plantas tuvieron flores púrpura y 224 tuvieron flores blancas.
(75% tuvieron flores púrpura y 25% tuvieron flores blancas)
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Basado en los resultados de su experimento, Mendel concluyó en que los factores hereditarios (conocidos como genes) para flor blanca no desaparecen en las plantas F 1 de flor púrpura mientras que el factor color púrupura estuvo controlando el color en las plantas F1.
También concluyó que las plantas F1 deben estar llevando dos factores para el color de flor, uno púrpura y otro blanco.
Cruzamiento monohíbrido
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Mendel observó esos mismos patrones de la herencia para otros seis rasgos en las plantas de arveja.
La generación F1 tenían igual fenotipo que uno de los padres.
El la generación F2 3/4 tenía el mismo fenotipo que la generación F1 1/4 tenía el fenotipo del otro padre de la generación P1 generation.
¿Es este un patrón de la herencia?
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A partir de esos resultados, Mendel desarrolló cuatro hipóteis con respecto a la herencia:
Hipótesis N° 1: Alelos
Existen formas alternativas de genes que cuentan para las variaciones en las características heredadas, esto significa que hay dos versiones diferentes de color de flor en las plantas de arveja: una para púrpura y otra para blanco. Esas dos formas alternativas se llaman alelos.
Las hipótesis de Mendel
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Hipótesis N° 2: todos los organismos tienen dos alelos
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos (uno de cada padre). Los dos alelos pueden ser iguales o diferentes.
Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es homocigota para ese gen.
Un organismo que tiene dos diferentes alelos para un gen es heterocigota para ese gen.
Las hipótesis de Mendel
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Si dos alelos de un par son diferentes (heterocigota), uno determina la apariencia y se lo llama alelo dominante.
El otro alelo no tiene efecto observable sobre la apariencia y se lo llama alelo recesivo.
Hipótesis N° 3: Dominante y recesivo
Las hipótesis de Mendel
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Hipótesis N° 4: Ley de la segregación
Una gameta transporta sólo un alelo para cada rasgo debido a que los pares de alelos se separan (segregan) uno de otro durante la meiosis. Esto es conocido como La ley de la Segregación.
Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen durante la fertilización cada uno contribuye con un alelo, restituyendo el par a la descendencia.
Las hipótesis de Mendel
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Teoría cromosómica de la herencia
Mendel publicó sus resultados sin saber mucho sobre los cromosomas o cómo funcionaban.
No fue hasta alrededor de 1900 que los biólogos comenzaron a ver un paralelo entre los "factores de la herencia de Mendel" y el comportamiento de los cromosomas.
Estas observaciones comenzaron a dar lugar a la teoría cromosómica de la herencia.
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En 1903, dos científicos, Walter Sutton y Theodor Boveri, independientemente vincularon las reglas de Mendel con los detalles de la meiosis para fomular la teoría cromosómica de la herencia.
La teoría establece que.
* La meiosis determina los patrones de herencia observados en los experimentos de Mendel con las plantas de arveja.
* Los "factores hereditarios" llamados genes están ubicados en los cromosomas.
Teoría cromosómica de la herencia
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Recuerda de cuando estudiamos mitosis y meiosism que cada célula diploide tiene dos cromosomas homólogos.
El par de alelos para cada rasgo se encuentra en esos cromosomas homólogos. (Segunda hipótesis de Mendel).
Par de alelos
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4 Mendel se refirió a las caracteristicas heredables que se pasaban de una generación a la siguiente. ¿Cuál de esas características se conocidas en la actualidad?
A alelos
B cromosomas
C genes
D heterocigotas
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4 Mendel se refirió a las caracteristicas heredables que se pasaban de una generación a la siguiente. ¿Cuál de esas características se conocidas en la actualidad?
A alelos
B cromosomas
C genes
D heterocigotas
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Res
pues
ta
C
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5 Un cruzamiento genético en el cual el organismo padre (generación P) difiere en sólo un caracter es conocido como un cruzamiento___________.
A monohíbrido
B dihíbrido
C autocruzamiento
D de prueba
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5 Un cruzamiento genético en el cual el organismo padre (generación P) difiere en sólo un caracter es conocido como un cruzamiento___________.
A monohíbrido
B dihíbrido
C autocruzamiento
D de prueba
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Res
pues
ta
A
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6 Las versiones alternativas de un gen son llamadas _________.
A alelos
B cromatidas
C factores de la herencia
D heterocigotas
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6 Las versiones alternativas de un gen son llamadas _________.
A alelos
B cromatidas
C factores de la herencia
D heterocigotas
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Res
pues
ta
A
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7 Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es ________ para cada gen y se lo llama____________.
A homocigota; heterocigótico
B homocigota; homocigótico
C heterocigota; homocigótico
D heterocigota; heterocigótico
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7 Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es ________ para cada gen y se lo llama____________.
A homocigota; heterocigótico
B homocigota; homocigótico
C heterocigota; homocigótico
D heterocigota; heterocigótico
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Res
pues
taB
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Cuadro de Punnett
Volver a la tabla de contenidos
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El Modelo de segregación de Mendel tuvo en cuenta la relación 3:1 que observó en la generación F2 de sus numerosos cruzamientos.
Se puede ver las posibles combinaciones de espermatozoides y óvulos usando un Cuadro o Tablero de Punnet, que es un diagrama para predecir resultados de cruzamientos genétios entre individuos de estructura genética conocida.
Una letra mayúscula represneta a un alelo dominate y la misma letra pero minúscula representa al alelo recesivo.
Modelo de segregación de Mendel
W wdominante recesivo
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F1 Generation
F2 Generation
W
W
w w
Ww
Ww
Ww
Ww
El diagrama que cada gameta parental lleva sólo un alelo de los dos posibles para color de flor, de manera que estas gametas son en este caso W o w.
Como resultado de la fecundación, cada individuo de la generación híbrida F1 hereda una W y una w, de manera que su genotipo (estructura genética) para ese rasgo es Ww (heterocigota).
Cuadro de Punnett
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El alelo dominante tiene su efecto completo en el heterocigota, mientras que el alelo recesivo no tiene efecto sobre el color de flor en este tipo de individuos. De manera que una flor Ww tiene un fenotipo púrpura. .
WW ó Ww
fenotipo genotipo
Fenotipo heterocigota
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8 ¿Qué color de flor tendrían las plantas F 1 en un cruzamiento entre una planta de color de flor púrpura (WW) y otra blanca (ww)?
A blanco
B púrpura
C rosa
D 1/2 sería blanca y 1/2 serían púrpura
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8 ¿Qué color de flor tendrían las plantas F 1 en un cruzamiento entre una planta de color de flor púrpura (WW) y otra blanca (ww)?
A blanco
B púrpura
C rosa
D 1/2 sería blanca y 1/2 serían púrpura
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Res
pues
taB
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9 ¿Por qué todas las plantas de la F 1 tienen flores púrpura cuando se cruzan dos líneas puras de color de flor púrpura y blanco?
A El color púrpura domina al color blanco en las plantas de arveja.
B Es un evento al azar y se debe a cada posibilidad.
C La gameta masculina con alelo para flor blanca no puede fencundar a la gameta femenina en las plantas de arveja .
D Todas las plantas de arveja tienen color de flor púrpura.
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9 ¿Por qué todas las plantas de la F 1 tienen flores púrpura cuando se cruzan dos líneas puras de color de flor púrpura y blanco?
A El color púrpura domina al color blanco en las plantas de arveja.
B Es un evento al azar y se debe a cada posibilidad.
C La gameta masculina con alelo para flor blanca no puede fencundar a la gameta femenina en las plantas de arveja .
D Todas las plantas de arveja tienen color de flor púrpura.
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Res
pues
ta
A
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Las hipótesis de Mendel explicaron también la relación 3:1 de las flores púrpura y blancas que observó en la generación F2 .
Ya que los híbridos F1 son Ww, 1/2 de sus gametas tendrán el alelo W y 1/2 tendrán el alelo w.
F1 Generation
F2 Generation
W
w
W w
WW
Ww
Ww
ww
Generación F2
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Podemos ver que si una gameta masculina que lleva un alelo W fecunda a una gameta femenina que lleva un alelo W, la descendencia será WW y entonces tendrá flores púrpura. Este genotipo particular ocurrirá en 1/4 de la descendencia.
F1 Generation
F2 Generation
W
w
W w
WW
Ww
Ww
ww
esperma
óvulo
Mirando al genotipo
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F1 Generation
F2 Generation
W
w
W w
WW
Ww
Ww
ww
óvulo
La 1/2 de la descendencia heredará un alelo W y un alelo w (Ww
Esas plantas también tendrán flores púrpura ya que el púrpura es dominante sobre el blanco (Típicamente cualquier color es dominante sobre el blanco).
Mirando al genotipo
esperma
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El 1/4 remanente de las plantas de la
F2 heredarán un alelo w de cada padre, que le da un genotipo ww y un fenotipo de flores blancas.
F1 Generation
F2 Generation
W
w
W w
WW
Ww
Ww
ww
esperma
óvulo
Mirando al genotipo
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Debido a que la apariencia de un organismo no revela su composición genética, necesitamos distinguir entre la expresión de un organismo o los rasgos físicos (fenotipo), y su estructura genética (genotipo).
En las plantas de arveja de Mendel, el fenotipo de color de flor es púrpura o blanco.
Pero existen tres diferentes genotipos en estas plantas: WW, Ww, ww
Genotipo vs. fenotipo
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En ese ejemplo de color de flor las plantas , WW y Ww tienen igual fenotipo pero diferente genotipo.
Genotipo vs. fenotipo
WW ó Ww
fenotipo genotipo
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Genotipo Fenotipo
Púrpura
Púrpura
ww
Completa la tabla de abajo para el caso que estamos analizando.
Genotipo vs. fenotipo
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10 Rojo es dominante sobre el blanco en estas plantas. En referencia a las plantas padre de abajo, la planta P A tiene color de flor ____ .
A rojo
B blanco
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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10 Rojo es dominante sobre el blanco en estas plantas. En referencia a las plantas padre de abajo, la planta P A tiene color de flor ____ .
A rojo
B blanco
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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pues
ta
A
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11Rojo es dominante sobre blanco es esta planta. En referencia a las plantas padre de abajo, la Planta Padre B tiene color de flor ____ .
A rojo
B blanco
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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11Rojo es dominante sobre blanco es esta planta. En referencia a las plantas padre de abajo, la Planta Padre B tiene color de flor ____ .
A rojo
B blanco
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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ta
A
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12 Las plantas de abajo pueden producir una planta con flores rojas.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
Verdadero
Falso
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12 Las plantas de abajo pueden producir una planta con flores rojas.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
Verdadero
Falso
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
VERDADERO
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13 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan ua planta con flores rojas es ______%.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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13 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan ua planta con flores rojas es ______%.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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100 %
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14 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan una planta con flores blancas es ______ %.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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14 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan una planta con flores blancas es ______ %.
Planta padre B RR
Planta padre A Rr
genotipo de la flor
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Res
pues
ta
0 %
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¿Cómo podemos saber el genotipo de un individuo con el fenotipo dominante? En las plantas de arveja de Mendel aquellas de genotipo WW o Ww ambas tienen flores púrpura.
De manera que si tenemos una planta con flores púrpura, ¿cómo podemos determinar qué genotipo tiene esa planta?
Determinando el genotipo a partir del fenotipo
WW ?
Ww ?
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Cruzamiento de prueba
Un cruzamiento de prueba involucra a un individuo cuyo genotipo se está intentando determinar y a un individuo que es homocigoto recesivo.
Si cualquier individuo de la descendencia presenta el fenotipo recesivo, el padre que se quería determinar debe ser un heterocigoto.
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15 ¿Cuál es la relación de flores púrpura a flores blanca observada en la generación F2 cuando cruzamos dos F 1 híbridos?
A 1:1
B 2:1
C 3:1
D 4:1
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15 ¿Cuál es la relación de flores púrpura a flores blanca observada en la generación F2 cuando cruzamos dos F 1 híbridos?
A 1:1
B 2:1
C 3:1
D 4:1
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Res
pues
ta
C
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16 La expresión de un organismo o los rasgos físicos se conoce como su:
A genoma
B genotipo
C fenoma
D fenotipo
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16 La expresión de un organismo o los rasgos físicos se conoce como su:
A genoma
B genotipo
C fenoma
D fenotipo
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Res
pues
ta
D
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17 El cruzamiento de un individuo que es homocigota recesivo con un organismo de genotipo desconocido que exhibe un fenotipo dominante se llama ____________.
A cruzamiento híbrido.
B cruzamiento heterocigota.
C cruzamiento de prueba.
D cruzamiento desconocido.
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17 El cruzamiento de un individuo que es homocigota recesivo con un organismo de genotipo desconocido que exhibe un fenotipo dominante se llama ____________.
A cruzamiento híbrido.
B cruzamiento heterocigota.
C cruzamiento de prueba.
D cruzamiento desconocido.
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Res
pues
taC
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Sólo debido a que un alelo es dominante no significa que sea más común que su contraparte recesivo en la mayoría de la población.
Dominante Común
Por ej, 1 de cada 400 bebés en los estados unidos nacen con un dedo extra (polidactilia). El alelo para ese rasgo inusual es dominante al alelo para el rasgo más común de cinco dedos por apéndice.
En este ejemplo, el alelo recesivo prevalece más que el alelo dominate en la población.
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18 Si un alelo es dominante o recesivo depende de:
A cuán común sea el alelo en relación a los otros alelos.
B si se hereda de la madre o del padre.
C si el otro alelo determina el fenotipo cuando ambos están presentes.
D en qué cromosoma está ubicado cada uno.
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18 Si un alelo es dominante o recesivo depende de:
A cuán común sea el alelo en relación a los otros alelos.
B si se hereda de la madre o del padre.
C si el otro alelo determina el fenotipo cuando ambos están presentes.
D en qué cromosoma está ubicado cada uno.
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Res
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ta
C
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¿Recuerdas las cuatro hipótesis de Mendel?
Ley de la segregación: una gameta masculina o una femenina puede llevar sólo un alelo para cada rasgo debido a que los pares de alelos se separan unos de otros durante la formación de las gametas.
Mendel no se detuvo ahí...
Ley de la segregación... y más allá
Divisó una segunda ley de la herencia a partir de la observación de dos rasgos al mismo tiempo, (ej. color de semilla y forma de semilla). Mendel quería ver si esos diferentes rasgos se afectaban el uno al otro o no, en otras palabras, ¿se comportaban independientemente uno de otro o no?
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Mendel organizó cruzamientos dihíbridos, cruzando líneas puras que diferían en dos características para determinar si las características son transmitidas a la descendencia en forma conjunta o independientemente. Por ejemplo una planta de arveja con vainas amarillas y semillas amarillas (ggYY) cruzada con un una planta de arveja con vainas verdes y semillas verdes. (GGyy).
Un cruzamiento como este produce una generación F1 heterocigota para ambas características (GgYy).
Cruzamiento dihíbrido
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Color de vaina
G: verde
g: amarilla
Color de semilla
Y: amarilla
y: verde
Cruzamiento díhíbrido
Cruzando la generación F1 produjo una relación fenotípica de de 9:3:3:1 y una relación genotípica de 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
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Usando un cruzamiento dihíbrido, Mendel desarrolló su segunga ley de la herencia.
La ley de la distribución independiente establce que cada par de alelos se segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas.
La ley de la distribución independiente
La ley de la distribución independiente aplica sólo a genes en cromosomas no homólogos diferentes. Los genes que están cercanos en el mismo cromosoma tienden a ser heredados en forma conjunta.
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Cuando tiras una moneda, la salida de un tiro no impacta sobre lo que va a salir en el otro tiro!
Los alelos de un gen se segregan en gametas independientemente de otros alelos de genes.
Piensa en esto como cuando lanzas una moneda:, Si lanzas una moneda, ¿cuál es la probabilidad de que salga cara?Ahora, si lanzas una segunda moneda, ¿cuál es la probabilidad de que salga cara?
La ley de la distribución independiente
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Las leyes de la segregación y de la distribución independiente de Mendel se reflejan en las reglas de probabilidad.
Recuerda de matemática.....
Reglas de probabilidad
La probabilidad de algo va en un rango de 0 a 1.Un evento que ocurrirá tiene una probabilidad de 1.Un evento que no ocurrirá tiene una probabilidad de 0.
La suma de las probabilidades de todos los posibles resultados para un evento es 1.
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Hay dos reglas de probabilidad que son útiles cuando resolvemos problemas de genética:
La regla de la multiplicación
La regla de la adición
Uso de las reglas de probabilidad para resolver problemas de genética
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La regla de la multiplicación establece que la probabilidad de que dos o más eventos ocurran juntos es el producto de sus probabilidades individuales.
Se puede determinar la probabilidad de un cruzamiento monohíbrido de F1 usando la regla de la multiplicación.
La segregación en una planta heterocigota es como el lanzamiento e una moneda: cada gameta tiene 1/2 de la probabilidad de llevar un alelo dominante y 1/2 de la probabilidad de llevar un alelo recesivo.
La regla de la multiplicación
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La regla de la multiplicación
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19 Si tiramos dos monedas al mismo tiempo, ¿cuál será la probabilidad de que en ambas monedas salga cara?
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19 Si tiramos dos monedas al mismo tiempo, ¿cuál será la probabilidad de que en ambas monedas salga cara?
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Res
pues
ta
25%
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20 Si en un cruzamiento entre dos plantas de arveja heterocigotas para flor púrpura (Ww) ¿cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga un genotipo ww (flores blancas?
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20 Si en un cruzamiento entre dos plantas de arveja heterocigotas para flor púrpura (Ww) ¿cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga un genotipo ww (flores blancas?
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Res
pues
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25%
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21 Mendel estableció que cada par de alelos segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas . ¿Qué ley es esa?
A Ley de la segregación.
B Ley de la distribución independiente.
C Ley de la probabilidad
D Ley de la genética de la planta de arveja.
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21 Mendel estableció que cada par de alelos segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas . ¿Qué ley es esa?
A Ley de la segregación.
B Ley de la distribución independiente.
C Ley de la probabilidad
D Ley de la genética de la planta de arveja.
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Res
pues
ta
B
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22 Un organismo heterocigora para dos características es un ____________.
A dihíbrido
B monohíbrido
C homocigota
D dominante doble
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22 Un organismo heterocigora para dos características es un ____________.
A dihíbrido
B monohíbrido
C homocigota
D dominante doble
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Res
pues
ta
A
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Ahora vamos a considerar la probabilidad que una planta de arveja F2 sea heterocigota (Ww) para color de flor. Había dos maneras en las que se podían combinar las gametas para producir descendencia heterocigota.
Arma un tablero de Punnett para confirmar esto ...
Descendencia heterocigota
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Como podemos ver a partir del cuadro de Punnett, hay dos maneras por la cuáles las gametas pueden combinarse para producir descendencia heterocigota.
El alelo dominante puede venir del óvulo y el recesivo del esperma,
ó...
El alelo dominante puede venir del esperma y el recesivo del óvulo
La regla de la suma
La regla de la adición establece que la probabilidad de que un evento pueda ocurrir en dos o más formas alternativas es la suma de las probabilidades sepradas de las diferentes maneras.
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23 Usa la regla de la adición para caluclar la probabilidad de una F2 heterocigota
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23 Usa la regla de la adición para caluclar la probabilidad de una F2 heterocigota
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Res
pues
ta1/4 + 1/4 = 1/2 = 50%
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Podemos usar las reglas de la probabilidad para resolver problemas complejos de genética.
Si cruzamos dos organismos que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que algún individuo de la descendencia tenga el genotipo aabbcc? Ya que cada par de alelos se distribuye independientemente, podemos tratar ese cruzamiento trihíbrido como tres cruzamientos monohíbridos separados:
Aa X Aa: Probabilidad de individuo aa = ________
Bb X Bb: Probabilidad de individuo bb = ________
Cc X Cc: Probabilidad individuo cc = ________
Cruzamiento trihíbridos
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Debido a que la segregación de cada par de alelo es un evento independiente, podemos usar la regla de la multiplicación para calcular la probabilidad de una descendencia siendo aabbcc.
¿Cuál es la probabilidad?
aabbcc
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24 Si cruzas dos individuos F1 que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que una descendencia F2 tenga el genotipo AabbCc?
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24 Si cruzas dos individuos F1 que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que una descendencia F2 tenga el genotipo AabbCc?
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Res
pues
ta
50% x 25% x 50% = 6.25%
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25 Una planta con genotipo AABbCC se cruza con una planta que tiene el AaBbCc. ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga el genotipo AABBCC?
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25 Una planta con genotipo AABbCC se cruza con una planta que tiene el AaBbCc. ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga el genotipo AABBCC?
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Res
pues
ta50% x 25% x 50% = 6.25%
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Herencia no mendeliana
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La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan simple como en las características de la planta de arveja que Mendel estudió.
Muchas características heredables no están determinadas por sólo un gen ccon dos alelos, sin embargo, los principios básicos de la segregación y la distribución independiente aún aplican incluso en patrones más complejos de la herencia.
No siempre es una relación fácil
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La herencia de los caracteres para un único gen puede desviarse de los patrones mendelianos simples en las siguientes 3 situaciones:
1. Cuando los alelos no son completamente dominantes o recesivos.
2. Cuando un gen tiene más de dos alelos.
3. Cuando un gen produce múltiples fenotipos.
Cuando Mendel no funciona
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En la dominancia incompleta el fenotipo de los híbridos de la F1 está a medio camino entre los fenotipos de los padres.
Lo que hemos visto hasta ahora cuando estudiamos el trabajo de Mendel se llama dominancia completa. Esto ocurre cuando los fenotipos de un heterocigota (Pp) y un homocigota dominante (PP) son idénticos.
Dominancia completa vs. incompleta
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Este tercer fenotipo resulta en un heterocigota que tiene menso pigmento rojo que el homocigota rojo.
Esto NO ES mezcla. Si ocurriera mezcla este individuo nunca sería capaz de restituir el rasgo rojo y blanco a su descendencia.
Mezcla vs. dominancia incompleta
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26 En la boca de dragón, los heterocigotas tiene flores rosadas mientras que los homocigotas tienen flores blancas. Cuando las plantas con flores rojas son cruzadas con plantas de flores blancas, ¿qué porcentaje de la descendencia tendrán flores rosadas?
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26 En la boca de dragón, los heterocigotas tiene flores rosadas mientras que los homocigotas tienen flores blancas. Cuando las plantas con flores rojas son cruzadas con plantas de flores blancas, ¿qué porcentaje de la descendencia tendrán flores rosadas?
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Res
pues
ta
50%
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En la codominancia, dos alelos dominantes afectan el fenotipo en separadas y distinguibles maneras. Uno de los mejores ejemplos de esto es el grupo sanguíneo en humanos. Esto involucra a un único gen con tres alelos diferentes. Es un rasgo que tiene múltiples alelos. Estos tres alelos, en combinaciones diferentes producen cuatro fenotipos. .
Codominancia
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De manera que ¿cuál es la relación entre alelos dominantes y recesivos?
Un alelo dominante no domina a un alelo recesivo, los alelos no interactúan.
Los alelos son simplemente variaciones en la secuencia de nucleótidos de los genes.
La relación entre alelos dominantes y recesivos
Para cualquier característica, la dominancia o recesividad en la relación entre los alelos dependel del nivel en el examinamos el fenotipo.
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La Pleiotropía es una situación en la que un único gen puede afectar a muchas características fenotípicas.
Pleio = más que uno
-tropo = que afecta a
Pleiotropía
Un ejemplo de pleiotropía en seres humanos es la anemia de células falciformes.
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Esta es una enfermedad caracterizada por muchos diversos síntomas tales como:
Anemia de células falciformes
Cantidad subnormal de glóbulos rojos lo que conduce a la debilidad y la anemia.
Aglutinación de células y obstrucción de pequeños vasos sanguíneos que conduce a dolor, fiebre, posible daño cerebral y hasta fallas cardíacas.
Acumulación en el bazo de glóbulos rojos de forma anormal que puede generar daños en el bazo.
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Todos de los posibles efectos fenotípicos de la enfermedad de células falciformes son causados por la presencia de un único alelo cuando está presente en ambos cromosomas homólogos.
El efecto directo de las células falciformes es hacer que los glóbulos rojos produzcan moléculas anormales de hemoglobina que tienden a fusionarse y cristalizar.
Esto conduce sucesivamente la formación de glóbulos rojos anormales con forma de medialuna.
Anemia de células falciformes
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27 La gente que lleva el rasgo de la anemia de células falciformes
A son heterocigotas para las células falsiformes.
B son generalmente sanas
C producen hemoglobina normal y anormal.
D todos los de arriba
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27 La gente que lleva el rasgo de la anemia de células falciformes
A son heterocigotas para las células falsiformes.
B son generalmente sanas
C producen hemoglobina normal y anormal.
D todos los de arriba
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Res
pues
ta
D
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28 En la enfermedad de las células falciformes, ¿cuál de los siguientes es un efecto directo del alelo de las células falciformes?
A glóbulos rojos anormalmente formados
B acumulación de células falciformes en el bazo
C glóbulos rojos que producen moléculas de hemoglobina normal
D falla cardíaca o daño cerebral
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28 En la enfermedad de las células falciformes, ¿cuál de los siguientes es un efecto directo del alelo de las células falciformes?
A glóbulos rojos anormalmente formados
B acumulación de células falciformes en el bazo
C glóbulos rojos que producen moléculas de hemoglobina normal
D falla cardíaca o daño cerebral
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Res
pues
ta
A
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Otra variación de las leyes de Mendel es que una característica única puede estar influenciada por muchos genes. Recuerda, Mendel estudió caracteres que eran clasificados en uno- otro tales como las flores blancas o púrpuras. Las plantas de arveja de Mendel tienen tallo corto o alto, no hay un intermedio.
Esto no siempre funciona de esta manera en la genética. Muchas características varían sobre una gran escala en una población y están determinadas por muchos genes.
Ahora, si das un vistazo alrededor de la habitación, ¿qué notas? ¿Puedes dar ejemplos de herencia poligénica?
Herencia poligénica
poly = muchos
génica = genes
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Lo que gobierna la altura en el ser humano son los efectos sumatorios de dos o más genes en una única característica fenotípica (en este caso la altura).
La herencia poligénica es el opuesto de la pleiotropía que único gen afecta varias características.
Altura del ser humano
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El color de piel en los humanos está controladao por al menos tres genes que se heredan separadamente.
Para simplificar, vamos a seguir con tres genes en nuestro ejemplo y esos tres genes son A, B y C. Cada uno de esos genes tiene dos alelos (un alelo piel oscular y otro alelo
El alelo "piel oscura" para cada gen (A, B ó C) contribuye con una "unidad" de oscuridad al fenotipo y es incompletamente dominante para el otro alelo (a, b ó c).
Color de la piel en humanos
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Una persona que tiene un genotipo podría tener una piel muy oscura mientras que un genotipo aabbcc una piel muy clara.
Un heterocigota (AaBbCc) podría tener una forma de piel que es intermedia a los primeros dos.
Color de piel en humanos
Ya que esos alelos tienen un efecto aditivo en el fenotipo, una persona que es AaBbCc tendría igual color de piel con otro genotipo que tiene sólo dos alelos oscuros (por ejemplo AABbcc).
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Color de piel en humanos
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En el último ejemplo vimos cómo tres genes diferentes podrían producir siete fenotipos de color de piel en humanos.
Sin embargo, si miramos en una población humana real, podríamos encontrar mucho más que sólo siete colores de piel ¿Por qué sucede esto?
Esto se debe a la influencia de los factores medioambientales.
Fenotipos de color de piel
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Muchas características resultan de la combinación de herencia y medioambiente.
Desde el ejemplo previo, el color de piel en los humanos está determinado no sólo por la combinación de alelos específicos de tres genes, pero también por la exposición al sol.
Herencia y medioambiente
Otro ejemplo se ve en los árboles. El fenotipo de los árboles está genéticamente determinado pero su entorno influenciará el fenotipo también. Por ejemplo, la exposición al viento y al sol afectarán el tamaño de la hoja, su forma y su color.
Click aquí para ver un vídeo sobre Epigenética (gran revisión de expresión génica)!
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29 En un jardín se plantan hortensias de igual genotipo. Algunas de estas plantas producen flores azules y otras flores rosa. Esto puede ser explicado por:
A factores del entorno tal como el pH del suelo.
B tun alelo para hortensia azul completamente dominante
C alelos codominantes.
D la ocurrencia de una mutación.
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29 En un jardín se plantan hortensias de igual genotipo. Algunas de estas plantas producen flores azules y otras flores rosa. Esto puede ser explicado por:
A factores del entorno tal como el pH del suelo.
B tun alelo para hortensia azul completamente dominante
C alelos codominantes.
D la ocurrencia de una mutación.
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Res
pues
ta
A
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30 ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia poligénica?
A flores rosadas en boca de dragón
B Los grupos sanguíneos ABO en seres humanos
C La enfermedad de Huntington en el ser humano
D pigmentación de la piel en el ser humano
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30 ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia poligénica?
A flores rosadas en boca de dragón
B Los grupos sanguíneos ABO en seres humanos
C La enfermedad de Huntington en el ser humano
D pigmentación de la piel en el ser humano
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Res
pues
taD
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Desórdenes de la herencia
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Trastornos de la herencia
Hemos visto cómo errores en la transcripción y traducción podrían llevar a mutaciones. Aquí veremos cómo estas mutaciones pueden ser pasadas a la descendencia.
Pueden existir trastornos genéticos en muchos tipos de plantas y animales. Existen cientos de trastornos sólo para el ser humano.
Algunos de esos trastornos se heredan como características recesivas o dominantes controladas por un único gen. Todos esos desórdenes muestran patrones de herencia simple tal como las características de las plantas de arveja de Mendel.
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Muchos trastornos genéticos se heredan de una forma recesiva.
Los trastornos heredados recesivamente se expresan sólo en el individuo homocigota para ese alelo. Los portadores son individuos heterocigotas que portan el alelo recesivo pero nos normales fenotípicamente.
Trastornos recesivos
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Estos desórdenes recesivamente heredados tienen un rango de severidad de relativamente leves a amenazantes para la vida. Un ejemplo de un trastorno recesivo es el albinismo, en el que hay una falta de pigmentación en la piel. Un ejemplo de amenazante para la vida es la fibrosis quística, que involucra secresión excesiva de una mucosa muy gruesa del páncreas, pulmones y otros órganos.
Trastornos heredados recesivamente
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Usando las leyes de Mendel podemos predecir el porcentaje de niños afectados que puedan resultar de dos portadores:
Padres: Normal Aa X Normal
AaEspermatozoideA
Óvulo
A
a
a
A A
A
A a
a a a
portador
portador
Normal
afectado
Aa (X) Aa
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Genotípicamente , 1/4 de la descendencia tendrá la probabilidad el padecer el trastorno, 1/2 será portador, mientras que 1/4 será normal.(Razón 1:2:1)
Fenotícamente hay 3/4 de probabilidad de que cada niño no manifieste el trastorno. (Razón 3:1)
Recuerda, esta es la probabilidad para cada bebé. No significa para todos los niños en la familia.
Relaciones genotípica y fenotípicaEspermatozoideA
Óvulo
A
a
a
A A
A
A a
a a a
portador
portador
Normal
afectado
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Los apareamientos entre parientes pueden aumentar la probabilidad de la aparición de un trastorno genético. Tales apareamientos se llaman consaguíneos (endogámicos)
con = consangui = sangre
-eo = pertinente a
Endogamia
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La familia Fugate de KentuckyMetahemoglobinemia es un trastorno recesivo caracterizado por la presencia un nivel más alto que lo normal de un químico que bloquea la absorción del oxígeno por los glóbulos rojos causando que los tejidos se vuelvan azules.
Los Fugates de Hazard, Kentucky fueron un grupo de personas que llevaban los genes para este trastorno recesivo. Y además tenían en su familia numerosos matrimonios consanguíneso resultando en que muchos niños tuvieran un tinte azul!
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Ejemplos de desórdenes recesivosAlbinismo: falta de pigmentación en piel, cabello y ojos.
Fibrosis quística: mucosa excesiva en pulmones, trastornos digestivos e hígado. Aumenta la susceptibilidad a las infecciones. Puede ocurrir la muerte temprana en la niñez a menos que se trate.
Fenilcetonuria (FCU): acumulación del aminoácido fenilalanina en sangre lo que puede llevar a retraso mental.
Trastorno de células falciformes: hemoglobina anormal lleva a una forma anormal de los glóbulos rojos en la sangre. Pueden dañar muchos tejidos.
Enfermedad de Tay-Sachs: acumulación de lípidos (grasas) en las neuronas que lleva a deficiencia mental, ceguera y muerte en la niñez temprana.
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Algunos trastornos en el ser humano se deben a alelos dominantes.
Un ejemplo es la acondroplasia, una forma de enanismo que es letal para el homocigoto dominante.
El fallecido actor David Rappaport vivió con acondroplasia.
Desórdenes dominantes
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La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo dominante del sistema nervioso.
La enfermedad no tiene un efecto fenotípico obvio hasta alrededor de los 35 a 40 años. Esto es beneficioso para los genes, ya que la mayoría de las personas no se enteran de que padecen la enfermedad y pasan los genes a su descendencia.
Enfermedad de Huntington
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31 Para que un niño herede y exhiba un trastorno recesivo ambos padres deben ser portadores de los alelos recesivos.
Verdadero
Falso
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31 Para que un niño herede y exhiba un trastorno recesivo ambos padres deben ser portadores de los alelos recesivos.
Verdadero
Falso
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Res
pues
ta
VERDADERO
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32 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Si uno de tus padres tiene el trastrono, ¿cuál es la probabilidad de que tú también tengas esta enfermedad?
A 1
B 3/4
C 1/2
D 1/4
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32 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Si uno de tus padres tiene el trastrono, ¿cuál es la probabilidad de que tú también tengas esta enfermedad?
A 1
B 3/4
C 1/2
D 1/4
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Res
pues
taC
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Determinación del sexoEn humanos y otros animales, así como también en algunas plantas, hay una base cromosómica de determinación del sexo. El sexo de un organismo es un caracter fenotípico heredable determinado por la presencia o ausencia de ciertos cromosomas.
Existen dos sistemas cromosómicos de determinación del sexo, XY y ZW.
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Determinación del sexo en varias especies
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Los cromosomas sexuales tienen genes para muchas características sexuales. Un gen localizado en los cromosomas sexuales se llama gen ligado al sexo.
Los genes ligados al sexo siguen patrones específicos de herencia.
Muchos trastornos ligados al sexo están localizados en el cromosoma X. Típicamente esos desórdenes se heredan desde la línea materna, las mujeres dan al niño o niña un cromosoma X. Los trastornos ligados al sexo se expresan en hombres más frecuentemente que en las mujeres debido que ellos tiene sólo 1 copia de un cromosoma X.
Genes ligados al sexo
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Algunos trastornos causados por alelos recesivos en el cromosoma X en los seres humanos:
Daltonismo
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia
Patrones de calvicie en hombres
Trastornos ligados al cromosoma X
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33 ¿Qué número está adentro del círculo?
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33 ¿Qué número está adentro del círculo?
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Res
pues
ta
8
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34 Los trastornos ligados al cromosoma X se expresan más frecuentemente en hombre en término de que los cromosomas sexuales
A probablemente se heredan del alelo recesivo de su padre.
B ellos sólo heredan un cromosoma X
C el cromosoma Y de su madre lleva el alelo recesivo.
D el padre puede pasar el alelo dañado
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34 Los trastornos ligados al cromosoma X se expresan más frecuentemente en hombre en término de que los cromosomas sexuales
A probablemente se heredan del alelo recesivo de su padre.
B ellos sólo heredan un cromosoma X
C el cromosoma Y de su madre lleva el alelo recesivo.
D el padre puede pasar el alelo dañado
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Res
pues
ta
B
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35 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________% de los niños probablemente serán hombres.
A 100
B 25
C 50
D no se puede determinar
padre madre
XY XhX
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35 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________% de los niños probablemente serán hombres.
A 100
B 25
C 50
D no se puede determinar
padre madre
XY XhX[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
C
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36 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________% de los niños probablemente serán mujeres.
A 100
B 50
C 25
D no se puede determinar
padre madre
XY XhX
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36 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________% de los niños probablemente serán mujeres.
A 100
B 50
C 25
D no se puede determinar
padre madre
XY XhX
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Res
pues
taB
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37 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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37 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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Res
pues
ta
B
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38 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que una niña tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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38 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que una niña tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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pues
ta
A
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39 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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39 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A ninguna
B alguna
padre madre
XY XhX
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pues
taB
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40 La probabilidad de que nazca un niño con hemofilia es _________ %.
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40 La probabilidad de que nazca un niño con hemofilia es _________ %.
father mother
XY XhX
Res
pues
ta
50% hombre x 50% hemofiia = 25%
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41 Un rasgo recesivo ligado al cromosoma X no puede transmitirse de padres a hijos varones.
Verdadero
Falso
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41 Un rasgo recesivo ligado al cromosoma X no puede transmitirse de padres a hijos varones.
Verdadero
Falso
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Res
pues
ta
VERDADERO
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Los consejeros genéticos pueden proveer información a los futuros padres acerca de su historia familiar para un trastorno específico.
Usando historias familiares, los consejeros genéticos ayudan a parejas a determinar las probabilidades de que sus niños tengan un desorden genético. Para un número creciente de trastornos hay pruebas disponibles para identificar portadores y ayudar a definir la probabilidad más acertadamente.
Consejeros genéticos
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Testeo fetal
Existen varias tecnologías disponibles que pueden diagnosticar posibles defectos genéticos.
Se puede estudiar a los padres para ver si son portadores de cierto alelo.
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AmniocentesisLa Amniocentesis es un procedimiento que se realiza entre la semana 14 y la 20 de embarazo insertando una aguja dentro del útero de la madre para extraer un poco de fluido amniótico.
Dentro del líquido hay células fetales que pueden ser estudiadas para ver si tienen trastornos genéticos.
Click aquí para ver un vídeo de amniocentesis
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En el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) se saca una muestra de plancenta y se la estudia. Se puede obtener los resultados dentro de las 24 horas, es mucho más rápido que la amniocentesis. Otra ventaja es que se puede realizar más temprano como a las 8 semanas de embarazo.
Muestreo de vellosidades coriónicas
Tanto la amniocentesis como el MVC pueden tener algunos riesgos y complicaciones, de manera que se realizan sólo en situaciones donde el riesgo del trastorno genético es relativamente alto.
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Otras técnicas tales como el ultrasonido y la fetoscopía, permiten a un médico examinar al feto directamente para diagnosticar deformidades en el útero.
Las imágenes de ultrasonido usan ondas de sonido para producir una imagen del feto. Este procedimiento no es invasivo y no tiene riesgos conocidos.
La Fetoscopía involucra la inserción dentro del útero de un endoscopio (tubo largo y delgado con cámara). Puede proveer de información muy detallada del feto pero tiene riesgos. La fetoscopia puede ser utilizada también para realizar cirugías dentro del útero.
Ultrasonido y fetoscopía
Click aquí para ver un vídeo de fetoscopía
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Algunos trastornos genéticos pueden ser detectados al nacer por un simple estudio que ahora se realizan rutinariamente en la mayoría de los hospitales de los Estados Unidos.
Una de las pruebas más comunes es la de fenilcetonuria. Es un trastorno recesivo hereditario que ocurre en alrededor de uno de cada 10,000 nacimientos en los Estados Unidos. Los niños con esa enfermedad no pueden degradar correctamente el aminoácido fenilalanina, lo que puede llevar a retraso mental.
Si se detecta en un recién nacido, se da al bebé una dieta especial baja en fenilalanina y esto generalmente previene el retraso mental.
Pruebas genéticas comunes
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42 ¿Cuál de las siguientes técnicas conlleva la preparación de un cariotipo?
A amniocentesis
B muestreo de vellosidad coriónica
C fetoscopía
D Sólo A y B
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42 ¿Cuál de las siguientes técnicas conlleva la preparación de un cariotipo?
A amniocentesis
B muestreo de vellosidad coriónica
C fetoscopía
D Sólo A y B
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Res
pues
taD
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43 ¿Qué estudio prenatal permite a un médico remover una muestra de placenta?
A amniocentesis
B fetoscopía
C muestreo de vellosidad coriónica
D ultrasonido
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43 ¿Qué estudio prenatal permite a un médico remover una muestra de placenta?
A amniocentesis
B fetoscopía
C muestreo de vellosidad coriónica
D ultrasonido
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
A
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44 ¿Qué técnica no conlleva riesgos asociados?
A amniocentesis.
B muestreo de vellosidad coriónica.
C ultrasonido
D fetoscopía.
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44 ¿Qué técnica no conlleva riesgos asociados?
A amniocentesis.
B muestreo de vellosidad coriónica.
C ultrasonido
D fetoscopía.
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
C
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Árbol genealógico
Volver a la tabla de contenidos
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Árbol genealógicoUna manera en que los genetistas pueden determinar si la descendencia va a heredar un rasgo o un desorden genético es a partir del armado de un árbol genealógico para analizar los patrones.
Un árbol genealógico es similar a un árbol familiar excepto que muestra si cada persona del árbol posee un rasgo específico, si es un portador del rasgo o no posee los alelos para esa característica.
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Símbolos importantes
hombre
mujer
padres
hermanos
hombre afectado
mujer afectada
matrimonio fallecidos
heterocigotas para alelos recesivos
(portadores)
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Rasgos autosómicos
Si la característica observada es autosómica entonces tanto hombres como mujeres pueden exhibir el mismo rasgo.
Si es autosómico dominante entonces cada individuo con el fenotipo para el rasgo tendrá un padre con el fenotipo para ese rasgo. .
Si el rasgo es autosómico recesivo entonces el individuo con el fenotipo para cada rasgo puede tener uno, dos o ningún padre que tenga el fenotipo para ese rasgo.
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Heterocigotos vs. homocigotos
Si un individuo tiene un genotipo homocigota dominante o heterocigota, entonces exhibirán el fenotipo dominante.
Si un individuo es homocigota recesivo, entonces exhibirá el fenotipo recesivo.
Si dos individuos son heterocigotos para un rasgo recesivo no mostrarán el rasgo fenotípico pero pueden producir descendencia que sean homocigotos recesivos y exhiban el rasgo.
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45 ¿Cuál de los siguientes términos se pueden usar para el término rasgo?
A genotipo
B alelo
C fenotipo
D gen
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45 ¿Cuál de los siguientes términos se pueden usar para el término rasgo?
A genotipo
B alelo
C fenotipo
D gen
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
D
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46 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿cuál individuo está afectado?
A 1
B 2
Slide 145 / 172
46 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿cuál individuo está afectado?
A 1
B 2
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B
Slide 145 (Answer) / 172
47 Referido al árbol genealógico de abajo, ¿cuáles fueron los resultados del apareamiento de la generación I?
A 1 mujer no afectada, 2 mujeres portadoras, 2 hombres portadores 1 hombre afectado
B 2 hombres portadores, 2 mujeres portadoras
C 1 no afectada, 5 afectados
D todos afectados
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47 Referido al árbol genealógico de abajo, ¿cuáles fueron los resultados del apareamiento de la generación I?
A 1 mujer no afectada, 2 mujeres portadoras, 2 hombres portadores 1 hombre afectado
B 2 hombres portadores, 2 mujeres portadoras
C 1 no afectada, 5 afectados
D todos afectados
[This object is a pull tab]
Res
pues
taB
Slide 146 (Answer) / 172
48 referido al árbol genealógico de abajo, en la generación III, ¿quién es un portador para el alelo?
A 1,2,3,4,5
B 3,4,5
C 3,4
D sólo 5
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48 referido al árbol genealógico de abajo, en la generación III, ¿quién es un portador para el alelo?
A 1,2,3,4,5
B 3,4,5
C 3,4
D sólo 5
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
C
Slide 147 (Answer) / 172
49 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quien exhibe el fenotipo?
A sólo 1
B 2,3,4,5
C sólo 6
D 2,3,4,5,6
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49 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quien exhibe el fenotipo?
A sólo 1
B 2,3,4,5
C sólo 6
D 2,3,4,5,6
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
C
Slide 148 (Answer) / 172
50 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo?
A 1,2,3
B 3,4,5
C sólo 5
D 1,2
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50 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo?
A 1,2,3
B 3,4,5
C sólo 5
D 1,2
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
C
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No todos los árboles genealógicos muestran el genotipo heterocigota. Si sólo se indica a los individuos que expresan el rasgo, se debe inferir (basándose en la expresión de ese rasgo en las generaciones pasadas) quien es un portador.
Rasgos autosómicos recesivos
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51 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo?
A 1
B 2
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51 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo?
A 1
B 2
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
A
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52 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién es portador para el rasgo ?
A 1
B 2
C A y B
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52 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién es portador para el rasgo ?
A 1
B 2
C A y B
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Res
pues
ta
C
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53 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién es un portador para el rasgo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
F 6
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53 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién es un portador para el rasgo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
F 6
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
Definitivamente C y D
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54 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación IV, w¿quién es portador para el alelo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
F 6
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54 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación IV, w¿quién es portador para el alelo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
F 6
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
A, B, D, E, F
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55 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo?
A ambos
B ninguno
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55 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo?
A ambos
B ninguno
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B
Slide 155 (Answer) / 172
56 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién exhibe el fenotipo?
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
F 6
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Res
pues
ta
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57 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2I
III
II
IV
1
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2
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2 3
3 4 5
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57 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2I
III
II
IV
1
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1
2
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2 3
3 4 5
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
A
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58 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo ¿quién es heterocigoto para el alelo? (elige todo lo que aplica)
A I-1
B II-2
C II-3
D II-5
I
III
II
IV
1
1
1
1
2
2
2 3
3 4 5
E III-1
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58 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo ¿quién es heterocigoto para el alelo? (elige todo lo que aplica)
A I-1
B II-2
C II-3
D II-5
I
III
II
IV
1
1
1
1
2
2
2 3
3 4 5
E III-1
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B, C, D
Slide 158 (Answer) / 172
59 El individuo 4, ¿porta el alelo?
Sí I
III
II
IV
1
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1
1
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3 4 5
No
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59 El individuo 4, ¿porta el alelo?
Sí I
III
II
IV
1
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2 3
3 4 5
No
[This object is a pull tab]
Res
pues
taNO
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60 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 2, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
I
III
II
IV
1
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60 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 2, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
D 4
E 5
I
III
II
IV
1
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3 4 5
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B,C,E
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61 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 3, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
I
III
II
IV
1
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61 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 3, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica)
A 1
B 2
C 3
I
III
II
IV
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Res
pues
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A
Slide 161 (Answer) / 172
62 Si un individuo no exhibe el rasgo recesivo pero uno de sus padres si, se puede asumir que:
A el individuo es un portador
B el individuo no es un portador
C el individuo no tiene el alelo
D no se puede asumir nada sin saber el fenotipo del otro padre
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62 Si un individuo no exhibe el rasgo recesivo pero uno de sus padres si, se puede asumir que:
A el individuo es un portador
B el individuo no es un portador
C el individuo no tiene el alelo
D no se puede asumir nada sin saber el fenotipo del otro padre
[This object is a pull tab]
Res
pues
taA
Slide 162 (Answer) / 172
63 Cuando analizamos un árbol genealógico, dos individuos que NO exhiben un rasgo recesivo tienen un hijo que sí exhibe el rasgo. ¿Qué información puedes asumir?
A un padre era portador
B los dos padres eran portadores
C el niño no transmitirá ese rasgo
D debe haber ocurrido una mutación
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63 Cuando analizamos un árbol genealógico, dos individuos que NO exhiben un rasgo recesivo tienen un hijo que sí exhibe el rasgo. ¿Qué información puedes asumir?
A un padre era portador
B los dos padres eran portadores
C el niño no transmitirá ese rasgo
D debe haber ocurrido una mutación
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B
Slide 163 (Answer) / 172
Práctica de árboles genealógicosProblema: La atrofia progresiva de la retina causa ceguera en muchas razas de perros. Este es un rasgo autosómico recesivo.
Un criador tiene una hembra golden retriever cuya madre tiene la enfermedad. El padre no era portador del rasgo. El criador aparea el perro con una hembra no afectada. Tienen una camada de 6 cachorros, 4 machos, 2 hembras. Dibuja un árbol genealógico para las 3 generacines de perros, usando todos los posibles genotipos del apareamiento.
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Gen ligado al cromosoma XSi el gen es ligado al cromosoma X generalmente sólo se ven en machos porque la mayoría de los rasgos ligados al sexo están ubicados sobre el cromosoma X y el alelo recesivo exhibirá el rasgo. .
Una hembra que recibe un cromosoma X con el alelo recesivo es portadora pero no exhibirá el gen debido a que ella tiene otro cromosoma X con el alelo dominante.
Una mujer sólo exhibirá el rasgo si ella recibe dos cromosomas X con el alelo recesivo. Si un gen ligado al sexo es llevado en el cromosoma Y, sólo los hombres exhibirán el rasgo. Esto es muy raro.
Slide 165 / 172
Gen ligado cromosoma X
X
Xr
Y
X
XrY
XX X Y
XrX
X Xr
XrY
Mujer que no expresa el gen recesivo
Hombre que expresa el gen recesivo
Slide 166 / 172
64 La mayoría de los genes ligados al sexo son recesivos y localizados en el cromosoma lo que significa que sólo los ____________exhibirán el gen.
A X, mujeres
B X, hombres
C Y, mujeres
D Y, hombres
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64 La mayoría de los genes ligados al sexo son recesivos y localizados en el cromosoma lo que significa que sólo los ____________exhibirán el gen.
A X, mujeres
B X, hombres
C Y, mujeres
D Y, hombres
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B
Slide 167 (Answer) / 172
Mujer portadora
Hombre que exhibe el gen
Gen recesivo ligado al cromosoma XÁrbol genealógico
Slide 168 / 172
65 En el árbol genealógico que muestra un gen recesivo ligado al cromosoma X, ¿cuál es el genotipo de la mujer I-2?
A homocigoto recesivo
B heterocigoto
C homocigoto dominante
D se necesita más información
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
Slide 169 / 172
65 En el árbol genealógico que muestra un gen recesivo ligado al cromosoma X, ¿cuál es el genotipo de la mujer I-2?
A homocigoto recesivo
B heterocigoto
C homocigoto dominante
D se necesita más información
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
[This object is a pull tab]
Res
pues
ta
B
Slide 169 (Answer) / 172
66 Si la mujer II-4 se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo exhiba el rasgo?
A 100 %
B 50 %
C 25 %
D 0 %
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
Slide 170 / 172
66 Si la mujer II-4 se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo exhiba el rasgo?
A 100 %
B 50 %
C 25 %
D 0 %
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
Res
pues
ta
B
Slide 170 (Answer) / 172
67 Si la mujer 4B se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hija sea heterocigota?
A 100 %
B 50 %
C 25 %
D 0 %
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
A
B
Slide 171 / 172
67 Si la mujer 4B se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hija sea heterocigota?
A 100 %
B 50 %
C 25 %
D 0 %
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
A
B
Res
pues
ta
B
Slide 171 (Answer) / 172
68 La hemofilia es una raro trastorno genético que resulta en un anormal coagulación de la sangre y ha afectado a muchos miembros de la familia real en Rusia e Inglaterra. El árbol genealógico de abajo traza la herencia de la hemofilia en la famosa familia Romanov de Rusia. ¿Qué patrones de herencia aparecen?
A autosómico dominante
B autosómico recesivo
C recesivo ligado a X
D recesivo ligado a Y
Slide 172 / 172
68 La hemofilia es una raro trastorno genético que resulta en un anormal coagulación de la sangre y ha afectado a muchos miembros de la familia real en Rusia e Inglaterra. El árbol genealógico de abajo traza la herencia de la hemofilia en la famosa familia Romanov de Rusia. ¿Qué patrones de herencia aparecen?
A autosómico dominante
B autosómico recesivo
C recesivo ligado a X
D recesivo ligado a Y
Res
pues
ta
C
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