GENTICA DE LA REPRODUCCIN

1. REPRODUCCIN SEXUAL Y MEIOSIS. Reproduccin sexual La caracterstica fundamental de la reproduccin sexual es que el nuevo individuo se origina por la fecundacin o fusin de dos clulas, cada una de las cuales procede de un progenitor diferenciado sexualmente (varn y mujer). Al fusionarse las dos clulas de los progenitores se forma una nueva, llamada huevo o cigoto, cuyo ncleo contiene los cromosomas aportados por los dos progenitores.Los procesos sexuales se caracterizan por el intercambio de material gentico. La fusin de los cromosomas paterno y materno origina unos descendientes genticamente distintos entre s pero tambin de sus padres. Otra caracterstica especfica de la reproduccin sexual es que las clulas que dan origen al cigoto son clulas especializadas, las clulas sexuales o gametos, las cuales se originan en unos rganos diferenciados, los rganos sexuales. En los seres vivos que tienen reproduccin sexual, existen dos tipos fundamentales de clulas: las somticas, que son las que configuran el organismo y se reproducen por mitosis y las clulas sexuales o gametos, que son las nicas que tienen capacidad para reproducirse sexualmente. Como norma general, podemos decir que los gametos se originan en individuos diferentes, lo cual caracteriza su sexo, es decir, llamamos sexo masculino a los individuos que producen gametos masculinos o espermatozoides, en tanto que llamamos sexo femenino al que da origen a gametos femeninos u vulos. Meiosis En el proceso de la fecundacin, un gameto masculino y un gameto femenino fusionan sus ncleos para formar el ncleo de la clula huevo o cigoto. Esta clula, que dar lugar a un nuevo individuo, llevar, por tanto, el doble de cromosomas que los gametos. Si los gametos se formaran por mitosis, el nmero de cromosomas se iran duplicando en cada generacin; por ello deben formarse mediante un proceso que origina clulas con la mitad del nmero de cromosomas caracterstico de la especie. Este proceso es la meiosis. La meiosis es un tipo de divisin celular por la cual se obtiene clulas hijas con la mitad de los juegos cromosmicos que tena la clula madre pero que cuentan con informacin completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen. Durante la meiosis tienen lugar dos divisiones celulares sucesivas, pero una nica duplicacin de los cromosomas. Como consecuencia se producen cuatro clulas que llevan la mitad de los cromosomas; concretamente, un cromosoma de cada par de homlogos presentes en la clula origen. La meiosis presenta algunos rasgos comunes con la mitosis; en primer lugar la clula que va a comenzar la meiosis ya ha pasado por la interfase previa en que su material gentico, el ADN, se ha duplicado; a su vez cada divisin meitica pasa por una Profase, Metafase, Anafase y Telofase e igualmente se forma el huso. Primera divisin meitica: Profase 1: Se emparejan los cromosomas homlogos. Este apareamiento es un rasgo exclusivo de la meiosis, no ocurre en la mitosis, y tiene una trascendencia fundamental, ya que las cromtidas no hermanas, es decir, paterna y materna, pueden entrecruzarse dando lugar a un intercambio y recombinacin de segmentos cromatdicos y por lo tanto de los genes en ellos localizados. Metafase 1: Los cromosomas homlogos as emparejados se disponen en el plano central de la clula. De esta forma cada cromosoma tiene enfrente su cromosoma homlogo (ttrada).

Anafase 1: Los filamentos del huso cromtico se acortan pero no separan las cromtidas sino los cromosomas homlogos. De esta manera, y por cada par de homlogos, un cromosoma emigra a un extremo de la clula y otro al polo opuesto. Telofase 1: Al final se producen dos clulas cada una con la mitad de los cromosomas homlogos presentes en la clula original. Figura N1.Segunda divisin meiticaInmediatamente despus de haber tenido lugar la primera divisin meitica se inicia la segunda, que tiene lugar como una mitosis normal, pero sin duplicacin del ADN. En la segunda divisin meitica tiene lugar la separacin de las cromtidas que formaban los cromosomas. El resultado son cuatro clulas que tienen la mitad de cromosomas que la clula original. Consecuencias de la meiosis: Es el proceso mediante el cual se obtienen clulas especializadas para intervenir en la reproduccin sexual. Reduce a la mitad el nmero de cromosomas, las clulas que se forman son haploides, n, frente a las diploides de que producen, 2n, compensndose de esta manera el efecto duplicador de la fecundacin. Se produce una recombinacin de la informacin gentica ya que se intercambia material gentico entre los cromosomas homlogos durante el apareamiento que tiene lugar en la Profase1. La meiosis origina una gran variedad de gametos por cada progenitor debido al entrecruzamiento de segmentos de los cromosomas homlogos, junto con la combinacin al azar de los cromosomas paterno y materno durante la Metafase1.Importancia biolgica de la mitosis y la meiosis. Significado biolgico de la mitosis: Con la mitosis se consigue la creacin de nuevas clulas en los procesos de crecimiento de los organismos, se reemplazan las clulas que pueden estar daadas o que necesiten ser sustituidas debido a un desgaste natural. Representa el mecanismo universal de transmisin de la informacin que existe en la clula madre a las clulas hijas. Significado biolgico de la meiosis: La meiosis es absolutamente necesaria para mantener constante el nmero de cromosomas en las especies de reproduccin sexual. La meiosis debe tener lugar necesariamente en algn momento del ciclo biolgico de las especies que se reproducen sexualmente, para evitar la duplicacin cromosmica que se producira como consecuencia de la unin de los ncleos de los gametos durante la fecundacin. Figura N1.Figura N1:MEIOSIS II

2. GENTICA Y REPRODUCCIN.

Genoma: Material gentico contenido en las clulas de un organismo, organizado en cromosomas. Gen: El patrimonio gentico que contienen las clulas. El gen es la unidad fsica y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localizacin especfica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Slo el 3% del total del genoma humano est compuesto por genes, el resto son "deshechos". Figura N2-A.El nmero total de genes que existe en cada clula humana no se conoce con precisin, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Figura N2-B. Todos ellos, conjuntamente con el restante material gentico de deshecho, se distribuyen en "cpsulas" llamadas cromosomas.

Figura N2 A: Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos cromosomas.

Figura N2 B:

Cromosoma: corresponde a un volumen de instrucciones genticas formado por unidades de informacin, llamadas genes. Estos genes son factores hereditarios que controlan la aparicin de los caracteres. Cada gen se localiza en un lugar especfico del cromosoma, que constituye su locus. Un cromosoma contiene muchos genes diferentes que afectan a otros tantos caracteres. No obstante, un carcter no est siempre determinado por un solo gen; frecuentemente, mltiples genes intervienen en la aparicin de tal o cual carcter. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, proviniendo un juego del padre y otro de la madre. Figura N3.Figura N3.

Alelo: Un determinado carcter, como la pigmentacin de la piel, puede manifestarse de forma diferente. Ello es debido a que un determinado gen puede presentar variedades o alternativas distintas. As, el gen que controla la pigmentacin de la piel presenta dos alternativas: una de ellas permite la pigmentacin, la otra no la permite. Otros genes tienen ms de dos alternativas. Denominamos alelos a las distintas alternativas que puede presentar el gen que controla un determinado carcter. La clula de los organismos diploides contiene dos series de cromosomas, lo que equivale a decir que cada cromosoma tiene un homlogo. Los cromosomas no homlogos son portadores de genes diferentes; en cambio, los cromosomas homlogos contienen los mismos genes situados en los mismos puntos. Homocigtico: El hecho de que los cromosomas homlogos contengan los mismos genes significa que poseemos dos instrucciones para cada carcter. Es decir, en las especies diploides, cada carcter que exhibe un individuo est controlado por un par de genes. Al par de genes que determina un carcter se le denomina par de alelos. Cada alelo se localiza, respectivamente, en el mismo punto de cada cromosoma homlogo. No obstante, ambos cromosomas homlogos no son genticamente iguales. As para un determinado carcter, como la pigmentacin de la piel, pueden darse las siguientes posibilidades en un individuo: 1. Que los dos alelos sean iguales y lleven informacin que permita la sntesis del pigmento (A). 2. Que ambos alelos sean iguales pero portadores de una informacin que impida la sntesis de pigmento (a) 3. Que los dos alelos sean diferentes, de modo que uno permita la sntesis de pigmento (A) y el otro la impida (a).

Cuando en un individuo, los dos alelos de un determinado gen son idnticos se dice que dicho individuo es homocigtico o puro para ese carcter. Heterocigtico: Cuando en un individuo, los dos alelos de un determinado gen son diferentes se dice que dicho individuo es heterocigtico o hbrido para ese carcter. Los individuos heterocigticos respecto a un carcter presentan dos alelos diferentes; entonces, el carcter que manifiesten depender de la relacin entre los alelos. Puede ocurrir: 1. Que slo se manifieste uno de los dos alelos. El alelo que se manifiesta es dominante, mientras que el alelo que permanece oculto y no se manifiesta es recesivo. 2. Que se manifieste un carcter intermedio entre ambos alelos, En este caso se dice que ambos alelos son codominantes.

Genotipo: En los individuos heterocigticos, la informacin contenida en los genes recesivos no se manifiesta exteriormente, es decir, no es observable. Por este motivo distinguimos entre el genotipo y el fenotipo de un individuo. Los genes que posee un individuo constituye su genotipo y la manifestacin de ese genotipo se denomina fenotipo. Fenotipo: Aunque un individuo slo puede manifestar los caracteres de los genes que posee, el ambiente en el que se desarrolla o vive ese organismo influye de manera importante en la expresin de dichos genes. Por ejemplo, uno de los factores que determine la cantidad de pigmento producido por una persona con capacidad gentica para producir pigmento de la piel ser su mayor o menor exposicin al sol. El fenotipo es el resultado de la expresin del genotipo en un ambiente determinado.

3. LAS LEYES DE MENDEL.

Teora cromosmica de la herencia El mtodo empleado por Mendel se denomina mendelismo, y esencialmente consiste en lo siguiente: Se seleccionan individuos de razas puras que difieren en uno o varios caracteres. Estos individuos constituyen la generacin parental (P). Para ello seleccion aquellas variedades de plantas de guisante que, al reproducirse por autofecundacin, mantenan constante determinada caracterstica durante varias generaciones, por ejemplo el color de los guisantes. Se cruzan individuos de la generacin P de diferente raza para estudiar los caracteres que exhiben los descendientes de la primera generacin filial (F1). Se cruzan entre si individuos de la primera generacin filial para estudiar los caracteres que exhiben los descendientes de la segunda generacin filial (F2). Variedades puras que difieren en un carcter. En primer lugar, Mendel cruz variedades puras que diferan en algunos caracteres por ejemplo, plantas de guisantes amarillos y plantas de guisantes verdes. Mendel experiment slo con caracteres dominantes y recesivos. Debido a ello, todos los individuos hbridos de la primera generacin filial presentaban el carcter del progenitor homocigtico con el carcter dominante. Las plantas homocigticas de guisantes amarillos poseen dos genes dominantes (AA), mientras que las que los producen verdes contienen dos genes recesivos (aa). Cuando se formen las clulas reproductoras durante la meiosis, todos los gametos de las plantas de guisantes amarillos llevarn un gen dominante para ese color (A), mientras que los de las plantas de guisantes verdes contendrn un gen recesivo (a). En la fecundacin, cuando se unan los gametos, todas las semillas que se formen sern heterocigticas o hbridas (Aa).

Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad.Cuando se cruzan dos razas puras que difieren en un carcter, todos los hbridos de la primera generacin F1 son idnticos entre s para ese carcter. Variedades hbridas respecto de un carcter: Todos los individuos hbridos de la primera generacin presentan el carecer del progenitor dominante. Figura N4.Qu ha ocurrido con el carcter recesivo del otro progenitor? Para responder a esa cuestin, Mendel cruz entre s individuos hbridos (heterocigticos Aa) de la primera generacin filial F1 y observ que el carcter recesivo, que haba desaparecido en la primera generacin, apareca en la segunda generacin filial (F2) en el 25% de los individuos. Este hecho se explica porque, durante la meiosis, los dos genes alelos se separan, ya que nunca pueden ir juntos al mismo gameto, de modo que las plantas (Aa) forman con la misma probabilidad gametos con el gen A que gametos con el gen a. En la fecundacin se pueden formar las siguientes combinaciones de genotipos en la F2: AA, Aa y aa. De estos, un 75% (con genotipos AA y Aa) presentar el fenotipo dominante (amarillo) y un 25% (de genotipo aa) presentar el fenotipo recesivo (aa).Figura N4. Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad.

Segunda ley de Mendel: Ley de la segregacin.Los caracteres que se encuentran juntos en los hbridos se segregan sin mezclarse en el instante que forman los gametos. Adems del color, las semillas de los guisantes pueden diferir en otros caracteres, como, por ejemplo, la forma lisa o rugosa de su superficie. Mendel haba obtenido variedades puras de guisantes amarillos lisos y verdes rugosos. Y con los cruces que haba realizado demostr que el color amarillo (A) es dominante sobre el color verde (a), y que el carcter liso (L) es dominante sobre el rugoso (l). La siguiente cuestin es: Qu ocurrira si consideramos al mismo tiempo los dos caracteres? Podramos obtener variedades nuevas de guisantes amarillos-rugosos y verdes lisos? Figura N5.Variedades puras que difieren en dos caracteres: Para estudiar cmo se transmiten estos dos caracteres conjuntamente, color y forma, Mendel cruz dos razas puras de guisantes, una de color amarillo y forma lisa (AALL) con otra de color verde y forma rugosa (aall).Como cabe de esperar, todos los descendientes obtenidos en la primera generacin filial fuero hbridos e iguales. En este caso, dihbridos (hbridos respecto a dos caracteres) de fenotipo amarillo y liso.

Figura N5. Segunda ley de Mendel: Ley de la segregacin.

Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres.Los distintos caracteres se transmiten independientemente unos de otros de modo que pueden aparecer todas las combinaciones posibles en la descendencia. Figura N6.

Figura N6. Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres.

Alteraciones cromosmicas.A veces, el mensaje escrito en el ADN cambia. Esto ocurre cuando la secuencia de nucletidos en el ADN es copiada de manera incorrecta. Estos cambios se llaman mutaciones y, en la mayora de los casos, se producen espontneamente. No obstante, existen agentes mutagnicos, como los rayos-X, la luz ultravioleta, la radiacin atmica y algunos productos qumicos, que, al actuar sobre las clulas en el momento de la replicacin, inducen estos errores. Estos agentes se encuentran de manera natural en nuestro medio; sin embargo, la actividad humana puede provocar un aumento considerable de su presencia, de consecuencias imprevisibles. Por tratarse de errores, la mayora de las mutaciones son perjudiciales. La consecuencia inmediata de una mutacin es que la protena que se deba fabricar con la instruccin contenida en un gen se fabrica de manera incorrecta o incluso deja de fabricarse. Las mutaciones pueden producirse en cualquier clula de un organismo pero slo se heredan, pasando a generaciones sucesivas, si se producen en las clulas que van a originar los gametos.

4. HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana, el nmero diploide normal de cromosomas es de 46, distribuidos en 22 pares autosmicos (enumerados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). En cada individuo un cromosoma sexual procede del padre y otro de la madre. Dentro de los cromosomas se encuentran las unidades de informacin hereditaria llamados genes. Cuando uno de estos genes sufre una mutacin se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar una enfermedad. En la actualidad se conocen ms de 4000 enfermedades causadas por fallas en los genes. Ms de 600 de estas enfermedades estn ligadas al cromosoma X; en el 60 % de las enfermedades se ha comprobado el tipo de herencia y para el resto hay datos clnicos que sugieren estar ligadas al X.Enfermedades ligadas al cromosoma XCuando ocurre una enfermedad ocasionada por una mutacin en un gen localizado en el cromosoma X hablamos de una enfermedad ligada al X. Las mutaciones pueden tener un comportamiento dominante o recesivo. Muchas de esas mutaciones se deben a errores en la sntesis y reparacin del ADN. El estudio clnico de las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen, el anlisis del rbol genealgico de la familia que pueda mostrar las caractersticas de expresin de los genes. Existen dos posibles patrones de herencia ligadas al X con base en la expresin de genes, el recesivo y el dominante. La herencia es dominante cuando se expresa en estado de heterocigocidad, es decir en presencia de un solo alelo mutante, y es recesiva cuando ambos alelos mutantes se expresan (esto para el caso de las mujeres, mientras que en varones, por tener un solo cromosoma X, se requiere un solo alelo mutante).

Enfermedades con patrn de herencia dominante ligada al X.Un fenotipo ligado a X se define como dominante si se expresa de manera regular en individuos heterocigotos y cumple con las siguientes caractersticas: los varones afectados transmiten el alelo mutante a todas sus hijas, pero no lo transmiten a sus hijos varones; esto ltimo marca la diferencia entre este tipo de herencia y la autosmica dominante.Ya que en la autosmica dominante si hay transmisin de herencia del padre hacia el hijo varn; a. Tanto la descendencia materna como la paterna de los portadores tienen el 50% de probabilidades de heredar el gen mutado.b. Las mujeres heterocigticas afectadas tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado a toda su descendencia sin importar el sexo.c. Los varones afectados muestran la expresin ms grave.d. Algunas enfermedades son letales en la etapa prenatal en varones, mientras que las mujeres sobreviven y presentan las manifestaciones fenotpicas de la enfermedad. La muerte de varones en la etapa prenatal constituye una seleccin natural contra el gen afectado.

Algunas de estas enfermedades con patrn de herencia dominante son: Sndrome de X frgil Raquitismo hipofosfatmico. Sndrome de Rett. Sndrome de Coffin Lowry. Sndrome de Alport.

Enfermedades con patrn de herencia recesiva ligada al X.Este tipo de herencia sigue un patrn bien definido el cual es muy fcil de reconocer: a) En general, slo los varones sern los afectados; b) la incidencia de los rasgos presentes en los varones es mucho mayor que en mujeres; c) los varones afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas, pero stas no presentan la enfermedad, solamente sern portadoras; d) las hijas de varones afectados tienen un 50% de probabilidad de que sus hijos varones tambin lo estn; e) el gen nunca podr transmitirse de un padre afectado a un hijo varn.La causa por la cual los padecimientos con patrn de herencia recesiva ligado al X son transmitidos por mujeres clnicamente sanas y portadoras del gen mutado al 50% de sus hijos varones, se debe a que el hombre es hemicigoto para los genes localizados en el cromosoma X, mientras que las mujeres al poseer dos cromosomas X pueden neutralizar el alelo anormal recesivo por la accin del otro alelo, que es normal; por lo cual para que una mujer pueda presentar la enfermedad necesita ser homocigota. Actualmente se conocen un gran nmero de enfermedades con este patrn de herencia, y slo unos cuantos trastornos genticos se clasifican como dominantes ligados al X. Hemofilia La hemofilia es una predisposicin hemorrgica congnita, que se caracteriza por una tendencia al sangrado. Existen tres tipos de hemofilia (A, B y C), las cuales son originadas por defectos en distintos factores de la coagulacin. La hemofilia A es un trastorno en el que la sangre no lleva a cabo una coagulacin normal debido a una deficiencia del Factor VIII, componente de la secuencia de coagulacin. Al haber una deficiencia del Factor VIII causa una formacin defectuosa de fibrina, la cual dificulta la coagulacin. El gen responsable se encuentra en la regin Xq286. La hemofilia B se debe a un defecto en el Factor IX, y se conoce como Enfermedad de Christmas. La hemofilia C por defecto del factor XI; pero este tipo de hemofilia no est ligada al X, debido a que es autosmica recesiva.

Alteraciones en el nmero de cromosomas sexuales.Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales.Los casos ms conocidos son: Sndrome de Turner: mujeres 45X0Presentan un cariotipo de 44 autosomas + X y no se encuentra cromtica sexual. Tienen un fenotipo femenino, suelen ser de pequea estatura y poseen membranas cervicales, y sus rganos sexuales internos son infantiles.El ovario no completa su formacin, por lo que no se forman caracteres sexuales secundarios.Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. Sndrome de Klinefelter: hombres 47XXYPoseen 44 autosomas + XXY y por lo tanto cromatina sexual positiva. Son aparentemente normales salvo por el hecho que presentan anomalas fenotpicas menores; tienen testculos pequeos, ginecomastia, estatura elevada, obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios; la espermatognesis no se produce, por lo cual hay esterilidad completa.Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos Sndrome de la tripe X: mujeres XXXPoseen 44 autosomas + XXX, frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil. Sndrome duplo Y: hombres XYPoseen 44 autosomas + XXY, mal llamado antiguamente "sndrome de instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.

5. HERENCIA NO LIGADA AL SEXO

Alteraciones en el nmero de cromosomas autosmicosSe deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no sexuales)Los casos ms frecuentes son las trisomas (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total: Sndrome de Down o trisoma del par 21Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos. Sndrome de Edwars o trisoma del par 18El nio es pequeo y dbil, con la cabeza achatada lateralmente, pabellones auriculares mal desarrollados, manos cortas e impresiones digitales simples; membranas interdigitales en los pies; presenta evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del primer ao de vida. Se da un caso por cada 7000 nacimientos. Sndrome de Patau o trisoma del par 13Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardacas. Un caso por cada 4500 nacimientos.

6. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS.

Sistema ABOLa primera transfusin de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho de 15 aos (que ms adelante muri y Denys fue acusado de asesinato).Karl Landsteiner, mdico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematologa que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sangunea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin nmero de vidas. Las personas con sangre del tipo A con glbulos rojos expresan antgenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antgenos B en el plasma. Las personas con sangre del tipo B con glbulos rojos con antgenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antgenos A en el plasma. Las personas con sangre del tipo O no tienen los dos antgenos (A o B) en la superficie de sus glbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antgenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.A causa de estas combinaciones, el tipo O puede transfundir a cualquier persona con cualquier tipo y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO.

Herencia del tipo ABO.

Son controlados por un sologencon tresalelos: O (sin, por no poseer los antgenos ni del grupo A ni del grupo B), A, y B.El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O, siendo A y B alelosdominantessobre O. As, las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O; AA o AO dan lugar a tipos A; y BB o BO dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambosgenotiposdebido a que la relacin entre los alelos A y B es decodominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a excepcin de que se d un fenmeno poco comn conocido como el 'fenotipo Bombay' o diversas formas de mutacin gentica relativamente extraas.

Herencia del factor Rh

Otro antgeno presente en la superficie de los glbulos rojos es el factor Rh, denominado as porque fue descubierto en la sangre de un mono de laboratorio de la especie Macaccus rhesus. Se trata en realidad de varias sustancias de las que la ms importante es el factor D, por lo que las personas que poseen dicho factor (un 85% de la poblacin) son Rh+ y las que no, Rh-. De igual modo, podemos considerar que su sntesis viene determinada por un gen dominante D frente a su alelo recesivo d: Genotipo DD Dd: fenotipo: Rh+ Genotipo dd: fenotipo Rh-La transfusin de sangre Rh+ a una persona Rh- induce en esta la formacin de anticuerpos, pero estos no se encuentran previamente en el plasma como en el caso del sistema ABO. Los homocigotos dominantes, al igual que los heterocigotos, sern Rh+ y los homocigotos recesivos sern Rh-

Enfermedad hemoltica del recin nacido: Eritroblastosis fetalSe produce cuando una mujer Rh- est embarazada y el feto es Rh+. Durante el embarazo, los glbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguneo de la madre, pero ms frecuentemente esto ocurre en el parto o si hay un aborto. El antgeno Rh+ estimular la produccin de anticuerpos maternos anti Rh+. Figura N7.En un segundo embarazo estos anticuerpos atravesarn la placenta hasta el feto donde, en caso de que este sea Rh+, destruyen sus glbulos rojos.

Figura N7. Eritroblastosis fetal

BIBLIOGRAFA.

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