Genetica

Di cosa si occupa la genetica?

La genetica si occupa:• studio dei geni• come i geni determinano le caratteristiche degli

individui• come si trasmettono i geni

La nascita della genetica

La genetica nasce con Gregor Mendel (1822-1884) frate agostiniano di origine ceca.

La mescolanza dei caratteri

Prima di Mendel si pensava che le caratteristiche di un figlio derivassero dalla mescolanza dei caratteri dei genitori.Come potevano nascere bambini con gli occhi azzurri da genitori con occhi scuri

Gli esperimenti• Ha scelto piante facilmente coltivabili, che si

riproducevano più volte all’anno ed erano capaci di AUTOFECONDARSI

• Ha scelto di studiare SETTE caratteri facilmente distinguibili

• Ha selezionato linee pure, che per autofecondazione, formavano SEMPRE piante con lo stesso carattere dei genitori (ad esempio piante sempre con i fiori color rosso…)

I SETTE CARATTERI

Primo esperimento«Mi sono servito per il primo esperimento di piante di pisello con i semi lisci e di altre con i semi rugosi. Ho eseguito incroci sperimentali, asportando le antere (parte maschile) di un fiore contenenti il polline e cospargendo gli stigmi (parte femminile) con polline del fiore di un’altra varietà. Nella prima generazione, tutte le piante mostravano solo uno dei caratteri presenti nei genitori mentre l’altro carattere era completamente scomparso. Tutti le piante, prodotte in seguito all’incrocio tra linee pure di piante con semi lisci e piante con semi rugosi, avevano i semi lisci. Ho chiamato questa caratteristica dominante »

Secondo esperimento

«Successivamente ho lasciato che le piantine di pisello della prima generazione si autoimpollinassero. Le caratteristiche scomparse nella prima generazione sono ricomparse nella seconda generazione.Queste caratteristiche dovevano in qualche modo essere presenti anche nella prima generazione, sebbene non fossero evidenti. Chiamai questi caratteri recessivi. In particolare i semi delle piante della seconda generazione erano per ¾ lisci e per ¼ rugosi »

Terzo esperimento« Ho preso in considerazione gli incroci tra piantine di pisello diverse per due caratteri: una con semi gialli e lisci e l’altra con semi rugosi e verdi. Nella prima generazione ho ottenuto solo piante con semi gialli e lisci: quindi i caratteri liscio e giallo erano dominanti mentre il rugoso e verde erano recessivi. Ho lasciato che le piante della prima generazione si autofecondassero e ho ottenuto 16 tipi di piante: 9 avevano un seme giallo e liscio (due caratteri dominanti), 3 avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante ed uno recessivo), altri 3 un seme giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), ed 1 soltanto aveva il seme verde e grinzoso (due caratteri recessivi). Quindi con 2 caratteristiche ho quattro possibili combinazioni (16 tipi di piante ossia 4x4), con 3 caratteristiche otto combinazioni (64 tipi di piante ossia 8x8)…con tutte 7 le caratteristiche 128 combinazioni (16384 tipi di piante) »

La prima legge di Mendel

LEGGE DELLA DOMINANZA

“Le piante che si ottengono dall’incrocio di due linee pure diverse per un solo carattere (ad esempio la forma dei semi lisci o rugosi) sono tutte uguali tra loro e assomigliano, esternamente, a uno dei due genitori. Il carattere che viene espresso si chiama dominante”

La seconda leggeLEGGE DELLA SEGREGAZIONE

«Durante la formazione dei gameti i due fattori (alleli) che determinano un carattere non si mescolano tra loro ma si SEPARANO »

Il carattere recessivo, dunque, non scompare e non si mescola con il carattere dominante ma si ripresenta netto e chiaro dopo aver saltato una generazione.

La terza leggeLA LEGGE DELLA DISGIUNZIONE

«Durante la formazione dei gameti le coppie di fattori (alleli) diverse si separano in modo indipendente l’uno dall’altro»

I cromosomi confermano Mendel

Quando agli inizi del XX secolo si scoprirono i cromosomi e i loro movimenti durante la divisione delle cellule e la formazione dei gameti si trovarono delle analogie tra il lorocomportamento e quello dei fattori ereditari.Nella cellula i cromosomi sono sempre appaiati (omologhi). La cellula affronta la meiosi ossia il processo necessario per la formazione dei gameti. I cromosomi prima vengono raddoppiati poi la cellula subisce due divisioni consecutive così in ogni gamete rimane un solo cromosoma. I fattori ereditari (geni) ipotizzati da Mendel, si trovano effettivamente sui cromosomi e si separano durante la formazione dei gameti

Cosa sono i geni?I geni sono dei piccoli tratti di DNA che determinano una caratteristica e corrispondono ai fattori ereditari di Mendel. Ogni gene può essere presente in due FORME DIVERSE: si usa il termine allele per indicare ciascuna delle possibili forme alternative di un gene.Nella figura possiamo osservare due monete che rappresentano i geni. Immaginiamo che questi geni si trovino sopra due cromosomi omologhi che contengono lo stesso gene formato da due alleli diversi.

Alleli: forme diverse dello stesso gene

Fenotipo e genotipoIl fenotipo è l’aspetto visibile di un carattere (ad esempio il colore degli occhi neri o azzurri) mentre il genotipo è la combinazione di fattori (alleli) che determina quel fenotipo. Osserviamo le monete da 1 euro e consideriamo come croce e carattere dominante (il colore nero) la faccia in cui si vede il numero uno.

Croce o Testa Genotipo Fenotipo

2 Croci Omozigote dominante

Nero

1 Croce e 1 Testa Eterozigote Nero

2 Teste Omozigote recessivo

Azzurro

Omozigote dominante: occhi neri

Eterozigote: occhi neri

Omozigote recessivo: occhi azzurri

In una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono esistere più di due alleli di un certo gene (anche se ogni individuo e contiene soltanto due, uno di origine materna e l’altro di origine paterna). Questa condizione prende il nome di poliallelia ed è assai frequente in natura.Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato da un unico gene di cui conosciamo quattro alleli. Poiché ogni individuo ne possiede soltanto due, tra i conigli sono diffusi numerosi genotipi e fenotipi. Un coniglio provvisto dell’allele C (abbinato a uno qualsiasi dei quattro possibili) è grigio scuro, mentre un coniglio cc è albino. Le colorazioni intermedie sono il risultato delle diverse combinazioni alleliche

In alto una coppia di cromosomi omologhi (la persona è eterozigote per la caratteristica colore degli occhi) che determina la caratteristica occhi neri.In basso i due possibili gameti che si possono formare: ogni gamete contiene solo un cromosoma

A sinistra due coppie di cromosomi omologhi all’interno di una cellula (la persona è eterozigote sia per la caratteristica colore degli occhi sia per la caratteristica lobi delle orecchie) che determinano occhi neri e lobi staccati.A destra i quattro gameti che si possono formare: ogni gamete contiene due cromosomi che non sono omologhi quindi non sono appaiati

Genotipo di una persona con occhi azzurri

Una caratteristica (un gene): due tipi possibili di gameti

Genotipo di una persona con occhi neri e lobi delle orecchie staccati

Due caratteristiche (2 geni): i 4 possibili tipi di gameti

Cromosomi umani

Malattie geneticheAnche nella specie umana i caratteri sono determinati dai geni, molto malattie, però, non dipendono da un gene unico. Alcuni geni sono posizionati sui cromosomi che determinano il sesso (la 23° coppia), altri si trovano sulle restanti 22 coppie (autosomici).• Malattie determinate da geni che NON si trovano sul cromosoma XL’Albinismo è l’incapacità di produrre il pigmento della melanina. Le persone albine hanno, quindi, la pelle molto chiara, i capelli e le ciglia di colore bianco.  L’Anemia falciforme è una malattia genetica dovuta ad una alterazione dell'emoglobina. Le persone malate, che non arrivano quasi mai all'età adulta, hanno i globuli rossi a forma di falce, molto fragili e che, spesso, non riescono ad attraversare i capillari. I portatori sani riescono, invece, a condurre una vita normale perchè i globuli rossi a forma di falce sono malati sono in numero inferiore rispetto a quelli normali.Sono due malattie legate ad alleli recessivi, se indichiamo con la lettera maiuscola A l’allele dominante e con la lettera minuscola a l’allele recessivo. L’individuo è sano nel caso in cui sia omozigote dominante (AA), portatore sano quando è eterozigote (Aa) e malato se omozigote recessivo. • Malattie determinate da geni che si trovano sul cromosoma X.L'emofilia è una malattia legata alla mancanza di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue. Può essere curata assumendo dei farmaci.  Il Daltonismo è una percezione distorta dei colori ed è determinata da un gene che si trova sul cromosoma X.Per questo motivo un uomo può essere malato (X*Y) o sano (XY), una donna può essere malata (X*X* ossia quando entrambi i cromosomi X hanno un difetto genetico), portatrice sana (X*X ossia quando uno solo dei cromosomi X presenta un difetto genetico) o sana (XX).

Cosa è il DNA?

Cosa sono le proteine?

Come fa un tratto di DNA, il gene, a determinare un carattere?Tutte le caratteristiche fisiche (il colore degli occhi, la capacità di percepire i colori…) sono dovute a reazioni biochimiche le quali sono catalizzate (velocizzate) da alcune proteine particolari, gli enzimi. Quindi ogni gene determinerà la formazione di una proteina o parte di essa.Anche le proteine sono formate da unità più piccole, gli amminoacidi (20 tipi) raggruppati in lunghe catene; ad esempio l’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, è formata da 600 amminoacidi. Il processo che trasforma l’informazione scritta in un gene (ossia l’insieme dei nucleotidi) in una lunga catena di amminoacidi si chiama sintesi proteica.Durante la sintesi proteica il DNA si apre e serve da stampo per la formazione di una sostanza simile al DNA, l’RNA il quale esce dal nucleo e si avvicina ad un organulo chiamato ribosoma. Il ribosoma «legge» l’RNA e mette insieme gli amminoacidi che formeranno la proteina.Sia il DNA sia l’RNA sono formato da piccole unità chiamate nucleotidi. Ad ogni tripletta (ossia 3 nucleotidi ) corrisponde un particolare amminoacido: questo linguaggio molto preciso, chiamato codice genetico, è universale ossia uguale per tutti gli esseri viventi, dal batterio all’uomo e conferma la derivazione comune di tutti gli organismi.

La doppia catena del DNA

La catena singola di RNA

Una tripletta con l’amminoacido

Una proteina: una catena di amminoacidi

L’AMBIENTE E’ IMPORTANTE? Alcune caratteristiche sono determinate da particolari condizioni ambientali che agiscono durante le fasi precoci dello sviluppo.La Bonellia viridis è un anellide marino dotato di una lunga proboscide boccale. Una parte delle sue larve viene trascinata dalla corrente e si deposita sul fondale sviluppandosi in femmine che raggiungeranno anche il metro di lunghezza. Le larve che invece si arenano sul corpo di una femmina, vi aderiscono e danno origine a maschi, creature millimetriche di aspetto larvale che vivono da parassiti sulla femmina.In numerose specie di rettili, lo sviluppo di individui maschi o femmine all’interno delle uova dipende dalla concentrazione di CO2 e di O2 nel substrato, dal tasso di umidità e, soprattutto, dalla temperatura. Nel caso della Tartaruga di terra dei nostri giardini, dalle uova che si sviluppano a 23-27 °C nascono solo maschi, mentre da quelle che si sviluppano a 30-33 °C solo femmine. In situazioni come questa, alterazioni anche lievi dell’ambiente possono modificare il rapporto numerico tra i sessi con gravi ripercussioni sulla sopravvivenza della specie. Sono invece le ore di luce a influenzare il sesso dei nascituri del Crostaceo d’acqua dolce: in primavera, quando le ore di luce iniziano ad aumentare, nascono i maschi; mentre le femmine nascono soltanto in autunno. In questo modo, nella stagione riproduttiva i maschi che durante l’accoppiamento devono trasportare le femmine, avranno raggiunto una taglia corporea maggiore.

Bonellia viridis

Tartaruga di Terra

Gambero di acqua dolce