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GENETICA
GENETICA
E’ la scienza che studia la trasmissione dei caratteri
ereditari dai genitori ai figli
EREDITARIETA’
GENOMAE’ il corredo di informazioni genetiche di un organismo
L’unità fondamentale è il
GENESegmento di DNA dal quale dipende la sintesi di una
determinata proteina e quindi la comparsa di un dato
carattere ereditario
I geni sono localizzati sui CROMOSOMI
Il numero di cromosomi nelle cellule diploidi è caratteristico di ogni
specie CARIOTIPO
Le cellule umane contengono 46 cromosomi.
23 coppie di cromosomi omologhi
(informazione genetica simile, stessa forma e
lunghezza).
Un cromosoma di ciascuna coppia è d'origine paterna
mentre l’altro è d’origine materna.
I cromosomi omologhi diventidue coppie, dettiAUTOSOMI, sono eguali sianelle femmine sia nei maschi. Icromosomi presenti nellaventitreesima coppia sonodiversi nei maschi e nellefemmine e sono responsabiledella determinazione delsesso, per tale motivodenominati CROMOSOMISESSUALI : X e Y.
Ogni gene occupa una posizione ben precisa su un cromosoma
specifico ed è detta LOCUS genico
Su uno stesso cromosoma sono presenti più geni
POSIZIONE DEI GENI
Forme diverse di uno stesso gene si
chiamano ALLELIed occupano sui cromosomi omologhi lo
stesso locus
Se gli ALLELI sui cromosomi omologhi
sono uguali l’organismo si dice
OMOZIGOTE
Se sono diversi l’organismo si dice
ETEROZIGOTE
Genotipocostituzione genetica di un organismo
Ciò che è scritto nel DNA
Fenotipomanifestazione fisica dei caratteri
genetici di un individuoL’aspetto
Ambiente
In alcuni casi gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli
alleli che possiedono senza che quello dominante copra l’espressione
di quello recessivo, ma le due espressioni coesistono dando origine
ad un fenotipo misto CODOMINANZA
GLI ALLELI
DOMINANTEA
RECESSIVOa
È sufficiente possederneuna sola copia affinchè simanifesti sia negliomozigoti (AA) che neglieterozigoti (Aa).
Si manifesta solo negliomozigoti (aa) per l’allelein questione
La genetica classica nasce nella seconda metà dell’800 con gli studi compiuti dal
monaco Gregor Mendel su piante di pisello
e si sviluppa nei primi decenni del ‘900 grazie ad esperimenti condotti sul
moscerino della frutta: Drosophila melanogaster
Un po’ di storia
I sette caratteri studiati da Mendel
Le sette coppie di caratteri del pisello da orto studiate da Mendel nei suoi esperimenti di incrocio.
Incrocio di 2 linee pure di piante di pisello che differiscono per un solo carattere: il colore
Le piante figlie presentano il carattere di uno solo dei due genitori
1° ESPERIMENTO
2° ESPERIMENTO
incrociando tra loro le piante dellaprima generazione Mendel ottieneuna seconda generazione costituitada piante che:
per 3/4 esprimono il carattere dellaprima generazione (giallo)
per 1/4 il carattere della generazioneparentale apparentemente scomparso(verde)
… ALTRI ESPERIMENTI CONSIDERANDO DUE CARATTERI
Incrocio di individui che differiscono per due
caratteri (colore e forma)
Le piante figlie presentano i caratteri di uno solo dei due genitori (giallo-liscio)
incrociando tra loro lepiante della primagenerazione Mendelottiene una secondagenerazione costituita dapiante:
per 1/16 con entrambi icaratteri recessivi
per 9/16 con entrambi icaratteri dominanti
per 3/16 con uncarattere dominante
per 3/16 con l’altrocarattere dominante
ESPERIMENTI CONSIDERANDO L’ALTEZZA
Mendel chiama DOMINANTE il carattere che comparealla prima generazione e RECESSIVO quello che comparealla seconda generazione
LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI1° LEGGE
eccezione…CODOMINANZA
Nessuno degli alleli domina sull’altro per cui gli eterozigoti li manifestano entrambi (non sono uguali ai
genitori, ma hanno un colore intermedio)
2° LEGGELEGGE DELLA SEGREGAZIONE
I 2 alleli che controllano un particolare carattere siseparano (segregano) l’uno dall’altro durante la formazionedei gameti e vengono trasmessi a gameti differenti
SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI
Separazione dei due alleli durante la formazione dei gameti.Aa
A A a a
AAaa
gametocita
duplicazione
meiosi
gameti
Quando l’eterozigote si riproduce genera gameti che portano un allele oppure l’altro in numero uguale
Incrociando individui che differiscono per due opiù caratteri, ogni coppia di alleli per ciascuncarattere viene ereditata in manieraindipendente dall’altra
3° LEGGELEGGE DELL’ ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
… SE INCROCIO UN OMOZIGOTE dominante CON UN OMOZIGOTE recessivo
gameti
dominante recessivo
ETEROZIGOTE
Tutta la discendenza manifesta fenotipicamente i caratteri dominanti
… SE INCROCIO UN ETEROZIGOTE CON UN OMOZIGOTE recessivo
gameti
Il 50% della discendenza manifesta fenotipicamente il carattere recessivo e il 50% quello dominante
si ottiene una generazione costituita dapiante che:
per 1/4 esprimono il carattere recessivo(omozigoti recessivi)
per 3/4 esprimono il carattere dominante
2/3 eterozigoti 1/3 omozigotedominante
… SE INCROCIO DUE ETEROZIGOTI(legge della segregazione)
Incrociando due eterozigoti
AA Aa
Aa aa
A a
A
a
3 genotipi: AA, Aa, aa
2 fenotipi: A = viola, a = giallo
… SE INCROCIO DUE ETEROZIGOTI PER DUE CARATTERI DIVERSI
(legge dell’assortimento indipendente)
Correlazione tra
geni e cromosomi
I geni esistono come paia di alleli e
ciascun membro del paio deriva da ciascun
genitore.
Quindi il numero diploide (2n, 46 cromosomi
nella specie umana) deriva dal contributo
aploide di ciascun genitore (n, 23 cromosomi
dello spermatozoo o dell’uovo umano).
Correlazione tra
geni e cromosomi
I geni esistono come paia di alleli e
ciascun membro del paio deriva da ciascun
genitore.
Quindi il numero diploide (2n, 46 cromosomi
nella specie umana) deriva dal contributo
aploide di ciascun genitore (n, 23 cromosomi
dello spermatozoo o dell’uovo umano).
LEGGE DELL’INDIPENDENZA
Ss Yy
SY
Doppio eterozigote:
generazione ibrida F1.
Vengono espressi solo
i caratteri dominanti
gameti
possibiliSy sY sy
SSYY ssyy
SY sy
Parentali:
S e Y sono
dominanti
gameti
Incrocio di due genitori che differiscono rispetto a due geni
SSYY SSYy SsYY SsYy
SSYy SSyy SsYy Ssyy
SsYY SsYy ssYY ssYy
SsYy Ssyy ssYy ssyy
SY Sy sY sy
SY
Sy
sY
sy
QUADRATO DI PUNNETT
Genotipi materni
Ge
no
tip
i p
ate
rni
9/16 SY
3/16 Sy
3/16 sY
1/16 sy
E’ possibile associare un determinato gene
per un carattere ad un cromosoma?
Il genetista Morgan tentò di dare una risposta a tale
domanda, utilizzando come modello animale per i
suoi esperimenti il comune moscerino della frutta
Drosophila melanogaster). Poiché gli individui di
tale specie si riproducono nel breve tempo di 12
giorni gli fu possibile esaminare in un anno
parecchie generazioni ed un gran numero di
individui per generazione.
Utilizzò un moscerino mutante con gli occhi bianchi
comparso per mutazione spontanea in una
popolazione di moscerini normali(selvatici) dagli
occhi rossi.
XX XY
XX XY
XYXX XX XY
DROSOPHILA GEN 16
rosse
bianchix
F1 tutti rossi
x
+
x
F2 tutte
rosse
50%
rossi
50%
bianchi
X
X
Y
cromosomi
portatori dell’allele
rosso (dominante)
cromosomi
portatori dell’allele
bianco (recessivo)
cromosoma privo
di allele
occhio
rosso
occhio
bianco
Il colore degli occhi di Drosophila dipende da un gene situato su un cromosoma sessuale.
XX XY
XX
XY
XYXX
XX
XY
DROSOPHILA GEN 16
bianca
rosso
x
F1
rosse
x
+
x
F2
50% rossi
50% bianchi
X
X
Y
cromosomi
portatori dell’allele
rosso (dominante)
cromosomi
portatori dell’allele
bianco (recessivo)
cromosoma privo
di allele
occhio
rosso
occhio
bianco
Il colore degli occhi di Drosophila dipende da un gene situato su un cromosoma sessuale.
bianchi
e
Incrociando moscerini dagli occhi bianchi con
moscerini dagli occhi rossi e seguendo il carattere
mutato nelle varie generazioni, Morgan stabilì che il
gene per il colore degli occhi è situato su un
cromosoma sessuale.
Da quel momento fu possibile associare i geni ai
cromosomi e attraverso il metodo dei mutanti, geni
per diversi caratteri vengono associati ad un preciso
cromosoma. Ma poiché il numero dei geni è più
elevato di quello dei cromosomi, si concluse che su
ogni cromosoma dovevano essere presenti più
geni.
GRUPPO SANGUIGNO
E’ determinato da più di due alleli:
IA IB I0
codominanti recessivo
GENOTIPO FENOTIPOIAIA gruppo AIAI0 gruppo AIBIB gruppo BIBI0 gruppo BIAIB gruppo ABI0I0 gruppo 0
I soggetti di gruppo A presentano sulla superficie dei globuli rossi una sostanza antigenica denominata A e nello stesso tempo producono anticorpi diretti contro la sostanza B, presente sui globuli rossi dei soggetti di gruppo B: (dona ad A ed AB, riceve da A e da 0).
I soggetti di gruppo B presentano la combinazione opposta: sostanza B sulla superficie dei globuli rossi e anticorpi diretti contro la sostanza A: (dona a B e AB, riceve da B e 0).
Il sangue dei soggetti di gruppo AB presenta entrambe le sostanze A e B sulla superficie dei globuli rossi, ma non produce anticorpi né contro A, né contro B: (donano solo ad AB ma sono riceventi universali).
I soggetti di gruppo 0 hanno globuli rossi privi di entrambe le sostanze, ma producono anticorpi rivolti sia contro A che contro B: (donatori universali ma ricevono solo da 0).
SCHEMA DI COMPATIBILITA’
Rh = fattore Rhesus: altro antigene presente sulla superficie della maggior parte dei
globuli rossi umani. Se presente i gruppi sanguigni vengono definiti Rh-positivi,
se assente Rh-negativi.
ALTERAZIONE DEL
MATERIALE GENETICO
MUTAZIONI PUNTIFORMI
ABERRAZIONICROMOSOMICHE
1. MUTAZIONI PUNTIFORMIE’ coinvolto 1 solo nucleotide
SOSTITUZIONE
SENSO (sostituzione di 1 aa)- nessun effetto: se la nuova tripletta viene tradotta nello stesso
amminoacido, senza effetti sulla proteina prodotta
- effetto scarso: se l'amminoacido viene sostituito con uno simile e/o non si
trova in un tratto importante della proteina
- effetto notevole: se il nuovo amminoacido è molto diverso e/o si trova in
posizione importante nella proteina
NON SENSO se trasforma una tripletta codificante in una delle tre triplette
che indicano la fine della catena amminoacidica, con accorciamento della
proteina prodotta
INSERZIONE O DELEZIONEraggruppamento dei nucleotidi successivi in triplette diverse da quelle originali.
2. ABERRAZIONI CROMOSOMICHEAlterazione della struttura dei cromosomi
INVERSIONERottura del cromosoma e saldatura dalla parte opposta
DELEZIONEPerdita di un tratto del DNA
TRASLOCAZIONERotture che vengono saldate in cromosomi sbagliati (intercromosomiche) o in posizioni sbagliate dello stesso cromosoma (intracromosomiche).
DUPLICAZIONERaddoppiamento di un tratto di un cromosoma.
3. VARIAZIONE DEL n° DEI CROMOSOMI
La presenza di un cromosoma soprannumerario è detta TRISOMIA (es. trisomia 21 o sindrome di Down)
La mancanza di un cromosoma è detta MONOSOMIA (es. sindrome di Turner)
EREDITA’ DELLE MUTAZIONIEreditarietà autosomica dominantePossono essere affetti sia i maschi che le femmine.
Sono affetti gli eterozigoti
Gli affetti possono essere presenti in tutte le generazioni
Ereditarietà autosomica recessivaPossono essere affetti sia i maschi che le femmine.
Sono affetti gli omozigoti
Una coppia di portatori sani avrà una probabilità del 25%, ad ogni
gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, del 50% di avere un
figlio o una figlia portatori sani, del 25% di avere un figlio o una figlia sani
e non portatori.
Ereditarietà recessiva legata al cromosoma XPossono essere affetti solo i maschi, le femmine possono essere
portatrici sane.
Una donna portatrice sana presenta un rischio del 50% di generare un
figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 50% di generare una
figlia a sua volta portatrice sana.
25% AA= sano
50% Aa*= portatore sano
25% aa*= malato
A a*
A
a*
AA Aa*
Aa* aa*
MUTAZIONE RECESSIVA AUTOSOMICA
Probabilità di progenie
derivante da una coppia
di portatori sani (Aa*)
A a
A
a*
AA Aa
Aa* aa*
25% AA= sano (omozigote dominante)
25% Aa*= portatore sano (eterozigote)
25% Aa = sano (eterozigote)
25% aa*= malato (omozigote recessivo)
Probabilità di progenie
derivante da un solo
genitore portatore sano
(Aa*) ed un genitore
sano (Aa).
XX= femmina sana
XdX= femmina portatrice sana
XY= maschio sano
XdY=maschio malato
X Y
X
Xd
XX XY
XdX XdY
MUTAZIONE RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X
MALATTIE EREDITARIE o GENETICHE
Malattie ereditarie o genetiche sono chiamate quelle
anomalie di strutture o funzioni presenti dalla nascita
che derivano da un'anomalia presente in un singolo
gene oppure da un assetto anomalo dei cromosomi.
Le malattie genetiche multifattoriali, sono causate
dall’interazione tra più geni e molteplici fattori esogeni o
ambientali (es. psoriasi, ipertiroidismo, diabete mellito,
epilessia, cardiopatie congenite).
ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE
SINDROME DI DOWN (trisomia 21)
SINDROME DI TURNER (mancanza o alterazione di un cromosoma X)
FIBROSI CISTICA (cromosoma 7 recessiva)
DISTROFIA MUSCOLARE (cromosoma X recessiva)
DALTONISMO (cromosoma X recessiva)
ALBINISMO (cromosoma 11 recessiva)
EMOFILIA (cromosoma X recessiva)
FAVISMO (cromosoma X recessiva)
ANEMIA MEDITERRANEA (Talassemia) (cromosoma 11 o 16)
FELINCHETONURIA (cromosoma 12 recessiva)
Come agisce la selezione naturale?
Mutazione dominante: gli effetti della selezione naturale sono ben
visibili (es. Biston betularis o farfalla delle betulle)
Mutazione recessiva:
gli effetti della selezione naturale sono visibili solo sugli
organismi omozigoti; mentre il gene mutato può rimanere
nascosto negli eterozigoti non affetti, ma portatori sani che
continueranno a trasmetterlo alle generazioni successive.