7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 1/22

GENETİK BİLİM

DERGİSİ

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 2/22

Genetik 

DNA molekülünden canlı hücreye doğru...

Genetik ya da kalıtım bilimi[1], biyolojinin organizmalardaki kalıtım e !e"itliliği inceleyenbir dalı.[#]  [$]  %ürk!eye  Almancadan ge!en[1] genetik  &'zcüğü 1($1yılında )unanca *++-/0 2 genetiko& 34geniti546 &'zcüğünden türetildi. 7u &'zcüğün

k'keni i&e *8+9 2 gene&i& 34k'ken46 &'zcüğüne dayanır .

[:]

;anlıların 'zelliklerinin kalıt&al olduğunun bilinci ile, tarih 'nce&i !ağlardan beri bitki ehayanlar ı&lah edilmi"tir. 7ununla birlikte, kalıtım&al aktarım mekanizmalarını anlamaya!alı"an modern genetik bilimi ancak 1<. yüzyılın ortalarında, =regor >endel?in!alı"ma&ıyla ba"lamı"tır.[@] >endel, kalıtımın 5izik&el temelini bilemediy&e de, bu'zelliklerin ayrık 3ke&ikli6 bir tarzda aktarıldığını g'zlemlemi"tir günümüzde bu kalıtımbirimlerine 4gen4 adı erilmektedir.

=enler DNABda belli b'lgelere kar"ılık gelir. DNA d'rt tiC nükleotitten olu"an bir zincirmoleküldür. 7u zincir üzerinde nükleotitlerin dizi&i, organizmaların kalıt aldığı genetikbilgidir 3en5orma&yon6. Doğada DNA, iki zincirli bir yaCıya &ahiCtir. DNABdaki her

4iClik!ik4teki nükleotitler birbirini tamamlar , yani her iClik!ik, kendine e" yeni biriClik!ik olu"turmak i!in bir kalıC olabilme 'zelliğine &ahiCtir. 7u, genetik bilgininkoCyalanma&ı e kalıtımı i!in i"leyen 5izik&el mekanizmadır.

Nükleotitlerin DNA?daki dizili"i, hücre tara5ından aminoa&it zincirleri üretmek i!in kullanılır.7unlardan Crotein olu"ur. 7ir Croteindeki amino a&itlerin &ıra&ı, gendeki nükleotitlerin&ıra&ına kar"ılık gelir. Aradaki bu ili"kiye genetik kod denir. Aminoa&itlerin bir Croteindekidizili"i, Croteinin na&ıl bir ü! boyutlu "ekil alacağını belirler. 7u yaCının "ekli de Croteinin5onk&iyonundan &orumludur. ücrelerin ya"amaları e üremeleri i!in gerekli hemenhemen tüm 5onk&iyonları Croteinler icra ederler. DNA dizi&indeki bir deği"im, bir Croteininamino a&it dizi&ini e dolayı&ıyla onun "ekli e 5onk&iyonunu deği"tirirE bu, hücrede e

onun bağlı bulunduğu canlıda 'nemli &onu!lara yol a!abilir.

=enetik, organizmaların g'rünü"ünün e daranı"ının belirlenme&inde 'nemli bir roloynuyor&a da, &onucun olu"ma&ında, organizmanın !ere ile etkile"imi e genetik birlikteetki eder. Frneğin genler ki"inin boyunun uzunluğunda bir rol oynuyor&a da, ki"inin!ocukluk !ağındaki be&lenme&inin e &ağlığının da büyük bir etki&i ardır.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 3/22

Galıtımın temel molekülü olan DNA molekülünün ü! boyutlu yaCı&ı. DNA?nın ikili bir merdienin ba&amakları

gibi baz !i5tleriyle ortadan birbirine tutturulmu" iki &armal iCliğinden her biri bir nükleotitler zinciridir.

Tarihçe

=enetik bilimi 1(HHBlü yılların ortalarında =regor >endelBin uygulamalı e teorik !alı"malarıylaba"ladıy&a da, kalıtım ile ilgili ba"ka teoriler >endelBden 'nce mecuttu. >endelBinzamanında CoCüler olan bir teori, karı"malı kalıtım karamıydıE 7ireylerin, ebeeyninin'zelliklerinin homojen bir karı"ımını kalıt aldığı 5ikriydi bu. >endelBin !alı"maları bunuyanlı"ladı, 'zelliklerin ayrık genlerin birle"imi olduğunu, &ürekli 'zelliklerin bir karı"ımıolmadığını g'&terdi. 3Frneğin, kırmızı e beyaz g'zlü &inekler !i5tle"tiğinde yarulları yakırmız eya beyaz g'zlü olur, ama Cembe g'zlü olmaz.6 I deirde ge!erli olan bir diğerteori,edinilmi" 'zelliklerin kalıtımı idiE ki"ilerin ebeeyninin kuetlendirdiği 'zellikleri ta"ıdığıinancıydı. 7u 5ikrin 3genelde Jean27aCti&te KamarckBa at5edilir6 bugün yanlı" olduğubilinmektedir.

Gi"ilerin deneyimleri, yarularına aktardıkları genleri deği"tirmez. Diğer teorilerara&ında ;harle& DarLinBin Mangenezi& 5ikri 3ki bu hem kalıt&al hem de edinilmi" 'zellikler'ne &ürer6 e ranci& =altonBun Mangenezi&Be getirdiği yeni bir yorum olarak, kalıtımın hemtanecikli hem de kalıt&al olduğu 5ikriydi.

Olk genetik deneyi, >endel e Gla&ik =enetik

=regor >endel

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 4/22

7a&kın e !ekinik gametlerle !aCrazlama e Munnet kare&i ile &onucun g'&terimi. 7a&kın 3beyaz6

e !ekinik 3kırmızı6 'zelliklerin kalıtım "ekilleri. Pbeeynler 316 ba&kın eya !ekinik 'zellik i!in

homozigot olunca, 1 ne&linin tüm üyeleri 3#6 heterozigottur e aynı ba&kın 5enotiCe &ahiCtir. 1

ne&lindeki bireylerin birbiriyle !i5tle"me&i &onucu olu"an # ne&li üyeleri 3$6 i&e, ba&kın e !ekinik

5enotiCi $E1 oranında &ergilerler.

>odern genetik biliminin k'kü,  Au&turyalı 3Alman2Qek6 bir Augu&tin?ci[R] ke"i" ebir botanik!i olan=regor Johann >endel?in g'zlemlerine dayanır.

=ünümüzün bu CoCüler biliminin baba&ı olarak kabul edilen >endel, bitkilerde kalıtım'zellikleri üzerine ayrıntılı !alı"malar yaCmı"tır. >endel 1(@R yılından itibaren!e"itli bezelye 3Pisum sativum6 aryetelerine ait tohumları toClamaya e onları mana&tırbah!e&inde yeti"tirerek aralarındaki 5arkları incelemeye ba"ladı. 1H yıl &üren g'zlem edeneylerinin ardından, bu !alı"ma&ının 'nemli bulgularını SVersuche ÜberPflanzenhybridenT 3S 7itki melezleri üzerinde denemelerT6 adlı ünlü inceleme yazı&ıyla

yayımladı e bu yazıyı 1(R@?de 7runn Doğa %arihi Derneği?ne &undu. >endel, bezelyebitkilerindeki bazı 'zelliklerin kalıtım&al tekrarını izlemi" e bunların matematik&el olaraktanımlanabileceklerini g'&termi"tir.[U] >endelBin !alı"ma&ı kalıtımın edinilmi" değil,tanecikli olduğunu, e Cek !ok 'zelliğin kalıtımının ba&it kural e orantılar ilea!ıklanabileceğini 'ne &ürmü"tür.

I tarihlerde DNA, kromozom, mayoz b'lünme gibi karamların henüz ortaya konmamı"olduğu e bilinmediği g'z 'nüne alınır&a, >endel?in &adece 5enotiCik 3g'zlenebilen6karakter ayrılıklarına g're yaCmı" olduğu değerlendirmelerin &on derece ba"arılı oldukları&'ylenebilir.

>endelBin 'lümünden &onra gelen 1(<HBlara kadar, onun !alı"ma&ının 'nemi geni" !aClı

olarak anla"ılamadı. I d'nemde benzer Croblemler üzerinde !alı"an ba"ka bilimcileronun !alı"malarını tekrar ke"5ettiler. Flümünden 1R yıl &onra ollanda?da ugo De Vrie&, Almanya?da ;orren& e Au&turya?da P. Von %&chermak adlı ü! biyolog, !e"itli bitkitürlerinde, birbirlerinden haber&iz yaCtıkları ara"tırmalarda, >endel ya&alarınınge!erliliğini g'&terdiler e tüm &onu!ları 4>endel ya&aları4 adı altında toCarladılar.>endelBin !alı"ma&ı aynı zamanda, kalıtım !alı"malarında i&tati&tik y'ntemininkullanımını 'nermekteydi.[(]

4=enetik4 terimi, 1<H@?de >endel?in !alı"ma&ının 'nemli &aunucularından William7ate&on tara5ından Adam XedgLick?e g'nderilen bir mektuCta ortaya atılmı"tır.[<]

[1H] 7ate&on 1<HR?da Kondra?da yaCılan Y!üncü Zlu&larara&ı 7itki >elezleri

Gon5eran&ı?nda yaCtığı a!ılı" konu"ma&ında kalıtım !alı"ma&ını tanımlarken SgenetikTterimini kullanarak, bu terimin yaygınla"ma&ını &ağlamı"tır.[11] 3bir &ı5at

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 5/22

olarak genetik , )unanca genesis - γένεσι  34kaynak46Btan türemi"tir, o da genn! -γενν"34doğurmak46 Btan biyolojik anlamıyla bu &ı5at, i&im haliyle BgenetikBten daha 'nce,ilk de5a 1(RHBda kullanılmı"tır6[6

>endel?in !alı"ma&ının yeniden ke"5inin e CoCüler hale geli"inin ardından, DNAmoleküler temelini gün ı"ığına !ıkarmaya y'nelik bir!ok deney yaCılmı"tır. 7eyazg'zlü #r!s!$hila 3meye &ineği6 üzerindeki g'zlemlerinden yola !ıkan %homa& unt>organ 1<1H?da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri &ürmü" e1<11?de muta&yonların arlığını ortaya koymu"tur.[1$] >organBın 'ğrenci&i Al5redXturteant i&e genetik bağlantı 5enomenini kullanmı" e 1<1$?de genlerin kromozomboyunca birbirini izleyen dizili"i e düzenini g'&teren, ilk Sgenetik haritaTyı yayımlamı"tır.[1:]

>oleküler genetik

Fnceleri, kromozomların genleri i!erdikleri e Crotein ile DNA?dan olu"tuklarıbilinmektey&e de, kalıtımdan hangi&inin &orumlu olduğu bilinmiyordu. 1<#(?derederick =ri55ith yayımladığı makale&inde ke"5etiği tran&5orma&yon 5enomeninia!ıkladı. 7undan 1R yıl &onra da, 1<::Bte, I&Lald %heodore Aery, ;olin >cKeod e>aclyn >c;arty bu tran&5orma&yondan &orumlu molekülün DNA olduğunug'&terdiler.[1@] 1<@#Bdeki er&hey2;ha&e deneyi de, DNABnın 3Croteinden 5arklıolarak6 irü&lerin genetik malzeme&i olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan &orumluolamayacağını kanıtladı.[1R]

Jame& D. Wat&on e ranci& ;rick 1<@$Bde DNABnın yaCı&ını !'zdüler e o&alindranklinBin !alı"ma&ı olan \ ı"ını kırınım !alı"ma&ı &onu!larını kullanarak DNAmolekülünün &armal bir yaCı&ı olduğunu g'&terdiler .[1U][1(] Inların ikili &armal modeli,nükleotit dizi&inin diğer iClik!ikte tamamlayıcı e"leri olduğunu g'&terdi.[1<] 7u yaCı,

nükleotitlerin &ıralanmalarıyla genetik bilginin &aklanabileceğini g'&termekle kalmadı,aynı zamanda ikile"me i!in 5izik&el mekanizma&ını g'&terdiE iki iClik!ik birbirindenayrı"ınca, her iClik!ik kendine e" olacak yeni bir iClikciğin olu"umu i!in kendi dizi&inibir kalıC olarak kullanabilirdi.

7u yaCı, kalıtım &ürecini a!ıklamaktay&a da DNA?nın hücre daranı"larını na&ıletkilediği henüz bilinmiyordu. Xonraki yıllarda, bazı bilim in&anları,DNABnın,ribozomlardaki Crotein üretim &üre!lerini kontrol mekanizma&ını anlamaya!alı"tılar e DNABnın genetik kodunun me&ajcı NA 3mNA6 ile okunduğunu e!'züldüğünü buldular.[#H] NA, DNABya benzer, nükleotitlerden olu"mu" birmoleküldür mNABnın nükleotit dizi&i Croteinlerdeki amino a&it dizi&ini olu"turmaki!in kullanılır. Nükleotit dizi&inin amino a&it dizi&ine !eiri&i genetik kod aracılığıylager!ekle"ir.

Galıtım konu&unda yaCılan bu moleküler düzeydeki bulu"lar, DNABnın moleküleryaCı&ının anla"ılma&ını e biyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir ara"tırmaCatlama&ını &ağlamı"tı. 1<UU?de rederick XangerBin zincir &onlandırmalı DNAdizileme y'ntemi 'nemli bir geli"me olmu"tur bu teknoloji bilimcilerin DNAmoleküllerini okuma&ını &ağlamı"tır.[#1] 1<($Bde Gary >ulli& tara5ındangeli"tirilen Colimeraz zincir teCkime&i i&e, DNA izola&yonunu e DNA Car!alarınıni&tenen b'lgelerinin kolayca !oğaltılma&ını &ağladı. [##] 7u e diğer teknikler e biryandan On&an =enom Mroje&i?nin ekiC !alı"ma&ı, diğer yandan ;elera =enomic&?in'zel !alı"ma&ı &onucunda, #HH$?de in&an genomu dizilerinin tümüyle gün ı"ığına

!ıkarılmı"tır.[#$]

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 6/22

Kalıtım özellikleri

>or 376 e beyaz 3b6 !i!ek rengi genleri i!in heterozigot olan iki bezelye bitki&inin

!aCrazlanma&ını g'&teren bir bir Munnett kare&i.

Pn temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler  adını erdiğimizayrık 'zellikler aracılığıyla meydana gelir.[#:] 37ir 'zelliğin büyüklüğü iki, eya birka!değer etra5ında toClanmı"&a bu 'zellik ayr%kt%r  eğer &ürekli bir değerler dağılımıg'&teriyor&a,s&reklidir 6 7u konuda g'zlemde bulunan ilk ki"i, bezelye bitki&i dekalıtım&al 'zelliklerinin ayrı"ımı üzerinde !alı"mı" =regor >endelolmu"tur .[#@][#R] Qi!ekrengi üzerine yaCtığı ara"tırmalarda, >endel her bir !i!eğin ya mor ya beyazolduğunu, ara bir renk olmadığını g'zlemledi. Aynı genin 5arklı, birbirinden ayrıker&iyonları alel olarak adlandırılır.

>endel 5arklı bitki !e"itlerinin her birinden tohumlar toClayarak bah!e&inde ekti.7ezelye bitkilerini düzenli Stozla"maTlara tabi tutan >endel, bunlarda U 'zelliğindeği"mediğini ke"5etti e bezelyelerdeki bu U 'zelliğin 3tanelerin bi!imi, rengi,

bitkilerin boyu &.6 d'lden d'le na&ıl aktarıldığını g'zlemledi. er d'lde elde ettiğibireyleri, birbirlerine e ebeeynine benzeyiC benzemediklerine g're ayrıma tbituttu. 7'ylece 'zellikleri 5arklı U &a5 d'l elde etti. 7unlarla yaCtığı!aCrazlamalarda[#U] bazı belirli 'zelliklerin deği"mediğini &aCtadı. 7u 'zelliklerin herbirine S&a5 'zellikT adını erdi. Oki e" 4&a5 'zellik4  !aCrazlandığında, &adece bu &a5'zellik ortaya !ıkmaktaydı ki, >endel ya&alarının e&a&ını te"kil eden de bu hu&u&tur.

)umu"ak!alar türünün 3#!na' variabilis6 üyeleri, 5arklı renkleri e moti5leri i!eren 5enotiClere

&ahiC olabilirler.

>endel, ayrıca, yaCtığı !aCrazlamalarda bazı 'zelliklerin ba&kın olduğunug'zlemledi. Frneğin, uzunluk karakteri, kı&alık karakterine ba&kın olduğundan, melezbireyler uzun g'rünümdeydi. Oki uzun melezin !aCrazlanma&ı &onucunda i&e ^ #@oranında &a5 uzun, ^ #@ &a5 kı&a, ^ @H melez uzun !ıkmaktaydı.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 7/22

>endel, bezelye bitki&inin !i!eklerinin rengi üzerindeki deneme !alı"ma&ında, renginya mor ya da beyaz olduğunu e a&la bu iki rengin karı"ımı bir rengin olu"madığınıg'zlemledi. Aynı genin bu 5arklı er&iyonlarına alel adı erilir.

7ezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline &ahiCtir. [#(] On&an da dahilolmak üzere bir!ok organizmada bu kalıtım modeli ge!erlidir. 3=enetikte b'yle bir

organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan ge!tiği kabuledilir.6 Aynı alelin iki koCya&ını i!eren organizmalara homozigot, iki 5arklı alele &ahiCorganizmalara i&e heterozigot adı erilir.

7ir organizmadaki alellerden olu"an genetik yaCı&ına genotiC denir. Irganizmanın&ahiC olduğu g'zlemlenebilir 'zelliklere i&e5enotiC adı erilir.

eterozigot organizmalarda genellikle, alellerden birinin nitelikleri diğerininkileriba&tıracak "ekilde organizmanın 5enotiCini belirler alellerden nitelikleri organizmanın5enotiCine hakim olanına 3ba&kın !ıkana6 4ba&kın4 3dominant6, niteliklerinin 5enotiCehakim olmadığı g'zlemlenen 'teki alele i&e 4!ekinik4 3re&e&i56 adı erilir. 7ununlabirlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla ba&kın olmadığı g'rülmü"tür ki, bu durumaSek&ik ba&kınlıkT adı erilir. 7azen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğug'zlemlenir ki, bu duruma da Se"ba&kınlıkT 3kodominan&6 adı erilir .[#<]

7ir !i5t organizma !i5tle"tiğinde, d'l 3yaru6, ra&tgele bir bi!imde, iki alelindenbirini anneden, diğerini babadan mira& 3kalıt6 alır. Ayrık kalıtım e alellerinayrı"ımı üzerine yaCılmı" bütün bu g'zlemler, toClu olarak, >endel?in birinciya&a&ı eya Ayrı"ma )a&a&ı adıyla bilinir.

=enetik &oyağacı !izelge&i, 'zelliklerin kalıtım&al 'rneklerinin izlenme&ine yardımcı olur.

Xembolik g'&terim &i&temi e "emalar 

=enetik!iler kalıtımı betimlemede "ema e &emboller kullanırlar. 7ir gen bir eyabirka! har5le tem&il edilir. 7u tem&ilde büyük har5 ba&kın aleli, kü!ük har5 !ekinik

aleli tem&il eder.[$H]

 =enellikle bir S_T &embolü bir gen i!innormal, mutant olmayan aleli tem&il etmede kullanılır. D'llenmede e >endel?leilgili üretme deneylerinde ebeeyn, 4 $arent 4 &'zcüğünün ba"har5i olan SMT ile, d'l3yaru6 1 ile 3ST 4filial 4 &'zcüğünün ba"har5i, S1T de birinci ne&il anlamında6 iledeğinilir. 1 ne&lindeki d'ller birbiriyle !i5tle"ince meydan gelen yeni ne&ildekid'ller # olarak değinilir. QaCrazlamanın &onucunu 'ng'rmede kullanılan yaygın"emalardan biri 4Munnett kare&i4 olarak bilinir.

=enetik!iler in&andaki genetik ha&talıkları incelerken genellikle, 'zelliklerinkalıtımını tem&il etmede &oyağacı !izelge&ikullanırlar .[$1]

=enlerin etkile"imi

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 8/22

On&anın boyu karma bir 'zelliktir. ranci& =altonBun 1((< erileri anne e babanın

ortalama&ı olan boy ile eladın boyu ara&ındaki ili"kiyi g'&termektedir. Arada bir

korela&yon olma&ına rağmen, !ocukalrın boylarındaki !e"itlilik, bu 'zellikte !erenin de

etki&i olduğunu g'&termektedir.

Irganizmalar binlerce gen i!erir e cin&el !i5tle"meyle üreyen organizmalarda bugenlerin birlikte bulunmaları 3tertiClenmeleri6 genellikle birbirlerinden bağım&ızdır.)ani, 'rneğin, &arı eya ye"il renkli bir bezelye alelinin kalıtımı 3aktarımı6,!i!eklerin beyaz eya mor olu"unu belirleyen alellerin kalıtımıyla ili"ki&izdir.S>endelin ikinci ya&a&ıT eya S7ağım&ız %ertiClenme )a&a&ıT olarak bilinen buolguda, ebeeynin her iki&inden gelerek karı"an 5arklı genlerin alellerinin, d'lüolu"tururken 5arklı Cek !ok kombina&yonla bir araya gelebileceği anlamına gelir.3Ancak 4=enetik bağlantı4 g'&teren bazı genler bağım&ız olarak bir arayagelmezler edilmezler, bu konu a"ağıda daha ayrıntılı i"lenecektir.6

Xık!a g'rüldüğü gibi, 5arklı genler aynı 'zelliği 35enotiCi6 olu"ma&ını &ağlayacaktarzda birbirlerini etkileyebilirler. AruCa k'kenli(m$hal!des verna bitki&inin

genleri bu duruma 'rnek olarak g'&terilebilir. 7u bitkide, !i!eklerin renginin maiya da magentaolma&ını &ağlayan iki alelli bir gen ardır. akat bu bitkide bir de,!i!eklerin renkli oluC olmayacağını, yani renkli eya beyaz olacağını denetleyen,iki alelli bir ba"ka gen daha ardır. 7itki bu ikinci genin beyaz alelinin ikikoCya&ına &ahiC olduğu zaman, birinci gendeki mai ile magenta rengi alellerdenbirinin bitkide etkili olma&ına meydan erilmek&izin, !i!ekler beyaz olur. =enlerara&ındaki bu etkile"ime 4eCi&ta&i&4 adı erilir, &ı5at olarak da, birinci genin ikinci&iüzerinde 4eCi&atik4 olduğu &'ylenir.[$#]

7ir!ok 'zellik ayrık 'zellik 3beyaz ya da mor !i!ekler 'rneğinde olduğu gibi6olmak yerine &ürekli 'zelliktir 3in&an boyu e deri rengi gibi6. 7u karma"ık'zellikler bir!ok genin ürünüdür .[$$] 7u genlerin etki&i, organizmanın deneyimlerdebulunduğu !erenin etkileriyle !e"itli derecelerde dengelenir. 7ir organizmanıngenlerinin b'yle bir karma"ık 'zelliğe katkıda bulunma derece&ine Skalıt&allıkTadı erilir .[$:] 7ir 'zelliğin kalıt&allık 'l!ü&ü, !erenin o 'zellik üzerindeki deği"enetkilerine bağlı olarak g'recelidir. Frneğin in&anın boyu dediğimiz karma 'zelliğinkalıt&allığı A.7.D.?nde ^(< olarak belirlenmi"ken, be&lenme e &ağlık&orunlarının bulunduğu Nijerya gibi yok&ul bir ülkede !erenin etki&i daha büyükolduğundan, bu oran ancak ^R# olarak belirlenmi"tir .[$@]

Kalıtımın moleküler temeli

DNA e kromozomlar 

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 9/22

7üyükten kü!üğe doğru &ıra&ıyla birimlerE ücre,hücre !ekirdeği, kromatit, kromozom,

DNA !i5t &armalı,hi&ton, baz !i5tleri.

=enlerin moleküler temeli deok&iribonükleik a&ittir 3DNA6. DNA da : tiCteki birnükleotitler zincirinden olu"urE adenin 3A6, &itozin 3;6, guanin 3=6, e timin 3%6.=enetik en5orma&yon 3kalıtım bilgi&i6 nükleotitlerin dizili"inde bulunmakta oluC,genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mecuttur.[$R] 7u kuralın dı"ındakalabilen tek i&ti&na irü&lerdir  irü&ler bazen DNA yerine benzeriolan NA molekülü kullanırlar !ünkü irü&lerin genetik malzeme&i NA?dır.[$U]

DNA, normal olarak, ikili &armal bi!imde dolanan iki iClik!ikli bir moleküldür.DNA?nın iki iClik!iğinden birindeki her nükleotit, kar"ıt iClikteki nükleotit Cartneriylebir !i5t olu"turur yani A, % ile bir !i5t olu"turur, ; de = ile. Dolayı&ıyla iki iClik!iktenher biri, tüm gerekli en5orma&yona &ahiC bulunur, diğer iClik!ikte de bu

en5orma&yonun yedeği bulunur. DNA?nın bu yaCı&ı, kalıtımın 5izik&eltemelidir. DNA ikile"me&inde, iClik!iklerin ayrı"ma&ı e her iClik!iğin yeni iClik!ike"inin bir kalıbı olarak kullanılma&ıyla, genetik en5orma&yon koCyalanır.[$(]

=enler, kromozom denen DNA dizi&i zincirleri boyunca doğru&al bir düzende&ıralanmı"lardır .7akterilerde her hücrenin, ba&it bir daire&el kromozoma &ahiColma&ına kar"ılık, bitki e hayanların da dahil bulunduğu 'karyot organizmalar,!oklu doğru&al kromozomlar halinde düzenlenmi" DNA?lara &ahiCtirler. 7u DNAzincirleri &on derece uzundur 'rneğin en uzun in&an kromozomu #:U milyon  baz!i5tini i!erecek uzunluktadır.[$<]

7ir kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, &ıkı"tıran e ona eri"imi kontrol edenyaCı&al Croteinlerle beraber, kromatin denen bir yaCı olu"turur. Fkaryotlardakromatin genellikle nükleozomlardan olu"ur, bunlar DNA üzerinde düzenliaralıklarla yer alan, DNABnın etra5ında &arılı olduğu, hi&tonCroteinlerindenolu"mu" yaCılardır.[:H] 7ir organizmadaki kalıtım&al malzemenin bütününe 3yani,genelde, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına6 genom adı erilir.

aCloit organizmaların her kromozomdan yalnızca bir koCyaya &ahiC olmalarınakar"ın, hayanların !oğu e bir!ok bitkinin dahil olduğu diCloitlerde, herkromozomdan iki koCya e dolayı&ıyla her genden iki koCya bulunur.[#(] 7ir geniniki aleli, karde" kromozomlardalerde aynı Sloku&Tlarda 3konumlarda6 yer alır bualellerin her biri bir ebeeynden 3biri anneden, biri babadan6 alınmı"tır.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 10/22

7unun bir i&ti&na&ı, organizmanın cin&iyetinin belirlenme&inde rol oynayan,cin&iyeti belirleyen e"ey kromozomlarında &'z konu&udur .[:1] 7u kromozomlardan3'rneğin in&andaki #$. kromozom !i5tinden6, in&anlarda e memelilerde !ok azgene &ahiC olan ) kromozomu erkeklik 'zelliklerinin geli"imini ba"latma&ınakar"ın, diğeri, \ kromozomu, 'teki kromozomlara benzemekte oluC, cin&elbelirlenmeyle ilgili olmayan birka! gen i!erir. Di"iler \ kromozomundan ikikoCyaya &ahiC olurlarken, erkekler bir \, bir de ) kromozomuna &ahiC olurlar.Dolayı&ıyla, cin&iyetle bağlantılı ha&talıklar olarak ortaya !ıkan alı"ılmadık kalıtım'rnekleri de \ kromozomunun koCya&ındaki bu &ayı&al 5arklılıktan ileri gelir.

Yreme

ücrelerin ü! tiC b'lünme bi!imiE 7a&it b'lünme, mitoz b'lünme, mayoz b'lünme

ücreler b'lündüğünde, onların tüm genomu koCyalanır e her yaru hücreonun bir koCya&ını mira& alır 3kalıt alır6.>itoz adı erilen bu &üre!, en &adeüreme bi!imi oluC, Se"ey&iz üremeTnin temelidir. P"ey&iz üreme, bazı !okhücreli organizmalarda da, anne eya babadan birinin genomunu mira& alanbir yaru 3d'l6 üreme&ini &ağlayacak "ekilde, olu"abilir. =enetik olarak,ebeeyninin tıCkı&ı olan d'llere klon denir.

Fkaryotik organizmalarda i&e genellikle Se"eyli üremeT olur. P"eyliüremede ebeeynlerin her iki&inden gelen kalıtım&al materyelin karı"ımınıi!eren bir d'l üretilir. P"eyli üreme &ürecinde, haCloit e diCloit hücre tiCleriara&ında alma"ık bir &ıralama olur .[#(] aCloit hücreler birbirleriyle kayna"arakgenetik materyelleri birle"tirir e !i5t kromozomlu bir diCloit hücre yaratırlar.DiCloit organizmalar , DNA ikile"me&i olmadan b'lünerek haCloit hücrelermeydana getirirler. 7u yolla meydana gelen yaru haCloit hücreler herkromozom !i5tinden birini ya da diğerini ra&tlantı&al olarak kalıt 3mira&6almı"lardır. ayan e bitkilerin !oğu, ya"amlarının hemen tamamını diCloitolarak ge!irirler, haCloit bi!imleri &adece, tek hücreli gametlerden ibarettir.

7akteriler  e"eyli üremenin bu haCloit`diCloit y'ntemini kullanma&alar da, yenikalıtım&al en5orma&yonun edinilme&inde bir!ok y'ntem kullanırlar. Frneğin,bazı bakteriler konjuga&yon denilen yolla, daire&el bir DNA Car!a&ını birbakteriden diğerine aktarırlar.[:#] 7akteriler aynı zamanda, !erelerindebulunan DNA Car!alarını alıC genomlarına dahil edebilirler ki, bu5enomen, tran&5orma&yon olarak bilinir .[:$] 7u &üre!ler &onucunda Syatay genaktarımıT denen, birbiriyle ili"ki&iz organizmalar ara&ında kalıtım&alen5orma&yon Car!alarının nakli meydana gelir.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 11/22

%homa& unt >organBdan 4kro&oer4 ya da kromozomal Car!a deği"imi !izimi

34Prim %eori&inin bir Ple"tiri&i4, 1<1R6

Gromozomal Car!a deği"imi e genetik bağlantı

Gromozomların diCloit tabiatı, 5arklı kromozomlardaki genlere, e"eyliüreme &ıra&ında, yeni gen kombina&yonları olu"turacak "ekilde4bağım&ız ayrı"ım4 olanağı &ağlar. =enlerin yeni gen kombina&yonlarıolu"turacak "ekilde bu birle"melerinde 3rekombina&yonda6, eğerkromozomların Car!a deği"tirdiği kro&oer  denilen &üre! olma&aydı, aynıkromozomdaki genler teorik olarak a&la birle"mezlerdi. 7u &üre!&ıra&ında kromozomlar, DNA Car!alarını deği" toku" yaCarak, genalellerinin deği"me&ini &ağlarlar .[::] 7u kromozomal Car!a deği"imi &ürecigenellikle mayoz b'lünme&ıra&ında, yani gametin haCloit 4germhücreleri4ni yaratan bir dizi hücre b'lünme&i &ıra&ında meydana gelir.37u germ hücreler de daha &onra birle"erek yaru organizmayı meydanagetirirler.6

Gromozomdaki belirli iki nokta ara&ında meydana gelebilecekrekombina&yon ola&ılığı bu iki nokta ara&ındaki uzaklığa bağlıdır.)eterince uzak olan genler ara&ında heC rekombina&yon olacağından bugenlerin alleleri ra&tgele bir "ekilde dağılırlar. Ni&Ceten yakın genlerdurumunda, kro&oer olma ola&ılığının dü"ük olma&ı, bu genlerin genetikbağlantıg'&terme&i anlamına gelir her iki genin alelleri birlikte kalıtolmaya eğilimlidir. =enlerin dizileri ara&ındaki bağlantı miktarı !izgi&elbir bağlantı harita&ı olu"turur ki, bu harita genlerin kromozom boyuncadüzenleni"ine kabaca kar"ılık gelir .[:@]

Gen ifadesi

=enetik kod

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 12/22

%ek bir aminoa&it deği"ikliği hemoglobinin li5ler olu"turma&ına yol a!abilir.

=enler, 5on&iyonel etkilerini, genellikle, hücredeki 5onk&iyonların!oğundan &orumlu, Croteinlerin üretimiyle i5ade ederler.[:R]Mroteinler amino a&it zincirleridir e bir genin DNA dizi&i3bir NA aracılığıyla6 bir Croteinin kendine ha& dizi&ini üretmede

kullanılır. )azılım 3tran&kriC&iyon6 denilen bu &üre!, genin DNA dizi&ineka"ılık gelen bir diziye &ahiC bir NA molekülü üretimiyle ba"lar. Ardından, bu me&ajcı NA molekülü tran&la&yon denilen bir &üre!le,NA dizi&indeki en5orma&yona kar"ılık gelen bir amino a&it dizi&iüretmede kullanılır. NA dizi&indeki her ü! nükleotitlik gruC bir kodonolarak adlandırılır, bu kodonların her biri Croteinleri olu"turan #H aminoa&itten birine kar"ılık gelir. NA dizi&i ile amino a&itler ara&ındaki buili"kiye genetik kod adı erilir .[:U] 7u en5orma&yon akı"ı tek y'nlü oluryani en5orma&yon nükleotit dizilerinden Croteinlerin amino a&it dizi&ineaktarılır, Croteinden DNA dizi&ine aktarılmaz. 7u olgu ranci&;rick tara5ından Smoleküler biyolojinin merkez dogma&ıT olarak

adlandırılmı"tır.[:(]

=enetik kodE DNA, bir  me&ajcı NA aracılığıyla, Crotein kodlamak i!in ü!lü bir

kod kullanır.

7ir Croteini amino a&it dizi&i, o Croteinin ü! boyutlu yaCı&ını olu"turur ki,bu da Croteinin 5on&iyonuyla yakından ili"kilidir. [:<] 7unlardanbazıları, kollajen Croteinince olu"turulmu" li5ler gibi, ba&it yaCılı

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 13/22

moleküllerdir. Pnzim denen Croteinler ba"ka Croteinlere e ba&itmoleküllere bağlanabilirler, bağlandıkları moleküllerdeki kimya&alreak&iyonları kolayla"tırarak 3Croteinin kendi yaCı&ınıdeği"tirmek&izin6 kataliz'r  rolü oynarlar. Mroteinin yaCı&ı dinamiktir'rneğin hemoglobin Croteini, memeli kanında ok&ijenmoleküllerininalınma&ı, ta"ınma&ı e &alınma&ını kolayla"tırırken eğiliC bükülerek 5arklıbi!imler alır.

DNA?daki tek bir nükleotitin 5arkı bile, bir Croteinin amino a&it dizi&inde bir deği"ikliğin olma&ına neden olabilir. Mroteinlerin yaCıları kendi amino a&itdizilerinin &onucu olduğu i!in de, b'yle bir deği"iklik o Croteinin'zelliklerini deği"tirebilir 'rneğin Croteinin 'zelliklerini, o CroteininyaCı&ında i&tikrarın bozulma&ına eya o Croteinin diğer Crotein emoleküllerle etkile"iminde deği"iklikler olma&ına yol a!acak "ekilde,deği"tirebilir. On&anlardaki kalıtım&al ha&talıklardan orak hücreanemi&i adlı kan ha&talığı bu duruma 'rnek olarak g'&terilebilir. 7uha&talık, hemoglobinin 2globin b'lümünü belirleyen kodlama

b'lge&indeki tek bir baz 5arklılığından kaynaklanır bu bir bazın 5arklıolma&ı, hemoglobinin 5izik&el 'zelliklerinin deği"me&ine yol a!an biramino a&iti deği"ikliğine neden olur .[@H] izik&el 'zelliklerinin deği"me&inin&onucunda ortaya !ıkan hemoglobinin Sorak hücreT er&iyonları,birbirlerine yaCı"ırlar, ü&tü&te yığılarak li5ler olu"tururlar. 7u li5ler Croteininakleden alyuarların bi!iminin bozulma&ına yol a!ar. Irak bi!imlihücreler kan damarları i!inde rahat akamazlar, Car!alanma eya damarıtıkama eğilimlidirler. 7u &orunlar &onunda ki"ide bu ha&talıkla ilgili tıbbirahat&ızlıklara yol a!ar.

7azı genler NA?da koCyalanmakla birlikte Croteine !erilmezler ki,

bunlara Skodlamayan NAT molekülleri denir. 7u ürünler, bazıdurumlarda, kritik hücre 5onk&iyonlar ile ilgili yaCılarda rol alırlar3ibozomal NA, ta"ıyıcı NA gibi6. NA aynı zamanda, diğer NAmolekülleriyle 4hibridiza&yon4 etkile"imleri yoluyla düzenleyici etki rolüne&ahiC olabilir. 3Frneğin mikroNA6

Doğu"tan gelenler 2 &onradan kazanılanlar 

Xiyam kedilerinin, Cigment üretiminde ı&ıya2duyarlı bir muta&yonları ardır.

=enler, bir organizmanın i"leyi"iyle ilgili bütün en5orma&yonui!ermektey&e de, !ere, nihai 5enotiCin belirlenme&inde 'nemli bir rol

oynar. =enetik 5akt'r ile !ere 5akt'rü ikilemi, Sdoğu"tan gelenler ile&onradan kazanılanlarT anlamında kullanılan, Ongilizce Snature versusnurtureT 3kı&aca, nature vs) nurture, doğa e yeti"me ikilemi6 deyi"iyle

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 14/22

i5ade edilir. 7ir organizmanın 5enotiCi kalıtım ile !erenin etkile"iminebağlıdır. S&ıya duyarlı muta&yonlarT olgu&u bu duruma 'rnek olarakg'&terilebilir. =enellikle, bir Crotein dizi&i i!inde deği"en bir amino a&it,onun daranı"ını e diğer moleküllerle etkile"imini deği"tirmez 5akatyaCının i&tikrarını bozar. )ük&ek &ıcaklıkta moleküller daha hızlı hareketettikleri e birbirleriyle !arCı"tıkları i!in, b'yle&i bir amino a&it deği"imi,Croteinde yaCı&ının bozulma&ıyla 3denatüra&yon6 e i"leyi"ininzayı5lama&ıyla kendini g'&teren bozukluklara yol a!ar. Dü"ük &ıcaklıklıortamlarda i&e Croteinin yaCı&ı i&tikrarlı kalır e i"leyi"i normal haldedeam eder. 7u muta&yon türü &iyam kedi&inin kürkünde renkbakımından g'zle g'rülür halde kendini g'&terirE Migment üretiminden&orumlu bir enzimdeki muta&yon, derideki yük&ek &ıcaklıklı b'lgelerdeyaCı&al i&tikrarının bozulma&ına e i"leyi"inin zayı5lama&ına yola!maktayken bacak, kulak, kuyruk gibi daha &oğuk b'lgelerde Crotein,i"leyi"ini zayı5latmadan &ürdürür b'ylece kedi, u! b'lgeleri koyu renklibir kürke &ahiC olur.[@1]

=en düzenleme&i

%ran&kriC&iyon 5akt'rleri DNA?ya bağlanarak ilgili genlerin tran&kriC&iyonuna

etkide bulunur.

7ir organizmanın genomu binlerce gen i!ermekle birlikte, bu genlerinheC&inin de belirli bir anda akti5 olmaları gerekmez. 7irgen, mNA tran&kriC&iyonu ger!ekle"tiğinde 3e Croteine !erildiğinde6Si5ade olmu"T demektir. =enlerin i5ade&ini denetleyen bir!ok hücre

y'ntemi ardır. >e&ela Croteinler yalnızca hücre ihtiya! duyduğundaüretilirler.%ran&kriC&iyon 5akt'rleri genin tran&kriC&iyonunu ya te"iketmek ya da engellemek &uretiyle düzenleyen Croteinlerdir.[@#] Frneğin, *scherichia c!li  bakteri&inin genomunda triCto5an aminoa&itinin &entezi i!in gerekli bir &eri gen ardır 5akat triCto5anın hücredekullanıma hazır hale gelme&inden &onra, bu genlere artık ihtiya! kalmaz.%riCto5anın arlığı genlerin 5aaliyetini doğrudan etkiler triCto5anmolekülleri StriCto5an reCre&'rüTne 3bir tran&kriC&iyon 5akt'rü6 bağlanırlar,bağlanınca reCre&'rlerin yaCı&ını 'yle deği"tirir ki, reCre&'rler genlerebağlanır. %riCto5an reCre&'rü genlerintran&kriC&iyonu e i5ade&inidurdurur, e dolayı&ıyla, triCto5an &entezi &ürecinin Solum&uz geribe&lemeliT 3negative feedback 6 düzenleme&ini &ağlamı" olur.[@$]

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 15/22

=en i5ade&indeki 5arklılıklar, 'zellikle !ok hücreli organizmalardabelirgindir, bu tiC canlılarda hücrelerin heC&i aynı genomu i!ermelerinekar"ın, 5arklı gen kümelerinin i5ade&inden kaynaklanan !ok 5arklı yaCı edaranı"lara &ahiCtirler. Qok hücreli bir organizmadaki tüm hücreler, tekbir hücreden türerler. 7u tek hücrenin 5arklı hücre tiClerine 5arklıla"tığı&üre! &ıra&ında, dı" e hücreler ara&ı &inyallere teCki erir , a"amalıolarak 5arklı gen i5ade "ekilleri kurarak 5arklı daranı" tiCleri olu"turur.Qok hücreli organizmalarda yaCıların geli"iminden tek bir gen &orumludeğildir bu 5arklı daranı" tiCleri bir!ok hücre ara&ındaki karma"ıketkile"imlerden doğar.

Fkaryotlarda kromatinde yaCı&al 'zellikler genlerin tran&kriC&iyonunuetkiler. 7u 'zellikler SeCigenetikTtir 3ü&t2kalıt&al6, !ünkü etkileri DNAdizi&inin üzerinde yer alır e bir hücre ku"ağından diğerine aktarılankalıta haizdir. PCigenetik 'zelliklerden olayı, aynı ortamda olu"an 5arklıhücre tiCleri !ok 5arklı 'zelliklere &ahiC olabilirler.

Genetik değişim

=en duClika&yonu gerek&iz gen koCyaları yaratarak genetik !e"itlenme getirirE

=enin koCyalarından biri muta&yona uğrayabilir e organizmaya zarar

ermek&izin orijinal 5onk&iyonunu yitirebilir.

>uta&yonlar 

DNA ikile"me&i &üreci &ıra&ında ikinciiClik!iğin Colimeriza&yonunda ra&tlantı&al yanlı"lıklarger!ekle"ir. >uta&yon ya da deği"inim adı erilen bu hatalar,'zellikle bir genin Crotein kodlama dizi&inde olu"maları durumundaorganizmanın 5enotiCi üzerinde gü!lü bir etkide bulunabilirler.akat DNA Colimeraz enziminin, hataları düzeltme yeteneği&aye&inde bu hataların oranı &on derece dü"üktür hata oranı, her1H21HH milyon bazda 1 hata olarak g'zlemlenmi"tir.[@:][@@] DNA?dakideği"im oranını arttıran &üre!lerin mutajenik olduğu &'ylenir.>utajenik kimya&allar  genellikle baz e"le"me&ine müdahale ederek,DNA ikile"me&inde hatalara yol a!arlar. >or'te&i ı"ınım i&e, DNAyaCı&ına zarar ermek &uretiyle muta&yonlara neden olur.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 16/22

[@R]DNA?daki kimya&al zarar doğal yolla meydana gelmektey&e de,hücreler uyum&uzlukları e bozulmaları tamir etmek üzere SDNAtamir T mekanizmalarını kullanırlar. Ancak, tamir bazen DNA?yı 2dizi&ibakımından2 orijinal haline geri d'ndüremeyebilir.

Gro&oer  ile kromozomal Car!a deği"imi yaCan e genleri yenidenbirle"tiren 3rekombine eden6 organizmalarda mayozb'lünmee&na&ındaki hizalanma 3iki kromozomdaki benzer dizilerin yan yanagelme&i6 hataları da muta&yonlara neden olabilir.[@U] 7u hatalar,benzer dizilerin neden oldukları, Cartner kromozomların hatalıhizalanma&ı &onucu olma&ı 'zellikle muhtemeldir buda genomlardaki bazı b'lgeleri muta&yona daha eğilimli kılar. 7uhatalar DNA dizi&inde büyük yaCı&al deği"iklikler yaratırkromozomda geni"b'lgelerde duClika&yonlar  3ikilenmeler6, iner&iyonlar  3eirmeler6, dele&yonlar 3!ıkarmalar6 eya 5arklı kromozomlar ara&ında Car!alarınkazara aktarılma&ı 3tran&loka&yon6 &'zkonu&u olabilir.

Doğal &e!ilim e erim 

>uta&yonlar 5arklı genotiCli organizmaların ortaya !ıkma&ınaneden olur e bu 5arklılıklar da 5arklı 5enotiClerin olu"ma&ıyla&onu!lanır. 7ir!ok muta&yonun organizmanın 5enotiCi, &ağlığı e3doğal &e!ilimle ilgili6 üreme uyumu 3Ong. fitness6 üzerinde az biretki&i ardır. Ptki&i olan muta&yonlar genelde zararlıdırlar amabazen, organizmanın i!inde bulunduğu !ere ko"ullarıbağlamında yararlı denebilecek muta&yonlar da olur.

Qe"itli ortolog gen dizilerinin kar"ıla"tırılmalarıyla hazırlanmı",

'karyotik organizmaların bir erim ağacı.

MoCüla&yon genetiği CoCüla&yonlardaki bu genetik 5arklılıklarınkaynaklarını, dağılımlarını e bu dağılımların zamanla na&ıldeği"tiğini ara"tıran bir genetik altdalıdır .[@(] 7ir alelin birCoCüla&yondaki &ıklığı doğal &e!ilimle etkilenebilir belirli bir alelita"ıyan bireylerin hayatta kalma e üreme&indeki yük&ek oran, oalelin zamanla o CoCüla&yonda daha &ık olma&ına nedenolabilir .[@<]  Aynı zamanda, Sgenetik &ürüklenmeT denilen, "an&5akt'rünün etki&iyle, yani olayların te&adü5i akı"ıyla da, allel&ıklığında deği"imler olabilir.[RH] =enetik &ürüklenme birCoCüla&yonun gen hauzunda, doğal &e!ilimden 5arklı olarak,

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 17/22

uygun genlerin &e!ilme&i gibi bir y'nlendirmeyle değil de,tamamen ra&tlantı e&eri &ayılan, ku"aktan ku"ağa ortaya !ıkandeği"iklikler "eklinde tanımlanır.

Irganizmaların genomları, bir!ok ku"ak boyunca, erim denilenolgu ile &onu!lanmak üzere, deği"ebilirler. >uta&yonlar emuta&yonların yararlı olanları i!in olan &e!ilim &onucunda, bircanlı türün !ere&ine daha uyumlu bi!imlere d'nü"erek erimineneden olabilir. 7u &ürece adaCta&yon denir .[R1] )enitürler, türle"me denilen &üre!le olu"ur. %ürle"me genellikle, 5arklıCoCüla&yonların coğra5i olarak ayrı dü"melerinin neden olduğugenetik 5arklıla"madan ortaya !ıkar.[R#]

Prim e&na&ında DNA dizileri birbirinden uzakla"tığı e deği"tiğii!in, diziler ara&ındaki bu 5arklılıklar, aralarındaki erim&eluzaklığı he&aClamada bir Smoleküler &aatT gibi kullanılabilir.[R$] =enetik kıya&lamalar genellikle, türler ara&ındaki erim&el

akrabalığı nitelemede en doğru y'ntem olarak kabul edilir, buy'ntem, 5enotiCik kıya&lamalarla edinilmi" bazı yanıltıcıdeğerlendirmeleri de düzeltir. %ürler ara&ındaki erim&eluzaklıklar Serim ağacıT ya da S5ilogenetik ağa!T denilen"emalarla tem&il edilir, bu "emalarla türlerin ortak biratadan ini"ini e zaman boyunca türlerin birbirindenuzakla"malarını g'&terir. Ancak, bu ağa! "emaları türlerara&ındaki yatay gen tran&5eri olaylarını g'&teremez.

 Araştırma ve teknoloji

)aygın meye &ineği 3#r!s!$hila melan!gaster 6 &ık kullanılan bir

model organizmadır.

>odel organizmalar 

=enetik!iler ba"langı!ta genetiği geni" bir organizma yelCaze&iüzerinde !alı"mı"lar&a da, &onraları ara"tırmacılarorganizmaların bir altküme&i üzerinde 'zelle"meye ba"lamı"tır.7elli bir organizma hakkında 'nemli miktarda ara"tırma yaCılmı"olma&ı yeni ara"tırmacıların da aynı organizmayı dahaderinleme&ine icelemeye te"ik etmi"tir. 7'ylece birka!modelorganizma günümüzdeki genetik ara"tırmaların 'nemli bir kı&mı

i!in temel olu"turmu"tur.[R:] >odel organizmalar genetiğindeki

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 18/22

ba"lıca ara"tırma konuları, gen düzenleme&i, mor5ogenezeili"kin geli"im genleri e kan&erdir.

>odel organizmalar kı&men kullanımlarının Cratik olma&ınedeniyle &e!ilmi"tir kı&a üretim &üreleri, genetikmaniCüla&yonun kolay olma&ı bazı organizmaların genetikara"tırmalarda CoCüler olma&ına neden olmu"tur. )aygın olarakkullanılan model organizmalar ara&ında, bağır&akbakteri&i *scherichia c!li , turCgiller  5amilya&ından +rabid!$sisthaliana bitki&i, bir maya türü olan ,acchar!myces cerevisiae,iClik kurdu aen!rhabditis elegans , yaygın meye&ineğiDro&oChila melanoga&ter  e e 5are&i .usmusculus &ayılabilir.

arklı ara"tırma alanları

=enetik bilimindeki geli"melerin yanı &ıra, ara"tırmaların gitgide5arklı alanlarda 'zelle"meye ba"lama&ı bu bilim dalının altdallarının

olu"ma&ına neden olmu"tur. =enetiğin altdallarından bazıları "unlardırE

• Evrimsel gelişim genetiği 3/0n0ti1ue 0v!lutive dud0vel!$$ement 6E D'llenmi" tekhücreli yumurta a"ama&ındanba"layarak organizmanın olu"ma&ındaki tüm moleküleretkenleri e dolayı&ıyla onları kodlayan genleri inceler. )oğunolarak, 'zellikle iki tara5lı &imetri düzenlenme&iyle e ba&it birbiyolojik &i&temden 3tekhücreliler, ı"ın&al &imetri6 karma"ık birorganizmaya 3!okhücreli, genellikle metamerize e 'zelle"mi"organlar halinde yaCıla"mı" organizmalar6 ge!i"i &ağlayanmekanizmalarla ilgilenir. Irganizmanın olu"ummekanizmalarını incelemek i!in model organizma türleri3#r!s!$hila ,yuarlak &olucanlar , zebra balığı, tauk &.6kullanır. ran&ızcaBda erim&el geli"im genetiği adıyla bilinen

bu dal, OngilizceBde erim&el geli"im biyoloji&i olarak bilinir.

• Medikal genetik

• GenomikE On&an genomunun 3kromozomlarda yaCılanmı" ü!milyar baz !i5tinin, DNA bütününün6 yaCı&ını, bile"imini eerimini inceler e DNA?da biyolojik bir anlamı olabilecekbirimleri 3genler ,!erilmeyen tran&kriC&iyon birimleri, mikroNA?lar, düzenlemeüniteleri, tran&kriC&iyon 5akt'rleri olan Cromot'rler, ;N= al5a ebeta kanalları &.6 tanımlamaya !alı"ır.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 19/22

• Kantitatif genetik E =enetik bile"enleri, nicelik&el 'zelliklerin3boy, tüy rengi, büyüme hızı &.6 arya&yonunu 3deği"me,!e"itlenme6 e kalıt&allıklarını a!ıklayarak inceler.

• Evrim genetiği E %ürlerin genomlarında doğal &e!ilimin izleriniinceler e türlerin deği"en !erelerde 3ortamlarda6 hayatta

kalma&ında e adaCta&yonundaba" rolü oynayan genleritanımlamaya !alı"ır.

• Popülasyon genetiğiE MoCüla&yonların e türlerin !e"itliliğinietkileyen gü!leri 3e etki ya da &onu!larını6 matematik&el ei&tati&tik y'ntemler geli"tirerek inceler. 7ir ba"ka deyi"leCoCüla&yonlardaki 5ertlerin benzerlik e 5arklılıklarınınkaynaklarını ara"tıran bir genetik altdalıdır. D'rt ana maddeüzerinden yola !ıkarak ara"tırmalar yaCarE 7unlar doğal&e!ilim, gen hauzu, muta&yonlar  e gen deamlılığıdır.

• Moleküler genetikE ;anlıların kalıtım materyali olan genlerin

yaCılarını e i"lelerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetikaltdalıdır. >oleküler genetik, moleküler biyolojinin e genetiğiny'ntemlerini kullanarak !alı"ır.

• Ekolojik genetikE =enetik !alı"maları ekolojik alanda &ürdürenbir genetik altdalıdır. Pkolojik genetik, canlıların olu"turduğuCoCüla&yonları 4CoCüla&yon genetiği4 ile yakından ili"kiliolarak ara"tırır.

  >edikal genetik ara"tırmaları>edikal genetik, genetik !e"itliliğin, in&an &ağlığı eha&talıklarıyla ili"kilerini ara"tırmaktadır .[R@] 7ir ha&talığa nedenolabilecek bilinmeyen bir gen ara"tırıldığında, ara"tırmacılar,ha&talıkla ilgili genomun konumunu &aCtamada genellikleSgenetik bağlantıT e genetik &oyağacı!izelge&inden yararlanırlar .MoCüla&yon düzeyindekiara"tırmalarda, ara"tırmacılar genomdaki, ha&talıklarla ilgiligenlerin konumlarını &aCtamada S>endelci ra&tgelele"tirmeTy'nteminden yararlanmaktadır bu teknik bilha&&a, yalnızca tekbir genle ke&in olarak belirlenemeyen, birka! gene ili"kin 3!ok

genli6 'zelliklerde yararlı olmaktadır.[RR]a&talık geni olabilecekherhangi bir gen aday olarak &aCtanınca, artık &onrakiara"tırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengiolan gen 3!rt!l!g  gen6 üzerinde yaCılır. =enotiCleme teknikleri,kalıtım&al ha&talık !alı"malarının yanı &ıra, genotiCin ilacaceabı na&ıl etkilediğini ara"tıran5armakogenetik alanınıngeli"me&ini de &ağlamı"tır .[RU]

Gan&er  ku"aktan ku"ağa kalıtım yoluyla ge!en bir ha&talıkolma&a da, günümüzde genetik bir ha&talık olarak elealınmaktadır .[R(] Gan&erin ücuttaki geli"im &üreci !e"itli olayların

bir araya gelme&iyle olu"maktadır. 7azen ücuttaki hücrelerb'lünürken muta&yonlar  olur. 7u hücrelerdeki muta&yonlar bir

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 20/22

!ocuğa aktarılma&a da, hücrelerin daranı"ını etkileyebilmektee kimi zaman onların büyümelerine e daha hızlı b'lünmelerineneden olmaktadırlar. ücrelerin bu anormal e uygun&uzb'lünmelerini engelleyen mekanizmalar ardır uygun&uzb'lünmekte olan hücrelerin 'lme&i i!in &inyaller yolanır. Amabazen ba"ka muta&yonlar !oğalan hücrelerin bu &inyallereuymama&ına neden olabilir. Vücutta, bir !e"it dahili bir doğal&e!ilim &üreci meydana gelir hücrenin b'lünmeye deamını&ağlayan muta&yonlara hücrelerde birikir, &onunda bir kan&ertüm'rü meydana gelir. %üm'r büyüyüC geli"erek ücudun !e"itlidokularını i&tila eder.

ücre&el klonlamaya bir 'rnek olarak, bir agar tabağında P.

colikolonileri

. P. coli rekombinant DNA teknoloji&inde &ık!a kullanılır.

 Ara"tırma teknikleri

=ünümüzde DNA, laboratuarda bir!ok bakımdan i&tenildiği gibi

deği"tirilebilmektedir. Kaboratuar !alı"malarındakullanılan re&trik&iyon enzimleri DNA?yı belli dizilerde ke&erek arzuedilen Car!aları üretmek i!in kullanılır.[R<] Kiga&yon enzimleri i&e,elde edilen bu Car!aları yeniden birle"tirme, yani birbirine bağlamaolanağı &ağlamaktadır e b'ylece, ara"tırmacılar, 5arklıkaynaklardan 3biyolojik türlerden6 alınan DNA Car!alarınıbirle"tirerek Srekombinant DNAT yaratabilmektedirler. =enellikleSgenetik yaCı&ı deği"tirilmi" organizmalar Tla 3Ongilizce kı&altma&ıyla=>I6 ilgili !alı"malarda yararlanılan rekombinant DNAbilha&&a, Clazmidler  3üzerlerinde birka! gen bulunan daire&el DNACar!aları6 bağlamında kullanılmaktadır. 7akterilerin i!ineClazmidlerin &okulma&ı e bu bakterilerin Sagar T tabaklarında

3bakteri hücrelerinin klonlarını izole etmek i!in6 büyütülme&iyleara"tırmacılar, eklenen DNA Car!alarını klonal olarak

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 21/22

!oğaltabilmektedirler ki bu, moleküler klonlama olarak bilinen biri"lemdir. 3Glonlama terimi, aynı zamanda !e"itli teknikler kullanarakklonal organizmalar yaratmak i!in de kullanılır.6

DNA aynı zamanda Colimeraz zincir teCkime&i 3M;6 denilen bir&üre! kullanılarak da !oğaltılabilir.[UH] M;, 'zel kı&a DNA dizileri

kullanılarak, DNA?nın hede5 &e!ilen bir b'lge&ini izole edebilir eonu a"ırı derecede büyütebilir. DNA?nın &on derece kü!ükCar!alarını a"ırı 'l!üde !oğaltabildiğinden, M; genellikle &Ce&i5ikDNA dizilerinin arlığını &aCtamakta kullanılır.

DNA dizileme&i e genomik

7ir DNA Cro5ilini inceleyen bir bilim in&anı

=enetik !alı"malarında geli"tirilmi" en temel teknolojilerden biri olan DNAdizileme&i ara"tırmacılara DNA Car!alarındakinükleotit dizi&ini belirlemeolanağı &ağlamaktadır. 1<UU?de rederick Xanger e !alı"maarkada"larınca geli"tirilen bir DNA dizileme y'ntemi 3zincir s!nland%rmadizilemesi 6 DNA Car!alarını dizilemede artık rutin bir y'ntem olarakkullanılmaktadır .[U1] 7u teknoloji &aye&inde ara"tırmacılar, bir!ok in&anha&talığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kau"mu"lardır.

DNA dizileme&i ucuzla"tık!a e bilgi&ayarların da yardımıyla ara"tırmacılar,bir!ok organizmanın genomunu dizilemi"lerdir. 7unu yaCmak i!indizilenmi" DNA Car!aları, dizilerinin aynı olduğu b'lgeleri !akı"tırılarak,daha büyük b'lgelerin dizileri belirlenir 3gen!m in2as% &üreci6dizilemi"lerdir .[U#] 7u teknolojiler, in&an genomu i!in de kullanılmı", in&angenomunun dizileme Croje&i #HH$ yılında tamamlanmı"tır.[#$] )eni yük&ekhacimli dizileme teknolojileri DNA dizileme maliyetini hızla dü"ürmektedir,!oğu ara"tırmacı bir in&an genomunun dizilenme maliyetinin yakıngelecekte bin dolara inme&ini beklemektedir.

DNA dizileme y'ntemleriyle belirlemeler &onucunda edinilen, i"e yarardizilemelerin miktarının gitgide artma&ı, organizmaların genom

bütünlerindeki ara"tırmalarda he&aClama aletleri e analiz 'rneklerikullanan, genomik adlı ara"tırma alanını doğurmu"tur. =enomik aynızamanda, biyoen5ormatik bilim&el di&iClininin bir altalanı olarak da kabuledilebilir.

7/23/2019 Genetik Dergisi

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-dergisi 22/22